В новой серии постов мы публикуем фрагменты из новой книги профессора Анатолия Алексеевича Клёсова
«Кому мешает ДНК-генеалогия», которая в скором времени выйдет в
московском издательстве «Книжный мир». Книга планируется очень объемная,
и в целом, она будет анонсирована на Переформате отдельно. Её
неотъемлемая часть – 100 вопросов и ответов, касающихся новой науки
ДНК-генеалогии – вопросы, которые наиболее часто задают и которые всех
волнуют. Здесь тексты ответов даются в сокращении. Издание выходит при
поддержке и участии Академии ДНК-генеалогии.
А.А. Клёсов – ведущий всесоюзной научной телепрограммы (конец 1980-х гг.)
Когда появился термин ДНК-генеалогия?
Насколько мне удалось найти, впервые термин был использован в 1992 году в работе японских авторов, но в виде «митохондриальная ДНК-генеалогия». С тех пор авторы этот термин не использовали. Когда я ввел этот термин в 2006 году в сочетании «ДНК-генеалогия» для изучения Y-хромосомы, попгенетики подняли в сети страшный шум, уверяя, что это плохое название, что его никто не использует (как ни удивительно, это обычно главный аргумент у попгенетиков, на что я обычно говорю – «добро пожаловать в науку», там много что в первый раз), и что оно никогда не приживется. Особенно усердствовали попгенетики Балановский и Запорожченко. Через несколько лет прижилось. Сейчас введение словосочетания ДНК-генеалогия в поисковую систему Google дает – на русском языке 340 тысяч результатов, на английском языке (DNA Genealogy) – около 10 миллионов результатов, в русскоязычную поисковую систему Нигма – 924 тысячи результатов.
Но попгенетики извернулись, и перешли к новой тактике. О, ДНК-генеалогия – это давно известный термин, «словосочетание «ДНК-генеалогия» известно как минимум с 1986 года, см. Avise J.C., Ellis D. Mitochondrial DNA and the Evolutionary Genetics of Higher Animals (англ.) // Philosophical Transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological Sciences. Т. 312. № 1154. С. 325-342. DOI:10.1098/rstb.1986.0011». Беда в том, что нет в указанной статье такого словосочетания. Да хоть бы и было где – ну и что? Не появлением словосочетания определяется появление новой науки. Для этого нужно неустанно работать, продвигая в науку методологию, полученные результаты, отстаивая их и соответствующие интерпретации от нападок недругов, которые всегда имеются, о них в значительной степени и эта книга.
В науке всегда имеется ревность, недоброжелательство, доходящее до ненависти – и в основном от того, что «середнячки» истово охраняют свои «делянки». Я пишу «середнячки» – потому что люди, продвинутые в науке, всегда щедры на то, чтобы делиться своими достижениями, они поощряют новоприбывающих, потому что наука продвигается совместными усилиями, от этого выигрывают все. Середнячки же, люди в науке случайные, всегда секретничают там, где никаких секретов нет и быть не может, они ревнивы и часто злобны, они всегда опасаются за свое «место», потому что понимают, что слабы и способностями к творчеству не обременены. Их высшее достижение – зацепиться за публикацию, пусть в соавторстве с несколькими десятками человек, все равно в резюме пойдет, где число соавторов можно не указывать.
Так вот, не понимают середнячки, что не появлением словосочетания определяется появление новой науки. Поэт Андрей Белый написал еще в 1921 году:
и никто не приписывает ему изобретение или создание атомной бомбы.
И дальше Википедия продолжает: В 1990-х словосочетание «ДНК-генеалогия» (англ. DNA genealogy) часто встречается в работах молекулярных биологов. См., напр.: Horai S., Satta Y., Hayasaka K., Kondo R., Inoue T., Ishida T., Hayashi S., Takahata N. Man’s place in Hominoidea revealed by mitochondrial DNA genealogy // Journal of Molecular Evolution. 1992. Т. 35. № 1. С. 32-43. DOI:10.1007/BF00160258
Опять дезинформация – не только не «часто встречается», а не встречается вообще, за исключением указанной работы 1992 года, в названии которой есть словосочетание «митохондриальная ДНК-генеалогия». Надо сказать, что всего S. Horai опубликовал 106 научных статей, и в них слова «ДНК-генеалогия», и то «митохондриальная», встретились всего в одной, здесь процитированной. Да, еще в одной, в следующем, 1993 году, которая называлась так же, потому что частично отзывалась из-за ошибок. В статьях J.C. Avise, которых было опубликовано 182, в период с 1973 по 2014 год, слов «ДНК-генеалогия» вообще не было. Ни в одной статье. Вот так русская Википедия подрывает свою репутацию, и без того неважную.
Заключение – термин ДНК-генеалогия в том смысле, в котором сейчас используется, появился в русскоязычной сети в 2006 году, и в публикациях в 2007 году – А.А. Клёсов «Поиски пропавших колен израилевых с помощью ДНК-генеалогии», А.А. Клёсов «Иосиф и его братья», А.А. Клёсов «Хинди-руси бхай-бхай с точки зрения ДНК генеалогии, или откуда есть пошли славяне».
Что можно дать в качестве определения и краткого описания ДНК-генеалогии как новой науки?
ДНК-генеалогия – одна из областей естествознания, молекулярная история. ДНК-генеалогия рассматривает закономерности наследования изменений нерекомбинантных (негенных) участков ДНК человека в ходе его эволюции на шкале времени от десятков и сотен лет до миллионов лет. Другими словами, ДНК-генеалогия изучает динамику накопления мутаций в ДНК человека, используя подходы химической и биологической кинетики, которые в свою очередь являются частью физической химии. Важнейшая особенность методологии ДНК-генеалогии – определение констант скоростей мутаций в ДНК (в первую очередь в тандемных повторяющихся последовательностях Y-хромосомы, так называемых маркерах, которых по оценкам имеется примерно 2500, а также накопления снипов, необратимых мутаций в ДНК) и приложение этих констант к расчетам хронологии древних событий – древних миграций человека, времен жизни общих предков изучаемых популяций.
Вы ввели понятие «молекулярная история» как синоним «ДНК-генеалогия». Смысл понятен, но прокомментируйте, пожалуйста.
Суть понятия молекулярной истории в том, что становится возможным следить за передвижениями древних народов не с помощью лопаты и кисточки археолога, не обмеряя черепа, не хитроумно расплетая созвучия и значения слов в живых и мертвых языках, не изучая древние фолианты в библиотеках и монастырях, а прослеживая за метками в Y-хромосомах наших ДНК. Они, эти метки, не могут «ассимилироваться», или «поглотиться» другими языками, культурами, или народами, как это происходит тысячелетиями с языками, культурами, народами в рамках понятий истории, лингвистики, этнографии, антропологии. Иначе говоря, методология новой исторической науки, «молекулярной истории», или ДНК-генеалогии, основывается на изучении молекул нуклеиновых кислот, а именно ДНК, дезоксирибонуклеиновой кислоты, в человеческих организмах, как живых, так и в древних костных останках. То, что еще несколько лет назад казалось каким-то развлечением, оказалось, дает истории, антропологии, археологии, лингвистике возможность проверить концепцию, рассмотреть данные под принципиально другим углом, связать воедино казалось бы разрозненные части общей картины наших знаний об окружающем мире.
Разумеется, не следует понимать буквально слова выше, как то, что отныне не нужно читать фолианты, изучать языки, и не проводить археологических раскопок. Напротив, это все приобретает еще большую значимость и ценность, поскольку усиливает выводы традиционных подходов в совокупности с выводами ДНК-генеалогии, при условии взаимного их согласования. Или, напротив, заставляет пересматривать казалось бы устоявшиеся выводы, если они входят в явное противоречие с данными ДНК-генеалогии.
Почему такое простое и очевидное понятие, как «молекулярная история», встречает сопротивление?
Очень просто – по инерции, из желания ничего не менять, желания сохранить статус-кво, сохранить привычную и часто коррумпированную систему рецензирования, распределения грантов. Возражают в первую очередь все те же Клейн и Балановские, они боятся изменений в привычной системе. Возражения против ДНК-генеалогии превратились уже в некую паранойю. Им, видимо, представляется, что если они хоть с чем-либо согласятся, то «проиграли». Но на их несогласия уже давно никто не обращает внимания. Вообще у людей ограниченных любое новшество вызывает резкое противодействие, просто потому что новшества их напрягают.
Это напоминает мне бурные дискуссии в 1960-х годах людей с подобной ментальностью, которые протестовали против введения термина «молекулярная биология», доказывая, что молекулярной биологии быть не может, это «редукционизм». Да и зачем, когда есть биохимия, которая занимается теми же вопросами. А, видимо, до того были протесты подобных же людей против введения понятия «биохимия», когда есть биология и есть химия, и этого достаточно. Но в 1960-х годах вопрос решался просто – выходило постановление ЦК КПСС о создании нового научного направления «молекулярная биология» и постановление Президиума АН СССР об образовании соответствующего Института в системе Академии наук СССР, директор В.А. Энгельгардт, и создании журнала под названием «Молекулярная биология», главный редактор он же. После этого дискуссия внезапно и по вполне понятным причинам прекращалась. Кто не согласен с постановлением ЦК КПСС – выходи по одному.
Сейчас времена другие, поэтому дискуссии либо идут до изнеможения участников, ничего не решая, либо новое направление устанавливает себя де факто, игнорируя мнения людей с протестной ментальностью. Этим, вторым путем и идет ДНК-генеалогия. Де юре приходит следом, как, например, официальная регистрация Академии ДНК-генеалогии в России в июле 2015 года. Затем продолжает создаваться инфраструктура Академии и нового направления – создается Лаборатория ДНК-генеалогии, идет работа над проектами Академии, продолжают выходить книги по ДНК-генеалогии, видео- и кинофильмы, и вскоре народ удивляется – а что там за дискуссия раньше была, смысл какой был?
Вы ввели понятие научного патриотизма в рамках понятий ДНК-генеалогии. Поясните, пожалуйста.
В общественном смысле научный патриотизм – это укрепление интереса к своим корням, предкам, формирование взаимного уважения между разными народами. Суть научного патриотизма – в восстановлении исторической справедливости о происхождении народов и их роли в истории. Это сейчас – более чем актуальная задача в отношении буквально всех народов Российской Федерации, и не только их. В частности, ДНК-генеалогия призвана активно противостоять русофобам всех мастей в их непрекращающихся уже более двухсот лет попытках умалить значимость славян и русских в истории, в том числе с привлечением порочной концепции «норманизма», которую громил еще М.В. Ломоносов. ДНК-генеалогия резко сдвигает баланс в сторону научного патриотизма, показывает, что норманизм — это фантом, это мировоззрение «пятой колонны», русофобство по своей сути. В проявлении своего научного патриотизма крайне заинтересованы осетины, карачаево-балкарцы, ингуши и чеченцы, которые все хотят доказательств своего аланского происхождения. В проявлении научного патриотизма крайне заинтересованы крымские татары и татары в целом, башкиры, чуваши, марийцы и множество других народов, в том же исключительно заинтересованы таджики, киргизы, афганцы, армяне, грузины, крайний интерес проявляют народы бывшей Югославии – сербы, словенцы, хорваты, боснийцы, македонцы, черногорцы и другие. Все возлагают надежды на ДНК-генеалогию и ее Проекты.
Над какими Проектами идет или будет проводиться работа в Академии ДНК-генеалогии?
Проекты Академии ДНК-генеалогии объединяют комплекс мультидисциплинарных исследований, включающих ДНК-генеалогию, историю, археологию, языкознание, этнографию и сопряженные науки, и ставят целью, как правило, продвижение наших знаний там, где их пока не сумели в полной мере, или вообще, продвинуть более традиционные науки. Проекты Академии позволяют критически рассмотреть существующие данные, выводы и концепции (если такие имеются), и сформулировать новое знание. Проекты создаются на тех направлениях, где ученые не пришли к консенсусу или вопрос о консенсусе пока даже не был поставлен, хотя проблема в целом известна, порой столетиями.
Аланский Проект. В настоящее время ряд этнических образований Российской Федерации претендуют на свое происхождение от алан – ветви скифов, которых историки относят к периоду от начала нашей эры до 8-10 вв. н.э. Это, в первую очередь, карачаево-балкарцы, осетины, ингуши и чеченцы. Аргументы выдвигаются разные – от легенд, сказаний, этнонимов, лингвистических признаков до анатомических особенностей, которые приписываются аланам. Свидетельства науки при этом обычно категоричны, противоречивы и не могут быть примирены друг с другом уже как минимум 200 лет. Аланский Проект Академии основывается на массовом тестировании ДНК современников из упомянутых этносов, на тестировании ископаемых ДНК из паспортизированных скелетных останков, отнесенных археологами к аланам, и на ожидаемом консенсусе специалистов из всех упомянутых этносов (последнее желательно, но не обязательно, если консенсуса невозможно достичь даже при наличии убедительных данных ДНК-генеалогии). Проект необходимо проводить при непосредственном участии региональных правительств и научных учреждений. Энтузиасты, готовые участвовать в реализации Проекта, на местах имеются, включая государственных служащих.
Арийский Проект базируется на массовом тестировании таджиков и жителей сопредельных территорий, а также на тестировании ископаемых ДНК исторической Бактрии. Цель Проекта – отнесение гаплотипов и гаплогрупп/субкладов тестируемых к историческим ариям и/или скифам и соответствующее продвижение исторической науки. Проект необходимо проводить при непосредственном участии правительств всех упомянутых этнических образований. Энтузиасты, включая профессоров вузов Таджикистана и правительственных служащих, готовы участвовать в реализации Проекта.
Проект Рюриковичей ставит своей целью выяснение того, к каким ДНК-генеалогическим линиям относятся наиболее вероятные современные претенденты на принадлежность к династии Рюриковичей, тестирование ДНК из усыпальниц и достижение консенсуса, если это возможно, с ведущими генеалогами России и Польши. Проект необходимо проводить при непосредственном участии правительств России и Польши.
Проект древних славянских племен ставит своей целью идентификацию ДНК-линий основных древнеславянских племен – полян, древлян, вятичей, кривичей (смоленских, изборских и северных), ильменских (новгородских) словен, радимичей, дреговичей, северян, полочан, волынян, бужан (потомков дулебов), уличей, тиверцев, хорват и других. Проект необходимо проводить в содружестве с археологами и историками соответствующих направлений.
Татарский Проект ставит своей целью идентификацию ДНК-генеалогических линий основных групп татар Российской Федерации – казанские, астраханские, сибирские, крымские, касимовские, пермские, мишари, тептяри (башкирские), кряшены (волго-уральские), нагайбаки (челябинские) и другие, а также польско-литовские татары, и выявление их предположительных общих предков по гаплогруппам. Также – выяснение ДНК-генеалогических связей татар с булгарами.
Проект Коэнов ставит целью составление базы данных гаплотипов, относящихся – по заявлениям их носителей – к линии коэнов (коханим), полумифических потомков Аарона, брата Моисея, ДНК-линии Леви, одного из колен Израилевых, жившего предположительно 3600-3300 лет назад. Это – промежуточная цель, на пути к основной цели – выявление того, в какой степени этот миф имеет исторические корни и какая ДНК-линия (гаплогруппа, субклад, гаплотипы) может считаться с наибольшим обоснованием линией Аарона. Проект будет проводиться при поддержке Международной ассоциации коэнов (коханим) и лично Президента Ассоциации, Машуа Коэна.
Проект пропавших 10 колен Израилевых. Основная цель этого Проекта состоит в идентификации ДНК-линий каждого из 12 колен Израилевых, а также ДНК-линии Леви, не входившей в состав 12 колен. Проект будет проводиться при поддержке Международной ассоциации коэнов (коханим) и лично Президента Ассоциации, Машуа Коэна, а также заинтересованных еврейских организаций. Сотрудничество с ними уже ведется.
Сакартвельский проект ставит целью создание базы данных грузинских субэтносов на основе массового тестирования грузин, и в содружестве с грузинскими археологами (в особенности Константина Пицхелаури, чл.-корр. Национальной АН Грузии) продвижения знаний об истории Грузии и грузинских археологических культурах в контексте их родовой принадлежности. Проект поддерживает Президент Национальной АН Грузии, академик Г.И. Квеситадзе. Главные музеи Грузии выразили желание предоставить свои паспортизированные образцы ископаемых скелетных останков для ДНК-тестирования.
Норманнский Проект преследует цель ДНК-генеалогической проверки так называемой «норманнской теории» основания российской государственности и массового заселения Руси норманнами, под которыми обычно подразумеваются скандинавы (по разным данным от 10 тысяч человек до сотен тысяч человек) во второй половине I тыс. н.э.
Балканский Проект ставит целью ДНК (родовую) реконструкцию состава мужской популяции Сербии, Хорватии, Боснии-Герцеговины, Словении, Македонии, Черногории во II тыс. до н.э. – I тыс. н.э., выяснение роли предков славян в Троянских войнах (конец II тыс. до н.э.) и в военных походах по Малой Азии в те же времена, в выявлении славянского компонента в исторических венетах и этрусках. Помимо этого, Проект включает изучение ископаемых ДНК в скелетных останках Лепенского Вира (9-7 тысяч лет назад), культурах Винча, Старчево и родственных балканских культурах.
Разумеется, список Проектов не ограничивается перечисленными выше. Он постоянно в рассмотрении и развитии.
Русское издание Википедии утверждает, что вы «позиционируете ДНК-генеалогию как авторскую концепцию, как новую научную дисциплину». И далее Википедия утверждает – «однако исследования генетического разнообразия человечества ведутся на протяжении уже почти сотни лет. В рамках современной популяционной генетики существует прикладная наука — генетическая генеалогия, изучающая характер генетических взаимосвязей на основе генеалогических ДНК-тестов. Генетическая генеалогия имеет в России и в других странах другое популярное название — ДНК-генеалогия». Прокомментируете?
В этой книге я буду многократно обращаться к подобным заявлениям и их авторам. Авторы их – как правило, популяционные генетики, которые с самого начала появления ДНК-генеалогии заняли позицию конфронтации, к чему причин было немало. Одна из основных причин была в том, что попгенетики хотели полностью контролировать исследования по «генетическому разнообразию человечества», как сформулировано в вопросе выше, и противодействовали всему, что выходило из под их контроля. Со мной их контроль не удался с самого начала, отсюда негодование и конфронтация, которые со временем трансформировались с их стороны в «войну на уничтожение», сопряженную с «информационной войной».
Другая важная причина заключалась в том, что исследования в области ДНК-генеалогии немедленно выявили вопиющую безграмотность популяционных генетиков, особенно в расчетном аппарате, представлении данных, показали полное отсутствие научной школы в российской и международной попгенетике. Оказалось, что популяционные генетики в течение последних двух десятилетий генерировали фактически мусор в академической литературе. Расчеты датировок при использовании принятых и узаконенных в попгенетике «популяционных скоростей», они же «скорости Животовского», неизменно приводили к ошибкам на уровне 250-350% (!), то есть там, где датировки древних племен и их миграций должны были быть, скажем, 5000 лет, у популяционных генетиков получались 15 тысяч лет. Естественно, это приводило к совершенно искаженным интерпретациям исторического характера, в свою очередь приводившим к форменному абсурду. Я в своих работах всё это вскрывал и описывал, а попгенетики ничем не могли возразить.
Так продолжалось семь лет, с 2007 по 2014 гг., попгенетики молчали и делали вид, что ничего не происходит. За эти семь лет ни одного возражения от них в научной литературе не было, не считая совершенно беспомощного ответа от группы попгенетиков на мою критику в журнале Human Genetics (2009). Да и там было не нападение на ДНК-генеалогию, а была робкая и пассивная защита «популяционных скоростей» в попгенетике, главным аргументом которой было, что «их применяют в литературе», значит, все в порядке.
Так вот, в ноябре 2014 года попгенетики открыли агрессивную кампанию против ДНК-генеалогии. Но поскольку никаких возражений против самой новой науки они найти не могли, то они обратили свою атаку на меня лично, на факты моей биографии и профессиональной деятельности, и основное внимание было при этом уделено лжи, подтасовкам, передергиваниям. Статья в Википедии обо мне (которую не я готовил и не я обновлял) подверглась форменному вандализму, выросла за счет лжи, подтасовок и недоразумений во много раз, и то, что написано в вопросе выше – тоже часть этой кампании.
Я не знаю, что я там «позиционирую», но ДНК-генеалогия действительно является новой научной дисциплиной. В науке понятие «новой научной дисциплины» определяется ее методологией. Методология ДНК-генеалогии не является методологией ни генетики, ни популяционной генетики. Расчетный аппарат ДНК-генеалогии является полностью отличным от расчетного аппарата генетики или популяционной генетики. Публикации по ДНК-генеалогии совершенно отличаются от публикаций по генетике или популяционной генетике. Википедия даже поместила высказывание Балановской, что она не в состоянии понять расчетный аппарат ДНК-генеалогии – цитирую: «они обрабатывают данные непонятными способами». Действительно, какая же ДНК-генеалогия «популяционная генетика», когда математический аппарат другой и непонятный? Вывод – не «позиционирую» я ДНК-генеалогию как новую научную дисциплину, а она таковой и является.
Далее, Википедия утверждает, что «однако исследования генетического разнообразия человечества ведутся на протяжении уже почти сотни лет». Ну и замечательно, только причем здесь ДНК-генеалогия? Мало того, что ДНК-генеалогия не имеет дело с «генетическим разнообразием», нет генов в ДНК-генеалогии. ДНК-генеалогия – не генетика. Это попгенетика занимается наследственными заболеваниями, картированием их по территориям и этносам, а ДНК-генеалогия этим совершенно не занимается. Да и вообще понятие «разнообразие» в ДНК-генеалогии отсутствует. Это попгенетика измеряет какие-то мутные «коэффициенты разнообразия», которые никогда и никому не были нужны. Стандартным местом в попгенетике является сообщение, что какая-то популяция имеет «коэффициент разнообразия» 0.98, а какая-то имеет 0.87, но я никогда не видел, чтобы эти цифры в публикациях обсуждались. Это совершенно никчемные величины. Разумеется, в ДНК-генеалогии их нет. Вывод – эти «исследования ведутся на протяжении уже почти сотни лет» – к ДНК-генеалогии никакого отношения не имеет. Мало ли что там «ведутся»? Исследования в астрологии тоже давно ведутся, но причем здесь ДНК-генеалогия?
Википедия продолжает – «В рамках современной популяционной генетики существует прикладная наука — генетическая генеалогия, изучающая характер генетических взаимосвязей на основе генеалогических ДНК-тестов». Ну и пусть существует, ДНК-генеалогия там опять не при чем. Балановские написали большой том под названием «Русский генофонд на Русской равнине», как обычно у них, совершенно невразумительный, и что показательно – во всем томе не приведено ни одного гаплотипа. Это и есть, видимо, «генетическая генеалогия». Да и вообще «изучение характера генетических взаимосвязей» не имеет никакого отношения к ДНК-генеалогии. Нет там генетики, нет и «генетических взаимосвязей».
Наконец, опять Википедия – «Генетическая генеалогия имеет в России и в других странах другое популярное название – ДНК-генеалогия». Да, имеет, и в России тоже, только слов «ДНК-генеалогия» до наших работ в России не было. Сейчас – есть. Кто хочет оспорить – пусть найдет хотя бы одну публикацию до 2006 года на русском языке, в который были бы слова «ДНК-генеалогия». Да и сейчас вряд ли есть, за исключением наших работ и тех, кто на них ссылается.
Чем популяционная генетика отличается от ДНК-генеалогии?
Практически всем. Адресуемыми вопросами, целями и задачами, методологией, расчетным аппаратом, характером выводов, определениями популяций. Но главное – это вообще другая область науки. Популяционная генетика – описательная по сути, а ДНК-генеалогия – аналитическая. Попгенетика описывает структуру популяций, ДНК-генеалогия описывает историю популяций. Название ведь о многом говорит. Не случайно биологическая химия – это химия, а химическая физика – это физика. Физическая химия – это химия. Биофизика, то есть биологическая физика – это физика. Второе слово в таких составных названиях дисциплин показывает, к какой области науки дисциплина относится. Так вот, популяционная генетика – это генетика. А ДНК-генеалогия к генетике по сути дела никакого отношения не имеет, это – генеалогия, то есть история.
Популяционные генетики с самого начала возникновения термина «ДНК-генеалогия» пытались не допустить возникновения новой науки, потому что прекрасно понимали, что потеряют контроль, монополию на публикации в этой области, и самое главное – что их примитивные и зачастую неверные методы получат огласку. Так, кстати, и получилось. Поэтому они с самого начала возражали против термина ДНК-генеалогия, настаивали, что это то же самое, что популяционная генетика. Это, конечно, не так.
В итоге в российской популяционной генетике сложилась печальная ситуация. Небольшая группа крикливых оппонентов, одни из которых хотят сохранить для себя систему распределения финансовых грантов, то есть продолжать иметь полный доступ к деньгам, другие – их приятели, у третьих есть личные причины, у каждого свои, начинают агрессивно «захлопывать», не гнушаясь никакими средствами. Для этого есть Википедия, есть научные конференции, которые они сами организуют, есть сетевые издания, которые они сами контролируют, есть «дискуссионные сайты», типа «Троицкого варианта», которыми они либо управляют, либо вводят ведущих в заблуждение, и кампания разворачивается. Всего десяток человек генерируют на «дискуссионных сайтах» тысячи сообщений, а поскольку это почти исключительно ложь и передергивания, то дискутировать там смысла не имеет. Тактика таких дискуссий давно отработана. Выдвигается очередное ложное положение. Если на него не отвечать, то пишут, что не отвечает, значит, согласен. Если отвечать, раздается хор голосов, что «он оправдывается», значит, неправ. Потоком идут лживые приписки, которые «обвиняемый» никогда не говорил, приводятся якобы «сведения» персонального характера, которые не соответствуют действительности. Отвечать на все это смысла не имеет.
