Оригинал взят у 
aftershock_su в ДНК-тесты, интерпретация результатов
Это сообщение было опубликовано в информационном центре Aftershock пользователем casper_nn. Вы можете посмотреть и откомментировать публикацию здесь
aftershock_su в ДНК-тесты, интерпретация результатов
С прошлого года осталось две незавершенные темы – использование ДНК тестов для исторических исследований, и бесконечный разбор древнерусских письменных источников, начиная с ПВЛ. Сначала закончим с ДНК генеалогией. В прошлой статье мы рассмотрели два основных метода ДНК тестирования – SNP для определения гаплогруппы и STR для определения ближайших родственников. Сегодня поговорим об интерпретации результатов этих тестов.
Данные тесты проводятся в первую очередь людьми, интересующимися собственным происхождением и родословной. Некоторым просто любопытно узнать свои корни, для других это является национальной традицией (составление шежире у казахов), третьи хотят подтвердить свой дворянский статус. На таких вот подтверждениях кто-то тоже делает неплохие деньги.
Тест SNP позволяет отнести человека к той или иной гаплогруппе, а сравнение результатов STR теста образцов двух или более людей дает возможность узнать в какой родственной связи они могут находиться. Кроме коммерческих исследований за деньги, которых большинство, есть еще некоммерческие исследования с научной целью. Выделяются средства, и едут пионеры науки в какую-нибудь глухомань, брать анализы у местного коренного населения.
С интерпретацией для одного человека более-менее понятно, либо ты отец русской демократии либо самозванец. Самое главное, что и те и другие могут заполнить анкету и дать согласие на размещение своих данных в общедоступной базе. И вот уже на основе этого материала считается статистика, рисуются диаграммы и делаются выводы о населении всей страны или конкретного региона.
Тест делают в США, и естественно этот бизнес оброс различными посредниками, одним из таких посредников является известный сайт http://www.rodstvo.ru Отношение к этому ресурсу у меня двоякое. С одной стороны там есть форум, на котором встречаются несомненно умные и образованные люди, с другой стороны долгое время на главной странице висел адский бред, который поправили совсем недавно (исходный текст сохранился вот на этом сайте ) «Хеттам-ариям были чужды идеи рабства» и что «язык на хеттских табличках был арийским». Хетты это самый первый народ перешедший на рабовладельческий строй, и говорили они на хеттском, это хетто-лувийская ветвь, которая даже не относится к индоарийской. Сейчас вместо этого там статья Клесова, претензий не вызывающая, но истории про древние рода с родства.ру никуда не делись. Например про этногенез славян, написано в той же стилистике, что и про хеттов.
Это я думаю даже не нужно комментировать. В этом отношении с «родством» как с любым большим популярным ресурсом – есть люди аргументирующие свою позицию, есть те кто пишет уверенную отсебятину, кто-то зарабатывает. Поэтому нужно усиленно фильтровать информацию, оттуда исходящую.
Отдельно остановлюсь на Клесове, и на том почему многие считают его работы лженаукой. ДНК генеалогия очень молодая наука, её аппарат до конца не отточен и не всем понятен. Поэтому для того, чтобы развивать её нужно, на мой взгляд, в любой работе четко описывать методы, оценивать достоверность своих выводов, и быть очень аккуратным с категоричными заявлениями. Клесов, к сожалению, развивая свои теории, не всегда беспокоится о сравнении и сопоставлении результатов с данными смежных наук и перепроверке источников. В современных серьезных научных работах плотность ссылок просто огромная – несколько на предложение, а список литературы достигает нескольких сотен книг. Клесов свои выводы чаще всего дает в категоричной форме, не объясняя даже, что является общепризнанным фактом, что мнением другого ученого, что просто догадкой или его личным мнением.
При таком подходе это интересно читать за чашкой чая, и можно постить на форум, но невозможно использовать в качестве ссылки для серьезной научной работы. Еще одна причина неприятия Клесова научным сообществом - вольность использования устоявшейся терминологии из смежных областей. Например, в своих ранних работах он легко ставит знак равенства между индоевропейцами (понятие из лингвистики), гаплогруппой R1a1 (понятие из генетики) и ариями (этноним), объясняя это тем, что в ДНК-генеалогии своя особая терминология. В этом отношении, мне больше нравятся материалы еще одного химика с того же ресурса – Игоря Львовича Рожанского. В постах на форуме, он в отличии от Анатолия Алексеевича Клесова всегда дает очень подробную доказательную базу , описывая методику получения своих выводов, а так же более сдержан в общении с оппонентами, чего Клесову явно не хватает.
