Ген лактозной толерантности у басков

В связи с датировкой возникновения гаплогруппы R1b среди басков, представляет интерес обнаружение у басков гена лактозной толерантности (или гена лактазной персистентности). Эти оба названия означают по сути одно и то же, и относятся к гену Т-13910. Лактоза - это дисахарид, основной углевод в молоке, который метаболизируется на первой стадии под действием фермента лактазы. В биохи­мии окончание «-оза» соответствует сахарам, углеводам (что суть синонимы), а «-аза» - ферментам, биологическим катализаторам. Лактаза гидролизует, расщепляет лактозу на глюкозу и галактозу, которые легко усваиваются организмом.

Если гена Т-13910 в организме нет, или он подавлен, фер­мент лактаза в организме не образуется, углевод лактоза не усваивается, а вместо этого приводит к резкому дискомфор­ту тех, кто пьёт молоко. Лактоза тогда разрушается не фер­ментом, а микрофлорой кишечника с образованием большо­го количества газов (поскольку лактозы в молоке много), что приводит к тому, что «живот пучит». Природа сделала так, что лактаза образуется только при рождении младенцев, и  этот фермент активен только до достижения младенцем года-двух, после чего ген дезактивируется, перестаёт работать.

Но в ходе развитии молочного животноводства у древних народов, у кого-то в генах произошла такая случайная мута­ция, которая привела к появлению активного гена Т-13910, причём активного всю жизнь его носителя. Естественно, это дало преимущества мутированной особи в отношении естест­венного отбора, его носители пили молоко без вреда для ор­ганизма, и мутация закрепилась в последующих поколениях.

Исследования этого гена привели к региону его первона­чального появления - либо в Западном Предуралье, 6600 -4800 лет назад [Anthony, 2007], либо на Кавказе или к северу от Кавказа, между 12 и 5-ю тысячами лет назад, где наблю­дается наиболее высокое разнообразие мутаций соответст­вующего сегмента ДНК, либо, судя по археологическим дан­ным, в центре Русской равнины 13-12 тыс. лет до н.э. при одомашнивании лося. Значительное разнообразие мутаций этого гена было выявлено также в Азии, на восточной сторо­не Уральских гор, а также в Средней Азии.

Недавние исследования показали, что этот ген лактоз­ной устойчивости находится у 92% басков [Enattah et al, 2007; Anagnostou et al, 2009]. Более того, этот же ген распро­странён в Европе и западной Азии, он обусловлен единичной мутацией, и эта мутация является уникальной и окружена в соответствующем фрагменте ДНК характерной «подписью» нуклеотидов. Так что ген один и тот же и в Европе, и в Азии.

Это ещё раз показывает, что современные баски явля­ются потомками мигрантов в составе рода R1b1b2 в Ис­панию и Францию около 4 тысяч лет назад из Азии или с Кавказа. Более того, изучение ДНК останков древних ев­ропейцев показало, что ген Т-13910 не наблюдался в них ранее, чем 7800 - 7000 лет назад. Поэтому, хотя нет сом­нений, что язык басков - древний, он вряд ли европейского происхождения.

Поскольку ген Т-13910 расположен не в Y-хромосоме, то он передавался через женщин носителям других мужских гаплог­рупп, и таким образом распространился по разным гаплог­руппам. В отношении исходного региона возникновения гена Т-13910 исследователи склоняются к двум регионам - Сред­ней Азии, и территории к северу от Кавказа и западу от Урала, то есть южным степям России. Оба региона могут иметь отно­шение к возникновению гаплогруппы (мутации) R1b или быть на путях миграции рода R1b1 на Кавказ и в Европу.

Ccылка  Клёсов, Тюняев; Происхождение  человека - М.2010 г., с.731-732