Так вот, о популяционной генетике. Популяционная генетика – это часть генетики, о чем говорит ее название, но со своими особенностями. Главная задача популяционной генетики – это выявление связи между генотипом и фенотипом, то, к чему ДНК-генеалогия не имеет отношения. Популяционная генетика иногда тоже рассматривает гаплогруппы и гаплотипы Y-хромосомы, как и ДНК-генеалогия, но на этом сходство заканчивается. Аппарат популяционной генетики, применяемый для интерпретации получаемых данных, например, «метод главных компонент», характеризуется со стороны ДНК-генеалогии как совершенно примитивный и ведущий к заблуждениям, и не используется в ДНК-генеалогии. Он не отвечает задачам ДНК-генеалогии.
В целом же генетика человека – это наука, изучающая наследственность и изменчивость признаков, определяющих врожденные особенности человека, и передаваемых, как правило, через гены. Но ДНК только на 2% состоит из генов, а в Y-хромосоме генов вообще ничтожная доля. ДНК-генеалогия в настоящее время изучает в основном Y-хромосому, и не изучает наследственность и изменчивость упомянутых признаков, передаваемых через гены.
Но дело даже не столько в этом. Направления и области науки определяются не объектами исследования, а методологией исследования. Именно методология исследования отличает, например, химию от физики, хотя объекты часто одинаковы. Методология генетики совершенно другая, чем методология ДНК-генеалогии. У них разные задачи исследований. ДНК-генеалогия по сути историческая наука, она оперирует хронологией, датировками древних событий, и для этого ДНК-генеалогия использует свой расчетный аппарат, которого нет в методологии генетики. ДНК-генеалогия использует и развивает методы физико-химической кинетики в применении к ДНК, переводит картину мутаций в хронологические, исторические показатели, как указывалось выше. Это вообще не входит в методологию генетики, у нее другой экспериментальный и аппаратурный базис.
Повторяем, что экспериментальные данные ДНК-генеалогии — это картина мутаций в нерекомбинантных (то есть не комбинирующихся с другими в ходе передачи наследственной информации потомкам) участках мужской половой хромосомы (на самом деле — и в митохондриальной ДНК, но пока в малой степени, так как информативность мтДНК в ДНК-генеалогии пока несравненно меньше, чем информативность Y-хромосомы). Речь здесь идет об информативности для исторических исследований, которую определяет картина мутаций как в Y-хромосомах отдельных людей, так и их групп, племен, родов, популяций. Естественно, в данном контексте термин «популяций» относится к мужской половине рассматриваемой популяции. В ДНК-генеалогии популяция – это мужская часть населения, на которую распространяются выводы, полученные при рассмотрении определенной выборки. Популяция может или ограничиваться выборкой, или, чаще, быть шире выборки, но при этом подразумевается или доказывается, что выявленные закономерности выборки распространяются на рассматриваемую популяцию. Например, если в пределах популяции сделаны несколько независимых выборок, и результаты в пределах погрешности расчетов совпали, то эти результаты могут распространяться на всю популяцию, пока не найдено обратного.
В ДНК-генеалогии понятие популяции имеет несколько другой смысл, чем в популяционной генетике. Если в ДНК-генеалогии, как пояснено выше, популяция – это мужская часть населения, исторически сложившаяся на определенной территории или в ходе древней миграции, и относящаяся к одному роду, как правило, по мужской линии, то есть воспроизводящая себя в границах рода из поколения в поколение, то в популяционной генетике популяция – это относительно обособленная группа населения, исторически сложившаяся на определенной территории и воспроизводящая себя в этих границах из поколения в поколение. Как видно, между этими двумя определениями популяциями есть два заметных различия. Первое – что в популяционной генетике популяция включает мужчин и женщин, в ДНК-генеалогии – или только мужчин, или только женщин. Причина проста – расчеты в ДНК-генеалогии ведутся или только по мужской линии (Y-хромосома), или только по женской (мтДНК). Второе – в ДНК-генеалогии нет требования обособленности популяции, потому что критерии выборок и расчетов другие. Если на одной территории проживают носители нескольких гаплогрупп, то после идентификации этих гаплогрупп обработка соответствующих данных производится раздельно. В итоге выясняется, как правило, что их древние миграции были различными, что датировки тех миграций были различными, и что, разумеется, общие предки разных гаплогрупп, то есть популяций, были различными.
Итак, методология новой науки – перевод динамической картины мутаций в хронологические показатели, во времена жизни общих предков популяций, а на самом деле – общих предков древних родов и племен. То есть фактически по мутациям в ДНК производится расчет времен, когда в древности жили эти рода и племена, и как эти времена меняются от территории к территории, что может указывать на направления древних миграций.
Попгенетики утверждают, что и генетика, и ДНК-генеалогия изучают ДНК, значит – ДНК-генеалогия это генетика. Но это ошибка – полагать, что направление науки определяется объектом исследования. Изучать ДНК – это далеко не обязательно генетика. Например, химик, растворяя ДНК в кислоте и изучая, скажем, вязкость получаемого раствора, вовсе не занимается генетикой. Альберт Сент-Дьорди как-то сказал – «Дайте химику динамомашину, и он тут же растворит ее в соляной кислоте». Это вовсе не означает, что химик при этом будет заниматься электродинамикой.
Это же относится и к искаженным и примитивным методам обработки картин мутаций в ДНК в рамках популяционной генетики. Если популяционный генетик увидит (или получит) набор из сотни гаплотипов, скажем, 37-маркерных, в котором, например, четыре гаплотипа одинаковых, и еще семь будут совпадать друг с другом случайными парами, он сообщит, что в наборе имеется «89 уникальных гаплотипов», и это и будет результатом его исследования, который пойдет в статью в научный журнал. Ни он, ни рецензенты не хотят признать, это эта «информация» не имеет ни малейшей ценности, и фактически никому в таком виде не нужна. Но таковы принципы и правила популяционной генетики. «Молекулярной историей» это назвать никак нельзя. А специалист в ДНК-генеалогии сразу скажет, что общий предок этих ста гаплотипов жил 925±105 лет назад, потому что натуральный логарифм отношения 100/4, поделенный на константу скорости мутации для 37-маркерных гаплотипов (0.09 мутаций на гаплотип на условное поколение в 25 лет) равен 36 → 37 условных поколений, то есть общий предок этой сотни гаплотипов жил примерно 925 лет назад. Сказать это с большей определенностью можно тогда, когда подсчитано число мутаций во всех ста гаплотипах, и если оно будет равно, например, 324 (или близко к тому), тогда 324/100/0.09 = 36 → 37 условных поколений (этот метод расчета называется линейным, в отличие от приведенного выше логарифмического), то есть ровно тот же промежуток времени до общего предка. Погрешность расчетов определяется по известным правилам. Совпадение времен до общего предка для «логарифмического» и «линейного» метода (в первом мутации не считаются, во втором считаются) свидетельствует, что закономерности образования мутаций в гаплотипах следуют кинетике первого порядка, что в свою очередь означает, что все сто гаплотипов действительно произошли от одного прямого общего предка.
Популяционная генетика такими подходами не пользуется, они ей чужды по ряду причин, среди них – приверженность устаревшим, традиционным подходам, отсутствие соответствующего образования, клановость, отсутствие хорошей научной школы. Короче, ДНК-генеалогия является другой дисциплиной, нежели популяционная генетика.
Можно ли называть снипы и гаплотипы в Y-хромосоме «генами»? Почему попгенетики постоянно называют их «генофондом»?
Называть снипы и гаплотипы/маркеры в Y-хромосоме «генами» категорически нельзя. Называть совокупность снипов и гаплотипов «генофондом» категорически нельзя. То, что их так называют Балановские – это или вопиющая безграмотность, или совершенно расхлябанный жаргон. Они, Балановские, повсюду используют термин «генофонд», относя его к гаплогруппам, субкладам и гаплотипам. Они не понимают, или не знают, что генофонд – это совокупность генов. Даже Википедия это знает, цитирую – «Генофонд (также генный пул, пул генов – англ. «gene pool»)». Понятие генофонда сформулировал еще в 1928 году А.С. Серебровский, цитирую – «Совокупность всех генов данного вида… я назвал генофондом». Нет в гаплотипах и гаплогруппах генов, никакой это не генофонд.
Балановские же от статьи к статье, от высказывания к высказыванию называют снипы (!) «генофондом». Очередной пример, из десятков и сотен, в недавней статье в сборнике «Археология, этнография и антропология Евразии» (Том 43, № 2, 2015), статья называется (привожу только часть названия) «Структура генофонда по данным маркеров Y-хромосомы». В авторах – Е. Балановская. И дальше, первая фраза Абстракта: «Изучен генофонд популяции по SNP-маркерам Y-хромосомы». Категорически неверно. Я уже не говорю, что здесь безграмотность еще и в другом – не пишут в Абстракте «изучено то-то», пишут, что именно обнаружили, нашли, какие выводы сделали. Не пишут в Абстракте «мы собирали грибы», пишут «мы нашли 8 кг грибов», если уж объяснять на пальцах. Но Балановская и эти элементарные вещи не знает, научная школа напрочь отсутствует.
Говоря о ДНК-генеалогии – ни к генетике, ни к генофонду она отношения не имеет. Хотя в определённой части ДНК-генеалогии рассматривают и гены, например, при рассмотрении всего генома человека, но это – специальная часть ДНК-генеалогии, и этого мы здесь касаться не будет. ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – это не только гены. Гены вообще занимают только 1,9% последовательности ДНК. Остальные 98,1% – длинные участки, так называемые «никчёмные». Генов там нет. «Никчёмными» эти негенные последовательности ДНК назвали по незнанию, и это название уже уходит в прошлое. По мере исследований, оказалось, что эти последовательности хранят массу информации не только «генеалогического» характера. Более того, оказалось, что они, эти «никчёмные» участки, содержат сотни, если не тысячи крошечных генов РНК, кодирующих так называемые микро-РНК, длиной всего пару десятков нуклеотидов каждый, и которые регулируют синтез белков. Но это – предмет другого повествования.
Эти негенные участки ДНК в мужской Y-хромосоме, одной из 23 хромосом, которые доставляются сперматозоидом в организм будущей матери, копируются от отца к сыну, поколение за поколением. Поскольку у матери такой хромосомы нет, то сын наследует её только от отца. Хромосомы сплетаются с материнской ДНК и образуют новую комбинированную молекулу ДНК, в которой хромосомы отца и матери перетасовываются. Перетасовываются все, кроме мужской Y-хромосомы. Так и получается, что отец передаёт сыну эту Y-хромосому интактной, строго скопированной со своей. Свою Y-хромосому он получил от своего отца. Тот – от своего. И так далее, на тысячи, десятки тысяч и сотни тысяч лет вглубь, назад, к далёким предкам современных людей и к предкам тех далёких предков. Если бы Y-хромосома так и передавалась из поколения в поколение действительно неизменной, толку для генеалогии от неё было бы мало. Но неизменного ничего в мире нет, особенно когда речь о копировании. Копирования без ошибок не бывает. В том числе и копирования Y-хромосомы.
Анатолий А. Клёсов, доктор химических наук, профессор
Продолжаем публиковать небольшие фрагменты из книги А.А. Клёсова «Кому мешает ДНК-генеалогия», которая вскоре увидит свет. Книга будет довольно солидной по объёму, около 850 страниц. У читателей сайта и членов клуба Переформат будет эксклюзивная возможность получить эту книгу первыми, следите за обновлениями на Переформате. А пока следующие вопросы и ответы, которые помогают лучше понять ДНК-генеалогию. По этой ссылке первая часть…
Как в Y-хромосоме образуются мутации?
Время от времени при копировании Y-хромосомы в копии проскакивают ошибки. Фермент под названием ДНК-полимераза (на самом деле вместе с целым набором молекулярных инструментов копировальной машины) или просто ошибается и делает некоторые участки ДНК короче или длиннее, удлиняя или сокращая «тандемные повторы» нуклеотидов, или «ремонтирует» повреждённые участки и в ходе «ремонта» удаляет повреждение (эта операция называется «делеция»), или «вшивает» новый нуклеотид (называется «вставка», или «инсерт»). То, что удалось отремонтировать, в мутации не попадает, как будто мутации и не было. Что не удалось — передается сыну при рождении. Если родилась дочь, то Y-хромосома не передается. Если есть только дочери, или детей нет — Y-хромосома терминируется, вместе с мужской наследственной линией.
А.А. Клёсов – ведущий всесоюзной научной телепрограммы (конец 1980-х гг.)
Когда появился термин ДНК-генеалогия?
Насколько мне удалось найти, впервые термин был использован в 1992 году в работе японских авторов, но в виде «митохондриальная ДНК-генеалогия». С тех пор авторы этот термин не использовали. Когда я ввел этот термин в 2006 году в сочетании «ДНК-генеалогия» для изучения Y-хромосомы, попгенетики подняли в сети страшный шум, уверяя, что это плохое название, что его никто не использует (как ни удивительно, это обычно главный аргумент у попгенетиков, на что я обычно говорю – «добро пожаловать в науку», там много что в первый раз), и что оно никогда не приживется. Особенно усердствовали попгенетики Балановский и Запорожченко. Через несколько лет прижилось. Сейчас введение словосочетания ДНК-генеалогия в поисковую систему Google дает – на русском языке 340 тысяч результатов, на английском языке (DNA Genealogy) – около 10 миллионов результатов, в русскоязычную поисковую систему Нигма – 924 тысячи результатов.
Но попгенетики извернулись, и перешли к новой тактике. О, ДНК-генеалогия – это давно известный термин, «словосочетание «ДНК-генеалогия» известно как минимум с 1986 года, см. Avise J.C., Ellis D. Mitochondrial DNA and the Evolutionary Genetics of Higher Animals (англ.) // Philosophical Transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological Sciences. Т. 312. № 1154. С. 325-342. DOI:10.1098/rstb.1986.0011». Беда в том, что нет в указанной статье такого словосочетания. Да хоть бы и было где – ну и что? Не появлением словосочетания определяется появление новой науки. Для этого нужно неустанно работать, продвигая в науку методологию, полученные результаты, отстаивая их и соответствующие интерпретации от нападок недругов, которые всегда имеются, о них в значительной степени и эта книга.
В науке всегда имеется ревность, недоброжелательство, доходящее до ненависти – и в основном от того, что «середнячки» истово охраняют свои «делянки». Я пишу «середнячки» – потому что люди, продвинутые в науке, всегда щедры на то, чтобы делиться своими достижениями, они поощряют новоприбывающих, потому что наука продвигается совместными усилиями, от этого выигрывают все. Середнячки же, люди в науке случайные, всегда секретничают там, где никаких секретов нет и быть не может, они ревнивы и часто злобны, они всегда опасаются за свое «место», потому что понимают, что слабы и способностями к творчеству не обременены. Их высшее достижение – зацепиться за публикацию, пусть в соавторстве с несколькими десятками человек, все равно в резюме пойдет, где число соавторов можно не указывать.
Так вот, не понимают середнячки, что не появлением словосочетания определяется появление новой науки. Поэт Андрей Белый написал еще в 1921 году:
Мир — рвался в опытах Кюри
Атомной, лопнувшею бомбой
и никто не приписывает ему изобретение или создание атомной бомбы.
И дальше Википедия продолжает: В 1990-х словосочетание «ДНК-генеалогия» (англ. DNA genealogy) часто встречается в работах молекулярных биологов. См., напр.: Horai S., Satta Y., Hayasaka K., Kondo R., Inoue T., Ishida T., Hayashi S., Takahata N. Man’s place in Hominoidea revealed by mitochondrial DNA genealogy // Journal of Molecular Evolution. 1992. Т. 35. № 1. С. 32-43. DOI:10.1007/BF00160258
Опять дезинформация – не только не «часто встречается», а не встречается вообще, за исключением указанной работы 1992 года, в названии которой есть словосочетание «митохондриальная ДНК-генеалогия». Надо сказать, что всего S. Horai опубликовал 106 научных статей, и в них слова «ДНК-генеалогия», и то «митохондриальная», встретились всего в одной, здесь процитированной. Да, еще в одной, в следующем, 1993 году, которая называлась так же, потому что частично отзывалась из-за ошибок. В статьях J.C. Avise, которых было опубликовано 182, в период с 1973 по 2014 год, слов «ДНК-генеалогия» вообще не было. Ни в одной статье. Вот так русская Википедия подрывает свою репутацию, и без того неважную.
Заключение – термин ДНК-генеалогия в том смысле, в котором сейчас используется, появился в русскоязычной сети в 2006 году, и в публикациях в 2007 году – А.А. Клёсов «Поиски пропавших колен израилевых с помощью ДНК-генеалогии», А.А. Клёсов «Иосиф и его братья», А.А. Клёсов «Хинди-руси бхай-бхай с точки зрения ДНК генеалогии, или откуда есть пошли славяне».
Что можно дать в качестве определения и краткого описания ДНК-генеалогии как новой науки?
ДНК-генеалогия – одна из областей естествознания, молекулярная история. ДНК-генеалогия рассматривает закономерности наследования изменений нерекомбинантных (негенных) участков ДНК человека в ходе его эволюции на шкале времени от десятков и сотен лет до миллионов лет. Другими словами, ДНК-генеалогия изучает динамику накопления мутаций в ДНК человека, используя подходы химической и биологической кинетики, которые в свою очередь являются частью физической химии. Важнейшая особенность методологии ДНК-генеалогии – определение констант скоростей мутаций в ДНК (в первую очередь в тандемных повторяющихся последовательностях Y-хромосомы, так называемых маркерах, которых по оценкам имеется примерно 2500, а также накопления снипов, необратимых мутаций в ДНК) и приложение этих констант к расчетам хронологии древних событий – древних миграций человека, времен жизни общих предков изучаемых популяций.
Вы ввели понятие «молекулярная история» как синоним «ДНК-генеалогия». Смысл понятен, но прокомментируйте, пожалуйста.
Суть понятия молекулярной истории в том, что становится возможным следить за передвижениями древних народов не с помощью лопаты и кисточки археолога, не обмеряя черепа, не хитроумно расплетая созвучия и значения слов в живых и мертвых языках, не изучая древние фолианты в библиотеках и монастырях, а прослеживая за метками в Y-хромосомах наших ДНК. Они, эти метки, не могут «ассимилироваться», или «поглотиться» другими языками, культурами, или народами, как это происходит тысячелетиями с языками, культурами, народами в рамках понятий истории, лингвистики, этнографии, антропологии. Иначе говоря, методология новой исторической науки, «молекулярной истории», или ДНК-генеалогии, основывается на изучении молекул нуклеиновых кислот, а именно ДНК, дезоксирибонуклеиновой кислоты, в человеческих организмах, как живых, так и в древних костных останках. То, что еще несколько лет назад казалось каким-то развлечением, оказалось, дает истории, антропологии, археологии, лингвистике возможность проверить концепцию, рассмотреть данные под принципиально другим углом, связать воедино казалось бы разрозненные части общей картины наших знаний об окружающем мире.
Разумеется, не следует понимать буквально слова выше, как то, что отныне не нужно читать фолианты, изучать языки, и не проводить археологических раскопок. Напротив, это все приобретает еще большую значимость и ценность, поскольку усиливает выводы традиционных подходов в совокупности с выводами ДНК-генеалогии, при условии взаимного их согласования. Или, напротив, заставляет пересматривать казалось бы устоявшиеся выводы, если они входят в явное противоречие с данными ДНК-генеалогии.
Почему такое простое и очевидное понятие, как «молекулярная история», встречает сопротивление?
Очень просто – по инерции, из желания ничего не менять, желания сохранить статус-кво, сохранить привычную и часто коррумпированную систему рецензирования, распределения грантов. Возражают в первую очередь все те же Клейн и Балановские, они боятся изменений в привычной системе. Возражения против ДНК-генеалогии превратились уже в некую паранойю. Им, видимо, представляется, что если они хоть с чем-либо согласятся, то «проиграли». Но на их несогласия уже давно никто не обращает внимания. Вообще у людей ограниченных любое новшество вызывает резкое противодействие, просто потому что новшества их напрягают.
Это напоминает мне бурные дискуссии в 1960-х годах людей с подобной ментальностью, которые протестовали против введения термина «молекулярная биология», доказывая, что молекулярной биологии быть не может, это «редукционизм». Да и зачем, когда есть биохимия, которая занимается теми же вопросами. А, видимо, до того были протесты подобных же людей против введения понятия «биохимия», когда есть биология и есть химия, и этого достаточно. Но в 1960-х годах вопрос решался просто – выходило постановление ЦК КПСС о создании нового научного направления «молекулярная биология» и постановление Президиума АН СССР об образовании соответствующего Института в системе Академии наук СССР, директор В.А. Энгельгардт, и создании журнала под названием «Молекулярная биология», главный редактор он же. После этого дискуссия внезапно и по вполне понятным причинам прекращалась. Кто не согласен с постановлением ЦК КПСС – выходи по одному.
Сейчас времена другие, поэтому дискуссии либо идут до изнеможения участников, ничего не решая, либо новое направление устанавливает себя де факто, игнорируя мнения людей с протестной ментальностью. Этим, вторым путем и идет ДНК-генеалогия. Де юре приходит следом, как, например, официальная регистрация Академии ДНК-генеалогии в России в июле 2015 года. Затем продолжает создаваться инфраструктура Академии и нового направления – создается Лаборатория ДНК-генеалогии, идет работа над проектами Академии, продолжают выходить книги по ДНК-генеалогии, видео- и кинофильмы, и вскоре народ удивляется – а что там за дискуссия раньше была, смысл какой был?
Вы ввели понятие научного патриотизма в рамках понятий ДНК-генеалогии. Поясните, пожалуйста.
В общественном смысле научный патриотизм – это укрепление интереса к своим корням, предкам, формирование взаимного уважения между разными народами. Суть научного патриотизма – в восстановлении исторической справедливости о происхождении народов и их роли в истории. Это сейчас – более чем актуальная задача в отношении буквально всех народов Российской Федерации, и не только их. В частности, ДНК-генеалогия призвана активно противостоять русофобам всех мастей в их непрекращающихся уже более двухсот лет попытках умалить значимость славян и русских в истории, в том числе с привлечением порочной концепции «норманизма», которую громил еще М.В. Ломоносов. ДНК-генеалогия резко сдвигает баланс в сторону научного патриотизма, показывает, что норманизм — это фантом, это мировоззрение «пятой колонны», русофобство по своей сути. В проявлении своего научного патриотизма крайне заинтересованы осетины, карачаево-балкарцы, ингуши и чеченцы, которые все хотят доказательств своего аланского происхождения. В проявлении научного патриотизма крайне заинтересованы крымские татары и татары в целом, башкиры, чуваши, марийцы и множество других народов, в том же исключительно заинтересованы таджики, киргизы, афганцы, армяне, грузины, крайний интерес проявляют народы бывшей Югославии – сербы, словенцы, хорваты, боснийцы, македонцы, черногорцы и другие. Все возлагают надежды на ДНК-генеалогию и ее Проекты.
Над какими Проектами идет или будет проводиться работа в Академии ДНК-генеалогии?
Проекты Академии ДНК-генеалогии объединяют комплекс мультидисциплинарных исследований, включающих ДНК-генеалогию, историю, археологию, языкознание, этнографию и сопряженные науки, и ставят целью, как правило, продвижение наших знаний там, где их пока не сумели в полной мере, или вообще, продвинуть более традиционные науки. Проекты Академии позволяют критически рассмотреть существующие данные, выводы и концепции (если такие имеются), и сформулировать новое знание. Проекты создаются на тех направлениях, где ученые не пришли к консенсусу или вопрос о консенсусе пока даже не был поставлен, хотя проблема в целом известна, порой столетиями.
Аланский Проект. В настоящее время ряд этнических образований Российской Федерации претендуют на свое происхождение от алан – ветви скифов, которых историки относят к периоду от начала нашей эры до 8-10 вв. н.э. Это, в первую очередь, карачаево-балкарцы, осетины, ингуши и чеченцы. Аргументы выдвигаются разные – от легенд, сказаний, этнонимов, лингвистических признаков до анатомических особенностей, которые приписываются аланам. Свидетельства науки при этом обычно категоричны, противоречивы и не могут быть примирены друг с другом уже как минимум 200 лет. Аланский Проект Академии основывается на массовом тестировании ДНК современников из упомянутых этносов, на тестировании ископаемых ДНК из паспортизированных скелетных останков, отнесенных археологами к аланам, и на ожидаемом консенсусе специалистов из всех упомянутых этносов (последнее желательно, но не обязательно, если консенсуса невозможно достичь даже при наличии убедительных данных ДНК-генеалогии). Проект необходимо проводить при непосредственном участии региональных правительств и научных учреждений. Энтузиасты, готовые участвовать в реализации Проекта, на местах имеются, включая государственных служащих.
Арийский Проект базируется на массовом тестировании таджиков и жителей сопредельных территорий, а также на тестировании ископаемых ДНК исторической Бактрии. Цель Проекта – отнесение гаплотипов и гаплогрупп/субкладов тестируемых к историческим ариям и/или скифам и соответствующее продвижение исторической науки. Проект необходимо проводить при непосредственном участии правительств всех упомянутых этнических образований. Энтузиасты, включая профессоров вузов Таджикистана и правительственных служащих, готовы участвовать в реализации Проекта.
