Инструменты для работы
Изучением разнообразия генома человека в популяциях занимается наука этногеномика. Геномы разных людей сравнивают по генетическим маркерам на ДНК. В распоряжении ученых три типа маркеров: на митохондриальной ДНК (мтДНК), на Y-хромосоме и на изменчивых (полиморфных) участках прочих хромосом.
МтДНК удобна для анализа: она маленького размера с множеством копий в одной клетке, быстро накапливает мутации и передается по женской линии. Y-хромосома наследуется по мужской линии. Она имеет большие размеры, чем мтДНК, но 95% ее длины составляет нерекомбинантный участок, который не меняется частями с Х-хромосомой и передается от отца к сыну целиком. Поэтому для анализа генетики используют оба этих инструмента, на которых выделяют характерные комплексы генов – гаплотипы, объединенные в гаплогруппы.
При анализе других хромосом используют в основном метод однонуклеотидного полиморфизма (так называемые снипы – SNP). Это изучение точечных мутаций – замен одного нуклеотида на другой.
Такими методами генетики изучают генофонд человеческих популяций и отслеживают происходившие в истории человечества миграции.
Кавказские корни европейцев
Доктор биологических наук, профессор Эльза Хуснутдинова из Института биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН с коллегами провели генетический анализ более 10 тыс. человек из 60 популяций Евразии. При изучении генофонда народов Волго-Уральского региона по мтДНК они обнаружили, что частота азиатских гаплогрупп увеличивается по градиенту на протяжении 8 тыс. км от 1% у молдавских гагаузов до 95% у якутов и 99% у долган. Частота европейских гаплогрупп увеличивается по градиенту в обратном направлении. То есть генетическое распределение от запада к востоку соответствует географическому.
Интересные результаты они получили при исследовании 24 популяций кавказских регионов. Для всех популяций, за исключением каранагайцев, в мтДНК характерно преобладание западноевразийских гаплогрупп – до 99%. На Кавказе наблюдается самая высокая частота и самое большое разнообразие гаплогруппы Н – характерной европейской гаплогруппы. «Мы сделали вывод, что европейские популяции получили ее именно с Кавказа, а туда она попала, очевидно, с Ближнего Востока, — объясняет корреспонденту Infox.ru Эльза Хуснутдинова. – Мы рассчитали, что некоторые европейские гаплогруппы существовали на Кавказе 20 и 30 тысяч лет назад».
При анализе Y-хромосомы в популяциях Кавказа генетики нашли самую высокую частоту гаплогруппы J (у осетин – 82%). Это показывает, что данная гаплогруппа возникла на территории Южного Кавказа и Ближнего Востока и уже потом распространилась на территорию Европы, а также Центральной и Западной Азии.
Генетика совпала с географией
Инструмент нового времени – полногеномное генотипирование. Что, кстати, не означает расшифровку целого генома выборки в популяции – это дело будущего. Оно означает, что сегодня можно в целом геноме одновременно проанализировать однонуклеотидный полиморфизм – сотни тысяч снипов. Для этого используют технологию микрочипов: уже сейчас она позволяет одновременно изучить до 1 млн снипов, а в перспективе – до 5 млн.
«Мы в сотрудничестве с Эстонским биоцентром в Тарту провели полногеномное генотипирование 650 тысяч снипов в 60 евразийских популяциях, — рассказала Эльза Хуснутдинова корреспонденту Infox.ru. – И получили подтверждение результатов по анализу мтДНК. Генетическая и географическая карта Евразии удивительно точно совпали».
«Используя полногеномный анализ, мы можем взять ДНК какого-либо человека и, изучив 650 тысяч снипов, точно предсказать, к какой этнической группе он принадлежит, — продолжает Эльза Хуснутдинова. – А для того чтобы различить две популяции, нам далеко не всегда нужно находить так много отличий. Например, популяцию якутов от русских можно отличить всего по пяти снипам. Чтобы различить более сходные популяции, например русских с украинцами или белорусами, потребуется больше – несколько тысяч снипов».
Что дальше
Уже сегодня разработаны программы, позволяющие определять генетического предка отдельного индивида. А в будущем, по мере удешевления технологии, станет возможно полное секвенирование индивидуальных геномов. Первый шаг к этому – проект по секвенированию 1000 геномов.
Этногеномика, подчеркивает Эльза Хуснутдинова, очень важна для фармакогеномики и персонализированной медицины, поскольку гены предрасположенности к наследственным заболеваниям и гены, определяющие чувствительность к лекарствам, различаются в человеческих популяциях. Поэтому нельзя применять к разным этносам одни и те же генетические тесты.
