Заботливые финские генетики опубликовали статью с результатами исследования генофонда своих соседей, шведов, и его сравнения с генофондами соседних народов севера Европы.Ниже перевод фрагментов статьи, много диаграмм, много букв и ряд любопытных соображений, на которые наводит это исследование.
В исследовании использовались аутосомные аллели однонуклеотидного полиморфизма (SNP) со всей длины генома, которые наследуются от обоих родителей, в отличие от однородительских Y-ДНК и мтДНК. Выборка включала в общей сложности 379000 SNP, принадлежащих 1525 шведам из разных частей страны и 3212 представителям других народов: финнам (запад и восток), северным немцам (Киль), британцам (несколько регионов) и северным русским (Вологда).
Наличие данных о популяциях каждого административного субъекта Швеции и Финляндии позволило в точности проследить географическую изменчивость шведского генофонда.
В исследовании использовались аутосомные аллели однонуклеотидного полиморфизма (SNP) со всей длины генома, которые наследуются от обоих родителей, в отличие от однородительских Y-ДНК и мтДНК. Выборка включала в общей сложности 379000 SNP, принадлежащих 1525 шведам из разных частей страны и 3212 представителям других народов: финнам (запад и восток), северным немцам (Киль), британцам (несколько регионов) и северным русским (Вологда).
Наличие данных о популяциях каждого административного субъекта Швеции и Финляндии позволило в точности проследить географическую изменчивость шведского генофонда.
Swedish Population Substructure Revealed by Genome-WideSingle Nucleotide Polymorphism DataElina Salmela et al.AbstractГенетические образцы шведов — особенно из южных регионов Швеции — оказались близки немцам и британцам, в то время как генетическое расстояние до финнов оказалось существенно больше. Общая структура генофонда Швеции показала клинальную изменчивость, а переходная область в южных и центральных регионах оказалась едва уловимой. Напротив, северная часть Швеции — Norrland — показала явное отличие генофонда как от других регионов страны, так и от соседних народов. Основными причинами такого разительного отличия, возможно, стали значительная удалённость этого региона и генетический дрейф вследствие её слабой заселённости. Внутреннее генетическое разнообразие на территории Швеции оказалось более заметным, чем внутри многих других популяций Центральной Европы, хотя и меньше обнаруженного, например, в Финляндии.Статья полностью: PLoS ONE 6(2): e16747. doi:10.1371/journal.pone.0016747
1. Структура ШвецииПроведённый авторами статистический анализ выявил неоднородную структуру населения Швеции, границы компонентов которой примерно соответствуют трём историческим регионам: Götaland, Svealand и Norrland
.
В целом, для территории Швеции характерна изменчивость генофонда с юга на север. Как показывают результаты многомерного шкалирования (MDS), два южных региона Götaland и Svealand показывают значительное сходство между собой и формируют очень плотный кластер, в то время как население региона Norrland от них заметно отличается. Степень различия видна из диаграммы MDS (C), где образцы из Norrland (зелёные) формируют отдельный кластер от Götaland и Svealand. В то же время, внутри региона Norrland заметное различие по второй оси показывают две северных области: Västerbotten (VBO) и Norrbotten (NBO).
По частоте аллелей Svealand и Götaland оказались очень близки, а различия между ними и северным регионом Norrland оказались сопоставимы с расстоянием между Германией и Британией. По уровню межпопуляционной изменчивости (Fst) население Швеции оказалось более разнообразным, чем население Германии и Британии, уступая различиям внутри Финляндии. Генетическое разнообразие в Norrland также оказалось более значительным, чем в других регионах Швеции.Такая заметная обособленность севера Швеции дала авторам повод более пристально рассмотреть регион Norrland:
.
В целом, для территории Швеции характерна изменчивость генофонда с юга на север. Как показывают результаты многомерного шкалирования (MDS), два южных региона Götaland и Svealand показывают значительное сходство между собой и формируют очень плотный кластер, в то время как население региона Norrland от них заметно отличается. Степень различия видна из диаграммы MDS (C), где образцы из Norrland (зелёные) формируют отдельный кластер от Götaland и Svealand. В то же время, внутри региона Norrland заметное различие по второй оси показывают две северных области: Västerbotten (VBO) и Norrbotten (NBO).