Проект Рюриковичей ставит своей целью выяснение того, к каким ДНК-генеалогическим линиям относятся наиболее вероятные современные претенденты на принадлежность к династии Рюриковичей, тестирование ДНК из усыпальниц и достижение консенсуса, если это возможно, с ведущими генеалогами России и Польши. Проект необходимо проводить при непосредственном участии правительств России и Польши.
Проект древних славянских племен ставит своей целью идентификацию ДНК-линий основных древнеславянских племен – полян, древлян, вятичей, кривичей (смоленских, изборских и северных), ильменских (новгородских) словен, радимичей, дреговичей, северян, полочан, волынян, бужан (потомков дулебов), уличей, тиверцев, хорват и других. Проект необходимо проводить в содружестве с археологами и историками соответствующих направлений.
Татарский Проект ставит своей целью идентификацию ДНК-генеалогических линий основных групп татар Российской Федерации – казанские, астраханские, сибирские, крымские, касимовские, пермские, мишари, тептяри (башкирские), кряшены (волго-уральские), нагайбаки (челябинские) и другие, а также польско-литовские татары, и выявление их предположительных общих предков по гаплогруппам. Также – выяснение ДНК-генеалогических связей татар с булгарами.
Проект Коэнов ставит целью составление базы данных гаплотипов, относящихся – по заявлениям их носителей – к линии коэнов (коханим), полумифических потомков Аарона, брата Моисея, ДНК-линии Леви, одного из колен Израилевых, жившего предположительно 3600-3300 лет назад. Это – промежуточная цель, на пути к основной цели – выявление того, в какой степени этот миф имеет исторические корни и какая ДНК-линия (гаплогруппа, субклад, гаплотипы) может считаться с наибольшим обоснованием линией Аарона. Проект будет проводиться при поддержке Международной ассоциации коэнов (коханим) и лично Президента Ассоциации, Машуа Коэна.
Проект пропавших 10 колен Израилевых. Основная цель этого Проекта состоит в идентификации ДНК-линий каждого из 12 колен Израилевых, а также ДНК-линии Леви, не входившей в состав 12 колен. Проект будет проводиться при поддержке Международной ассоциации коэнов (коханим) и лично Президента Ассоциации, Машуа Коэна, а также заинтересованных еврейских организаций. Сотрудничество с ними уже ведется.
Сакартвельский проект ставит целью создание базы данных грузинских субэтносов на основе массового тестирования грузин, и в содружестве с грузинскими археологами (в особенности Константина Пицхелаури, чл.-корр. Национальной АН Грузии) продвижения знаний об истории Грузии и грузинских археологических культурах в контексте их родовой принадлежности. Проект поддерживает Президент Национальной АН Грузии, академик Г.И. Квеситадзе. Главные музеи Грузии выразили желание предоставить свои паспортизированные образцы ископаемых скелетных останков для ДНК-тестирования.
Норманнский Проект преследует цель ДНК-генеалогической проверки так называемой «норманнской теории» основания российской государственности и массового заселения Руси норманнами, под которыми обычно подразумеваются скандинавы (по разным данным от 10 тысяч человек до сотен тысяч человек) во второй половине I тыс. н.э.
Балканский Проект ставит целью ДНК (родовую) реконструкцию состава мужской популяции Сербии, Хорватии, Боснии-Герцеговины, Словении, Македонии, Черногории во II тыс. до н.э. – I тыс. н.э., выяснение роли предков славян в Троянских войнах (конец II тыс. до н.э.) и в военных походах по Малой Азии в те же времена, в выявлении славянского компонента в исторических венетах и этрусках. Помимо этого, Проект включает изучение ископаемых ДНК в скелетных останках Лепенского Вира (9-7 тысяч лет назад), культурах Винча, Старчево и родственных балканских культурах.
Разумеется, список Проектов не ограничивается перечисленными выше. Он постоянно в рассмотрении и развитии.
Русское издание Википедии утверждает, что вы «позиционируете ДНК-генеалогию как авторскую концепцию, как новую научную дисциплину». И далее Википедия утверждает – «однако исследования генетического разнообразия человечества ведутся на протяжении уже почти сотни лет. В рамках современной популяционной генетики существует прикладная наука — генетическая генеалогия, изучающая характер генетических взаимосвязей на основе генеалогических ДНК-тестов. Генетическая генеалогия имеет в России и в других странах другое популярное название — ДНК-генеалогия». Прокомментируете?
В этой книге я буду многократно обращаться к подобным заявлениям и их авторам. Авторы их – как правило, популяционные генетики, которые с самого начала появления ДНК-генеалогии заняли позицию конфронтации, к чему причин было немало. Одна из основных причин была в том, что попгенетики хотели полностью контролировать исследования по «генетическому разнообразию человечества», как сформулировано в вопросе выше, и противодействовали всему, что выходило из под их контроля. Со мной их контроль не удался с самого начала, отсюда негодование и конфронтация, которые со временем трансформировались с их стороны в «войну на уничтожение», сопряженную с «информационной войной».
Другая важная причина заключалась в том, что исследования в области ДНК-генеалогии немедленно выявили вопиющую безграмотность популяционных генетиков, особенно в расчетном аппарате, представлении данных, показали полное отсутствие научной школы в российской и международной попгенетике. Оказалось, что популяционные генетики в течение последних двух десятилетий генерировали фактически мусор в академической литературе. Расчеты датировок при использовании принятых и узаконенных в попгенетике «популяционных скоростей», они же «скорости Животовского», неизменно приводили к ошибкам на уровне 250-350% (!), то есть там, где датировки древних племен и их миграций должны были быть, скажем, 5000 лет, у популяционных генетиков получались 15 тысяч лет. Естественно, это приводило к совершенно искаженным интерпретациям исторического характера, в свою очередь приводившим к форменному абсурду. Я в своих работах всё это вскрывал и описывал, а попгенетики ничем не могли возразить.
Так продолжалось семь лет, с 2007 по 2014 гг., попгенетики молчали и делали вид, что ничего не происходит. За эти семь лет ни одного возражения от них в научной литературе не было, не считая совершенно беспомощного ответа от группы попгенетиков на мою критику в журнале Human Genetics (2009). Да и там было не нападение на ДНК-генеалогию, а была робкая и пассивная защита «популяционных скоростей» в попгенетике, главным аргументом которой было, что «их применяют в литературе», значит, все в порядке.
Так вот, в ноябре 2014 года попгенетики открыли агрессивную кампанию против ДНК-генеалогии. Но поскольку никаких возражений против самой новой науки они найти не могли, то они обратили свою атаку на меня лично, на факты моей биографии и профессиональной деятельности, и основное внимание было при этом уделено лжи, подтасовкам, передергиваниям. Статья в Википедии обо мне (которую не я готовил и не я обновлял) подверглась форменному вандализму, выросла за счет лжи, подтасовок и недоразумений во много раз, и то, что написано в вопросе выше – тоже часть этой кампании.
Я не знаю, что я там «позиционирую», но ДНК-генеалогия действительно является новой научной дисциплиной. В науке понятие «новой научной дисциплины» определяется ее методологией. Методология ДНК-генеалогии не является методологией ни генетики, ни популяционной генетики. Расчетный аппарат ДНК-генеалогии является полностью отличным от расчетного аппарата генетики или популяционной генетики. Публикации по ДНК-генеалогии совершенно отличаются от публикаций по генетике или популяционной генетике. Википедия даже поместила высказывание Балановской, что она не в состоянии понять расчетный аппарат ДНК-генеалогии – цитирую: «они обрабатывают данные непонятными способами». Действительно, какая же ДНК-генеалогия «популяционная генетика», когда математический аппарат другой и непонятный? Вывод – не «позиционирую» я ДНК-генеалогию как новую научную дисциплину, а она таковой и является.
Далее, Википедия утверждает, что «однако исследования генетического разнообразия человечества ведутся на протяжении уже почти сотни лет». Ну и замечательно, только причем здесь ДНК-генеалогия? Мало того, что ДНК-генеалогия не имеет дело с «генетическим разнообразием», нет генов в ДНК-генеалогии. ДНК-генеалогия – не генетика. Это попгенетика занимается наследственными заболеваниями, картированием их по территориям и этносам, а ДНК-генеалогия этим совершенно не занимается. Да и вообще понятие «разнообразие» в ДНК-генеалогии отсутствует. Это попгенетика измеряет какие-то мутные «коэффициенты разнообразия», которые никогда и никому не были нужны. Стандартным местом в попгенетике является сообщение, что какая-то популяция имеет «коэффициент разнообразия» 0.98, а какая-то имеет 0.87, но я никогда не видел, чтобы эти цифры в публикациях обсуждались. Это совершенно никчемные величины. Разумеется, в ДНК-генеалогии их нет. Вывод – эти «исследования ведутся на протяжении уже почти сотни лет» – к ДНК-генеалогии никакого отношения не имеет. Мало ли что там «ведутся»? Исследования в астрологии тоже давно ведутся, но причем здесь ДНК-генеалогия?
Википедия продолжает – «В рамках современной популяционной генетики существует прикладная наука — генетическая генеалогия, изучающая характер генетических взаимосвязей на основе генеалогических ДНК-тестов». Ну и пусть существует, ДНК-генеалогия там опять не при чем. Балановские написали большой том под названием «Русский генофонд на Русской равнине», как обычно у них, совершенно невразумительный, и что показательно – во всем томе не приведено ни одного гаплотипа. Это и есть, видимо, «генетическая генеалогия». Да и вообще «изучение характера генетических взаимосвязей» не имеет никакого отношения к ДНК-генеалогии. Нет там генетики, нет и «генетических взаимосвязей».
Наконец, опять Википедия – «Генетическая генеалогия имеет в России и в других странах другое популярное название – ДНК-генеалогия». Да, имеет, и в России тоже, только слов «ДНК-генеалогия» до наших работ в России не было. Сейчас – есть. Кто хочет оспорить – пусть найдет хотя бы одну публикацию до 2006 года на русском языке, в который были бы слова «ДНК-генеалогия». Да и сейчас вряд ли есть, за исключением наших работ и тех, кто на них ссылается.
Чем популяционная генетика отличается от ДНК-генеалогии?
Практически всем. Адресуемыми вопросами, целями и задачами, методологией, расчетным аппаратом, характером выводов, определениями популяций. Но главное – это вообще другая область науки. Популяционная генетика – описательная по сути, а ДНК-генеалогия – аналитическая. Попгенетика описывает структуру популяций, ДНК-генеалогия описывает историю популяций. Название ведь о многом говорит. Не случайно биологическая химия – это химия, а химическая физика – это физика. Физическая химия – это химия. Биофизика, то есть биологическая физика – это физика. Второе слово в таких составных названиях дисциплин показывает, к какой области науки дисциплина относится. Так вот, популяционная генетика – это генетика. А ДНК-генеалогия к генетике по сути дела никакого отношения не имеет, это – генеалогия, то есть история.
Популяционные генетики с самого начала возникновения термина «ДНК-генеалогия» пытались не допустить возникновения новой науки, потому что прекрасно понимали, что потеряют контроль, монополию на публикации в этой области, и самое главное – что их примитивные и зачастую неверные методы получат огласку. Так, кстати, и получилось. Поэтому они с самого начала возражали против термина ДНК-генеалогия, настаивали, что это то же самое, что популяционная генетика. Это, конечно, не так.
В итоге в российской популяционной генетике сложилась печальная ситуация. Небольшая группа крикливых оппонентов, одни из которых хотят сохранить для себя систему распределения финансовых грантов, то есть продолжать иметь полный доступ к деньгам, другие – их приятели, у третьих есть личные причины, у каждого свои, начинают агрессивно «захлопывать», не гнушаясь никакими средствами. Для этого есть Википедия, есть научные конференции, которые они сами организуют, есть сетевые издания, которые они сами контролируют, есть «дискуссионные сайты», типа «Троицкого варианта», которыми они либо управляют, либо вводят ведущих в заблуждение, и кампания разворачивается. Всего десяток человек генерируют на «дискуссионных сайтах» тысячи сообщений, а поскольку это почти исключительно ложь и передергивания, то дискутировать там смысла не имеет. Тактика таких дискуссий давно отработана. Выдвигается очередное ложное положение. Если на него не отвечать, то пишут, что не отвечает, значит, согласен. Если отвечать, раздается хор голосов, что «он оправдывается», значит, неправ. Потоком идут лживые приписки, которые «обвиняемый» никогда не говорил, приводятся якобы «сведения» персонального характера, которые не соответствуют действительности. Отвечать на все это смысла не имеет.
Так вот, о популяционной генетике. Популяционная генетика – это часть генетики, о чем говорит ее название, но со своими особенностями. Главная задача популяционной генетики – это выявление связи между генотипом и фенотипом, то, к чему ДНК-генеалогия не имеет отношения. Популяционная генетика иногда тоже рассматривает гаплогруппы и гаплотипы Y-хромосомы, как и ДНК-генеалогия, но на этом сходство заканчивается. Аппарат популяционной генетики, применяемый для интерпретации получаемых данных, например, «метод главных компонент», характеризуется со стороны ДНК-генеалогии как совершенно примитивный и ведущий к заблуждениям, и не используется в ДНК-генеалогии. Он не отвечает задачам ДНК-генеалогии.
В целом же генетика человека – это наука, изучающая наследственность и изменчивость признаков, определяющих врожденные особенности человека, и передаваемых, как правило, через гены. Но ДНК только на 2% состоит из генов, а в Y-хромосоме генов вообще ничтожная доля. ДНК-генеалогия в настоящее время изучает в основном Y-хромосому, и не изучает наследственность и изменчивость упомянутых признаков, передаваемых через гены.
Но дело даже не столько в этом. Направления и области науки определяются не объектами исследования, а методологией исследования. Именно методология исследования отличает, например, химию от физики, хотя объекты часто одинаковы. Методология генетики совершенно другая, чем методология ДНК-генеалогии. У них разные задачи исследований. ДНК-генеалогия по сути историческая наука, она оперирует хронологией, датировками древних событий, и для этого ДНК-генеалогия использует свой расчетный аппарат, которого нет в методологии генетики. ДНК-генеалогия использует и развивает методы физико-химической кинетики в применении к ДНК, переводит картину мутаций в хронологические, исторические показатели, как указывалось выше. Это вообще не входит в методологию генетики, у нее другой экспериментальный и аппаратурный базис.
Повторяем, что экспериментальные данные ДНК-генеалогии — это картина мутаций в нерекомбинантных (то есть не комбинирующихся с другими в ходе передачи наследственной информации потомкам) участках мужской половой хромосомы (на самом деле — и в митохондриальной ДНК, но пока в малой степени, так как информативность мтДНК в ДНК-генеалогии пока несравненно меньше, чем информативность Y-хромосомы). Речь здесь идет об информативности для исторических исследований, которую определяет картина мутаций как в Y-хромосомах отдельных людей, так и их групп, племен, родов, популяций. Естественно, в данном контексте термин «популяций» относится к мужской половине рассматриваемой популяции. В ДНК-генеалогии популяция – это мужская часть населения, на которую распространяются выводы, полученные при рассмотрении определенной выборки. Популяция может или ограничиваться выборкой, или, чаще, быть шире выборки, но при этом подразумевается или доказывается, что выявленные закономерности выборки распространяются на рассматриваемую популяцию. Например, если в пределах популяции сделаны несколько независимых выборок, и результаты в пределах погрешности расчетов совпали, то эти результаты могут распространяться на всю популяцию, пока не найдено обратного.
В ДНК-генеалогии понятие популяции имеет несколько другой смысл, чем в популяционной генетике. Если в ДНК-генеалогии, как пояснено выше, популяция – это мужская часть населения, исторически сложившаяся на определенной территории или в ходе древней миграции, и относящаяся к одному роду, как правило, по мужской линии, то есть воспроизводящая себя в границах рода из поколения в поколение, то в популяционной генетике популяция – это относительно обособленная группа населения, исторически сложившаяся на определенной территории и воспроизводящая себя в этих границах из поколения в поколение. Как видно, между этими двумя определениями популяциями есть два заметных различия. Первое – что в популяционной генетике популяция включает мужчин и женщин, в ДНК-генеалогии – или только мужчин, или только женщин. Причина проста – расчеты в ДНК-генеалогии ведутся или только по мужской линии (Y-хромосома), или только по женской (мтДНК). Второе – в ДНК-генеалогии нет требования обособленности популяции, потому что критерии выборок и расчетов другие. Если на одной территории проживают носители нескольких гаплогрупп, то после идентификации этих гаплогрупп обработка соответствующих данных производится раздельно. В итоге выясняется, как правило, что их древние миграции были различными, что датировки тех миграций были различными, и что, разумеется, общие предки разных гаплогрупп, то есть популяций, были различными.
Итак, методология новой науки – перевод динамической картины мутаций в хронологические показатели, во времена жизни общих предков популяций, а на самом деле – общих предков древних родов и племен. То есть фактически по мутациям в ДНК производится расчет времен, когда в древности жили эти рода и племена, и как эти времена меняются от территории к территории, что может указывать на направления древних миграций.
Попгенетики утверждают, что и генетика, и ДНК-генеалогия изучают ДНК, значит – ДНК-генеалогия это генетика. Но это ошибка – полагать, что направление науки определяется объектом исследования. Изучать ДНК – это далеко не обязательно генетика. Например, химик, растворяя ДНК в кислоте и изучая, скажем, вязкость получаемого раствора, вовсе не занимается генетикой. Альберт Сент-Дьорди как-то сказал – «Дайте химику динамомашину, и он тут же растворит ее в соляной кислоте». Это вовсе не означает, что химик при этом будет заниматься электродинамикой.
Это же относится и к искаженным и примитивным методам обработки картин мутаций в ДНК в рамках популяционной генетики. Если популяционный генетик увидит (или получит) набор из сотни гаплотипов, скажем, 37-маркерных, в котором, например, четыре гаплотипа одинаковых, и еще семь будут совпадать друг с другом случайными парами, он сообщит, что в наборе имеется «89 уникальных гаплотипов», и это и будет результатом его исследования, который пойдет в статью в научный журнал. Ни он, ни рецензенты не хотят признать, это эта «информация» не имеет ни малейшей ценности, и фактически никому в таком виде не нужна. Но таковы принципы и правила популяционной генетики. «Молекулярной историей» это назвать никак нельзя. А специалист в ДНК-генеалогии сразу скажет, что общий предок этих ста гаплотипов жил 925±105 лет назад, потому что натуральный логарифм отношения 100/4, поделенный на константу скорости мутации для 37-маркерных гаплотипов (0.09 мутаций на гаплотип на условное поколение в 25 лет) равен 36 → 37 условных поколений, то есть общий предок этой сотни гаплотипов жил примерно 925 лет назад. Сказать это с большей определенностью можно тогда, когда подсчитано число мутаций во всех ста гаплотипах, и если оно будет равно, например, 324 (или близко к тому), тогда 324/100/0.09 = 36 → 37 условных поколений (этот метод расчета называется линейным, в отличие от приведенного выше логарифмического), то есть ровно тот же промежуток времени до общего предка. Погрешность расчетов определяется по известным правилам. Совпадение времен до общего предка для «логарифмического» и «линейного» метода (в первом мутации не считаются, во втором считаются) свидетельствует, что закономерности образования мутаций в гаплотипах следуют кинетике первого порядка, что в свою очередь означает, что все сто гаплотипов действительно произошли от одного прямого общего предка.
Популяционная генетика такими подходами не пользуется, они ей чужды по ряду причин, среди них – приверженность устаревшим, традиционным подходам, отсутствие соответствующего образования, клановость, отсутствие хорошей научной школы. Короче, ДНК-генеалогия является другой дисциплиной, нежели популяционная генетика.
Можно ли называть снипы и гаплотипы в Y-хромосоме «генами»? Почему попгенетики постоянно называют их «генофондом»?
Называть снипы и гаплотипы/маркеры в Y-хромосоме «генами» категорически нельзя. Называть совокупность снипов и гаплотипов «генофондом» категорически нельзя. То, что их так называют Балановские – это или вопиющая безграмотность, или совершенно расхлябанный жаргон. Они, Балановские, повсюду используют термин «генофонд», относя его к гаплогруппам, субкладам и гаплотипам. Они не понимают, или не знают, что генофонд – это совокупность генов. Даже Википедия это знает, цитирую – «Генофонд (также генный пул, пул генов – англ. «gene pool»)». Понятие генофонда сформулировал еще в 1928 году А.С. Серебровский, цитирую – «Совокупность всех генов данного вида… я назвал генофондом». Нет в гаплотипах и гаплогруппах генов, никакой это не генофонд.
Балановские же от статьи к статье, от высказывания к высказыванию называют снипы (!) «генофондом». Очередной пример, из десятков и сотен, в недавней статье в сборнике «Археология, этнография и антропология Евразии» (Том 43, № 2, 2015), статья называется (привожу только часть названия) «Структура генофонда по данным маркеров Y-хромосомы». В авторах – Е. Балановская. И дальше, первая фраза Абстракта: «Изучен генофонд популяции по SNP-маркерам Y-хромосомы». Категорически неверно. Я уже не говорю, что здесь безграмотность еще и в другом – не пишут в Абстракте «изучено то-то», пишут, что именно обнаружили, нашли, какие выводы сделали. Не пишут в Абстракте «мы собирали грибы», пишут «мы нашли 8 кг грибов», если уж объяснять на пальцах. Но Балановская и эти элементарные вещи не знает, научная школа напрочь отсутствует.
Говоря о ДНК-генеалогии – ни к генетике, ни к генофонду она отношения не имеет. Хотя в определённой части ДНК-генеалогии рассматривают и гены, например, при рассмотрении всего генома человека, но это – специальная часть ДНК-генеалогии, и этого мы здесь касаться не будет. ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – это не только гены. Гены вообще занимают только 1,9% последовательности ДНК. Остальные 98,1% – длинные участки, так называемые «никчёмные». Генов там нет. «Никчёмными» эти негенные последовательности ДНК назвали по незнанию, и это название уже уходит в прошлое. По мере исследований, оказалось, что эти последовательности хранят массу информации не только «генеалогического» характера. Более того, оказалось, что они, эти «никчёмные» участки, содержат сотни, если не тысячи крошечных генов РНК, кодирующих так называемые микро-РНК, длиной всего пару десятков нуклеотидов каждый, и которые регулируют синтез белков. Но это – предмет другого повествования.
Эти негенные участки ДНК в мужской Y-хромосоме, одной из 23 хромосом, которые доставляются сперматозоидом в организм будущей матери, копируются от отца к сыну, поколение за поколением. Поскольку у матери такой хромосомы нет, то сын наследует её только от отца. Хромосомы сплетаются с материнской ДНК и образуют новую комбинированную молекулу ДНК, в которой хромосомы отца и матери перетасовываются. Перетасовываются все, кроме мужской Y-хромосомы. Так и получается, что отец передаёт сыну эту Y-хромосому интактной, строго скопированной со своей. Свою Y-хромосому он получил от своего отца. Тот – от своего. И так далее, на тысячи, десятки тысяч и сотни тысяч лет вглубь, назад, к далёким предкам современных людей и к предкам тех далёких предков. Если бы Y-хромосома так и передавалась из поколения в поколение действительно неизменной, толку для генеалогии от неё было бы мало. Но неизменного ничего в мире нет, особенно когда речь о копировании. Копирования без ошибок не бывает. В том числе и копирования Y-хромосомы.
Анатолий А. Клёсов, доктор химических наук, профессор
Продолжаем публиковать небольшие фрагменты из книги А.А. Клёсова «Кому мешает ДНК-генеалогия», которая вскоре увидит свет. Книга будет довольно солидной по объёму, около 850 страниц. У читателей сайта и членов клуба Переформат будет эксклюзивная возможность получить эту книгу первыми, следите за обновлениями на Переформате. А пока следующие вопросы и ответы, которые помогают лучше понять ДНК-генеалогию. По этой ссылке первая часть…
Как в Y-хромосоме образуются мутации?
Время от времени при копировании Y-хромосомы в копии проскакивают ошибки. Фермент под названием ДНК-полимераза (на самом деле вместе с целым набором молекулярных инструментов копировальной машины) или просто ошибается и делает некоторые участки ДНК короче или длиннее, удлиняя или сокращая «тандемные повторы» нуклеотидов, или «ремонтирует» повреждённые участки и в ходе «ремонта» удаляет повреждение (эта операция называется «делеция»), или «вшивает» новый нуклеотид (называется «вставка», или «инсерт»). То, что удалось отремонтировать, в мутации не попадает, как будто мутации и не было. Что не удалось — передается сыну при рождении. Если родилась дочь, то Y-хромосома не передается. Если есть только дочери, или детей нет — Y-хромосома терминируется, вместе с мужской наследственной линией.
Мутации, которые интересуют ДНК-генеалогию, бывают двух типов — или
изменение числа повторов, тандемов (STR), что описано выше, или
«точечные», одно- или несколько-нуклеотидные (SNP), снипы. Оказалось,
что многие повторы нуклеотидов находятся у разных людей в одних и тех же
участках Y-хромосомы. Эти участки уже специалистами пронумерованы,
классифицированы, сведены в списки. Они получили название «маркеры».
Набор маркеров, точнее, повторов в них, называется «гаплотип». Уже
известных маркеров — больше тысячи. Они, как правило, одни и те же у
всех людей на Земле и отличаются друг от друга только числом повторов,
что вызвано теми самыми ошибками ферментов (и других элементов
биологического копирования) при копировании из поколения в поколение.
