Гаплотипы H1 (цыгане?) в Хорватии
Как я упоминал в предыдущем разделе, я получил от д-ра Марьяны Перичич из Хорватии несколько серий гаплотипов балканского происхождения. Среди них были 34 гаплотипа гаплогруппы Н1, все с одной территории. Обычно гаплогруппа Н1 за пределами Индии встречается только у цыган и их потомков, особенно на Балканах и сопредельных странах. Выше мы показали, что гаплотипы болгарских цыган гаплогруппы Н1 имеют одного общего предка, который жил 20-21 поколение назад, то есть 500-525 лет тому. Раздел завершался так:
« Из независимых источников, присутствие цыган в Болгарии было отмечено 700 лет назад (Zhivotovsky et al, 2004). Однако, эти сведения не обязательно точны, они могут относиться к другим цыганам, не обязательно гаплогруппы Н1, потомство у первых цыган могло не выжить, и так далее. Тем не менее, 500-525 лет назад - это вполне удовлетворительное совпадение».
Рис.22. Дерево 9-маркерных балканских гаплотипов Н1, представленных д-ром Марьяной Pericic, Хорватия. В выборке — 34 гаплотипов.
И вот нам предоставилась возможность проверить эти соображения на другой серии гаплотипов гаплогруппы H1, теперь из Хорватии. Было построено дерево гаплотипов (рис. 22), из которого видно, что общий предок жил относительно недавно, поскольку дерево включает 16 идентичных, базовых, предковых гаплотипов из общего числа 34 гаплотипа.
12-22-15-10-15-17-X-Y-Z-14-11-29
Это соответствует ln(34/16)/0.025 = 30 поколений до общего предка. Вся серия имеет 24 мутации. Это дает 24/34/0.025 = 28 поколений до общего предка.
Итак, имеем 29+2 поколений, или 725+50 лет до общего предка. Вот 700 лет и появились, как и было отмечено в статье Л.А. Животовского, цитируемой выше. То, что это цыгане, сомнений уже не вызывает.
Кстати, базовый гаплотип болгарских цыган в 6-маркерном варианте был следующий:
15-12-22-10-11-12
У хорватских цыган, если перевести его в 6-маркерный -15-Х-22-10-11-12
Так что, похоже, у хорватских и болгарских цыган общий предок один, и не столь давний. Видимо, тот, кто в те времена перебрался в Европу.
Для сведения, второй маркер, тот, что помечен буквой Х (DYS#388), в гаплогруппе Н1 в большинстве случаев имеет значение 12. В базе данных YSearch имеются только 22 гаплотипа H1 с подгруппами (Н1а и Н1Ь), и в 15 случаях DYS#388 = 12. Пять раз встречается 14, но почти исключительно в подгруппе Н1а.
Гаплотипы R1b на Балканах
Наконец, среди присланных мне д-ром Marijana Pericic серий гаплотипов оказались 36 гаплотипов гаплогруппы Rib, собранных на разных территориях Балкан, побережья Адриатического моря, и островах Адриатики. Дерево гаплотипов показано на рис. 23.
Рис.23. Дерево 9-маркерных балканских гаплотипов R1b, представленных д-ром Марьяной Pericic, Хорватия. В выборке — 46 гаплотипов.
Вся серия содержит 12 «базовых» гаплотипов, что дало бы ln(46/12)/0.025 = 54 поколения до общего предка, но из дерева гаплотипов совершенно ясно, что предков на самом деле несколько. Можно выделить четыре явно разные ветви, соответствующие четырем генеалогическим линиям. Одна из них совсем недавняя, из 15 гаплотипов, включает 12 тех самых «базовых», и содержит всего три мутации. Это дает ln(15/12)/0.025 = 9 поколений, 3/15/0.025 = 8 поколений. Таким образом, молодая ветвь, в количестве одной трети от всех R1b, имеет общего предка, который жил всего 200-225 лет назад, в конце 18-го - начале 19-го веков. Почти все они - жители острова Корсула в Адриатике. Базовый гаплотип у них
13-24-14-11-11-11-X-Y-Z-13-13-29
Он на три мутации отходит от известного Атлантического модального гаплотипа (АМГ):
13-24-14-11-11-14-12-12-12-13-13-29
Вторая ветвь, справа внизу на рис. 23, содержит 11 или 14 гаплотипов, в зависимости от того, как ее рассматривать. Базовый гаплотип при этом не меняется:
12- 24-14-11-11-15-X-Y-Z-13-13-29
Здесь - две мутации в сторону от АМГ
В ней 26 мутаций при 11 гаплотипах, или 31 мутация при 14 гаплотипах. Это дает соответственно 103 или 96 поколений, то есть 2,575 или 2,400 лет до общего предка. Можно записать 2,500+200 лет.
Третья ветвь, слева внизу, из 6 гаплотипов, содержит 17 мутаций от базового гаплотипа
13- 24-14-11-11-11-X-Y-Z-14-13-29
и отстоит на четыре мутации от АМГ. Возраст до общего предка этой ветви составляет 3,200 лет (с поправкой на возвратные мутации).
