(часть 1)
Анатолий А. Клёсов
По современным представлениям, гаплогруппа R1b образовалась в Азии примерно 16 тысяч лет назад, и потомки древнейшей ДНК- генеалогической линии, претерпевшей значительный «генетический дрейф», и сейчас живут в Азии - узбеки, казахи, уйгуры и другие народности. Их гаплотипы значительно отличаются от европейских гаплогипов гаплогруппы R1b, и это различие помогает понять, насколько древней является гаплогруппа R1b, и рассчитать время жизни общего предка гаплогруппы.
От места своего образования (то есть появления характерного снипа, «метки» рода) гаплогруппа R1b со своими носителями мигрировала через Русскую равнину на запад, и в южной части Равнины образовала курганную археологическую культуру. Общий предок этнических русских гаплогруппы R1b жил 6775±830 лет назад.
Это - время курганной культуры. Более того, гаплотипов R1b такой древности больше нигде в мире пока не обнаружено, поэтому это не «визитеры» в Россию со стороны. Далее возраст общих предков гаплогруппы R1b идет на понижение в сторону Кавказа и Анатолии (6000 лет до общего предка) и далее Ближнего Востока (примерно 5200 лет), подобный же возраст обнаружен среди евреев гаплогруппы R1b (5500 лет), но это опять исторически Ближний Восток. Далее шлейф гаплогруппы R1b проходит по Северной Африке до Алжира, где возраст общих предков гаплогруппы R1b уже 3875 лет, и почти такой же возраст гаплогруппы R1b на Пиренейском полуострове (3625 лет) и далее во Франции (4200±530 лет), Германии (4100±530 лет), Англии (3850±±425 лет), Ирландии (3800±380 и 3350±360 лет). Вот так, видимо, происходило заселение Европы носителями гаплогруппы R1b. Возраст общих предков центрально-европейских популяций R1b, например, Фландрии, достигает 4150±500 лет, но это тот же период времени, в пределах погрешности, и неясно, это уже потомки пришельцев с Русской равнины, или это «отзвуки» Ближнего Востока.
Говоря о Ближнем Востоке и прилегающих территориях, доля гаплогруппы R1b1b2, сейчас наиболее распространенной в Европе, там следующая (Abu- Amero et al, 2009):
-- Анатолия - 15% -- Ирак - 10%
-- Иран - 8%
-- Ливан - 7.3%
-- Иордания 4.1%
-- ОАЭ - 3.7%
-- Пакистан - 2.8%
-- Египет - 2%
-- Сауд. Аравия - 1.9%
-- Катар - 1.4%
-- Оман - 1%
Это тоже не противоречит продвижению носителей гаплогруппы R1b через Анатолию и Ближний Восток и далее в Европу.
К востоку от Ирана доля R1b1b2 от 8% заметно падает, в Пакистане их 2.8%, наряду с 4.6% древней азиатской линии R1b1b1 (см. ниже). Этой линии уже совсем мало в Анатолии, только 0.8% (Abu-Amero et al, 2009), как и вообще за пределами Центральной Азии.
Общие предки наиболее распространенных в Европе субкладов R1b1b2- M269 - U106, P312, U152, L21 - жили примерно в одно и то же время, 3600 - 4400 лет назад, то есть во время прихода гаплогруппы R1b1b2 в Европу. Даже баски, которых (без особых обоснований в отношении гаплогруппы R1b) считали старейшими жителями Европы, имеют общего предка по гаплогруппе R1b1b2 3625±370 лет назад, то есть те же самые времена. Более того, недавно появились новые данные, принципиально подтверждающие, что баски гаплогруппы R1b, которых среди басков более 90%, появились в Испании и Франции никак не ранее нескольких тысяч лет назад. Оказалось, что более 90% их имеют ген лактозной толерантности (что позволяет им пить молоко без серьезного дискомфорта), который впервые появился в Азии менее 10 тысяч лет назад, и оттуда принесен в Европу (Клёсов, 2008a, и ссылки там же).
Гаплогруппа R1b привлекает особое внимание западных любителей и профессионалов ДНК-генеалогии. Причина проста - ее больше всего у тех и у других, по крайней мере в настоящее время. Эта гаплогруппа доминирует в Западной и Центральной Европе, и на Британских островах, и поэтому ее чаще всего тестируют у тех, кто способен оплатить коммерческое определение гаплотипа и гаплогруппы. По ряду причин такими и оказываются жители Западной Европы.
По данным на начало 2008 года в базе данных YSearch было 44093 гаплотипов, и из них 17171, то есть почти 40%, принадлежали гаплогруппе R1b c подгруппами. Это показывает желание и возможности европейцев узнать свои корни. Для сравнения - только около две сотни человек гаплогруппы R1a1 из России и Украины, из нескольких десятков миллионов, проявили пока такую комбинацию желания и возможности в то самое время.
Как часто бывает в ДНК-генеалогии, фактически только зарождающейся области науки, гаплогруппа R1b, как самая популярная, стала быстро обрастать легендами и фантазиями. Часть из них были основаны на скоропалительных и непроверенных результатах, тем не менее опубликованных в серьезных научных журналах и книгах. Часть появились вообще без всякого обоснования.
Наиболее устойчивая легенда говорит о том, что гаплогруппу R1b имели кроманьонцы, что эта гаплогруппа была в Европе 30-35 тысяч лет назад, ее обладатели охотились рядом с неандертальцами, и ее же обладатели оставили пещерные рисунки на юге Европы, которые датируются вплоть до 32 тысяч лет назад. В качестве примера особо древних носителей гаплогруппы R1b часто приводят басков. Видимо, потому что у них древний язык, не относящийся к индоевропейской языковой группе.
Вот как, например, описывает гаплогруппу R1b один из пионеров ДНК- генеалогии, Спенсер Уэллс, в своей недавней книге Deep Ancestry (2006): «Примерно 30 тысяч лет назад один из потомков клана, который находился на пути в Европу, получил мутацию М343, которая и определила его в новую гаплогруппу R1b. Потомки этого человека - прямые потомки кроманьонцев, которые доминировали в освоении Европы, создали знаменитые наскальные рисунки в пещерах на юге Франции».
Свою роль в этих легендах сыграли некорректные методы расчета «вариации» мутаций в гаплотипах, использование неких «популяционных» скоростей мутаций, в которых весьма произвольно и на основании некритичных допущений резко отдалялись времена жизни «общих предков» выборок гаплотипов, делались ошибки в отнесении гаплотипов к гаплогруппам, или расчеты проводились вообще без таких отнесений.
В нашу задачу не входит детальное рассмотрение того, как именно возникали легенды про гаплогруппу R1b, и в чем именно были ошибки в
расчетах. Xотя следует отметить по меньшей мере три источника таких ошибок: (а) использование неверных скоростей мутаций в гаплотипах, например, «коэффициента Животовского», который примерно в три раза отдаляет «время жизни общего предка» (примеры подобных неверных расчетов можно найти в работах Zhivotovsky et al, 2004; Sengupta et al, 2006; Karlsson et al, 2006; Derenko et al, 2007; Gayden et al, 2007; Martinez et al, 2007; Contu et al, 2008, Underhill et al, 2009), (б) смешивание гаплотипов из разных гаплогрупп, и (в) использование относительно небольшого количества коротких гаплотипов, иногда состоящих всего из трех-четырех-пяти маркеров.
1. Генезис гаплогруппы R1b
Рассмотрим, когда же на самом деле носители гаплогруппы R1b появились в Европе, откуда они там появились или могли появиться. Оборот «на самом деле» отражает, конечно, уровень современных представлений в ДНК-генеалогии. С появлением принципиально новых данных картина может измениться. Но это - нормальный путь научного познания.
В целом генезис гаплогруппы R1b (c некоторыми подгруппами) выглядит сейчас следующим образом:
«хромосомный Адам»→
→ SRY10831.1 (сводная гаплогруппа ВТ) →
→M168 (сводная гаплогруппа CF) →
→M89 (гаплогруппа F) →
→M9 (гаплогруппа K) →
→rs2033003 (сводная гаплогруппа NOP) →
→M45 (гаплогруппа Р) →
→ M207 (гаплогруппа R),
и далее как показано на схеме внизу в несколько сокращённом виде (это касается примечаний к схеме); полная версия дана на сайте
Видно, что дерево симметричное и определённо происходит от одного общего предка. Базовый гаплотип - следующий
13 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29 - 17 9 10 11 11 25 15 19 29 15 15 17 17 - 11 11 19 23 15 15 18 17 36 39 12 12 - 11 9 15 16 8 10 10 8 10 10 12 23 23 16 10 12 12 15 8 12 22 20 13 12 11 13 11 11 12 12
Первые 25 аллелей в 67-маркерном базовом гаплотипе точно такие же, как и в 25-маркерной серии (см. выше). Все 84 гаплотипа содержат в своих первых
25-маркерах 543 мутации, что даёт 4125±450 лет до общего предка субклада U152. Эта величина - в пределах погрешности с 4300±450 лет, полученной для другой серии гаплотипов, и ещё ближе к 4175±430 лет до общего предка субклада U106.
С 2008 до 2009 г.г. база данных гаплотипов субклада U152 заметно увеличилась, и рис. 14 показывает эту динамику, в сравнении с рис. 12 и 13. Выявилась отдельная ветвь (слева), в которой маркер DYS492 =14 (в отличии от обычной величины 12), и возраст этой ветви из 19 гаплотипов - 4400±590 лет. Все остальные 1346 гаплотипов имеют общего предка, который жил 4500±470 лет назад. Как видно, несмотря на двукратное расширение выборки и выявление (и отделение) подветви, полученный возраст субклада остался в пределах погрешности расчетов. В этом и была цель сопоставления двух данных выборок, а именно, показать, что получаемые результаты весьма стабильны. Базовый гаплотип остался точно таким же.
25-маркерные базовые (предковые) гаплотипы субкладов U106, Р312 и U152 выглядят следующим образом:
13 23 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29 - 17 9 10 11 11 25 15 19 29 15 15 17 17 13 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29 - 17 9 10 11 11 25 15 19 29 15 15 17 17 13 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29 - 17 9 10 11 11 25 15 19 29 15 15 17 17
Все они отличаются только на одну мутацию друг от друга (мы уже упоминали, что второй по счету маркер U106 слева имеет аллель, равную 23.54, то есть разница в аллелях на самом деле меньше, поскольку тот же маркер имеет аллель 24.01 в P312 и 23.95 в U152), и несколько различаются с предковыми гаплотипами для «материнской» и «дочерней» гаплогрупп на рис. 1, соответственно:
13-24-14-11-11-14-12-12-12-13-13-29-17-9- 9-11-11-25-15-19-29-15-15-16-17
4.13. Субклад R1b1b2a1b5
В базах данных было всего 10 гаплотипов этого редкого и относительно недавнего субклада. Его базовый гаплотип
13 24 14 11 11 14 12 12 12 14 13 30 - 17 9 10 11 11 25 15 18 29 15 15 17 17 - 11 11 19 23 16 15 18 17 39 39 11 12 - 11 9 15 16 8 10 10 8 10 10 12 23 23 17 10 12 12 15 8 12 22 20 14 12 11 13 11 11 12 12
Выделены отличающиеся мутации по сравнению с базовым гаплотипом субклада L21. На все десять 25- и 37-маркерных маркерных гаплотипов было всего 31 и 60 мутаций, соответственно, что дало 1825±375 и 1800±290 лет до общего предка, соответственно. Это - начало нашей эры.
4.14. Субклад R-L226 (Irish Type III)
Этот субклад - нисходящий по отношению к L21, получивший условное название «ирландский тип III». В базах данных было всего 13 гаплотипов этого тоже редкого и еще более недавнего субклада. Его базовый гаплотип
13 24 14 11 11 14 12 12 11 13 13 29 - 17 9 10 11 11 25 15 19 29 13 13 15 17 - 11 11 19 23 15 15 18 17 36 38 12 12 - 11 9 15 16 8 10 10 8 10 10 12 23 23 15 10 12 12 15 8 12 22 20 13 12 11 13 11 11 12 12
Выделены отличающиеся мутации по сравнению с базовым гаплотипом субклада L21. На все 13 25- и 37-маркерных маркерных гаплотипов было всего 33 и 74 мутации, соответственно, что дало 1450±290 и 1675±260 лет до общего предка, соответственно. Это - середина первого тысячелетия нашей эры.
4.15. «Возраст» субклада М269 и/или его ближайшего «нисходящего» субклада L23, и их связь с древними гаплотипами R1b1b2 этнических русских, а также жителей Кавказа, Анатолии и Ближнего Востока
Анатолий А. Клёсов
По современным представлениям, гаплогруппа R1b образовалась в Азии примерно 16 тысяч лет назад, и потомки древнейшей ДНК- генеалогической линии, претерпевшей значительный «генетический дрейф», и сейчас живут в Азии - узбеки, казахи, уйгуры и другие народности. Их гаплотипы значительно отличаются от европейских гаплогипов гаплогруппы R1b, и это различие помогает понять, насколько древней является гаплогруппа R1b, и рассчитать время жизни общего предка гаплогруппы.
От места своего образования (то есть появления характерного снипа, «метки» рода) гаплогруппа R1b со своими носителями мигрировала через Русскую равнину на запад, и в южной части Равнины образовала курганную археологическую культуру. Общий предок этнических русских гаплогруппы R1b жил 6775±830 лет назад.
Это - время курганной культуры. Более того, гаплотипов R1b такой древности больше нигде в мире пока не обнаружено, поэтому это не «визитеры» в Россию со стороны. Далее возраст общих предков гаплогруппы R1b идет на понижение в сторону Кавказа и Анатолии (6000 лет до общего предка) и далее Ближнего Востока (примерно 5200 лет), подобный же возраст обнаружен среди евреев гаплогруппы R1b (5500 лет), но это опять исторически Ближний Восток. Далее шлейф гаплогруппы R1b проходит по Северной Африке до Алжира, где возраст общих предков гаплогруппы R1b уже 3875 лет, и почти такой же возраст гаплогруппы R1b на Пиренейском полуострове (3625 лет) и далее во Франции (4200±530 лет), Германии (4100±530 лет), Англии (3850±±425 лет), Ирландии (3800±380 и 3350±360 лет). Вот так, видимо, происходило заселение Европы носителями гаплогруппы R1b. Возраст общих предков центрально-европейских популяций R1b, например, Фландрии, достигает 4150±500 лет, но это тот же период времени, в пределах погрешности, и неясно, это уже потомки пришельцев с Русской равнины, или это «отзвуки» Ближнего Востока.
Говоря о Ближнем Востоке и прилегающих территориях, доля гаплогруппы R1b1b2, сейчас наиболее распространенной в Европе, там следующая (Abu- Amero et al, 2009):
-- Анатолия - 15% -- Ирак - 10%
-- Иран - 8%
-- Ливан - 7.3%
-- Иордания 4.1%
-- ОАЭ - 3.7%
-- Пакистан - 2.8%
-- Египет - 2%
-- Сауд. Аравия - 1.9%
-- Катар - 1.4%
-- Оман - 1%
Это тоже не противоречит продвижению носителей гаплогруппы R1b через Анатолию и Ближний Восток и далее в Европу.
