Сотрудникам ведущих научных институтов Европы удалось разработать уникальный чип (проект NMD-Chip) для диагностики наследственных нервно-мышечных заболеваний (НМЗ). Они также исследовали широкий спектр малоизученных генов, которые влияют на развитие данных недугов, однако до сих пор не были охарактеризованы. Об этом сообщает пресс-служба Института стволовых клеток человека (ИСКЧ).
Как объясняют специалисты, наследственные НМЗ представляют собой обширную группу генетических заболеваний, которые связаны с дегенерацией мышц и/или нервов, управляющих движением. Для их правильной диагностики очень важно выяснить, какие именно мутации являются причиной возникновения заболевания. Полученная информация позволит медикам сделать прогнозы относительно характера развития заболевания и предложить оптимальный ход лечения.
По словам врачей, НМЗ могут быть вызваны мутациями в одном из сотен генов. Несмотря на бурное развитие инструментов для полногеномного анализа, в настоящее время 30-40% пациентов, страдающих этими заболеваниями, даже после прохождения дорогостоящей генетической диагностики (продолжительностью до одного года) остаются необследованными.
"Мы ожидаем значительного улучшения диагностики нервно-мышечных заболеваний прежде всего за счет уменьшения времени между консультацией пациента и получением результатов молекулярно-генетической диагностики, на которую с использованием нового инструмента будет уходить от 72-х часов до одной недели. Научная сеть, которая была создана с помощью NMD-проектов, позволяет обеспечить эффективный обмен информацией между различными учеными и организациями, работающими в одной области. Лучшее понимание патофизиологических механизмов, лежащих в основе нервно-мышечных заболеваний, несомненно, выявит и новые подходы к их лечению", - комментирует Патрис Буржуа, научный секретарь европейского проекта NMD-Chip.
"В России проблематикой наследственных нервно-мышечных заболеваний занимается небольшое количество специалистов, и их число необходимо увеличить. Для полноценной диагностики НМЗ нужно проводить биопсию, анализ ферментов, оценивать морфологию тканей, анализировать митохондриальные дефекты и, безусловно, проводить молекулярно-генетическое тестирование. Хотелось бы понять, насколько разработки данного проекта смогут быть внедрены в диагностическую практику и как врачи смогут интерпретировать результаты этой диагностики", - говорит главный специалист по медицинской генетике Минздравсоцразвития России Петр Новиков.
Специальные тест-системы, предназначенные для диагностики наследственных заболеваний, разрабатываются и в России. Так, ИСКЧ в сотрудничестве с ведущими специалистами Центра молекулярной генетики работает над созданием диагностического ДНК-чипа, который будет отражать специфику наследственных заболеваний, характерных для россиян, и сможет диагностировать более 80 наследственных заболеваний.
Отметим, что подробную информацию о проекте NMD-Chip П.Буржуа предоставит в ходе V ежегодного международного симпозиума "Актуальные вопросы генных и клеточных технологий", который состоится в Москве в мае текущего года.