Главное ошибочное мнение, которое можно сделать, прочитав информацию с этого сайта – представление гаплогрупп и субкладов некими историческими общностями (родами). Причем эти общности связываются с уже существующими понятиями, и незаметно, без каких-то доказательств «род ариев» становится каким-то могущественным целым, с единым языком и культурой, и носители которого даже отличаются какими-то определенными моральными качествами. Понятием «род» подменяется современное понятие «нация», возникшее по историческим меркам совсем недавно. А «славянская нация» заменяется «родом ариев», соответственно и славянский этногенез удревняется на несколько тысяч лет.
Итого вывод – ДНК генеалогия полноценная наука на стыке генеалогии, генетики и истории. Но к любым публикациям на любом ресурсе нужно относиться с повышенной осторожностью, поскольку наука эта пока еще слишком молодая.
Есть конкретные причины, по которым я практически не обращаюсь к материалам ДНК исследований перечислю их ниже:
Первая и главная причина - другой масштаб. Та самая гаплогруппа R1 возникла примерно 25-30 тысяч лет назад. Самые молодые R1a и R1b отпочковались от неё минимум 10 тысяч лет назад. Переселение людей 10 и даже 5 тысяч лет назад непосредственного отношения к этногенезу славян не имеет. Из представителей гаплогруппы R1a вышли такие разные по культуре и языку народы как русские, таджики, пуштуны и белуджи. Причем у жителей афганистана и пакистана процент носителей R1a выше чем у русских. Да у нас были общие предки, пути их расселения интересны для исследования миграций эпохи неолита, называть эти миграции «этногенезом славян» неверно и ненаучно. Славянский этнос, складывался синхронно со всеми представителями индоевропейской языковой общности, а закончился этот процесс в первой половине первого тысячелетия нашей эры. Известны и археологические культуры, связанные и предшествующие древнеславянским, никакой загадки тут нет.
Вторая причина – базы с распределением частоты гаплогрупп по этносам составлены на основе современных данных. Делать выводы о процессах в прошлом это как изучать древнюю Москву по современной гуглокарте, можно, но трудно. Особенно трудно восстанавливать динамику процессов. В этом отношении ДНК генеалогия гораздо мощнее традиционной популяционной генетики, так как имеет алгоритмы позволяющие определять общих предков, но наиболее ценным был бы генетический материал древних образцов. Почему же не делаются повальные тесты древних образцов? А потому, что найти подходящий материал для ДНК экспертизы по Y хромосоме довольно сложно. Органика разлагается, ядра клеток разрушаются, цепочки ДНК рвутся на мелкие кусочки. Для анализа предпочтительнее всего зубы, в них ДНК как в консервной банке. На втором месте кости и труднее всего получить ДНК из мумифицированных тканей. Не каждый музей отдаст образцы, которые при анализе разрушаются (например вырезается фрагмент кости). Всю ДНК из ископаемых останков получить в любом случае не удается, только отдельные фрагменты, по которым и восстанавливают картину, делают это всего в нескольких лабораториях и анализ гораздо дороже и дольше обычного. Не всегда этих фрагментов может хватить для полноценного SNP анализа, есть и проблема засорения образцов такими же кусочками ДНК микроорганизмов, или современным генетическим материалом, который попадает в процессе извлечения останков или при хранении. Проще всего анализ провести для митохондриальной ДНК – она имеет кольцевую структуру, небольшой размер и множество копий в одной клетке (от ста до тысячи). Вот интересная статья с описанием проблематики ДНК анализа останков.
К сожалению, по митохондриальной ДНК базы носителей не такие массивные, ведь этот анализ стоит дополнительных денег и при этом не такой популярный – родство-то в большинстве стран ведется по отцу а не по матери. Есть там и свои гаплогруппы по женской линии, но тема еще не разработана так же хорошо как в случае с Y-хромосомой. Думаю это дело будущего.
По описанным причинам ДНК генеалогию в первую очередь можно использовать либо для исследования каких-то отдельных людей или фамилий (например Рюриковичей), либо для исследования переселения и распространения огромных групп людей, во временных рамках измеряемых тысячелетиями. Для исследования развития и влияния культур разных народов друг на друга в периоды измеряемые столетиями этот инструмент уже подходит слабо. Возможно со временем, с накоплением новых данных по странам, не затронутых сейчас массовым коммерческим тестированием, и при полном анализе всех извлеченных останков найдутся ученые, которые смогут использовать эти данные для подкрепления своих гипотез. Но пока материала на мой взгляд недостаточно, а неоднозначность трактовок возникает даже при наличии множества образцов. Объясню это на примере Рюриковичей в следующей статье.
В первой статье я допустил несколько ошибок, которые были исправлены в ходе обсуждения. Например, при описании механизмов наследования, ошибся с фазой мейоза в которой происходит кроссинговер, на самом деле он происходит до оплодотворения еще при образовании гамет. Так же поправил неверное описание ДНК-электрофореза. Спасибо всем кто подсказал и поправил.