К востоку от Ирана доля R1b1b2 от 8% заметно падает, в Пакистане их 2.8%, наряду с 4.6% древней азиатской линии R1b1b1 (см. ниже). Этой линии уже совсем мало в Анатолии, только 0.8% (Abu-Amero et al, 2009), как и вообще за пределами Центральной Азии.
Общие предки наиболее распространенных в Европе субкладов R1b1b2- M269 - U106, P312, U152, L21 - жили примерно в одно и то же время, 3600 - 4400 лет назад, то есть во время прихода гаплогруппы R1b1b2 в Европу. Даже баски, которых (без особых обоснований в отношении гаплогруппы R1b) считали старейшими жителями Европы, имеют общего предка по гаплогруппе R1b1b2 3625±370 лет назад, то есть те же самые времена. Более того, недавно появились новые данные, принципиально подтверждающие, что баски гаплогруппы R1b, которых среди басков более 90%, появились в Испании и Франции никак не ранее нескольких тысяч лет назад. Оказалось, что более 90% их имеют ген лактозной толерантности (что позволяет им пить молоко без серьезного дискомфорта), который впервые появился в Азии менее 10 тысяч лет назад, и оттуда принесен в Европу (Клёсов, 2008a, и ссылки там же).
Гаплогруппа R1b привлекает особое внимание западных любителей и профессионалов ДНК-генеалогии. Причина проста - ее больше всего у тех и у других, по крайней мере в настоящее время. Эта гаплогруппа доминирует в Западной и Центральной Европе, и на Британских островах, и поэтому ее чаще всего тестируют у тех, кто способен оплатить коммерческое определение гаплотипа и гаплогруппы. По ряду причин такими и оказываются жители Западной Европы.
По данным на начало 2008 года в базе данных YSearch было 44093 гаплотипов, и из них 17171, то есть почти 40%, принадлежали гаплогруппе R1b c подгруппами. Это показывает желание и возможности европейцев узнать свои корни. Для сравнения - только около две сотни человек гаплогруппы R1a1 из России и Украины, из нескольких десятков миллионов, проявили пока такую комбинацию желания и возможности в то самое время.
Как часто бывает в ДНК-генеалогии, фактически только зарождающейся области науки, гаплогруппа R1b, как самая популярная, стала быстро обрастать легендами и фантазиями. Часть из них были основаны на скоропалительных и непроверенных результатах, тем не менее опубликованных в серьезных научных журналах и книгах. Часть появились вообще без всякого обоснования.
Наиболее устойчивая легенда говорит о том, что гаплогруппу R1b имели кроманьонцы, что эта гаплогруппа была в Европе 30-35 тысяч лет назад, ее обладатели охотились рядом с неандертальцами, и ее же обладатели оставили пещерные рисунки на юге Европы, которые датируются вплоть до 32 тысяч лет назад. В качестве примера особо древних носителей гаплогруппы R1b часто приводят басков. Видимо, потому что у них древний язык, не относящийся к индоевропейской языковой группе.
Вот как, например, описывает гаплогруппу R1b один из пионеров ДНК- генеалогии, Спенсер Уэллс, в своей недавней книге Deep Ancestry (2006): «Примерно 30 тысяч лет назад один из потомков клана, который находился на пути в Европу, получил мутацию М343, которая и определила его в новую гаплогруппу R1b. Потомки этого человека - прямые потомки кроманьонцев, которые доминировали в освоении Европы, создали знаменитые наскальные рисунки в пещерах на юге Франции».
Свою роль в этих легендах сыграли некорректные методы расчета «вариации» мутаций в гаплотипах, использование неких «популяционных» скоростей мутаций, в которых весьма произвольно и на основании некритичных допущений резко отдалялись времена жизни «общих предков» выборок гаплотипов, делались ошибки в отнесении гаплотипов к гаплогруппам, или расчеты проводились вообще без таких отнесений.
В нашу задачу не входит детальное рассмотрение того, как именно возникали легенды про гаплогруппу R1b, и в чем именно были ошибки в
расчетах. Xотя следует отметить по меньшей мере три источника таких ошибок: (а) использование неверных скоростей мутаций в гаплотипах, например, «коэффициента Животовского», который примерно в три раза отдаляет «время жизни общего предка» (примеры подобных неверных расчетов можно найти в работах Zhivotovsky et al, 2004; Sengupta et al, 2006; Karlsson et al, 2006; Derenko et al, 2007; Gayden et al, 2007; Martinez et al, 2007; Contu et al, 2008, Underhill et al, 2009), (б) смешивание гаплотипов из разных гаплогрупп, и (в) использование относительно небольшого количества коротких гаплотипов, иногда состоящих всего из трех-четырех-пяти маркеров.
1. Генезис гаплогруппы R1b
Рассмотрим, когда же на самом деле носители гаплогруппы R1b появились в Европе, откуда они там появились или могли появиться. Оборот «на самом деле» отражает, конечно, уровень современных представлений в ДНК-генеалогии. С появлением принципиально новых данных картина может измениться. Но это - нормальный путь научного познания.
В целом генезис гаплогруппы R1b (c некоторыми подгруппами) выглядит сейчас следующим образом:
«хромосомный Адам»→
→ SRY10831.1 (сводная гаплогруппа ВТ) →
→M168 (сводная гаплогруппа CF) →
→M89 (гаплогруппа F) →
→M9 (гаплогруппа K) →
→rs2033003 (сводная гаплогруппа NOP) →
→M45 (гаплогруппа Р) →
→ M207 (гаплогруппа R),
и далее как показано на схеме внизу в несколько сокращённом виде (это касается примечаний к схеме); полная версия дана на сайте
http:// www.isogg.org/ tree/ISOGG_HapgrpR.html 
2. Субклады R1b
Вернемся к схеме мутаций. Мы упомянули мутацию М343, которая привела к образованию гаплогруппы R1b. От нее отошла гаплогруппа R1b1-Р25, из которой образовались две важные подгруппы - R1b1b1-M73, и R1b1b2-М269.
М73 характерна для азиатских регионов, М269 - для европейских, а точнее, для популяций между Ближним Востоком и Европой. Разделение на эти две подгруппы произошло 16 тысяч лет назад. Возможно, сама гаплогруппа R1b образовалась тогда же, когда и R1a, 20 тысяч лет назад, и, возможно, в южной Сибири.
Поскольку гаплогруппа R1b1b2 характерна для Европы, она и изучена лучше других. В ней по состоянию на 2009 год описано 36 субкладов. Несколько из них мы рассмотрим в данном разделе несколько подробнее.
Надо отметить, что субкладов может быть и сотни, и тысячи, и, видимо, в будущем так и будет. Пока же создание новых субкладов - инициатива специалистов в ДНК-генеалогии, которые делают выбор мутаций и соответствующих субкладов на основании ряда причин, включая и личные предпочтения.
От мутации М269 (гаплогруппа R1b1b2) идет целая галерея субкладов. Они раньше именовались R1b1c1, R1b1c2, R1b1c3, и далее до R1b1c11. Теперь они именуются в развитие индекса R1b1b2 (см. схему выше) Каждому поставлена в соответствие мутация с определенным индексом, иногда многозначным (например, rs34276300), и по параллельной системе мутации еще обозначают индексами S28, S116, а также индексами типа U106, U152, U198 (такам образом указывая научный центр, где данная мутация выявлена и охарактеризована, как описано в разделе «Определения»), и так далее, причем маркеры могут сопровождаться значками + или - . Система весьма усложнена, и вдобавок постоянно ревизуется, причем параллельно разными администраторами, которые предпочитают свои индексы, порой уже устаревшие.
В последнее время было идентифицировано много «снипообразующих» мутаций, которые обычно начинаются с буквы L. Это означает, что снип идентифицирован в компании Family Tree DNA's Genomic Research Center. Зачастую они еще недостаточно отработаны или выявлены у недостаточного количества людей, чтобы уже внести в официальный список. Примеры (с примечаниями) следующие:
2. Субклады R1b
Вернемся к схеме мутаций. Мы упомянули мутацию М343, которая привела к образованию гаплогруппы R1b. От нее отошла гаплогруппа R1b1-Р25, из которой образовались две важные подгруппы - R1b1b1-M73, и R1b1b2-М269.
М73 характерна для азиатских регионов, М269 - для европейских, а точнее, для популяций между Ближним Востоком и Европой. Разделение на эти две подгруппы произошло 16 тысяч лет назад. Возможно, сама гаплогруппа R1b образовалась тогда же, когда и R1a, 20 тысяч лет назад, и, возможно, в южной Сибири.
Поскольку гаплогруппа R1b1b2 характерна для Европы, она и изучена лучше других. В ней по состоянию на 2009 год описано 36 субкладов. Несколько из них мы рассмотрим в данном разделе несколько подробнее.
Надо отметить, что субкладов может быть и сотни, и тысячи, и, видимо, в будущем так и будет. Пока же создание новых субкладов - инициатива специалистов в ДНК-генеалогии, которые делают выбор мутаций и соответствующих субкладов на основании ряда причин, включая и личные предпочтения.
От мутации М269 (гаплогруппа R1b1b2) идет целая галерея субкладов. Они раньше именовались R1b1c1, R1b1c2, R1b1c3, и далее до R1b1c11. Теперь они именуются в развитие индекса R1b1b2 (см. схему выше) Каждому поставлена в соответствие мутация с определенным индексом, иногда многозначным (например, rs34276300), и по параллельной системе мутации еще обозначают индексами S28, S116, а также индексами типа U106, U152, U198 (такам образом указывая научный центр, где данная мутация выявлена и охарактеризована, как описано в разделе «Определения»), и так далее, причем маркеры могут сопровождаться значками + или - . Система весьма усложнена, и вдобавок постоянно ревизуется, причем параллельно разными администраторами, которые предпочитают свои индексы, порой уже устаревшие.
В последнее время было идентифицировано много «снипообразующих» мутаций, которые обычно начинаются с буквы L. Это означает, что снип идентифицирован в компании Family Tree DNA's Genomic Research Center. Зачастую они еще недостаточно отработаны или выявлены у недостаточного количества людей, чтобы уже внести в официальный список. Примеры (с примечаниями) следующие:
L100 - находится «внутри» субклада U152. То есть это - нижестоящий уровень субклада
L130 - нижестоящий к L21 (параллельный M222)
L132 - нижестоящий по отношению к L1
L135 - нижестоящий по отношению к L2 (параллельный L20)
L138 - эквивалентен М269
L144 - нижестоящий к L21 (параллельный M222)
L145 - нижестоящий к М173, ближайший «родственник» М343 L147.3 - нижестоящий к Р312*
L148 - нижестоящий к L48, параллельный L47
L150 - видимо, эквивалентен L23
L151 - видимо, эквивалентен L51
L163 - эквивалентен L44
L164 - эквивалентен L46
Мы приводим это для справки. Для нашей цели это, строго говоря, неважно. Мы рассмотрим времена общих предков гаплогруппы R1b и субкладов, как бы их не называли, и выясним, насколько это времена жизни общих предков отличаются друг от друга.
3. Расчет времени жизни общих предков европейских R1a1 и R1b
Это будет расчет приблизительный. В базе данных YSearch имеются более 17 тысяч гаплотипов гаплогруппы R1b с подгруппами, в подавляющем большинстве европейского происхождения. Можно для начала провести расчет времени жизни общего предка для всех этих тысяч гаплотипов, понимая, что этот расчет будет в значительной степени условным. С другой стороны, наличие такого количества гаплотипов даст хорошую статистику, обычно недостижимую другими методами. Итак, в какой степени «условным» будет расчет? И насколько гаплотипы группы R1b окажутся «моложе» или «старше» гаплотипов группы R1a1?
3.1 Гаплогруппа R1a1 - для сравнения
В серии статей данного Вестника мы показали, что общий предок многих гаплотипов гаплогруппы R1a1 жил в Европе примерно 4500-4900 лет назад. А что даст массивный расчет по базе данных YSearch? Это даст некоторое представление, насколько целесообразны подобные массивные расчеты.
Итак, в базе данных по состоянию на 2008 год было 672 шестимаркерных гаплотипа R1a1, опять в основном европейского происхождения, с базовым (предковым) гаплотипом в системе записи FTDNA (пропущенные аллели заменены символами Х)
13-25-16-10-Х-Х-Х-12-Х-Х-11-Х
Все 672 гаплотипа имели 1092 мутации от базового. Это дает в среднем 1092/672/6 = 0.271 мутацию на маркер, что - с поправкой на возвратные мутации - соответствует 225±24 поколениям до общего предка, или 5625±590 лет. Это время завышено потому, что в ту же группу попадали и субсклады R1a1, еще не расшифрованные.
В той же базе данных были 664 12-маркерных гаплотипов гаплогруппы R1a1, с базовым гаплотипом
13-25-16-10-11-14-12-12-10-13-11-30
Как видно, предковый гаплотип тот же самый, что и для 6-маркерных гаплотипов, но более полный, 12-маркерный. Все 664 гаплотипа содержали 2180 мутаций, что дает 0.274 мутации на маркер, и соответствует 176±18 поколениям до общего предка, то есть 4400±450 лет. Мутаций на маркер здесь больше, чем в 6-маркерных гаплотипах, но средние скорости мутации в 6-маркерных гаплотипах меньше, чем в 12-маркерных. Поэтому и расстояние до общего предка оказалось несколько меньше.
Наконец, в базе данных были 417 25-маркерных гаплотипов R1a1, и во всех имеется 3095 мутаций от базового гаплотипа
13-25-16-10-11-14-12-12-10-13-11-30-15-9-10-11-11-24-14-20-32-12-15-15-16
Это дает 0.297 мутаций на маркер, что соответствует 193±20 поколениям, или 4825±490 годам до общего предка. Примерно эту же величину мы получили на 890 25-маркерных гаплотипах R1a1, как описано в работе (Рожанский и Клёсов, 2009).
Интересно, что этот предковый 25-маркерный гаплотип почти в точности соответствует предковому гаплотипу центральной Евразии, он же базовый гаплотип русских (восточных) славян (Клёсов, 2008b), поскольку четвертая аллель у него флуктуирует в разных выборках между 10 и 11, отражая вклад субклада R1a1-M458 (Клёсов и Рожанский, 2009) и других ветвей гаплогруппы R1a1.
Как видно, все эти величины укладываются в интервал времен жизни общих европейских предков гаплогруппы R1a1, рассчитанных по разным европейским регионам. То есть подобные массированные расчеты дают разумные величины времен жизни общего предка.
