Наиболее распространенной причиной мужского бесплодия считается нарушение сперматогенеза. Многолетняя работа американских генетиков показала, что корень проблемы кроется глубоко в деталях Y-хромосомы.
В каждой клетке человеческого организма содержится по 46 хромосом, из которых 44 -- неполовые аутосомы -- разбиты на пары (соответственно 22 пары), а две половые известны всем как X- и Y-хромосомы. Классический женский кариотип (сочетание хромосом) -- XX, мужской -- XY. Долгое время значение мужской половой хромосомы недооценивалось врачами и генетиками: считалось, что она несет в десятки раз меньше генов, чем остальные 45 хромосом.
Маленькая, но важная
Несколько лет назад были обнародованы результаты исследования группы ученых из Биомедицинского института Уайтхеда (Whitehead Institute, Кембридж) и медицинской школы Вашингтонского университета, которые дали понять: действительное значение Y-хромосомы не стоит недооценивать. Оказалось, что она содержит свыше 50 млн пар нуклеотидов, кодирующих 78 генов, большинство из которых отвечают за формирование половых признаков и выработку мужских половых клеток -- сперматогенез. Тогда же выяснили, что этот биологически важный процесс надежно защищен природой от спонтанных мутаций. Дело в том, что большинство нуклеотидных цепочек самой маленькой хромосомы человеческого кариотипа -- Y-хромосомы зеркально повторяются, создавая так называемые палиндромные участки.
Таким образом, если одна из частей мужской хромосомы по какой-либо причине повреждается (а это происходит с частотой от 1% до 58%), то ее подстраховывают, за нее отрабатывают многочисленные копии и процесс сперматогенеза у мужчины не страдает. Это открытие оказалось очень важным и с точки зрения опровержения теории деградации Y-хромосомы, согласно которой мужской пол может вообще исчезнуть уже в ближайшие сотни тысяч лет. Подсчитано, что зеркальные области не дадут деградировать хромосоме даже через 50 млн лет.
К сожалению, последние данные той же группы ученых говорят, что и в палиндромных участках Y-хромосомы нередко происходят специфические нарушения деления, ведущие к нарушениям сперматогенеза у мужчины. Весьма вероятно, что все наследственные формы бесплодия связаны именно с ненадежной структурой одной-единственной хромосомы. Закладываются эти проблемы еще в возрасте эмбриона, тогда же возникают и другие наследственные патологии.
Если Y-хромосома совсем плохая
Хрупкость Y-хромосомы хорошо иллюстрируется такой патологией, как синдром Тернера. Это тяжелое наследственное нарушение, при котором у человека в клетках содержится всего по одной половой хромосоме, только X. Ранее считалось, что дефект связан со второй X-хромосомой, однако теперь доподлинно известно, что в «нулевую» превращается именно слабая мужская хромосома. Больные синдромом Тернера всегда бесплодны. Страдает болезнью одна из 3 тыс. новорожденных девочек.