Ясно, что «мутации», которые приводят к изменению числа тандемных повторов в Y-хромосоме, не есть те «мутации», о которых все имеют представление как о «поломках в генах», например, под воздействием радиации. Мутации, которые рассматривают в гаплотипах, происходят не в генах и не являются «поломками». Это – ошибки при копировании ДНК. Они имеют весьма сложную архитектуру, и радиацией не вызываются. Это – не поломка, а координированная перестройка.
Что такое «общий предок» выборки носителей гаплотипов, и как мутации могут помочь определить, когда он жил?
Любая группа мужчин, относящихся к одной и той же гаплогруппе и к одному и тому же субкладу, а также к любой выборке гаплотипов, образующей ветвь в пределах одного субклада, являются в каждом случае родственниками, и происходят от одного общего предка. Можно привести и обратное определение – если мутация, которая осуществилась в Y-хромосоме, унаследовалась в ДНК потомков, то все эти потомки происходят от одного общего предка, у которого и произошла данная мутация.
В принципе, в любой гаплогруппе и любом субкладе имеется множество групп людей, которые происходят от их общего предка. Например, у двух родных братьев есть общий предок – их отец. Если к ним добавить дядю, то общий предок всех троих – отец дяди и дедушка братьев. Чем глубже во времени общий предок группы людей, или популяции, в терминах ДНК-генеалогии, тем больше у него потомков. Все потомки наследуют гаплотип их общего предка, но чем дальше во времени отстоит общий предок, тем больше мутаций накапливается в гаплотипах потомков.
Приведем простой пример. Допустим, общий предок жил 2500 лет назад, то есть 100 условных поколений назад (в ДНК-генеалогии за условное поколение принимается 25 лет, и константы скоростей мутации вычисляются в расчете на условное поколение протяженностью 25 лет). Если выявить сто потомков этого общего предка, в их 12-маркерных гаплотипах обнаружится примерно 200 мутаций, причем у 14 человек гаплотипы будут одинаковыми, и все 200 мутаций будут неупорядоченно распределены, в разной степени, между оставшимися 86 потомками. Вот эти одинаковые 14 гаплотипов и представляют собой предковый гаплотип. За прошедшие 100 поколений – чисто статистически – в гаплотипах 86 потомков пройдут мутации, а в гаплотипах 14 потомков мутаций еще не будет. Вот таким образом определяют предковый, или базовый гаплотип.
Проверим представленные выше числа. 200 мутаций в 100 гаплотипах в 12-маркерном формате (константа скорости мутаций в 12-маркерных гаплотипах равна 0.02 мутаций на гаплотип за условное поколение) соответствуют величине 200/100/0.02 = 100 условных поколений, то есть примерно 2500 лет (здесь для простоты не вводится поправка на возвратные мутации, смысл которой будет пояснен в следующих частях). Это – линейный метод расчета времени до общего предка популяции. В то же время согласно логарифмическому методу если из 100 гаплотипов в 12-маркерном формате остались неизменными 14, то это соответствует времени, прошедшему от общего предка популяции, равному [ln(100/14)]/0.02 = 98 условных поколений, то есть примерно тому же времени, рассчитанному с помощью линейного метода.
Из этого примера должно быть понятно, что чем более недавний общий предок, тем большее число идентичных друг другу гаплотипов (или их фрагментов) наблюдается в выборке, и тем надежнее выявляется предковый гаплотип. Если общий предок жил очень давно, то одинаковых гаплотипов в выборке может остаться всего два-три – например, три гаплотипа из сотни 12-маркерных гаплотипов останутся при [ln(100/3)]/0.02 = 175 условных поколений до общего предка, то есть общий предок жил 4375 лет назад (на самом деле больше при учете возвратных мутаций). Когда в серии гаплотипов наблюдаются всего два-три одинаковых гаплотипа, они могут не обязательно быть предковыми, а оказаться одинаковыми случайно, в результате игры неупорядоченных мутаций. Поэтому понятие «предковый» гаплотип лучше не употреблять, за исключением совсем уже явных случаев, и в ДНК-генеалогии вместо «предковый» гаплотип обычно употребляют «базовый».
Итак, общий предок популяции – это предполагаемый носитель «базового», или «предкового» гаплотипа. Время жизни общего предка популяции вычисляется по совокупности гаплотипов его потомков, принимая во внимание число мутаций, накопившееся в популяции, нормированное на гаплотип или на маркер, и константу скорости мутации, или частоту мутации в расчёте на поколение. Расчёты времён жизни общих предков популяций позволяют делать предположения о времени и направлениях миграций популяций в древности, о передвижениях популяций. Поскольку, передвигаясь, популяции оставляли следы в виде материальных признаков, это позволяет проводить интерпретацию археологических данных в отношении носителей этих признаков, их принадлежности к определённым родам и племенам, связанных родственными взаимоотношениями. Аналогично, популяции, передвигаясь, приводили к перемещению языков, диалектов, и определение общих предков и времён их жизни даёт возможность прослеживать динамику языков в отношении соответствующих родов и племён, связанных родственными взаимоотношениями.
Можно ли привести примеры предковых гаплотипов, датируемых десятками и сотнями тысяч лет назад? Можно ли выявить гаплотип общего предка всех мужчин на Земле?
«Общий предок всех людей» – понятие скорее концептуальное, чем буквальное, абсолютное. Чем больше накапливается данных, тем понятнее становится, что «общий предок всех людей» теряется среди переплетений ДНК-генеалогических линий, уходящих на сотни тысяч лет вглубь. Поэтому введенное некоторое время назад понятие «хромосомный Адам» не является научным и никогда не было доказано. Интуитивно, такой общий предок возможен, но он, скорее всего, будет «плавающей мишенью».
Понятие «одного предка» можно рассматривать на разных уровнях сложности. Например, древнейшая африканская линия (гаплогруппа А00) имеет общего предка с гаплогруппой R1a примерно 210 тысяч лет назад, то есть оттуда, из такой глубины тысячелетий расходятся гаплотипы современных носителей гаплогруппы A00 и этнических русских гаплогруппы R1a:
13 11 12 10 11 16 10 8 14 14 8 8 8 9 12 11 12 8 12 12 11 11 (А00)
12 12 11 11 11 11 11 8 17 17 8 10 8 12 10 12 12 8 12 11 11 12 (R1a)
Здесь приведены 22 очень «медленных» маркера Y-хромосомы, каждый из которых мутирует раз во многие тысячелетия. Можно подсчитать, что эти гаплотипы разошлись на 26 мутаций, и расчеты, основанные на скорости мутации каждого маркера, показывают, что эти 26 мутаций соответствуют времени жизни их общего предка примерно 210 тысяч лет назад. Но даже беглый взгляд на эти гаплотипы показывает, что ДНК древнейших африканцев и этнических русских, носителей гаплогруппы R1a, не так уж намного различаются, или, скорее, являются принципиально сходными.
Хорошо, а если вместо типичного гаплотипа R1a подставить гаплотип R1b, преобладающей гаплогруппы Западной Европы? Мутации здесь настолько медленные, что в таком формате представления гаплотипа он будет практически одинаков по всей Западной Европе:
11 12 13 11 11 12 11 9 15 16 8 10 8 12 10 12 12 8 12 11 11 12 (R1b)
Мы видим, что при таком разрешении большая часть аллелей (это — числа в гаплотипах) у R1a и R1b одинаковы (совпадают 16 аллелей из 22). Между гаплотипами А00 и R1b — 24 мутации, что снижает возраст общего предка на семь тысяч лет, то есть на 3%. Это — в пределах погрешности расчетов. Только не стоит строить пропорции, там счет нелинейный.
Можно ли считать, что общий предок человечества жил 200-210 тысяч лет назад? Вряд ли, поскольку гаплогруппа А00 была обнаружена всего два года назад, и до этого считали, что общий предок человечества жил 140 тыс. лет назад. Если завтра исследователи найдут новую гаплогруппу, то срок начала человечества опять отодвинется. И он несомненно будет отодвигаться дальше, по мере углубления наших знаний. Уже появилась еще одна реперная точка — это общий предок шимпанзе и человека. У современного шимпанзе из полной хромосомной последовательности удалось определить 16 маркеров Y-хромосомы. Они показаны рядом со значениями аллелей в тех же маркерах Y-хромосомы «усредненного общего предка» человека:
8 15 10 4 5 9 10 5 10 4 4 7 4 4 8 9 (шимпанзе)
11 12 11 11 10 8 10 8 12 10 12 12 12 11 11 11 (человек)
Это оказались еще более медленные маркеры, и 64 мутации (!) между ними помещают общего предка шимпанзе и человека на глубину времен в 4.4 миллионов лет назад. В целом, это же дают и антропологические оценки. Что важно — никаких «инопланетян» в создании современного человека не было, вместо этого имеется непрерывный эволюционный путь от общего предка шимпанзе и человека миллионы лет назад к нам, современным людям.
Можно ли считать, что все люди – родственники?
Как было отмечено в ответе на предыдущий вопрос, концептуально – да, но детали нам пока неизвестны. Если даже мы не найдем конкретного общего предка всех людей на Земле, как мужчин, так и женщин, но принципиальное сходство гаплотипов позволяет предполагать, что все люди произошли от одного общего предка. Если даже мы сможем найти нескольких, которых не сумеем свести к одному общему предку, все равно – опять интуитивно – он и она должны быть. В общем, дело опять сводится к определениям, как мы понимаем «общего предка».
Этот предок оказался древнее, чем предполагалось раньше. Еще недавно считалось, что он жил примерно 70 тыс. лет назад, потом 120 тысяч, потом 140 тысяч, сейчас он уже уходит глубже 200 тыс. лет назад, постепенно приближаясь к общему предку с неандертальцем 300-500 тыс. лет назад, и, возможно, уйдет еще далее к приматам, миллионы лет назад. Как мы видим, гаплотипы хоть и отдаленно, но в принципе похожи на те, что есть у всех нас. У шимпанзе и у нас — одни и те же маркеры. Следовательно, общий предок был один и тот же, только очень древний. И действительно, геномный анализ показывает, что шимпанзе из зоопарка и любой современный человек, мужчина или женщина, имеют более 95% совпадений в составе их ДНК, или в числе и положениях мутаций, как ни считать.
Насколько различаются гаплотипы у разных популяций? Как связать гаплотипы с субкладами?
Гаплотипы изображают в виде числа тандемов, или повторов, по каждому маркеру, выбранному из десятков и сотен. В англоязычной литературе их называют STR, или Short Tandem Repeats. Самый простой и короткий гаплотип из тех, которые рассматривает ДНК-генеалогия, состоит из пяти или шести маркеров.
Вот примеры – у этнических русских, славян с Русской равнины (индекс субклада R1a-Z280)
16 12 25 11 11 13
у скифов из раскопок в Минусинской котловине, с датировками 3800-3400 лет назад (индекс не определяли)
16 12 25 11 11 13
в высших кастах Индии (R1a-Z93-L342.2-L657) точно такая же, как у скифов
16 12 25 11 11 13
у современных таджиков гаплогруппы R1a
16 12 25 10 11 13 (хотя число 10 там при усреднении практически равно 10.5, и при добавлении гаплотипов может склониться или к 10, или к 11),
у носителей гаплогруппы R1a, наиболее распространенной у пуштунов Афганистана (индекс R1a-Z93-L342.2-Z2124)
16 12 24 11 11 13
у западных славян (индекс R1a-M458-L260)
17 12 25 10 11 13
Потомки древних носителей гаплогруппы R1a-M458 сейчас живут в основном в Белоруссии, Польше, на Украине, продвинулись в Центральную Европу; возможно, это они были первыми кельтами в Центральной Европе (в частности, в Австрии, образуя ядро гальштаттской археологической культуры). Как мы видим, 6-маркерный гаплотип уже другой, и легко отличается. Продолжим:
у славян «центрально-европейской группы» (R1a-M458-CTS11962)
16 12 25 10 11 13
у 60% западноевропейцев, носителей гаплогруппы R1b
14 12 24 11 13 13
Видно, что в ряде случаев у носителей той же гаплогруппы R1a даже короткие гаплотипы немного различаются, часто всего на одну мутацию, потому что они принадлежат разным субкладам, то есть племенам, с разной историей миграций, и с разными общими предками для каждого племени, хотя имеют одного общего предка гаплогруппы (R1a в данном случае). Поэтому надо всегда уточнять, о каком общем предке идет речь. Как уже говорилось выше, с расширением степени родства общий предок уходит в глубь времен, но он всегда есть.
Посмотрим, как это выглядит на сокращенной диаграмме субкладов гаплогруппы R1a c добавлением R1b:
У каждой из этих гаплогрупп и субкладов был свой общий предок, и у каждого – свой гаплотип. Как мы уже увидели, 6-маркерные гаплотипы разделяют только тех общих предков, родоначальников, патриархов своих субкладов, у которых случайно проскочила мутация в тех самых 6-маркерных гаплотипах. Но у близко расположенных субкладов мутация – чисто статистически, неупорядоченно – могла и не проскочить. Так, мы уже видим, что восточные славяне Русской равнины (субклад R1a-Z280) – близкие родственники ариям (точнее, их потомкам из высших каст Индии) и скифам (ископаемые ДНК), у них одинаковые 6-маркерные гаплотипы. А гаплотипы пуштун, происходящих из исторической Бактрии, и западных славян, с которыми восточные славяне разделены десятью тысячами лет, неупорядоченные ошибки при копировании Y-хромосомы успели добавить за это время одну-две мутации. В гаплотипах R1a и R1b, которые разделены во времени десятками тысяч лет, уже есть пять мутаций разницы. Формальный расчет дает 5/0.0074 = 676 → 1580 условных поколений, то есть 40±18 тысяч лет расстояния между ними. Так оно в общем и получается, в пределах погрешности расчетов, между ними примерно 44 тысячи лет разницы.
Схема выше – предельно сокращенная, на самом деле в ней десятки уровней. Мы просто выделили кратчайший путь к ряду субкладов от образования исходной гаплогруппы R1a, которое произошло примерно 20 тысяч лет назад. От R1a последовательно отходили ветви новых и новых субкладов, в основе каждого была новая мутация в Y-хромосоме новорожденного мальчика, мужские потомки которого выжили и в итоге дали свое разветвленное потомство.
Примерно 5500 лет назад в Европе образовался так называемый юго-восточный субклад Z93, носители которого (потомки очередного мальчика, в Y-хромосоме которого образовалась мутация Z93) пришли на Русскую равнину, примерно 4800 лет назад там образовался очередной субклад L342.2/Z94, носители которого разошлись по нескольким направлениям. Одна часть продвинулась в Индию, с новообразованным субкладом L657, это были легендарные арии, и потомки индоариев в настоящее время продолжают нести в своих ДНК мутацию под индексом L657. Потому носителей L657 так много в высших кастах Индии, до 72% от общего количества. Другая часть продвинулась в Бактрию, но субклады таджиков пока малоизвестны. Тем не менее, датировка общих предков таджиков гаплогруппы R1a указывает на исторических ариев как их потоков. Еще одна часть ариев прошла в Иран и Афганистан, но у них был уже другой, «параллельный» субклад Z2124, которые сейчас имеют большинство пуштунов.
В итоге мы имеем две параллельные системы отсчета времен миграций и определения их направлений – гаплотипы (c их STR, маркерами, тандемными повторами блоков нуклеотидов) и субклады (с их SNP, снипами). Мутации в них происходят независимо друг от друга, но поскольку эти процессы идут параллельно, в одних и тех же популяциях, то в целом между мутационной динамикой в гаплотипах и субкладах есть некоторая корреляция. Мы уже видели, что и 6-маркерный гаплотип сдвинулся на одну мутацию между индусами и афганцами, носителями гаплогруппы R1a, и субклады сдвинулись тоже.
Мы видим, что даже короткие, 6-маркерные гаплотипы являются вполне информативными, и позволяют распознать представителей разных народов и (порой) этносов. Более протяженные гаплотипы, вплоть до 67- и 111-маркерных, позволяют уточнить картину, выявить более недавние ДНК-генеалогические линии, определить их датировку. Но суть поиска от этого принципиально не меняется, появляется намного более высокое разрешение в исследованиях.
Какова скорость мутаций в самых коротких, 6-маркерных гаплотипах?
Как уже пояснялось выше, гаплотипы показывают число повторов нуклеотидных участков в маркерах, которые в 6-маркерных гаплотипах обозначают соответствующими индексами 19, 388, 390, 391, 392 и 393. Например, у большинства афганцев гаплогруппы R1a в первом маркере (номер 393) было найдено 13 повторов определённой последовательности нуклеотидов. Во втором — 24 повтора уже другой последовательности и так далее. При передаче этого гаплотипа от отца сыну с вероятностью примерно 0.7% процента (то есть в среднем у одного на 135 рождений) может произойти мутация, например, такая – от гаплотипа
13-24-16-11-12-11
в такой:
13-25-16-11-12-11
А может произойти и такая –
13-24-15-11-12-11
Примеры таких мутаций можно найти в изобилии, тысячами. Может пройти и любая другая (как правило, одиночная, то есть на один шаг) мутация в любом маркере, только одни мутации в одних маркерах происходят чаще, в других — реже. А в среднем мутация в таких 6-маркерных гаплотипах происходит, как было найдено, в среднем раз на 135 мальчиков. Если перевести во времена, то константа скорости мутации в 6-маркерных гаплотипах равна 0.0074 мутаций на весь гаплотип за 25 лет.
Насколько обосновано положение, что по числу мутаций в гаплотипах можно определять «возраст гаплотипа», и не странно ли последнее понятие, поскольку речь о гаплотипах наших современников?
Действительно, «возраст гаплотипа» это жаргон, речь идет о времени, прошедшем со времени жизни общего предка рассматриваемой популяции. Иначе говоря, сколько времени прошло от предкового гаплотипа до гаплотипа его прямого потомка, нашего современника. То есть речь идет опять о времени до общего предка. Это и есть синоним жаргонного понятия «возраст гаплотипа».
Действительно, по числу мутаций в гаплотипах можно определять «возраст гаплотипа», то есть время, прошедшее от общего предка этого гаплотипа до его сегодняшних потомков. Поскольку сыновья в подавляющем числе случаев сохраняют гаплотип отца, переданный по наследству, и мутации в этом гаплотипе проскакивают в среднем только раз примерно в 3375 лет (6-маркерный гаплотип) или раз в 1250 лет (12-маркерный гаплотип), или раз в 125 лет (111-маркерный гаплотип), то даже через 5000 лет у потомков сохранится 23% исходного 6-маркерного гаплотипа, без изменений. То есть в списке из 100 гаплотипов потомков — 23 гаплотипа будут такими же, какой был у предка 5000 лет назад. Это несложно проверить, применяя логарифмический метод [ln(100/23)]/0.0074 = 199 условных поколений (по 25 лет), то есть примерно 5000 лет. На самом деле 23 гаплотипа из ста сохранятся заметно дольше, чем пять тысяч лет, потому что в гаплотипах время от времени происходят возвратные мутации, как бы «стирающие» мутации, образовавшиеся к тому времени. Расчет показывается, что 23 гаплотипа (6-маркерных) из ста сохранятся через 199 → 227 условных поколений, то есть через 5675 лет. Здесь стрелка показывает поправку на возвратные мутации.
При рассмотрении 12-маркерных гаплотипов те же 23% гаплотипов предка сохранятся через 73 поколения (без поправки на возвратные мутации), или 78 поколений, то есть 1950 лет. Таким образом, определить гаплотип предка можно и через тысячелетия. И по его виду можно узнать, из каких краёв предок пришёл, сравнив вид гаплотипа с гаплотипами по территориям, и с доступными ископаемыми гаплотипами. В качестве примера стабильности гаплотипов можно привести 25-маркерные гаплотипы дяди и племянника (гаплогруппа R1b-U152), которые оказались идентичными (это гаплотипы KLIN00012 и KLIN00013 в базе данных Академии ДНК-генеалогии):
13 25 15 11 11 11 12 12 12 12 13 28 – 19 9 10 11 11 25 14 19 29 15 15 16 17
Как видно, за три поколения, разделяющих дядю и племянника, 25-маркерный гаплотип полностью сохранился. Действительно, расчеты показывают, что в среднем одна мутация между двумя 25-маркерными гаплотипами случается только на протяжении 11 поколений: 1/2/0.046 = 10.87 условных поколений (по 25 лет каждое; 0.046 – константа скорости мутации в 25-маркерных гаплотипах). Можно было бы написать «в среднем через 11 поколений», но это было бы по сути неверно, так как мутация может произойти неупорядоченно и когда угодно, но при наличии большого числа опытов она происходит в среднем раз в 11 поколений.
Можно ли по гаплотипам определять этносы?
Как правило, нет. Гаплотипы не указывают на этносы, это совершенно разные понятия. Гаплотипы указывают на древние рода, племена, которые намного старше этносов. С тех древних времен гаплотипы давно разошлись по разным территориям, на которых потом, через тысячелетия сформировались этносы. Хотя нередко бывают ситуации, когда относительно молодой этнос имеет характерный гаплотип, который мутировал всего лишь незначительно (то есть относительно недавно) от общего предка, и легко узнается. Например, таким характерным является гаплотип евреев гаплогруппы R1a. Он вошел в еврейскую среду субкладом Z2124 (тем самым, который мы видим у афганцев) примерно 4000 лет назад, но у афганцев этот субклад появился только в начале нашей эры. 1300 лет назад группа евреев, носителей этого субклада, к которому за прошедшие тысячелетия добавилась мутация М582 (и цепочка субкладов евреев приобрела вид R1a-Z93-L342.2-Z2124-M582), по каким-то причинам почти полностью вымерла, видимо, была группой компактной, и выживший носитель мутации М582 фактически опять начал свой род. Поскольку это было всего 1300 лет назад, то гаплотип в значительной степени сохранился до настоящего времени, и сейчас почти у всех евреев гаплогруппы R1a, а их многие тысячи, гаплотип (в 67-маркерном формате) имеет вид:
13 25 16 10 11 14 12 12 10 13 11 30 — 14 9 11 11 11 24 14 20 30 12 12 15 15 — 11 11 19 23 14 16 19 20 35 38 14 11 — 11 8 17 17 8 12 10 8 11 10 12 22 22 15 10 12 12 14 8 14 23 21 12 12 11 13 10 11 12 13
В среднем, у всех евреев, носителей этого гаплотипа, наблюдается всего 6 мутаций (на 67 маркерах) от предкового гаплотипа с возрастом 1300 лет. Поэтому данный гаплотип распознается с одного взгляда опытного специалиста. В нем есть характерные только для данного гаплотипа фрагменты.
У афганцев есть тоже характерные по виду гаплотипы. Например, в гаплогруппе G2 в Афганистане преобладает субклад G2b1, c коротким 6-маркерным гаплотипом
13 23 16 11 12 11
а на Кавказе преобладает субклад G2a1, с гаплотипом
14 22 15 10 12 10
Здесь различия множественные, поскольку общий предок обоих субкладов жил не менее 15 тысяч лет назад. За это время гаплотипы разошлись столь далеко друг от друга. Поскольку у каждого племени и в каждом этносе, в каждом регионе можно определять возраст племени и вообще популяции в целом, то можно определять, когда и в каком направлении шли древние миграции.
Можно ли сказать, что где определенной гаплогруппы или субклада больше всех, там и их прародина?
Нет, так сказать нельзя, во всяком случае, в большинстве случаев. Например, в Ирландии гаплогруппы R1b больше 90%, но гаплогруппа R1b появилась наиболее вероятно в Южной Сибири, причем примерно 20 тысяч лет назад, а «возраст» гаплогруппы R1b в Ирландии, как и вообще в Европе, менее 5 тысяч лет. Причина – в далеких древних миграциях. Носители гаплогруппы R1b прибыли в Европу в начале III тыс. до н.э., причем основная миграция была со стороны Пиреней, и оттуда мигранты довольно быстро заселили Британские острова, и далее распространидись по Европе в виде культуры колоколовидных кубков. К настоящему времени уже изучили шесть ископаемых ДНК из культуры колоколовидных кубков, и из них пять оказались R1b, и один – R1, для всех датировки между 4500 и 4100 лет назад.
В периферийных регионах Европы (Пиренейский полуостров, Британские острова) потомки мигрантов быстро приумножили свое количество, и сейчас доля гаплогруппы R1b с нисходящими субкладами составляет там около 90% или выше, а в центральной Европе произошло значительное разбавление новыми мигрантами, уже других гаплогрупп. В Восточной Европе исторически сложилось так, что там около 50% составляет гаплогруппа R1a, но там тоже не их прародина, несмотря на высокую долю гаплогруппы. В Финляндии – выше 60% гаплогруппы N, но это тоже не ее прародина. В Финляндию носители гаплогруппы N пришли со стороны Алтая. В Осетии более 70% гаплогруппы G2a, но и это не прародина. Состав и доля гаплогрупп складывается тысячелетиями, и отражает определенные исторические процессы, о которых историки во многих случаях и не догадываются.
Полагать, что там, где гаплогруппы больше, там и прародина, это застарелая ошибка популяционных генетиков. С этой ошибки фактически и началась популяционная генетика человека, когда решили, что высокое содержание гаплогруппы R1b в Европе указывает на то, что эта гаплогруппа в Европе и образовалась. Более того, в академической литературе появилась и датировка для образования R1b в Европе – 30 тысяч лет назад. Эту датировку попгенетики тут же стали обильно цитировать, и никто не задавал вопрос – как эту величину определили? На самом деле ее никто не определял, она была просто записана «по понятиям». Это – типичная схема для популяционных генетиков.
