Обсуждение статьи «Путь Y-хромосом гаплогруппы N из Юго-Восточной Азии в Европу против часовой стрелки» (Rootsi с соавт., Eur. J. Human Genetics, 2007).
РАСШИРЕННОЕ РЕЗЮМЕ
В статье Rootsi и др. были приведены 58 17-маркерных гаплотипов представителей 13 этнических групп, имеющих гаплогруппы N1 (пять человек),N1a (два человека с одинаковыми гаплотипами), N1b (15 человек, из которых авторы сняли два гаплотипа как выпадающие из общей картины, и, видимо, ошибочные) и N1c (35 человек). Один гаплотип был гаплогруппы О. Данные, естественно, совершенно отрывочные, но по ним в первом приближении можно оценить базовые гаплотипы генеалогических ветвей и времена их возникновения для приведенных гаплотипов. Расчеты показали, что отдельные субклады гаплогруппы N1 имели общего предка примерно 8000 лет назад, от которого к настоящему времени дошли вторичные (относительно недавние) базовый гаплотип N1
14-11-12-14-31-23-10-14-13-14-10-11-19-17-15-23-12
китайского происхождения, которому 2650 лет (от общего предка), и фиджийский современный гаплотип N1
13- 12-12-13-30-22-10-14-14-14-10-10-19-16-14-21-11,
а также гаплотипы гаплогрупп N1a, N1b, N1c.
Гаплогруппа N1a представлена двумя идентичными (казахскими) гаплотипами
14- 12-13-13-29-22-10-15-13-14-10-11-19-15-17-21-12
гаплогруппа N1b - пятью ветвями, одна с базовым гаплотипом тувинцев
15-12-13-13-29-23-11-14-13-14-10-11-19-15-16-25-12
возрастом 750 лет (13-й век нашей эры), вторая с базовым гаплотипом другой группы сибиряков (эвенк, алтаец, хакас)
14-12-13-13-29-23-10-14-13-14-10-10-19-15-17-24-12
возрастом всего 250 лет (18-й век), третья - с базовым гаплотипов эскимоса и алтайца, близким к группе сибиряков, но возрастом примерно 2000 лет. Помимо того, есть еще одна ветвь N1b (два коми, мариец и вепса) с базовым гаплотипом
13- 12-12-13-31-23-10-12-13-14-10-10-18-15-17-24-12
с возрастом 2425 лет, и отдельно стоящая ветвь эвенка
14- 12-14-13-29-23-10-14-13-14-10-10-19-15-15-23-12
Общий предок всех пяти ветвей гаплогруппы N1b жил примерно 4500 лет назад, и имел гаплотип (ставший базовым для потомков всех пяти ветвей)
14-12-13-13-29-23-10-14-13-14-10-10-19-15-16-24-12
Потомки субкладов N1a и N1b разошлись по территориям, что представляет эквивалент бутылочного горлышка (или на самом деле были на грани экстинкции) и привели к современным ветвям N1b с общими предками 2000 лет назад (эскимосы и алтайцы), 750 лет назад (тувинцы) и 250 лет назад (эвенки, алтайцы и хакасы). Эти даты относятся только к носителям гаплотипов, тестированным в работе Rootsi и др. Казахская ветвь N1a по представленным данным датирована быть не может, в ней два одинаковых гаплотипа.
Гаплогруппа N1c состоит на дереве гаплотипов из пяти ветвей и одного отдельно стоящего (башкирского) гаплотипа. Группа якутов имеет базовый гаплотип
14-11-13-14-32-23-11-16-14-14-11-10-19-14-16-22-12
с возрастом всего 550 лет, группа тувинцев имеет базовый гаплотип
15-12-12-14-30-23-11-14-13-14-10-11-20-15-18-22-11
с возрастом 750 лет, группа северных уральцев и сибиряков (трое коми, чуваш, алтаец и удмурт) имеют базовый гаплотип
14-11-14-14-30-23-10-14-13-14-10-10-20-14-18-21-12
с возрастом 2125 лет до общего предка. Далее, на дереве имеется европейская ветвь (словаки и эстонцы) с базовым гаплотипом
14-11-14-13-29-23-11-14-14-14-10-10-19-14-18-22-12
с возрастом 2950 лет. Отдельно отстоящий гаплотип башкира
14-12-13-13-29-23-11-14-14-14-10-10-19-14-17-23-12
наиболее близок европейским N1c гаплотипам. Наконец, на дереве имеется широкая ветвь возрастом 3050 лет, в которую входят представители самых разнообразных этнических групп, но близких по гаплотипам (украинец, русский, словак, четыре эстонца, карел, тувинец, алтаец, двое чукчей и эскимос). Они все происходят от одного общего предка с базовым гаплотипом
14-11-13-14-30-23-11-14-14-14-10-10-19-14-17-22-12
Этот гаплотип наиболее близок к базовому гаплотипу европейцев, и наиболее удален от тувинцев. Единый древний базовый гаплотип всех ветвей N1c имеет вид
14-11-13-14-30-23-11-14-14-14-10-10-19-14-17-22-12
Он идентичен последнему приведенному выше базовому гаплотипу большой группы народностей, и носитель этого базового гаплотипа жил 6300 лет назад.