Данные тесты проводятся в первую очередь людьми, интересующимися собственным происхождением и родословной. Некоторым просто любопытно узнать свои корни, для других это является национальной традицией (составление шежире у казахов), третьи хотят подтвердить свой дворянский статус. На таких вот подтверждениях кто-то тоже делает неплохие деньги.
Тест SNP позволяет отнести человека к той или иной гаплогруппе, а сравнение результатов STR теста образцов двух или более людей дает возможность узнать в какой родственной связи они могут находиться. Кроме коммерческих исследований за деньги, которых большинство, есть еще некоммерческие исследования с научной целью. Выделяются средства, и едут пионеры науки в какую-нибудь глухомань, брать анализы у местного коренного населения.
С интерпретацией для одного человека более-менее понятно, либо ты отец русской демократии либо самозванец. Самое главное, что и те и другие могут заполнить анкету и дать согласие на размещение своих данных в общедоступной базе. И вот уже на основе этого материала считается статистика, рисуются диаграммы и делаются выводы о населении всей страны или конкретного региона.
Тест делают в США, и естественно этот бизнес оброс различными посредниками, одним из таких посредников является известный сайт http://www.rodstvo.ru Отношение к этому ресурсу у меня двоякое. С одной стороны там есть форум, на котором встречаются несомненно умные и образованные люди, с другой стороны долгое время на главной странице висел адский бред, который поправили совсем недавно (исходный текст сохранился вот на этом сайте ) «Хеттам-ариям были чужды идеи рабства» и что «язык на хеттских табличках был арийским». Хетты это самый первый народ перешедший на рабовладельческий строй, и говорили они на хеттском, это хетто-лувийская ветвь, которая даже не относится к индоарийской. Сейчас вместо этого там статья Клесова, претензий не вызывающая, но истории про древние рода с родства.ру никуда не делись. Например про этногенез славян, написано в той же стилистике, что и про хеттов.
«Славянский этногенез начался с того момента, когда часть арийского рода решила сменить кочевое скотоводство на земледелие в лесостепной зоне. Поначалу не хватало навыков, и решили пригласить инородных специалистов из живших неподалеку земледельческих племен E1b, и J2.»
«Наличие у нас представителей западноевропейского рода R1b объясняется частыми конфликтами с западом и традиционно гуманным отношением русских к военнопленным.»
Это я думаю даже не нужно комментировать. В этом отношении с «родством» как с любым большим популярным ресурсом – есть люди аргументирующие свою позицию, есть те кто пишет уверенную отсебятину, кто-то зарабатывает. Поэтому нужно усиленно фильтровать информацию, оттуда исходящую.
Отдельно остановлюсь на Клесове, и на том почему многие считают его работы лженаукой. ДНК генеалогия очень молодая наука, её аппарат до конца не отточен и не всем понятен. Поэтому для того, чтобы развивать её нужно, на мой взгляд, в любой работе четко описывать методы, оценивать достоверность своих выводов, и быть очень аккуратным с категоричными заявлениями. Клесов, к сожалению, развивая свои теории, не всегда беспокоится о сравнении и сопоставлении результатов с данными смежных наук и перепроверке источников. В современных серьезных научных работах плотность ссылок просто огромная – несколько на предложение, а список литературы достигает нескольких сотен книг. Клесов свои выводы чаще всего дает в категоричной форме, не объясняя даже, что является общепризнанным фактом, что мнением другого ученого, что просто догадкой или его личным мнением.
При таком подходе это интересно читать за чашкой чая, и можно постить на форум, но невозможно использовать в качестве ссылки для серьезной научной работы. Еще одна причина неприятия Клесова научным сообществом - вольность использования устоявшейся терминологии из смежных областей. Например, в своих ранних работах он легко ставит знак равенства между индоевропейцами (понятие из лингвистики), гаплогруппой R1a1 (понятие из генетики) и ариями (этноним), объясняя это тем, что в ДНК-генеалогии своя особая терминология. В этом отношении, мне больше нравятся материалы еще одного химика с того же ресурса – Игоря Львовича Рожанского. В постах на форуме, он в отличии от Анатолия Алексеевича Клесова всегда дает очень подробную доказательную базу , описывая методику получения своих выводов, а так же более сдержан в общении с оппонентами, чего Клесову явно не хватает.