По частоте аллелей Svealand и Götaland оказались очень близки, а различия между ними и северным регионом Norrland оказались сопоставимы с расстоянием между Германией и Британией. По уровню межпопуляционной изменчивости (Fst) население Швеции оказалось более разнообразным, чем население Германии и Британии, уступая различиям внутри Финляндии. Генетическое разнообразие в Norrland также оказалось более значительным, чем в других регионах Швеции.Такая заметная обособленность севера Швеции дала авторам повод более пристально рассмотреть регион Norrland:
На диаграмме D отмечены образцы из провинции Norrland, обозначенные различными цветами с юга на север, в соответствии с расположением долин 10 крупнейших рек. На диаграмме заметно ясное деление населения региона на 3 кластера: северный, центральный и южный. Заслуживает внимания тот факт, что центральный кластер отличается только по первой оси, а северный — исключительно по второй.
Попарное сравнение всех областей страны по индексу структурного сходства (IBS) показало идентичный с MDS (диаграмма D) результат: две северных области региона Norrland — Västerbotten (VBO) и Norrbotten (NBO) — заметно отличаются как от остальной территории Швеции, так и друг от друга.Такой расклад навёл авторов на предположения о причинах разительного отличия населения региона Norrland:
Северная часть Швеции — Norrland — показала ясно выраженную структуру населения, которая могла бы объясниться дрейфом генов в слабо населённом регионе. Однако, эта гипотеза выглядит сомнительной в связи с тем, что в регионе не наблюдается заниженного генетического разнообразия — фактически, Norrland показал внутри себя значительно меньшее структурное сходство, чем Götaland. Всё это указывает на существование в регионе Norrland изолированных популяций, что подтверждается результатами многомерного шкалирования и межпопуляционной изменчивости.С другой стороны, выраженная структура и высокое разнообразие отчасти могут являться результатом значительного притока инородного населения. Проблема в том, что влияние со стороны финнов является умеренным. Возможно, причина заключается во влиянии саамских или норвежских компонентов, сравнение с которыми нами не проводилось.
Короче говоря, на севере страны обнаружились особые шведы, которые отличаются от остальных шведов настолько же, насколько немцы от британцев. Причины может быть две. Первая: это население живёт на севере Швеции с очень давнего времени — по крайней мере, с более раннего, чем прибытие из континентальной Европы предков современных южных шведов, — и сохранило с тех пор свою разнообразную структуру. Вторая: в Norrland намешано столько разнородных компонентов, что регион в целом стал заметно отличаться от всех своих соседей. При всём этом, наличие инородных компонентов не отрицает возможности наличия древнего аборигенного населения, поскольку сам Norrland делится на три отчётливых кластера — NBO, VBO и остальные области.Для прояснения процессов сложения структуры населения необходимо взглянуть на результаты сравнения шведов с соседними народами.2. Сравнение Швеции и ФинляндииВ целом, генетическое расстояние между северными шведами и восточными финнами значительно превышает географическое, что говорит о слабом влиянии финнов на население Швеции. Уровень межпопуляционной изменчивости Fst между шведскими и финскими областями подтверждает это заключение.Из всех шведов ближайшими к финнам (диаграмма B, MDS) оказываются жители регионов Norrland и Svealand, а наиболее близкими к шведам — преимущественно шведо-говорящие жители финской области Ostrobothnia (SSOB). Что интересно, граничащие друг с другом на севере шведская область Norrbotten (NBO) и финская Northern Ostrobothnia (NOB), совершенно не показали близости на диаграмме многомерного шкалирования.
