В настоящей работе исследуется разнообразие «однородительских» генетических маркеров – Y хромосомы и мтДНК. Важная особенность этих маркеров – отсутствие рекомбинации, т.е. обмена генетическим материалом между отцовской и материнской частями генома.
В отношении генофонда Y хромосомы у украинцев имеются лишь данные, фрагментарные в отношении или географии популяций, или числа изученных маркеров [Semino et al., 2000; Rosser et al., 2000; Passarino et al., 2001 и DiGiacomo et al., 2004; Kharkov et al., 2004]. По мтДНК в литературе представлены только данные о 18 украинцах Магадана [Maliarchuk et al., 2001] и о 36 украинцах [Малярчук и др., 2002], часть из которых также собрана за пределами этнического ареала украинцев (Магадан). Таким образом, фрагментарные литературные данные не позволяют создать полноценное представление о генофонде украинцев по однородительским ДНК маркерам.
Между тем, генетическое изучение основных историко-этнографических групп украинцев является насущной и актуальной задачей современной науки.
|
Численности обследованных популяций указаны в таблице. |
ИЗУЧЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОГО РАЗНООБРАЗИЯ УКРАИНЦЕВ
Мы определили частоты гаплогрупп Y хромосомы и мтДНК и по ним оценили степень генетического сходства изученных популяций друг с другом. При сравнении четырех изученных популяций украинцев показано наибольшее взаимное генетическое сходствоцентральных украинцев – подольских и днепровских.
| |
При этом, по маркерам Y хромосомы к центральным ближе восточные украинцы, а по мтДНК – западные. Своеобразие генофонда Y хромосомы западных украинцев на фоне других трех изученных популяций связано с пониженной, по сравнению с ними, частотой гаплогруппы R1a и повышенной – R1b. Своеобразие митохондриального генофонда восточных украинцев связано с повышенной у них частотой гаплогруппы HV и пониженной – гаплогрупп T и U4.
Итак, уже на внутриэтническом уровне наблюдаются некоторые различия в результатах, полученных с помощью разных маркеров (Y хромосомы и мтДНК). Поэтому, перед исследованием генетического сходства украинцев и других народов Европы, мы более основательно изучили различия разных типов генетических маркеров по характеру их разнообразия.
|
СРАВНЕНИЕ ОСОБЕННОСТЕЙ РАЗНООБРАЗИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИХ МАРКЕРОВ (Y хромосома, мтДНК, аутосомные генетические маркеры)
Выше было показано генетическое сходство подольских и днепровских украинцев по таким разным по характеру разнообразия генетическим системам как Y хромосома и мтДНК. Поэтому на данном этапе анализа мы объединили их в одну выборку – центральныхукраинцев.
Для сравнительного анализа с другими народами мы использовали материалы созданных нами баз данных о частотах гаплогрупп Y хромосомы (42 тыс. индивидов, 577 популяций) и мтДНК (88 тыс. индивидов, 1222 популяций) и о частотах аллелей пяти аутосомных маркеров (более 12000 индивидов, 48 популяций). Аутосомные генетические маркеры, по которым проводилось исследование – четыре Alu-инсерции ACE, APOA1, PV92, TPA25 и делеционный маркер CCR5.
Особенности разнообразия маркеров мы исследуем с применением двух способов количественной оценки генетических различий между популяциями: показателя генетического разнообразия GST и генетических расстояний DNEI [Nei, 1975].
Оценка генетического разнообразия на разных уровнях иерархии популяций.
Мы оценили различия между популяциями с помощью показателя межпопуляционной изменчивости GST. Оценка GST проведена трех уровнях иерархии популяций. Уровни отмечены на рисунке зелеными числами.
| |
Первый уровень – оценка степени генетических различий между популяциями внутри отдельного этноса (т.е. оценка уровня генетического разнообразия этноса).
Второй уровень – оценка степени различий между этносами внутри языковой подгруппы – восточных славян (оценка генетического разнообразия восточных славян).
