Елена Березовская
С появлением скоростных систем обмена информации мы вошли в информационный век, и это послужило значительным толчком для интенсивного развития многих наук, в том числе и генетики. Самой генетике, науке о генах и их строении, уже более 100 лет, однако длительный период времени внимание концентрировалось на ее практическом применении в генной инженерии растений и животных - создавались новые сельскохозяйственные сорта растений и породы животных. Медицинская генетика, которая изучает строение генетического материала человека и наследственные заболевания, развивалась медленнее, так как процент наследственных заболеваний был очень низким, а технология проведения ДНК-тестирования и определения набора хромосом была слишком дорогостоящей для большинства медицинских и научноисследовательских учреждений. Благодаря усовершенствованию технологий и обмену информацией о полученных результатах ДНК- тестирования возникла ДНК-генеалогия, которая соединила в себе достижения и знания многих других наук
(см., например (Клёсов, 2006a; 2006b; 2007a; 2007 b; 2008).
ДНК-генеалогия не только связана с теоретической разработкой гипотез возникновения человечества, его продвижения и распространения по всему земному шару, появления народов, народностей и этнических групп, но эта наука нашла широкое практическое применение - определение родственных связей между дальними и ближними поколениями, фактически, создание материнских и отцовских родов. В отличие от обыкновенной генеалогии, где определяется родословная человека, то есть перечень поколений, устанавливающий происхождение и степень родства, ДНК-генеалогия пользуется совершенно другими критериями определения родовых связей людей, скорее не в ширину, с учетом всех членов рода, а в глубину, от поколения к поколению по отцовской или по материнской линии. В какой-то степени, результаты ДНК-тестирования с точки зрения ДНК-генеалогии вызывают замешательство у некоторых людей, ибо они путают разные категории этого тестирования, смешивая такие понятия как геном, кариотип, генотип, фенотип, гаплогруппа, гаплотип.
С интенсивным развитием генетики в отношении генетических особенностей человека, его происхождения, ученые пытаются использовать эти данные в интеграции с данными других наук - антропологии, социологии, географии, истории, биологии, химии, физики и т.д. Поэтому все чаще поднимаются вопросы о связи генетической информации человека с его специфическими внешними признаками, которые зачастую определяют принадлежность человека к определенной расе, народности, этнической группе. И здесь появилось очень много противоречий и споров. У многих людей проявляется интерес к своему прошлому, в особенности прошлого предыдущих поколений, выяснению истоков своего происхождения и связи родов через поколения. Некоторые из них поднимают вопросы «генетической» элитности, «чистокровности», расовости, не без цели создания своей специфической группы, организации, рода. Доходит до серьезных споров, как сохранить чистоту «генетической линии рода» у определенной группы людей, что по этому поводу говорит ДНК-генеалогия, можно ли считать гаплогруппу признаком «генетической чистоты» и т.п.
Очень модными стали разговоры о принадлежности к «элитному» роду, то есть о далекой или близкой родственной связи с известными личностями прошлого, занимавших, в первую очередь, высокий социальный уровень в обществе. Найти генетическую связь с «голубо-кровными» родами пытаются многие люди, и не всегда не без корыстной цели. Само понятие «голубая кровь» возникло в испанском обществе в Х1Х столетии, когда произошла смесь нескольких родов Кастильских аристократов с другими европейскими аристократическими родами, и среди смуглых отпрысков этих родов было немало потомков с бледной белой кожей, через которую просвечивались венозные кровеносные сосуды. Современные искатели родственных связей с элитными родами пользуются другой терминологией: чистокровность, породистость. Однако эти понятия более приемлемы в мире животных и растений, где под сортом или породой понимают специфические внешние признаки (фенотип), определяющиеся набором определенных генов (геномом), передающихся по наследству, при скрещивании с представителями с таким же геномом. Поддержание чистоты фенотипической линии во многом зависит от поддержания чистоты генетического фонда, отвечающего за специфические фенотипические признаки, и проводится с помощью селективного отбора. У людей селективный отбор не уместен, однако относительная чистота «социальной породистости» поддерживается определенными законами передачи наследства и правовой силы правления родом, семейством, государством (например, потомство от морганатических браков лишается социального статуса, права на наследство и других привилегий рода).
Немало споров появилось среди антропологов о делении всех людей на специфические группы (расы, народы, этнографические группы) и учетом достижений генетики. Не так давно все люди были разделены на расы по внешним признакам, в основном по цвету кожи, и некоторым особенностям строения тела и скелета. Народы и народности, а тем более этнические группы, «стушевывались» при таком делении людей. «Физические» антропологи считали, что деление на расы и другие группы должно основываться только на специфических внешних и внутренних признаках, то есть на фенотипических признаках. «Культурные» антропологи утверждали, что деление людей на расы должно быть с учетом не только фенотипических признаков, а с учетом географических, культурных, этнографических, лингвистических особенностей группы. С развитием генетики и ДНК-генеалогии два основных отряда антропологов разделились на еще большее количество спорящих группировок. Одни ищут связь между расами, народами, этническими группами и их специфическими геномами или генотипами, чем и занимается генетика человека. Другие ищут ту же связь между гаплогруппами или гаплотипами, чем занимается ДНК-генеалогия. Кто из них ближе к «истине», и можно ли использовать гаплогруппы в совокупности с антропологическими данными при определении специфики народа, народности, этнической группы?
Давайте обсудим ряд понятий, связанных с ДНК, генами и хромосомами, которые могут доминировать в одних «ген»-науках и не иметь отношения к другим, и попытаемся ответить на заданные вопросы. Итак, какая разница между геномом, генотипом, кариотипом, гаплогруппой, гаплотипом и какова между ними связь?
Единственная связь, которая существует между этими понятиями, является ДНК, которая хранится в хромосомах человека. Гены - это те участки ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), которые несут закодированную информацию о строении определенного белка или РНК (рибонуклеиновая кислота). Все процессы в человеческом организме начинаются и проходят на химическом и физическом уровнях, в первую очередь. И самым первым звеном в передаче информации с ДНК будет синтез белков, которые в дальнейшем будут определять специфические признаки и функцию клетки, биологической ткани, органа, системы органов и всего организма в целом. Эти признаки представляют собой фенотипическое проявление генетической информации. Таким образом, фенотип - это внешние и внутренние признаки строения человека, которые определяют его специфичность не только как индивидуальной особи природы, но и принадлежность к специфической группе людей по разным категориям (пол, рост, цвет кожи, цвет глаз и т.д.).
Участки ДНК, которые составляют гены и несут информацию о строении белка или РНК, по предположению ученых занимают только 2% всего генетического фонда человека. Значение многих участков ДНК в хромосомах человека пока что не изучено. ДНК-генеалогия изучает те участки ДНК Y-хромосомы, которые не несут генетическую информацию, поэтому не определяют внешние признаки человека.
Набор хромосом человека называется кариотипом и он является специфическим для единственного вида людей, проживающиего на планете, - Homo sapiens. У мужчин кариотип состоит из 22 пар соматических (аутосомных) хромосом и пары половых хромосом ХY. Х- хромосому мужчина получает всегда от матери, а Y-хромосому - от отца. У женщин кариотип содержит 22 пары соматических хромосом и одну пару половых ХХ, где одна Х-хромосома от матери, а другая - от отца. Каждая пара соматических хромосом содержит по две аллели генов, отвечающих за какие-то специфические признаки. Однако фенотипически (наружно) будут проявляться признаки доминантного гена, или же иногда проявление двух аллельных генов будет смешанное.