Таким образом, гаплогруппа N на примере данных 13 этнических групп относительно «молодая», образовалась примерно 8 тысяч лет назад в
Юго-Восточной Азии, была принесена в Сибирь примерно 5500 лет назад, но на 800 лет раньше нее туда уже была принесена гаплогруппа N1c (6300 лет назад). Гаплогруппа N1 впоследствии разделилась на дополнительные субклады N1a и N1b. N1b появилась примерно 4500 лет назад, и вскоре (через несколько столетий) разделилась на субклады (возможно, N1b* и N1b1). О времени возникновения гаплогруппы N1a по представленным данным сказать нельзя, так как она представлена парой идентичных (казахских) гаплотипов.
Для получения этой или подобной картины не подходят ни практикуемые методы популяционной генетики, которые смешивают отдельные важные ветви гаплогруппы и их подгрупп, ни методы «генеалогические», если они не разделяют ветви разных общих предков. К сожалению, эти устаревшие методы и были приведены в работе Rootsi и др., что привело к принципиально искаженной картине миграций носителей гаплогрупп N в прошлом. По их данным, гаплогруппа N1 появилась 3600-3800 лет назад («генеалогический метод») или 11900-12600 лет назад «эволюционный метод», который сводится к простому умножению результатов «генеалогического» метода на 3.33), что неверно не только по результатам, но по самому принципу расчетов, совершенно формализованному. На самом деле приведенные серии гаплотипов соответствуют 8000 лет для возраста гаплогруппы N1. Также неверна дата авторов (2007) для возникновения гаплогруппы N1, полученная комбинированием авторами мутаций в гаплотипах групп N1a, N1b и N1c, и по их данным 19400 лет назад («генеалогическая» величина 5800 лет была авторами отвергнута как неправильная). На самом деле она близка к 6300 лет до общего предка. Возраст гаплогруппы N1b был получен авторами статьи (2007) как 6200 лет (азиатские гаплотипы) и 6800 лет (европейские гаплотипы), или 1800-2000 лет («генеалогические методы»). На самом деле данные соответствуют возрасту гаплогруппы N1b 4500 лет. Возраст гаплогруппы N1c авторы статьи (2007) оценили как 11800 лет («эволюционный» метод) или 3500 лет («генеалогический» метод). На самом деле он соответствует - по гаплотипам авторов - 6300 лет.
В оценке времени расхождения гаплогрупп О и N1 авторами (2007) также допущено трехкратное преувеличение, во всяком случае на основе гаплотипов О и N1, представленных в статье. Базовый китайский N1 гаплотип (приведен выше) и гаплотип единственного представителя гаплогруппы О разделяют 15 мутаций на 17-маркерных гаплотипах. Это соответствует времени жизни их общего предка 10700 лет назад, но никак не 34600 лет, вычисленных авторами. У них опять превышение примерно в то самое магического число 3.3 раза.
В целом, основной вывод авторов (2007), что миграция носителей гаплогруппы N из Сибири в Европу имела место 12-14 тысяч лет назад, совершенно не поддерживается гаплотипами, приведенными в их статье. Это могло быть не ранее 6-7 тысяч лет назад, если опираться на гаплотипы.