Наконец, самая древняя ветвь, как и видно из дерева гаплотипов, состоит из 7 гаплотипов и содержит 21 мутацию. Это дает 21/7/0.025 = 120 поколений, но с поправкой на возвратные мутации, которые необходимо вводить при таких временных дистанциях, составляет 135 поколений, или 3,400 лет. Это - обычная среди среди R1b цифра для возраста общего предка в Европе. Более того, этот возраст в данном случае держится только на одном гаплотипе, номер 042 на рис. 23. Если его убрать, то останется 15 мутаций на 6 гаплотипах, и это даст вполне умеренные для Европы 110 поколений, то есть примерно 2,800 лет до общего предка. Но это, к сожалению, общие недостатки малых выборок.
Шведские гаплотипы (гаплогруппы R1a1, R1b1c, I1, I2b1, N3, G, и J)
Набор из 383 гаплотипов Швеции был опубликован в работе (Karlsson et al, 2006). Он включает 48 гаплотипов гаплогруппы R1a1, 76 гаплотипов R1b3 (ныне R1b1c ), 133 гаплотипа I1 (ранее назывался I1a), 15 гаплотипов I2b1 (ранее I1c), 7 гаплотипов гаплогруппы G, 72 гаплотипа гаплогруппы N3, и 11 гаплотипов гаплогруппы J. Эти серии гаплотипов представляют особый интерес, так как могут указывать на разных общих предков в отношении сроков их передвижения в Скандинавию.
R1a1
Базовый гаплотип 48 гаплотипов гаплогруппы R1a1 следующий:
13-25-15-11-11-14-X-Y-Z-13-11-30
Их всего три среди всех 48. Остальные содержат 137 мутаций. Это дает ln(48/3)/0.025 = 111 поколений до общего предка, и 137/48/0.025 = 114 поколений. Это практически одна и та же величина, хотя базовых гаплотипов мало, и число поколений, полученное из доли базового гаплотипа, чувствительно к ошибкам. Нужны дополнительные свидетельства. И само дерево гаплотипов их предоставляет.
Из рис. 24 видно, что никаких явно отдельных ветвей на дереве гаплотипов нет. Все они выходят из одного «корня». Так что предок действительно один.
Считая на все дерево, 137 мутаций на 48 гаплотипов по 9 маркеров в каждом дают среднее количество мутаций 0.317 на маркер. Вводя поправку на возвратные мутации, получим 128 поколений, то есть 3,200 лет до общего предка. Это - заметно меньшая величина, чем у восточных славян (3,700 лет, см. выше). Похоже, что славяне пришли в Швецию через 500 лет после появления их общего предка в Восточной Европе.
Рис.24. Дерево 9-маркерных шведских гаплотипов R1a1, по данным (Karlsson et al, 2006). В выборке — 48 гаплотипов.
Сравним их базовые гаплотипы. У славян, как приводилось выше -13-25-16-11-11-14-12-12-10-13-11-30
Всего одна мутация в сторону (показано жирным шрифтом). Да и то не совсем, поскольку у 48 шведских гаплотипов аллелей 15 и 16 насчитывается 25 и 18, соответственно, остальные пять аллелей мутированы в 14 (одна мутация) и 17 (четыре мутации). Так что отношение фактически почти поровну, 26:22, между «шведским» и «славянским» вариантами. У славян это отношение более сдвинуто к 16, и отношение между аллелями 15 и 16 равно 3:12. У индусов, кстати, 2:13, практически то же самое, что и у славян. А поскольку одна мутация - это примерно тысяча лет разницы, то так и получается - славянский предок на 500 лет старше шведского, той же гаплогруппы.
В итоге передвижения ариев (или пра-славян) R1a1 в Швецию, число потомков выявленного общего предка сейчас там насчитывает примерно 13% от всего населения.
R1b1c
Базовый гаплотип в Швеции следующий: 13-24-14-11-11-14-X-Y-Z-13-13-29
Это - классический Атлантический модальный гаплотип, который в 12-маркерном формате выглядит так:
13-24-14-11-11-14-12-12-12-13-13-29
Все 76 шведских гаплотипов гаплогруппы R1b1c включают 7 базовых гаплотипов и содержат 187 мутаций. Это дает ln(76/7)/0.025 = 95 поколений, и 187/76/0.025 = 98 поколений до общего предка. Опять мы видим одинаковые величины, что указывает на одного общего предка в выборке. Поскольку число поколений подходит к сотне, необходимо ввести поправку на возвратные мутации, которые в данном случае увеличат возраст предка примерно на 15%, а именно до 111 поколений, то есть до 2,800 лет до общего предка.
Дерево гаплотипов (рис. 25) также показывает, что общий предок был один. Никакого расщепления дерева на несвязанные между собой ветви не отмечается. Некоторое подозрение может вызвать ветвь вверху справа, но там 11 гаплотипов, имеющих всего 16 мутаций, что дает всего 61 поколений, или 1,525 лет до общего предка. Это - просто один из более поздних вариантов генеалогической линии, в которой маркер DYS#389-1 мутировал из 13 в 14, что и сдвинуло также маркер DYS#389-2:
13-24-14-11-11-14-X-Y-Z-14-13-30
Это - нормальные мутации в гаплотипах, которые скорее интересны тем, кто занимается «фамильной историей».
Рис.25. Дерево 9-маркерных шведских гаплотипов R1b1c, по данным (Karlsson et al, 2006). В выборке — 76 гаплотипов.