При ряде хромосомных аномалий набор хромосом может быть на одну-две хромосомы больше или меньше, и люди-носители таких кариотипов будут страдать определенными дефектами развития. Таким образом, кариотип не может использоваться для категоризации людей по каким-то признакам, в том числе на этнические группы, за исключением деления их на мужчин и женщин (по половым хромосомам).
Набор генов, отвечающих за специфические признаки человека, называется геномом. Геномов может быть множество - зависит от того, какие признаки нас интересуют. Например, если разделять людей по цвету кожи и волос, то можно определить набор генов, которые отвечают за окраску кожи и волос. Однако, чем больше расширять диапазон признаков, которые характеризуют, например, какую-то определенную группу людей с заданными «параметрами» внешности, то «чистота» генома будет наблюдаться только в выбранном поколении людей. Хотя следующему поколению передается по 50% генетического материала от матери и отца, но какие именно половинки хромосом отца и матери, полученные ими от их отцов и матерей, передадутся следующему поколению (то есть, в каком процентном соотношении ребенок получит генную информацию от дедушек, бабушек) неизвестно, так как комбинация половинок 22 соматических хромосом может быть разная. Предположение, что ребенок получит по 25% генной информации от каждого дедушки и бабушки с материнской и отцовской линии, ложное.
Чтобы понять лучше систему передачи соматических хромосом, возьмите две колоды карт, где будет 22 карты разных мастей, но попарно одинакового ранга. Например, одна колода содержит валет крестовый, другая - валет бубновый, по две разных шестерки, восьмерки, туза и т.д. Этот набор «карт» составляет кариотип человека, который он получил от своих родителей - одну «колоду» от матери, другую «колоду» от отца. При созревании половых клеток, как у мужчин, так и у женщин, идет деление этих клеток по механизму, отличающемуся от деления обычных клеток, и каждый сперматозоид и каждая яйцеклетка получит по одной хромосоме из 22 пар хромосом - по одному «валету, королю, тузу, шестерке» и т.д. Эти хромосомы-«карты» могут «перетасовываться», переходя из одной «колоды карт» в другую в процессе деления половой клетки. Однако, неизменно будущий мальчик всегда будет получать Y-хромосому от отца, что используется в ДНК-генеалогии. Как видите, предсказать какой именно набор соматических хромосом получит ребенок, а потом его ребенок, а потом ребенок ребенка, и так далее, невозможно, хотя математически можно вычислить сколько существует всевозможных комбинаций для 22 пар хромосом.
Возможно, некоторые половинки хромосом передаются в комбинации с другими по определенным законам природы, о которых ученые пока что знают мало. И, не исключено, что может быть найдена связь между гаплогруппами и геномом человека, что в совокупности будет проявляться специфическими фенотипическими признаками гаплогрупп. Пока что о такой связи мы ничего не знаем.
Таким образом, «чистота» геномов «разбавляется» из поколения в поколение довольно спорадически, и применение селективного отбора в отношении человека, как это делают в поддержке чистоты фенотипической, в первую очередь, линии при выращивании сортов растений и пород животных, невозможно, да и не этично. Использовать геном для характеристики расы, народа, народности, этнической группы тоже нерационально, так как специфических геномов нет, хотя над этим работают антропологи с генетиками вместе. Проблема в том, что придти к обоюдному согласию, какие фенотипические признаки считать строго специфическими для этого народа или этнической группы, а какие нет, не удается. И, вправду, разве у всех коренных русских людей русые волосы и голубые глаза?
Генотип содержит совокупность геномов человека, хотя порой геномом называют весь генотип человека. Но, другими словами, генотип человека определяет его фенотип, то есть как человек выглядит. Зачастую на проявление фенотипа имеет влияние внешняя среда. Влиянием внешней среды объясняется возникновение рас людей. Если внимательно посмотреть на карту мира, то тропические и экваториальные районы Земли заселены чернокожим населением. Средние полосы заселены «желтым» населением. А чем ближе к северу, тем больше доминирует белое население. Имеет ли генотип связь с гаплотипом и гаплогруппой? Генотип человека содержит половые хромосомы, и Y-хромосома используется для определения гаплогруппы у мужчин. А вот в отношении женщин такого не скажешь - в ДНК -генеалогии используется митохондриальная ДНК, которая находится вне хромосом, а поэтому вне генотипа.
Остается разобраться с понятиями гаплогруппы и гаплотипа. Здесь тоже существуют некоторые неточности в определении этих понятий людьми не только без медицинского образования, но и с медицинским образованием. Для ДНК-генеалогии важны те участки ДНК в Y-хромосоме и митохондриальной ДНК, где происходят определенные изменения в виде единичного нуклеотидного полиморфизма (SNP) и коротких тандемных повторений нуклеотидов ^ТИ), совокупность которых определяет какой гаплотип у человека и к какой гаплогруппе он принадлежит. Такая категоризация людей, благодаря ДНК-генеалогии, пока что единственная четкая классификация современного поколения в отношении связи со всеми другими существовавшими поколениями людей, которая совпадает с миграцией человечества и заселением планеты, историческими фактами, этническими и культурными особенностями, возникновением и развитием языков.
Важно понимать, что мутации, в том числе SNP, возникают и в соматических хромосомах, на генных участках ДНК, и они могут провоцировать развитие метаболических (обменных) заболеваний человека. Эта область медицины изучается молекулярной генетикой. Оказывается, многие заболевания начинаются именно с поломки гена в виде SNP, которая частично компенсируется организмом, пока другие факторы (возраст, нерациональное питание, вредные привычки, условия внешней среды и др.) не спровоцируют проявление генных изменений на уровне обменных процессов, что повлечет за собой развитие болезни. Но к ДНК- генеалогии SNP мутации в соматических хромосомах отношения не имеют, как и наоборот, SNP, которые изучаются ДНК-генеалогией, ничего общего с обменными заболеваниями не имеют.
Заключением и обобщением вышесказанного является данная таблица:
Таким образом, исследование ДНК, ее различных участков, как и хромосом в целом, находит широкое применение в разных современных науках, включая немедицинские науки. Однако интерпретировать результаты этих исследований, а также категории и понятия, связанные с генной и генетической информацией человека, для категоризации людей на определенные группы, в том числе на расы, народности, этнические группы, рода, необходимо с учетом их ограничений и спецификой применения. ДНК-генеалогия «приблизилась» к четкой и правильной категоризации людей больше всех других наук, представляя ценные данные, которые могут использоваться историками, антропологами, лингвистами, археологами и другими учеными. Хотя между гаплогруппами и фенотипическими признаками людей, как и определенными геномами, принадлежащих к этим группам, связь не подтверждена, так как гаплогруппы не определяют фенотип, однако не исключено, что такая связь может существовать через неизвестные ученым механизмы. Интеграция
ДНК-генеалогии с другими науками позволит понять специфику возникновения рас, народов, народностей и этнических групп и ответить на многие вопросы, ответы на которые пока что весьма противоречивые и неточные.
Литература
Клёсов А. А. (2006а) Се-человек, часть 1, http:// www.lebed.com/2006/art4606.htm
Клёсов А.А. (2006b) Се-человек, часть 2, http:// www.lebed.com/2006/art4614.htm
Клёсов А.А. (2007a) Хинди-руси бхай-бхай с точки зрения ДНК-генеалогии, или откуда есть пошли славяне. http:/ / www.lebed.com/ 2007/ art5034.htm
Клёсов А.А. (2007b) Иосиф и его братья, или взрослые игры с молекулярной генеалогией. http://www.lebed.com/2007/ art4914.htm
Клёсов А.А. (2008) Откуда появились славяне и "индоевропейцы"?