МЕТОДЫ
Разделение серии гаплотипов, принадлежащих разным гаплогруппам, субкладам и генеалогическим ветвям субкладов проводилось построением дерева гаплотипов (см. рис. 1 в качестве примера) и сегрегацией ветвей. Гаплотипы отдельных ветвей анализировались раздельно, и для каждой ветви находился базовый (предковый) гаплотип. Соответствующая методика описана в работе (Клёсов, 2008а).
Вычисление времен до общих предков серии гаплотипов проводилось суммированием мутаций 17-маркерных гаплотипов и расчетом среднего количества мутаций на маркер. Число поколений до общего предка рассчитывалась, применяя среднюю скорость мутаций в 17-маркерных гаплотипах, равную 0.002 мутаций на маркер на поколение (Klyosov, 2008) и вводя поправку на возвратные мутации с использованием соответствующей таблицы (Клёсов, 2008а). Число лет в поколении постулировалось равным 25, поскольку таким образом оно жестко связано с величиной средних скоростей мутаций на маркер на поколение.
Общий предок для серии ветвей рассчитывался следующим образом: -- (а) находился базовый гаплотип каждой ветви («вторичный» базовый гаплотип) и число поколений по общего предка ветви, как описано выше, -- (б) найденные базовые гаплотипы ветвей (и отдельно стоящих гаплотипов, не попадающих на ветви) выписывались в виде серии гаплотипов,
-- (в) минимизацией мутаций находился «первичный» базовый гаплотип первопредка для серии ветвей,
-- (г) рассчитывалось среднее количество мутаций на маркер от базовых гаплотипов ветвей (то есть «вторичных» базовых гаплотипов) до «первичного» базового гаплотипа,
-- (д) рассчитывалось среднее число поколений от «вторичных» базовых гаплотипов до «первичного» с учетом поправок на возвратные мутации, --- (е) рассчитывалось среднее число поколений от нашего времени до «вторичных» базовых гаплотипов, и
-- (ж) величины, полученные в пунктах (д) и (е) суммировались (поскольку соответствуют временнОму расстоянию от «вторичных» предков до первопредка, и от настоящего времени до «вторичных» первопредков.
Частным случаем подобного расчета является определение расстояния до первопредка двух базовых гаплотипов. Если, например, до одного базового гаплотипа 20 поколений, до второго 100 поколений, и расстояние между этими базовыми гаплотипами 200 поколений (все три величины определены по мутационным различиям), то общий предок двух данных базовых гаплотипов жил (20+100+200)/2 = 160 поколений назад, то есть 4000 лет. Фактически, таким образом мы суммируем среднюю величину поколений от настоящего времени до двух базовых гаплотипов [(20+100)/2 = 60; пункт е выше] и среднюю величину поколений от двух базовых гаплотипов до первопредка [(140+60)/2 = 100; пункт д выше], и получаем искомые 160 поколений от настоящего времени до первопредка.
РАЗБОР ГАПЛОТИПОВ СТАТЬИ (2007)
Статья показательна тем, что авторы обсуждают данные по мутациям гаплотипов, рассчитанные двумя способами - по методу Животовского («эволюционный подход»), и «генеалогическим методом». Напомню, что в «эволюционном методе» все многообразие мутаций относят к числу поколений до постулируемого «общего предка» для всех гаплотипов, используя «эволюционный коэффициент» 0.00069 мутаций на маркер на поколение (Zhivotovsky et al, 2004). В отношении «генеалогического метода» авторы сослались на работу Dupuy et al (2004), которые нашли, что число мутаций на 1766 пар отец-сын, определенное по 9-маркерным гаплотипам (15894 мейоза) было равно 36 (24 мутации «вверх» [включая две двойных мутации] и 12 мутаций «вниз»). Таким образом, средняя скорость мутаций для данных 9-маркерных гаплотипов была равна 0.0023 мутаций на маркер на поколение. Это в полтора раза выше средней величины скорости мутаций для данных гаплотипов по данным Chandler (2006), равной 0.0015 мутаций на маркер на поколение.
Строго говоря, эту величину нельзя было применять к 17-маркерным гаплотипам, которыми оперировали Rootsi et al, поскольку набор маркеров уже другой. Но ошибка на самом деле невелика, так как по моим данным средняя скорость мутаций для данных 17-маркерных гаплотипов равна 0.0020 мутаций на маркер на поколение (25 лет). Эту величину я и буду применять для расчетов в этой статье.