Вывод – доля в процентах гаплогруппы в популяции сама по себе означает не очень много, это просто структура современной популяции, то, чем занимаются популяционные генетики. Часто бывает, что доля большая, а общий предок недавний, просто потомки общего предка быстро размножились, условия были благоприятными. Еще пример – доля гаплогруппы R1a в высших кастах Индии достигает 72%, а сама гаплогруппа пришла в Индию с ариями примерно 3500 лет назад. Хотя в самой цитируемой работе по той же порочной «логике» попгенетиков утверждалось, что раз доля гаплогруппы R1a в Индии (то есть в высших кастах) столь высока, то R1a в Индии и образовалась. На что можно с иронией сказать, что поскольку в нашей фамильной деревне Клёсово в Курской области доля гаплогруппы R1a составляет 100%, то гаплогруппа в той деревне и образовалась. Поскольку у каждого племени и в каждом этносе, в каждом регионе можно определять возраст племени и вообще популяции в целом, то можно определять, когда и в каком направлении шли древние миграции.
Анатолий А. Клёсов, доктор химических наук, профессор
Ясно, что «мутации», которые приводят к изменению числа тандемных повторов в Y-хромосоме, не есть те «мутации», о которых все имеют представление как о «поломках в генах», например, под воздействием радиации. Мутации, которые рассматривают в гаплотипах, происходят не в генах и не являются «поломками». Это – ошибки при копировании ДНК. Они имеют весьма сложную архитектуру, и радиацией не вызываются. Это – не поломка, а координированная перестройка.
Что такое «общий предок» выборки носителей гаплотипов, и как мутации могут помочь определить, когда он жил?
Любая группа мужчин, относящихся к одной и той же гаплогруппе и к одному и тому же субкладу, а также к любой выборке гаплотипов, образующей ветвь в пределах одного субклада, являются в каждом случае родственниками, и происходят от одного общего предка. Можно привести и обратное определение – если мутация, которая осуществилась в Y-хромосоме, унаследовалась в ДНК потомков, то все эти потомки происходят от одного общего предка, у которого и произошла данная мутация.
В принципе, в любой гаплогруппе и любом субкладе имеется множество групп людей, которые происходят от их общего предка. Например, у двух родных братьев есть общий предок – их отец. Если к ним добавить дядю, то общий предок всех троих – отец дяди и дедушка братьев. Чем глубже во времени общий предок группы людей, или популяции, в терминах ДНК-генеалогии, тем больше у него потомков. Все потомки наследуют гаплотип их общего предка, но чем дальше во времени отстоит общий предок, тем больше мутаций накапливается в гаплотипах потомков.
Приведем простой пример. Допустим, общий предок жил 2500 лет назад, то есть 100 условных поколений назад (в ДНК-генеалогии за условное поколение принимается 25 лет, и константы скоростей мутации вычисляются в расчете на условное поколение протяженностью 25 лет). Если выявить сто потомков этого общего предка, в их 12-маркерных гаплотипах обнаружится примерно 200 мутаций, причем у 14 человек гаплотипы будут одинаковыми, и все 200 мутаций будут неупорядоченно распределены, в разной степени, между оставшимися 86 потомками. Вот эти одинаковые 14 гаплотипов и представляют собой предковый гаплотип. За прошедшие 100 поколений – чисто статистически – в гаплотипах 86 потомков пройдут мутации, а в гаплотипах 14 потомков мутаций еще не будет. Вот таким образом определяют предковый, или базовый гаплотип.
Проверим представленные выше числа. 200 мутаций в 100 гаплотипах в 12-маркерном формате (константа скорости мутаций в 12-маркерных гаплотипах равна 0.02 мутаций на гаплотип за условное поколение) соответствуют величине 200/100/0.02 = 100 условных поколений, то есть примерно 2500 лет (здесь для простоты не вводится поправка на возвратные мутации, смысл которой будет пояснен в следующих частях). Это – линейный метод расчета времени до общего предка популяции. В то же время согласно логарифмическому методу если из 100 гаплотипов в 12-маркерном формате остались неизменными 14, то это соответствует времени, прошедшему от общего предка популяции, равному [ln(100/14)]/0.02 = 98 условных поколений, то есть примерно тому же времени, рассчитанному с помощью линейного метода.
Из этого примера должно быть понятно, что чем более недавний общий предок, тем большее число идентичных друг другу гаплотипов (или их фрагментов) наблюдается в выборке, и тем надежнее выявляется предковый гаплотип. Если общий предок жил очень давно, то одинаковых гаплотипов в выборке может остаться всего два-три – например, три гаплотипа из сотни 12-маркерных гаплотипов останутся при [ln(100/3)]/0.02 = 175 условных поколений до общего предка, то есть общий предок жил 4375 лет назад (на самом деле больше при учете возвратных мутаций). Когда в серии гаплотипов наблюдаются всего два-три одинаковых гаплотипа, они могут не обязательно быть предковыми, а оказаться одинаковыми случайно, в результате игры неупорядоченных мутаций. Поэтому понятие «предковый» гаплотип лучше не употреблять, за исключением совсем уже явных случаев, и в ДНК-генеалогии вместо «предковый» гаплотип обычно употребляют «базовый».
Итак, общий предок популяции – это предполагаемый носитель «базового», или «предкового» гаплотипа. Время жизни общего предка популяции вычисляется по совокупности гаплотипов его потомков, принимая во внимание число мутаций, накопившееся в популяции, нормированное на гаплотип или на маркер, и константу скорости мутации, или частоту мутации в расчёте на поколение. Расчёты времён жизни общих предков популяций позволяют делать предположения о времени и направлениях миграций популяций в древности, о передвижениях популяций. Поскольку, передвигаясь, популяции оставляли следы в виде материальных признаков, это позволяет проводить интерпретацию археологических данных в отношении носителей этих признаков, их принадлежности к определённым родам и племенам, связанных родственными взаимоотношениями. Аналогично, популяции, передвигаясь, приводили к перемещению языков, диалектов, и определение общих предков и времён их жизни даёт возможность прослеживать динамику языков в отношении соответствующих родов и племён, связанных родственными взаимоотношениями.
Можно ли привести примеры предковых гаплотипов, датируемых десятками и сотнями тысяч лет назад? Можно ли выявить гаплотип общего предка всех мужчин на Земле?
«Общий предок всех людей» – понятие скорее концептуальное, чем буквальное, абсолютное. Чем больше накапливается данных, тем понятнее становится, что «общий предок всех людей» теряется среди переплетений ДНК-генеалогических линий, уходящих на сотни тысяч лет вглубь. Поэтому введенное некоторое время назад понятие «хромосомный Адам» не является научным и никогда не было доказано. Интуитивно, такой общий предок возможен, но он, скорее всего, будет «плавающей мишенью».
Понятие «одного предка» можно рассматривать на разных уровнях сложности. Например, древнейшая африканская линия (гаплогруппа А00) имеет общего предка с гаплогруппой R1a примерно 210 тысяч лет назад, то есть оттуда, из такой глубины тысячелетий расходятся гаплотипы современных носителей гаплогруппы A00 и этнических русских гаплогруппы R1a:
13 11 12 10 11 16 10 8 14 14 8 8 8 9 12 11 12 8 12 12 11 11 (А00)
12 12 11 11 11 11 11 8 17 17 8 10 8 12 10 12 12 8 12 11 11 12 (R1a)
Здесь приведены 22 очень «медленных» маркера Y-хромосомы, каждый из которых мутирует раз во многие тысячелетия. Можно подсчитать, что эти гаплотипы разошлись на 26 мутаций, и расчеты, основанные на скорости мутации каждого маркера, показывают, что эти 26 мутаций соответствуют времени жизни их общего предка примерно 210 тысяч лет назад. Но даже беглый взгляд на эти гаплотипы показывает, что ДНК древнейших африканцев и этнических русских, носителей гаплогруппы R1a, не так уж намного различаются, или, скорее, являются принципиально сходными.
Хорошо, а если вместо типичного гаплотипа R1a подставить гаплотип R1b, преобладающей гаплогруппы Западной Европы? Мутации здесь настолько медленные, что в таком формате представления гаплотипа он будет практически одинаков по всей Западной Европе:
11 12 13 11 11 12 11 9 15 16 8 10 8 12 10 12 12 8 12 11 11 12 (R1b)
Мы видим, что при таком разрешении большая часть аллелей (это — числа в гаплотипах) у R1a и R1b одинаковы (совпадают 16 аллелей из 22). Между гаплотипами А00 и R1b — 24 мутации, что снижает возраст общего предка на семь тысяч лет, то есть на 3%. Это — в пределах погрешности расчетов. Только не стоит строить пропорции, там счет нелинейный.
Можно ли считать, что общий предок человечества жил 200-210 тысяч лет назад? Вряд ли, поскольку гаплогруппа А00 была обнаружена всего два года назад, и до этого считали, что общий предок человечества жил 140 тыс. лет назад. Если завтра исследователи найдут новую гаплогруппу, то срок начала человечества опять отодвинется. И он несомненно будет отодвигаться дальше, по мере углубления наших знаний. Уже появилась еще одна реперная точка — это общий предок шимпанзе и человека. У современного шимпанзе из полной хромосомной последовательности удалось определить 16 маркеров Y-хромосомы. Они показаны рядом со значениями аллелей в тех же маркерах Y-хромосомы «усредненного общего предка» человека:
8 15 10 4 5 9 10 5 10 4 4 7 4 4 8 9 (шимпанзе)
11 12 11 11 10 8 10 8 12 10 12 12 12 11 11 11 (человек)
Это оказались еще более медленные маркеры, и 64 мутации (!) между ними помещают общего предка шимпанзе и человека на глубину времен в 4.4 миллионов лет назад. В целом, это же дают и антропологические оценки. Что важно — никаких «инопланетян» в создании современного человека не было, вместо этого имеется непрерывный эволюционный путь от общего предка шимпанзе и человека миллионы лет назад к нам, современным людям.
Можно ли считать, что все люди – родственники?
Как было отмечено в ответе на предыдущий вопрос, концептуально – да, но детали нам пока неизвестны. Если даже мы не найдем конкретного общего предка всех людей на Земле, как мужчин, так и женщин, но принципиальное сходство гаплотипов позволяет предполагать, что все люди произошли от одного общего предка. Если даже мы сможем найти нескольких, которых не сумеем свести к одному общему предку, все равно – опять интуитивно – он и она должны быть. В общем, дело опять сводится к определениям, как мы понимаем «общего предка».
Этот предок оказался древнее, чем предполагалось раньше. Еще недавно считалось, что он жил примерно 70 тыс. лет назад, потом 120 тысяч, потом 140 тысяч, сейчас он уже уходит глубже 200 тыс. лет назад, постепенно приближаясь к общему предку с неандертальцем 300-500 тыс. лет назад, и, возможно, уйдет еще далее к приматам, миллионы лет назад. Как мы видим, гаплотипы хоть и отдаленно, но в принципе похожи на те, что есть у всех нас. У шимпанзе и у нас — одни и те же маркеры. Следовательно, общий предок был один и тот же, только очень древний. И действительно, геномный анализ показывает, что шимпанзе из зоопарка и любой современный человек, мужчина или женщина, имеют более 95% совпадений в составе их ДНК, или в числе и положениях мутаций, как ни считать.
Насколько различаются гаплотипы у разных популяций? Как связать гаплотипы с субкладами?
Гаплотипы изображают в виде числа тандемов, или повторов, по каждому маркеру, выбранному из десятков и сотен. В англоязычной литературе их называют STR, или Short Tandem Repeats. Самый простой и короткий гаплотип из тех, которые рассматривает ДНК-генеалогия, состоит из пяти или шести маркеров.
Вот примеры – у этнических русских, славян с Русской равнины (индекс субклада R1a-Z280)
16 12 25 11 11 13
у скифов из раскопок в Минусинской котловине, с датировками 3800-3400 лет назад (индекс не определяли)
16 12 25 11 11 13
в высших кастах Индии (R1a-Z93-L342.2-L657) точно такая же, как у скифов
16 12 25 11 11 13
у современных таджиков гаплогруппы R1a
16 12 25 10 11 13 (хотя число 10 там при усреднении практически равно 10.5, и при добавлении гаплотипов может склониться или к 10, или к 11),
у носителей гаплогруппы R1a, наиболее распространенной у пуштунов Афганистана (индекс R1a-Z93-L342.2-Z2124)
16 12 24 11 11 13
у западных славян (индекс R1a-M458-L260)
17 12 25 10 11 13
Потомки древних носителей гаплогруппы R1a-M458 сейчас живут в основном в Белоруссии, Польше, на Украине, продвинулись в Центральную Европу; возможно, это они были первыми кельтами в Центральной Европе (в частности, в Австрии, образуя ядро гальштаттской археологической культуры). Как мы видим, 6-маркерный гаплотип уже другой, и легко отличается. Продолжим:
у славян «центрально-европейской группы» (R1a-M458-CTS11962)
16 12 25 10 11 13
у 60% западноевропейцев, носителей гаплогруппы R1b
14 12 24 11 13 13
Видно, что в ряде случаев у носителей той же гаплогруппы R1a даже короткие гаплотипы немного различаются, часто всего на одну мутацию, потому что они принадлежат разным субкладам, то есть племенам, с разной историей миграций, и с разными общими предками для каждого племени, хотя имеют одного общего предка гаплогруппы (R1a в данном случае). Поэтому надо всегда уточнять, о каком общем предке идет речь. Как уже говорилось выше, с расширением степени родства общий предок уходит в глубь времен, но он всегда есть.
Посмотрим, как это выглядит на сокращенной диаграмме субкладов гаплогруппы R1a c добавлением R1b:
У каждой из этих гаплогрупп и субкладов был свой общий предок, и у каждого – свой гаплотип. Как мы уже увидели, 6-маркерные гаплотипы разделяют только тех общих предков, родоначальников, патриархов своих субкладов, у которых случайно проскочила мутация в тех самых 6-маркерных гаплотипах. Но у близко расположенных субкладов мутация – чисто статистически, неупорядоченно – могла и не проскочить. Так, мы уже видим, что восточные славяне Русской равнины (субклад R1a-Z280) – близкие родственники ариям (точнее, их потомкам из высших каст Индии) и скифам (ископаемые ДНК), у них одинаковые 6-маркерные гаплотипы. А гаплотипы пуштун, происходящих из исторической Бактрии, и западных славян, с которыми восточные славяне разделены десятью тысячами лет, неупорядоченные ошибки при копировании Y-хромосомы успели добавить за это время одну-две мутации. В гаплотипах R1a и R1b, которые разделены во времени десятками тысяч лет, уже есть пять мутаций разницы. Формальный расчет дает 5/0.0074 = 676 → 1580 условных поколений, то есть 40±18 тысяч лет расстояния между ними. Так оно в общем и получается, в пределах погрешности расчетов, между ними примерно 44 тысячи лет разницы.
Схема выше – предельно сокращенная, на самом деле в ней десятки уровней. Мы просто выделили кратчайший путь к ряду субкладов от образования исходной гаплогруппы R1a, которое произошло примерно 20 тысяч лет назад. От R1a последовательно отходили ветви новых и новых субкладов, в основе каждого была новая мутация в Y-хромосоме новорожденного мальчика, мужские потомки которого выжили и в итоге дали свое разветвленное потомство.
Примерно 5500 лет назад в Европе образовался так называемый юго-восточный субклад Z93, носители которого (потомки очередного мальчика, в Y-хромосоме которого образовалась мутация Z93) пришли на Русскую равнину, примерно 4800 лет назад там образовался очередной субклад L342.2/Z94, носители которого разошлись по нескольким направлениям. Одна часть продвинулась в Индию, с новообразованным субкладом L657, это были легендарные арии, и потомки индоариев в настоящее время продолжают нести в своих ДНК мутацию под индексом L657. Потому носителей L657 так много в высших кастах Индии, до 72% от общего количества. Другая часть продвинулась в Бактрию, но субклады таджиков пока малоизвестны. Тем не менее, датировка общих предков таджиков гаплогруппы R1a указывает на исторических ариев как их потоков. Еще одна часть ариев прошла в Иран и Афганистан, но у них был уже другой, «параллельный» субклад Z2124, которые сейчас имеют большинство пуштунов.
В итоге мы имеем две параллельные системы отсчета времен миграций и определения их направлений – гаплотипы (c их STR, маркерами, тандемными повторами блоков нуклеотидов) и субклады (с их SNP, снипами). Мутации в них происходят независимо друг от друга, но поскольку эти процессы идут параллельно, в одних и тех же популяциях, то в целом между мутационной динамикой в гаплотипах и субкладах есть некоторая корреляция. Мы уже видели, что и 6-маркерный гаплотип сдвинулся на одну мутацию между индусами и афганцами, носителями гаплогруппы R1a, и субклады сдвинулись тоже.
Мы видим, что даже короткие, 6-маркерные гаплотипы являются вполне информативными, и позволяют распознать представителей разных народов и (порой) этносов. Более протяженные гаплотипы, вплоть до 67- и 111-маркерных, позволяют уточнить картину, выявить более недавние ДНК-генеалогические линии, определить их датировку. Но суть поиска от этого принципиально не меняется, появляется намного более высокое разрешение в исследованиях.
Какова скорость мутаций в самых коротких, 6-маркерных гаплотипах?
Как уже пояснялось выше, гаплотипы показывают число повторов нуклеотидных участков в маркерах, которые в 6-маркерных гаплотипах обозначают соответствующими индексами 19, 388, 390, 391, 392 и 393. Например, у большинства афганцев гаплогруппы R1a в первом маркере (номер 393) было найдено 13 повторов определённой последовательности нуклеотидов. Во втором — 24 повтора уже другой последовательности и так далее. При передаче этого гаплотипа от отца сыну с вероятностью примерно 0.7% процента (то есть в среднем у одного на 135 рождений) может произойти мутация, например, такая – от гаплотипа
13-24-16-11-12-11
в такой:
13-25-16-11-12-11
А может произойти и такая –
13-24-15-11-12-11
Примеры таких мутаций можно найти в изобилии, тысячами. Может пройти и любая другая (как правило, одиночная, то есть на один шаг) мутация в любом маркере, только одни мутации в одних маркерах происходят чаще, в других — реже. А в среднем мутация в таких 6-маркерных гаплотипах происходит, как было найдено, в среднем раз на 135 мальчиков. Если перевести во времена, то константа скорости мутации в 6-маркерных гаплотипах равна 0.0074 мутаций на весь гаплотип за 25 лет.
Насколько обосновано положение, что по числу мутаций в гаплотипах можно определять «возраст гаплотипа», и не странно ли последнее понятие, поскольку речь о гаплотипах наших современников?
Действительно, «возраст гаплотипа» это жаргон, речь идет о времени, прошедшем со времени жизни общего предка рассматриваемой популяции. Иначе говоря, сколько времени прошло от предкового гаплотипа до гаплотипа его прямого потомка, нашего современника. То есть речь идет опять о времени до общего предка. Это и есть синоним жаргонного понятия «возраст гаплотипа».
Действительно, по числу мутаций в гаплотипах можно определять «возраст гаплотипа», то есть время, прошедшее от общего предка этого гаплотипа до его сегодняшних потомков. Поскольку сыновья в подавляющем числе случаев сохраняют гаплотип отца, переданный по наследству, и мутации в этом гаплотипе проскакивают в среднем только раз примерно в 3375 лет (6-маркерный гаплотип) или раз в 1250 лет (12-маркерный гаплотип), или раз в 125 лет (111-маркерный гаплотип), то даже через 5000 лет у потомков сохранится 23% исходного 6-маркерного гаплотипа, без изменений. То есть в списке из 100 гаплотипов потомков — 23 гаплотипа будут такими же, какой был у предка 5000 лет назад. Это несложно проверить, применяя логарифмический метод [ln(100/23)]/0.0074 = 199 условных поколений (по 25 лет), то есть примерно 5000 лет. На самом деле 23 гаплотипа из ста сохранятся заметно дольше, чем пять тысяч лет, потому что в гаплотипах время от времени происходят возвратные мутации, как бы «стирающие» мутации, образовавшиеся к тому времени. Расчет показывается, что 23 гаплотипа (6-маркерных) из ста сохранятся через 199 → 227 условных поколений, то есть через 5675 лет. Здесь стрелка показывает поправку на возвратные мутации.
При рассмотрении 12-маркерных гаплотипов те же 23% гаплотипов предка сохранятся через 73 поколения (без поправки на возвратные мутации), или 78 поколений, то есть 1950 лет. Таким образом, определить гаплотип предка можно и через тысячелетия. И по его виду можно узнать, из каких краёв предок пришёл, сравнив вид гаплотипа с гаплотипами по территориям, и с доступными ископаемыми гаплотипами. В качестве примера стабильности гаплотипов можно привести 25-маркерные гаплотипы дяди и племянника (гаплогруппа R1b-U152), которые оказались идентичными (это гаплотипы KLIN00012 и KLIN00013 в базе данных Академии ДНК-генеалогии):
13 25 15 11 11 11 12 12 12 12 13 28 – 19 9 10 11 11 25 14 19 29 15 15 16 17
Как видно, за три поколения, разделяющих дядю и племянника, 25-маркерный гаплотип полностью сохранился. Действительно, расчеты показывают, что в среднем одна мутация между двумя 25-маркерными гаплотипами случается только на протяжении 11 поколений: 1/2/0.046 = 10.87 условных поколений (по 25 лет каждое; 0.046 – константа скорости мутации в 25-маркерных гаплотипах). Можно было бы написать «в среднем через 11 поколений», но это было бы по сути неверно, так как мутация может произойти неупорядоченно и когда угодно, но при наличии большого числа опытов она происходит в среднем раз в 11 поколений.
Можно ли по гаплотипам определять этносы?
Как правило, нет. Гаплотипы не указывают на этносы, это совершенно разные понятия. Гаплотипы указывают на древние рода, племена, которые намного старше этносов. С тех древних времен гаплотипы давно разошлись по разным территориям, на которых потом, через тысячелетия сформировались этносы. Хотя нередко бывают ситуации, когда относительно молодой этнос имеет характерный гаплотип, который мутировал всего лишь незначительно (то есть относительно недавно) от общего предка, и легко узнается. Например, таким характерным является гаплотип евреев гаплогруппы R1a. Он вошел в еврейскую среду субкладом Z2124 (тем самым, который мы видим у афганцев) примерно 4000 лет назад, но у афганцев этот субклад появился только в начале нашей эры. 1300 лет назад группа евреев, носителей этого субклада, к которому за прошедшие тысячелетия добавилась мутация М582 (и цепочка субкладов евреев приобрела вид R1a-Z93-L342.2-Z2124-M582), по каким-то причинам почти полностью вымерла, видимо, была группой компактной, и выживший носитель мутации М582 фактически опять начал свой род. Поскольку это было всего 1300 лет назад, то гаплотип в значительной степени сохранился до настоящего времени, и сейчас почти у всех евреев гаплогруппы R1a, а их многие тысячи, гаплотип (в 67-маркерном формате) имеет вид:
13 25 16 10 11 14 12 12 10 13 11 30 — 14 9 11 11 11 24 14 20 30 12 12 15 15 — 11 11 19 23 14 16 19 20 35 38 14 11 — 11 8 17 17 8 12 10 8 11 10 12 22 22 15 10 12 12 14 8 14 23 21 12 12 11 13 10 11 12 13
В среднем, у всех евреев, носителей этого гаплотипа, наблюдается всего 6 мутаций (на 67 маркерах) от предкового гаплотипа с возрастом 1300 лет. Поэтому данный гаплотип распознается с одного взгляда опытного специалиста. В нем есть характерные только для данного гаплотипа фрагменты.
У афганцев есть тоже характерные по виду гаплотипы. Например, в гаплогруппе G2 в Афганистане преобладает субклад G2b1, c коротким 6-маркерным гаплотипом
13 23 16 11 12 11
а на Кавказе преобладает субклад G2a1, с гаплотипом
14 22 15 10 12 10
Здесь различия множественные, поскольку общий предок обоих субкладов жил не менее 15 тысяч лет назад. За это время гаплотипы разошлись столь далеко друг от друга. Поскольку у каждого племени и в каждом этносе, в каждом регионе можно определять возраст племени и вообще популяции в целом, то можно определять, когда и в каком направлении шли древние миграции.
Можно ли сказать, что где определенной гаплогруппы или субклада больше всех, там и их прародина?
Нет, так сказать нельзя, во всяком случае, в большинстве случаев. Например, в Ирландии гаплогруппы R1b больше 90%, но гаплогруппа R1b появилась наиболее вероятно в Южной Сибири, причем примерно 20 тысяч лет назад, а «возраст» гаплогруппы R1b в Ирландии, как и вообще в Европе, менее 5 тысяч лет. Причина – в далеких древних миграциях. Носители гаплогруппы R1b прибыли в Европу в начале III тыс. до н.э., причем основная миграция была со стороны Пиреней, и оттуда мигранты довольно быстро заселили Британские острова, и далее распространидись по Европе в виде культуры колоколовидных кубков. К настоящему времени уже изучили шесть ископаемых ДНК из культуры колоколовидных кубков, и из них пять оказались R1b, и один – R1, для всех датировки между 4500 и 4100 лет назад.
В периферийных регионах Европы (Пиренейский полуостров, Британские острова) потомки мигрантов быстро приумножили свое количество, и сейчас доля гаплогруппы R1b с нисходящими субкладами составляет там около 90% или выше, а в центральной Европе произошло значительное разбавление новыми мигрантами, уже других гаплогрупп. В Восточной Европе исторически сложилось так, что там около 50% составляет гаплогруппа R1a, но там тоже не их прародина, несмотря на высокую долю гаплогруппы. В Финляндии – выше 60% гаплогруппы N, но это тоже не ее прародина. В Финляндию носители гаплогруппы N пришли со стороны Алтая. В Осетии более 70% гаплогруппы G2a, но и это не прародина. Состав и доля гаплогрупп складывается тысячелетиями, и отражает определенные исторические процессы, о которых историки во многих случаях и не догадываются.