Ответ даёт ДНК-генеалогия. http://www.lebed.com/2008/art5375.htm, http:/ / www.lebed.com/ 2008/ art5386.htm
Полемические комментарии к «Азбуке»
С. Каржавин
Положения и извлечения из статьи Е. Березовской представлены курсивом.
ДНК-генеалогии с другими науками позволит понять специфику возникновения рас, народов, народностей и этнических групп и ответить на многие вопросы, ответы на которые пока что весьма противоречивые и неточные.
Литература
Клёсов А. А. (2006а) Се-человек, часть 1, http:// www.lebed.com/2006/art4606.htm
Клёсов А.А. (2006b) Се-человек, часть 2, http:// www.lebed.com/2006/art4614.htm
Клёсов А.А. (2007a) Хинди-руси бхай-бхай с точки зрения ДНК-генеалогии, или откуда есть пошли славяне. http:/ / www.lebed.com/ 2007/ art5034.htm
Клёсов А.А. (2007b) Иосиф и его братья, или взрослые игры с молекулярной генеалогией. http://www.lebed.com/2007/ art4914.htm
Клёсов А.А. (2008) Откуда появились славяне и "индоевропейцы"?
Ответ даёт ДНК-генеалогия. http://www.lebed.com/2008/art5375.htm, http:/ / www.lebed.com/ 2008/ art5386.htm
Полемические комментарии к «Азбуке»
С. Каржавин
Положения и извлечения из статьи Е. Березовской представлены курсивом.
Некоторые замечания
ДНК-генеалогия ... нашла широкое практическое применение - определение родственных связей между дальними и ближними поколениями, фактически, создание материнских и отцовских родов.
Мне сильно не нравится понятие «род», как это часто интерпретируется (думается, что это когда-нибудь войдет в строго научное русло). Одно дело, когда для решения НАУЧНЫХ ЗАДАЧ мы определяем «род» как древовидную МАТЕМАТИЧЕСКУЮ структуру, соединяющую современных МУЖСКИХ потомков и первопредка, и другое дело, когда эта МАТЕМАТИЧЕСКАЯ конструкция начинает в сознании многих конкурировать с существующим ОБЩЕПРИНЯТЫМ (но не сформулированным четко в обыденном сознании) понятием «рода» как совокупности ближайших ПО КРОВИ (ГЕНОТИПУ) и, соответственно, юридически взаимосвязанных МУЖСКИХ и ЖЕНСКИХ особей. А ведь именно так и понимали и понимают у всех народов это важнейшее понятие - «род».
Одни ищут связь между расами, народами, этническими группами и их специфическими геномами или генотипами, чем и занимается генетика человека. Другие ищут ту же связь между гаплогруппами или гаплотипами, чем занимается ДНК-генеалогия. Кто из них ближе к «истине», и можно ли использовать гаплогруппы в совокупности с антропологическими данными при определении специфики народа, народности, этнической группы?
Генотип и гаплотип связаны, но очень специфическим образом. Поскольку в древности и Средневековье народы (некочевые) жили в определенной степени обособленности друг от друга, то и гаплотипы мигрировали не так активно, как в наше время. Следовательно, определенная корреляция преобладающей в народе гаплогруппы с неким «усредненным» генотипом (фактически, доминирующим антропологическим типом) имелась, да сейчас еще имеется, НО ТОЛЬКО В СРЕДНЕМ по всей популяции. То есть, конкретный, скажем, монгол может иметь гаплогруппы R1a1 или J2, но в среднем монголы имеют 50% C3c и 25% O.
Если мы от «одномерного» анализа по гаплогруппе переходим к «двумерному» по гаплогруппе и антропологическим признакам, то мы фактически переходим к анализу генома, т.е., мы синтезируем первый и второй вариант - анализ генома и анализ гаплотипа. На определенном этапе исследований это дает дополнительный эффект.
Очень модными стали разговоры о принадлежности к «элитному» роду, то есть о далекой или близкой родственной связи с известными личностями прошлого, занимавших, в первую очередь, высокий социальный уровень в обществе.
По этому поводу мне очень понравилось положение, высказанное на нашем Форуме rodstvo.ru, что знание родства с великим предком мобилизует и наполняет человека ответственностью за свои дела.
Замечено, что в советских лагерях наиболее достойно вели себя священники и представители аристократических родов. Кстати, так же вели себя и многие представители аристократии и при крушении Титаника: погибли, помогая другим, хотя могли бы и выжить.
Возможно, некоторые половинки хромосом передаются в комбинации с другими по определенным законам природы, о которых ученые пока что знают мало. И, не исключено, что может быть найдена связь между гаплогруппами и геномом человека, что в совокупности будет проявляться специфическими фенотипическими признаками гаплогрупп. Пока что о такой связи мы ничего не знаем.
Во-первых, хромосомы друг от друга физически не зависят, так как разнесены пространственно довольно далеко друг от друга.
Во-вторых, конкретная гаплогруппа (гаплотип) - это результат мутаций в Y- хромосоме, в то время как формирование конкретного набора генов у ребенка осуществляется из отцовского и материнского наборов генов соматических хромосом. Не просматривается даже идей, как «гаплотипные» мутации (одна на 100 поколений) могут быть связаны с механизмом формирования генома. Иное дело, что формирование генома ребенка может быть не совсем случайным, и, скорее всего, это так и есть. Но если нас интересуют только некие интегральные характеристики (температура газа в целом, а не скорости отдельных молекул), то вполне допустимо продолжать пользоваться моделью стохастического способа формирования генома ребенка.
применение селективного отбора в отношении человека, как это делают в поддержке чистоты фенотипической, в первую очередь, линии при выращивании сортов растений и пород животных, невозможно, да и не этично.
В реальности у всех без исключения народов на Земле не только допускается такая мысль, а на это настроены и обычаи взаимоотношений с «чужеземцами», и поэтому политкорректность, веротерпимость и пр. - это в основном для внешнего потребления, а на практике обычно совершенно иное. Мало того, генная инженерия, я уверен, скоро изменит и этику. Как только появится возможность «заказывать» у ребенка формирование определенного генного набора (хотя бы, корректировать состояние генов), тут же будут этим пользоваться, в частности, выращивая «элиту».
Имеет ли генотип связь с гаплотипом и гаплогруппой? Генотип человека содержит половые хромосомы, и Y-хромосома используется для определения гаплогруппы у мужчин. А вот в отношении женщин такого не скажешь - в ДНК - генеалогии используется митохондриальная ДНК, которая находится вне хромосом, а поэтому вне генотипа.
Ну, так и Y-хромосома также находится «вне» соматических хромосом, и поэтому независима от них.
Если внимательно посмотреть на карту мира, то тропические и экваториальные районы Земли заселены чернокожим населением. Средние полосы заселены «желтым» населением. А чем ближе к северу, тем больше доминирует белое население.
Часто, но не всегда. Монголоидные в большинстве своем с гаплогруппами Q, N, да и C живут СЕВЕРНЕЕ европеоидов. Европеоидные арабы и прочие семиты живут южнее многих монголоидов.