I1
133 шведских гаплотипов гаплогруппы I1 включают 27 идентичных, базовых гаплотипов
13-23-14-10-14-14-X-Y-Z-12-11-28
остальные содержат 302 мутации. Это дает ln(133/27)/0.025 = 64 поколения, и 302/133/0.025 = 91 поколение до общего предка. Ясно, что гаплотипы выборки смешанные, и произошли более, чем от одного общего предка. Для определения времен жизни каждого необходимо разделение ветвей на дереве гаплотипов, что и было сделано.
Рис.26. Дерево 9-маркерных шведских гаплотипов I1 по данным (Karlsson et al, 2006). В выборке — 133 гаплотипов.
Действительно, оказалось, что дерево гаплотипов содержит четыре ветви. Одна - 28 гаплотипов от недавнего предка, в которых 27 базовых, и на все 28 приходится всего одна мутация. Этот общий предок жил совсем недавно, в пределах десятка поколений. На дереве гаплотипов его потомки представлены в виде «гребенки» в верхней и нижней части дерева.
Вторая, широкая ветвь, занимает всю правую часть дерева. В ней 58 гаплотипов, из них 8 идентичны друг другу:
13-22-14-10-13-14-X-Y-Z-12-11-28
Эти базовые гаплотипы видны в середине ветви. Они на две мутации (показано жирным шрифтом) отличаются от базового гаплотипа самого недавнего предка. Во всей ветви 121 мутация по отношению к этому базовому гаплотипу. Применим правило проверки, один ли общий предок для данной ветви, или несколько. ln(58/8)/0.025 = 79 поколений, и 121/58/0.025 = 83 поколения. Очевидно, что предок ветви один, и вычисления сделаны правильно. Проводим поправку на возвратные мутации, и получаем 90±3 поколений, или примерно 2,300+100 лет до общего предка.
Третья ветвь - в левой нижней части дерева. Она состоит из 27 гаплотипов, имеет 58 мутаций, и включает два идентичных гаплотипа, которые после некоторой проверки можно отнести к базовым:
13-23-14-10-14-14-X-Y-Z-12-11-29
Этот гаплотип только на одну мутацию отличается от базового для самого недавнего предка. Исходя из числа мутаций, общий предок для этой ветви жил 58/27/0.025 = 86 поколений назад (без поправки на возвратные мутации). При таком числе поколений среди 27 гаплотипов будут только 3 базовых гаплотипа, поскольку ln(27/3)/0.025 = 88 поколений. На самом деле их 2, что вполне соответствует теории, с учетом статистики. Таким образом, и для этой ветви общий предок один. Вводя поправку на возвратные мутации, получаем что он жил 93 поколения, или примерно 2,300+200 лет назад. То есть практически тогда же, когда и общий предок предыдущей ветви, но между предковыми гаплотипами -три мутационных различия. Это сответствует примерно 135 поколениям между ними, или примерно 3,400 годам, и означает, что ИХ общий предок жил примерно 4,000 лет назад.
Четвертая ветвь - в левой верхней части дерева. Они имеет 20 гаплотипов, и базовых среди них нет. Правда, и гаплотипов меньше всех. Вычисленный минимизацией мутаций базовый гаплотип - следующий:
13-23-14-10-13-14-X-Y-Z-12-11-28
Он всего на одну мутацию отличается от базового гаплотипа самого недавнего предка. Во всей ветви - 49 мутаций, что соответствует 107 поколениям, или 2,700 лет до общего предка.
Как видно, I1 гаплотипы не столь древние в Швеции, и по возрасту общего предка примерно равны R1b, и моложе, чем R1a1 примерно на тысячу лет.
I2b1
Подобная же ситуация со смешанными общими предками наблюдается при рассмотрении 15 шведских гаплотипов гаплогруппы I2b1. Их всего 4% в Швеции, если судить по тому, что общее число представленных гаплотипов было 383.
Четыре из этих 15 гаплотипов идентичны друг другу, и могут рассматриваться как базовые одной из относительно недавних генеалогических линий (ветвей на дереве гаплотипов):
14-23-15-10-15-15-X-Y-Z-14-12-32
Все 15 гаплотипов содержат 28 мутаций. Получаем: ln(15/4)/0.025 = 53 поколения, и 28/15/0.025 = 75 поколений. Явный разнобой, что и означает, что в выборке разнородная смесь гаплотипов, причем общие предки жили позже, чем общие предки гаплогруппы I1 в Швеции. Там вилка в числе поколений (как было показано, некорректно рассчитанных) была от 64 до 91.
Интересно, что между четырьмя базовыми шведскими гаплотипами гаплогрупп I1, с одной стороны, и I2b1, с другой, имеется разница в 10-13 мутаций на 9 маркеров. Эта разница в среднем 1.11-1.44 мутации на маркер соответствует временной разнице между их общими предками от 16 до 28 тысяч лет. Это в свою очередь означает, что ИХ общие предки жили между 10 и 16 тысяч лет назад.
N3
72 гаплотипа этой гаплогруппы в Швеции также оказались смесью от разных общих предков. 18 идентичных гаплотипов из этой группы имеют
вид
14-24-14-11-11-13-X-Y-Z-14-14-30
Этот базовый гаплотип в свою очередь идентичен базовому прибалтийскому гаплотипу гаплогруппы N3a, представленному выше:
14-24-14-11-11-13-11-12-10-14-14-30
Данные 72 гаплотипа содержат 149 мутаций, что в свою очередь дает заметные разногласия по числу поколений до общего предка, рассчитанных как ln(72/18)/0.025 = 55, и 149/72/0.025 = 83. В случае прибалтийских гаплотипов N3a, описанных выше, был обнаружен только один общий предок, который жил 45±5 поколений, то есть 1,125+125 лет назад, 8-10 век н.э.
