Темы

C Cеквенирование E E1b1b G I I1 I2 J J1 J2 N N1c Q R1a R1b Y-ДНК Австролоиды Альпийский тип Америнды Англия Антропологическая реконструкция Антропоэстетика Арабы Арменоиды Армия Руси Археология Аудио Аутосомы Африканцы Бактерии Балканы Венгрия Вера Видео Вирусы Вьетнам Гаплогруппы Генетика человека Генетические классификации Геногеография Германцы Гормоны Графики Греция Группы крови ДНК Деградация Демография в России Дерматоглифика Динарская раса Дравиды Древние цивилизации Европа Европейская антропология Европейский генофонд ЖЗЛ Живопись Животные Звёзды кино Здоровье Знаменитости Зодчество Иберия Индия Индоарийцы Интеръер Иран Ирландия Испания Исскуство История Италия Кавказ Канада Карты Кельты Китай Корея Криминал Культура Руси Латинская Америка Летописание Лингвистика Миграция Мимикрия Мифология Модели Монголоидная раса Монголы Мт-ДНК Музыка для души Мутация Народные обычаи и традиции Народонаселение Народы России Наши Города Негроидная раса Немцы Нордиды Одежда на Руси Ориентальная раса Основы Антропологии Основы ДНК-генеалогии и популяционной генетики Остбалты Переднеазиатская раса Пигментация Политика Польша Понтиды Прибалтика Природа Происхождение человека Психология РАСОЛОГИЯ РНК Разное Русская Антропология Русская антропоэстетика Русская генетика Русские поэты и писатели Русский генофонд Русь США Семиты Скандинавы Скифы и Сарматы Славяне Славянская генетика Среднеазиаты Средниземноморская раса Схемы Тохары Тураниды Туризм Тюрки Тюрская антропогенетика Укрология Уралоидный тип Филиппины Фильм Финляндия Фото Франция Храмы Хромосомы Художники России Цыгане Чехия Чухонцы Шотландия Эстетика Этнография Этнопсихология Юмор Япония генетика интеллект научные открытия неандерталeц

Поиск по этому блогу

вторник, 10 февраля 2015 г.

Обсуждение статьи «В поисках происхождения гагаузов: Y-хромосомный анализ» (Varzari с соавт., Amer. J. Human Biology, 2009).

Анатолий А. Клёсов 


Резюме

Гаплотипы гаплогруппы E1b1b1 в сообществе гагаузов недавние, и появились там 800-1000 лет назад. Относительно недавние и гаплотипы гаплогруппы N1c1, с общим предком 2100 лет назад. Гаплогруппа I1, типично европейского происхождения, имеет в среде гагаузов опять же типичный для европейцев возраст, около 2700 лет. Несколько старше общий предок гаплогрупп I2a и I2b в среде гагаузов, который жил примерно 3500-3600 лет назад. Такого же возраста и гаплогруппа R1a1, типичная для восточных славян по базовому гаплотипу. Гаплогруппа Т относительно старая, ей в среде гагаузов примерно 4500 лет. На удивление старая гаплогруппа R1b1b2, которой более 5 тысяч лет. Это нетипично для Европы, и может свидетельствовать об Анатолийском происхождении. Гаплогруппа J2 имеет нормальный для Ближнего Востока возраст примерно 5500 лет, и могла быть занесена гагаузам в любое время, от древнейших до относительно недавних. Но это может также указывать на ее Анатолийское происхождение. Самая старая гаплогруппа в среде гагаузов - гаплогруппа G, ей - около 8200 лет. Это опять может быть либо Анатолийское, либо кавказское происхождение.

Введение

Авторы привели 89 семи-маркерных гаплотипов (из стандартной 12- маркерной панели были опущены DYS385a,b, 388, 426 и 439), времена общих предков не рассчитывали, и ограничились стандартным сопоставлением «частот» и «вариацией» (diversity) гаплотипов, причем поперек всех гаплогрупп, суммарно, чохом.