Если чернокожесть - явно результат приспособления к ультрафиолету, кучерявость и длинноногость - приспособление к повышенной теплоотдаче в жарких широтах (как коротконогость, маленький рост и пухлость народов Севера - приспособление к уменьшению теплоотдачи в северных широтах), то монголоидность - большая загадка. Утверждения, что узкоглазость - результат приспособления к ветрам и степному климату тут же разбивается «европейскими» глазами арабов в пустыне.
Использовать геном для характеристики расы, народа, народности, этнической группы тоже нерационально, так как специфических геномов нет, хотя над этим работают антропологи с генетиками вместе. Проблема в том, что придти к обоюдному согласию, какие фенотипические признаки считать строго специфическими для этого народа или этнической группы, а какие нет, не удается. И, вправду, разве у всех коренных русских людей русые волосы и голубые глаза?
Проблема не в том, что нет генов, отвечающих за какие-то определенные признаки (они как раз есть), а в том, что такое - раса? Кого принимать за представителей чистой расы? Аналогия такая же, как с Кембриджским эталоном мтДНК. В Африке огромнейшее количество народов, и все - «чернокожие» разных расцветок. Конечно, можно выделить представителей, скажем, наиболее архаичной гаплогруппы A, а из них обладателей базового гаплотипа и принять их за эталон чистой расы (закон больших чисел белых людей с таким гаплотипом усреднит и минимизирует). Но ведь за все это время расовые признаки «уплыли», поскольку есть механизм приспособляемости к внешним условиям. Раскопки, к сожалению, на это полный ответ тоже не дают.
Я увидел некорректное использование термина «геном» в своей собственной статье, опубликованной в предыдущем выпуске Вестника, поскольку имел в виду полный набор генов соматических хромосом, отвечающий за фенотип, т.е. должен был использовать термин «генотип», а не «геном». Правда, у меня в статье есть толкование термина «геном» именно в смысле «полного набора», тем не менее, в дальнейшем надо будет это учесть.
Мнение, что гаплогруппа является общей для больших групп людей и определяет этнос, наверное, неистребимо, хотя и верно лишь в малой части.
ДНК-генеалогия «приблизилась» к четкой и правильной категоризации людей больше всех других наук, представляя ценные данные, которые могут использоваться историками, антропологами, лингвистами, археологами и другими учеными.
Как я понимаю, ДНК-генеалогия не занимается категоризацией людей, у нее другие задачи.
Хотя между гаплогруппами и фенотипическими признаками людей, как и определенными геномами, принадлежащих к этим группам, связь не подтверждена, так как гаплогруппы не определяют фенотип, однако не исключено, что такая связь может существовать через неизвестные ученым механизмы.
Если такая связь вдруг будет обнаружена, например, опосредованно через аномальную скорость мутаций у каких-то индивидов, имеющих «дефектные» гены, отвечающие за процесс деления клеток, то, думаю, для задач ДНК-генеалогии - это все равно будет фактором малого порядка.
Некоторые общие соображения, которые я вынес из статьи
1. Проблемы обособления определенных групп людей по различным признакам, будь то гаплогруппы, принадлежность к определенному генеалогическому древу (Рюриковичи, Морганы, Стюарты, мак-Дональды), проблемы «чистоты крови», оказываются очень востребованными в обществе и сейчас (и не только для оценки качества селекции собак). Меня это сильно удивило. Значит, я своим исследованием (точнее, расчетом), проведением в предыдущем выпуске Вестника, попал в точку, правда, непонятно, в какую именно.
2. Автор очень доходчиво объяснила механизм формирования генотипа ребенка. Из этого объяснения я дополнительно убедился в правильности интерпретации механизма формирования генома (на самом деле, генотипа!) у ребенка, который я применил в своем моделировании, и это лишний раз успокаивает, поскольку я этот механизм сейчас использую, и буду далее это делать, дополняя его всякими мелкими деталями.
3. Нет пока никаких строго вычисляемых критериев, по которым бы можно было судить о доле тех или иных предковых этносов у современных людей. Все антропологические, фенотипические, краниологические критерии построены на субъективном выделении неких признаков, которые считаются значимыми. Что интересно, в этом отношении математическое моделирование дает более точный численный расчет долей геномов (еще раз извините, генотипов) предков в генотипе потомков.
Правда, и мне сейчас пришлось использовать в моделировании субъективный критерий «монголоидности», который встречается во многих работах молекулярных генетиков, а именно, суммарная доля азиатских мтДНК (A, B, C, D, E, F, G, M*, Y). Хоть такой критерий мне и не очень нравится (но где другой взять?), но результаты моделирования не вызовут у них лишнего раздражения.
Дополнительные соображения
Механизм экспоненциального (во времени) уменьшения количества гаплотипов в изолированной популяции, который я исследовал с помощью статистического моделирования, действительно работает, причем, более всеобще, чем бутылочные горлышки популяции.
Обратите внимание на Уэльс (82% R1b, периферия Англии), Шотландию - 72,5% (тоже изолированный район), Швейцарию - 50% R1b (хотя в центре Европы, но все средневековье в самоизоляции в горах, к себе никого не пускали, а сами в качестве наемников свои гаплотипы разносили по всей Европе).
Кельты, завоевав Западную Европу (географически - это типичный полуостров с сухопутной границей от Венеции до Гданьска), уперлись в Атлантический океан и с запада, и с севера, да и с юга (Пиренейский п-ов). В результате этого без притока новых гаплотипов гаплогруппа R1b1 стала «поглощать» все остальные. То же самое видим и на Пиренейском полуострове: несмотря на его величину, он сильно географически оторван от остальной Европы, вот и имеем большой процент R1b (Испания - 70%, Португалия - 56%). Ирландия - 79% R1b (периферия Европы), Франция - 61% R1b. А в Восточной Европе такой географической изоляции не было, вот и меньшее преобладание какой-либо гаплогруппы.
Интересно, что в Норвегии и особенно сильно изолированной Исландии моногаплогруппности не наблюдается, что соответствует историческим сведениям об их позднем заселении, т.е., какая-либо гаплогруппа не успела еще стать доминантной.
В Индии изолированная популяция (R1a1) была создана не благодаря географической самоизоляции, а по политическим и религиозным соображениям. В результате наблюдаем значительное преобладание гаплогруппы R1a1 у высших каст.
Аналогичная картина моногаплогруппности (N, C, Q) у народов Севера. Что интересно, по причине случайности, у одних на Дальнем Востоке и Камчатке со временем начала преобладать Q, у других - C, а у третьих - N.
Замечу, что эффект бутылочных горлышек популяции был везде, поскольку чума, неблагоприятные условия жизни, войны, эпидемии были везде: и в Восточной Европе, и в Западной Европе, и в Византии, и в Азии. Тем не менее, в открытых географически районах (Средняя Азия, Турция) имеем максимум энтропии по гаплотипному составу (например, турки, узбеки).
По поводу моих дальнейших работ (анонс)
Сейчас уже закончил отлаживать более сложную модель развития популяции, и теперь приступаю к моделированию «омонголивания» европеоидного (скифо-сакского) населения Казахской степи гуннами, тюрками, монголами и, наконец, калмыками. К сожалению, из-за сложности дели, да и постановки задачи, предварительный этап потребовал много времени.