3.2. Гаплогруппа R1b - общий предок в Европе
Применим тот же подход для гаплогруппы R1b (c подгруппами). Для 17171 шестимаркерных гаплотипов
13-24-14-11-Х-Х-Х-12-Х-Х-13-Х
имеется 21027 мутаций, что дает 0.204 мутации на маркер, и это соответствует 162±16 поколениям, или 4050±410 годам до общего предка всех 17 тысяч гаплотипов R1b в базе данных. Заметим, что общий предок R1b в Европе (а именно к Европе относится подавляющее количество гаплотипов R1b в базе данных) «моложе» общего предка R1a1. Это видно и по среднему количеству мутаций на маркер (0.271 для R1a1 против 0.204 для R1b для 6-маркерных гаплотипов, 0.274 против 0.246 для 12-маркерных, и 0.297 против 0.275 для 25-маркерных, см. ниже).
Для 12-маркерных гаплотипов, которых в базе данных 16959, базовый гаплотип R1b следующий
13-24-14-11-11-14-12-12-12-13-13-29
Как видно, он опять согласуется с предковым 6-маркерным гаплотипом. Эти гаплотипы имеют суммарно 50040 мутаций, что дает 0.246 мутаций на маркер, и приводит к 155±16 поколениям, или 3875±390 годам до общего предка. Таким образом, и по 12-маркерным гаплотипам общий предок гаплогруппы R1b в Европе «моложе», чем общий предок гаплогруппы R1a1.
В базе данных имеется 12090 25-маркерных гаплотипов R1b, и их базовый (предковый) гаплотип, полученный минимизацией мутаций по каждому маркеру (Клёсов, 2008с)
13-24-14-11-11-14-12-12-12-13-13-29-17-9-10-11-11-25-15-19-29-15-15-17-17
позволил выявить 83240 мутаций по всем гаплотипам. Это дает 0.275 мутаций на маркер, и приводит к 180±18 поколениям, или 4400±450 лет до общего предка.
Обратим внимание, что для гаплотипов R1a1 6-маркерные гаплотипы дали самый высокий интервал времени до общего предка по сравнению с 12- и 25-маркерными гаплотипами, а для гаплотипов R1b - самый низкий. Это понятно, поскольку 6-маркерные гаплотипы больше других подвержены колебаниям по числу мутаций. Мы и привели их здесь в основном только для того, чтобы продемонстрировать этот результат. Тем не менее, даже 6- маркерные гаплотипы дают в целом разумные результаты по оценке времен жизни общего предка. На основании более точных 12- и 25- маркерных гаплотипов можно заключить, что общий предок европейских R1b жил примерно на 600 лет позже европейских же R1a1, а именно примерно 4100±400 лет назад.
Как видно, это совсем не 30 тысяч лет назад, как говорят нам «научные» легенды. R1b - «младший брат» R1a1 в Европе.
Но это была, как мы отмечали, примерная оценка возраста общего предка европейских R1b. Рассмотрим конкретные выборки гаплотипов более внимательно.
3.3. Европейские гаплотипы R1b двух основных генеалогических линий
Для начала мы проведем расчеты без подразделения выборок на субклады, чтобы показать, как это скажется на расчетах. Заметим только, что обычно подобные расчеты «удревняют» возраст общего предка, так как выходят за пределы субклада.
На рис. 1 приведено дерево 37-маркерных европейских гаплотипов гаплогруппы R1b, в количестве 104. Они были выбраны неупорядоченным способом из всего массива R1b, и все были помечены в базе данных как "R1b (tested)".
Видно, что дерево разделяется на две части, в левой, более «молодой» части 75 гаплотипов, в правой части 24 гаплотипа, и еще малая ветвь справа из пяти гаплотипов (между 241 и 267) не обрабатывалась по причине малочисленности ветви.
При рассмотрении только первых 12 маркеров все дерево имеет один предковый гаплотип:
13- 24-14-11-11-14-12-12-12-13-13-29
Это именно тот гаплотип, который приведен выше и который был получен при обработке почти 17 тысяч гаплотипов R1b. Это - самый распространенный европейский гаплотип, и он называется «Атлантический модальный гаплотип», или АМГ. В короткой записи АМГ (в формате DYS 19, 388, 390, 391, 392, 393) выглядит так:
14- 12-24-11-13-13
Это - его канонический вид.
Все 104 12-маркерных гаплотипа имеют 268 мутаций, что соответствует 134±16 поколений, или 3350±390 лет до общего предка.
При увеличении числа маркеров до 25 базовые гаплотипы начинают расходиться. Проявляются два общих предка, отстоящих по времени на 700 лет, и имевшие одинаковые 12-маркерные гаплотипы, но уже несколько разные 25-маркерные. В 25-маркерным формате их базовые гаплотипы выглядят следующим образом (мутационные различия обозначены жирным шрифтом):
13-24-14-11-11-14-12-12-12-13-13-29-17-9-9-11-11-25-15-19-29-15-15-16-17
L130 - нижестоящий к L21 (параллельный M222)
L132 - нижестоящий по отношению к L1
L135 - нижестоящий по отношению к L2 (параллельный L20)
L138 - эквивалентен М269
L144 - нижестоящий к L21 (параллельный M222)
L145 - нижестоящий к М173, ближайший «родственник» М343 L147.3 - нижестоящий к Р312*
L148 - нижестоящий к L48, параллельный L47
L150 - видимо, эквивалентен L23
L151 - видимо, эквивалентен L51
L163 - эквивалентен L44
L164 - эквивалентен L46
Мы приводим это для справки. Для нашей цели это, строго говоря, неважно. Мы рассмотрим времена общих предков гаплогруппы R1b и субкладов, как бы их не называли, и выясним, насколько это времена жизни общих предков отличаются друг от друга.
3. Расчет времени жизни общих предков европейских R1a1 и R1b
Это будет расчет приблизительный. В базе данных YSearch имеются более 17 тысяч гаплотипов гаплогруппы R1b с подгруппами, в подавляющем большинстве европейского происхождения. Можно для начала провести расчет времени жизни общего предка для всех этих тысяч гаплотипов, понимая, что этот расчет будет в значительной степени условным. С другой стороны, наличие такого количества гаплотипов даст хорошую статистику, обычно недостижимую другими методами. Итак, в какой степени «условным» будет расчет? И насколько гаплотипы группы R1b окажутся «моложе» или «старше» гаплотипов группы R1a1?
3.1 Гаплогруппа R1a1 - для сравнения
В серии статей данного Вестника мы показали, что общий предок многих гаплотипов гаплогруппы R1a1 жил в Европе примерно 4500-4900 лет назад. А что даст массивный расчет по базе данных YSearch? Это даст некоторое представление, насколько целесообразны подобные массивные расчеты.
Итак, в базе данных по состоянию на 2008 год было 672 шестимаркерных гаплотипа R1a1, опять в основном европейского происхождения, с базовым (предковым) гаплотипом в системе записи FTDNA (пропущенные аллели заменены символами Х)
13-25-16-10-Х-Х-Х-12-Х-Х-11-Х
Все 672 гаплотипа имели 1092 мутации от базового. Это дает в среднем 1092/672/6 = 0.271 мутацию на маркер, что - с поправкой на возвратные мутации - соответствует 225±24 поколениям до общего предка, или 5625±590 лет. Это время завышено потому, что в ту же группу попадали и субсклады R1a1, еще не расшифрованные.
В той же базе данных были 664 12-маркерных гаплотипов гаплогруппы R1a1, с базовым гаплотипом
13-25-16-10-11-14-12-12-10-13-11-30
Как видно, предковый гаплотип тот же самый, что и для 6-маркерных гаплотипов, но более полный, 12-маркерный. Все 664 гаплотипа содержали 2180 мутаций, что дает 0.274 мутации на маркер, и соответствует 176±18 поколениям до общего предка, то есть 4400±450 лет. Мутаций на маркер здесь больше, чем в 6-маркерных гаплотипах, но средние скорости мутации в 6-маркерных гаплотипах меньше, чем в 12-маркерных. Поэтому и расстояние до общего предка оказалось несколько меньше.
Наконец, в базе данных были 417 25-маркерных гаплотипов R1a1, и во всех имеется 3095 мутаций от базового гаплотипа
13-25-16-10-11-14-12-12-10-13-11-30-15-9-10-11-11-24-14-20-32-12-15-15-16
Это дает 0.297 мутаций на маркер, что соответствует 193±20 поколениям, или 4825±490 годам до общего предка. Примерно эту же величину мы получили на 890 25-маркерных гаплотипах R1a1, как описано в работе (Рожанский и Клёсов, 2009).
Интересно, что этот предковый 25-маркерный гаплотип почти в точности соответствует предковому гаплотипу центральной Евразии, он же базовый гаплотип русских (восточных) славян (Клёсов, 2008b), поскольку четвертая аллель у него флуктуирует в разных выборках между 10 и 11, отражая вклад субклада R1a1-M458 (Клёсов и Рожанский, 2009) и других ветвей гаплогруппы R1a1.
Как видно, все эти величины укладываются в интервал времен жизни общих европейских предков гаплогруппы R1a1, рассчитанных по разным европейским регионам. То есть подобные массированные расчеты дают разумные величины времен жизни общего предка.
3.2. Гаплогруппа R1b - общий предок в Европе
Применим тот же подход для гаплогруппы R1b (c подгруппами). Для 17171 шестимаркерных гаплотипов
13-24-14-11-Х-Х-Х-12-Х-Х-13-Х
имеется 21027 мутаций, что дает 0.204 мутации на маркер, и это соответствует 162±16 поколениям, или 4050±410 годам до общего предка всех 17 тысяч гаплотипов R1b в базе данных. Заметим, что общий предок R1b в Европе (а именно к Европе относится подавляющее количество гаплотипов R1b в базе данных) «моложе» общего предка R1a1. Это видно и по среднему количеству мутаций на маркер (0.271 для R1a1 против 0.204 для R1b для 6-маркерных гаплотипов, 0.274 против 0.246 для 12-маркерных, и 0.297 против 0.275 для 25-маркерных, см. ниже).
Для 12-маркерных гаплотипов, которых в базе данных 16959, базовый гаплотип R1b следующий
13-24-14-11-11-14-12-12-12-13-13-29
Как видно, он опять согласуется с предковым 6-маркерным гаплотипом. Эти гаплотипы имеют суммарно 50040 мутаций, что дает 0.246 мутаций на маркер, и приводит к 155±16 поколениям, или 3875±390 годам до общего предка. Таким образом, и по 12-маркерным гаплотипам общий предок гаплогруппы R1b в Европе «моложе», чем общий предок гаплогруппы R1a1.
В базе данных имеется 12090 25-маркерных гаплотипов R1b, и их базовый (предковый) гаплотип, полученный минимизацией мутаций по каждому маркеру (Клёсов, 2008с)
13-24-14-11-11-14-12-12-12-13-13-29-17-9-10-11-11-25-15-19-29-15-15-17-17
позволил выявить 83240 мутаций по всем гаплотипам. Это дает 0.275 мутаций на маркер, и приводит к 180±18 поколениям, или 4400±450 лет до общего предка.
Обратим внимание, что для гаплотипов R1a1 6-маркерные гаплотипы дали самый высокий интервал времени до общего предка по сравнению с 12- и 25-маркерными гаплотипами, а для гаплотипов R1b - самый низкий. Это понятно, поскольку 6-маркерные гаплотипы больше других подвержены колебаниям по числу мутаций. Мы и привели их здесь в основном только для того, чтобы продемонстрировать этот результат. Тем не менее, даже 6- маркерные гаплотипы дают в целом разумные результаты по оценке времен жизни общего предка. На основании более точных 12- и 25- маркерных гаплотипов можно заключить, что общий предок европейских R1b жил примерно на 600 лет позже европейских же R1a1, а именно примерно 4100±400 лет назад.
Как видно, это совсем не 30 тысяч лет назад, как говорят нам «научные» легенды. R1b - «младший брат» R1a1 в Европе.
Но это была, как мы отмечали, примерная оценка возраста общего предка европейских R1b. Рассмотрим конкретные выборки гаплотипов более внимательно.
3.3. Европейские гаплотипы R1b двух основных генеалогических линий
Для начала мы проведем расчеты без подразделения выборок на субклады, чтобы показать, как это скажется на расчетах. Заметим только, что обычно подобные расчеты «удревняют» возраст общего предка, так как выходят за пределы субклада.
На рис. 1 приведено дерево 37-маркерных европейских гаплотипов гаплогруппы R1b, в количестве 104. Они были выбраны неупорядоченным способом из всего массива R1b, и все были помечены в базе данных как "R1b (tested)".
Видно, что дерево разделяется на две части, в левой, более «молодой» части 75 гаплотипов, в правой части 24 гаплотипа, и еще малая ветвь справа из пяти гаплотипов (между 241 и 267) не обрабатывалась по причине малочисленности ветви.
При рассмотрении только первых 12 маркеров все дерево имеет один предковый гаплотип:
13- 24-14-11-11-14-12-12-12-13-13-29
Это именно тот гаплотип, который приведен выше и который был получен при обработке почти 17 тысяч гаплотипов R1b. Это - самый распространенный европейский гаплотип, и он называется «Атлантический модальный гаплотип», или АМГ. В короткой записи АМГ (в формате DYS 19, 388, 390, 391, 392, 393) выглядит так:
14- 12-24-11-13-13
Это - его канонический вид.
Все 104 12-маркерных гаплотипа имеют 268 мутаций, что соответствует 134±16 поколений, или 3350±390 лет до общего предка.
При увеличении числа маркеров до 25 базовые гаплотипы начинают расходиться. Проявляются два общих предка, отстоящих по времени на 700 лет, и имевшие одинаковые 12-маркерные гаплотипы, но уже несколько разные 25-маркерные. В 25-маркерным формате их базовые гаплотипы выглядят следующим образом (мутационные различия обозначены жирным шрифтом):
13-24-14-11-11-14-12-12-12-13-13-29-17-9-9-11-11-25-15-19-29-15-15-16-17
13-24-14-11-11-14-12-12-12-13-13-29- 17-9-10-11-11-25-15-19-30-15-15-17-17
Приведенный выше 25-маркерный гаплотип, полученный из всего массива базы данных из тысяч гаплотипов - усредненный между ними. А поскольку первая панель маркеров (первые 12 маркеров) одинакова у обоих базовых гаплотипов, то оба они в этой панели идентичные, и оба относятся к «атлантическому модальному гаплотипу».
Верхний базовый гаплотип соответствует правой («старой») верхней части дерева на рис. 1, из 24 гаплотипов, нижний базовый гаплотип - «молодой» левой части, из 75 гаплотипов.
Правая часть дерева имеет 169 мутаций на 24 гаплотипа, что соответствует 4550±570 годам до общего предка.
Левая часть дерева - 460 мутаций на 75 гаплотипов, что соответствует 3875±430 годам до общего предка.
Как видно, эти данные близки к тем, которые были получены выше при массированном анализе более 10 тысяч гаплотипов базы данных. Как обычно и получается, результат мало зависит от величины выборки, когда выборка достигает даже небольших величин, зачастую 20-50 гаплотипов.