Главное ошибочное мнение, которое можно сделать, прочитав информацию с этого сайта – представление гаплогрупп и субкладов некими историческими общностями (родами). Причем эти общности связываются с уже существующими понятиями, и незаметно, без каких-то доказательств «род ариев» становится каким-то могущественным целым, с единым языком и культурой, и носители которого даже отличаются какими-то определенными моральными качествами. Понятием «род» подменяется современное понятие «нация», возникшее по историческим меркам совсем недавно. А «славянская нация» заменяется «родом ариев», соответственно и славянский этногенез удревняется на несколько тысяч лет.
Итого вывод – ДНК генеалогия полноценная наука на стыке генеалогии, генетики и истории. Но к любым публикациям на любом ресурсе нужно относиться с повышенной осторожностью, поскольку наука эта пока еще слишком молодая.
Есть конкретные причины, по которым я практически не обращаюсь к материалам ДНК исследований перечислю их ниже:
Первая и главная причина - другой масштаб. Та самая гаплогруппа R1 возникла примерно 25-30 тысяч лет назад. Самые молодые R1a и R1b отпочковались от неё минимум 10 тысяч лет назад. Переселение людей 10 и даже 5 тысяч лет назад непосредственного отношения к этногенезу славян не имеет. Из представителей гаплогруппы R1a вышли такие разные по культуре и языку народы как русские, таджики, пуштуны и белуджи. Причем у жителей афганистана и пакистана процент носителей R1a выше чем у русских. Да у нас были общие предки, пути их расселения интересны для исследования миграций эпохи неолита, называть эти миграции «этногенезом славян» неверно и ненаучно. Славянский этнос, складывался синхронно со всеми представителями индоевропейской языковой общности, а закончился этот процесс в первой половине первого тысячелетия нашей эры. Известны и археологические культуры, связанные и предшествующие древнеславянским, никакой загадки тут нет.
Вторая причина – базы с распределением частоты гаплогрупп по этносам составлены на основе современных данных. Делать выводы о процессах в прошлом это как изучать древнюю Москву по современной гуглокарте, можно, но трудно. Особенно трудно восстанавливать динамику процессов. В этом отношении ДНК генеалогия гораздо мощнее традиционной популяционной генетики, так как имеет алгоритмы позволяющие определять общих предков, но наиболее ценным был бы генетический материал древних образцов. Почему же не делаются повальные тесты древних образцов? А потому, что найти подходящий материал для ДНК экспертизы по Y хромосоме довольно сложно. Органика разлагается, ядра клеток разрушаются, цепочки ДНК рвутся на мелкие кусочки. Для анализа предпочтительнее всего зубы, в них ДНК как в консервной банке. На втором месте кости и труднее всего получить ДНК из мумифицированных тканей. Не каждый музей отдаст образцы, которые при анализе разрушаются (например вырезается фрагмент кости). Всю ДНК из ископаемых останков получить в любом случае не удается, только отдельные фрагменты, по которым и восстанавливают картину, делают это всего в нескольких лабораториях и анализ гораздо дороже и дольше обычного. Не всегда этих фрагментов может хватить для полноценного SNP анализа, есть и проблема засорения образцов такими же кусочками ДНК микроорганизмов, или современным генетическим материалом, который попадает в процессе извлечения останков или при хранении. Проще всего анализ провести для митохондриальной ДНК – она имеет кольцевую структуру, небольшой размер и множество копий в одной клетке (от ста до тысячи). Вот интересная статья с описанием проблематики ДНК анализа останков.
К сожалению, по митохондриальной ДНК базы носителей не такие массивные, ведь этот анализ стоит дополнительных денег и при этом не такой популярный – родство-то в большинстве стран ведется по отцу а не по матери. Есть там и свои гаплогруппы по женской линии, но тема еще не разработана так же хорошо как в случае с Y-хромосомой. Думаю это дело будущего.
По описанным причинам ДНК генеалогию в первую очередь можно использовать либо для исследования каких-то отдельных людей или фамилий (например Рюриковичей), либо для исследования переселения и распространения огромных групп людей, во временных рамках измеряемых тысячелетиями. Для исследования развития и влияния культур разных народов друг на друга в периоды измеряемые столетиями этот инструмент уже подходит слабо. Возможно со временем, с накоплением новых данных по странам, не затронутых сейчас массовым коммерческим тестированием, и при полном анализе всех извлеченных останков найдутся ученые, которые смогут использовать эти данные для подкрепления своих гипотез. Но пока материала на мой взгляд недостаточно, а неоднозначность трактовок возникает даже при наличии множества образцов. Объясню это на примере Рюриковичей в следующей статье.
В первой статье я допустил несколько ошибок, которые были исправлены в ходе обсуждения. Например, при описании механизмов наследования, ошибся с фазой мейоза в которой происходит кроссинговер, на самом деле он происходит до оплодотворения еще при образовании гамет. Так же поправил неверное описание ДНК-электрофореза. Спасибо всем кто подсказал и поправил.
