Итоги изучения генофонда украинцев
Мы изучили частоты гаплогрупп Y хромосомы и мтДНК в четырех основных историко-этнографических регионах этнического ареала украинцев. Западные украинцы изучены в пределах Львовской и Ивано-Франковской областей; подольские – в Хмельницкой области; днепровские – в Черкасской области; восточные – в Белгородской области. Цель исследования - изучение генетического разнообразия украинцев по маркерам Y хромосомы и мтДНК, а также генетического сходства украинцев и их субэтнических групп с другими народами Западной Евразии |
 Численности обследованных популяций указаны в таблице. |
ИЗУЧЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОГО РАЗНООБРАЗИЯ УКРАИНЦЕВ Мы определили частоты гаплогрупп Y хромосомы и мтДНК и по ним оценили степень генетического сходства изученных популяций друг с другом. При сравнении четырех изученных популяций украинцев показано наибольшее взаимное генетическое сходство центральных украинцев – подольских и днепровских. | |
 При этом, по маркерам Y хромосомы к центральным ближе восточные украинцы, а по мтДНК – западные. Своеобразие генофонда Y хромосомы западных украинцев на фоне других трех изученных популяций связано с пониженной, по сравнению с ними, частотой гаплогруппы R1a и повышенной – R1b. Своеобразие митохондриального генофонда восточных украинцев связано с повышенной у них частотой гаплогруппы HV и пониженной – гаплогрупп T и U4. Итак, уже на внутриэтническом уровне наблюдаются некоторые различия в результатах, полученных с помощью разных маркеров (Y хромосомы и мтДНК). Поэтому, перед исследованием генетического сходства украинцев и других народов Европы, мы более основательно изучили различия разных типов генетических маркеров по характеру их разнообразия. |
СРАВНЕНИЕ ОСОБЕННОСТЕЙ РАЗНООБРАЗИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИХ МАРКЕРОВ (Y хромосома, мтДНК, аутосомные генетические маркеры) Выше было показано генетическое сходство подольских и днепровских украинцев по таким разным по характеру разнообразия генетическим системам как Y хромосома и мтДНК. Поэтому на данном этапе анализа мы объединили их в одну выборку – центральных украинцев. Для сравнительного анализа с другими народами мы использовали материалы созданных нами баз данных о частотах гаплогрупп Y хромосомы (42 тыс. индивидов, 577 популяций) и мтДНК (88 тыс. индивидов, 1222 популяций) и о частотах аллелей пяти аутосомных маркеров (более 12000 индивидов, 48 популяций). Аутосомные генетические маркеры, по которым проводилось исследование – четыре Alu-инсерции ACE, APOA1, PV92, TPA25 и делеционный маркер CCR5. Особенности разнообразия маркеров мы исследуем с применением двух способов количественной оценки генетических различий между популяциями: показателя генетического разнообразия GST и генетических расстояний DNEI [Nei, 1975]. Оценка генетического разнообразия на разных уровнях иерархии популяций. Мы оценили различия между популяциями с помощью показателя межпопуляционной изменчивости GST. Оценка GST проведена трех уровнях иерархии популяций. Уровни отмечены на рисунке зелеными числами. | |
 Первый уровень – оценка степени генетических различий между популяциями внутри отдельного этноса (т.е. оценка уровня генетического разнообразия этноса). Второй уровень – оценка степени различий между этносами внутри языковой подгруппы – восточных славян (оценка генетического разнообразия восточных славян). Третий уровень – оценка степени различий языковых подгрупп в составе славянской языковой группы (оценка генетического разнообразия славян). |
 На рисунке показаны соотношения уровня генетического разнообразия по трем типам маркеров. Выявляются следующие особенности сравниваемых типов генетических маркеров. 1) Оценки GST по Y хромосоме выше, чем по мтДНК и аутосомным маркерам. 2) Разрыв между оценкой GST по Y хромосоме и оценками по мтДНК/аутосомным маркерам при сравнении популяций одного народа мал (около 1.5 раз), а при сравнении языковых групп – максимален (25 раз). | |
