В 2000 г. в журнале «Human Genetics» было опубликовано исследование под названием «Характеристика новой делеции 21-kb, CFTRdele2,3(21 kb), в гене CFTR: мутация муковисцидоза славянского происхождения, распространенная в Средней и Восточной Европе». Авторам исследования удалось обнаружить особую разновидность гена CFTR, которая чаще всего встречается у средне- и восточноевропейских популяций. По их данным, она наиболее распространена у чехов (6,4% всех CF хромосом), русских (5,2%), белорусов (3,3%), австрийцев (2,6%), немцев (1,5%), поляков (1,5%), словенцев (1,5%), украинцев (1,2%) и словаков (1,1%). Сравнив современное распространение CFTRdele2,3 с областью расселения славян в первом тысячелетии нашей эры, исследователи сделали вывод о вероятном возникновении этого гена в предковой славянской популяции.
Maximum spread of Slavic populations during the first millenium AD and current distribution of the CFTRdele2,3(21 kb) mutation. The geographic distribution of the CFTRdele2,3(21 kb) mutation throughout Europe is given with its allele frequencies on CF chromosomes in the countries of the study participants. Geographic regions inhabited by Slavic populations during the first millenium are shown as shaded areas
Максимальное распространение славянских популяций в течение первого тысячелетия н.э. и современное распределение мутации CFTRdele2,3(21 kb). Географическое распределение мутации CFTRdele2,3(21 kb) в Европе приводится на основании ее аллельной частоты в хромосомах муковисцидоза в странах, из которых происходят участники исследования. Географические области, которые были населены славянскими популяциями в течение первого тысячелетия, закрашены темным цветом
Some 197 CF patients bearing the CFTRdele2,3(21 kb) deletion were identified during the course of this work. Our results indicate that this mutation is particularly common in Czech, Russian, Belorussian, Austrian, German, Polish, Ukrainian, Slovenian, and Slovak CF patients. It is the second most common CF mutation, after F508, to be identified in Central and Eastern European CF patients (except for the Baltic population in this region). By contrast, this deletion was only sporadically detected in Western Europe and was absent in Bulgarian, Croatian, Romanian, and Serbian CF patients. It was not found in diverse other populations of non-Slavic origin. The geographic distribution of the mutation is similar to the spread of Slavic populations during the first millenium AD. Low incidence of this mutation was observed in countries such as Canada with high immigration from various ethnic populations including Central and Eastern Europeans. Screening for the CFTRdele2,3(21 kb) deletion in a representative group of European and European-derived populations has revealed its unusually high prevalence in Central and Eastern European CF patients. The geographic distribution of the deletion together with the observation of a common CF haplotype for the CFTRdele2,3(21 kb)-carrying chromosomes from different populations suggests that this deletion could have originated in a common Slavic ancestral population.
В ходе этого исследования было выявлено 197 пациентов с муковисцидозом, имеющих делецию CFTRdele2,3(21 kb). Наши результаты свидетельствуют о том, что эта мутация чаще всего встречается у чешских, русских, белорусских, австрийских, немецких, польских, украинских, словенских и словацких пациентов. Это вторая по распространенности МВ-мутация после F508, обнаруженная у пациентов с муковисцидозом из Центральной и Восточной Европы (исключая балтийское население этого региона). Эта делеция лишь изредка встречается в Западной Европе и отсутствует у пациентов с муковисцидозом из Болгарии, Хорватии, Румынии и Сербии. Она также не была обнаружена у других разнообразных популяций неславянского происхождения. Географическое распределение этой мутации близко к распространению славянских популяций в течение первого тысячелетия н.э. В небольшом количестве эта мутация была обнаружена в таких странах, как Канада, куда переселялись иммигранты в том числе из Центральной и Восточной Европы. Скрининг делеции CFTRdele2,3(21 kb) в представительной группе европейских популяций и популяций европейского происхождения выявил ее необычно большое распространение у пациентов с муковисцидозом из Центральной и Восточной Европы. Географическое распределение этой делеции наряду с наблюдением общего МВ-гаплотипа несущих CFTRdele2,3(21 kb) хромосом в различных популяциях предполагает, что эта делеция могла возникнуть в общей предковой славянской популяции.
Characterization of a novel 21-kb deletion, CFTRdele2,3(21 kb), in the CFTR gene: a cystic fibrosis mutation of Slavic origin common in Central and East Europe
www99.mh-hannover.de/kliniken/kinderheilkunde/kfg/cf/dork2000.pdf
В недавно опубликованной диссертации Н.В. Петровой «Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях» поддерживается мнение о славянском происхождении CFTRdele2,3, а также указывается, что на самом деле у русских содержание этого гена самое высокое в Европе – 7,2%:
Второй по частоте, после мутации F508del, среди российских больных является мутация CFTRdele2,3(21kb), в среднем составляя 7,2%. Данное значение относительной частоты, самое высокое в Европе, согласуется с гипотезой о происхождении мутации CFTRdele2,3(21kb) на территории Восточной Европы среди славянских племен и проникновении ее в Западную Европу с востока.
Петрова Ника Валентиновна
Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях
http://dibase.ru/article/22122008_petrovanv/3