Полагать, что там, где гаплогруппы больше, там и прародина, это застарелая ошибка популяционных генетиков. С этой ошибки фактически и началась популяционная генетика человека, когда решили, что высокое содержание гаплогруппы R1b в Европе указывает на то, что эта гаплогруппа в Европе и образовалась. Более того, в академической литературе появилась и датировка для образования R1b в Европе – 30 тысяч лет назад. Эту датировку попгенетики тут же стали обильно цитировать, и никто не задавал вопрос – как эту величину определили? На самом деле ее никто не определял, она была просто записана «по понятиям». Это – типичная схема для популяционных генетиков.
Вывод – доля в процентах гаплогруппы в популяции сама по себе означает не очень много, это просто структура современной популяции, то, чем занимаются популяционные генетики. Часто бывает, что доля большая, а общий предок недавний, просто потомки общего предка быстро размножились, условия были благоприятными. Еще пример – доля гаплогруппы R1a в высших кастах Индии достигает 72%, а сама гаплогруппа пришла в Индию с ариями примерно 3500 лет назад. Хотя в самой цитируемой работе по той же порочной «логике» попгенетиков утверждалось, что раз доля гаплогруппы R1a в Индии (то есть в высших кастах) столь высока, то R1a в Индии и образовалась. На что можно с иронией сказать, что поскольку в нашей фамильной деревне Клёсово в Курской области доля гаплогруппы R1a составляет 100%, то гаплогруппа в той деревне и образовалась. Поскольку у каждого племени и в каждом этносе, в каждом регионе можно определять возраст племени и вообще популяции в целом, то можно определять, когда и в каком направлении шли древние миграции.
Анатолий А. Клёсов, доктор химических наук, профессор
В предисловии к своей новой книге «Кому мешает ДНК-генеалогия»,
которая вскоре выйдет в свет, профессор А.А. Клёсов, пишет, что её жанр
оказался необычным. Это и учебник ДНК-генеалогии, и серия иллюстраций о
достижениях ДНК-генеалогии, о ее открытиях и находках за последние годы,
и срывание масок с лжецов и провокаторов, которым ДНК-генеалогия
откровенно мешает. А в чем мешает – будет рассказано и показано. Пока же
продолжаем вопросы и ответы по ДНК-генеалогии, которые занимают немалую
часть новой книги. По ссылкам первая часть и вторая часть…
Как современные гаплотипы могут указывать, когда и в какую сторону шли миграции тысячелетия назад?
Когда шли миграции (или пребывание данной популяции на рассматриваемой территории) – рассчитывается по временному расстоянию до общего предка популяции на данной территории, причем такие расчеты проводятся для той же гаплогруппы или субклада на разных территориях. Другими словами, проводится картирование территорий на максимально возможных расстояниях, по всему континенту или на нескольких континентах. Если вдоль пути миграции, то есть шлейфа миграций, идет систематическое уменьшение времен до общего предка, то миграция шла в сторону уменьшения времени. Пример – сопоставление серий гаплотипов гаплогруппы R1b в Средней Азии и в Европе показало, что общий их предок жил 16 тысяч лет назад. Но в Европе общий предок гаплотипов гаплогруппы R1b жил 4800 лет назад (на Пиренейском полуострове) и 4500 лет назад (в центральной Европе). Следовательно, миграции эрбинов, носителей гаплогруппы R1b, шли со стороны Средней Азии на запад, в сторону Европы.
Как современные гаплотипы могут указывать, когда и в какую сторону шли миграции тысячелетия назад?
Когда шли миграции (или пребывание данной популяции на рассматриваемой территории) – рассчитывается по временному расстоянию до общего предка популяции на данной территории, причем такие расчеты проводятся для той же гаплогруппы или субклада на разных территориях. Другими словами, проводится картирование территорий на максимально возможных расстояниях, по всему континенту или на нескольких континентах. Если вдоль пути миграции, то есть шлейфа миграций, идет систематическое уменьшение времен до общего предка, то миграция шла в сторону уменьшения времени. Пример – сопоставление серий гаплотипов гаплогруппы R1b в Средней Азии и в Европе показало, что общий их предок жил 16 тысяч лет назад. Но в Европе общий предок гаплотипов гаплогруппы R1b жил 4800 лет назад (на Пиренейском полуострове) и 4500 лет назад (в центральной Европе). Следовательно, миграции эрбинов, носителей гаплогруппы R1b, шли со стороны Средней Азии на запад, в сторону Европы.
Последующие исследования показали, что гаплогруппа R1b в районе Урала и
на Русской равнине имела общих предков как минимум 7000 лет назад, на
Кавказе – 6000 лет назад, в Месопотамии и на Ближнем Востоке – 5500 лет
назад, на Пиренеях – 4800 лет назад. В ходе этого исследования
направления миграций и их времена стали более понятны. Датировки
ископаемых гаплотипов позволили подтвердить выводы, полученные при
изучении современных гаплотипов – на территории ямной культуры (в
Самарской области) были найдены костные останки носителей гаплогруппы
R1b с археологическими датировками 5300 лет назад, а в Южной Сибири –
костные останки носителя гаплогруппы R с датировкой 24 тысячи лет назад.
В Европе (в Германии) были найдены ископаемые гаплотипы на территории
культуры колокололовидных кубков, принадлежащие гаплогруппе R1b с
датировкой 4500-4100 лет назад. Интересен и их состав по субкладам –
M269, P310/L151, L51, P312, U152. Первый – обычный далекий родительский
субклад из Сибири или ближнего Зауралья, два следующих – ближневосточные
(образовались примерно 6200 и 5700 лет назад), P312 – ранний иберийский
субклад, начальные колоколовидные кубки, U152 – его потомок (время
образования примерно 4500 лет назад). Как видим, времена и направления
миграции эрбинов, полученные поначалу с использованием гаплотипов
современников, подтвердились на ДНК ископаемых костных останков.
Еще пример – датировки (по мутациям в гаплотипах) гаплогруппы R1a-Z93 уменьшаются от 5500 лет назад в Европе до 4050 лет назад в Индии (для субклада R1a-Z93-L657, которого в Европе еще не было), то есть по ходу миграционного маршрута появляются и новые, нисходящие снипы. И таких примеров можно приводить множество.
Оперирует ли ДНК-генеалогия понятием «раса»?
Понятия «раса» в ДНК-генеалогии нет. ДНК-генеалогические линии поднимаются из глубин тысячелетий, десятков тысяч лет, сотен тысяч лет, а расовые признаки отдельных людей могут кардинально меняться за несколько поколений. Дело в том, что расовые признаки являются продуктом отца и матери, и если родители принадлежат разным расам, признаки расплываются, и через несколько поколений могут измениться до неузнаваемости. Вот пример – как женитьба на русских женщинах всего в трех поколениях сделала из сибирских монголоидов (хакасов) внучек-европеоидов.
Еще пример – раскопки алтайской пазырыкской культуры позволили выснить, как скифы гаплогруппы R1a стали монголоидными всего за несколько поколений. Причина обратная той, что на фотографиях выше. Раскопки показали, что у этих скифов типичные монголоидные митохондриальные ДНК, то есть они женились на местных монголоидных женщинах, и через несколько поколений дети становились монголоидами, при наличии унаследованной по мужской линии гаплогруппы R1a. Иначе говоря, мужские гаплогруппы не определяют расу, и напротив, раса не определяет гаплогруппу. В этой ситуации понятие расы в ДНК-генеалогии ничего не дает.
Что могло вызывать массовые миграции в древности?
В самом общем виде ответ такой – поиски лучшей доли. Конкретные причины могли быть самыми разнообразными – это и передвижения за уходящим зверем, который давал пищу и одежду, и уход от превосходящих сил неприятеля, но самый мощный, видимо, фактор был резкое ухудшение климатических условий – суровые зимы, наводнения, засухи, надвигающиеся оледенения. В середине III тыс. до н.э., в результате заселения Европы эрбинами, носителями гаплогруппы R1b, разрушилась Старая Европа, погибли процветающие тысячелетиями балканские культуры, и в Европе древние гаплогруппы либо погибли, либо бежали на периферии континента. Это – гаплогруппы G2a, I2a, E1b-V13, R1a. Гаплогруппа R1a передвинулась на восток, на Русскую равнину, но только малым составом. Об этом говорит то, что в Европе древних гаплогрупп R1a практически не осталось, за исключением малых долей процента, а в Восточной Европе гаплогруппа R1a практически обнулилась, то есть прошла бутылочное горлышко популяции, и общий предок практически всех носителей R1a жил примерно 4600-4900 лет назад (по разным выборкам).
Произошли ли люди от обезьян?
Произошли, но не от тех обезьян, которых мы видим в зоопарке. Те, что в зоопарке, или резвятся на полянах в Африке или в Азии, или ходят по краю крыши домов в Индии – это продукты эволюционного развития от общих предков их и человека миллионы лет назад. Например, общий предок шимпанзе и человека жил более 4 миллионов лет назад, и тот, что сейчас в зоопарке – прошел свой эволюционный путь, видимо – не самый удачный. Мы, современные люди, произошли от того же общего предка, несколько более удачным образом, правда, не все. И не только с шимпанзе у нас был общий предок. Был общий предок и с гориллой, и с орангутангом, и с макакой. Вот как совпадают их нуклеотидные последовательности в ДНК.
На рисунке – сопоставление нуклеотидных последовательностей фрагмента Y-хромосомы для современных человека, шимпанзе, гориллы, орангутанга и макаки. Как видно, из 97 нуклеотидов показанной последовательности Y-хромосомы у современного человека и шимпанзе не совпадают только четыре, то есть совпадение наблюдается в 96% нуклеотидов. Совпадение с гориллой – в 93% нуклеотидов. Случайных совпадений до такой степени быть не может, мы – родственники, правда, весьма отдаленные.
Многие, даже в научной литературе, педалируют тот факт, что мы не можем найти «пропущенные звенья» эволюции, и что это якобы ставит под сомнение теорию эволюции. Да, найти их было бы интересно, но приведенные выше данные по геному делают эти «пропущенные звенья» не такими уже и обязательными. Ясно, что они где-то лежат глубоко в земле, но всю землю пока не перекопали, и перекопают не скоро. Тем не менее, новые находки не прекращаются, и каждый раз непредсказуемые. Появятся и пропущенные звенья.
Коррелирует ли Y-хромосома с общим геномом?
Когда как. Часто коррелирует, иногда нет. Описано немало случаев, когда у двух родных братьев определяли гаплотипы Y-хромосомы, и они были, разумеется, одинаковы или практически одинаковы, а данные по аутосоме (то есть по рекомбинируемым хромосомам генома) заметно различались. И братья далеко не всегда были похожи друг на друга. Порой напротив, геномные данные были близки, а гаплотипы отличались друг от друга на тысячи лет (при переводе мутаций в хронологические показатели). Осложняет картину и то, что геномные данные разные исследователи представляют по-разному. И действительно, секвенирование геномов дает списки из десятков, сотен тысяч или миллионы снипов, и существует множество способов, как эти списки наглядно или не очень наглядно представлять. Каждый раз – это по сути поиск вариантов приближения или упрощения общей картины, подгонка приближения к ответу на заданный вопрос.
Есть ли «русская ДНК» или «русский геном»?
Говоря об отдельных людях – нет. Если говорить о большой группе этнических русских – в целом есть. И понятно, почему есть. Свои обычно, статистически, женятся на своих, как и выходят замуж. Вряд ли в русских деревнях встречали много чернокожих, монголов, австралийских аборигенов или американских индейцев. Поэтому в целом одни и те же огромные наборы снип-мутаций крутятся в популяции веками, вносимых мужчинами и женщинами этой популяции. Если построить карту мира, состоящую из таких популяций, то африканские будут совершенно отличны от монгольских, китайских, латиноамериканских или европейских. Здесь я пишу «европейских» более осторожно, потому что разойдутся ли они по разным «цветам», или останутся однородными по всей Европе зависит от того, как представлять данные, на каком уровне обработки и приближения. Нередко бывает, что, например, русских от французов не отличить, но если перейти на другой уровень обработки данных, то различаются.
Каковы перспективы геномного анализа популяций и их истории?
В целом перспективы у популяционного анализа геномных данных – но это все равно пока не ДНК-генеалогия – огромные, но пока мы находится в самом начале этого пути, идя методом проб и ошибок. Примитивизм обработки данных и получаемых выводов порой просто шокирует, хотя сами исходные данные определенно замечательны. Срезание углов и шапкозакидательство в науке никогда не помогали. К сожалению, у популяционных генетиков не принято при анализе генома давать погрешности расчетов, приводить альтернативные варианты интерпретаций данных и воздерживаться от мнений, которые в избытке вбрасываются в статьи. В итоге достоверность полученных интерпретаций часто не просто нулевая, а имеет отрицательную величину. Целый ряд рассмотрений подобных статей с «геномным анализом» приведен в моей авторской колонке на Переформате.
Например, недавно по миру прошла широковещательная информация, что геномные данные показали, что носители гаплогруппы R1b из ямной археологической культы (нынешняя Самарская область) принесли в Европу индоевропейские языки. Там что ни слово, то недоразумение. Во-первых, авторы не получили никаких данных, что носители ямной культуры (примерно 5300 лет назад), гаплогруппа R1b, говорили на индоевропейских языках, это было просто придумано. Да и как могли получить? Выкопаннные кости они и есть кости, они не говорят. Всё, что определили, это то, что ДНК в них относилась к гаплогруппе R1b. Далее, то, что носители той ДНК/R1b пришли из ямной культуры в Европу (и принесли ИЕ языки), было провозглашено только на том основании, что в Европе много гаплогруппы R1b. Иначе говоря, авторы просто провели прямую линию между ямной культурой и Европой. Они даже не посмотрели на то, что они нашли не просто R1b, а ее субклад R1b-Z2103/Z2105, которого в Европе почти нет. Миграционный путь субклада Z2103/Z215 был не в Европу, а на юг, в Месопотамию и на Ближний Восток, где этого субклада множество, причем с той же датировкой 5000-6000 лет назад. Но в Месопотамии сейчас нет индоевропейских языков, как нет нигде на миграционном пути гаплогруппы R1b из Южной Сибири в Европу, с основным входом через Пиренейский полуостров, где у басков имеется около 90% гаплогруппы R1b, и язык опять неиндоевропейский. Это, к сожалению, типичный пример, как популяционные генетики используют геномный анализ для «изучения истории».
Насколько точны (или неточны) расчеты в ДНК-генеалогии?
Все расчеты в ДНК-генеалогии производятся с погрешностями. Точные цифры получены быть не могут в принципе. Дело в том, что мутации неупорядоченные, поэтому мы имеем дело со статистикой. Чем больше выборка, тем точнее расчеты. Чем длиннее гаплотипы — тем точнее расчеты. Погрешность зависит от числа гаплотипов в выборке, от протяженности гаплотипов, от того, насколько точно определена и выверена, откалибрована константа скорости мутации, от того, насколько древний общий предок. Особенно неточно сравнивать мутации в парах гаплотипов, особенно гаплотипов коротких. На двух гаплотипах мутация-другая могла добавиться буквально в предыдущем или нынешнем поколении. Это может сразу привести к прибавлению-отнятию тысячи лет «в одном поколении». А в большой выборке разница относительно нивелируется статистикой. Есть выборки в тысячи гаплотипов — там расчеты, конечно, точнее. В ДНК-генеалогии часто важна не абсолютная точность, а концептуальный вывод.
Например, если некто утверждает, что носители гаплогруппы R1b (которые сейчас составляют примерно 60% мужского населения Западной и Центральной Европы), жили там, в Европе, еще 30 тыс. лет назад (а такими утверждениями популяционных генетиков, без расчетов, была заполнена академическая литература по данным вопросам до недавнего времени), а расчеты ДНК-генеалогии показали 4800 лет назад, то здесь дело не в точности, а в принципиальном выводе. То же самое по ДНК-генеалогии Кавказа — если данные показывают, что Кавказ заселялся носителями гаплогруппы J2 из Месопотамии примерно 7-6 тыс. лет назад, причем заселялся разными племенами и по разным территориям, и уже известно какими именно, и в какое время, то это дает важные данные историкам и археологам, которые продолжают горячо спорить по данным вопросам. То же самое по ДНК-генеалогии Прибалтики — данные показывают, что Прибалтика со стороны Финляндии и со стороны Южной Балтики заселялась всего 2000-2500 лет назад (со стороны Южной Балтики примерно на 500 лет раньше), но сами мигранты, которые на исходе миграции разделились на две большие ветви — северная и южная — имеют общего предка примерно 3575 лет назад, который, видимо, жил на Урале.
В какой степени гаплотипы определяются территориями и регионами?
Гаплотипы в немалой степени (но не всегда) связаны с определёнными территориями. Причина в том, что в древности большинство людей передвигались племенами, родами. Род, по определению, это группа людей, связанных родством, то есть происходят (по мужской линии) от одного общего предка. То есть гаплотипы у них обычно одинаковые или близкие. Проходили тысячелетия, численность родов порой сокращалась до минимума («бутылочное горлышко» популяции), и если выживший имел некоторую мутацию в гаплотипе, то его потомки уже «стартовали» с этой новой мутацией, копируя ее поколениями в своих ДНК, а мужчины — в своей Y-хромосоме. В популяционной генетике это называется «эффект основателя», что, в общем, особой дополнительной смысловой нагрузки не несет, это просто калька с английского языка, в котором это тоже не несет определенной информации. Некоторые люди покидали род по своей или чужой воле — плен, бегство, путешествия, военные походы, и выжившие начинали новый род на новом месте. В итоге карта мира с точки зрения ДНК-генеалогии получилась пятнистой, и каждое пятно порой имеет свой превалирующий гаплотип — гаплотип рода. Часто он и есть гаплотип предка, начавшего род на данной территории.
Получается, людей можно классифицировать по виду гаплотипов и снипов?
Да, это именно так. Например, носители гаплогрупп А и В сейчас в основном живут в Африке (но где эти гаплогруппы появились, пока непонятно, похоже, что не в Африке); гаплогруппа С встречается особенно часто среди монголоидов и жителей Австралии и Океании, хотя жители Австралии и Океании далеко не монголоиды (что показывает, в совокупности с другими данными, что первые носители гаплогруппы С были не монголоидны), подгруппы (субклады) далеко отклонились друг от друга в ходе развития или эволюции; гаплогруппу G находят в древней Европе (в основном ископаемые гаплотипы), на Кавказе, в Передней Азии, в Афганистане; гаплогруппа J — образовалась или в древнейшие времене перешла на Ближний Восток, и оттуда многие носители гаплогруппы J и ее субкладов J1 и J2 перешли Кавказ не позднее 6-7 тысяч лет назад; представителей гаплогруппы J1 довольно много на Кавказе, а также среди арабов и евреев на Ближнем Востоке, гаплогруппы J2 много на Кавказе, в Месопотамии и среди жителей Средиземноморья; гаплогруппа L появилась, похоже, в Передней Азии или на Ближнем Востоке, и разошлась в разные стороны — ее подгруппа (субклад) L1a — в Индии, L1b — в Грузии, L1c — в Афганистане, в северном Пакистане, на восточном Кавказе.
Гаплогруппу N имеют многие жители Китая, Сибири, севера России, Прибалтики и части Скандинавии, куда и прибыли носители гаплогруппы N с востока — Урала и до того Южной Сибири тысячелетия назад. Гаплогруппа I — возможно, имеет историю на Русской равнине продолжительностью не менее 40-45 тысяч лет, и после почти полного вымирания или истребления примерно 4500 лет назад сейчас почти исключительно находится в Европе, где возродилась относительно недавно, 3700-2300 лет назад (для I1 и части I2, соответственно).
Гаплогруппы R1a и R1b появились в Южной Сибири после долгой миграции их предков, носителей гаплогруппы К, из которой образовалась гаплогруппа Р и затем Q и R, возможно, из Европы или с Русской равнины на восток, далеко за Урал. Оттуда гаплогруппы R1a и R1b пришли в Европу, причем разными миграционными путями. R1a стала основной гаплогруппой Восточной Европы, R1b — западной и центральной Европы.
Данное положение сводится к тому, что у каждого мужчины есть снип из определённого набора, по которому можно отнести носителя к определённому древнему роду. Времена появления снипов, обычно применяемых в ДНК-генеалогии, относятся к диапазону от 25-40 тысяч лет для «старых» снипов до 10-15 тысяч лет для «молодых», но сейчас уже выявляют снипы, образовавшиеся всего 600-1000-1500 лет назад. Четверть всего ирландского мужского населения имеют снип (R1b-M222), который образовался примерно 4300 лет назад, но прошел бутылочное горлышко популяции в начале нашей эры, и общий предок этой четверти населения жил всего 1800 лет назад. В континентальной Европе снипа М222 практически нет.
Сколько всего имеется основных родов, или гаплогрупп человечества?
Гаплогруппы не просто соответствуют своим родам, но образуют определённую последовательность, лестницу гаплогрупп, показывающих их иерархию — последовательный, ступенчатый переход от точки расхождения африканских и неафриканских популяций (примерно 160 тыс. лет назад) до самой недавней гаплогруппы R, образовавшейся примерно 30 тыс. лет назад. Эта лестница называется филогенетическим деревом гаплогрупп и их снипов. Все гаплогруппы и субклады на дереве должны включать снипы «вышестоящих» гаплогрупп и субкладов. То есть принцип «лесенки» должен выполняться. Преемственность узловых родов человечества должна соблюдаться.
Всего в мире насчитывают 20 основных гаплогрупп, которые обозначают буквами латинского алфавита, от А до Т, хотя систему порой нарушают. В последнее время в классификацию добавили гаплогруппы A0 и A00, хотя их носителей обнаружили в количестве считанных единиц, все они живут в Африке. Но они настолько отстоят по снип-мутациям от всех остальных людей на Земле (тестированных на мутации в ДНК), что их пришлось выделить в отдельный род-гаплогруппу. Помимо этого, были идентифицированы промежуточные, сводные гаплогруппы, такие, как СТ, DE, GHIJK и другие, так что минимальный состав генеалогического дерева мужской половины человечества включает уже 39 основных гаплогрупп, то есть главных уровней Y-хромосомной генеалогической структуры. С подгруппами это составляет уже много сотен.
Если же считать все уровни генеалогического дерева (уровень в этом случае – это субклад), то гаплогруппа R1a, основная гаплогруппа (род) этнических русских, уже насчитывает 66 субкладов, гаплогруппа R1b – 443 субклада, и это при том, что на диаграмме ниже они обе входят в сводную гаплогруппу R, которой примерно 30 тысяч лет со времени образования. Образовалась гаплогруппа R при появлении необратимой мутации в виде спонтанного превращения одного нуклеотида в другой в ДНК (Y-хромосоме) патриарха, или его выжившего потомка, в свою очередь, потомки которого дожили до настоящего времени в количестве более миллиарда человек. Если точнее, то у него, патриарха гаплогруппы R, по сравнению с ДНК его отца (относящегося к гаплогруппе Р) произошло спонтанное превращение аденина в гуанин, и это произошло в участке Y-хромосомы под номером 15 миллионов 581 тысяч 983. Всего же в Y-хромосоме мужчин насчитывается, как сообщалось выше, примерно 58 миллионов нуклеотидов.
Можно ли рассчитать, когда жил общий предок всех сегодняшних людей на Земле?
Можно, с определенной степенью допущений. Первое и самое главное допущение – что общий предок сегодняшних людей на Земле на самом деле существовал. Естественно, речь не идет о том, что на Земле когда-то жил один мужчина, и с ним рядом была одна женщина, как повествует библейская притча. Такого никогда не было. Во все времена было множество мужчин и множество женщин, а до них было множество самцов и самок, предшественников тех самых мужчин и женщин, и переход одних в других занял миллионы лет, и никто не может дать четких определений, в чем выражался этот переход, это все вопросы определений, которых, в общем-то, нет. Да, наверное, никого это отсутствие четких определений особенно и не беспокоит.
Чисто концептуально, «общий предок» всех людей на сегодняшней планете – это тот, потомство которого выжило, в отличие от множества его современников, и продолжилось в потомках до настоящего времени. Помимо этого – это был тот человек, у которого было как минимум два сына, потомство которых выжило до настоящего времени. Как следствие первых двух условий, все потомки унаследовали снип-мутации своего «первопредка», и добавили снип-мутации в последующем. Поэтому есть еще одно условие, точнее, следствие – мутации в гаплотипах потомков при экстраполяции в прошлое сходятся к «первопредку». Таким образом, можно определить его гаплотип, независимо от того, как давно он жил.
Но в реальности картина более сложная – ДНК-линия от первопредка к сегодняшним потомкам часто выглядит как цепь сосисок с перетяжками во многих местах. Эти места – бутылочные горлышки популяции, и порой перетяжки образуют такие сужения, что при расчетах они тоже формально соответствуют одному человеку, патриарху после прохождения бутылочного горлышка. Иначе говоря, имеем последовательную цепь патриархов. Это легко представить на примере хрестоматийного «последнего из могикан» Фенимора Купера. Вспомним сюжет – от всего племени могикан остался один мужчина. Умрет он – и вся линия ДНК, идущая из глубин, возможно, 12-15 тысяч лет назад, оборвется. Для следующего поколения американских индейцев могикан как бы и не существовало, несмотря на их многотысячелетнюю историю. Но если «последний из могикан» выживет, женится, обзаведется сыновьями – он станет патриархом для последующих поколений его рода.