При этом две подгруппы гагаузов (из селений Конгаз и Этулия, оба из Молдавии) рассматривались раздельно. Обсуждение сводилось в основном к тому, к какому региону более близки гаплогруппы гагаузов - к Средней Азии, к Анатолии или к Балканам, причем в качестве основного критерия принимались «генетические расстояния» и «молекулярные вариации». На основании полученные данных авторы склоняются к Балканскому происхождению гагаузов, хотя по мнению авторов выявлена и общность с турками (Turkish lineages и Anatolian lineages). Обсуждаются «социальные факторы», лингвистические и культурные, в формировании гагаузов. Не раз упоминается, что R1a1-M17 могли попасть к гагаузам из Средней Азии, но по мнению авторов не попали, поскольку «типичные для Средней Азии» R1a1 у них отсутствуют. Что это за такие «типичные» среднеазиатские R1a1 - так и остается загадкой при чтении статьи. В статье говорится, что балканские и среднеазиатские R1a1 различаются, но в чем - опять не говорится и не обсуждается.

В этой работе я в качестве упражнения продемонстрирую то, что авторы упустили, а именно анализ гаплотипов гагаузов в отношении их общих предков и их датировки. Общая концепция такого подхода такова, что если анализ гаплотипов дает время общего предка, скажем, 300-1000 лет назад, то есть 11-й - 18-й века нашей эры, то понятно, что эти гаплогруппы - «пришлые» и недавние, и не могли формировать древнюю общность гагаузов. Если общий предок окажется, скажем, 4000­ - 8000 лет назад, то это опять же или пришлые, или древние, но хотя бы появляется вероятность их отношения к древним гагаузам или их предшественникам. Для ответа на этот вопрос необходимо привлекать исторический контекст.



МЕТОДИКА

Разделение серии гаплотипов, принадлежащих разным гаплогруппам проводилось построением дерева гаплотипов (рис. 1), хотя сегрегация ветвей для 7-маркерных гаплотипов не может обычно считаться удовлетворительной. Действительно, одни и те же гаплотипы расходились по разным ветвям по разным сторонам дерева. Как показывает опыт, даже 25-маркерные гаплотипы порой не группируются чисто по ветвям, в сравнении с 37-маркерными гаплотипами.



При столь малых выборках гаплотипы анализировались как по среднему числу мутаций на ветвь или группу гаплотипов в пределах одной гаплогруппы, или по числу базовых (идентичных) гаплотипов в группе гаплотипов. Соответствующая методика описана в работе (Клёсов, 2008a).

Вычисление времен до общих предков серии гаплотипов проводилось суммированием мутаций 7-маркерных гаплотипов и расчетом среднего количества мутаций на маркер. Число поколений до общего предка рассчитывалась, применяя среднюю скорость мутаций в 7-маркерных гаплотипах, равную 0.013 мутаций на гаплотип на поколение, или 0.00186 мутаций на маркер на поколение (Клёсов, 2008a) и вводя поправку на возвратные мутации с использованием соответствующей таблицы (Клёсов, 2008a). Число лет в поколении постулировалось равным 25, поскольку таким образом оно жестко связано с величиной применяемых средних скоростей мутаций на маркер на поколение.

Общий предок для серии ветвей рассчитывался следующим образом:

-- (а) находился базовый гаплотип каждой ветви («вторичный» базовый гаплотип) и число поколений по общего предка ветви, как описано выше, -- (б) найденные базовые гаплотипы ветвей (и отдельно стоящих гаплотипов, не попадающих на ветви) выписывались в виде серии гаплотипов,

-- (в) минимизацией мутаций находился «первичный» базовый гаплотип первопредка для серии ветвей,

-- (г) рассчитывалось среднее количество мутаций на маркер от базовых гаплотипов ветвей (то есть «вторичных» базовых гаплотипов) до «первичного» базового гаплотипа,

-- (д) рассчитывалось среднее число поколений от «вторичных» базовых гаплотипов до «первичного» с учетом поправок на возвратные мутации, - -- (е) рассчитывалось среднее число поколений от нашего времени до «вторичных» базовых гаплотипов, и

-- (ж) величины, полученные в пунктах (д) и (е) суммировались (поскольку соответствуют временному расстоянию от «вторичных» предков до первопредка, и от настоящего времени до «вторичных» первопредков.