Я не буду здесь касаться всех выводов статьи Rootsi et al., и рассмотрю только те, которые относятся к датировке общих предков рассматриваемых серий, и основанных на этом рассуждениях о миграциях древних носителей гаплогруппы N и ее подгрупп.
В работе были рассмотрены 58 гаплотипов следующих 13 этнических
групп, имеющих следующие гаплогруппы (я буду использовать более
современную номенклатуру гаплогрупп 2008-го года):
-- алтайцы (О) [один человек],
-- китайцы и жители Фиджи (N1) [пять человек],
-- казахи (N1a) [два человека],
-- эскимосы, эвенки, тувинцы, алтайцы, хакасы, коми, татары, вепсы, марийцы и русские (N1b) [15 человек],
-- алтайцы, удмурты, коми, марийцы, башкиры, чуваши, украинцы, русские, словаки, эстонцы, карелы, вепсы, якуты, тувинцы, чукчи и эскимосы (N1c) [35 человек].
Дерево гаплотипов этих 58 человек приведено на рис. 1.
Как видно, пять гаплотипов гаплогруппы N1 расходятся по совершенно разным ветвям - четыре китайских гаплотипа одной группой, и один гаплотип Фиджи совершенно в другом месте. Рассчитывать из общего предка, смешивая эти пять гаплотипов, как делают авторы (Rootsi et al) -ошибка. Естественно, четыре китайских гаплотипа будут доминировать в этой серии, задавая китайский базовый гаплотип (в формате Y-ffler filer DYS 19, 385a, 385b, 389-1, 389-2, 390, 391, 392, 393, 437, 438, 439, 448, 456, 458, 635,GATAH4):
14-11-12-14-31-23-10-14-13-14-10-11-19-17-15-23-12
Рис. 1. Дерево 17-маркерных гаплотипов сибирских народов и их «родственников» по гаплогруппам О (алтаец 001), N1 (китайцы и фиджи 002, 003, 004, 005, 006), N1a (казахи 007, 008), N1b (009-023), N1c (024-058). В выборке - 58 гаплотипов.
Эти четыре китайских гаплотипа имеют всего 13 мутаций (на 68 маркеров), что соответствует 2650 лет до общего предка. Гаплотип жителя Фиджи отличается от китайского базового гаплотипа на 12 мутаций (!) на 17 маркерах. Ну как их можно смешивать в одну группу, как это делают авторы? Эта разница соответствует 13375 лет (с поправкой на возвратные мутации), совершенно другая популяция. Общий предок данной китайской группы и жителя Фиджи жил 8000 лет назад.
Смотрим в таблицу авторов статьи. По их расчетам, общий предок этих пяти человек жил 12600±3100 лет назад («эволюционный метод») или 3800±900 лет назад («генеалогический метод»). Разница только лишь в том, что авторы разделили первое число на 3.33, и получили второе. Почему 3.33? Да потому, что именно это и есть разница между «генеалогической» скоростью мутации (0.0023) и «эволюционной» (0.00069). А сам счет основан на неверном представлении о допустимости смешивания разных серий гаплотипов, происходящих от разных предков. Что еще хуже - присутствующих в разных пропорциях в смешанной выборке.
Действительно, если смешать указанные выше 13 мутаций от общего предка четырех китайцев, и 12 мутаций расстояния до жителя Фиджи, то окажется 25 мутаций в серии. Если отнести их к этим пяти гаплотипам, то получится 4300 лет до их якобы общего предка. На самом деле предок -фантомный. А почему у авторов получилось 3800 лет? Да потому. Что они взяли скорость мутации 0.0023, для 9-маркерных гаплотипов, вместо 0.0020 для 17-маркерных. Поэтому число лет у них получилось на 15% меньше. Умножаем 3800 на 1.15, получаем 4370 лет. Что и требовалось доказать.
И так - по всей статье. Никакого особого смысла полученные авторами цифры не имеют. Попробуем внести в их материал хоть какую-то ясность.