У казахов мы в настоящее время имеем определенный гаплогруппный состав Y-DNA и mtDNA. Аналогично, главные претенденты на «омонголивание» - монголы, калмыки (ойраты), также имеют свой гаплотипный состав. Сделаем некие предположения о гаплогруппном составе европеоидного населения степи, например, по андроновско- тохарскому гаплогруппному составу (без добавочного С), или можно взять за основу и южнорусский вариант. Далее, задаваясь процентом проникновения представителей монгольской/ калмыцкой национальности (мужчин и женщин, причем, мужчины, в отличие от женщин - в основном доминанты), изучить, с каким темпом происходит «омонголивание», сколько поколений нужно, чтобы достичь состояния превращения саков в казахов. Соответствует ли это той хронологии, которая сегодня принята. Должен сказать, что уже первые тестовые прогоны модели уже заставили меня призадуматься.
Ответ Е.Березовской:
Слово "род" имеет много понятий и интерпретаций. Совершенно верно, можно использовать то понятие, которое подходит в определенном случае, определенной науке. Очевидно, специфическое определение слова "род" в ДНК-генеалогии возникло из-за смешивания понятий "родословная" и "род". Мужские и женские линии в ДНК-генеалогии являются в какой-то степени родовыми линиями по мужской или женской линии, и далеко не родословными, национальными или этнографическими линиями. Если говорить о степени родства, то так или иначе, мы все родственники в некоторой степени. Но это грубое определение связи. Более тонким определением родства занимается генеалогия.
Если рассматривать определение генеалогии как науки, то слово "генеалогия" является производным двух греческих слов: Y£vea, genea - «семья», у европейцев - «корни», и Aoyo^, logia - «знания», «наука».С одной стороны, это историческая дисциплина. С другой стороны, эта наука изучает родственные связи между людьми, поколениями, и занимается составлением родословных. ДНК-генеалогия не является наукой, возникшей сама по себе, а является синтезом генеалогии и генетики, и эта наука тоже занимается определением родства между поколениями, но используя свои правила и законы. Отрицать практическое значение ДНК- генеалогии в этом направлении, то есть определении родства - это отрицать саму науку. Помимо определения родства по женской или мужской линии (но на более дальнем временном расстоянии), ДНК-генеалогия имеет и другое применение и развитие в других направлениях (например, в судебно-медицинской экспертизе).
В своей статье я не отрицаю, что гаплотип и генотип не связаны, а допускаю такую связь, однако она не доказана пока что научно. И хотя названия рас, народов и этнических групп используются многими науками, в том числе ДНК-генеалогией, так как различия между группами людей существуют и по внешним признакам, и по этническим признакам, и по культуре и традициям, однако четкой характеристики этих групп по «генетическим параметрам» не существует, в том числе и на уровне больших групп людей - рас.
На сегодняшний момент нет точного определения рас. Классическое определение рас было основано на ряде фенотипических (антропологических) признаков. С миграцией населения планеты, возникли вопросы, кого из представителей существующих рас считать прототипом, и к какой расе отнести поколения представителей смешанных рас? Сколько в таком случае, должно быть рас? Какие представители рас самые "расовые", в том числе по антропологическим признакам, а какие "не очень"? То есть, эталонов расовых представителей нет, хотя всем понятно, что чернокожий житель Африки по внешним признакам будет отличаться от белокожего жителя Европы.
На сегодняшний момент нет четкой системы геномов, характеризующих определенные "расовые" признаки. Можно, например, говорить о процентном содержании разных геномов в какой-то популяции людей, пусть изолированной, как это осуществляется в ДНК-генеалогии при определении гаплогрупп какой-то популяции людей. Но четкой систематизации геномов нет, хотя этим вопросом занимается ряд наук (эволюционная генетика, антропологическая генетика и др.). В ДНК- генеалогии существует четкая систематизация гаплогрупп, и в этом ее преимущество, когда речь идет о систематизации групп людей.
ДНК-генеалогия изучает те участки Y-хромосомы, которые не несут гены, и ученые пока что не знают, какова роль этих участков ДНК. Говорить, что эти участки определяют какие-то фенотипические, в том числе, антропологические признаки, пока что рано. А вот в отношении женщин, кода речь идет о митохондриальной ДНК, получится своеобразная ситуация - этот вид ДНК не несет генную информацию, она не связана с геномом или генотипом человека, хотя содержит информацию о синтезе определенных видов белка, используемых митохондриями разных клеток организма. Поэтому как же быть в отношении женщин? Если Y-хромосому можно отнести к геному или генотипу человека, потому что она содержит все-таки гены, то митохондриальная ДНК - это цитоплазменное включение клетки.
Чтобы найти связь между геномом, гаплогруппой и фенотипическими признаками определенных групп людей (рас, народов, народностей, этнических групп), должны быть сопоставлены очень многие данные по этим трем совершенно разным понятиям-категориям. Не исключено, что с развитием генетики, ДНК-генеалогии, антропологии и других наук это станет возможным.
В отношении понятий "геном" и "генотип" существует немало путаницы не только между людьми без образования в генетике, но и у людей с образованием в генетике, медицинской генетике и других смежных науках. Проблема в том, что стоит одному известному ученому использовать свой термин в интерпретации своих данных, как многие его цитаты используются другими людьми в последующих публикациях. В медицине существует тоже немало путаницы в названиях болезней, медицинской терминологии, систематизации заболеваний, категоризации лекарственных препаратов и их названиях.
Когда речь идет о геноме, классическое определение генома - это совокупность генов, отвечающих за определенные фенотипические признаки. И часто, мы можем сами выбирать эти признаки для рассмотрения. Например, давайте определим геном людей, у которых белокурые волосы, голубые глаза, тонкий нос, пухлые губы. Естественно, в такой выборке должен доминировать какой-то один геном, то есть набор генов, отвечающих за проявление этих фенотипических признаков. Чем больше признаков мы будем добавлять, тем труднее будет определить доминирующий геном, и это тоже объяснимо. Таких геномов может быть несколько в одной популяции.
Генотип - это понятие всегда было связано больше с человеком, как целым организмом. Классическое правило генетики гласит: генотип определяет фенотип. Генотип человека - это его все гены, делающего человека уникальным, отличающимся от других людей. Иногда вместо понятия "генотип" используют понятие "генофонд", но чаще всего под генофондом понимают совокупность генотипов популяции, то есть генофонд характеризует уже определенную территорию с определенным населением. Опять же, многие ученые используют генетическую терминологию на свой лад. Нередко генотип называют геномом, и наоборот.
ДНК-генеалогия - это наука, поэтому без категоризации данных (а данными являются маркеры ДНК изменений) она не сможет существовать. Какой смысл создавать гаплогруппы и, фактически, определять принадлежность человека и его предшественников по материнской или мужской линии к той или иной группе, если отрицать эту категоризацию? И, совершенно верно, ДНК-генеалогия не ищет пока что связей между геномами, генотипами, фенотипами, так как не оперирует категориями этих наук, хотя использует анализ ДНК. У многих людей создалось ложное представление, что ДНК - это всегда гены, а значит это всегда какой-то внешний признак, в крайнем случае, внутренний признак, то есть фенотип человека. Как происходит сам механизм созревания половых клеток и формирование половинного набора хромосом, которые потом участвуют в создании хромосомного набора ребенка, генетике известно давно. Однако, с точки зрения поколений, неизвестно какая именно хромосома прадедушки или прабабушки, или их прадедушек и прабабушек достанется будущему ребенку, и как он будет выглядеть внешне благодаря проявлению генов в этих хромосомах. И ДНК-генеалогия не имеет отношения к передаче этих хромосом, за исключением передачи половой хромосомы по мужской линии, что определяет половую принадлежность индивидуума в первую очередь, и его фенотипические признаки как мужчины, и не более. Важно также понимать, что менделевские законы передачи генов к ДНК-генеалогии не имеют отношения.