АНАЛИЗ ГАПЛОТИПОВ

 Гагаузы гаплогруппы R1a1

Во всей выборке - 17 гаплотипов, из них 6 идентичных. Если у всех 17 один общий предок, и эти 6 гаплотипов - базовые, то расстояние в поколениях до общего предка ln(17/6)/0.013 = 80 поколений (без поправки на возвратные гаплотипы), по мутациям - 36/17/0.013 = 163 поколения (без поправки). Несовпадение показывает, что выборка происходит более, чем от одного общего предка. Собственно, это очевидно из рис. 1, на котором гаплотипы R1a1 сидят на противоположных сторонах дерева гаплотипов.

Аналогичный подход показывает, что популяция Этулии (11 человек) происходит более, чем от одного общего предка: ln(11/6)/0.013 = 47 поколений, 14/11/0.013 = 98 поколений. Опять нестыковка, следовательно - более одного общего предка. К популяции Конгаз логарифмический метод неприменим, там нет преобладающего гаплотипа.

В итоге найденное решение следующее: популяция Этулии состоит из двух групп гаплотипов (см. рис. 1, одна группа из семи гаплотипов в нижней части дерева, номера 069-074, другая - справа вверху), в одной семь гаплотипов с шестью базовыми (в формате DYS 19, 388, 390, 391, 392, 393 - 389I-389II)

16-Х-26-11-11-13—13-30

так что ln(7/6)/0.013 = 12 поколений (300 лет до общего предка), и 1/7/0.013 = 11 поколений (275 лет до общего предка), поскольку все семь гаплотипов содержат только одну мутацию. Это - совсем недавний общий предок, 18-й век, и его R1a1 гаплотип мутирован от обычных R1a1 гаплотипов на 25 
 26 в DYS390. Это - довольно обычная мутация у славянских R1a1 гаплотипов, она встречается примерно в 10% случаев. На первом месте встречается мутация 25  24, 13% случаев. На третьем - 25  23, 2% случаев. В 75% случаев у восточных славян встречается исходный немутированный вариант DYS390 = 25. 


Вторая часть популяции Этулии имеет базовый гаплотип

16-Х-25-10-11-13—13-29

Это - три гаплотипа из четырех, что дает ln(4/3)/0.013 = 22 поколения (550 лет до общего предка), и 1/4/0.013 = 19 поколений (475 лет до общего предка), в среднем 510±50 лет до общего предка, 15-16-й века.

Эти общие предки, конечно, не определяют происхождение гагаузов. Это

- недавние «пришельцы».

Популяция Конгаз из шести человек имеет следующий базовый гаплотип:

16-Х-25-10-11-13 — 13-30

Эти шесть гаплотипов имеют 10 мутаций, так что их общий предок жил 3675 лет назад (с поправкой на возвратные мутации). Это - классический славянский R1a1 базовый гаплотип, который в 12-маркерном варианте (формат FTDNA) выглядит следующим образом (Клёсов, 2008b):

13- 25-16-10-11-14-12-12-10-13-11-30
или в формате выше 

16-12-25-10-11-13—13-30

3675 лет назад - тоже типичное время для славянских гаплотипов R1a1 в укороченном формате. Эти гаплотипы могли войти в сообщество будущих гагаузов в те древние времена, или они могли быть принесены позже. Основания для того или другого вывода не могут быть получены методами ДНК-генеалогии, без привлечения исторического контекста.


Гагаузы гаплогруппы R1b1b2

Это - европейская гаплогруппа. Обычное время жизни общих предков данной гаплогруппы в Европе - 4-5 тысяч лет назад.

Одна группа из пяти гаплотипов R1b на дереве (рис. 1) объединяет номера 079, 082-083 и 085-086. Это гаплотипы Этулии, базовый гаплотип

14- Х-24-11-13-13 — 14-30

который представляет классический Атлантический модальный гаплотип с мутацией 29 
 30. 