Разница во времени между базовыми гаплотипами общими предков этих двух ветвей 25-маркерных гаплотипов составляет всего 1.11 мутаций (0.90+0.15+0.06), хотя на вид это три мутации, что получилось простым округлением величин аллелей. Эта разница помещает общего предка двух этих базовых гаплотипов примерно на 4525 лет назад, то есть левая ветвь - дочерняя правой. Но это, повторяем, смесь субкладов. На самом деле эта величина отражает вклад нескольких ДНК-генеалогический линий гаплогруппы R1b1b2 в Европе.
Формально получается, что более «молодые» гаплотипы (на рис. 1 слева) происходят от субклада «старшего». «Старший» - гаплотипы на рис. 1 справа - это продукт гаплогруппы R1b или R1b1, или R1b1b, или R1b1b2 (R1b1c). «Младший» субклад - это соответствующий нисходящий, как показано на схеме выше.
Итак, самый древний общий предок R1b по этим данным (то есть для данной популяции) жил 4550±570 лет назад. Поскольку по отдельным субкладам таких «старых» предков в Европе нет, можно полагать, что этот возраст относится, например, к Ближнему Востоку, или к пути между Ближним Востоком и Европой. Как уже отмечалось, на Пиренейском полуострове и на Атлантике общий предок моложе - примерно 3600-3500 лет назад. Пока нет данных о более раннем прибытии носителей гаплогруппы R1b в Европу непосредственно с Русской равнины. Но в это же время род R1a1 уже осваивал новые территории по всей Европе, расходясь, видимо, от своей балканской «прародины», где род R1a1 жил уже многие тысячи лет (Клёсов, 2008b).
4. Время жизни общих предков субкладов гаплогруппы R1b1b2
4.1. Субклад R1b1b2/M269
Это - «входящий» субклад в разветвлённую серию гаплогрупп R1b1b2. В использованной выборке имеются как гаплотипы М269*, так и М269, то есть производные субклады, все - нисходящие. Здесь следует отметить принципиальное положение - когда рассматривается гаплогруппа, включающая нисходящие субклады, её возраст может представиться кажущимся, если какой-то из нисходящих субкладов доминирует в выборке.
Доминирование «молодого» субклада «омоложивает» вышестоящий гаплотип. Это легко понять, если представить крайний случай - в выборке присутствует только недавний по времени образования субклад, все гаплотипы которого практически одинаковы. Тогда вся выборка окажется производной недавнего общего предка. Поэтому, рассматривая субклад не М269*, а М269, то есть включающий молодые нижестоящие субклады, мы идём на «эффективный» возраст М269. Как мы увидим ниже, так и получилось, поскольку молодые европейские доминирующие субклады «перехватили инициативу» и «навязали» свой молодой возраст.
Дерева 67- и 25-маркерных гаплотипов этого набора гаплотипов приведены на рис. 2 и 3. Видно, что у этой выборки гаплотипов - один общий предок. Расчёт времени жизни общего предка проводился по 25-маркерным гаплотипам (рис. 3).
На все 197 гаплотипов приходится 545 и 1340 мутаций, для 12- и 25- маркерных гаплотипов, соответственно. Это даёт 3625±390 и 4375±450 лет до общего предка соответственно, что укладывается в погрешности определений.
То, что у выборки на рис. 2 имеется только один общий предок, можно показать и следующим образом. Среди 197 12-маркерных гаплотипов имеется 11 идентичных, что и соответствует базовому (предковому) гаплотипу. Число поколений до общего предка (без поправки на возвратные мутации) в этом случае равно ln(197/11)/0.022 = 131, или 3750 лет (с поправкой на возвратные мутации). Это близко к величине, рассчитанной по мутациям - 3625±390 лет до общего предка. Значит, у выборки на рис. 2 имеется только один общий предок.
Базовый (предковый) гаплотип субклада R-M269 следующий:
13-24-14-11-11-14-12-12-12-13-13-29-17-9-10-11-11-25-15-19-29-15-15-17-17
Он в точности равен предковому гаплотипу субкладов R-U152 и P312 (см. ниже), да и времена жизни общих предков у них практически одинаковы - 4375±450, 4125±450 и 3950±400 лет назад, соответственно. От предкового гаплотипа «дочерней» гаплогруппы R1b (рис. 1, ветвь слева) их отличает только одна мутация (выделено): 13-24-14-11-11-14-12-12-12-13-13-29-17-9-10-11-11-25-15-19-30-15-15-17-17
Иначе говоря, все эти предковые гаплотипы являются близкородственными, и общие предки жили в пределах нескольких столетий, или даже нескольких поколений. Ни о каких 30 тысяч лет назад, ни о каких кроманьонцах не может быть и речи. Как и о том, что они шли в Европу значительно разными путями.
4.2. Субклад R-L23* (R1b1b2а*)
Напомним, что субклады в гаплогруппе R1b1b2 (M263) идут лесенкой - сначала R1b1b2 (М263), затем R1b1b2a (R-L23), за ним R1b1b2a1 (R-L51), затем R1b1b2a1a (R-L11) и потом R1b1b2a1a1 (R-U106).
Рассмотрим субклад R-L23, причём ту его часть, которая негативна по L-51. То есть это субклад L23 в «чистом виде», L23*. Тот носитель субклада L23, который получил мутацию L51, повёл свою отдельную ДНК- генеалогическую линию. А L23* продолжил свой род без этой мутации L51. Серия гаплотипов этого рода приведена на рис. 4. Базовый гаплотип дерева на рис. 4 следующий:
12 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29 - 16 9 10 11 11 25 15 19 30 14 15 16 18 - 11 11 19 23 15 15 17 17 37 37 12 12 - 11 9 15 16 8 10 10 8 10 11 12 23 23 16 10 12 12 15 8 12 22 20 13 12 11 13 11 11 12 12
Все 22 гаплотипа содержат 181 мутацию на первых 25 маркерах, что даёт 5475±680 лет до общего предка.
Как описано выше в качестве основного принципа, нижестоящий субклад «в чистом виде», то есть с индексом (*), может оказаться старше вышестоящего без этого индекса. Проверим это на 37-маркерных гаплотипах (рис. 5). Базовый гаплотип - тот же самый на первых 37 маркерах, в сумме 247 мутаций на 32 37-маркерных гаплотипах, что даёт 5075±600 лет до общего предка. Это - та же величина в пределах погрешности расчётов.
Как будет показано ниже, субклад R-L23 и/ или его «вышестоящий» субклад М269 и составили основу древних гаплотипов R1b1 на Русской равнине, на Кавказе, в Анатолии и на Ближнем Востоке.
4.3. Субклад R-L51* R1b1b2а1*)
Дерево гаплотипов приведено на рис. 6 и 7 в 67- и 37-маркерных вариантах, соответственно. Базовый гаплотип следующий:
13 25 14 11 11 14 13 12 12 13 13 29 - 17 9 10 11 11 24 15 19 30 15 15 17 18 - 11 11 19 23 15 15 19 17 36 37 12 12 - 11 9 15 16 8 10 10 8 10 10 12 23 23 16 10 12 12 16 8 12 22 20 15 12 11 13 11 11 12 12
Приведенный выше 25-маркерный гаплотип, полученный из всего массива базы данных из тысяч гаплотипов - усредненный между ними. А поскольку первая панель маркеров (первые 12 маркеров) одинакова у обоих базовых гаплотипов, то оба они в этой панели идентичные, и оба относятся к «атлантическому модальному гаплотипу».
Верхний базовый гаплотип соответствует правой («старой») верхней части дерева на рис. 1, из 24 гаплотипов, нижний базовый гаплотип - «молодой» левой части, из 75 гаплотипов.
Правая часть дерева имеет 169 мутаций на 24 гаплотипа, что соответствует 4550±570 годам до общего предка.
Левая часть дерева - 460 мутаций на 75 гаплотипов, что соответствует 3875±430 годам до общего предка.
Как видно, эти данные близки к тем, которые были получены выше при массированном анализе более 10 тысяч гаплотипов базы данных. Как обычно и получается, результат мало зависит от величины выборки, когда выборка достигает даже небольших величин, зачастую 20-50 гаплотипов.
Разница во времени между базовыми гаплотипами общими предков этих двух ветвей 25-маркерных гаплотипов составляет всего 1.11 мутаций (0.90+0.15+0.06), хотя на вид это три мутации, что получилось простым округлением величин аллелей. Эта разница помещает общего предка двух этих базовых гаплотипов примерно на 4525 лет назад, то есть левая ветвь - дочерняя правой. Но это, повторяем, смесь субкладов. На самом деле эта величина отражает вклад нескольких ДНК-генеалогический линий гаплогруппы R1b1b2 в Европе.
Формально получается, что более «молодые» гаплотипы (на рис. 1 слева) происходят от субклада «старшего». «Старший» - гаплотипы на рис. 1 справа - это продукт гаплогруппы R1b или R1b1, или R1b1b, или R1b1b2 (R1b1c). «Младший» субклад - это соответствующий нисходящий, как показано на схеме выше.
Итак, самый древний общий предок R1b по этим данным (то есть для данной популяции) жил 4550±570 лет назад. Поскольку по отдельным субкладам таких «старых» предков в Европе нет, можно полагать, что этот возраст относится, например, к Ближнему Востоку, или к пути между Ближним Востоком и Европой. Как уже отмечалось, на Пиренейском полуострове и на Атлантике общий предок моложе - примерно 3600-3500 лет назад. Пока нет данных о более раннем прибытии носителей гаплогруппы R1b в Европу непосредственно с Русской равнины. Но в это же время род R1a1 уже осваивал новые территории по всей Европе, расходясь, видимо, от своей балканской «прародины», где род R1a1 жил уже многие тысячи лет (Клёсов, 2008b).
4. Время жизни общих предков субкладов гаплогруппы R1b1b2
4.1. Субклад R1b1b2/M269
Это - «входящий» субклад в разветвлённую серию гаплогрупп R1b1b2. В использованной выборке имеются как гаплотипы М269*, так и М269, то есть производные субклады, все - нисходящие. Здесь следует отметить принципиальное положение - когда рассматривается гаплогруппа, включающая нисходящие субклады, её возраст может представиться кажущимся, если какой-то из нисходящих субкладов доминирует в выборке.
Доминирование «молодого» субклада «омоложивает» вышестоящий гаплотип. Это легко понять, если представить крайний случай - в выборке присутствует только недавний по времени образования субклад, все гаплотипы которого практически одинаковы. Тогда вся выборка окажется производной недавнего общего предка. Поэтому, рассматривая субклад не М269*, а М269, то есть включающий молодые нижестоящие субклады, мы идём на «эффективный» возраст М269. Как мы увидим ниже, так и получилось, поскольку молодые европейские доминирующие субклады «перехватили инициативу» и «навязали» свой молодой возраст.
Дерева 67- и 25-маркерных гаплотипов этого набора гаплотипов приведены на рис. 2 и 3. Видно, что у этой выборки гаплотипов - один общий предок. Расчёт времени жизни общего предка проводился по 25-маркерным гаплотипам (рис. 3).
На все 197 гаплотипов приходится 545 и 1340 мутаций, для 12- и 25- маркерных гаплотипов, соответственно. Это даёт 3625±390 и 4375±450 лет до общего предка соответственно, что укладывается в погрешности определений.
То, что у выборки на рис. 2 имеется только один общий предок, можно показать и следующим образом. Среди 197 12-маркерных гаплотипов имеется 11 идентичных, что и соответствует базовому (предковому) гаплотипу. Число поколений до общего предка (без поправки на возвратные мутации) в этом случае равно ln(197/11)/0.022 = 131, или 3750 лет (с поправкой на возвратные мутации). Это близко к величине, рассчитанной по мутациям - 3625±390 лет до общего предка. Значит, у выборки на рис. 2 имеется только один общий предок.
Базовый (предковый) гаплотип субклада R-M269 следующий:
13-24-14-11-11-14-12-12-12-13-13-29-17-9-10-11-11-25-15-19-29-15-15-17-17
Он в точности равен предковому гаплотипу субкладов R-U152 и P312 (см. ниже), да и времена жизни общих предков у них практически одинаковы - 4375±450, 4125±450 и 3950±400 лет назад, соответственно. От предкового гаплотипа «дочерней» гаплогруппы R1b (рис. 1, ветвь слева) их отличает только одна мутация (выделено): 13-24-14-11-11-14-12-12-12-13-13-29-17-9-10-11-11-25-15-19-30-15-15-17-17
Иначе говоря, все эти предковые гаплотипы являются близкородственными, и общие предки жили в пределах нескольких столетий, или даже нескольких поколений. Ни о каких 30 тысяч лет назад, ни о каких кроманьонцах не может быть и речи. Как и о том, что они шли в Европу значительно разными путями.
4.2. Субклад R-L23* (R1b1b2а*)
Напомним, что субклады в гаплогруппе R1b1b2 (M263) идут лесенкой - сначала R1b1b2 (М263), затем R1b1b2a (R-L23), за ним R1b1b2a1 (R-L51), затем R1b1b2a1a (R-L11) и потом R1b1b2a1a1 (R-U106).
Рассмотрим субклад R-L23, причём ту его часть, которая негативна по L-51. То есть это субклад L23 в «чистом виде», L23*. Тот носитель субклада L23, который получил мутацию L51, повёл свою отдельную ДНК- генеалогическую линию. А L23* продолжил свой род без этой мутации L51. Серия гаплотипов этого рода приведена на рис. 4. Базовый гаплотип дерева на рис. 4 следующий:
12 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29 - 16 9 10 11 11 25 15 19 30 14 15 16 18 - 11 11 19 23 15 15 17 17 37 37 12 12 - 11 9 15 16 8 10 10 8 10 11 12 23 23 16 10 12 12 15 8 12 22 20 13 12 11 13 11 11 12 12
Все 22 гаплотипа содержат 181 мутацию на первых 25 маркерах, что даёт 5475±680 лет до общего предка.
Как описано выше в качестве основного принципа, нижестоящий субклад «в чистом виде», то есть с индексом (*), может оказаться старше вышестоящего без этого индекса. Проверим это на 37-маркерных гаплотипах (рис. 5). Базовый гаплотип - тот же самый на первых 37 маркерах, в сумме 247 мутаций на 32 37-маркерных гаплотипах, что даёт 5075±600 лет до общего предка. Это - та же величина в пределах погрешности расчётов.
Как будет показано ниже, субклад R-L23 и/ или его «вышестоящий» субклад М269 и составили основу древних гаплотипов R1b1 на Русской равнине, на Кавказе, в Анатолии и на Ближнем Востоке.