Такое положение дел может показаться странным, однако, оно полностью укладывается в исторический контекст: современное население финской области Northern Ostrobothnia (NOB) в значительной степени восходит к переселенцам из региона Southern Savonia (юго-запад Финляндии), пришедшим сюда в 16 веке. Появление мигрантов с востока страны, по видимому, нарушило более ранний градиент, существовавший в прибрежных регионах Северной Швеции и Западной Финляндии, а последующее взаимодействие шведского и финского населения было слишком слабым, чтобы этот градиент восстановить.
Для полноты картины можно рассмотреть оставшиеся пересечения между шведскими и финскими популяциями. Так, видно, к кластеру западных финнов тяготеют отдельные образцы областей NBO, VNO, ORE, STO и SMA. Первая географически находится на самом севере, вторая — на южном побережье региона Norrland, прямо напротив финской SSOB, другие три — в наиболее плотно населённой части региона Svealand, объединённой единой системой реки, в устье крупнейшей из которых находится Стокгольм.Такая структура во всех случаях, кроме области NBO, позволяет говорить больше о шведском влиянии на финский генофонд, чем об обратном. Незначительное финское влияние можно предполагать лишь в шведской области Norrbotten (NBO). Характер влияния можно уточнить на трёхмерной диаграмме MDS (Figure S1 в статье), где первая и вторая шкала с диаграммы B дополнены третьей. Ниже приведены две проекции: шкалы 2-1 и 3-1, соответственно.
Из диаграммы видно, что образцы из Norrland (зелёные), тяготеющие к финнам по второй шкале, по третьей шкале практически полностью лежат в направлении восточных финнов. Как следствие, своим незначительным финским компонентом население шведского региона Norrland обязано по большей части финнам из соседней провинции Northern Ostrobothnia (NOB). Этот компонент появился на севере Швеции не ранее 16 века и концентрируется преимущественно в области Norrbotten (NBO).Таким образом, один из трёх компонентов региона Norrland можно идентифицировать как позднее влияние со стороны восточных финнов, по-прежнему констатируя в целом незначительность финского влияния на население Швеции.3. Швеция и соседние народыНаиболее интересным оказывается сравнение шведов с соседними народами, которое авторы сопровождают несколькими любопытными диаграммами. Заключение по сравнению таково:
Из диаграммы видно, что образцы из Norrland (зелёные), тяготеющие к финнам по второй шкале, по третьей шкале практически полностью лежат в направлении восточных финнов. Как следствие, своим незначительным финским компонентом население шведского региона Norrland обязано по большей части финнам из соседней провинции Northern Ostrobothnia (NOB). Этот компонент появился на севере Швеции не ранее 16 века и концентрируется преимущественно в области Norrbotten (NBO).Таким образом, один из трёх компонентов региона Norrland можно идентифицировать как позднее влияние со стороны восточных финнов, по-прежнему констатируя в целом незначительность финского влияния на население Швеции.3. Швеция и соседние народыНаиболее интересным оказывается сравнение шведов с соседними народами, которое авторы сопровождают несколькими любопытными диаграммами. Заключение по сравнению таково:
Общие уровни различия частоты аллелей среди населения Северной Европы выявили соответствие между генетическими и географическими расстояниями: восточные финны отличаются от остальных народов наиболее сильно; шведы — особенно из регионов Svealand и Götaland — находят наибольшее сходство с населением Центральной Европы (британцы и северные немцы). Совсем иной результат дало сравнение с образцами северных русских: наиболее далеко от них оказались шведы из региона Norrland и восточные финны, в то время как шведы из Svealand и Götaland занимают промежуточное положение, а ближайшими оказываются северные немцы и западные финны.