Во всех пяти гаплотипах - 4 мутации, что дает 1625 лет до общего предка, 4-й век нашей эры.

Два гаплотипа, 081 (Конгаз) и 084 (Этулия) сидят парой на дереве, с базовым гаплотипом

14-Х-25-10-13(14)-12—14-29(30)

Между ними всего две мутации, что дает примерно 2100 лет до общего предка.

Остальные четыре гаплотипа, все из Конгаза, сидят на одной ветви, но на разных ее концах (076, 077, 080, и 078). Первые три имеют базовый гаплотип

14-Х-24-11-11-12—13-29

Между ними - только одна мутация, то есть общий предок жил 675 лет назад. Отдаленный (хотя на той же ветви) гаплотип

14-Х-24-11-13-13 — 13-29

отличается на три мутации. Если рассматривать эти четыре гаплотипа совместно (с четырьмя мутациями), то их общий предок жил 2100 лет назад.

Все три базовых и один одиночный гаплотип образуют систему

14-Х-24-11-13-13 — 14-30 14-Х-25-10-13(14)-12—14-29(30)

14-Х-24-11-11-12—13-29

14- Х-24-11-13-13 — 13-29

Указывающую на предковый для всех гаплотип

14- Х-24-11-13-12(13) —14(13)-30(29)

с 8 мутациями во всех четырех гаплотипах по отношению к предковому. Это дает 4525 лет от базовых гаплотипов до предкового, плюс 1100 лет как среднее временное расстояние до базовых гаплотипов, получаем 5625 лет до общего предка всех базовых гаплотипов в серии. Это уже вполне мог быть «исторический» предковый гаплотип гагаузов.


Гагаузы гаплогруппы Elblbla и Elblblc

Гаплотипы E1b1b1a распределяются следующим образом. Группа из 8 гаплотипов Конгаз и Этулия (001-005, 008-010) имеет пять идентичных базовых гаплотипов

13- Х-24-10-11-13 — 13-30

что дает ln(8/5)/0.013 = 36 поколений до общего предка (37 поколений с поправкой на возвратные мутации, то есть 925 лет до общего предка). Эти гаплотипы имеют три мутации, что дает 750 лет до общего предка. В среднем - 840±120 лет до общего предка, 12-й век нашей эры.

Два других гаплотипа (006 и 007) идентичны, и принадлежат представителям Конгаз и Этулия :

13- Х-25-10-11-13 — 13-30

и отличаются всего на одну мутацию. Формально - 2100 лет расстояния между двумя сериями гаплотипов, и их первопредок жил 420+1050 = 1470 лет назад, 6-й век нашей эры.

Два гаплотипа E1b1b1c (011 и 012) отличаются только на одну мутацию, и их общий предок жил примерно 1000 лет назад.

Таким образом, гаплотипы гаплогруппы E1b1b1 у гагаузов относительно недавние.



Гагаузы гаплогруппы G

12 гаплотипов этой гаплогруппы разделяются на ветвь 016, 018, 019 и 020 (все - Этулия), ветвь 013, 014 (Этулия), ветвь 015, 021, 022 (Конгаз и Этулия) , и ветвь 017,023, 024 (все - Конгаз).

Первая ветвь молодая, ln(4/3)/0.13 = 22 поколения, 1/4/0.013 = 19 поколений, в среднем 510±50 лет до общего предка. Ее базовый гаплотип

15- Х-23-10-12-14 — 12-29

Вторая ветвь содержит два идентичных гаплотипа 14-Х-23-10-11-15—12-28

Третья расходится по двум разным гаплотипам

16-Х-22-10-11-13—12-28

14- Х-24-10-12-13—12-28

с общим предком первого базового гаплотипа жившим 1000 лет назад.

Четвертая ветвь с базовым гаплотипом

16-Х-22-10-10-14—12-29

и тремя мутациями на три гаплотипа восходит к общему предку, жившему 2100 лет назад.