4.3. Субклад R-L51* R1b1b2а1*)
Дерево гаплотипов приведено на рис. 6 и 7 в 67- и 37-маркерных вариантах, соответственно. Базовый гаплотип следующий:
13 25 14 11 11 14 13 12 12 13 13 29 - 17 9 10 11 11 24 15 19 30 15 15 17 18 - 11 11 19 23 15 15 19 17 36 37 12 12 - 11 9 15 16 8 10 10 8 10 10 12 23 23 16 10 12 12 16 8 12 22 20 15 12 11 13 11 11 12 12
Все 10 гаплотипов 67-маркерной серии на первых 25 маркерах имеют 87 мутаций, что даёт 5850±860 лет до общего предка. Тринадцать 37- маркерных гаплотипов на первых 25 маркерах имеют 111 мутаций, что даёт 5725±790 лет до общего предка. Это опять величина, заметно превышающая «возраст» гаплогруппы R1b1b2 в целом, точнее, возраст субклада М269, определённого с подгруппами, которые доминировали в популяции. Это ещё раз показывает, что возраст субкладов следует определять только в варианте (*), то есть исключая «нисходящие» субклады, которые могут доминировать в популяции, «омоложая» получаемый возраст.
4.4. Субклад R-U106*, он же R1b1b2a1а1-S21
В сети есть собрание гаплотипов R1b/U106/S21 (http://www.familytreedna.com/public/U106) с подтверждённой мутацией U106+ и негативной U198-. Это - субклад R1b1b2a1. То, что в нём нет мутации U198, означает, что в ДНК его носителей нет «нисходящих» мутаций. Это - субклад U106* «в чистом виде». Правда, поскольку снип L48, возможно, и не определялся, то относительно «чистого вида» положение может быть принято пока условно.
В этом собрании 284 полных 25-маркерных гаплотипа (и выше по числу маркеров), из них подавляющая часть гаплотипов с британских островов и из США, тоже потомков жителей британских островов. Их в собрании три четверти всех гаплотипов. Остальные, примерно по десятку-полтора - из разных европейских регионов - Центральная Европа (9 гаплотипов), северо-восток Европы (12 гаплотипов), северо-западная Европа (22 гаплотипа), Скандинавия (14 гаплотипов), юго-восточная и юго-западная Европа (по три гаплотипа), и ряд гаплотипов без конкретного отнесения. Дерево 67-маркерных гаплотипов, построенное по этим данных, приведено на рис. 8.
Видно, что для всей выборки имеется всего один общий предок. Дерево не расходится по выраженным ветвям, как это было на рис. 1, и является практически симметричным.
Естественно, что дерево с меньшим разрешением, а именно дерево 25- маркерных гаплотипов, тоже указывает на одного общего предка (рис. 9).
По данным дерева на рис. 9 было рассчитано, что базовый (предковый) гаплотип субклада R-U106 - следующий:
13-23-14-11-11-14-12-12-12-13-13-29-17-9-10-11-11-25-15-19-29-15-15-17-17
Он всего лишь на одну мутацию (отмечено жирным шрифтом) отличается от обобщенного предкового гаплотипа, полученного выше при массивной обработке базы данных YSearch, на три мутации от предкового гаплотипа «материнской гаплогруппы» (рис. 1 справа), и на две мутации от предкового гаплотипа «молодого» субклада на рис. 1 (слева). Мутации выделены, сверху - «старый» базовый гаплотип, снизу - «молодой»:
13-24-14-11-11-14-12-12-12-13-13-29-17-9-9-11-11-25-15-19-29-15-15-16-17
13-24-14-11-11-14-12-12-12-13-13-29-17-9-10-11-11-25-15-19-30-15-15-17-17
Надо сказать, что во втором по счёту маркере слева не одна мутация, а меньше, так как соответствующая аллель в R-U106, усредненная по всем 284 гаплотипам, равна 23.54.
Все 284 25-маркерных гаплотипа содержат 1853 мутации от этого предкового гаплотипа, что соответствует 0.261±0.006 мутации на маркер и транслируется в 4175±430 лет до общего предка всех 284 носителей этих гаплотипов.
Те же 12-маркерные гаплотипы содержат 729 мутаций от базового гаплотипа, что соответствует 0.214±0.008 мутациям на маркер, что даёт 3325±350 лет до общего предка.
900 лет - довольно большая разница в «возрасте» предков, полученным по
12- и 25-маркерным гаплотипам, хоть и почти укладывается в погрешность расчётов. Но ошибка в определении среднего числа мутаций на маркер значительно меньше, и ей расхождение уже не объяснить. Явно 12- маркерные гаплотипы дают непропорционально меньшее число мутаций (или 25-маркерные - большее число мутаций). Дополнительная проверка основывалась на числе идентичных гаплотипов во всей выборке, которые и соответствуют предковым (базовым) гаплотипам. Таких среди 284 гаплотипов оказалось 21. В таком случае общий предок жил ln(284/21)/0.022 = 118 поколений назад (без поправки на возвратные мутации), или 134 поколения, 3350±800 лет до общего предка с поправкой.
Действительно, расхождение результатов расчётов между 12- и 25- маркерными гаплотипами иногда (или часто) наблюдаются. Но часто расхождения нет, и данные практически идентичны для двух серий. Это означает, что проблема не в величинах используемых констант скоростей мутаций, но в особенностях конкретных серий гаплотипов - либо 12-, либо 25-маркерных. Эта проблема ещё не решена в ДНК-генеалогии. Можно, конечно, начинать отбрасывать некоторые маркеры, но этим будет внесён произвол в расчёты.
В данном случае проблемы особой нет, поскольку мы решаем принципиальный вопрос - когда R1b пришли в Европу - в каменном веке, 30 тысяч лет назад, или в бронзовом, 3 - 5 тысяч лет назад. Данные говорят о втором варианте, причём с большой степенью достоверности. Особенно если принять во внимание величины возрастов общих предков на пути R1b из Азии в Европу.
Итак, субклад, довольно высоко стоящий на лесенке гаплогрупп в семействе R1b1b2, то есть один из старейших среди европейских гаплогрупп, имеет общего предка, который жил всего 4175±430 лет назад. Это, видимо, самое раннее время прибытия носителей гаплогруппы R1b в Европу, потому что общий предок мог жить и до прихода в Европу, например, в Северной Африке или на Ближнем Востоке.
4.5. Субклад R-U106 с нулевым значением DYS425
Подборка гаплотипов субклада R1b-U106/S21 позволила проанализировать интересное явление. 22 гаплотипа из 306 имеют нулевое значение аллели в DYS425 (48-й по счёту маркер в 67-маркерном гаплотипе). Это - результат так называемого эффекта RecLOH (Recombinational Loss of Heterozygosity), когда информация в локусе Y-хромосомы (в данном случае) при переписывании теряется. Поскольку это нулевое значение, раз приобретённое, передается по наследству (хотя есть соображения, что не обязательно), то интересно было узнать время жизни общего предка данных 22 человек, а, значит, - время, когда это обнуление аллели произошло.
На рис. 10 показано дерево гаплотипов этих 22 человек. Дерево симметричное и соответствует одному общему предку. Время жизни предка рассчитывалось по серии 25-маркерных гаплотипов носителей гаплотипов с нулевым значением. Предковый гаплотип их на первых 25 маркерах отличался на одну мутацию (выделено жирным шрифтом) от предкового гаплотипа для остальных объектов выборки:
13-23-14-11-11-14-12-12-12-13-13-29- 17-9-10-11-11-24-15-19-29-15-15-17-17
Иначе говоря, нулевая мутация в DYS425 пошла от человека, у которого уже случилась мутация в маркере DYS447 от обычной аллели 25 к 24.
Все 22 гаплотипа имели 54 мутации на 12-маркерных гаплотипах и 118 мутаций на 25-маркерных гаплотипах. Это даёт 3150±530 и 3325±450 лет до общего предка, соответственно. Здесь 12- и 25-маркерные гаплотипы показывают хорошую сходимость данных, всего семь поколений разницы при погрешности более значительной.
Как и ожидалось, мутация произошла после истечения определённого времени от общего предка субклада R1b-U106/S21. Это время составляет 175 лет спустя по данным 12-маркерных гаплотипов и 850 лет спустя по данным 25-маркерных гаплотипов, но все эти величины в пределах погрешности определений. Видимо, это вообще первый расчёт такого рода для нулевых значений маркеров.
4.6. Субклад R-Р312, он же R1b1b2a1а2-S116
Субклад R-P312 является «параллельным» R-U106. Они оба расходятся от одного, «родительского» субклада R1b1b2a1a (он же L11). Дерево гаплотипов R-P312 приведено на рис. 11.
Видно, что дерево симметричное и определенно сводится к одному общему предку. 67-маркерный базовый гаплотип всего дерева следующий:
13 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29 - 17 9 10 11 11 25 15 19 29 15 15 17 17 - 11 11 19 23 15 15 18 17 36 38 12 12 - 11 9 15 16 8 10 10 8 10 10 12 23 23 16 10 12 12 15 8 12 22 20 13 12 11 13 11 11 12 12
На первых 25 маркерах все 464 гаплотипа имеют 2890 мутаций, что даёт время жизни общего предка 3950±400 лет назад. Поскольку вся серия гаплотипов содержит 637 12-маркерных гаплотипов, из которых 45 идентичные, то есть базовые (и их аллели идентичны первым 12 аллелям в базовом гаплотипе выше), то время до общего предка должно соответствовать [ln(637/45)]/0.022 = 120 поколениям без поправки на мутации, или 136 поколений с поправкой, то есть 3400±610 лет. Это в пределах погрешности то же самое, что рассчитанное выше по мутациям, и подтверждает, что вся серия гаплотипов происходит от одного предка.
Итак, два параллельных субклада, R-U106 и R-P312, имеют общих предков, живших соответственно 4175±430 и 3950±400 лет назад, то есть практически в одно и то же время.
4.7. Субклад R-U152, он же R1b1b2a1а2d-S28
Этот субклад - нисходящий по отношению к R-P312, что следует из его индекса. Дерево его гаплотипов приведено на рис. 12.
Среди 184 гаплотипов субклада, представленных на рис. 12, есть восемь идентичных 12-маркерных гаплотипов, то есть базовых. Это даёт по формуле ln(184/8)/0.022 = 143 поколения (без поправки на возвратные мутации) или 167 поколений, 4175±1530 лет с поправкой. В тех же 184 12- маркерных гаплотипов имеется 568 мутаций, что даёт 568/184/0.022 = 140 поколений (без поправки). То, что число поколений практически одинаково (143 и 140) по двум совершенно разным способам расчёта показывает, что данный субклад действительно имеет одного общего предка. Об этом же свидетельствует и вид дерева гаплотипов на рис. 12, которое не содержит выраженных ветвей.
С поправкой на возвратные мутации для 12-маркерных гаплотипов число поколения до общего предка отодвигается от 140 - 143 до 163 поколений, что соответствует 4075±440 годам. 184 25-маркерных гаплотипов содержат 1236 мутаций, что соответствует 4300±450 лет до общего предка. Как видно, в этом случае время жизни общего предка, рассчитанное по 12- и 25- маркерным гаплотипам одинаково в пределах ошибки измерений.
Итак, нисходящий (по принципам филогении) субклад R-U152 образовался 4300±450 лет назад, а его «родительский» субклад R-P312 3950±400 лет назад. Это все в пределах погрешности определений. Субклад R-U106 образовался в то же самое время, 4175±430 лет назад.
Проверим этот вывод на другой серии гаплотипов R-U152, и более протяжённых, 67-маркерных гаплотипах (рис. 13).
В этом собрании 284 полных 25-маркерных гаплотипа (и выше по числу маркеров), из них подавляющая часть гаплотипов с британских островов и из США, тоже потомков жителей британских островов. Их в собрании три четверти всех гаплотипов. Остальные, примерно по десятку-полтора - из разных европейских регионов - Центральная Европа (9 гаплотипов), северо-восток Европы (12 гаплотипов), северо-западная Европа (22 гаплотипа), Скандинавия (14 гаплотипов), юго-восточная и юго-западная Европа (по три гаплотипа), и ряд гаплотипов без конкретного отнесения. Дерево 67-маркерных гаплотипов, построенное по этим данных, приведено на рис. 8.
Видно, что для всей выборки имеется всего один общий предок. Дерево не расходится по выраженным ветвям, как это было на рис. 1, и является практически симметричным.
Естественно, что дерево с меньшим разрешением, а именно дерево 25- маркерных гаплотипов, тоже указывает на одного общего предка (рис. 9).
По данным дерева на рис. 9 было рассчитано, что базовый (предковый) гаплотип субклада R-U106 - следующий:
13-23-14-11-11-14-12-12-12-13-13-29-17-9-10-11-11-25-15-19-29-15-15-17-17
Он всего лишь на одну мутацию (отмечено жирным шрифтом) отличается от обобщенного предкового гаплотипа, полученного выше при массивной обработке базы данных YSearch, на три мутации от предкового гаплотипа «материнской гаплогруппы» (рис. 1 справа), и на две мутации от предкового гаплотипа «молодого» субклада на рис. 1 (слева). Мутации выделены, сверху - «старый» базовый гаплотип, снизу - «молодой»:
13-24-14-11-11-14-12-12-12-13-13-29-17-9-9-11-11-25-15-19-29-15-15-16-17
13-24-14-11-11-14-12-12-12-13-13-29-17-9-10-11-11-25-15-19-30-15-15-17-17
Надо сказать, что во втором по счёту маркере слева не одна мутация, а меньше, так как соответствующая аллель в R-U106, усредненная по всем 284 гаплотипам, равна 23.54.
Все 284 25-маркерных гаплотипа содержат 1853 мутации от этого предкового гаплотипа, что соответствует 0.261±0.006 мутации на маркер и транслируется в 4175±430 лет до общего предка всех 284 носителей этих гаплотипов.
Те же 12-маркерные гаплотипы содержат 729 мутаций от базового гаплотипа, что соответствует 0.214±0.008 мутациям на маркер, что даёт 3325±350 лет до общего предка.
900 лет - довольно большая разница в «возрасте» предков, полученным по
12- и 25-маркерным гаплотипам, хоть и почти укладывается в погрешность расчётов. Но ошибка в определении среднего числа мутаций на маркер значительно меньше, и ей расхождение уже не объяснить. Явно 12- маркерные гаплотипы дают непропорционально меньшее число мутаций (или 25-маркерные - большее число мутаций). Дополнительная проверка основывалась на числе идентичных гаплотипов во всей выборке, которые и соответствуют предковым (базовым) гаплотипам. Таких среди 284 гаплотипов оказалось 21. В таком случае общий предок жил ln(284/21)/0.022 = 118 поколений назад (без поправки на возвратные мутации), или 134 поколения, 3350±800 лет до общего предка с поправкой.
Действительно, расхождение результатов расчётов между 12- и 25- маркерными гаплотипами иногда (или часто) наблюдаются. Но часто расхождения нет, и данные практически идентичны для двух серий. Это означает, что проблема не в величинах используемых констант скоростей мутаций, но в особенностях конкретных серий гаплотипов - либо 12-, либо 25-маркерных. Эта проблема ещё не решена в ДНК-генеалогии. Можно, конечно, начинать отбрасывать некоторые маркеры, но этим будет внесён произвол в расчёты.
В данном случае проблемы особой нет, поскольку мы решаем принципиальный вопрос - когда R1b пришли в Европу - в каменном веке, 30 тысяч лет назад, или в бронзовом, 3 - 5 тысяч лет назад. Данные говорят о втором варианте, причём с большой степенью достоверности. Особенно если принять во внимание величины возрастов общих предков на пути R1b из Азии в Европу.