Итак, китайский общий предок по данным всего четырех гаплотипов жил 2650 лет назад. Это, конечно, не может считаться представительной цифрой, но что есть, то есть. Общий предок китайцев с фиджийцем жил 8 тысяч лет назад. В любом случае, намного позже перехода сибиряков в Америку, предположительно посуху на месте нынешнего Берингова пролива. Поэтому гаплогруппы N у американских индейцев нет, поскольку они по данным ДНК-генеалогии (Bortolini et al., 2003; Klyosov, 2008) и археологии (см. Klyosov, 2008) появились в Америке между 12 и 20 тысяч лет назад. А по данным Rootsi et al. - гаплогруппа N вполне могла у американских индейцев быть, поскольку по их данным время общего предка гаплогруппы N1 - от 11900 до 19400 лет. Авторы сообщают, что этой гаплогруппы у америндов нет, и выходят из положения тем, что предполагают, что ее не было у «доминантной группы» сибиряков, или ее носители просто вымерли в ходе освоения Америки.
Вот так рождаются легенды, основанные на ошибочном материале.
Представителей группы N1a в статье всего двое, причем с идентичными гаплотипами. Это - казахи. Их гаплотип -
14- 12-13-13-29-22-10-15-13-14-10-11-19-15-17-21-12
От базового гаплотипа китайцев гаплогруппы N1 их отделяют 13 мутаций (!). Это соответствует 15050 лет мутационной разницы, и их общий предок жил 8850 лет назад. Возможно, это и был общий предок китайцев, фиджийцев и казахов. Проверим это предположение.
Между гаплотипами казахов (N1a) и фиджийца (N1)
13-12-12-13-30-22-10-14-14-14-10-10-19-16-14-21-11
имеется 12 мутаций. Это соответствует тому, что их общий предок жил 6700 лет назад. Это не противоречит предположению об общем предке 8000 лет назад, потому что по двум гаплотипам (а не по базовым) сравнивать трудно. Буквально одна мутация в одиночном гаплотипе казахов и фиджийца может дать 14 мутаций разницы, и тогда время до общего предка сдвинется до 8500 лет. Поэтому целесообразно считать, что общий предок приведенных здесь гаплотипов четырех китайцев и фиджийца (N1) и двух казахов (N1a) жил примерно 8 тысяч лет назад.
Гаплотипы N1b представлены на дереве четырьмя малыми ветвями и отдельно стоящим гаплотипом. Из них одна ветвь - это три тувинские гаплотипа, с базовым
15- 12-13-13-29-23-11-14-13-14-10-11-19-15-16-25-12
На три 17-маркерных гаплотипа - всего три мутации, что помещает их общего предка 750 лет назад, в 13-й век нашей эры.
В некотором отдалении от них - недавняя ветвь N1b эвенка, алтайца и хакаса, три гаплотипа, с базовым
14-12-13-13-29-23-10-14-13-14-10-10-19-15-17-24-12
На все три гаплотипа (51 маркер) - всего одна мутация, 250 лет до общего предка.
Недалеко от них, но на отдельной ветви сидят два гаплотипа эскимоса и алтайца. Возможно, отдельная ветвь разделяет подгруппы N1b* и N1b1. Рассмотрим такую возможность, опираясь на гаплотипы. Базовый гаплотип для двух эскимосов
14-12-12.5-13-29-23.5-10-15-12.5-14-10.5-10-19-15-17-24.5-12
На оба гаплотипа - пять мутаций, что помещает их общего предка 2000 лет назад, в самое начало нашей эры. Естественно, по двум гаплотипам ошибка слишком велика, но и пять мутаций не очень мало. Отличие от базового гаплотипа алтайца, эвенка и хакаса - 3.8 мутаций (3150 лет между общими предками), от тувинцев - 6.5 мутаций (5900 лет между общими предками). Общие предки жили 2700 и 4300 лет назад, соответственно.
Последняя величина уже совсем приближается к 4500 годам до общего предка гаплогруппы N1b. Похоже, что отдельная ветвь эскимоса и алтайца N1b, и ветвь N1b тувинцев, которые различаются на 6.5 мутаций, принадлежат разным субкладам, например, N1b* и N1b1.