По характеру разнообразия и его зависимости от уровня иерархии популяций, проявляется своеобразие маркеров Y хромосомы и сходство друг с другом маркеров мтДНК и аутосомных. Ниже будет показано взаимное генетическое сходство украинцев, ярко проявляющееся по Y хромосоме. Однако (см. рисунок), это связано не с малым по абсолютному значению уровнем разнообразия Y хромосомы внутри этноса (GST = 1), а с его небольшой величиной по сравнению с различиями народов (межэтнической изменчивости) по маркерам Y хромосомы (GST = 7,5). Именно по разнообразию Y хромосомы наиболее хорошо различаются этносы. | |
Оценка связи генетического разнообразия и географии Далее применяется другая мера генетического разнообразия – генетические расстояния DNEI, которые позволяют проверить, насколько связана генетическая изменчивость с географическими расстояниями и лингвистическими различиями между популяциями, то есть проверить, насколько важна роль географии и истории в формировании генофонда. | |
 На рисунке отображена связь разнообразия генофонда с географическими расстояниями на уровне трех выборок одного этноса. Хотя коэффициенты ранговой корреляции и высоки, они не достоверны. |
 Для уровня восточных славян получена одна достоверная корреляция с географическими расстояниями – по маркерам Y хромосомы. |
 Для популяций Европы все корреляции достоверны, но лишь одна из них велика по значению: расстояния по маркерам Y хромосомы коррелируют с географическими с коэффициентом 0.7. Такая высокая связь генетических расстояний с географическими показана впервые. Одновременно проявляется ещё одно сходство маркеров мтДНК и аутосомных – в одинаково невысокой корреляции с географией. |
Оценка связи генетического разнообразия и языка |
 На рисунке отображена связь генетического разнообразия с общей историей популяций, в той мере, в какой эта история отражена в лингвистических классификациях. В качестве оценки языковых различий использованы (по аналогии с расстояниями DNEI) отрицательные логарифмы показателей сходства языков, полученных коллективом под руководством член-корр. С.А. Старостина [http://starling.rinet.ru/indexru.htm]. С лингвистическими различиями высоко и достоверно коррелирует разнообразие Y хромосомы. Такая высокая корреляция – почти 0,7 –характерна для Европейского региона и показана впервые. Что касается митохондриальных и аутосомных маркеров, то их разнообразие меньше связано с лингвистическим, в чем проявляется ещё одно из сходств этих двух типов маркеров. |
 Высокая связь разнообразия Y хромосомы с «географией» и «историей» - важная черта генофонда населения Европы. |
мтДНК и аутосомные маркеры обнаруживают ряд сходств в характере генетического разнообразия в пределах Европы. Корреляция разнообразия между этими маркерами сравнительно высока и достоверна. Поэтому, хотя те аутосомные маркеры, которые мы обследовали у украинцев, недостаточно подробно изучены в Европе, сходство разнообразия мтДНК и аутосомных маркеров в Европе позволяет компенсировать временное отсутствие данных по изученной нами панели аутосомных маркеров анализом мтДНК, разнообразие которой хорошо изучено в Европе. Таким образом, хотя однородительские маркеры (Y хромосома и мтДНК) представляют лишь ничтожную часть всего генома, их изучение , тем не менее, адекватно отражает основные аспекты генетического разнообразия украинцев и их положения на генетической карте Европы. |
СХОДСТВО УКРАИНЦЕВ С ДРУГИМИ НАРОДАМИ ЕВРОПЫ ПО ОДНОРОДИТЕЛЬСКИМ МАРКЕРАМ Маркеры Y хромосомы В анализе используется генетическая информация о популяциях Европы из собранной нами базы литературных и архивных данных. При сравнении генофонда украинцев и других народов использовалось несколько методов. 1. Выявление устойчивых кластеров генетически близких популяций (путем сопоставления кластеров на двух дендрограммах: построенных методом Уорда и методом средних связей). |