G
Среди 383 шведских гаплотипов только семь относятся к гаплогруппе G. Рассмотрим их, именно потому, что эта гаплогруппа совершенно нехарактерна для Скандинавии. В этой выборке не было базовых гаплотипов, что уже позволяет предположить, что эта гаплогруппа не ведет свою генеалогическую линию в Швеции, а скорее всего была привнесена со стороны уже в нескольких вариантах. В таком случае базовый гаплотип будет не «шведский», а тот, «со стороны». Другой вариант, конечно, что это местный, исконный, древний гаплотип.
Вычисленный базовый гаплотип выглядит следующим образом:
14-22-15-10-14(15)-15-X-Y-Z-12-11-29
Все семь гаплотипы содержат 162 мутации, что соответствует примерно 142 поколениям, или 3,600 лет до общего предка. Исходя из того, что доля этой гаплогруппы в Швеции составляет менее двух процентов, вряд ли она «исконная». Ее принесли в Швецию сразу несколько человек, поэтому общий предок и жил на родине этих нескольких.
J
Аналогичная ситуация и с гаплогруппой J в Швеции. Ее обладателей в шведской выборке - 11 человек. Все гаплотипы сильно мутированы, « базовый» гаплотип отсутствует, и может быть только вычислен:
12-24-14-10-13-17-X-Y-Z-13-11-30
Он только на одну мутацию отклоняется от древнейшего еврейского гаплотипа в гаплогруппе J1 (выделено жирным шрифтом)
12-24-14-10-12-17-11-16-13-13-11-30
обладатель которого жил 9,200+1,200 лет назад (Klyosov, 2008).
Эти 11 шведских гаплотипов содержат 47 мутаций, что соответствует 204 поколениям, или 5,100 годам до общего предка. Как и в предыдушем случае, носители этого гаплотипа прибыли в Швецию или одновременно, или в разное время, но их было определенно несколько человек. Прибыть они могли в любое время, результат по расчету общего предка от этого бы не изменился. Этот древний предок вполне мог жить тысячелетия назад на Ближнем Востоке.
Гаплотипы R1b в Европе
104 37-маркерных гаплотипа гаплогруппы R1b европейского происхождения были неупорядоченно извлечены из базы данных YSearch, и представлены в виде дерева гаплотипов (рис 27). Видно, что гаплотипы в 37-маркерном формате распадаются на две четкие части, значительно отделенные друг от друга.
Оказалось, что в 12-маркерном формате базовые гаплотипы этих двух ветвей неотличимы друг от друга, и представляют собой классический Атлантический модальный гаплотип:
13-24-14-11-11-14-12-12-12-13-13-29
Среди 104 12-маркерных гаплотипов имеются четыре этих базовых, что соответствует ln(104/4)/0.024 = 136+12 поколений (без поправки на возвратные мутации). Все 104 гаплотипа имеют 268 мутаций, что соответствует 268/104/0.024 = 120+10 поколений (без поправки на возвратные мутации). Эти величины совпадают в пределах ошибки расчетов, и примерно равны в совокупности 126+14 поколений, или с поправкой на возвратные мутации 144+20 поколений, или 3,600+500 лет до общего европейского предка гаплогруппы R1b.
Чтобы сравнить результаты с теми, что получены на 6-маркерных гаплотипах (например, R1b гаплотипы Армении, разобранные выше), заметим, что на 104 шестимаркерных гаплотипах число мутаций составляет 110, и 110/104/0.0096 = 110 поколений, или с поправкой на возвратные мутации в 6-маркерных гаплотипах это составляет 124 поколения, то есть примерно 3,100 лет. Это в пределах ошибки с величиной, полученной с использованием 12-маркерных гаплотипов. Таким образом, число поколений до общего предка, полученное с помощью 6-маркерных гаплотипов, является вполне адекватным, или даже слегка заниженным.
При увеличении числа маркеров до 25 базовые гаплотипы начинают расходиться. Проявляются два общих предка, живших примерно в одно и то же время, и имевшие одинаковые 12-маркерные гаплотипы. В 25-маркерным формате их базовые гаплотипы выглядят следующим образом (мутационные различия обозначены жирным шрифтом):
13-24-14-11-11-14-12-12-12-13-13-29- 17-9-10-11-11-25-15-19-30-15-15-17-17
Рис.27. Дерево 37-маркерных европейских гаплотипов R1b, неупорядоченно извлеченных из базы данных YSearch (2008). В выборке - 104 гаплотипа.
13-24-14-11-11-14-12-12-12-13-13-29-17-9-9-11-11-25-15-19-29-15-15-16-17
Верхний базовый гаплотип соответствует левой и нижней части дерева на рис. 26, из 75 гаплотипов, нижний базовый гаплотип - правой части, из 24 гаплотипов.
Левая часть дерева имеет 460 мутаций на 75 гаплотипов, что соответствует 154 поколениям, или 3,850 годам до общего предка. Правая часть дерева - 169 мутаций на 24 гаплотипа, что соответствует 4,500 лет до общего предка.