Наконец, есть еще одна совершенно отдельная ветвь N1b, состоящая из четверки близких гаплотипов (два коми, мариец и вепса), и отдельно стоящего гаплотипа эвенка. Их базовые гаплотипы (для эвенка - его одиночный гаплотип):
13- 12.5-12.25-13-31-23-10-11.75-12.5-14-10-10-18-15-16.5-24-12
14- 12-14-13-29-23-10-14-13-14-10-10-19-15-15-23-12
В первых четырех гаплотипах - 12 мутаций, что дает 2425 лет до общего предка этих четырех человек. Середина первого тысячелетия до нашей эры. Но гаплотип эвенка из той же гаплогруппы отстоит на 10.5 мутаций (!) от их базового гаплотипа. Скорее всего, эвенк относится к другому субкладу гаплогруппы N1b. Действительно, если сравнить его гаплотип с базовым гаплотипов эскимосов, приведенным выше, то они различаются на 7.5 мутаций, то есть на 7050 лет, и ИХ общий предок жил 4500 лет назад. Это и есть время возникновения гаплогруппы N1b.
Резюмируя, гаплогруппа N1b представлена целым набором ветвей и подветвей, числом не менее пяти. Современная номенклатура, дающая только две подгруппы N1b (N1b* и N1b1), с этим не справляется. Общие предки этих ветвей жили 750 лет назад (три тувинца), 250 лет назад (эвенк, алтаец и хакас), 2000 лет назад (эскимос и алтаец), 2425 лет назад (коми, мариец и вепса). Из перекрестного сопоставления базовых гаплотипов ветвей следует, что общие предки в пределах гаплогруппы N1b жили еще 2325 лет назад (тувинцы, эвенк, алтаец и хакас), и 2700 лет назад (алтайцы, эскимос, эвенк и хакас).
Более корректный расчет времени жизни общего предка всех этих ветвей будет не путем неупорядоченного суммирования всех гаплотипов и их мутаций от некоего фантомного предка, а рассмотрение числа мутаций между их базовыми гаплотипами, сведенными в единую серию. Тогда эти ветви и отдельно стоящие гаплотипы будут представлены одинаковыми «весами». Это - следующая серия из пяти гаплотипов:
14.66-12-13-13-29-23-10.66-14-13-14-10-11-19-15-16-24.66-12
14-12.33-13-13-29-23-10-14-13-14-10-10-19-15-17-24-12
14-12-12.5-13-29-23.5-10-15-12.5-14-10.5-10-19-15-17-24.5-12
13- 12.5-12.25-13-31-23-10-11.75-12.5-14-10-10-18-15-16.5-24-12
14- 12-14-13-29-23-10-14-13-14-10-10-19-15-15-23-12
Базовый гаплотип древней гаплогруппы N1b - следующий:
14-12-13-13-29-23-10-14-13-14-10-10-19-15-16-24-12
На данные пять «вторичных» базовых (или отдельно стоящих) гаплотипов приходятся 20.3 мутации. Это помещает общего предка гаплогруппы N1b на 3400 лет ниже усредненного возраста самих «вторичных» базовых гаплотипов (750+250+2000+2425+0)/5 = 1085), то есть примерно на 4500 лет назад, что в целом согласуется с временами до общих предков этих пяти ветвей (пятая ветвь представлена единичным современным гаплотипом).
Сопоставление базового гаплотипа гаплогруппы N1b (примерно 4500 лет назад)
14-12-13-13-29-23-10-14-13-14-10-10-19-15-16-24-12
и гаплотипа казахов гаплогруппы N1a (современные гаплотипы)
14-12-13-13-29-22-10-15-13-14-10-11-19-15-17-21-12
показывает 7 мутаций между ними (6450 лет мутационного расстояния). Это помещает общего предка казахов (N1a) и носителей гаплогруппы N1b, то есть сибирских и уральских носителей гаплогруппы N1 на дистанцию 5500 лет назад. В Китае это было, как отмечено выше, примерно 8000 лет назад (на основе нескольких представленных гаплотипов).
Я столь подробно это здесь поясняю, чтобы показать, как расчет мутационной разницы в отдельных ветвях и между отдельными ветвями (точнее, их базовыми гаплотипами) приводит не только к временам жизни общих предков отдельных ветвей, но и гаплогруппы в целом.