Подобных случаев в истории Земли было, видимо, неисчислимое количество. В итоге вопрос про «общего предка человечества» несколько расплывается. В каждой прямой ДНК-линии её общий предок жил относительно недавно – где сотни лет назад, где тысячу-другую лет назад. Но совокупность ДНК-линий, даже только выживших, помещает общих предков на 20-40 тысяч лет назад в каждой гаплогруппе. Совокупность ДНК-линий разных гаплогрупп помещает общего предка неафриканцев на 64±6 тысяч лет назад, до наиболее отдаленного бутылочного горлышка популяции, а африканцев – примерно на 217 тысяч лет назад, но это не потому, что африканские предки древнее, а потому что по какой-то причине совокупность африканских (по их нынешнему месту обитания) ДНК-линий прошла бутылочное горлышко популяции намного ранее.
Можно ли считать, что 217 тысяч лет назад жил общий предок современного человечества? Нет, нельзя. Потому что неафриканские и африканские ДНК-линии сходятся к общему предку примерно 160 тысяч лет назад. Именно тогда разошлись африканские и неафриканские (по нынешнему месту обитания) ДНК-линии. Но глубже во времени уходит общий эволюционный ствол африканцев и неафриканцев, который расходится на гаплогруппы А00 и А0-Т примерно 217 тысяч лет назад. У нас нет оснований не считать носителей гаплогрупп А00 и А0-Т не членами вида Homo sapiens, так что общий предок современного человечества уходит глубже 217 тысяч лет назад. Но еще глубже, 300-400-500 тысяч лет назад, уже времена образования неандертальцев, которых вряд ли можно считать общими предками современного человечества. Вот и очерчены рамки времен возникновения общего предка современного человечества. Называть его «Адам», чем увлекаются некоторые, нет никаких оснований.
Почему в ДНК-генеалогии за поколение принимается 25 лет? Ведь протяженность поколения – величина нестабильная. Как это сказывается на расчетах в ДНК-генеалогии?
Действительно, в расчетах ДНК-генеалогии обычно оперируют поколениями, потому что при расчетах на один год константы скоростей мутации имели бы много нулей, а много нулей увеличивает вероятность ошибки. Например, для 12-маркерных гаплотипов (в стандартной системе FTDNA) величина константы скорости мутации равна 0.02 на гаплотип за условное поколение, или 0.0008 на гаплотип за год, или 0.0000666 на маркер за условное поколение. Условное поколение в контексте ДНК-генеалогии — это событие, которое происходит четыре раза в столетие. Численно и по времени оно близко к продолжительности поколения в житейском смысле этого слова, но не обязательно равно ему. Хотя бы потому, что продолжительность «бытового» поколения не может быть точно или хотя бы в среднем определена, она «плавает» в реальной жизни в зависимости от многих факторов, включая культурные, религиозные и бытовые традиции, примерно и в среднем от 18 до 36 лет, хотя границы этого не определены.
Такие организации, как ООН и ее подчиненные организации, как ЮНЕСКО и другие, как и прочие международные организации обычно принимают в своих подсчетах и рекомендациях продолжительность поколения в 25 лет, это же обычно принимают и демографы. Это все, разумеется, условности, и приняты только для некоторой стандартизации. Популяционные генетики рекоментациями ООН не руководствуются, и, в общем, правильно, но при этом используют продолжительности поколения кто во что горазд. Никакой научной основы в это не закладывают, поэтому уйдя от одних рекомендаций они никаких других не выработали. Недавно вышла статья по геномному анализу, там в расчетах применяли 29 лет на поколение, на каком основании – не пояснили. Другие берут от 18 до 35 лет на поколение.
В ДНК-генеалогии произвольные значения продолжительности поколений не используются, поскольку использовать столь «плавающую» величину для расчётов в широких временных диапазонах и для разных народов не представляется возможным или разумным. Исходя из этого положения, скорости мутаций откалиброваны под условно взятое поколение продолжительностью 25 лет. Если кому-то больше нравится 30 лет на поколение или любое другое количество лет, скорости можно перекалибровать, и в итоге окажутся ровно те же величины в годах. Так что сколько лет приходится на поколение — в данном случае не имеет значения, потому что при расчётах меньшему числу лет на поколение будет просто соответствовать пропорционально большее число поколений, и итоговая величина в годах не изменится.
Например, для 67-маркерных гаплотипов средняя константа скорости мутаций равна 0.12 на гаплотип на условное поколение в 25 лет. Поэтому при 120 мутаций на 50 гаплотипов общий предок этих 50 гаплотипов жил 120/50/0.12 = 20 условных поколений назад, то есть 20х25 = 500 лет назад. Если кому-то не нравится величина 25 лет на условное поколение (правда, причины такой нелюбви к 25 годам на поколение будут загадочными), и этот некто захочет использовать 30 лет на поколение, то нет проблем, просто константу скорости мутации придется пропорционально пересчитать, и она получится 0.12х30/25 = 0.144 мутаций на поколение в 30 лет. Тогда для 120 мутаций имеем 120/50/0.144 = 16.666 поколений по 30 лет, или те же 500 лет до общего предка. От чего ушли, к тому же и пришли.
Какие требования предъявляются к выборкам гаплотипов для расчетов в ДНК-генеалогии?
Как уже пояснялось, если взять любую выборку, тупо считать количество мутаций в гаплотипах, и разделить его на число гаплотипов и на константу скорости мутации, то что-то, конечно, получится. Именно так и проводят «расчеты» популяционные генетики. Но на самом деле там, скорее всего, получится некое бессмысленное число в поколениях или годах до якобы общего предка. Но откуда известно, что для данной выборки общий предок был один? А ведь так всегда и работают попгенетики, усредняя любые выборки. Поскольку после некоторых проб и ошибок ими было найдено, что таким образом происходит «умоложение» общих предков выборок, то попгенетики не нашли ничего лучшего, как втрое занизить величину константы скорости мутаций. Собственно, они ее «константой» никогда и не называли, просто «популяционная скорость мутаций». Вот так и работали – за счет усреднения время до общего предка занижали в неизвестное число раз, а за счет искусственного занижения «скорости мутаций» его опять увеличивали, правда, опять в неизвестное число раз, по принципу – «авось скомпенсируется». А оно не компенсировалось, а либо получалось значительно заниженным, либо значительно завышенным. Когда общий предок выборки был случайно один, то завышение времени до него составляло обычно 280-350%. Так и работали, и вот такими завышенными датировками заполонили академические журналы.
Честь нанесения такого ущерба науке, если попгенетику называть наукой, принадлежит Л.А. Животовскому, сотруднику Института общей генетики РАН. На основании какого-то вывиха здравого смысла, эту «популяционную скорость» узаконили после 2004 года, и более десяти лет в академических журналах гнали откровенный мусор. Широко известны «датировки» «общего предка» гаплогруппы R1a в Индии, которые Животовский с соавторами (эстонская школа попгенетики) загнали в 12-15 тысяч лет назад, когда они на самом деле составляют 3500-4000 лет назад, для разных выборок. Это на долгие годы не только затормозило изучение истории ариев в Индии, но и направило изучение истории по ложному пути.
Возвращаясь к исходному вопросу, только те мутации в гаплотипах имеет смысл рассчитывать, экстраполируя ко времени общего предка, которые подчиняются определённым количественным закономерностям. ДНК-генеалогия оперирует тремя экспериментальными факторами: 1) наличием снипов, относящих человека к определённому роду; 2) наличием мутаций, позволяющих оценивать время, прошедшее от общего предка совокупности гаплотипов и — при больших выборках — от начала самого рода, от самого далёкого из предков ныне живущих потомков данного рода (то есть здесь считаются сами мутации); 3) закономерностями переходов гаплотипов в их мутированные формы, без численного учёта самих мутаций (то есть здесь мутации не считаются, считаются немутированные гаплотипы).
Это позволяет оценить, насколько достоверны расчёты времени жизни общего предка по мутациям, и даёт ещё один, независимый способ расчетов. Методы, в которых считаются мутации, называются линейным, квадратичным и пермутационным, из которых наиболее прост линейный метод. Метод, в котором считаются немутированные гаплотипы, называется логарифмическим. В принципе, он использует формулы химической кинетики первого порядка (дополнительно вводя поправку на возвратные мутации). В линейном методе общее число мутаций в серии гаплотипов делится на число гаплотипов и на константу скорости мутации для данных гаплотипов. В логарифмическом методе берется логарифм отношения общего числа гаплотипов к числу немутированных гаплотипов, и делится на константу скорости мутации. Очень важно понять, что если линейный и логарифмический методы дают разные времена до общих предков, то выборка «кривая», то есть неоднородная, и происходит от нескольких общих предков, как минимум от двух. Получаемые времена до общих предков тогда лишены определенного смысла, предок «фантомный».
Приведем пример. Имеем неоднородную выборку из 300 гаплотипов в 25-маркерном формате, в которой 200 гаплотипов происходят от общего предка, который жил 3000 лет назад, и 100 гаплотипов – от предка, который жил 800 лет назад. Если мы построим дерево гаплотипов, то сразу увидим, что 200 гаплотипов образуют одну большую и глубокую (высокую) ветвь, и 100 гаплотипов – плоскую ветвь. Тогда сразу можно разделить ветви, и каждую из двух ветвей обсчитывать отдельно. В первой ветви из 200 гаплотипов все 25-маркерные гаплотипы будут разными (то есть логарифмический метод с ними работать не будет), что уже покажет, что общий предок жил более 2500 лет назад (при 2500 годах в выборке могли бы быть два одинаковых гаплотипа, потому что [ln(200/2)]/0.046 = 100 условных поколений, или 2500 лет до общего предка). На все 200 гаплотипов будет 1104 мутаций от базового гаплотипа, что даст 1104/200/0.046 = 120 условных поколений, или 120х25 = 3000 лет до общего предка (вкладом возвратных мутаций здесь для простоты пренебрегаем).
Во второй ветви из 100 гаплотипов в 25-маркерном формате 23 гаплотипа будут идентичными друг другу. Это даст [ln(100/23)]/0.046 = 32 условных поколений, то есть 800 лет до общего предка. Иначе говоря, если смешать эти 200 и 100 гаплотипов, то в этой смеси 23 гаплотипа будут одинаковыми (из молодой ветви), и мы получим [ln(300/23)]/0.046 = 56 условных поколений, то есть якобы 1400 лет до общего предка якобы одного для всех 300 гаплотипов. А мутаций во всей составной, неоднородной выборке будет 1251, если базовые гаплотипы обеих ветвей случайно совпадут. Тогда линейный метод даст 1251/300/0.046 = 91 условное поколение, или 2275 лет до якобы общего (фантомного) общего предка. Если базовые гаплотипы обеих ветвей будут разными, то время до фантомного общего предка будет практически любым между 3000 и 800 лет.
Итак, подводим итоги. Выборка составная, неоднородная, общие предки жили 3000 и 800 лет назад. Линейный метод дал фантомного общего предка 2275 лет назад, логарифмический – 1400 лет назад. То, что эти времена не совпали друг с другом, говорит о том, что так считать нельзя, и выборки надо разделять. Обычно разделение проводится с использованием деревьев гаплотипов.
Выборки в ДНК-генеалогии обычно несоизмеримо малые по сравнению с реальными величинами самих популяций. Как таким выборкам можно доверять? Есть «мнения», что выборки должны иметь как минимум 10 тысяч гаплотипов, чтобы получать относительно разумные данные.
Это совершенно ненаучная постановка вопроса, опять «по понятиям», по «мнениям», ни на чем не основанным. На это можно задать встречный вопрос – чтобы понять, что море соленое, нужно ли пробовать воду из всех бухточек? А как же химики делают анализ растворов, беря пробу всего лишь в долю миллилитра из ведра, цистерны, озера? Когда делают анализ крови, что, всю кровь из вас выкачивают? Нет. Значит, вопрос о размере пробы поставлен некорректно. Вопрос на самом деле сводится не к каким-то с потолка взятым числам, а к тому, равномерно ли перемешана система, чтобы по малой пробе, или выборке, судить обо всей системе. Этот вопрос в ДНК-генеалогии давно проработан, и результаты сопоставительных исследований показаны, например, в следующей таблице. Перед вами история определений времени до общего предка гаплогруппы R1a на «пост-советском пространстве» по разным сериям гаплотипов:
Из таблицы видно, что при последовательном переходе от серии из 26 гаплотипов до 2000 гаплотипов, и при увеличении числа мутаций в них в двести с лишним раз расчетное время до общего предка этих гаплотипов, в данном случае проживавшего на Русской равнине около пяти тысяч лет назад, получается практически одинаковым, в пределах погрешности расчетов. Это значит, что гаплотипы гаплогруппы R1a на пост-советском пространстве перемешаны достаточно хорошо, и все выборки вполне репрезентативны.
Конечно, могут быть и другие ситуации. Например, в горах в каждой долине состав гаплотипов (и гаплогрупп/субкладов) может заметно различаться, в отличие от того, что может наблюдаться на равнине, где гаплотипы более перемешаны за тысячелетия. Но в любом случае расчеты и выводы по гаплотипам относятся только к той конкретной выборке, которая рассматривалась, и только сопоставление разных выборок может показать, насколько система «перемешана», и решить вопрос об обобщении результатов расчетов и выводов на всю популяцию региона, или только ее конкретную часть. Но пока репрезентативность разных выборок наблюдается и в горах. Например, разные выборки осетин и карачаево-балкарцев дают воспроизводимые результаты для каждого из этих этносов. Перемешивание между ними обнаружено, но очень незначительное, практически не влияющее на результаты расчетов.
В большинстве случаев результаты расчетов почти не зависят от размера выборки (при числе гаплотипов больше двух-трех десятков), то есть они устойчивы к статистическим вариациям, если популяция достаточно перемешана и выбрка произведена неупорядочено. Размер выборки увеличивает точность, и то только до определенных пределов. Это, повторяем, относится к довольно большим популяциям, которые перемешались за тысячелетия, но именно с такими обычно и работают.
Что такое «деревья гаплотипов» в ДНК-генеалогии?
По ходу изложения в книге показываются деревья гаплотипов, которые отражают ДНК-картину этносов, родов, племен. Это вовсе не значит, что гаплотипы определяют этнос. Но они его в определенной степени описывают, каждый этнос по-разному. Человеку непривычному эти деревья представляются некими абстрактными образованиями, но в них на самом деле заключен большой смысл и в их графическом виде дается большой объем информации. Для того чтобы сделать деревья в этой книге более понятными и осмысленными, приведем несколько вводных, «модельных» примеров.
На рисунке приведено дерево реальной выборки из 68 гаплотипов гаплогруппы R1a. Гаплотипы простенькие, 6-маркерные, общий предок всех жил всего 625 лет назад, так что мутаций в гаплотипах набежало мало. Можно даже заранее посчитать, сколько. Это дерево гаплотипов потомков Джона, Лорда Британских островов, который жил в 14-м веке и умер в 1386 году. Его потомки — известный шотландский клан Мак-Доналдов (один из Мак-Доналдов был маршалом у Наполеона). Константа скорости мутации для 6-маркерных гаплотипов равна 0.0074 мутаций на гаплотип на условное поколение в 25 лет. Тогда за 625 лет (25 условных поколений) в каждом гаплотипе набежит 0.0074х25 = 0.185 мутаций, и на все 68 гаплотипов будет 0.185х68 = 13±4 мутаций. Погрешность рассчитывается по обычным правилам математической статистики.
Смотрим на дерево гаплотипов. Там – 15 мутаций, то есть в пределах погрешности. Можно посчитать самим, это все «вылезающие» из колеса спицы. А вылезают они в разных (и заранее непредсказуемых) местах, потому что мутации происходят неупорядоченно. 53 гаплотипа не мутированы, они образуют ровную гребенку, или «колесо» вокруг центральной части. Это — тот же самый гаплотип, что имел общий предок всех 68 человек, то есть Джон, Лорд Островов: 13 25 15 11 12 11.
53 человека этот гаплотип полностью сохранили, потому что 625 лет — это относительно малое время, и 15 мутаций — это все отклонения от предкового гаплотипа, что за это время смогли произойти. Показанные выше шесть чисел соответствуют шести участкам в Y-хромосоме ДНК, в которых повторяются выбранные исследователями короткие нуклеотидные последовательности. В первом участке — 13 повторов, во втором — 25 повторов, в третьем — 15 повторов и т.д. Мутация — это изменение числа повторов. Ошибся копирующий фермент при биологическом копировании Y-хромосомы, скопировал третий участок не 15 раз, как завещали предки, а 16 раз, получилось 13 25 16 11 12 11. Это — два идентичных гаплотипа, на дереве под номерами 054 и 060. С правой стороны — гаплотип 061, он имеет вид 14 25 15 11 12 11. У него мутация проскочила в первом участке, было 13 повторов, стало 14. То есть опять система копирования ошиблась в сторону завышения числа повторов. А вот в семерке идентичных гаплотипов под номерами 055-057, 062, 064, 066, 068 — мутация прошла во втором участке, на понижение (25 → 24) и получилось 13 24 15 11 12 11.
Действительно, этот участок, или маркер, как их называют, один из самых подверженных мутациям. Теория подсказывает, что в первом участке на все гаплотипы произойдет только одна мутация, во втором – семь мутаций, в третьем — две мутации. Так и получилось на практике. То есть даже при такой малой статистике закономерности в целом выполняются. Более того, все остальные пять мутаций на дереве гаплотипов относятся к тому же (второму) быстрому маркеру. Гаплотипы под номерами 059, 063 и 065 имеют вид 13 26 15 11 12 11, то есть мутация прошла на единицу на повышение, 25 → 26. Последние две мутации, в гаплотипах под номерами 058 и 067, оказались двойными (25 → 23, 25 → 27):
13 23 15 11 12 11
13 27 15 11 12 11
Они и сидят по обе стороны «букета», потому что не происходят одна из другой. Заметьте, что длина «спицы» в двух последних случаях тоже двойная, по сравнению со всеми остальными. То есть по виду дерева гаплотипов можно сказать, какие мутации одиночные, какие — двойные или тройные.
Внешний вид «дерева» определяется настройками профессиональной компьютерной программы, которая строит его на основании вводимого списка гаплотипов. Она сортирует гаплотипы по ветвям, то есть по похожести гаплотипов, сортирует по тому, в каких маркерах произошли мутации, сколько мутаций произошло, и по тому, насколько ветви древние. Поэтому по виду дерева человек опытный сразу может понять, какова структура той или иной популяции, сколько в ней основных ветвей, каков относительный возраст ветвей, и далее по числу мутаций в ветвях рассчитать, когда жил общий предок каждой ветви. Таких компьютерных программ много, наиболее известная – PHYLIP, с преобразованием MEGA.
По виду базовых гаплотипов в разных регионах и по возрасту их ветвей можно устанавливать, откуда, куда и когда проходили древние миграции людей и где сейчас живут их потомки. То есть можно проводить ДНК-генеалогическое картирование регионов, материков, и всей планеты, как в пространстве, так и во времени. В этом — методология ДНК-генеалогии. А дальше идут интерпретации получаемых данных в терминах истории, языкознания, антропологии, стыковка их с известными данными (тогда это по сути «калибровка»), или с данными неустоявшимися, сомнительными, конфликтными — тогда это дополнительная «точка опоры», или, наконец, это введение в научный оборот совершенно новых данных, и открытие пути для их верификации, проверки, обсуждения, выдвижения новых гипотез и положений.
Анатолий А. Клёсов, доктор химических наук, профессор
Еще пример – датировки (по мутациям в гаплотипах) гаплогруппы R1a-Z93 уменьшаются от 5500 лет назад в Европе до 4050 лет назад в Индии (для субклада R1a-Z93-L657, которого в Европе еще не было), то есть по ходу миграционного маршрута появляются и новые, нисходящие снипы. И таких примеров можно приводить множество.
Оперирует ли ДНК-генеалогия понятием «раса»?
Понятия «раса» в ДНК-генеалогии нет. ДНК-генеалогические линии поднимаются из глубин тысячелетий, десятков тысяч лет, сотен тысяч лет, а расовые признаки отдельных людей могут кардинально меняться за несколько поколений. Дело в том, что расовые признаки являются продуктом отца и матери, и если родители принадлежат разным расам, признаки расплываются, и через несколько поколений могут измениться до неузнаваемости. Вот пример – как женитьба на русских женщинах всего в трех поколениях сделала из сибирских монголоидов (хакасов) внучек-европеоидов.
Еще пример – раскопки алтайской пазырыкской культуры позволили выснить, как скифы гаплогруппы R1a стали монголоидными всего за несколько поколений. Причина обратная той, что на фотографиях выше. Раскопки показали, что у этих скифов типичные монголоидные митохондриальные ДНК, то есть они женились на местных монголоидных женщинах, и через несколько поколений дети становились монголоидами, при наличии унаследованной по мужской линии гаплогруппы R1a. Иначе говоря, мужские гаплогруппы не определяют расу, и напротив, раса не определяет гаплогруппу. В этой ситуации понятие расы в ДНК-генеалогии ничего не дает.
Что могло вызывать массовые миграции в древности?
В самом общем виде ответ такой – поиски лучшей доли. Конкретные причины могли быть самыми разнообразными – это и передвижения за уходящим зверем, который давал пищу и одежду, и уход от превосходящих сил неприятеля, но самый мощный, видимо, фактор был резкое ухудшение климатических условий – суровые зимы, наводнения, засухи, надвигающиеся оледенения. В середине III тыс. до н.э., в результате заселения Европы эрбинами, носителями гаплогруппы R1b, разрушилась Старая Европа, погибли процветающие тысячелетиями балканские культуры, и в Европе древние гаплогруппы либо погибли, либо бежали на периферии континента. Это – гаплогруппы G2a, I2a, E1b-V13, R1a. Гаплогруппа R1a передвинулась на восток, на Русскую равнину, но только малым составом. Об этом говорит то, что в Европе древних гаплогрупп R1a практически не осталось, за исключением малых долей процента, а в Восточной Европе гаплогруппа R1a практически обнулилась, то есть прошла бутылочное горлышко популяции, и общий предок практически всех носителей R1a жил примерно 4600-4900 лет назад (по разным выборкам).
Произошли ли люди от обезьян?
Произошли, но не от тех обезьян, которых мы видим в зоопарке. Те, что в зоопарке, или резвятся на полянах в Африке или в Азии, или ходят по краю крыши домов в Индии – это продукты эволюционного развития от общих предков их и человека миллионы лет назад. Например, общий предок шимпанзе и человека жил более 4 миллионов лет назад, и тот, что сейчас в зоопарке – прошел свой эволюционный путь, видимо – не самый удачный. Мы, современные люди, произошли от того же общего предка, несколько более удачным образом, правда, не все. И не только с шимпанзе у нас был общий предок. Был общий предок и с гориллой, и с орангутангом, и с макакой. Вот как совпадают их нуклеотидные последовательности в ДНК.
На рисунке – сопоставление нуклеотидных последовательностей фрагмента Y-хромосомы для современных человека, шимпанзе, гориллы, орангутанга и макаки. Как видно, из 97 нуклеотидов показанной последовательности Y-хромосомы у современного человека и шимпанзе не совпадают только четыре, то есть совпадение наблюдается в 96% нуклеотидов. Совпадение с гориллой – в 93% нуклеотидов. Случайных совпадений до такой степени быть не может, мы – родственники, правда, весьма отдаленные.
Многие, даже в научной литературе, педалируют тот факт, что мы не можем найти «пропущенные звенья» эволюции, и что это якобы ставит под сомнение теорию эволюции. Да, найти их было бы интересно, но приведенные выше данные по геному делают эти «пропущенные звенья» не такими уже и обязательными. Ясно, что они где-то лежат глубоко в земле, но всю землю пока не перекопали, и перекопают не скоро. Тем не менее, новые находки не прекращаются, и каждый раз непредсказуемые. Появятся и пропущенные звенья.
Коррелирует ли Y-хромосома с общим геномом?
Когда как. Часто коррелирует, иногда нет. Описано немало случаев, когда у двух родных братьев определяли гаплотипы Y-хромосомы, и они были, разумеется, одинаковы или практически одинаковы, а данные по аутосоме (то есть по рекомбинируемым хромосомам генома) заметно различались. И братья далеко не всегда были похожи друг на друга. Порой напротив, геномные данные были близки, а гаплотипы отличались друг от друга на тысячи лет (при переводе мутаций в хронологические показатели). Осложняет картину и то, что геномные данные разные исследователи представляют по-разному. И действительно, секвенирование геномов дает списки из десятков, сотен тысяч или миллионы снипов, и существует множество способов, как эти списки наглядно или не очень наглядно представлять. Каждый раз – это по сути поиск вариантов приближения или упрощения общей картины, подгонка приближения к ответу на заданный вопрос.
Есть ли «русская ДНК» или «русский геном»?
Говоря об отдельных людях – нет. Если говорить о большой группе этнических русских – в целом есть. И понятно, почему есть. Свои обычно, статистически, женятся на своих, как и выходят замуж. Вряд ли в русских деревнях встречали много чернокожих, монголов, австралийских аборигенов или американских индейцев. Поэтому в целом одни и те же огромные наборы снип-мутаций крутятся в популяции веками, вносимых мужчинами и женщинами этой популяции. Если построить карту мира, состоящую из таких популяций, то африканские будут совершенно отличны от монгольских, китайских, латиноамериканских или европейских. Здесь я пишу «европейских» более осторожно, потому что разойдутся ли они по разным «цветам», или останутся однородными по всей Европе зависит от того, как представлять данные, на каком уровне обработки и приближения. Нередко бывает, что, например, русских от французов не отличить, но если перейти на другой уровень обработки данных, то различаются.