При удлинении гаплотипов до 37-маркерных, базовые гаплотипы для левой и правой частей дерева выглядят следующим образом:
13-24-14-11-11-14-12-12-12-13-13-29-17-9-10-11-11-25-15-19-30-15-15-17-17-11-11-19-23-16-15-18-17-36-38-12-12
13-24-14-11-11-14-12-12-12-13-13-29-17-9-9-11-11-25-15-19-29-15-15-16-17-11-11-19-23-16-15-18-17-36-37-12-12
Левая часть дерева имеет 873 мутаций на 75 гаплотипов, что соответствует 149 поколениям, или 3,725 годам до общего предка. Правая часть дерева - 337 мутаций на 24 гаплотипа, что соответствует 4,625 лет до общего предка.
Поскольку мы не знаем, какое именно число поколений и для какой панели более достоверно по сравнению с другими, возьмем среднюю величину и покажем среднеквадратичное отклонение от средней величины, что фактически будет соответствовать ошибке расчетов. В таком случае временное расстояние до общего предка европейских гаплотипов R1b равно для левой ветви (верхний базовый гаплотип) 3,700+200 лет, для правой ветви (нижний базовый гаплотип) 4,200+600 лет. Четыре мутации на 37-маркерных гаплотипах соответствуют примерно 1,200 годам разницы между общими предками. Таким образом можно заключить, что общий предок этих двух базовых гаплотипов жил в Европе примерно 4,600+600 лет назад.
Гаплотипы R1b на британских островах
Выборка из 1242 гаплотипов R1b была представлена в работе (Campbell, 2007). К сожалению, автор выбрал их из общего списка в 1625 гаплотипов как наиболее «популярные», Остальные гаплотипы для счета оказались потеряны, а следовательно, фактически потеряны все, включая и те, что были представлены. На самом деле автор привел в работе только 50 десяти-маркерных «наиболее популярных» гаплотипов со всеми их повторами, а всех вариантов гаплотипов было 291. В итоге не показаны 383 гаплотипа с наибольшим количеством мутаций.
Рассмотрим, что нам даст даже неполный список гаплотипов в отношении расчетов времени до общего предка.
Все показанные 1242 гаплотипа включают 262 идентичных, базовых, предковых гаплотипа
13-24-14-11-X-Y-12-12-12-13-13-29
Это - все тот же классический Атлантический модальный гаплотип в 12-маркерном формате:
13-24-14-11-11-14-12-12-12-13-13-29
Все 1242 гаплотипа содержали 1708 мутаций от приведенного базового. Поскольку наиболее мутированные гаплотипы оказались потерянными, естественно, время до «общего предка» окажется значительно заниженным, то есть ближе к нам. Действительно, 1708/1242/0.026 = 53 поколения, или всего 1325 лет назад, 7-й век нашей эры. Понятно, что это искаженные данные, однако, мы уже знаем их верхний потолок. А из доли базового гаплотипа в общем списке (эти данные уже предоставлены полностью) получаем ln(1625/262)/0.026 = 70 поколений, или 1,750 лет до общего предка, 3-й век нашей эры. Что-то здесь не то. Или это относительно недавний общий предок, наличие которого мы не можем проверить по мутациям, хотя верхний потолок этим данным не противоречит. Выше мы видели, что по Европе в целом 12-маркерные гаплотипы дали 126+14 поколений, то есть 3,150+350 лет до общего предка (без поправки на возвратные мутации), или 144+20 поколений, 3,600+500 лет (с поправкой на возвратные мутации) до общего европейского предка гаплогруппы R1b. Остается условно предположить, что R1b на Британских островах намного моложе по сравнению с остальной Европой. Мы знаем, что римские легионеры были в Британии намного раньше 3-го века нашей эры, но мы не знаем, какие именно гаплогруппы они принесли, и какие популяционные бутылочные горлышки имели место после того. Но данные, полученные с полутора тысячами гаплотипов, нельзя просто так отбросить. Они несут важную информацию, нуждающуюся в объяснении. Возможно, недавние генеалогические линии полностью «забивают» старые на Британских островах, в отличие от остальной Европы, как показывает дерево гаплотипов на рис. 26.
Фламандские гаплотипы R1b (северная Бельгия)
Серия из 64 двенадцати-маркерных гаплотипов была приведена в статье (Mertens, 2007). Но эти 12-маркерные включали только 10 маркеров из первой панели, а остальные два (DYS## 437 и 438) были взяты из 25- и 37-маркерной панелей. Для того, чтобы можно было напрямую сравнивать данные с другими выборками, я рассмотрел только 10-маркерные гаплотипы, в которых не было маркеров DYS## 388 и 426.
Вся серия имела следующий базовый гаплотип
13-24-14-11-11-14-X-Y-12-13-13-29
Это - опять классический Атлантический модальный гаплотип (АМГ), приведенный выше. Кстати, маркеры 437 и 438, удаленные из расчетов, имели «базовые» аллели, равные 15 и 12, соответственно, что тоже характерно для АМГ.
Во всей выборке было только два таких базовых гаплотипа. Это уже показывает, что выборка не содержит примесей АМГ от недавних общих предков, иначе этих «базовых» было бы гораздо больше. Например, среди 1242 гаплотипов с британских островов 262 были базовыми (см. выше), то есть 21%. У фламандцев их только 3%, в 7 раз меньше. Именно поэтому британские гаплотипы в представленной выше выборке - в основном от недавних предков (или предка). У фламандцев - от предка древнего.