Это заключение подтверждают результаты многомерного шкалирования на диаграмме выше: A — сравнение народов севера Европы, B — сравнение шведов и финнов.Из диаграммы B видно, что первая шкала ясно отделяет шведов от восточных финнов, а западные финны занимают позицию посередине. Наиболее близкими к шведам оказываются финны из прибрежных областей Ботнического залива. В то же время, сохраняется тенденция объединения в отдельный кластер шведов из региона Norrland. Не смотря на то, что образцы из шведской области Norrbotten (NBO) тяготеют в направлении финнов, дифференциация внутри шведского населения отчётливо выделяется второй шкалой: Norrland с одной стороны и Svealand/Götaland — с другой.Что касается общей для северных европейцев диаграммы A, то — благодаря финскому участию — в её структуре нет заметных отличий от рассмотренной диаграммы B. Северные немцы из Киля занимают место в одном плотном кластере с южными шведами регионов Svealand и Götaland, шведы из Norrland по-прежнему обособлены. Однако, северные русские из Вологды оказываются между немцами с одной стороны и западными финнами с другой, будучи значительно отдалёнными от восточных финнов, на что авторы обращают особое внимание. К последнему факту они добавляют важный штрих:
В более раннем исследовании [4] мы указывали, что популяции севера Европы несут в себе различные доли структурного сходства (IBS) с населением Восточной Азии, — среди близких к ним были финны, в особенности — восточные финны. Среди шведов мы обнаружили ту же — хоть и менее выраженную — закономерность, когда образцы из региона Norrland показали наибольшую близость к Восточной Азии, а из региона Götaland — наименьшую. Такое положение дел соответствует выявленному более ранними исследованиями Y-ДНК. Существенное различие заключается в том, что ни шведы из Norrland, ни восточные финны, не показывают на малейшей близости с русскими из Вологды; вместе с тем, малое сходство между финнами и русскими можно проследить на отдельных выборках [6], [13]. Таким образом, если указанные данные являются репрезентативными для северных русских, озвученная близость жителей севера Скандинавии с населением Восточной Азии не является следствием контактов с русскими, а относится к более раннему восточному влиянию, которое предшествовало приходу славянского населения в северные регионы Восточной Европы в конце первого тысячелетия [23]. До конца не ясно, относится ли восточный компонент на территории Швеции к той же эпохе, или он явился следствием более поздних контактов с финнами.
Относительно указания авторов на наличие восточно-азиатского компонента среди восточных финнов и шведов из Norrland, следует иметь в виду выявленное выше влияние на шведов из области Norrbotten (NBO) восточно-финского компонента.В контексте сказанного окончательно проясняется значение первой шкалы на приведённых выше диаграммах MDS (A и B), которая отчётливо разделяла шведов, немцев и русских из Вологды от западных и восточных финнов. Процесс формирования такого разительного отличия восточных финнов от своих соседей остаётся неясным. По видимому, доминирующий у восточных финнов генетический компонент был принесён отдельно и в более позднее время, в 16 веке он достиг северных областей Финляндии, а позднее появился в северной части шведского региона Norrland.Другой интересной деталью, является внутренняя структура кластера, который на диаграмме A выше составлен шведскими и немецкими образцами. Для наглядности лучше воспользоваться трёхмерной диаграммой (Figure S1 в статье), где первая и вторая шкала с диаграммы A дополнены третьей. Ниже приведены две проекции: шкалы 2-1 и 3-1, соответственно.
