Генетики провели масштабное исследование по изучению мутаций, позволяющих усваивать лактозу в зрелом возрасте, результаты которого опубликованы в American Journal of Human Genetics.
Дисахарид лактоза является компонентом молока. Фермент лактаза, участвующий в его расщеплении, способен вырабатываться у людей только в возрасте до двух лет. Это связано с природными механизмами размножения, по некоторым гипотезам цепочка «вскармливание ребенка – угнетение овуляции» позволяет выкормить ребенка без опасений в наступлении последующей беременности. С постепенным прекращением усваивания лактозы ребенком грудное вскармливание прекращается, и репродуктивная функция женщины восстанавливается.
Однако многие взрослые люди обладают способностью употреблять молоко без опасения нанести вред здоровью. Такая толерантность к лактозе была приобретена благодаря мутациям в геноме человека и природному отбору. Группа исследователей из Университетского колледжа Лондона, университета Адисс-Абебе и университета Роскильда (Дания) провели масштабное исследование среди населения Эфиопии. Были обнаружены пять различных аллелей, позволяющих организму взрослого человека усваивать лактозу.
Авторы исследования считают, что за толерантность к лактозе ответственны не только мутации, влияющие на экспрессию гена, отвечающего за выработку лактазы, но и различные мутации в регуляторных цепочках. Таким образом, мутации, расположенные в различных участках генома, имеют одинаковое влияние на проявление признака в фенотипе.
Доктор Джонс Брионии отметил, что подобные исследования стали возможны благодаря изучению влияния исторических адаптаций на процессы естественного отбора, сообщает Medicalxpress.
http://medicalxpress.com/news/2013-08-digesting-ethiopia-case-multiple-genetic.html