Итак, по имеющимся, пусть отрывочным данным, можно оценить, что отдельные субклады гаплогруппы N1 имели общего предка примерно 8000 лет назад. Эта линия разделилась на гаплогруппы N1a и N1b примерно 4500 лет назад, и N1b разделилась на субклады (возможно, N1b* и N1b1) почти немедленно. Потомки субкладов N1a и N1b разошлись по территориям, что представляет эквивалент бутылочного горлышка (или на самом деле были на грани экстинкции) и привели к современным ветвям N1b с общими предками 2000 лет назад (эскимосы и алтайцы), 750 лет назад (тувинцы) и 250 лет назад (эвенки, алтайцы и хакасы). Эти даты относятся только к носителям гаплотипов, тестированным в работе Rootsi и др. Казахская ветвь N1a по представленным данным датирована быть не может, в ней два одинаковых гаплотипа.
Переходим к гаплогруппе N1c. Таких ветвей на дереве гаплотипов (рис. 1) по меньшей мере пять, и один отдельно стоящий гаплотип башкира (030). Группа якутов (гаплотипы 046, 047, 048 и 049) имеют базовый гаплотип
14- 11.25-13-14.25-32.25-23-11-16-14-14-11-10-19-14-16-22-12
В этих четырех гаплотипах только три мутации, что показывает, что их общий предок жил всего 550 лет назад.
Далее - отдельная малая ветвь N1c с двумя гаплотипами тувинцев (051 и 053), базовый
15- 12-12-13.5-29.5-23-11-14-13-14-10-11-20-15-18-22-11
В них всего две мутации, так что их общий предок жил 750 лет назад. Но между базовыми гаплотипами якутов и тувинцев - 16.25 мутаций (!).
Далее - ветвь N1c из шести гаплотипов северных уральцев и сибиряков (трое коми, чуваш, алтаец и удмурт), базовый гаплотип
14-11-14-14-29.5-23-10-14-13-14-10-10.5-20-14-18-21-12
Во всех шести гаплотипах - 16 мутаций, что дает 2125 лет до общего предка, начало первого тысячелетия до нашей эры. Базовый отличается на 13.75 мутаций от базового гаплотипа якутов, и на 9 мутаций от тувинцев.
Соседняя ветвь N1c из пяти европейских гаплотипов (три словака и два эстонца), базовый
14.4-11-14-13.4-29.4-23-11-14.2-14-14-10-10.2-19-14.4-17.6-22-12.4
Все пять гаплотипов содержат 18 мутаций, что дает 2950 лет до общего предка. Эта европейская ветвь отстоит от якутов, тувинцев и комбинированной ветви уральцев на 10.75, 9.2 и 6.8 мутаций, соответственно.
Отдельно отстоящий гаплотип башкира (030)
14-12-13-13-29-23-11-14-14-14-10-10-19-14-17-23-12
отличается от гаплотипов якутов, тувинцев и сибиряков на 10 мутаций в каждом случае, и от европейцев на 6 мутаций.
Последняя широкая ветвь N1c, в которую входят украинец, русский, словак, четыре эстонца, карел, тувинец, алтаец, двое чукчей и эскимос, имеет следующий базовый гаплотип:
14-11-13-14-30-23-11-14-14-14-10-10-19-14-17-22-12
Все 13 гаплотипов имеют 48 мутаций, что дает 3050 лет до общего предка. Базовый гаплотип наиболее близок к гаплотипам европейцев (4.4 мутаций), башкир (4 мутации), якутов и уральцев (7 мутаций), и наиболее удален от тувинцев (11 мутаций между общими предками).
Все базовые (и отдельно стоящие современные) гаплотипы гаплогруппы N1c образуют следующий ряд:
14- 11.25-13-14.25-32.25-23-11-16-14-14-11-10-19-14-16-22-12
15- 12-12-13.5-29.5-23-11-14-13-14-10-11-20-15-18-22-11 14-11-14-14-29.5-23-10-14-13-14-10-10.5-20-14-18-21-12 14.4-11-14-13.4-29.4-23-11-14.2-14-14-10-10.2-19-14.4-17.6-22-12.4 14-12-13-13-29-23-11-14-14-14-10-10-19-14-17-23-12 14-11-13-14-30-23-11-14-14-14-10-10-19-14-17-22-12
Это приводит к древнему базовому гаплотипу гаплогруппы N1c:
14-11-13-14-30-23-11-14-14-14-10-10-19-14-17-22-12
Все шесть гаплотипов имеют 32 мутации от этого базового, что помещает общего предка гаплогруппы N1c на 4650 лет раньше усредненного возраста базовых гаплотипов (1570 лет), то есть примерно на 6200 лет назад. Другой вариант расчетов исходит из того, что базовый гаплотип якутов заметно отличается от остальных пяти, и должен рассматриваться отдельно (как это мы делали выше для китайцев и фиджийца). Тогда пять других гаплотипов имеют 25 мутаций от базового, что дает 4300 лет раньше усредненного возраста базового гаплотипа (1775 лет), то есть примерно 6100 лет назад.