Как уже указывалось, шведский регион Norrland (зелёный) ясно отделяется второй шкалой как от южной части Швеции (красный и синий), так и от немцев из Киля (оранжевый). Новыми являются детали, которые открывает третья шкала диаграммы: шведские регионы Svealand и Götaland по-прежнему находятся в едином кластере, однако немцы от них чётко отделены и находятся в противоположной части третьей шкалы — вместе с русскими из Вологды и шведами из Norrland. Не будь у образцов из Norrland такой заметной отдалённости по второй шкале, то по первой и третьей они бы оказались в одном кластере с северными немцами и северными русскими.Другими словами, вторая и третья шкалы на диаграмме MDS описывают внутреннюю структуру народов северных регионов Европы (исключая финнов). Вторая шкала выделяет из их числа население шведского региона Norrland, а третья отделяет южных шведов от северных немцев и русских из Вологды. Любопытно здесь то, что северные шведы, северные немцы и русские оказываются в одном кластере по шкалам 1 и 3, выделяя северных шведов только по второй шкале. Остаётся сожалеть, что финские учёные скудно представили русских одними образцами из Вологды. Более масштабный анализ позволил бы ответить на большее количество вопросов, в том числе об источнике происхождения популяции региона Norrland.4. Структурный анализ северных народов ЕвропыИнтересностью на сладкое является диаграмма структурного анализа всех использованных SNP. Она является результатом машинного анализа и распределения на заданное количество кластеров фрагментов всех использованных в исследовании образцов. Полученные кластеры окрашиваются в различные цвета, которые соответствующим образом выделяют схожие отрезки отдельных образцов.Ниже находится диаграмма с делением на 2...6 кластеров образцов из Британии, Киля, трёх регионов Швеции, Финляндии, Вологды и загадочного CEU, сформированного из образцов жителей североамериканского штата Юта, выходцев из Северной Европы. Образцы SWE — выборка из более раннего исследования авторов, происходящая по большей части из шведского Norrland.
Из деления на 2 кластера видно, что на диаграмме выделяется преимущественно европейские и финские компоненты. По сути, здесь налицо прямое соответствие с первой шкалой диаграмм MDS.Деление на 3 кластера оставляет финский компонент почти неизменным, но строго разделяет остальные образцы: шведов с русскими — в одну сторону (красный), немцев с британцами — в другую (фиолетовый). Шведы из Norrland показывают наибольшую концентрацию первого компонента. Любопытно здесь и то, что бóльшую примесь первого показывают немцы, меньшую — британцы, а вторая является более характерной для южных областей Швеции, чем для северных.В делении на 4 кластера проявляется картина, которую мы видели на диаграммах многомерного шкалирования, а именно — обособление популяций из Norrland (зелёный) по второй шкале в отдельный кластер от русских, немцев и южных шведов; незначительная финская примесь у северных шведов; заметное влияние шведов на генофонд западных финнов. Значительная концентрация зелёного компонента у северных шведов показывает, что особенность их популяции в меньшей мере является результатом смешения разнородных компонентов, и, по видимому, восходит к древнему изолированному североевропейскому населению.Деление на 5 кластеров практически не отличается от предыдущего и дополняет картину одной деталью: появлением особого компонента, доминирующего у русских из Вологды и составляющего около половины у немцев из Киля. Незначительная примесь этого компонента наблюдается у британцев, но там она появляется лишь эпизодически, хоть в отдельных образцах и оказывается ощутимой. Вместе с тем, шведы по-прежнему представлены доминирующим красным цветом. Здесь будет уместно вспомнить третью шкалу из диаграмм MDS, которая объединяла русские и немецкие образцы воедино.Дополнительно приводится структурная диаграмма только шведского населения, где образцы слева направо упорядочены по оси юг-север.