Итак, субклад, довольно высоко стоящий на лесенке гаплогрупп в семействе R1b1b2, то есть один из старейших среди европейских гаплогрупп, имеет общего предка, который жил всего 4175±430 лет назад. Это, видимо, самое раннее время прибытия носителей гаплогруппы R1b в Европу, потому что общий предок мог жить и до прихода в Европу, например, в Северной Африке или на Ближнем Востоке.
4.5. Субклад R-U106 с нулевым значением DYS425
Подборка гаплотипов субклада R1b-U106/S21 позволила проанализировать интересное явление. 22 гаплотипа из 306 имеют нулевое значение аллели в DYS425 (48-й по счёту маркер в 67-маркерном гаплотипе). Это - результат так называемого эффекта RecLOH (Recombinational Loss of Heterozygosity), когда информация в локусе Y-хромосомы (в данном случае) при переписывании теряется. Поскольку это нулевое значение, раз приобретённое, передается по наследству (хотя есть соображения, что не обязательно), то интересно было узнать время жизни общего предка данных 22 человек, а, значит, - время, когда это обнуление аллели произошло.
На рис. 10 показано дерево гаплотипов этих 22 человек. Дерево симметричное и соответствует одному общему предку. Время жизни предка рассчитывалось по серии 25-маркерных гаплотипов носителей гаплотипов с нулевым значением. Предковый гаплотип их на первых 25 маркерах отличался на одну мутацию (выделено жирным шрифтом) от предкового гаплотипа для остальных объектов выборки:
13-23-14-11-11-14-12-12-12-13-13-29- 17-9-10-11-11-24-15-19-29-15-15-17-17
Иначе говоря, нулевая мутация в DYS425 пошла от человека, у которого уже случилась мутация в маркере DYS447 от обычной аллели 25 к 24.
Все 22 гаплотипа имели 54 мутации на 12-маркерных гаплотипах и 118 мутаций на 25-маркерных гаплотипах. Это даёт 3150±530 и 3325±450 лет до общего предка, соответственно. Здесь 12- и 25-маркерные гаплотипы показывают хорошую сходимость данных, всего семь поколений разницы при погрешности более значительной.
Как и ожидалось, мутация произошла после истечения определённого времени от общего предка субклада R1b-U106/S21. Это время составляет 175 лет спустя по данным 12-маркерных гаплотипов и 850 лет спустя по данным 25-маркерных гаплотипов, но все эти величины в пределах погрешности определений. Видимо, это вообще первый расчёт такого рода для нулевых значений маркеров.
4.6. Субклад R-Р312, он же R1b1b2a1а2-S116
Субклад R-P312 является «параллельным» R-U106. Они оба расходятся от одного, «родительского» субклада R1b1b2a1a (он же L11). Дерево гаплотипов R-P312 приведено на рис. 11.
Видно, что дерево симметричное и определенно сводится к одному общему предку. 67-маркерный базовый гаплотип всего дерева следующий:
13 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29 - 17 9 10 11 11 25 15 19 29 15 15 17 17 - 11 11 19 23 15 15 18 17 36 38 12 12 - 11 9 15 16 8 10 10 8 10 10 12 23 23 16 10 12 12 15 8 12 22 20 13 12 11 13 11 11 12 12
На первых 25 маркерах все 464 гаплотипа имеют 2890 мутаций, что даёт время жизни общего предка 3950±400 лет назад. Поскольку вся серия гаплотипов содержит 637 12-маркерных гаплотипов, из которых 45 идентичные, то есть базовые (и их аллели идентичны первым 12 аллелям в базовом гаплотипе выше), то время до общего предка должно соответствовать [ln(637/45)]/0.022 = 120 поколениям без поправки на мутации, или 136 поколений с поправкой, то есть 3400±610 лет. Это в пределах погрешности то же самое, что рассчитанное выше по мутациям, и подтверждает, что вся серия гаплотипов происходит от одного предка.
Итак, два параллельных субклада, R-U106 и R-P312, имеют общих предков, живших соответственно 4175±430 и 3950±400 лет назад, то есть практически в одно и то же время.
4.7. Субклад R-U152, он же R1b1b2a1а2d-S28
Этот субклад - нисходящий по отношению к R-P312, что следует из его индекса. Дерево его гаплотипов приведено на рис. 12.
Среди 184 гаплотипов субклада, представленных на рис. 12, есть восемь идентичных 12-маркерных гаплотипов, то есть базовых. Это даёт по формуле ln(184/8)/0.022 = 143 поколения (без поправки на возвратные мутации) или 167 поколений, 4175±1530 лет с поправкой. В тех же 184 12- маркерных гаплотипов имеется 568 мутаций, что даёт 568/184/0.022 = 140 поколений (без поправки). То, что число поколений практически одинаково (143 и 140) по двум совершенно разным способам расчёта показывает, что данный субклад действительно имеет одного общего предка. Об этом же свидетельствует и вид дерева гаплотипов на рис. 12, которое не содержит выраженных ветвей.
С поправкой на возвратные мутации для 12-маркерных гаплотипов число поколения до общего предка отодвигается от 140 - 143 до 163 поколений, что соответствует 4075±440 годам. 184 25-маркерных гаплотипов содержат 1236 мутаций, что соответствует 4300±450 лет до общего предка. Как видно, в этом случае время жизни общего предка, рассчитанное по 12- и 25- маркерным гаплотипам одинаково в пределах ошибки измерений.
Итак, нисходящий (по принципам филогении) субклад R-U152 образовался 4300±450 лет назад, а его «родительский» субклад R-P312 3950±400 лет назад. Это все в пределах погрешности определений. Субклад R-U106 образовался в то же самое время, 4175±430 лет назад.
Проверим этот вывод на другой серии гаплотипов R-U152, и более протяжённых, 67-маркерных гаплотипах (рис. 13).
Видно, что дерево симметричное и определённо происходит от одного общего предка. Базовый гаплотип - следующий
13 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29 - 17 9 10 11 11 25 15 19 29 15 15 17 17 - 11 11 19 23 15 15 18 17 36 39 12 12 - 11 9 15 16 8 10 10 8 10 10 12 23 23 16 10 12 12 15 8 12 22 20 13 12 11 13 11 11 12 12
Первые 25 аллелей в 67-маркерном базовом гаплотипе точно такие же, как и в 25-маркерной серии (см. выше). Все 84 гаплотипа содержат в своих первых
25-маркерах 543 мутации, что даёт 4125±450 лет до общего предка субклада U152. Эта величина - в пределах погрешности с 4300±450 лет, полученной для другой серии гаплотипов, и ещё ближе к 4175±430 лет до общего предка субклада U106.
С 2008 до 2009 г.г. база данных гаплотипов субклада U152 заметно увеличилась, и рис. 14 показывает эту динамику, в сравнении с рис. 12 и 13. Выявилась отдельная ветвь (слева), в которой маркер DYS492 =14 (в отличии от обычной величины 12), и возраст этой ветви из 19 гаплотипов - 4400±590 лет. Все остальные 1346 гаплотипов имеют общего предка, который жил 4500±470 лет назад. Как видно, несмотря на двукратное расширение выборки и выявление (и отделение) подветви, полученный возраст субклада остался в пределах погрешности расчетов. В этом и была цель сопоставления двух данных выборок, а именно, показать, что получаемые результаты весьма стабильны. Базовый гаплотип остался точно таким же.
25-маркерные базовые (предковые) гаплотипы субкладов U106, Р312 и U152 выглядят следующим образом:
13 23 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29 - 17 9 10 11 11 25 15 19 29 15 15 17 17 13 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29 - 17 9 10 11 11 25 15 19 29 15 15 17 17 13 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29 - 17 9 10 11 11 25 15 19 29 15 15 17 17
Все они отличаются только на одну мутацию друг от друга (мы уже упоминали, что второй по счету маркер U106 слева имеет аллель, равную 23.54, то есть разница в аллелях на самом деле меньше, поскольку тот же маркер имеет аллель 24.01 в P312 и 23.95 в U152), и несколько различаются с предковыми гаплотипами для «материнской» и «дочерней» гаплогрупп на рис. 1, соответственно:
13-24-14-11-11-14-12-12-12-13-13-29-17-9- 9-11-11-25-15-19-29-15-15-16-17
13-24-14-11-11-14-12-12-12-13-13-29-17-9-10-11-11-25-15-19-30-15-15-17-17
Эти отличия невелики и не превышают тысячи лет между временами жизни общих предков.
В любом случае, предковые гаплотипы субкладов U106, Р312 и U152 настолько близки друг к другу по строению, что представляется совершенно невероятным, чтобы они шли в Европу столь разными путями, разделёнными тысячелетиями.
4.8. Субклад R-L2/S139 (R1b1b2а1a2d3)
Этот субклад продолжает нисходящую линию от U152. Дерево гаплотипов приведено на рис. 15 в 37-маркерном варианте. Базовый гаплотип следующий:
13 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29 - 17 9 10 11 11 25 15 19 29 15 15 16 17 - 11 11 19 23 15 15 17 17 37 38 12 12
Все 95 гаплотипов 37-маркерной серии на первых 25 маркерах имеют 631 мутацию, что даёт 4225±450 лет до общего предка. Это находится в пределах погрешности с возрастом «родительского» субклада U152 (4125±450 лет до общего предка).
4.9. Субклад R-L20/S144 (R1b1b2а1a2d3a)
Данный субклад замыкает в настоящее время линию субклада U152. Дерево гаплотипов приведено на рис. 16 в 37-маркерном варианте. Базовый гаплотип следующий:
13 24 14 11 11 14 12 12 13 13 13 29 - 17 9 10 11 11 25 15 19 28 15 15 17 17 - 10 11 19 23 15 15 18 18 37 37 12 12
Все 15 гаплотипов 37-маркерной серии на первых 25 маркерах имеют 101 мутацию, что даёт 4300±610 лет до общего предка. Это находится в пределах погрешности с возрастом «родительских» субкладов U152 (4125±450 лет до общего предка) и L2 (4225±450 лет до общего предка). Похоже, что все субклады Р312 (3950±400 лет до общего предка) и далее U152 образовались примерно в одно и то же время. Но «параллельный» ему субклад L21 (оба - нисходящие от Р312) уже более «молодой», 3600±370 лет до общего предка, и его нисходящий М222 - уже 1450±150 лет до общего предка (см. ниже).
4.10. Субклад R-L21/S145 (R1b1b2a1a2f)
Субклад L21, он же S145, он же R1b1b2a1a2f, является «параллельным» субкладу U152, и оба нисходят от Р312. Он был впервые обнаружен в октябре 2008 года и сразу оказался востребованным. Выяснилось, что он охватывает значительную часть европейской популяции, и через год, в октябре 2009-го, на него были положительно тестированы уже 770 человек, из них 509 типированы на 67-маркерные гаплотипы. Дерево этих гаплотипов показано на рис. 17.
Как это обычно с субкладами, дерево гаплотипов показывает, что все 509 гаплотипов произошли от одного предка, который имел следующий гаплотип:
13 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29 - 17 9 10 11 11 25 15 19 29 15 15 17 17 - 11 11 19 23 15 15 18 17 36 38 12 12 - 11 9 15 16 8 10 10 8 10 10 12 23 23 16 10 12 12 15 8 12 22 20 13 12 11 13 11 11 12 12
Поразительно, что все 67 аллелей базового гаплотипа в точности совпадают с аллелями «родительского» субклада R-P312. Ясно, что там могут быть подвижки на уровне долей величин аллелей, но так же ясно, что сами общие предки жили настолько близко по времени, что гаплотип потомка не успел мутировать в сколько-нибудь заметной степени.
Все 509 гаплотипов содержат 2924 мутаций в первых 25 маркерах, что даёт 3600±370 лет до общего предка. Среднее число мутаций на маркер составило 0.230±0.004.
Среди всех 770 12-маркерных гаплотипов было 49 базовых, то есть идентичных друг другу. Это даёт [ln(770/49)/0.022] = 125 поколений без поправки на возвратные мутации, или 143 поколения с поправкой, то есть 3575 лет до общего предка. Это практически идентично 3600 годам до предка, рассчитанным по мутациям. Это опять убедительно показывает,
что общий предок у всей серии был один. С помощью той же логарифмической формулы можно предсказать, что среди 25-маркерных гаплотипов из 770 гаплотипов должно остаться всего два базовых гаплотипа (точнее, 2.4 гаплотипа, но так не бывает), поскольку [ln(770/2.4)/0.046] = 125 поколений без поправки на возвратные мутации, то есть 3575 лет до общего предка. На самом деле, среди 770 25-маркерных гаплотипов имеется два базовых, в точном согласии с теорией.
В январе 2010 года в списке было 655 25-маркерных гаплотипов, они содержали 3906 мутаций от указанного базового гаплотипа, что дало 0. 239±0.04. «Возраст» общего предка для выборки составил 3725±380 лет. Это
- в пределах погрешности с полученной ранее величиной. Среди этих 655 гаплотипов было 34 базовых 12-маркерных гаплотипов, что дало [ln(655/34)]/0.022 = 134 поколения без поправки на возвратные мутации, или 155 поколений с поправкой, то есть 3875 лет до общего предка выборки. Это - опять в пределах погрешности расчетов.
Как и можно было ожидать, предковый гаплотип субклада L21 оказался несколько «моложе» предкового гаплотипа «родительского» субклада Р312, 3725±380 по сравнению с 4300±450 лет до общего предка. Но 67-маркерный предковый гаплотип, повторяем, точно тот же самый.
4.11. Субклад R-L21/S145 с нуль-мутацией в DYS425
Эта мутация и природа её возникновения уже обсуждались выше. К настоящему времени (январь 2010 года) в Европе было обнаружено 167 67- маркерных гаплотипов с такой мутацией. Они образуют дерево, показанное на рис. 18.
Если бы эта мутация возникала совершенно неупорядоченно среди носителей субклада R-L21 и не наследовалась, как полагают некоторые специалисты в ДНК-генеалогии, тогда возраст этой популяции был бы тем же, как и у всего субклада. Проверим это. Все 167 гаплотипов имеют базовый гаплотип
13 24 14 11 11 15 12 12 13 13 13 29 - 17 9 10 11 11 25 15 19 28 15 15 17 17 - 11 11 19 23 16 15 18 19 36 37 12 12 - 11 9 15 16 8 10 10 8 10 9 0 22 23 16 10 12 12 16 8 12 22 20 13 12 11 13 11 11 12 12
который весьма отличается по базовому гаплотипу от своего «родительского» L21, а именно на 10 мутаций (округленно и выделено), или примерно 7 мутаций (учитывая дробные аллели), не считая самой нулевой мутации:
13 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29 - 17 9 10 11 11 25 15 19 29 15 15 17 17 - 11 11 19 23 15 15 18 17 36 38 12 12 - 11 9 15 16 8 10 10 8 10 10 12 23 23 16 10 12 12 15 8 12 22 20 13 12 11 13 11 11 12 12
7 мутаций на 67 маркерах разводит ИХ общих предков (L21 и L21 с нуль- мутацией) на суммарные 1275 лет. Поскольку все 167 гаплотипов имеют 430 мутаций в их первых 25 маркерах, то общий предок популяции с нуль- мутацией жил 1500±170 лет назад, всего на две тысячи лет позже (плюс- минус погрешности) чем общий предок популяции L21, 3725±380 лет назад. Таким образом, ИХ общий предок жил (3725+1500+1275)/2 = 3250 лет назад, что в пределах ошибки совпадает с временем жизни общего предка популяции L21. Таким образом, популяция с нуль-мутацией есть дочерняя популяция субклада L21.