Сравним два дерева гаплотипов R1b, общего по Европе (рис. 26) и фламандское (рис. 28). Разница принципиальная. У фламандского - явно один общий предок. По доле остаточных базовых гаплотипов число поколений до общего предка равно ln(64/2)/0.026 = 133+15. Поскольку все 64 гаплотипа содержат 199 мутаций, то 199/64/0.026 = 120 поколений. Погрешность в логарифмическом варианте расчитывалась исходя из того, что если бы в выборке по статистической случайности оказалось не два, а три базовых гаплотипа, то ln(64/3)/0.026 = 118 поколений.
Рис.28. Дерево 10-маркерных фламандских (северная часть Бельгии) гаплотипов R1b, по данным (Mertens, 2007). В выборке - 64 гаплотипа.
С поправкой на возвратные мутации получим, что общий предок фламандцев гаплогруппы R1b из данной выборки жил 136+8 поколений, или 3,400+200 лет назад. Это близко к времени общего предка гаплогруппы Rlblс в Швеции (2,800 лет назад), общим предком R1b в Европе, рассчитанным по 12-маркерным гаплотипам (3,600+500 лет назад), и с одним из двух общих предков в Европе, рассчитанному по 37-маркерным гаплотипам (3,700+200 лет назад).
Фламандские гаплотипы I1 (северная Бельгия)
В той же работе (Mertens, 2007) были представлены 22 двенадцати-маркерных гаплотипа гаплогруппы I1, бывшей I1a. Три гаплотипа из них были идентичными друг другу:
13-22-14-10-13-14-X-Y-12-12-11-28
Они в точности соответствуют одному из четырех базовых гаплотипов I1 в Швеции (широкая ветвь в правой части дерева гаплотипов на рис. 26), возрастом 2,500+100 лет до общего предка. Оба они точно соответствуют базовому гаплотипу I1 у евреев (Klyosov, 2008)
13-22-14-10-13-14-11-14-12-12-11-28
который на самом деле не является «еврейским», а был получен из « окружающей среды» с гаплогруппой I1. Общий предок данного гаплотипа жил 4,100+1,900 лет назад, и неясно, ведет ли он свою генеалогическую линию у евреев все это время, практически с библейских времен (по библейским толкованиям, времена Авраама - это примерно 4,000 лет назад), или вошел в среду евреев значительно позже. Посмотрим на фламанскую сторону этой истории.
Три базовых гаплотипа из 77 дают ln(77/3)/0.026 = 77 поколений до общего предка. Поскольку все 22 гаплотипа содержат 43 мутации от указанного базового гаплотипа, то общий предок жил 43/22/0.026 = 75 поколений назад. Как видно, эти величины практически совпадают, и общий предок - после поправки числа поколений на возвратные мутации - жил 83 поколения, или 2,100 лет назад. Это - на нижней стороне погрешности в определении времени предка гаплогруппы I1 у евреев, которое определено со значительно меньшей точностью. Это мог быть один и тот же обший предок, который жил в 1-5-м веке до нашей эры.
Гаплотипы R1b у басков
В сети есть «Проект басков» (см. перечень ссылок в конце статьи), в котором приведены 12-маркерные гаплотипы R1b (44 гаплотипа), 25-маркерные (17 гаплотипов) и меньшее количество 37- и 67-маркерных гаплотипов. Среди 12-маркерных гаплотипов нет базовых, и считать мутации по отношению к расчетному базовому гаплотипу нецелесообразно, не зная, происходит ли вся выборка от одного общего предка, или от нескольких. В любом случае, поскольку все 44 гаплотипа содержат 140 мутаций, предварительная оценка дает 140/44/0.024 = 133 поколения до общего предка - без поправки на возвратные мутации. С поправкой это даст 153 поколения, или 3,800 лет до общего предка. Но эту величину надо проверить.
Поэтому было построено дерево 12-маркерных гаплотипов (рис. 29). Видно, что дерево разделяется на две основные ветви ветви, что еще более заметно на дереве 25-маркерных гаплотипов (рис. 30). На рис. 29 справа - более старая ветвь, она отходит от ствола дерева дальше, чем левая, более молодая ветвь.
Базовые гаплотипы этих двух основных ветвей (левой и правой, соответственно) следующие:
Рис.29. Дерево 12-маркерных гаплотипов басков, по данным «баскского проекта». В выборке — 44 гаплотипа.
13-24-14-11-11-14-12-12-12-13-13-29
13-24-14-11-11-14-12-12-12-14-13-30
Верхний (слева на дереве) - это классический Атлантический модальный гаплотип в его 12-маркерном варианте.
Рис.30. Дерево 25-маркерных гаплотипов басков, по данным «баскского проекта». В выборке — 17 гаплотипов.
