Фенилаланин
Wikimedia Commons
Врожденное или приобретенное? До какой степени врожденное, а до какой приобретенное? Споры такого рода ведутся практически о любом свойстве человеческого организма, и, в особенности рьяно, об отклонениях от нормы.
О некоторых болезнях, имеющих простую генетическую природу, обычно можно смело сказать, что они врожденные. А об инфекционных болезнях – что они приобретенные.
Но и здесь не все так просто. Фенилкетонурия – наследственное заболевание, возникающее из-за мутации в гене, кодирующем фермент нужный для расщепления аминокислоты – фенилаланина. Накапливающийся фенилаланин и его неправильные токсические продукты распада наносят урон центральной нервной системе, ребенок отстает в умственном развитии. Фенилкетонурия часто приводится в пример как классическое наследственное заболевание. Примечательно, что соблюдение в первые годы жизни специальной диеты, исключающей фенилаланин, позволяет ребенку развиваться нормально. То есть с генетической точки зрения человек болен, а фактически – здоров. Так врожденное заболевание или приобретенное?
Два человека вступили в контакт с больным гриппом. Один заразился, другой нет. Не может ли оказаться так, что благодаря каким-то врожденным генетическим особенностям иммунитет одного из них лучше справляется с вирусами?
Ко многим смертельно опасным заболеваниям (сердечно-сосудистым, онкологическим) существует наследственная предрасположенность. Но вот двое однояйцевых близнецов с такой предрасположенностью. Один заболел, а второй здоров. С чем это связано? С тем, что они вели разный образ жизни? Или с тем, что одному просто повезло больше? На сегодняшний день мы не знаем ответа на этот вопрос. Ученые неплохо научились считать корреляции, но сами по себе корреляции не означают причинно-следственной связи (все люди, евшие огурцы, уже умерли или умрут в ближайшие лет 150), а, чтобы обнаружить причинно-следственную связь, надо понять механизм. Сделать это гораздо сложнее, чем подсчитать коэффициент корреляции.
Золотым стандартом для выяснения, какова наследственная составляющая в той или иной черте, считается сиблинговый (общее слово для братьев и сестер) метод. Для исследования подбирают пары выросших в одной семье однояйцевых близнецов, родных братьев и сестер, не являющихся близнецами, и выросших в одной семье братьев и сестер, из которых один или несколько были усыновлены. Иногда картину удается дополнить, найдя пары родных братьев и сестер (иногда даже близнецов), выросших в разных семьях. На основании того, насколько часто изучаемая черта одновременно присутствует или одновременно отсутствует в парах разного типа, можно делать выводы о роли наследственности.
Совсем уж на минное поле ученые и, особенно, те, кто пытаются реализовывать их идеи в повседневной жизни, вступают, когда речь заходит о врожденных и приобретенных чертах поведения. Результаты таких исследований могут входить в противоречие с двумя очень важными для западного общества концепциями: концепцией равных возможностей и концепцией свободы воли.
Так, например, в эксперименте, в ходе которого оценивался IQ у близнецов, обычных братьев и сестер и братьев и сестер, среди которых были усыновленные, оказалось, что IQ взрослого человека зависит от наследственности сильнее, чем от воспитания. В самом деле, коэффициент корреляции IQ для выросших по отдельности гомозиготных близнецов составил 0,76 (где 1 соответствует неминуемому совпадению, а 0 – отсутствию связи между событиями), а для выросших вместе людей, не приходящихся друг другу родственниками – 0,04. Эти результаты указывают на очень высокую наследственную составляющую IQ. Примерно такая же наследственная составляющая у роста. Концепция равных возможностей слегка страдает от этого, но не очень: до сих пор не было найдено убедительных доказательств влияния IQ на доход.
Концепция свободы воли рискует сильнее пострадать со временем. Принято думать, что наши поступки продиктованы нашими сознательными решениями, и мы несем за них полную ответственность. Если удастся доказать, что поступки могут быть обусловлены генетическими вариантами, ответственность за них окажется под вопросом: ну в самом деле, не виноват же человек, что ему достался вариант гена, связанный с повышенной агрессивностью, он ему вообще достался за девять месяцев до его рождения, он никак его не выбирал. Аргументы такого рода уже выдвигались в американских судах. В основном, они касаются двух генетических состояний
Первое – хромосомная аномалия, вызванная нерасхождением половых хромосом во время сперматогенеза. В результате рождаются мальчики с генотипом XYY. Такие мальчики с виду довольно обычные, их аномальный генотип обычно обнаруживаются случайно. Они вырастают в фертильных мужчин ростом чуть выше среднего. Иногда у них могут наблюдаться задержки в развитии и пониженная обучаемость, но связи такого генотипа с повышенной агрессивностью ученым выявить не удалось, хотя исследования проводились.
Второе состояние, видимо, действительно имеющее корреляцию с большей агрессивностью, называется синдромом Бруннера. Заболевание возникает из-за мутации в гене, кодирующем моноаминоксидазу А (МАОА), фермент, разрушающий моноамины: адреналин, норадреналин, серотонин и дофамин. Мутация делает фермент неактивным, и моноамины накапливаются в головном мозге. У таких людей заметно снижен интеллект, они склонны к жестокости, насилию и антисоциальному поведению.
Мутация, вызывающая синдром Бруннера, полностью инактивирует МАОА. При этом существует ряд полиформизмов регуляторной области соответствующего гена, часть из которых также связана с агрессивным и антисоциальным поведением.
Казалось бы, это как раз тот самый случай, когда в антисоциальном поведении можно обвинить наследственность. Но рано радоваться, поделить всех на агнцев и козлищ при рождении пока не удастся. Оказалось, что у носителей варианта, связанного с повышенной агрессивностью, проявления такого поведения в будущем
тесно связано со случаями насилия и других экстремальных форм неблагополучия в семье в раннем возрасте. Все получается практически как с фенилкетонурией: мутация есть, а проявит ли она себя, зависит от условий жизни в детстве.
В 2009 году американским адвокатам удалось добиться для своего подзащитного замены смертной казни на 32 года тюремного заключения, приведя в качестве аргумента сочетание неудачного варианта МАОА гена у подзащитного и того факта, что в детстве он подвергался насилию.
источник