Все эти пять гаплотипов (базовых и современных) с усредненным расстоянием до них 720 лет

15- Х-23-10-12-14—12-29
14-Х-23-10-11-15—12-28 
16- Х-22-10-11-13—12-28 
14- Х-24-10-12-13—12-28 
16-Х-22-10-10-14—12-29 

имеют предковый гаплотип

15- Х-23-10-11-14—12-28

с 15 мутациями от него, что помещает предковый гаплотип на 7425+720 = 8145 лет назад.


Гагаузы гаплогруппы Il

Обычно общие предки этой гаплогруппы приходятся на период времени около 3 тысяч лет назад. Это - молодая европейская линия гаплогруппы I.


Четыре гаплотипа гагаузов этой гаплогруппы имеют общего предка с базовым гаплотипом

14-Х-23-10-11-13 — 12-28

и все четыре гаплотипа имеют от него в сумме пять мутаций. Это помещает общего предка на вполне обычные 2675 лет назад.


Гагаузы гаплогрупп 12а и I2b

11 гаплотипов из обоих селений образуют единую ветвь гаплогруппы I2a (рис. 1 справа, между гаплогруппами 043 и 041), с базовым гаплотипом

16-Х-24-11-11-13 — 13-31

Во всех 11 гаплотипах - 13 мутаций, что помешает общего предка 2500 лет назад.

Отдельно сидят три идентичных гаплотипа (029-031, Конгаз)

14- Х-24-10-11-13 — 13-30

и два идентичных (Конгаз)

16- Х-24-10-11-13 — 13-31

и еще два одиночных и разных гаплотипа (032 и 034) с разных ветвей (Этулия и Конгаз)

15- Х-24-11-11-13 — 13-30

16- Х-24-11-11-13 — 13-30

Это образует серию базовых и одиночных гаплотипов гаплогруппы I2a

14- Х-24-11-11-13 — 13-31

14- Х-24-10-11-13 — 13-30

14- Х-24-10-11-13 — 13-31

15- Х-24-11-11-13 — 13-30

16- Х-24-11-11-13 — 13-30

и указывает на предковый гаплотип всех базовых и единичных ветвей:

16-Х-24-11-11-13—13-30

от которого все гаплотипы отходят суммарно на 7 мутаций, что помещает первопредка 3000 лет назад. Поскольку все базовые и одиночные гаплотипы отстоят от нашего времени в среднем на 500 лет, то общий первопредок гаплогруппы I2a жил 3500 лет назад.

Серия из трех гаплотипов гаплогруппы I2b произошла от общего предка, которой жил в те же времена. Их базовый гаплотип

15-Х-23-10-12-14—13-29

приводит к пяти мутациям, что помещает общего предка 3675 лет назад.


 Гагаузы гаплогруппы J2

Три гаплотипа этой гаплогруппы имеют базовый гаплотип

15-Х-23-9-11-12—13-29

и содержат 7 мутаций, что соответствует времени жизни общего предка 5450 лет назад.


Гагаузы гаплогруппы N1c1 

Два гаплотипа этой гаплогруппы имеют базовый гаплотип

14- Х-23-10(11)-14-14(15) — 14-30

и содержат 2 мутации, что соответствует времени жизни общего предка 2100 лет назад.


Гагаузы гаплогруппы Т

Три гаплотипа этой гаплогруппы имеют базовый гаплотип


13-Х-23-10-13-13 — 14-30

и содержат 6 мутаций, что соответствует времени жизни общего предка 4525 лет назад.


Литература

Varzari, A., Kharkov, V., Stephan, W., Dergachev, V., Puzyrev, V., Weiss, E.H. and Stepanov, V. (2009) Amer. J. Human Biol., in the press. Published online December 23, 2008.

Клёсов, А.А. (2008а) Руководство к расчету времен до общего предка гаплотипов Y-хромосомы и таблица возвратных мутаций. Вестник Российской Академии ДНК-генеалогии, 1 (5), 812-835.

Клёсов, А.А. (2008b) Гаплотипы группы R1a1 на пост-советском пространстве. Вестник Российской Академии ДНК-генеалогии, 1 (5), 947­957.