Таким образом, ошибочное смешивание понятий генетики и ДНК- генеалогии может привести к поиску «истины» в ложном направлении, длительным спорам, где оппоненты не имеют четких представлений «что отвечает за что». А так как основой генетики и ДНК-генеалогии, и других производных наук, является изучение ДНК, то можно смотреть на совершенно разные участки ДНК разного происхождения и разного функционального значения, и ошибочно сравнивать полученные данные, как, например, при сравнивании самолета с паровозом (и тот, и другой являются средствами передвижения, но разницу заметит и ребенок). Длительные споры, где оппоненты оперируют совершенно разными понятиями, существуют до сих пор в идентификации царских останков. Вместо того, чтобы придти к сопоставлению и объединению фактов, каждый оппонент выдвигает свою научную и ненаучную точку зрения, и волокита с царскими останками продолжается уже третье десятилетие.
ДНК-генеалогия ... нашла широкое практическое применение - определение родственных связей между дальними и ближними поколениями, фактически, создание материнских и отцовских родов.
Мне сильно не нравится понятие «род», как это часто интерпретируется (думается, что это когда-нибудь войдет в строго научное русло). Одно дело, когда для решения НАУЧНЫХ ЗАДАЧ мы определяем «род» как древовидную МАТЕМАТИЧЕСКУЮ структуру, соединяющую современных МУЖСКИХ потомков и первопредка, и другое дело, когда эта МАТЕМАТИЧЕСКАЯ конструкция начинает в сознании многих конкурировать с существующим ОБЩЕПРИНЯТЫМ (но не сформулированным четко в обыденном сознании) понятием «рода» как совокупности ближайших ПО КРОВИ (ГЕНОТИПУ) и, соответственно, юридически взаимосвязанных МУЖСКИХ и ЖЕНСКИХ особей. А ведь именно так и понимали и понимают у всех народов это важнейшее понятие - «род».
Одни ищут связь между расами, народами, этническими группами и их специфическими геномами или генотипами, чем и занимается генетика человека. Другие ищут ту же связь между гаплогруппами или гаплотипами, чем занимается ДНК-генеалогия. Кто из них ближе к «истине», и можно ли использовать гаплогруппы в совокупности с антропологическими данными при определении специфики народа, народности, этнической группы?
Генотип и гаплотип связаны, но очень специфическим образом. Поскольку в древности и Средневековье народы (некочевые) жили в определенной степени обособленности друг от друга, то и гаплотипы мигрировали не так активно, как в наше время. Следовательно, определенная корреляция преобладающей в народе гаплогруппы с неким «усредненным» генотипом (фактически, доминирующим антропологическим типом) имелась, да сейчас еще имеется, НО ТОЛЬКО В СРЕДНЕМ по всей популяции. То есть, конкретный, скажем, монгол может иметь гаплогруппы R1a1 или J2, но в среднем монголы имеют 50% C3c и 25% O.
Если мы от «одномерного» анализа по гаплогруппе переходим к «двумерному» по гаплогруппе и антропологическим признакам, то мы фактически переходим к анализу генома, т.е., мы синтезируем первый и второй вариант - анализ генома и анализ гаплотипа. На определенном этапе исследований это дает дополнительный эффект.
Очень модными стали разговоры о принадлежности к «элитному» роду, то есть о далекой или близкой родственной связи с известными личностями прошлого, занимавших, в первую очередь, высокий социальный уровень в обществе.
По этому поводу мне очень понравилось положение, высказанное на нашем Форуме rodstvo.ru, что знание родства с великим предком мобилизует и наполняет человека ответственностью за свои дела.
Замечено, что в советских лагерях наиболее достойно вели себя священники и представители аристократических родов. Кстати, так же вели себя и многие представители аристократии и при крушении Титаника: погибли, помогая другим, хотя могли бы и выжить.
Возможно, некоторые половинки хромосом передаются в комбинации с другими по определенным законам природы, о которых ученые пока что знают мало. И, не исключено, что может быть найдена связь между гаплогруппами и геномом человека, что в совокупности будет проявляться специфическими фенотипическими признаками гаплогрупп. Пока что о такой связи мы ничего не знаем.
Во-первых, хромосомы друг от друга физически не зависят, так как разнесены пространственно довольно далеко друг от друга.
Во-вторых, конкретная гаплогруппа (гаплотип) - это результат мутаций в Y- хромосоме, в то время как формирование конкретного набора генов у ребенка осуществляется из отцовского и материнского наборов генов соматических хромосом. Не просматривается даже идей, как «гаплотипные» мутации (одна на 100 поколений) могут быть связаны с механизмом формирования генома. Иное дело, что формирование генома ребенка может быть не совсем случайным, и, скорее всего, это так и есть. Но если нас интересуют только некие интегральные характеристики (температура газа в целом, а не скорости отдельных молекул), то вполне допустимо продолжать пользоваться моделью стохастического способа формирования генома ребенка.
применение селективного отбора в отношении человека, как это делают в поддержке чистоты фенотипической, в первую очередь, линии при выращивании сортов растений и пород животных, невозможно, да и не этично.
В реальности у всех без исключения народов на Земле не только допускается такая мысль, а на это настроены и обычаи взаимоотношений с «чужеземцами», и поэтому политкорректность, веротерпимость и пр. - это в основном для внешнего потребления, а на практике обычно совершенно иное. Мало того, генная инженерия, я уверен, скоро изменит и этику. Как только появится возможность «заказывать» у ребенка формирование определенного генного набора (хотя бы, корректировать состояние генов), тут же будут этим пользоваться, в частности, выращивая «элиту».
Имеет ли генотип связь с гаплотипом и гаплогруппой? Генотип человека содержит половые хромосомы, и Y-хромосома используется для определения гаплогруппы у мужчин. А вот в отношении женщин такого не скажешь - в ДНК - генеалогии используется митохондриальная ДНК, которая находится вне хромосом, а поэтому вне генотипа.
Ну, так и Y-хромосома также находится «вне» соматических хромосом, и поэтому независима от них.
Если внимательно посмотреть на карту мира, то тропические и экваториальные районы Земли заселены чернокожим населением. Средние полосы заселены «желтым» населением. А чем ближе к северу, тем больше доминирует белое население.
Часто, но не всегда. Монголоидные в большинстве своем с гаплогруппами Q, N, да и C живут СЕВЕРНЕЕ европеоидов. Европеоидные арабы и прочие семиты живут южнее многих монголоидов.
Если чернокожесть - явно результат приспособления к ультрафиолету, кучерявость и длинноногость - приспособление к повышенной теплоотдаче в жарких широтах (как коротконогость, маленький рост и пухлость народов Севера - приспособление к уменьшению теплоотдачи в северных широтах), то монголоидность - большая загадка. Утверждения, что узкоглазость - результат приспособления к ветрам и степному климату тут же разбивается «европейскими» глазами арабов в пустыне.
Использовать геном для характеристики расы, народа, народности, этнической группы тоже нерационально, так как специфических геномов нет, хотя над этим работают антропологи с генетиками вместе. Проблема в том, что придти к обоюдному согласию, какие фенотипические признаки считать строго специфическими для этого народа или этнической группы, а какие нет, не удается. И, вправду, разве у всех коренных русских людей русые волосы и голубые глаза?