Чтобы уточнить эти данные, рассмотрим более внимательно 25-маркерные гаплотипы басков. Дерево с удлинением гаплотипов значительно перестроилось, что указывает на значительную роль мутаций во второй (13-25 маркеров) панели гаплотипов. К сожалению, статистика здесь мала, но все-таки позволяет сделать некоторые выводы. Ветвь из 8 гаплотипов внизу на рис. 30 имеет следующий базовый гаплотип:
13-24-14-11-11-14-12-12-12-13-13-29-18-9-10-11-11-25-15-19-28-15-15-17-17
Это и есть Атлантический модальный гаплотип. 8 гаплотипов данной ветви содержат 26 мутаций в первых 12 маркерах, что дает 156 поколений до общего предка. Все 25 маркеров содержат 50 мутаций, что дает 157 поколений. Совпадение замечательное. Таким образом, общий предок басков гаплогруппы Rib жил 3,900+200 лет тому назад. Погрешность здесь превышает полученную, и дается скорее в виде экспертной оценки.
Вторая, более молодая ветвь, содержит только 6 гаплотипов, и ее базовый гаплотип такой:
13-24-14-11-11-14-12-12-12-14-13-30-17-9-10-11-11-25-14-18-29-15-15-16-17
Первые 12 маркеров включают только 7 мутаций, что соответствует примерно 1,600 годам до общего предка. Полная последовательность из 25 маркеров имеет 17 мутаций, что соответствует 2,000 лет до общего предка. Поэтому можно заключить, что общий предок для более молодой ветви жил примерно 1,800+200 лет назад, в начале нашей эры. Это, кстати, соответствует 1,750 годам до общего предка для британских гаплотипов (см. выше).
Заметим, что эти два 25-маркерных гаплотипа различаются на 7 мутаций, что соответствует 180 поколениям, или 4,500 лет между двумя общими предками. Это означает, что они не могли произойти друг от друга. Это -две различные линии. ИХ общий предок жил 5,100+300 лет назад. Подобную же цифру мы нашли раньше, анализируя европейские гаплотипы гаплогруппы R1b, и заключив, что общий предок их жил на европейском континенте 4,600+600 лет назад. Прямые потомки его пока по гаплотипам не найдены; все генеалогические линии европейцев обрываются на рубеже 3-4 тысяч лет назад. Это характерно для балканских линий (2,800-3,400 лет назад), в Швеции (2,800 лет назад), в Бельгии (3400±200 лет назад), и в Европе в целом (3600±500 лет назад).
Самые ранние общие предки с гаплогруппой R1b жили в Азии, примерно 15 тысяч лет назад (будет опубликовано в последующих статьях на эту тему), в Армении, где нами были обнаружены ветви R1b возрастом 11,400, 5,500 и 5,000 лет (см. выше), и у евреев гаплогруппы R1b, с общими предками, жившими 5,400+500 и 5,000+200 лет назад (Klyosov, 2008). Случайно или нет, но все они обнаружены за пределами Западной Европы.
Или что-то драматичное произошло в отношении обитателей Европы с гаплогруппой R1b примерно 4-5 тысяч лет назад, или их там никогда ранее и не было.
Итак, с примерами пока закончили. Их еще в Вестнике будет много, хороших и разных. Главное - база для расчетов создана. Естественно, я стоял на плечах гигантов, и никак не могу претендовать на создание понятийного аппарата в ДНК-генеалогии. Я его просто слегка «причесал» в отношении расчета времен до общих предков. Собственно, это и дает нам связь с историей. Одни в ДНК-генеалогии выявляют новые маркеры, другие определяют число аллелей в локусах гаплотипов, третьи занимаются тем, как в мире распределены гаплогруппы. Я занимаюсь вычислением того, когда, в какие времена начинаются новые генеалогические линии, и с чем это связано. А связано это зачастую с драматическими событиями в истории народов: передвижениями масс людей, войнами, эпидемиями, заселениями новых территорий - тем, что и описывает история человечества.
И здесь ДНК-генеалогии есть что сказать. И еще больше будет что сказать в будущем, с развитием вычислительного аппарата ДНК-генеалогии, с расширениям круга людей, гаплотипы которых войдут в базы данных. Пока нам известны только примерно 0.005% гаплотипов людей на Земле.
Представляете потенциал?
Литература
Athey, W. Mutation rates - who's got the right values? J. Genetic Genealogy 3, i - iii, 2007
Barac, L., Pericic, M., Klaric, I.M., Janicijevic, B., Parik, J., Rootsi, S. and Rudan, P. Y chromosome STRs in Croatians. Forensic Sci. Internat. 138, 127133 (2003)
Barac, L., Pericic, M., Klaric, I.M., Rootsi, S., Janicijevic, B., Kivisild, T., Parik, J., Rudan, I., Villems, R. and Rudan, P. Y chromosomal heritage of Croatian population and its island isolates. Europ. J. Human Genetics 11, 535-542 (2003)
Basque DNA Project - http://www.familitreedna.com/public/BasqueDNA
Behar, D.M., Thomas, M.G., Skorecki, K., Hammer, M.F., Bulygina, E., Rosengarten, D., Jones, A.L., Held, K., Moses, V., Goldstein, D., Bradman, N and Weale, M.E. Multiple origins of Ashkenazi Levites: Y chromosome evidence for both Near Eastern and European ancestries. Am. J. Hum. Genet. 73, 768-779 (2003).
Behar, D.M., Garrigan, D., Kaplan, M.E., Mobasher, Z., Rosengarten, D., Karafet, T.M., Quintana-Murci, L., Oster, H., Skorecki, K. and Hammer, M.F. Contrasting patterns of Y chromosome variation in Ashkenazi Jewish and host non-Jewish European populations. Hum. Genet. 114, 354-365 (2004).
