ДНК, схематичное изображение с сайта www.csb.yale.edu
Международная команда ученых обнаружила генетическую мутацию, наличие которой практически гарантирует развитие сердечных заболеваний. Этот дефект встречается исключительно у жителей Южной Азии, причем носителями мутантного гена являются около четырех процентов жителей региона, или примерно 60 миллионов человек, сообщает журнал Nature Genetics.
Международная команда ученых обнаружила генетическую мутацию, наличие которой практически гарантирует развитие сердечных заболеваний. Этот дефект встречается исключительно у жителей Южной Азии, причем носителями мутантного гена являются около четырех процентов жителей региона, или примерно 60 миллионов человек, сообщает журнал Nature Genetics.
Описанная учеными мутация связана с делецией (потерей) 25 пар нуклеотидов в гене MYBPC3, кодирующем структуру белка сердечной мышцы - сердечного миозин-связывающего протеина-С. Образование дефектного белка может вызывать развитие тяжелой артериальной гипертензии, кардиомиопатии (дистрофии сердечной мышцы), а также внезапную остановку сердца. В молодости организм может блокировать эффект мутировавшего гена, однако с возрастом эта способность исчезает, что приводит к появлению симптомов поражения сердца, отмечают исследователи.
Ученые из четырех стран мира изучали распространенность и значение этой мутации почти у 1500 жителей Индии. Выяснилось, что при наличии этой аномалии риск заболевания сердца повышался в семь раз. Дальнейшие исследования показали, что более 90% лиц среднего и пожилого возраста с этой наследственной аномалией страдали заболеваниями сердца, сообщил руководитель исследования Кумарасами Тангараж (Kumarasamy Thangaraj).
В последующем, при проведении генетического анализа жителей 26 стран на пяти континентах, указанную мутацию удалось обнаружить в Пакистане и Шри-Ланке, а также в Малайзии и Индонезии. В остальных странах она не встречалась, отметили исследователи.
По мнению специалистов, новые данные могут быть полезны для выявления лиц, предрасположенных к заболеваниям сердца, а также созданию новых методов лечения.