Проблема не в том, что нет генов, отвечающих за какие-то определенные признаки (они как раз есть), а в том, что такое - раса? Кого принимать за представителей чистой расы? Аналогия такая же, как с Кембриджским эталоном мтДНК. В Африке огромнейшее количество народов, и все - «чернокожие» разных расцветок. Конечно, можно выделить представителей, скажем, наиболее архаичной гаплогруппы A, а из них обладателей базового гаплотипа и принять их за эталон чистой расы (закон больших чисел белых людей с таким гаплотипом усреднит и минимизирует). Но ведь за все это время расовые признаки «уплыли», поскольку есть механизм приспособляемости к внешним условиям. Раскопки, к сожалению, на это полный ответ тоже не дают.Я увидел некорректное использование термина «геном» в своей собственной статье, опубликованной в предыдущем выпуске Вестника, поскольку имел в виду полный набор генов соматических хромосом, отвечающий за фенотип, т.е. должен был использовать термин «генотип», а не «геном». Правда, у меня в статье есть толкование термина «геном» именно в смысле «полного набора», тем не менее, в дальнейшем надо будет это учесть.
Мнение, что гаплогруппа является общей для больших групп людей и определяет этнос, наверное, неистребимо, хотя и верно лишь в малой части.
ДНК-генеалогия «приблизилась» к четкой и правильной категоризации людей больше всех других наук, представляя ценные данные, которые могут использоваться историками, антропологами, лингвистами, археологами и другими учеными.
Как я понимаю, ДНК-генеалогия не занимается категоризацией людей, у нее другие задачи.
Хотя между гаплогруппами и фенотипическими признаками людей, как и определенными геномами, принадлежащих к этим группам, связь не подтверждена, так как гаплогруппы не определяют фенотип, однако не исключено, что такая связь может существовать через неизвестные ученым механизмы.
Если такая связь вдруг будет обнаружена, например, опосредованно через аномальную скорость мутаций у каких-то индивидов, имеющих «дефектные» гены, отвечающие за процесс деления клеток, то, думаю, для задач ДНК-генеалогии - это все равно будет фактором малого порядка.
Некоторые общие соображения, которые я вынес из статьи
1. Проблемы обособления определенных групп людей по различным признакам, будь то гаплогруппы, принадлежность к определенному генеалогическому древу (Рюриковичи, Морганы, Стюарты, мак-Дональды), проблемы «чистоты крови», оказываются очень востребованными в обществе и сейчас (и не только для оценки качества селекции собак). Меня это сильно удивило. Значит, я своим исследованием (точнее, расчетом), проведением в предыдущем выпуске Вестника, попал в точку, правда, непонятно, в какую именно.
2. Автор очень доходчиво объяснила механизм формирования генотипа ребенка. Из этого объяснения я дополнительно убедился в правильности интерпретации механизма формирования генома (на самом деле, генотипа!) у ребенка, который я применил в своем моделировании, и это лишний раз успокаивает, поскольку я этот механизм сейчас использую, и буду далее это делать, дополняя его всякими мелкими деталями.
3. Нет пока никаких строго вычисляемых критериев, по которым бы можно было судить о доле тех или иных предковых этносов у современных людей. Все антропологические, фенотипические, краниологические критерии построены на субъективном выделении неких признаков, которые считаются значимыми. Что интересно, в этом отношении математическое моделирование дает более точный численный расчет долей геномов (еще раз извините, генотипов) предков в генотипе потомков.
Правда, и мне сейчас пришлось использовать в моделировании субъективный критерий «монголоидности», который встречается во многих работах молекулярных генетиков, а именно, суммарная доля азиатских мтДНК (A, B, C, D, E, F, G, M*, Y). Хоть такой критерий мне и не очень нравится (но где другой взять?), но результаты моделирования не вызовут у них лишнего раздражения.
Дополнительные соображения
Механизм экспоненциального (во времени) уменьшения количества гаплотипов в изолированной популяции, который я исследовал с помощью статистического моделирования, действительно работает, причем, более всеобще, чем бутылочные горлышки популяции.
Обратите внимание на Уэльс (82% R1b, периферия Англии), Шотландию - 72,5% (тоже изолированный район), Швейцарию - 50% R1b (хотя в центре Европы, но все средневековье в самоизоляции в горах, к себе никого не пускали, а сами в качестве наемников свои гаплотипы разносили по всей Европе).
Кельты, завоевав Западную Европу (географически - это типичный полуостров с сухопутной границей от Венеции до Гданьска), уперлись в Атлантический океан и с запада, и с севера, да и с юга (Пиренейский п-ов). В результате этого без притока новых гаплотипов гаплогруппа R1b1 стала «поглощать» все остальные. То же самое видим и на Пиренейском полуострове: несмотря на его величину, он сильно географически оторван от остальной Европы, вот и имеем большой процент R1b (Испания - 70%, Португалия - 56%). Ирландия - 79% R1b (периферия Европы), Франция - 61% R1b. А в Восточной Европе такой географической изоляции не было, вот и меньшее преобладание какой-либо гаплогруппы.
Интересно, что в Норвегии и особенно сильно изолированной Исландии моногаплогруппности не наблюдается, что соответствует историческим сведениям об их позднем заселении, т.е., какая-либо гаплогруппа не успела еще стать доминантной.
В Индии изолированная популяция (R1a1) была создана не благодаря географической самоизоляции, а по политическим и религиозным соображениям. В результате наблюдаем значительное преобладание гаплогруппы R1a1 у высших каст.
Аналогичная картина моногаплогруппности (N, C, Q) у народов Севера. Что интересно, по причине случайности, у одних на Дальнем Востоке и Камчатке со временем начала преобладать Q, у других - C, а у третьих - N.
Замечу, что эффект бутылочных горлышек популяции был везде, поскольку чума, неблагоприятные условия жизни, войны, эпидемии были везде: и в Восточной Европе, и в Западной Европе, и в Византии, и в Азии. Тем не менее, в открытых географически районах (Средняя Азия, Турция) имеем максимум энтропии по гаплотипному составу (например, турки, узбеки).
По поводу моих дальнейших работ (анонс)
Сейчас уже закончил отлаживать более сложную модель развития популяции, и теперь приступаю к моделированию «омонголивания» европеоидного (скифо-сакского) населения Казахской степи гуннами, тюрками, монголами и, наконец, калмыками. К сожалению, из-за сложности дели, да и постановки задачи, предварительный этап потребовал много времени.
У казахов мы в настоящее время имеем определенный гаплогруппный состав Y-DNA и mtDNA. Аналогично, главные претенденты на «омонголивание» - монголы, калмыки (ойраты), также имеют свой гаплотипный состав. Сделаем некие предположения о гаплогруппном составе европеоидного населения степи, например, по андроновско- тохарскому гаплогруппному составу (без добавочного С), или можно взять за основу и южнорусский вариант. Далее, задаваясь процентом проникновения представителей монгольской/ калмыцкой национальности (мужчин и женщин, причем, мужчины, в отличие от женщин - в основном доминанты), изучить, с каким темпом происходит «омонголивание», сколько поколений нужно, чтобы достичь состояния превращения саков в казахов. Соответствует ли это той хронологии, которая сегодня принята. Должен сказать, что уже первые тестовые прогоны модели уже заставили меня призадуматься.
Ответ Е.Березовской:
Слово "род" имеет много понятий и интерпретаций. Совершенно верно, можно использовать то понятие, которое подходит в определенном случае, определенной науке. Очевидно, специфическое определение слова "род" в ДНК-генеалогии возникло из-за смешивания понятий "родословная" и "род". Мужские и женские линии в ДНК-генеалогии являются в какой-то степени родовыми линиями по мужской или женской линии, и далеко не родословными, национальными или этнографическими линиями. Если говорить о степени родства, то так или иначе, мы все родственники в некоторой степени. Но это грубое определение связи. Более тонким определением родства занимается генеалогия.