 На рисунке отображены эти устойчивые кластеры. По результатам анализа, изученные украинские популяции по маркерам Y хромосомы принадлежат одному кластеру генетически близких популяций, а украинцы в целом принадлежат кластеру, включающему почти всех западных и восточных славян. В целом ярко выражена компактность кластеров, их непрерывность в географическом пространстве. |
2. Картографический анализ.  На карте темно-синим цветом показаны области, население которых наиболее генетически близко к украинцам. Песочно-оранжевыми тонами показаны области, население которых наиболее отличается от украинцев. На карте проявляется наибольшее генетическое сходство украинцев с белорусами, восточными поляками и юго-западными русскими (темно синяя область карты). Также проявляется сходство со всеми остальными западными и восточными славянами, за исключением северных русских и западных чехов. |
Маркеры мтДНК Для мтДНК применены аналогичные методы анализа. Для сравнения используется информация о частотах гаплогрупп мтДНК из собранной нами базы данных. |
1. Выявление кластеров генетически сходных популяций. Некоторые кластеры на карте не занимают непрерывного пространства, и тогда входящие в них популяции соединены стрелками.  Все украинские популяции по мтДНК оказываются в разных кластерах и проявляют генетическое сходство с разными окружающими народами. |
2. Картографический анализ. В отличие от результатов по частотам гаплогрупп Y хромосомы, здесь выявляется обширнейшая область, население которой генетически сходно с украинцами (синие и голубые тона) и которая охватывает практически всю Европу. Проявляется сходство с широчайшим кругом славяно-, балто-, германоязычных народов Европы, в меньшей степени – с финно- и романоязычными народами. |
 Полученные результаты позволяют выделить ТРИ ОСНОВНЫЕ ОСОБЕННОСТИ ПОЛОЖЕНИЯ ГЕНОФОНДА УКРАИНЦЕВ СРЕДИ ДРУГИХ НАРОДОВ ЕВРОПЫ 1. Значительное генетическое сходство украинцев с более северным населением (белорусами, западными русскими, поляками), которое наиболее четко проявляется в разнообразии Y хромосомы. 2. Сходство украинцев с более широким кругом славянских популяций: западными и восточными славянами (кроме северных русских и западных чехов), а также словенцами. 3. Генетическое сходство по маркерам мтДНК со многими популяциями европейского региона, в особенности – с славяно-, балто- и германоязычными народами. Указанные особенности определяют генетическую структуру украинского генофонда, взаимное генетическое сходство изученных украинских популяций. | |
ИТОГИ 1. Сравнительное изучение по маркерам Y хромосомы и мтДНК четырех основных субэтнических групп украинцев выявило различия между их генофондами. 2. По маркерам Y хромосомы украинцы более сходны друг с другом, чем с популяциями других народов. По маркерам мтДНК каждая украинская популяция сходна не только с другими изученными украинскими популяциями, но и с другими народами Европы. 3. Наиболее генетически своеобразны по маркерам Y хромосомы западные украинцы, а по мтДНК – восточные. Центральные популяции (подольская и днепровская) объединяются в единый кластер по обоим типам маркеров, что согласуется с данными антропологии. 4. Межпопуляционное разнообразие Y хромосомы одинаково высоко коррелирует (r=0.7) в Европе и с географическими, и с лингвистическими расстояниями. Связь изменчивости митохондриальных и аутосомных маркеров с лингвистическими и географическими расстояниями выражена значительно слабее (r=0.2-0.4). 5. Наибольшее генетическое сходство по маркерам Y хромосомы и мтДНК украинцы проявили с белорусами, юго-западными русскими и поляками. Менее выраженное генетическое сходство обнаружено с остальными славянскими народами Восточной и Центральной Европы. Сходство с южными славянами, балтскими и германскими народами проявляется только по маркерам мтДНК. |
http://genofond.ru/default2.aspx?s=0&p=427