Для проверки того, что общий предок у всей выборки из 167 гаплотипов с нуль-мутаций действительно один, и для уточнения правильности расчетов времени его жизни по числу мутаций, как проведено выше, рассмотрим, сколько в выборке имеется идентичных друг другу, неизмененных, немутированных, то есть базовых гаплотипов. Во всех 167 25-маркерных гаплотипах таких оказалось 11. Получаем [ln (167 /11)]/0.046 = 59 поколений без поправки на возвратную мутацию, или 63 поколения с
поправкой, то есть 1575 лет до общего предка. Это практически совпадает с величиной 1500±170 лет до общего предка, полученной при подсчете мутаций.
Таким образом, через две тысячи лет после образования субклада L21, у одного члена этой популяции произошло обнуление маркера DYS425 по причине рекомбинации палиндромных нуклеотидных
последовательностей в Y-хромосоме или по другим, пока неизвестным причинам, и эта мутация унаследовалась всеми потомками. Фактически, образовался новый, «нисходящий» субклад группы L21. Его мы и наблюдаем.
4.12. Субклад R-M222 (R1b1b2a1a2f2, он же R1b1b2a1b5b)
Это - еще один нисходящий субклад от R-L21. Он совсем недавний, но в нем уже 266 человек по состоянию на октябрь 2009 года. Дерево гаплотипов представлено на рис. 19.
Базовый гаплотип дерева следующий:
13 25 14 11 11 13 12 12 12 13 14 29 - 17 9 10 11 11 25 15 18 30 15 16 16 17 - 11 11 19 23 17 16 18 17 38 39 12 12 -- 11 9 15 16 8 10 10 8 10 10 12 21 23 16 10 12 12 16 8 12 25 20 13 12 11 13 11 11 12 12
Он значительно отличается от своего «родительского» предкового гаплотипа L21, а именно на 19 «округленных» мутаций (!) на 67-маркерной последовательности (мутации выделены). На самом деле, если считать по дробным значениям, различия составляют суммарно 14 мутаций, что или суммарно 2700 лет разницы между временами жизни общих предков:
13 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29 - 17 9 10 11 11 25 15 19 29 15 15 17 17 - 11 11 19 23 15 15 18 17 36 38 12 12 -- 11 9 15 16 8 10 10 8 10 10 12 23 23 16 10 12 12 15 8 12 22 20 13 12 11 13 11 11 12 12
На первых 25 маркерах вся серия М222 из 266 гаплотипов имеет 667 мутаций, что дает 1450±150 лет до общего предка.
Поскольку общий предок субклада L21 жил 3600±370 лет назад, то для того, чтобы его потомок М222 мог аккумулировать 14 мутаций на 67 маркерах, ИХ общий предок жил (3600+1450+2700)/2 = 3875 лет назад. Это и есть общий предок субклада L21. Так что никакого противоречия с филогенетической лесенкой субкладов нет. Мы их просто датировали, что филогения уже сделать не может.
Эти отличия невелики и не превышают тысячи лет между временами жизни общих предков.
В любом случае, предковые гаплотипы субкладов U106, Р312 и U152 настолько близки друг к другу по строению, что представляется совершенно невероятным, чтобы они шли в Европу столь разными путями, разделёнными тысячелетиями.
4.8. Субклад R-L2/S139 (R1b1b2а1a2d3)
Этот субклад продолжает нисходящую линию от U152. Дерево гаплотипов приведено на рис. 15 в 37-маркерном варианте. Базовый гаплотип следующий:
13 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29 - 17 9 10 11 11 25 15 19 29 15 15 16 17 - 11 11 19 23 15 15 17 17 37 38 12 12
Все 95 гаплотипов 37-маркерной серии на первых 25 маркерах имеют 631 мутацию, что даёт 4225±450 лет до общего предка. Это находится в пределах погрешности с возрастом «родительского» субклада U152 (4125±450 лет до общего предка).
4.9. Субклад R-L20/S144 (R1b1b2а1a2d3a)
Данный субклад замыкает в настоящее время линию субклада U152. Дерево гаплотипов приведено на рис. 16 в 37-маркерном варианте. Базовый гаплотип следующий:
13 24 14 11 11 14 12 12 13 13 13 29 - 17 9 10 11 11 25 15 19 28 15 15 17 17 - 10 11 19 23 15 15 18 18 37 37 12 12
Все 15 гаплотипов 37-маркерной серии на первых 25 маркерах имеют 101 мутацию, что даёт 4300±610 лет до общего предка. Это находится в пределах погрешности с возрастом «родительских» субкладов U152 (4125±450 лет до общего предка) и L2 (4225±450 лет до общего предка). Похоже, что все субклады Р312 (3950±400 лет до общего предка) и далее U152 образовались примерно в одно и то же время. Но «параллельный» ему субклад L21 (оба - нисходящие от Р312) уже более «молодой», 3600±370 лет до общего предка, и его нисходящий М222 - уже 1450±150 лет до общего предка (см. ниже).
4.10. Субклад R-L21/S145 (R1b1b2a1a2f)
Субклад L21, он же S145, он же R1b1b2a1a2f, является «параллельным» субкладу U152, и оба нисходят от Р312. Он был впервые обнаружен в октябре 2008 года и сразу оказался востребованным. Выяснилось, что он охватывает значительную часть европейской популяции, и через год, в октябре 2009-го, на него были положительно тестированы уже 770 человек, из них 509 типированы на 67-маркерные гаплотипы. Дерево этих гаплотипов показано на рис. 17.
Как это обычно с субкладами, дерево гаплотипов показывает, что все 509 гаплотипов произошли от одного предка, который имел следующий гаплотип:
13 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29 - 17 9 10 11 11 25 15 19 29 15 15 17 17 - 11 11 19 23 15 15 18 17 36 38 12 12 - 11 9 15 16 8 10 10 8 10 10 12 23 23 16 10 12 12 15 8 12 22 20 13 12 11 13 11 11 12 12
Поразительно, что все 67 аллелей базового гаплотипа в точности совпадают с аллелями «родительского» субклада R-P312. Ясно, что там могут быть подвижки на уровне долей величин аллелей, но так же ясно, что сами общие предки жили настолько близко по времени, что гаплотип потомка не успел мутировать в сколько-нибудь заметной степени.
Все 509 гаплотипов содержат 2924 мутаций в первых 25 маркерах, что даёт 3600±370 лет до общего предка. Среднее число мутаций на маркер составило 0.230±0.004.
Среди всех 770 12-маркерных гаплотипов было 49 базовых, то есть идентичных друг другу. Это даёт [ln(770/49)/0.022] = 125 поколений без поправки на возвратные мутации, или 143 поколения с поправкой, то есть 3575 лет до общего предка. Это практически идентично 3600 годам до предка, рассчитанным по мутациям. Это опять убедительно показывает,
что общий предок у всей серии был один. С помощью той же логарифмической формулы можно предсказать, что среди 25-маркерных гаплотипов из 770 гаплотипов должно остаться всего два базовых гаплотипа (точнее, 2.4 гаплотипа, но так не бывает), поскольку [ln(770/2.4)/0.046] = 125 поколений без поправки на возвратные мутации, то есть 3575 лет до общего предка. На самом деле, среди 770 25-маркерных гаплотипов имеется два базовых, в точном согласии с теорией.
В январе 2010 года в списке было 655 25-маркерных гаплотипов, они содержали 3906 мутаций от указанного базового гаплотипа, что дало 0. 239±0.04. «Возраст» общего предка для выборки составил 3725±380 лет. Это
- в пределах погрешности с полученной ранее величиной. Среди этих 655 гаплотипов было 34 базовых 12-маркерных гаплотипов, что дало [ln(655/34)]/0.022 = 134 поколения без поправки на возвратные мутации, или 155 поколений с поправкой, то есть 3875 лет до общего предка выборки. Это - опять в пределах погрешности расчетов.
Как и можно было ожидать, предковый гаплотип субклада L21 оказался несколько «моложе» предкового гаплотипа «родительского» субклада Р312, 3725±380 по сравнению с 4300±450 лет до общего предка. Но 67-маркерный предковый гаплотип, повторяем, точно тот же самый.
4.11. Субклад R-L21/S145 с нуль-мутацией в DYS425
Эта мутация и природа её возникновения уже обсуждались выше. К настоящему времени (январь 2010 года) в Европе было обнаружено 167 67- маркерных гаплотипов с такой мутацией. Они образуют дерево, показанное на рис. 18.
Если бы эта мутация возникала совершенно неупорядоченно среди носителей субклада R-L21 и не наследовалась, как полагают некоторые специалисты в ДНК-генеалогии, тогда возраст этой популяции был бы тем же, как и у всего субклада. Проверим это. Все 167 гаплотипов имеют базовый гаплотип
13 24 14 11 11 15 12 12 13 13 13 29 - 17 9 10 11 11 25 15 19 28 15 15 17 17 - 11 11 19 23 16 15 18 19 36 37 12 12 - 11 9 15 16 8 10 10 8 10 9 0 22 23 16 10 12 12 16 8 12 22 20 13 12 11 13 11 11 12 12
который весьма отличается по базовому гаплотипу от своего «родительского» L21, а именно на 10 мутаций (округленно и выделено), или примерно 7 мутаций (учитывая дробные аллели), не считая самой нулевой мутации:
13 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29 - 17 9 10 11 11 25 15 19 29 15 15 17 17 - 11 11 19 23 15 15 18 17 36 38 12 12 - 11 9 15 16 8 10 10 8 10 10 12 23 23 16 10 12 12 15 8 12 22 20 13 12 11 13 11 11 12 12
7 мутаций на 67 маркерах разводит ИХ общих предков (L21 и L21 с нуль- мутацией) на суммарные 1275 лет. Поскольку все 167 гаплотипов имеют 430 мутаций в их первых 25 маркерах, то общий предок популяции с нуль- мутацией жил 1500±170 лет назад, всего на две тысячи лет позже (плюс- минус погрешности) чем общий предок популяции L21, 3725±380 лет назад. Таким образом, ИХ общий предок жил (3725+1500+1275)/2 = 3250 лет назад, что в пределах ошибки совпадает с временем жизни общего предка популяции L21. Таким образом, популяция с нуль-мутацией есть дочерняя популяция субклада L21.
Для проверки того, что общий предок у всей выборки из 167 гаплотипов с нуль-мутаций действительно один, и для уточнения правильности расчетов времени его жизни по числу мутаций, как проведено выше, рассмотрим, сколько в выборке имеется идентичных друг другу, неизмененных, немутированных, то есть базовых гаплотипов. Во всех 167 25-маркерных гаплотипах таких оказалось 11. Получаем [ln (167 /11)]/0.046 = 59 поколений без поправки на возвратную мутацию, или 63 поколения с
поправкой, то есть 1575 лет до общего предка. Это практически совпадает с величиной 1500±170 лет до общего предка, полученной при подсчете мутаций.
Таким образом, через две тысячи лет после образования субклада L21, у одного члена этой популяции произошло обнуление маркера DYS425 по причине рекомбинации палиндромных нуклеотидных
последовательностей в Y-хромосоме или по другим, пока неизвестным причинам, и эта мутация унаследовалась всеми потомками. Фактически, образовался новый, «нисходящий» субклад группы L21. Его мы и наблюдаем.
4.12. Субклад R-M222 (R1b1b2a1a2f2, он же R1b1b2a1b5b)
Это - еще один нисходящий субклад от R-L21. Он совсем недавний, но в нем уже 266 человек по состоянию на октябрь 2009 года. Дерево гаплотипов представлено на рис. 19.
Базовый гаплотип дерева следующий:
13 25 14 11 11 13 12 12 12 13 14 29 - 17 9 10 11 11 25 15 18 30 15 16 16 17 - 11 11 19 23 17 16 18 17 38 39 12 12 -- 11 9 15 16 8 10 10 8 10 10 12 21 23 16 10 12 12 16 8 12 25 20 13 12 11 13 11 11 12 12
Он значительно отличается от своего «родительского» предкового гаплотипа L21, а именно на 19 «округленных» мутаций (!) на 67-маркерной последовательности (мутации выделены). На самом деле, если считать по дробным значениям, различия составляют суммарно 14 мутаций, что или суммарно 2700 лет разницы между временами жизни общих предков:
13 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29 - 17 9 10 11 11 25 15 19 29 15 15 17 17 - 11 11 19 23 15 15 18 17 36 38 12 12 -- 11 9 15 16 8 10 10 8 10 10 12 23 23 16 10 12 12 15 8 12 22 20 13 12 11 13 11 11 12 12
На первых 25 маркерах вся серия М222 из 266 гаплотипов имеет 667 мутаций, что дает 1450±150 лет до общего предка.
Поскольку общий предок субклада L21 жил 3600±370 лет назад, то для того, чтобы его потомок М222 мог аккумулировать 14 мутаций на 67 маркерах, ИХ общий предок жил (3600+1450+2700)/2 = 3875 лет назад. Это и есть общий предок субклада L21. Так что никакого противоречия с филогенетической лесенкой субкладов нет. Мы их просто датировали, что филогения уже сделать не может.
4.13. Субклад R1b1b2a1b5
В базах данных было всего 10 гаплотипов этого редкого и относительно недавнего субклада. Его базовый гаплотип
13 24 14 11 11 14 12 12 12 14 13 30 - 17 9 10 11 11 25 15 18 29 15 15 17 17 - 11 11 19 23 16 15 18 17 39 39 11 12 - 11 9 15 16 8 10 10 8 10 10 12 23 23 17 10 12 12 15 8 12 22 20 14 12 11 13 11 11 12 12
Выделены отличающиеся мутации по сравнению с базовым гаплотипом субклада L21. На все десять 25- и 37-маркерных маркерных гаплотипов было всего 31 и 60 мутаций, соответственно, что дало 1825±375 и 1800±290 лет до общего предка, соответственно. Это - начало нашей эры.
