| А. Клёсов Гаплотипы R1b у басков В сети есть «Проект басков» (Basque DNA Project - http://www.familitreedna.com/public/BasqueDNA), в котором приведены 12-маркерные гаплотипы R1b (44 гаплотипа), 25-маркерные (17 гаплотипов) и меньшее количество 37- и 67-маркерных гаплотипов. Среди 12-маркерных гаплотипов нет базовых, и считать мутации по отношению к расчетному базовому гаплотипу нецелесообразно, не зная, происходит ли вся выборка от одного общего предка, или от нескольких. В любом случае, поскольку все 44 12-маркерных гаплотипа содержат 140 мутаций, предварительная оценка дает 173 поколения, или 4325 лет до общего предка. Но эту величину надо проверять. Поэтому было построено дерево 25-маркерных гаплотипов (рис. 8). Видно, что дерево разделяется на две основные ветви, и та, что внизу - более старая ветвь, она отходит от ствола дерева дальше, чем верхняя, более молодая ветвь. Базовые гаплотипы этих двух основных ветвей в 12-маркерном формате следующие (старая и молодая ветви, соответственно): 13-24-14-11-11-14-12-12-12-13-13-29 13-24-14-11-11-14-12-12-12-14-13-30 В 25-маркерном формате более старая баскская ветвь имеет следующий предковый гаплотип: 13-24-14-11-11-14-12-12-12-13-13-29-18-9-10-11-11-25-15-19-28-15-15-17-17 Этот гаплотип на две мутации отличается от предковых гаплотипов субкладов R1b1b2/R1b1c/M269 (рис. 7) и R1b1b2a2g/S28/U152/R1b1c10 (рис. 5) [отмечено жирным шрифтом] 13-24-14-11-11-14-12-12-12-13-13-29-17-9-10-11-11-25-15-19-29-15-15-17-17 и на три и четыре мутации, соответственно, от предковых гаплотипов «материнской» и «дочерней» ветви европейских гаплотипов на рис. 1. 13-24-14-11-11-14-12-12-12-13-13-29- 17-9-10-11-11-25-15-19-30-15-15-17-17 13-24-14-11-11-14-12-12-12-13-13-29-17 -9- 9-11-11-25-15-19-29-15-15-16-17  |
Восемь гаплотипов более старой (нижней) ветви содержат 26 мутаций в первых 12 маркерах, что дает 177 поколений до общего предка. Все 25 маркеров этой ветви содержат 50 мутаций, что дает 161 поколений. Совпадение относительно неплохое. Таким образом, общий предок басков гаплогруппы R1b жил 4425 или 4025 лет назад, по расчетам по 12- и 25-маркерным гаплотипам.
Вторая, более молодая ветвь, содержит только пять гаплотипов, и ее базовый гаплотип следующий (отмечены мутации по сравнению со старой ветвью):
13- 24-14-11-11-14-12-12-12-14-13-30-17-9-10-11-11-25-14-18-29-15-15-16-17
Первые 12 маркеров включают только 7 мутаций, что соответствует примерно 1725 годам до общего предка. Полная последовательность из 25 маркеров имеет 17 мутаций, что соответствует 1675 лет до общего предка. Поэтому можно заключить, что общий предок для более молодой ветви жил примерно 1700±50 лет назад, в 4-м веке нашей эры.
Заметим, что эти два 25-маркерных гаплотипа различаются на 7 мутаций (фактически, без округления, на 5.65 мутаций), что соответствует 143 поколениям, или 3575 лет между двумя общими предками. Это означает, что они не могли произойти друг от друга. Они - две различные линии. ИХ общий предок жил примерно 4600 лет назад. Подобную же цифру мы нашли раньше, анализируя европейские гаплотипы гаплогруппы R1b, и заключив, что общий предок их жил на европейском континенте 4,600±600 лет назад. Эту же цифру дает и анализ общего предка гаплогруппы R1b в Европе (рис. 1).
Таким образом, баски гаплогруппы R1b происходят от того же европейского предка, что и практически все европейские генеалогические линии R1b.
Ген лактозной толерантности у басков
В связи с датировкой возникновения гаплогруппы R1b среди басков, представляет интерес обнаружения у басков гена лактозной толерантности (или гена лактазной персистентности). Эти оба названия означают по сути одно и то же, и относятся к гену Т-13910. Лактоза - это дисахарид, основной углевод в молоке, который метаболизируется на первой стадии под действием фермента лактазы. В биохимии окончание «-оза» соответствует сахарам, углеводам (что суть синонимы), а «-аза» - ферментам, биологическим катализаторам. Лактаза гидролизует, расщепляет лактозу на глюкозу и галактозу, которые легко усваиваются организмом. Если гена Т-13910 в организме нет, или он подавлен, фермент лактаза в организме не образуется, углевод лактоза не усваивается, а вместо этого приводит к резкому дискомфорту у тех, кто пьет молоко. Лактоза тогда разрушается не ферментом, а микрофлорой кишечника с образованием большого количества газов (поскольку лактозы в молоке много), что приводит к тому, что «живот пучит». Природа сделала так, что лактаза образуется только при рождении младенцев, и этот фермент активен только додостижения младенцем года-двух, после чего ген дезактивируется, перестает работать.
Но в ходе развитии молочного животноводства у древних народов, у кого-то в генах произошла такая случайная мутация, которая привела к появлению активного гена Т-13910, причем активного всю жизнь его носителя. Естественно, это дало преимущества мутированной особи в отношении естественного отбора, его носители пили молоко без вреда для организма, и мутация закрепилась в последующих поколениях. Исследования этого гена привели к региону его первоначального появления - либо в западном Предуралье, 6600-4800 лет назад (Anthony, 2007) , либо на Кавказе или к северу от Кавказа, между 5 и 12 тысяч лет назад, где наблюдается наиболее высокое разнообразие мутаций соответствующего сегмента ДНК. Значительное разнообразие мутаций этого гена было выявлено также в Азии, на восточной стороне Уральских гор, а также в Средней Азии.
Недавние исследования показали, что этот ген лактозной устойчивости находится у 92% басков (Enattah et al, 2007). Более того, этот же ген распространен в Европе и западной Азии, он обусловлен единичной мутацией, и эта мутация является уникальной и окружена в соответствующем фрагменте ДНК характерной «подписью» нуклеотидов. Так что ген один и тот же и в Европе, и в Азии.
Эти данные согласуются с теми, что современные баски являются потомками мигрантов в составе рода R1b в Испанию и Францию 43004600 лет назад, или в любом случае не раньше 5-12 тысяч лет назад, из Азии или с Кавказа. Более того, изучение ДНК останков древних европейцев показало, что ген Т-13910 не наблюдался в них ранее, чем 7000-7800 лет назад. Это все показывает, что современные баски отнюдь не происходят от народов, населявших Европу 30 тысяч лет назад. Во всяком случае, не от кроманьонцев.
Поскольку этот ген расположен не в Y-хромосоме, то он передавался через женщин носителям других мужских гаплогрупп, и таким образом распространился по разным гаплогруппам. В отношении исходного региона возникновения гена Т-13910 исследователи склоняются к двум регионам - Средней Азии, и территории к северу от Кавказа и западу от Урала, то есть южным степям России. Оба региона могут иметь отношение к возникновению гаплогруппы (мутации) R1b или быть на путях миграции рода R1b1 на Кавказ и в Европу.