Bortolini, M.-C., Salzano, F.M., Thomas, M.G., Stuart, S., Nasanen, S.P.K., Bau, C.H.D., Hutz, M.H., Layrisse, Z., Petzl-Erler, M.L., Tsuneto, L.T., Hill, K., Hurtado, A.M., Castro-de-Guerra, D., Torres, M.M., Groot, H., Michalski, R., Nymadawa, P., Bedoya, G., Bradman, N., Labuda, D. and Ruiz-Linares, A. Y-chromosome evidence for differeing ancient demographic histories in the Americas. Am. J. Hum. Genet. 73, 524-539 (2003)
Cadenas, A.M., Zhivotovsky, L.A., Cavalli-Sforza, L.L., Underhill, P.A. and Herrera, R.J. Y-chromosome diversity characterizes the Gulf of Oman. Eur. J. Human Genetics, 18, 374-386 (2008)
Campbell, K.D. Geographic patterns of haplogroup R1b in the British Isles. J. Gen. Genealogy 3, 1-13 (2007)
Chandler, J.F. Estimating per-locus mutation rates. J. Genetic Genealogy 2, 2733, 2006
Cinnioglu, C., King, R., Kivisild, T., Kalfoglu, E., Atasoy, S., Cavalleri, G., Lillie, A.S., Roseman, C.C., Lin, A.A., Prince, K., Oefner, P.J., Shen, P., Semino, O., Cavalli-Sforza, L.L. and Underhill, P,A. Excavating Y-chromosome haplotype strata in Anatolia. Hum. Genet. 114, 127-148 (2004)
Cordaux, R., Bentley, G., Aunger, R., Sirajuddin, S.M. and Stoneking, M. Y-STR haplotypes from eight South Indian groups based on five loci. J. Forensic Sci. 49, 1-2 (2004)
Derenko, M., Malyarchuk, B., Denisova, G., Wozniak, M., Grzybowski, T., Dambueva, I. and Zakharov, I. Y-chromosome haplogroup N dispersals from south Siberia to Europe. J. Hum. Genet. 52, 763-770 (2007)
DNA-Project.Clan-Donald, http://dna-project.clan-donald-usa.org/tables.htm
Felsenstein, J. Phylip, the Phylogeny Inference Package. PHYLIP, version 3.6. Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, 2005
The International HapMap Consortium. A second generation human haplotype map of over 3.1 million SNPs. Nature 449, 851-862 (2007).
Karlsson, A.O., Wallerstrom, T., Gotherstrom, A. and Holmlund, G. Y-chromosome diversity in Sweden - A long-time perspective. Europ. J. Human Genetics, 14, 963-970 (2006)
Kivisild, T., Rootsi, S., Metspalu, M., Mastana, S., Kaldma, K., Parik, J., Metspalu, E., Adojaan, M., Tolk, H.-V., Stepanov, V., Golge, M., Usanga, E., Papiha, S.S., Cinnioglu, C., King, R., Cavalli-Sforza, L., Underhill, P.A. and Villems, R. The genetic heritage of the earliest settlers persists both in Indian tribal and caste populations. Am. J. Hum. Genet. 72, 313-332 (2003)
Klyosov, A.A. Origin of the Jews via DNA Genealogy. Proceedings of the Russian Academy of DNA Genealogy, 1. 54-232 (2008)
Mertens, G. Y-Haplogroup frequencies in the Flemish population. J. Gen. Genealogy 3, 19-25 (2007)
Sahoo, S., Singh, A., Himabindu, G., Banerjee, J., Sitalaximi, T., Gaikwad, S., Trivedi, R., Endicott, P., Kivisild, T., Metspalu, M., Villems, R. and Kashyep, V.K. A prehistory of Indian Y chromosomes: evaluating demic diffusion scenarios. Proc. Natl. Acad. Sci. US, 103, 843-848 (2006)
Sengupta, S., Zhivotovsky, L.A., King, R., Mehdi, S.Q., Edmonds, C.A., Chow,
C.-E. T., Lin, A.A., Mitra, M., Sil, S.K., Ramesh, A., Rani, M.V.U., Thakur, C.M.,
Cavalli-Sforza, L.L., Majumder, P.P., and Underhill, P.A. Polarity and temporality of high-resolution Y-chromosome distributions in India identify both indigenous and exogenous expansions and reveal minor genetic influence of Central Asian Pastoralis. Amer. J. Human Genet. 78, 202-221 (2006)
Weale, M.E., Yepiskoposyan, L., Jager, R.F., Hovhannisyan, N., Khudoyan, A., Burbage-Hall, O., Bradman, N. and Thomas, M. Armenian Y chromosome haplotypes reveal strong regional structure within a single ethno-national group. Hum. Genet. 109, 659-674 (2001)
Zhivotovsky, L.A., Underhill, P.A., Cinnoglu, C., Kayser, M., Morar, B., Kivisild, T., Scozzari, R., Cruciani, F., Destro-Bisol, G., Spedini, G., Chambers, G.K., Herrera, R.J., Yong, K.K., Gresham, D., Tournev, I., Feldman, M.W., and Kalaydjieva, L. The effective mutation rate at Y chromosome short tandem repeats, with application to human population-divergence time. Am. J. Human Genet. 74, 50-61 (2004).