Если рассматривать определение генеалогии как науки, то слово "генеалогия" является производным двух греческих слов: Y£vea, genea - «семья», у европейцев - «корни», и Aoyo^, logia - «знания», «наука».С одной стороны, это историческая дисциплина. С другой стороны, эта наука изучает родственные связи между людьми, поколениями, и занимается составлением родословных. ДНК-генеалогия не является наукой, возникшей сама по себе, а является синтезом генеалогии и генетики, и эта наука тоже занимается определением родства между поколениями, но используя свои правила и законы. Отрицать практическое значение ДНК- генеалогии в этом направлении, то есть определении родства - это отрицать саму науку. Помимо определения родства по женской или мужской линии (но на более дальнем временном расстоянии), ДНК-генеалогия имеет и другое применение и развитие в других направлениях (например, в судебно-медицинской экспертизе).
В своей статье я не отрицаю, что гаплотип и генотип не связаны, а допускаю такую связь, однако она не доказана пока что научно. И хотя названия рас, народов и этнических групп используются многими науками, в том числе ДНК-генеалогией, так как различия между группами людей существуют и по внешним признакам, и по этническим признакам, и по культуре и традициям, однако четкой характеристики этих групп по «генетическим параметрам» не существует, в том числе и на уровне больших групп людей - рас.
На сегодняшний момент нет точного определения рас. Классическое определение рас было основано на ряде фенотипических (антропологических) признаков. С миграцией населения планеты, возникли вопросы, кого из представителей существующих рас считать прототипом, и к какой расе отнести поколения представителей смешанных рас? Сколько в таком случае, должно быть рас? Какие представители рас самые "расовые", в том числе по антропологическим признакам, а какие "не очень"? То есть, эталонов расовых представителей нет, хотя всем понятно, что чернокожий житель Африки по внешним признакам будет отличаться от белокожего жителя Европы.
На сегодняшний момент нет четкой системы геномов, характеризующих определенные "расовые" признаки. Можно, например, говорить о процентном содержании разных геномов в какой-то популяции людей, пусть изолированной, как это осуществляется в ДНК-генеалогии при определении гаплогрупп какой-то популяции людей. Но четкой систематизации геномов нет, хотя этим вопросом занимается ряд наук (эволюционная генетика, антропологическая генетика и др.). В ДНК- генеалогии существует четкая систематизация гаплогрупп, и в этом ее преимущество, когда речь идет о систематизации групп людей.
ДНК-генеалогия изучает те участки Y-хромосомы, которые не несут гены, и ученые пока что не знают, какова роль этих участков ДНК. Говорить, что эти участки определяют какие-то фенотипические, в том числе, антропологические признаки, пока что рано. А вот в отношении женщин, кода речь идет о митохондриальной ДНК, получится своеобразная ситуация - этот вид ДНК не несет генную информацию, она не связана с геномом или генотипом человека, хотя содержит информацию о синтезе определенных видов белка, используемых митохондриями разных клеток организма. Поэтому как же быть в отношении женщин? Если Y-хромосому можно отнести к геному или генотипу человека, потому что она содержит все-таки гены, то митохондриальная ДНК - это цитоплазменное включение клетки.
Чтобы найти связь между геномом, гаплогруппой и фенотипическими признаками определенных групп людей (рас, народов, народностей, этнических групп), должны быть сопоставлены очень многие данные по этим трем совершенно разным понятиям-категориям. Не исключено, что с развитием генетики, ДНК-генеалогии, антропологии и других наук это станет возможным.
В отношении понятий "геном" и "генотип" существует немало путаницы не только между людьми без образования в генетике, но и у людей с образованием в генетике, медицинской генетике и других смежных науках. Проблема в том, что стоит одному известному ученому использовать свой термин в интерпретации своих данных, как многие его цитаты используются другими людьми в последующих публикациях. В медицине существует тоже немало путаницы в названиях болезней, медицинской терминологии, систематизации заболеваний, категоризации лекарственных препаратов и их названиях.
Когда речь идет о геноме, классическое определение генома - это совокупность генов, отвечающих за определенные фенотипические признаки. И часто, мы можем сами выбирать эти признаки для рассмотрения. Например, давайте определим геном людей, у которых белокурые волосы, голубые глаза, тонкий нос, пухлые губы. Естественно, в такой выборке должен доминировать какой-то один геном, то есть набор генов, отвечающих за проявление этих фенотипических признаков. Чем больше признаков мы будем добавлять, тем труднее будет определить доминирующий геном, и это тоже объяснимо. Таких геномов может быть несколько в одной популяции.
Генотип - это понятие всегда было связано больше с человеком, как целым организмом. Классическое правило генетики гласит: генотип определяет фенотип. Генотип человека - это его все гены, делающего человека уникальным, отличающимся от других людей. Иногда вместо понятия "генотип" используют понятие "генофонд", но чаще всего под генофондом понимают совокупность генотипов популяции, то есть генофонд характеризует уже определенную территорию с определенным населением. Опять же, многие ученые используют генетическую терминологию на свой лад. Нередко генотип называют геномом, и наоборот.
ДНК-генеалогия - это наука, поэтому без категоризации данных (а данными являются маркеры ДНК изменений) она не сможет существовать. Какой смысл создавать гаплогруппы и, фактически, определять принадлежность человека и его предшественников по материнской или мужской линии к той или иной группе, если отрицать эту категоризацию? И, совершенно верно, ДНК-генеалогия не ищет пока что связей между геномами, генотипами, фенотипами, так как не оперирует категориями этих наук, хотя использует анализ ДНК. У многих людей создалось ложное представление, что ДНК - это всегда гены, а значит это всегда какой-то внешний признак, в крайнем случае, внутренний признак, то есть фенотип человека. Как происходит сам механизм созревания половых клеток и формирование половинного набора хромосом, которые потом участвуют в создании хромосомного набора ребенка, генетике известно давно. Однако, с точки зрения поколений, неизвестно какая именно хромосома прадедушки или прабабушки, или их прадедушек и прабабушек достанется будущему ребенку, и как он будет выглядеть внешне благодаря проявлению генов в этих хромосомах. И ДНК-генеалогия не имеет отношения к передаче этих хромосом, за исключением передачи половой хромосомы по мужской линии, что определяет половую принадлежность индивидуума в первую очередь, и его фенотипические признаки как мужчины, и не более. Важно также понимать, что менделевские законы передачи генов к ДНК-генеалогии не имеют отношения.
Таким образом, ошибочное смешивание понятий генетики и ДНК- генеалогии может привести к поиску «истины» в ложном направлении, длительным спорам, где оппоненты не имеют четких представлений «что отвечает за что». А так как основой генетики и ДНК-генеалогии, и других производных наук, является изучение ДНК, то можно смотреть на совершенно разные участки ДНК разного происхождения и разного функционального значения, и ошибочно сравнивать полученные данные, как, например, при сравнивании самолета с паровозом (и тот, и другой являются средствами передвижения, но разницу заметит и ребенок). Длительные споры, где оппоненты оперируют совершенно разными понятиями, существуют до сих пор в идентификации царских останков. Вместо того, чтобы придти к сопоставлению и объединению фактов, каждый оппонент выдвигает свою научную и ненаучную точку зрения, и волокита с царскими останками продолжается уже третье десятилетие.
