Хроматограммы секвенирования одного из SNP у участников эксперимента. Разными цветами показаны разные нуклеотиды. Стрелки указывают на наличие полимофизма.
Изображение: Eurofins Genomics
Немецкая компания Eurofins разработала первый генетический тест, который способен различать однояйцевых близнецов. Ранее это было возможно только в нескольких особых случаях. Описание технологии опубликовано в журнале Forensic Science International, кратко о ней можно прочитать в пресс-релизе компании.
Работа проводилась при участии двух однояйцевых близнецов и сына одного из них. Генетикам удалось обнаружить отличия в геноме мужчин, которые позволяют однозначно определить, кто из них двоих является отцом.
Суть метода заключается в ультра-глубоком (то есть многократном) секвенировании выделенной из спермы мужчин ДНК и последующем поиске однонуклеотидных вариаций (SNP) в двух прочтенных последовательностях. Многократное секвенирование одного и того же генома требуется для того, чтобы снизить уровень ошибок до значения, которое позволяет найти единичные замены в полностью идентичных последовательностях. В ходе эксперимента генетикам пришлось прочитать геном каждого из троих участников в среднем 94 «стандартных» раза.
Для участвовавших в эксперименте отца и сына ученым удалось найти пять SNP, которые были общими для них двоих, но отличались у дяди-близнеца.
Как ранее было предсказано в теоретическом эксперименте, хотя бы одно такое различие должно существовать у 80 процентов однояйцевых близнецов. Однако, до сих пор экспериментально удавалось продемонстрировать только эпигенетические различия, то есть различия в химической модификации ДНК и гистонов, а не в самой последовательности нуклеиновой кислоты. Эти модификации, однако, наследуются далеко не всегда, что в общем случае делает невозможным определение отцовства. В криминологии эпигенетические различия до сих пор не применялись.
Вариации в ДНК у близнецов возникают по ходу индивидуального развития после начала деления зиготы. Наследуются такие отличия, однако, только в том случае, если мутантные клетки попадают в половую линию. Таким образом, временное «окно» для появления наследуемых мутаций у однояйцевых близнецов оказывается очень узким.
Невозможность отличить однояйцевых близнецов с помощью стандартных тестов ДНК стала причиной нескольких юридических казусов. Например, в Малайзии в 2009 году судья была вынуждена оправдать обоих близнецов, чтобы не наказать невиновного, хотя была уверена в виновности одного из них.
http://lenta.ru/news/2013/12/11/monozygous/
http://lenta.ru/news/2013/12/11/monozygous/
