7-я хромосома человека

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Идиограмма 7-й хромосомы человека

7-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит более 158 млн пар оснований^[1], что составляет от 5 до 5,5 % всего материала ДНК человеческойклетки. В настоящее время считается, что на 7-й хромосоме находятся от 1000 до 1400 генов.

7-я хромосома содержит кластер A генов гомеобокса.

Содержание

   

• 1 Гены
  • 1.1 Плечо p
  • 1.2 Плечо q
• 2 Болезни и расстройства
  • 2.1 Хромосомные болезни
• 3 Примечания

Гены

Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 7-й хромосоме:

Плечо p

• ABCA13 — 13-й член A-подсемейства АТФ-связывающих кассетных белков;
• AQP1 — Аквапорин 1;
• C1GALT1 — гликозилтрансфераза;
• CBX3 — хромобокс гомолог 3;
• CCM2 — церебральная кавернозная мальформация 2;
• DFNA5 — глухота, аутосомно-доминантный тип 5;
• GARS — глицил-тРНК-синтетаза;
• IL6 — интерлейкин 6;
• ITGB8 — гликопротеин из надсемейства интегринов (β8);
• NOD1 — Nod-подобный рецептор подсемейства NOD;
• PMS2 — PMS2 англ. postmeiotic segregation increased 2 (S. cerevisiae).

Плечо q

• ABCB1 — P-гликопротеин;
• ASL — аргининосукцинат-лиаза;
• CAV1 — кавеолин 1;
• CCL24 — Chemokine (C-C motif) ligand 24 (scya24);
• CCL26 — Chemokine (C-C motif) ligand 26 (scya26);
• CD36;
• CDK5 — циклин-зависимая киназа 5;
• CGRP-RCP — calcitonin gene-related peptide receptor component protein;
• CFTR — Трасмембранный регулятор муковисцидоза, ATP-binding cassette (sub-family C, member 7);
• CLCN1 — хлоридный канал 1;
• CNTNAP2 — ген, ассоциированный с аутизмом;
• COL1A2 — коллаген, тип I, альфа 2;
• CYLN2 — cytoplasmic linker 2;
• DLD — дигидролипоамидная дегидрогеназа (E3 компонент пируват дегидрогеназного комплекса, 2-oxo-glutarate complex, branched chain keto acid dehydrogenase complex);
• ELN — эластин (надклапанный аортальный стеноз, Williams-Beuren syndrome);
• FOXP2 — Forkhead box protein 2;
• GTF2I — general transcription factor II, i;
• GTF2IRD1 — GTF2I repeat domain containing 1;
• GUSB — бета-глюкуронидаза;
• HSPB1 — heat shock 27kDa protein 1;
• KCNH2 — potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2;
• KRIT1 — KRIT1, ankyrin repeat containing;
• LIMK1 — LIM domain kinase 1;
• NOS3 — эндотелиальная синтаза оксида азота
• p47 phox или NCF1 — 47 kDa нейтрофил оксидазный фактор / нейтрофил цитозольный фактор 1;
• PIK3CG — каталитическая субъединица γ фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-3-киназы (PI3K gamma, p110γ)^[2];
• RELN — рилин;
• SBDS — Shwachman-Bodian-Diamond syndrome;
• SH2B2 — адаптерный белок;
• SLC25A13 — solute carrier family 25, member 13 (citrin);
• SLC26A4 — solute carrier family 26, member 4;
• SRI — sorcin;
• TAS2R16 — taste receptor, type 2, member 16;
• TFR2 — рецептор трансферрина 2;
• TPST1 — тирозилпротеин сульфотрансфераза 1;
• VGF — «индуцируемый фактором роста нервов».

Болезни и расстройства

Ниже перечислены некоторые заболевания, связанные с генами 7-й хромосомы, а также гены, дефекты которых вызывают эти заболевания:

• аргининосукциновая ацидурия (англ. argininosuccinic aciduria) — ASL;
• бессиндромная глухота (англ. nonsyndromic deafness) аутосомно-доминантный тип 5 и аутосомно-рецессивный тип 4 — DFNA5 и SLC26A4;
• болезнь мочи с запахом кленового сиропа — DLD;
• болезнь Шарко — Мари — Тута (англ. Charcot–Marie–Tooth disease) типов 2В и 2F —GARS и HSPB1;
• врожденное двустороннее отсутствие семявыносящих протоков (англ. congenital bilateral absence of vas deferens) — CFTR;
• гемохроматоз типа 3 (англ. hemochromatosis, type 3) — TFR2;
• дистальная спинальная амиотрофия (англ. distal spinal muscular atrophy) типа 5 —GARS;
• кавернозная ангиома (англ. cerebral cavernous malformation) — CCM2;
• миелодиспластический синдром;
• муковисцидоз — CFTR;
• мукополисахаридоз типа VII, или синдром Слая — GUSB;
• наследственный неполипозный колоректальный рак (англ. hereditary nonpolyposis colorectal cancer) — PMS2;
• несовершенный остеогенез типов I, II, III и IV — COL1A2;
• сахарный диабет взрослого типа у молодых типа 2 — GCK;
• синдром Вильямса — ASL, BAZ1B, BCL7B, CLDN3, CLDN4, CLIP2, EIF4H, ELN, FZD9,FKBP6, GTF2I, GTF2IRD1, HIP1, KCTD7, LAT2, LIMK1, MDH2, NCF1, NSUN5, POR,RFC2, STX1A, TBL2, TRIM50, TRIM73, TRIM74, WBSCR14, WBSCR18, WBSCR21,WBSCR22, WBSCR23, WBSCR24, WBSCR27 и WBSCR28;
• синдром Норман — Робертс — RELN;
• синдром Пендреда — SLC26A4;
• синдром Романо — Уорда (англ. Romano–Ward syndrome) — KCNH2;
• синдром Швахмана — Даймонда (англ. Shwachman–Diamond syndrome) — SBDS;
• синдром Элерса — Данлоса с артрохалазией типа 7B — COL1A2;
• хроническая гранулематозная болезнь, обусловленная недостаточностью нейтрофильного цитозольного фактора 1 — NCF1
• цитруллинемия (англ. citrullinemia) типа II — SLC25A13;
• шизофрения — KCNH2, ABCA13

Хромосомные болезни

Некоторые расстройства вызываются изменениями в структуре или количестве копий 7-й хромосомы:

• синдром Вильямса — делеция участка длинного плеча хромосомы в позиции7q11.23, который содержит более 20 генов; потеря некоторых из этих генов и связана с характерными особенностями расстройства, однако для большинства генов удалённого участка связь с симптомами пока не установлена;
• задержка роста и развития, умственная отсталость, характерные изменения черт лица, скелетные аномалии, замедленная речь и другие медицинские проблемы — дополнительная копия части хромосомы (частичная трисомия) или отсутствие части хромосомы (частичная моносомия), иногда делеция или дупликация части хромосомы, а также возникновение кольцевой хромосомы (англ. ring chromosome).

Примечания

1. ↑ Human chromosome 7 map view (англ.). Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. The Wellcome Trust Sanger Institute. — Карта хромосомы и её основные параметры: размер, количество генов и т. п.Проверено 8 сентября 2009. Архивировано из первоисточника 1 апреля 2012.
2. ↑ Kratz C. P., Emerling B. M., Bonifas J., Wang W., Green E. D., Le Beau M. M., Shannon K. M. Genomic structure of the PIK3CG gene on chromosome band 7q22 and evaluation as a candidate myeloid tumor suppressor // Blood. — 2002. — Т. 99, вып. 1. — С. 372-374. — PMID 11756194.