Изучением разнообразия генома человека в популяциях занимается наука этногеномика. Геномы разных людей сравнивают по генетическим маркерам на ДНК. В распоряжении ученых три типа маркеров: на митохондриальной ДНК (мтДНК), на Y-хромосоме и на изменчивых (полиморфных) участках прочих хромосом.
МтДНК удобна для анализа: она маленького размера с множеством копий в одной клетке, быстро накапливает мутации и передается по женской линии. Y-хромосома наследуется по мужской линии. Она имеет большие размеры, чем мтДНК, но 95% ее длины составляет нерекомбинантный участок, который не меняется частями с Х-хромосомой и передается от отца к сыну целиком. Поэтому для анализа генетики используют оба этих инструмента, на которых выделяют характерные комплексы генов – гаплотипы, объединенные в гаплогруппы.
При анализе других хромосом используют в основном метод однонуклеотидного полиморфизма (так называемые снипы – SNP). Это изучение точечных мутаций – замен одного нуклеотида на другой.
Такими методами генетики изучают генофонд человеческих популяций и отслеживают происходившие в истории человечества миграции.
Кавказские корни европейцев
Доктор биологических наук, профессор Эльза Хуснутдинова из Института биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН с коллегами провели генетический анализ более 10 тыс. человек из 60 популяций Евразии. При изучении генофонда народов Волго-Уральского региона по мтДНК они обнаружили, что частота азиатских гаплогрупп увеличивается по градиенту на протяжении 8 тыс. км от 1% у молдавских гагаузов до 95% у якутов и 99% у долган. Частота европейских гаплогрупп увеличивается по градиенту в обратном направлении. То есть генетическое распределение от запада к востоку соответствует географическому.
Интересные результаты они получили при исследовании 24 популяций кавказских регионов. Для всех популяций, за исключением каранагайцев, в мтДНК характерно преобладание западноевразийских гаплогрупп – до 99%. На Кавказе наблюдается самая высокая частота и самое большое разнообразие гаплогруппы Н – характерной европейской гаплогруппы. «Мы сделали вывод, что европейские популяции получили ее именно с Кавказа, а туда она попала, очевидно, с Ближнего Востока, — объясняет корреспонденту Infox.ru Эльза Хуснутдинова. – Мы рассчитали, что некоторые европейские гаплогруппы существовали на Кавказе 20 и 30 тысяч лет назад».
При анализе Y-хромосомы в популяциях Кавказа генетики нашли самую высокую частоту гаплогруппы J (у осетин – 82%). Это показывает, что данная гаплогруппа возникла на территории Южного Кавказа и Ближнего Востока и уже потом распространилась на территорию Европы, а также Центральной и Западной Азии.
Генетика совпала с географией
Инструмент нового времени – полногеномное генотипирование. Что, кстати, не означает расшифровку целого генома выборки в популяции – это дело будущего. Оно означает, что сегодня можно в целом геноме одновременно проанализировать однонуклеотидный полиморфизм – сотни тысяч снипов. Для этого используют технологию микрочипов: уже сейчас она позволяет одновременно изучить до 1 млн снипов, а в перспективе – до 5 млн.
«Мы в сотрудничестве с Эстонским биоцентром в Тарту провели полногеномное генотипирование 650 тысяч снипов в 60 евразийских популяциях, — рассказала Эльза Хуснутдинова корреспонденту Infox.ru. – И получили подтверждение результатов по анализу мтДНК. Генетическая и географическая карта Евразии удивительно точно совпали».
«Используя полногеномный анализ, мы можем взять ДНК какого-либо человека и, изучив 650 тысяч снипов, точно предсказать, к какой этнической группе он принадлежит, — продолжает Эльза Хуснутдинова. – А для того чтобы различить две популяции, нам далеко не всегда нужно находить так много отличий. Например, популяцию якутов от русских можно отличить всего по пяти снипам. Чтобы различить более сходные популяции, например русских с украинцами или белорусами, потребуется больше – несколько тысяч снипов».
Что дальше
Уже сегодня разработаны программы, позволяющие определять генетического предка отдельного индивида. А в будущем, по мере удешевления технологии, станет возможно полное секвенирование индивидуальных геномов. Первый шаг к этому – проект по секвенированию 1000 геномов.
Этногеномика, подчеркивает Эльза Хуснутдинова, очень важна для фармакогеномики и персонализированной медицины, поскольку гены предрасположенности к наследственным заболеваниям и гены, определяющие чувствительность к лекарствам, различаются в человеческих популяциях. Поэтому нельзя применять к разным этносам одни и те же генетические тесты.
Источник: infox.ru
