Сингапурский институт медицинской биологии совместно со специалистами из Турции, Иордании, Швейцарии и США выявил ген, вызывающий врожденный дефект, известный как синдром Hamamy, передает Xinhua.
Это редкое расстройство, характеризующееся искаженными чертами лица, поражениями клеток сердца, костей, крови и репродуктивных клеток. До сегодняшнего дня медики ничего не знали о его причинах. Теперь же подозревают мутацию в гене IRX5.
Данную мутацию в организме человека обнаружили впервые. IRX5 относится к транскрипционным факторам, присутствующим у людей, рыб, земноводных, животных, мушек и даже червей.
Используя лягушку в качестве лабораторной модели, ученые продемонстрировали, как IRX5 организует движение клеток в голове и половых железах развивающегося эмбриона. По словам экспертов, открытие позволит получить новые лекарства против остеопороза, болезней сердца и анемии.
http://www.meddaily.ru/article/17may2012/singa