4.14. Субклад R-L226 (Irish Type III)
Этот субклад - нисходящий по отношению к L21, получивший условное название «ирландский тип III». В базах данных было всего 13 гаплотипов этого тоже редкого и еще более недавнего субклада. Его базовый гаплотип
13 24 14 11 11 14 12 12 11 13 13 29 - 17 9 10 11 11 25 15 19 29 13 13 15 17 - 11 11 19 23 15 15 18 17 36 38 12 12 - 11 9 15 16 8 10 10 8 10 10 12 23 23 15 10 12 12 15 8 12 22 20 13 12 11 13 11 11 12 12
Выделены отличающиеся мутации по сравнению с базовым гаплотипом субклада L21. На все 13 25- и 37-маркерных маркерных гаплотипов было всего 33 и 74 мутации, соответственно, что дало 1450±290 и 1675±260 лет до общего предка, соответственно. Это - середина первого тысячелетия нашей эры.
4.15. «Возраст» субклада М269 и/или его ближайшего «нисходящего» субклада L23, и их связь с древними гаплотипами R1b1b2 этнических русских, а также жителей Кавказа, Анатолии и Ближнего Востока
Если расположить базовые гаплотипы в порядке их очередности на лесенке субкладов, то получим следующий ряд (на первых 25 маркерах) для М269 (с субкладами), L23, L51 (см. ниже) и U106, соответственно:
13 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29 - 17 9 10 11 11 25 15 19 29 15 15 17 17
12 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29 - 16 9 10 11 11 25 15 19 30 14 15 16 18
13 25 14 11 11 14 13 12 12 13 13 29 - 17 9 10 11 11 25 15 19 30 15 15 17 18
13 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29 - 17 9 10 11 11 25 15 19 29 15 15 17 17
12 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29 - 16 9 10 11 11 25 15 19 30 14 15 16 18
13 25 14 11 11 14 13 12 12 13 13 29 - 17 9 10 11 11 25 15 19 30 15 15 17 18
13 23 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29 - 17 9 10 11 11 25 15 19 29 15 15 17 17
11 мутаций на четырёх 25-маркерных гаплотипах дают 1600 лет плюс усредненный «возраст» всех четырёх базовых гаплотипов (4375±450, 5475±680, 5850±860 и 4175±430 лет), то есть примерно 6600 лет до общего предка гаплогруппы R1b12. Это соответствует времени нахождения гаплогруппы R1b1b2 на Кавказе, или даже на Русской равнине (6700 лет назад, см. ниже).
Более того, сопоставление базовых гаплотипов показывает, что второй сверху, базовый гаплотип L23, и по возрасту, и по строению напоминает базовый гаплотип R1b1b2 в Анатолии и Ливане (см. продолжение статьи в следующем номере Вестника).
12 24 14 10 Х Х Х 12 12 13 13 29
Единственное отличие - в четвёртом слева маркере. Но характерная первая аллель, к тому же очень «медленная» в отношении мутаций, и сходный возраст - 6000±820 лет до общего предка в Анатолии и 5200±670 в Ливане, показывают, что это может быть гаплотип, пришедший в Европу с Ближнего Востока, а перед тем - с Кавказа через Анатолию. Немало кавказских гаплотипов гаплогруппы R1b1 имеют DYS393=12 (первый маркер слева).
Так, по предварительным данным, одиннадцать 25-маркерных кавказских гаплотипов R1b1b2 имеют базовый гаплотип
12 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29 - 16 9 10 11 11 25 15 19 29 15 15 16 18
который почти идентичен с базовым гаплотипом L23 (два различия выделены), имея те же характерные аллели DYS393=12 (у европейских гаплотипов это подавляюще 13), DYS458=16 (у европейских гаплотипов там 17), и последние две аллели, 16 - 18, на Кавказе и в субкладе L23 отличаются от обычных 17 - 17 в Европе. Все 11 кавказских гаплотипов имеют 79 мутаций от базового гаплотипа, что даёт 4650±700 лет до общего предка.
Продолжение статьи : гаплогруппа R1b по разным странам и регионам. В заключение материала дадим сводную таблицу по базовым гаплотипам и датировкам времен жизни ближайших общих предков популяций. Данная таблица включает и данные по странам и регионам для целостности представления материала. Обоснование и описание их дается в следующем выпуске.
11 мутаций на четырёх 25-маркерных гаплотипах дают 1600 лет плюс усредненный «возраст» всех четырёх базовых гаплотипов (4375±450, 5475±680, 5850±860 и 4175±430 лет), то есть примерно 6600 лет до общего предка гаплогруппы R1b12. Это соответствует времени нахождения гаплогруппы R1b1b2 на Кавказе, или даже на Русской равнине (6700 лет назад, см. ниже).
Более того, сопоставление базовых гаплотипов показывает, что второй сверху, базовый гаплотип L23, и по возрасту, и по строению напоминает базовый гаплотип R1b1b2 в Анатолии и Ливане (см. продолжение статьи в следующем номере Вестника).
12 24 14 10 Х Х Х 12 12 13 13 29
Единственное отличие - в четвёртом слева маркере. Но характерная первая аллель, к тому же очень «медленная» в отношении мутаций, и сходный возраст - 6000±820 лет до общего предка в Анатолии и 5200±670 в Ливане, показывают, что это может быть гаплотип, пришедший в Европу с Ближнего Востока, а перед тем - с Кавказа через Анатолию. Немало кавказских гаплотипов гаплогруппы R1b1 имеют DYS393=12 (первый маркер слева).
Так, по предварительным данным, одиннадцать 25-маркерных кавказских гаплотипов R1b1b2 имеют базовый гаплотип
12 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29 - 16 9 10 11 11 25 15 19 29 15 15 16 18
который почти идентичен с базовым гаплотипом L23 (два различия выделены), имея те же характерные аллели DYS393=12 (у европейских гаплотипов это подавляюще 13), DYS458=16 (у европейских гаплотипов там 17), и последние две аллели, 16 - 18, на Кавказе и в субкладе L23 отличаются от обычных 17 - 17 в Европе. Все 11 кавказских гаплотипов имеют 79 мутаций от базового гаплотипа, что даёт 4650±700 лет до общего предка.
Продолжение статьи : гаплогруппа R1b по разным странам и регионам. В заключение материала дадим сводную таблицу по базовым гаплотипам и датировкам времен жизни ближайших общих предков популяций. Данная таблица включает и данные по странам и регионам для целостности представления материала. Обоснование и описание их дается в следующем выпуске.
(Продолжение следует)
Литература
Клёсов, А.А. (2008a) Загадки «западноевропейской» гаплогруппы R1b. Вестник Российской Академии ДНК-генеалогии (ISSN 1942-7484), т. 1, №4, 568-629.
Клёсов, А.А. (2008b) Откуда появились славяне и «индоевропейцы» и где их прародина? Ответ дает ДНК-генеалогия. Вестник Российской Академии ДНК-генеалогии, 1, No. 3, 400-477
Клёсов, А.А. (2008c) Основные положения ДНК-генеалогии (хромосома Y), скорости мутаций, их калибровка и примеры расчетов. Вестник Российской Академии ДНК-генеалогии (ISSN 1942-7484), т. 1, №2, 252-348.
Клёсов А.А., Рожанский И. (2009) Субклад R1a1a7-M458 - популяции, география, история. Вестник Российской Академии ДНК-генеалогии (ISSN 1942-7484). т. 2, №7, 1200 - 1216.
Рожанский, И., Клёсов А. (2009), Гаплогруппа R1a1: гаплотипы, генеалогические линии, история, география. Вестник Российской Академии ДНК-генеалогии (ISSN 1942-7484). т. 2, №6, 974-1099.
Abu-Amero, K.K., Hellani, A., Gonzalez, A.M., Larruga, J.M., Cabrera, V.M., Underhill, P.A. (2009). Saudi Arabian Y-chromosome diversity and its relationship with bearby regions. BMC Genetics, 10: 59, doi:10.1186/1471-2156- 10-59.
Contu, D., Morelli, L., Santoni, F., Foster, J.W., Francalacci, P. And Cucca, F. Y- Chromosome based evidence for pre-neolithic origin of the genetically homogeneous but diverse Sardinian population: inference for association scans. PLoS ONE, 1, 1 - 8 (2008).
Derenko, M., Malyarchuk, B., Denisova, G., Wozniak, M., Grzybowski, T., Dambueva, I. and Zakharov, I. Y-chromosome hap1ogroup N dispersa1s from south Siberia to Europe. J. Hum. Genet. 52, 763 - 770 (2007).
Gayden, T., Cadenas, A.M., Regueiro, М., Singh, N.B., Zhivotovsky, L.A., Underhill, P.A., Cavalli-Sforza, and Herrera, R. J. The Himalayas as a directional barrier to gene flow. Amer. J. Human Genetics, 80 (2007).
Karlsson, A.O., Wallerstrom, T., Gotherstrom, A. and Holmlund, G. Y- chromosome diversity in Sweden - A long-time perspective. Europ. J. Human Genetics, 14, 963 - 970 (2006).
Martinez, L., Underhill, P.A., Zhivotovsky, L.A., Gayden, T., Moschonas, N.K., Chow, C.-E. T., Conti, S., Mamolini, E., Cavalli-Sforza, L.L. and Herrera, R.J. Paleolitic Y-haplogroup heritage predominates in a Cretan highland plateau. Eur. J. Human Genetics, 15, 485 - 493 (2007).
Sengupta, S., Zhivotovsky, L.A., King, R., Mehdi, S.Q., Edmonds, C.A., Chow, C.- E. T., Lin, A.A., Mitra, M., Sil, S.K., Ramesh, A., Rani, M.V.U., Thakur, C.M., Cavalli-Sforza, L.L., Majumder, P.P., and Underhill, P.A. Polarity and temporality of high-resolution Y-chromosome distributions in India identify both indigenous and exogenous expansions and reveal minor genetic influence of Central Asian Pastoralis. Amer. J. Human Genet. 78, 202 - 221 (2006).
Underhill, P.A., Myres, N.M., Rootsi, S., Metspalu, M., Zhivotovsky, L.A., King, R.J. et al (2009) Separating the post-Glacial coancestry of European and Asian Y chromosomes within haplogroup R1a. Eur. J. Human. Genet., advance online publication, 4 November 2009, doi: 10.1038/ejhg.2009.194
Wells, S. Deep Ancestry. Inside the Genographic Project (2006) National Geographic, Washington, DC, 248 p.
Zhivotovsky, L.A., Underhill, P.A., Cinnoglu, C., Kayser, M., Morar, B., Kivisild, T., Scozzari, R., Cruciani, F., Destro-Bisol, G., Spedini, G., Chambers, G.K., Herrera, R.J., Yong, K.K., Gresham, D., Tournev, I., Feldman, M.W., and Kalaydjieva, L. (2004). The effective mutation rate at Y chromosome short tandem repeats, with application to human population-divergence time. Am. J. Human Genet. 74, 50 - 61.
Литература
Клёсов, А.А. (2008a) Загадки «западноевропейской» гаплогруппы R1b. Вестник Российской Академии ДНК-генеалогии (ISSN 1942-7484), т. 1, №4, 568-629.
Клёсов, А.А. (2008b) Откуда появились славяне и «индоевропейцы» и где их прародина? Ответ дает ДНК-генеалогия. Вестник Российской Академии ДНК-генеалогии, 1, No. 3, 400-477
Клёсов, А.А. (2008c) Основные положения ДНК-генеалогии (хромосома Y), скорости мутаций, их калибровка и примеры расчетов. Вестник Российской Академии ДНК-генеалогии (ISSN 1942-7484), т. 1, №2, 252-348.
Клёсов А.А., Рожанский И. (2009) Субклад R1a1a7-M458 - популяции, география, история. Вестник Российской Академии ДНК-генеалогии (ISSN 1942-7484). т. 2, №7, 1200 - 1216.
Рожанский, И., Клёсов А. (2009), Гаплогруппа R1a1: гаплотипы, генеалогические линии, история, география. Вестник Российской Академии ДНК-генеалогии (ISSN 1942-7484). т. 2, №6, 974-1099.
Abu-Amero, K.K., Hellani, A., Gonzalez, A.M., Larruga, J.M., Cabrera, V.M., Underhill, P.A. (2009). Saudi Arabian Y-chromosome diversity and its relationship with bearby regions. BMC Genetics, 10: 59, doi:10.1186/1471-2156- 10-59.
Contu, D., Morelli, L., Santoni, F., Foster, J.W., Francalacci, P. And Cucca, F. Y- Chromosome based evidence for pre-neolithic origin of the genetically homogeneous but diverse Sardinian population: inference for association scans. PLoS ONE, 1, 1 - 8 (2008).
Derenko, M., Malyarchuk, B., Denisova, G., Wozniak, M., Grzybowski, T., Dambueva, I. and Zakharov, I. Y-chromosome hap1ogroup N dispersa1s from south Siberia to Europe. J. Hum. Genet. 52, 763 - 770 (2007).
Gayden, T., Cadenas, A.M., Regueiro, М., Singh, N.B., Zhivotovsky, L.A., Underhill, P.A., Cavalli-Sforza, and Herrera, R. J. The Himalayas as a directional barrier to gene flow. Amer. J. Human Genetics, 80 (2007).
Karlsson, A.O., Wallerstrom, T., Gotherstrom, A. and Holmlund, G. Y- chromosome diversity in Sweden - A long-time perspective. Europ. J. Human Genetics, 14, 963 - 970 (2006).
Martinez, L., Underhill, P.A., Zhivotovsky, L.A., Gayden, T., Moschonas, N.K., Chow, C.-E. T., Conti, S., Mamolini, E., Cavalli-Sforza, L.L. and Herrera, R.J. Paleolitic Y-haplogroup heritage predominates in a Cretan highland plateau. Eur. J. Human Genetics, 15, 485 - 493 (2007).
Sengupta, S., Zhivotovsky, L.A., King, R., Mehdi, S.Q., Edmonds, C.A., Chow, C.- E. T., Lin, A.A., Mitra, M., Sil, S.K., Ramesh, A., Rani, M.V.U., Thakur, C.M., Cavalli-Sforza, L.L., Majumder, P.P., and Underhill, P.A. Polarity and temporality of high-resolution Y-chromosome distributions in India identify both indigenous and exogenous expansions and reveal minor genetic influence of Central Asian Pastoralis. Amer. J. Human Genet. 78, 202 - 221 (2006).
Underhill, P.A., Myres, N.M., Rootsi, S., Metspalu, M., Zhivotovsky, L.A., King, R.J. et al (2009) Separating the post-Glacial coancestry of European and Asian Y chromosomes within haplogroup R1a. Eur. J. Human. Genet., advance online publication, 4 November 2009, doi: 10.1038/ejhg.2009.194
Wells, S. Deep Ancestry. Inside the Genographic Project (2006) National Geographic, Washington, DC, 248 p.
Zhivotovsky, L.A., Underhill, P.A., Cinnoglu, C., Kayser, M., Morar, B., Kivisild, T., Scozzari, R., Cruciani, F., Destro-Bisol, G., Spedini, G., Chambers, G.K., Herrera, R.J., Yong, K.K., Gresham, D., Tournev, I., Feldman, M.W., and Kalaydjieva, L. (2004). The effective mutation rate at Y chromosome short tandem repeats, with application to human population-divergence time. Am. J. Human Genet. 74, 50 - 61.
