Материал из Википедии — свободной энциклопедии
8-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 человеческих хромосом, содержащая около 145 миллионов пар оснований, что составляет от 4,5 % до 5 % всего генного материала клетки.
На короткое плечо 8-й хромосомы приходится около 45 млн пар оснований или около 1,5 % генома. Здесь описано 484 гена и 110 псевдогенов; около 8 % генов участвуют в развитии и работе мозга, около 16 % ассоциированы с раковыми опухолями. Уникальная черта короткого плеча 8-й хромосомы — участок длиной примерно 15 мегабаз, на котором отмечено большое отличие генетического кода человека от его ближайшего живущего родственника — шимпанзе. Возможно, повышенная частота мутаций на этом участке отчасти ответственна за эволюцию человеческого мозга.
Данные по количеству генов на хромосоме в целом разнятся из-за различных подходов к подсчёту. Вероятно, она содержит от 700 до 1000 генов.
Содержание
- 1 Гены
- 1.1 Плечо p
- 1.2 Плечо q
- 2 Болезни и расстройства.
Гены
Ниже приведены некоторые гены, обнаруженные на 8-й хромосоме:
- AEG1 — Астроцит-пролиферирующий ген (связан с гепатоцеллюлярной карциномой и нейробластомой);
- Arc/Arg3.1;
- CTSB — катепсин B;
- FGFR1 — фактор роста фибробластов рецептор 1 (фибробластсвязывающая тирозинкиназа 2, синдром Пфайфера);
- GDAP1 — Ганглиозид-индуцирущий белок дифференцировки 1;
- MCPH1 — Микроцефалия, первичная аутосомно-рецессивная 1;
- NDRG1 — N-myc низовой регулирующий ген 1;
- NEF3 — нейрофиламент 3 (150кДа в среднем);
- NEFL — нейрофиламент, лёгкий полипептид 68кДа;
- SNAI2 — Гомолог гена Snail 2 (Drosophila);
- TG — тироглобулин;
- WRN — Werner syndrome;
- GULOP — Псевдоген, ответственный за способность человека вырабатывать витамин C.
Плечо p
- ANK1 — адаптерный белок семейства анкиринов;
- Blk — тирозинкиназа Blk;
- GNRH1 — гонадолиберин;
- GSR — Глутатионредуктаза;
- LPL — липопротеинлипаза;
- NRG1 — нейрегулин 1;
- StAR — стероидогенный острый регуляторный белок;
- TNFRSF10A — рецептор из надсемейства рецепторов факторов некроза опухоли;
- TNFRSF10B — рецептор из надсемейства рецепторов факторов некроза опухоли;
- TNFRSF10D — рецептор из надсемейства рецепторов факторов некроза опухоли;
- TPA — тканевой активатор плазминогена;
- VMAT1 — Белок-транспортёр моноаминов везикул.
Плечо q
- CRH — кортиколиберин;
- CYP11B1 — 11-бета-гидроксилаза;
- CYP11B2 — альдостеронсинтаза;
- GPT — аланинаминотрансфераза;
- IL7 — интерлейкин 7;
- LY96 — лимфоцитарный антиген 96;
- MMP16 — матриксная металлопротеиназа.
- SDC2 — мембранный белок, протеогликан семейства синдеканов (CD362).
Болезни и расстройства.
Ниже приведен список некоторых заболеваний, ассоциированных с генами хромосомы 8:
- лимфома Бёркитта (MYC)
- синдром Вернера (WRN)