Резюме1
. Население Швеции показало заметную однородность. Вместе с тем, в его составе ясно выделяются два компонента, первый из которых характерен для южных регионов Götaland и Svealand, второй — для северного региона Norrland.2. Происхождение компонента, доминирующего среди южных шведов, связано с регионами Северной Германии. Происхождение северного компонента требует уточнения, но, исходя из имеющихся данных, есть основания предполагать его длительное изолированное существование на севере Швеции и искать корни в древнейших миграциях из континентальных регионов севера Европы.3. Финское влияние на территории Швеции является слабым, локализуется почти исключительно в северной части побережья Ботнического залива и связывается с относительно недавними миграциями восточно-финского населения. Источник
Как уже указывалось, шведский регион Norrland (зелёный) ясно отделяется второй шкалой как от южной части Швеции (красный и синий), так и от немцев из Киля (оранжевый). Новыми являются детали, которые открывает третья шкала диаграммы: шведские регионы Svealand и Götaland по-прежнему находятся в едином кластере, однако немцы от них чётко отделены и находятся в противоположной части третьей шкалы — вместе с русскими из Вологды и шведами из Norrland. Не будь у образцов из Norrland такой заметной отдалённости по второй шкале, то по первой и третьей они бы оказались в одном кластере с северными немцами и северными русскими.Другими словами, вторая и третья шкалы на диаграмме MDS описывают внутреннюю структуру народов северных регионов Европы (исключая финнов). Вторая шкала выделяет из их числа население шведского региона Norrland, а третья отделяет южных шведов от северных немцев и русских из Вологды. Любопытно здесь то, что северные шведы, северные немцы и русские оказываются в одном кластере по шкалам 1 и 3, выделяя северных шведов только по второй шкале. Остаётся сожалеть, что финские учёные скудно представили русских одними образцами из Вологды. Более масштабный анализ позволил бы ответить на большее количество вопросов, в том числе об источнике происхождения популяции региона Norrland.4. Структурный анализ северных народов ЕвропыИнтересностью на сладкое является диаграмма структурного анализа всех использованных SNP. Она является результатом машинного анализа и распределения на заданное количество кластеров фрагментов всех использованных в исследовании образцов. Полученные кластеры окрашиваются в различные цвета, которые соответствующим образом выделяют схожие отрезки отдельных образцов.Ниже находится диаграмма с делением на 2...6 кластеров образцов из Британии, Киля, трёх регионов Швеции, Финляндии, Вологды и загадочного CEU, сформированного из образцов жителей североамериканского штата Юта, выходцев из Северной Европы. Образцы SWE — выборка из более раннего исследования авторов, происходящая по большей части из шведского Norrland.
Из деления на 2 кластера видно, что на диаграмме выделяется преимущественно европейские и финские компоненты. По сути, здесь налицо прямое соответствие с первой шкалой диаграмм MDS.Деление на 3 кластера оставляет финский компонент почти неизменным, но строго разделяет остальные образцы: шведов с русскими — в одну сторону (красный), немцев с британцами — в другую (фиолетовый). Шведы из Norrland показывают наибольшую концентрацию первого компонента. Любопытно здесь и то, что бóльшую примесь первого показывают немцы, меньшую — британцы, а вторая является более характерной для южных областей Швеции, чем для северных.В делении на 4 кластера проявляется картина, которую мы видели на диаграммах многомерного шкалирования, а именно — обособление популяций из Norrland (зелёный) по второй шкале в отдельный кластер от русских, немцев и южных шведов; незначительная финская примесь у северных шведов; заметное влияние шведов на генофонд западных финнов. Значительная концентрация зелёного компонента у северных шведов показывает, что особенность их популяции в меньшей мере является результатом смешения разнородных компонентов, и, по видимому, восходит к древнему изолированному североевропейскому населению.Деление на 5 кластеров практически не отличается от предыдущего и дополняет картину одной деталью: появлением особого компонента, доминирующего у русских из Вологды и составляющего около половины у немцев из Киля. Незначительная примесь этого компонента наблюдается у британцев, но там она появляется лишь эпизодически, хоть в отдельных образцах и оказывается ощутимой. Вместе с тем, шведы по-прежнему представлены доминирующим красным цветом. Здесь будет уместно вспомнить третью шкалу из диаграмм MDS, которая объединяла русские и немецкие образцы воедино.Дополнительно приводится структурная диаграмма только шведского населения, где образцы слева направо упорядочены по оси юг-север.
Резюме1
. Население Швеции показало заметную однородность. Вместе с тем, в его составе ясно выделяются два компонента, первый из которых характерен для южных регионов Götaland и Svealand, второй — для северного региона Norrland.2. Происхождение компонента, доминирующего среди южных шведов, связано с регионами Северной Германии. Происхождение северного компонента требует уточнения, но, исходя из имеющихся данных, есть основания предполагать его длительное изолированное существование на севере Швеции и искать корни в древнейших миграциях из континентальных регионов севера Европы.3. Финское влияние на территории Швеции является слабым, локализуется почти исключительно в северной части побережья Ботнического залива и связывается с относительно недавними миграциями восточно-финского населения. Источник