Третий уровень – оценка степени различий языковых подгрупп в составе славянской языковой группы (оценка генетического разнообразия славян).
|
На рисунке показаны соотношения уровня генетического разнообразия по трем типам маркеров. Выявляются следующие особенности сравниваемых типов генетических маркеров.
1) Оценки GST по Y хромосоме выше, чем по мтДНК и аутосомным маркерам.
2) Разрыв между оценкой GST по Y хромосоме и оценками по мтДНК/аутосомным маркерам при сравнении популяций одного народа мал (около 1.5 раз), а при сравнении языковых групп – максимален (25 раз).
| |
По характеру разнообразия и его зависимости от уровня иерархии популяций, проявляется своеобразие маркеров Y хромосомы и сходство друг с другом маркеров мтДНК и аутосомных.
Ниже будет показано взаимное генетическое сходство украинцев, ярко проявляющееся по Y хромосоме. Однако (см. рисунок), это связано не с малым по абсолютному значению уровнем разнообразия Y хромосомы внутри этноса (GST = 1), а с его небольшой величиной по сравнению с различиями народов (межэтнической изменчивости) по маркерам Y хромосомы (GST = 7,5). Именно по разнообразию Y хромосомы наиболее хорошо различаются этносы.
| |
Оценка связи генетического разнообразия и географии
Далее применяется другая мера генетического разнообразия – генетические расстояния DNEI, которые позволяют проверить, насколько связана генетическая изменчивость с географическими расстояниями и лингвистическими различиями между популяциями, то есть проверить, насколько важна роль географии и истории в формировании генофонда.
| |
На рисунке отображена связь разнообразия генофонда с географическими расстояниями на уровне трех выборок одного этноса. Хотя коэффициенты ранговой корреляции и высоки, они не достоверны.
|
Для уровня восточных славян получена одна достоверная корреляция с географическими расстояниями – по маркерам Y хромосомы.
|
Для популяций Европы все корреляции достоверны, но лишь одна из них велика по значению: расстояния по маркерам Y хромосомы коррелируют с географическими с коэффициентом 0.7. Такая высокая связь генетических расстояний с географическими показана впервые.
Одновременно проявляется ещё одно сходство маркеров мтДНК и аутосомных – в одинаково невысокой корреляции с географией.
|
Оценка связи генетического разнообразия и языка
|
На рисунке отображена связь генетического разнообразия с общей историей популяций, в той мере, в какой эта история отражена в лингвистических классификациях. В качестве оценки языковых различий использованы (по аналогии с расстояниями DNEI) отрицательные логарифмы показателей сходства языков, полученных коллективом под руководством член-корр. С.А. Старостина [http://starling.rinet.ru/indexru.htm]. С лингвистическими различиями высоко и достоверно коррелирует разнообразие Y хромосомы. Такая высокая корреляция – почти 0,7 –характерна для Европейского региона и показана впервые.
Что касается митохондриальных и аутосомных маркеров, то их разнообразие меньше связано с лингвистическим, в чем проявляется ещё одно из сходств этих двух типов маркеров.
|
Высокая связь разнообразия Y хромосомы с «географией» и «историей» - важная черта генофонда населения Европы.
|
мтДНК и аутосомные маркеры обнаруживают ряд сходств в характере генетического разнообразия в пределах Европы. Корреляция разнообразия между этими маркерами сравнительно высока и достоверна. Поэтому, хотя те аутосомные маркеры, которые мы обследовали у украинцев, недостаточно подробно изучены в Европе, сходство разнообразия мтДНК и аутосомных маркеров в Европе позволяет компенсировать временное отсутствие данных по изученной нами панели аутосомных маркеров анализом мтДНК, разнообразие которой хорошо изучено в Европе.
Таким образом, хотя однородительские маркеры (Y хромосома и мтДНК) представляют лишь ничтожную часть всего генома, их изучение , тем не менее, адекватно отражает основные аспекты генетического разнообразия украинцев и их положения на генетической карте Европы.
|