Базовый гаплотип якутов отличается от него на 6.75 мутаций, то есть на 6175 лет между общими предками. Это помещает общего предка гаплогруппы N1c на (550+6100+6175)/2 = 6400 лет назад.
Таким образом, мы пришли к тому же результату - примерно 6300+100 лет до общего предка гаплогруппы N1c.
В оценке времени расхождения гаплогрупп О и N1 авторами (2007) также допущено трехкратное преувеличение, во всяком случае на основе гаплотипов О и N1, представленных в статье. Базовый китайский N1 гаплотип (приведен выше) и гаплотип единственного представителя гаплогруппы О разделяют 15 мутаций на 17-маркерных гаплотипах. Это соответствует времени жизни их общего предка 10700 лет назад, но никак не 34600 лет, вычисленных авторами. У них опять превышение примерно в то самое магического число 3.3 раза.
В целом, основной вывод авторов (2007), что миграция носителей гаплогруппы N из Сибири в Европу имела место 12-14 тысяч лет назад, совершенно не поддерживается гаплотипами, приведенными в их статье. Это могло быть не ранее 6-7 тысяч лет назад, если опираться на гаплотипы.
ЛИТЕРАТУРА
Клёсов, А.А. (2008a). Руководство к расчету времен до общего предка гаплотипов Y-хромосомы и таблица возвратных мутаций. Вестник Российской Академии ДНК-генеалогии, 1 (5), 812-835.
Bortolini, M.-C., Salzano, F.M., Thomas, M.G., Stuart, S., Nasanen, S.P.K., Bau, C.H.D., Hutz, M.H., Layrisse, Z., Petzl-Erler, M.L., Tsuneto, L.T., Hill, K., Hurtado, A.M., Castro-de-Guerra, D., Torres, M.M., Groot, H., Michalski, R., Nymadawa, P., Bedoya, G., Bradman, N., Labuda, D. and Ruiz-Linares, A. (2003). Y-chromosome evidence for differeing ancient demographic histories in the Americas. Am. J. Hum. Genet. 73, 524-539.
Chandler, J.F. (2006) Estimating per-locus mutation rates. J. Genetic Genealogy 2, 27-33.
Dupuy, B.M., Stenersen, M., Egeland, T., Olaisen, B. (2004) Y-chromosomal mictosatellite mutation rates: differences in mutation rate between and within
loci. Hum. Mutat. 23, 117-124.
Klyosov, A.A. (2008) DNA Genealogy, Mutation Rates, and Some Historical Evidences Written in Y-Chromosome. Nature Precedings, hdl:10101/npre.2008.2733.1/
http://precedings.nature.eom/documents/2733/version/1
Siiri Rootsi, S., Zhivotovsky, L.A., Baldovi:, M., Kayser, M., Kutuev, I.A., Khusainova, R., Bermisheva, M.A., Gubina, M., Fedorova, S.A., Ilumae, A.-M., Khusnutdinova, E.K., Voevoda, M.I., Osipova, L.P., Stoneking, M., Lin, A.A., Ferak, V., Parik, J., Kivisild, T., Underhill, P.A. and Villems, R. (2007) A counter-clockwise northern route of the Y-chromosome haplogroup N from Southeast Asia towards Europe. Eur. J. Human Genet. 15, 204-211.
Zhivotovsky, L.A., Underhill, P.A., Cinnoglu, C., Kayser, M., Morar, B., Kivisild, T., Scozzari, R., Cruciani, F., Destro-Bisol, G., Spedini, G., Chambers, G.K., Herrera, R.J., Yong, K.K., Gresham, D., Tournev, I., Feldman, M.W., and Kalaydjieva, L. (2004) The effective mutation rate at Y chromosome short tandem repeats, with application to human population-divergence time. Am. J.
Human Genet. 74, 50-61.