Каковы перспективы геномного анализа популяций и их истории?
В целом перспективы у популяционного анализа геномных данных – но это все равно пока не ДНК-генеалогия – огромные, но пока мы находится в самом начале этого пути, идя методом проб и ошибок. Примитивизм обработки данных и получаемых выводов порой просто шокирует, хотя сами исходные данные определенно замечательны. Срезание углов и шапкозакидательство в науке никогда не помогали. К сожалению, у популяционных генетиков не принято при анализе генома давать погрешности расчетов, приводить альтернативные варианты интерпретаций данных и воздерживаться от мнений, которые в избытке вбрасываются в статьи. В итоге достоверность полученных интерпретаций часто не просто нулевая, а имеет отрицательную величину. Целый ряд рассмотрений подобных статей с «геномным анализом» приведен в моей авторской колонке на Переформате.
Например, недавно по миру прошла широковещательная информация, что геномные данные показали, что носители гаплогруппы R1b из ямной археологической культы (нынешняя Самарская область) принесли в Европу индоевропейские языки. Там что ни слово, то недоразумение. Во-первых, авторы не получили никаких данных, что носители ямной культуры (примерно 5300 лет назад), гаплогруппа R1b, говорили на индоевропейских языках, это было просто придумано. Да и как могли получить? Выкопаннные кости они и есть кости, они не говорят. Всё, что определили, это то, что ДНК в них относилась к гаплогруппе R1b. Далее, то, что носители той ДНК/R1b пришли из ямной культуры в Европу (и принесли ИЕ языки), было провозглашено только на том основании, что в Европе много гаплогруппы R1b. Иначе говоря, авторы просто провели прямую линию между ямной культурой и Европой. Они даже не посмотрели на то, что они нашли не просто R1b, а ее субклад R1b-Z2103/Z2105, которого в Европе почти нет. Миграционный путь субклада Z2103/Z215 был не в Европу, а на юг, в Месопотамию и на Ближний Восток, где этого субклада множество, причем с той же датировкой 5000-6000 лет назад. Но в Месопотамии сейчас нет индоевропейских языков, как нет нигде на миграционном пути гаплогруппы R1b из Южной Сибири в Европу, с основным входом через Пиренейский полуостров, где у басков имеется около 90% гаплогруппы R1b, и язык опять неиндоевропейский. Это, к сожалению, типичный пример, как популяционные генетики используют геномный анализ для «изучения истории».
Насколько точны (или неточны) расчеты в ДНК-генеалогии?
Все расчеты в ДНК-генеалогии производятся с погрешностями. Точные цифры получены быть не могут в принципе. Дело в том, что мутации неупорядоченные, поэтому мы имеем дело со статистикой. Чем больше выборка, тем точнее расчеты. Чем длиннее гаплотипы — тем точнее расчеты. Погрешность зависит от числа гаплотипов в выборке, от протяженности гаплотипов, от того, насколько точно определена и выверена, откалибрована константа скорости мутации, от того, насколько древний общий предок. Особенно неточно сравнивать мутации в парах гаплотипов, особенно гаплотипов коротких. На двух гаплотипах мутация-другая могла добавиться буквально в предыдущем или нынешнем поколении. Это может сразу привести к прибавлению-отнятию тысячи лет «в одном поколении». А в большой выборке разница относительно нивелируется статистикой. Есть выборки в тысячи гаплотипов — там расчеты, конечно, точнее. В ДНК-генеалогии часто важна не абсолютная точность, а концептуальный вывод.
Например, если некто утверждает, что носители гаплогруппы R1b (которые сейчас составляют примерно 60% мужского населения Западной и Центральной Европы), жили там, в Европе, еще 30 тыс. лет назад (а такими утверждениями популяционных генетиков, без расчетов, была заполнена академическая литература по данным вопросам до недавнего времени), а расчеты ДНК-генеалогии показали 4800 лет назад, то здесь дело не в точности, а в принципиальном выводе. То же самое по ДНК-генеалогии Кавказа — если данные показывают, что Кавказ заселялся носителями гаплогруппы J2 из Месопотамии примерно 7-6 тыс. лет назад, причем заселялся разными племенами и по разным территориям, и уже известно какими именно, и в какое время, то это дает важные данные историкам и археологам, которые продолжают горячо спорить по данным вопросам. То же самое по ДНК-генеалогии Прибалтики — данные показывают, что Прибалтика со стороны Финляндии и со стороны Южной Балтики заселялась всего 2000-2500 лет назад (со стороны Южной Балтики примерно на 500 лет раньше), но сами мигранты, которые на исходе миграции разделились на две большие ветви — северная и южная — имеют общего предка примерно 3575 лет назад, который, видимо, жил на Урале.
В какой степени гаплотипы определяются территориями и регионами?
Гаплотипы в немалой степени (но не всегда) связаны с определёнными территориями. Причина в том, что в древности большинство людей передвигались племенами, родами. Род, по определению, это группа людей, связанных родством, то есть происходят (по мужской линии) от одного общего предка. То есть гаплотипы у них обычно одинаковые или близкие. Проходили тысячелетия, численность родов порой сокращалась до минимума («бутылочное горлышко» популяции), и если выживший имел некоторую мутацию в гаплотипе, то его потомки уже «стартовали» с этой новой мутацией, копируя ее поколениями в своих ДНК, а мужчины — в своей Y-хромосоме. В популяционной генетике это называется «эффект основателя», что, в общем, особой дополнительной смысловой нагрузки не несет, это просто калька с английского языка, в котором это тоже не несет определенной информации. Некоторые люди покидали род по своей или чужой воле — плен, бегство, путешествия, военные походы, и выжившие начинали новый род на новом месте. В итоге карта мира с точки зрения ДНК-генеалогии получилась пятнистой, и каждое пятно порой имеет свой превалирующий гаплотип — гаплотип рода. Часто он и есть гаплотип предка, начавшего род на данной территории.
Получается, людей можно классифицировать по виду гаплотипов и снипов?
Да, это именно так. Например, носители гаплогрупп А и В сейчас в основном живут в Африке (но где эти гаплогруппы появились, пока непонятно, похоже, что не в Африке); гаплогруппа С встречается особенно часто среди монголоидов и жителей Австралии и Океании, хотя жители Австралии и Океании далеко не монголоиды (что показывает, в совокупности с другими данными, что первые носители гаплогруппы С были не монголоидны), подгруппы (субклады) далеко отклонились друг от друга в ходе развития или эволюции; гаплогруппу G находят в древней Европе (в основном ископаемые гаплотипы), на Кавказе, в Передней Азии, в Афганистане; гаплогруппа J — образовалась или в древнейшие времене перешла на Ближний Восток, и оттуда многие носители гаплогруппы J и ее субкладов J1 и J2 перешли Кавказ не позднее 6-7 тысяч лет назад; представителей гаплогруппы J1 довольно много на Кавказе, а также среди арабов и евреев на Ближнем Востоке, гаплогруппы J2 много на Кавказе, в Месопотамии и среди жителей Средиземноморья; гаплогруппа L появилась, похоже, в Передней Азии или на Ближнем Востоке, и разошлась в разные стороны — ее подгруппа (субклад) L1a — в Индии, L1b — в Грузии, L1c — в Афганистане, в северном Пакистане, на восточном Кавказе.
Гаплогруппу N имеют многие жители Китая, Сибири, севера России, Прибалтики и части Скандинавии, куда и прибыли носители гаплогруппы N с востока — Урала и до того Южной Сибири тысячелетия назад. Гаплогруппа I — возможно, имеет историю на Русской равнине продолжительностью не менее 40-45 тысяч лет, и после почти полного вымирания или истребления примерно 4500 лет назад сейчас почти исключительно находится в Европе, где возродилась относительно недавно, 3700-2300 лет назад (для I1 и части I2, соответственно).
Гаплогруппы R1a и R1b появились в Южной Сибири после долгой миграции их предков, носителей гаплогруппы К, из которой образовалась гаплогруппа Р и затем Q и R, возможно, из Европы или с Русской равнины на восток, далеко за Урал. Оттуда гаплогруппы R1a и R1b пришли в Европу, причем разными миграционными путями. R1a стала основной гаплогруппой Восточной Европы, R1b — западной и центральной Европы.
Данное положение сводится к тому, что у каждого мужчины есть снип из определённого набора, по которому можно отнести носителя к определённому древнему роду. Времена появления снипов, обычно применяемых в ДНК-генеалогии, относятся к диапазону от 25-40 тысяч лет для «старых» снипов до 10-15 тысяч лет для «молодых», но сейчас уже выявляют снипы, образовавшиеся всего 600-1000-1500 лет назад. Четверть всего ирландского мужского населения имеют снип (R1b-M222), который образовался примерно 4300 лет назад, но прошел бутылочное горлышко популяции в начале нашей эры, и общий предок этой четверти населения жил всего 1800 лет назад. В континентальной Европе снипа М222 практически нет.
Сколько всего имеется основных родов, или гаплогрупп человечества?
Гаплогруппы не просто соответствуют своим родам, но образуют определённую последовательность, лестницу гаплогрупп, показывающих их иерархию — последовательный, ступенчатый переход от точки расхождения африканских и неафриканских популяций (примерно 160 тыс. лет назад) до самой недавней гаплогруппы R, образовавшейся примерно 30 тыс. лет назад. Эта лестница называется филогенетическим деревом гаплогрупп и их снипов. Все гаплогруппы и субклады на дереве должны включать снипы «вышестоящих» гаплогрупп и субкладов. То есть принцип «лесенки» должен выполняться. Преемственность узловых родов человечества должна соблюдаться.
Всего в мире насчитывают 20 основных гаплогрупп, которые обозначают буквами латинского алфавита, от А до Т, хотя систему порой нарушают. В последнее время в классификацию добавили гаплогруппы A0 и A00, хотя их носителей обнаружили в количестве считанных единиц, все они живут в Африке. Но они настолько отстоят по снип-мутациям от всех остальных людей на Земле (тестированных на мутации в ДНК), что их пришлось выделить в отдельный род-гаплогруппу. Помимо этого, были идентифицированы промежуточные, сводные гаплогруппы, такие, как СТ, DE, GHIJK и другие, так что минимальный состав генеалогического дерева мужской половины человечества включает уже 39 основных гаплогрупп, то есть главных уровней Y-хромосомной генеалогической структуры. С подгруппами это составляет уже много сотен.
Если же считать все уровни генеалогического дерева (уровень в этом случае – это субклад), то гаплогруппа R1a, основная гаплогруппа (род) этнических русских, уже насчитывает 66 субкладов, гаплогруппа R1b – 443 субклада, и это при том, что на диаграмме ниже они обе входят в сводную гаплогруппу R, которой примерно 30 тысяч лет со времени образования. Образовалась гаплогруппа R при появлении необратимой мутации в виде спонтанного превращения одного нуклеотида в другой в ДНК (Y-хромосоме) патриарха, или его выжившего потомка, в свою очередь, потомки которого дожили до настоящего времени в количестве более миллиарда человек. Если точнее, то у него, патриарха гаплогруппы R, по сравнению с ДНК его отца (относящегося к гаплогруппе Р) произошло спонтанное превращение аденина в гуанин, и это произошло в участке Y-хромосомы под номером 15 миллионов 581 тысяч 983. Всего же в Y-хромосоме мужчин насчитывается, как сообщалось выше, примерно 58 миллионов нуклеотидов.
Можно ли рассчитать, когда жил общий предок всех сегодняшних людей на Земле?
Можно, с определенной степенью допущений. Первое и самое главное допущение – что общий предок сегодняшних людей на Земле на самом деле существовал. Естественно, речь не идет о том, что на Земле когда-то жил один мужчина, и с ним рядом была одна женщина, как повествует библейская притча. Такого никогда не было. Во все времена было множество мужчин и множество женщин, а до них было множество самцов и самок, предшественников тех самых мужчин и женщин, и переход одних в других занял миллионы лет, и никто не может дать четких определений, в чем выражался этот переход, это все вопросы определений, которых, в общем-то, нет. Да, наверное, никого это отсутствие четких определений особенно и не беспокоит.
Чисто концептуально, «общий предок» всех людей на сегодняшней планете – это тот, потомство которого выжило, в отличие от множества его современников, и продолжилось в потомках до настоящего времени. Помимо этого – это был тот человек, у которого было как минимум два сына, потомство которых выжило до настоящего времени. Как следствие первых двух условий, все потомки унаследовали снип-мутации своего «первопредка», и добавили снип-мутации в последующем. Поэтому есть еще одно условие, точнее, следствие – мутации в гаплотипах потомков при экстраполяции в прошлое сходятся к «первопредку». Таким образом, можно определить его гаплотип, независимо от того, как давно он жил.
Но в реальности картина более сложная – ДНК-линия от первопредка к сегодняшним потомкам часто выглядит как цепь сосисок с перетяжками во многих местах. Эти места – бутылочные горлышки популяции, и порой перетяжки образуют такие сужения, что при расчетах они тоже формально соответствуют одному человеку, патриарху после прохождения бутылочного горлышка. Иначе говоря, имеем последовательную цепь патриархов. Это легко представить на примере хрестоматийного «последнего из могикан» Фенимора Купера. Вспомним сюжет – от всего племени могикан остался один мужчина. Умрет он – и вся линия ДНК, идущая из глубин, возможно, 12-15 тысяч лет назад, оборвется. Для следующего поколения американских индейцев могикан как бы и не существовало, несмотря на их многотысячелетнюю историю. Но если «последний из могикан» выживет, женится, обзаведется сыновьями – он станет патриархом для последующих поколений его рода.
Подобных случаев в истории Земли было, видимо, неисчислимое количество. В итоге вопрос про «общего предка человечества» несколько расплывается. В каждой прямой ДНК-линии её общий предок жил относительно недавно – где сотни лет назад, где тысячу-другую лет назад. Но совокупность ДНК-линий, даже только выживших, помещает общих предков на 20-40 тысяч лет назад в каждой гаплогруппе. Совокупность ДНК-линий разных гаплогрупп помещает общего предка неафриканцев на 64±6 тысяч лет назад, до наиболее отдаленного бутылочного горлышка популяции, а африканцев – примерно на 217 тысяч лет назад, но это не потому, что африканские предки древнее, а потому что по какой-то причине совокупность африканских (по их нынешнему месту обитания) ДНК-линий прошла бутылочное горлышко популяции намного ранее.
Можно ли считать, что 217 тысяч лет назад жил общий предок современного человечества? Нет, нельзя. Потому что неафриканские и африканские ДНК-линии сходятся к общему предку примерно 160 тысяч лет назад. Именно тогда разошлись африканские и неафриканские (по нынешнему месту обитания) ДНК-линии. Но глубже во времени уходит общий эволюционный ствол африканцев и неафриканцев, который расходится на гаплогруппы А00 и А0-Т примерно 217 тысяч лет назад. У нас нет оснований не считать носителей гаплогрупп А00 и А0-Т не членами вида Homo sapiens, так что общий предок современного человечества уходит глубже 217 тысяч лет назад. Но еще глубже, 300-400-500 тысяч лет назад, уже времена образования неандертальцев, которых вряд ли можно считать общими предками современного человечества. Вот и очерчены рамки времен возникновения общего предка современного человечества. Называть его «Адам», чем увлекаются некоторые, нет никаких оснований.
Почему в ДНК-генеалогии за поколение принимается 25 лет? Ведь протяженность поколения – величина нестабильная. Как это сказывается на расчетах в ДНК-генеалогии?
Действительно, в расчетах ДНК-генеалогии обычно оперируют поколениями, потому что при расчетах на один год константы скоростей мутации имели бы много нулей, а много нулей увеличивает вероятность ошибки. Например, для 12-маркерных гаплотипов (в стандартной системе FTDNA) величина константы скорости мутации равна 0.02 на гаплотип за условное поколение, или 0.0008 на гаплотип за год, или 0.0000666 на маркер за условное поколение. Условное поколение в контексте ДНК-генеалогии — это событие, которое происходит четыре раза в столетие. Численно и по времени оно близко к продолжительности поколения в житейском смысле этого слова, но не обязательно равно ему. Хотя бы потому, что продолжительность «бытового» поколения не может быть точно или хотя бы в среднем определена, она «плавает» в реальной жизни в зависимости от многих факторов, включая культурные, религиозные и бытовые традиции, примерно и в среднем от 18 до 36 лет, хотя границы этого не определены.
Такие организации, как ООН и ее подчиненные организации, как ЮНЕСКО и другие, как и прочие международные организации обычно принимают в своих подсчетах и рекомендациях продолжительность поколения в 25 лет, это же обычно принимают и демографы. Это все, разумеется, условности, и приняты только для некоторой стандартизации. Популяционные генетики рекоментациями ООН не руководствуются, и, в общем, правильно, но при этом используют продолжительности поколения кто во что горазд. Никакой научной основы в это не закладывают, поэтому уйдя от одних рекомендаций они никаких других не выработали. Недавно вышла статья по геномному анализу, там в расчетах применяли 29 лет на поколение, на каком основании – не пояснили. Другие берут от 18 до 35 лет на поколение.
В ДНК-генеалогии произвольные значения продолжительности поколений не используются, поскольку использовать столь «плавающую» величину для расчётов в широких временных диапазонах и для разных народов не представляется возможным или разумным. Исходя из этого положения, скорости мутаций откалиброваны под условно взятое поколение продолжительностью 25 лет. Если кому-то больше нравится 30 лет на поколение или любое другое количество лет, скорости можно перекалибровать, и в итоге окажутся ровно те же величины в годах. Так что сколько лет приходится на поколение — в данном случае не имеет значения, потому что при расчётах меньшему числу лет на поколение будет просто соответствовать пропорционально большее число поколений, и итоговая величина в годах не изменится.
Например, для 67-маркерных гаплотипов средняя константа скорости мутаций равна 0.12 на гаплотип на условное поколение в 25 лет. Поэтому при 120 мутаций на 50 гаплотипов общий предок этих 50 гаплотипов жил 120/50/0.12 = 20 условных поколений назад, то есть 20х25 = 500 лет назад. Если кому-то не нравится величина 25 лет на условное поколение (правда, причины такой нелюбви к 25 годам на поколение будут загадочными), и этот некто захочет использовать 30 лет на поколение, то нет проблем, просто константу скорости мутации придется пропорционально пересчитать, и она получится 0.12х30/25 = 0.144 мутаций на поколение в 30 лет. Тогда для 120 мутаций имеем 120/50/0.144 = 16.666 поколений по 30 лет, или те же 500 лет до общего предка. От чего ушли, к тому же и пришли.
Какие требования предъявляются к выборкам гаплотипов для расчетов в ДНК-генеалогии?
Как уже пояснялось, если взять любую выборку, тупо считать количество мутаций в гаплотипах, и разделить его на число гаплотипов и на константу скорости мутации, то что-то, конечно, получится. Именно так и проводят «расчеты» популяционные генетики. Но на самом деле там, скорее всего, получится некое бессмысленное число в поколениях или годах до якобы общего предка. Но откуда известно, что для данной выборки общий предок был один? А ведь так всегда и работают попгенетики, усредняя любые выборки. Поскольку после некоторых проб и ошибок ими было найдено, что таким образом происходит «умоложение» общих предков выборок, то попгенетики не нашли ничего лучшего, как втрое занизить величину константы скорости мутаций. Собственно, они ее «константой» никогда и не называли, просто «популяционная скорость мутаций». Вот так и работали – за счет усреднения время до общего предка занижали в неизвестное число раз, а за счет искусственного занижения «скорости мутаций» его опять увеличивали, правда, опять в неизвестное число раз, по принципу – «авось скомпенсируется». А оно не компенсировалось, а либо получалось значительно заниженным, либо значительно завышенным. Когда общий предок выборки был случайно один, то завышение времени до него составляло обычно 280-350%. Так и работали, и вот такими завышенными датировками заполонили академические журналы.
Честь нанесения такого ущерба науке, если попгенетику называть наукой, принадлежит Л.А. Животовскому, сотруднику Института общей генетики РАН. На основании какого-то вывиха здравого смысла, эту «популяционную скорость» узаконили после 2004 года, и более десяти лет в академических журналах гнали откровенный мусор. Широко известны «датировки» «общего предка» гаплогруппы R1a в Индии, которые Животовский с соавторами (эстонская школа попгенетики) загнали в 12-15 тысяч лет назад, когда они на самом деле составляют 3500-4000 лет назад, для разных выборок. Это на долгие годы не только затормозило изучение истории ариев в Индии, но и направило изучение истории по ложному пути.
Возвращаясь к исходному вопросу, только те мутации в гаплотипах имеет смысл рассчитывать, экстраполируя ко времени общего предка, которые подчиняются определённым количественным закономерностям. ДНК-генеалогия оперирует тремя экспериментальными факторами: 1) наличием снипов, относящих человека к определённому роду; 2) наличием мутаций, позволяющих оценивать время, прошедшее от общего предка совокупности гаплотипов и — при больших выборках — от начала самого рода, от самого далёкого из предков ныне живущих потомков данного рода (то есть здесь считаются сами мутации); 3) закономерностями переходов гаплотипов в их мутированные формы, без численного учёта самих мутаций (то есть здесь мутации не считаются, считаются немутированные гаплотипы).
Это позволяет оценить, насколько достоверны расчёты времени жизни общего предка по мутациям, и даёт ещё один, независимый способ расчетов. Методы, в которых считаются мутации, называются линейным, квадратичным и пермутационным, из которых наиболее прост линейный метод. Метод, в котором считаются немутированные гаплотипы, называется логарифмическим. В принципе, он использует формулы химической кинетики первого порядка (дополнительно вводя поправку на возвратные мутации). В линейном методе общее число мутаций в серии гаплотипов делится на число гаплотипов и на константу скорости мутации для данных гаплотипов. В логарифмическом методе берется логарифм отношения общего числа гаплотипов к числу немутированных гаплотипов, и делится на константу скорости мутации. Очень важно понять, что если линейный и логарифмический методы дают разные времена до общих предков, то выборка «кривая», то есть неоднородная, и происходит от нескольких общих предков, как минимум от двух. Получаемые времена до общих предков тогда лишены определенного смысла, предок «фантомный».
Приведем пример. Имеем неоднородную выборку из 300 гаплотипов в 25-маркерном формате, в которой 200 гаплотипов происходят от общего предка, который жил 3000 лет назад, и 100 гаплотипов – от предка, который жил 800 лет назад. Если мы построим дерево гаплотипов, то сразу увидим, что 200 гаплотипов образуют одну большую и глубокую (высокую) ветвь, и 100 гаплотипов – плоскую ветвь. Тогда сразу можно разделить ветви, и каждую из двух ветвей обсчитывать отдельно. В первой ветви из 200 гаплотипов все 25-маркерные гаплотипы будут разными (то есть логарифмический метод с ними работать не будет), что уже покажет, что общий предок жил более 2500 лет назад (при 2500 годах в выборке могли бы быть два одинаковых гаплотипа, потому что [ln(200/2)]/0.046 = 100 условных поколений, или 2500 лет до общего предка). На все 200 гаплотипов будет 1104 мутаций от базового гаплотипа, что даст 1104/200/0.046 = 120 условных поколений, или 120х25 = 3000 лет до общего предка (вкладом возвратных мутаций здесь для простоты пренебрегаем).
Во второй ветви из 100 гаплотипов в 25-маркерном формате 23 гаплотипа будут идентичными друг другу. Это даст [ln(100/23)]/0.046 = 32 условных поколений, то есть 800 лет до общего предка. Иначе говоря, если смешать эти 200 и 100 гаплотипов, то в этой смеси 23 гаплотипа будут одинаковыми (из молодой ветви), и мы получим [ln(300/23)]/0.046 = 56 условных поколений, то есть якобы 1400 лет до общего предка якобы одного для всех 300 гаплотипов. А мутаций во всей составной, неоднородной выборке будет 1251, если базовые гаплотипы обеих ветвей случайно совпадут. Тогда линейный метод даст 1251/300/0.046 = 91 условное поколение, или 2275 лет до якобы общего (фантомного) общего предка. Если базовые гаплотипы обеих ветвей будут разными, то время до фантомного общего предка будет практически любым между 3000 и 800 лет.
Итак, подводим итоги. Выборка составная, неоднородная, общие предки жили 3000 и 800 лет назад. Линейный метод дал фантомного общего предка 2275 лет назад, логарифмический – 1400 лет назад. То, что эти времена не совпали друг с другом, говорит о том, что так считать нельзя, и выборки надо разделять. Обычно разделение проводится с использованием деревьев гаплотипов.
Выборки в ДНК-генеалогии обычно несоизмеримо малые по сравнению с реальными величинами самих популяций. Как таким выборкам можно доверять? Есть «мнения», что выборки должны иметь как минимум 10 тысяч гаплотипов, чтобы получать относительно разумные данные.
Это совершенно ненаучная постановка вопроса, опять «по понятиям», по «мнениям», ни на чем не основанным. На это можно задать встречный вопрос – чтобы понять, что море соленое, нужно ли пробовать воду из всех бухточек? А как же химики делают анализ растворов, беря пробу всего лишь в долю миллилитра из ведра, цистерны, озера? Когда делают анализ крови, что, всю кровь из вас выкачивают? Нет. Значит, вопрос о размере пробы поставлен некорректно. Вопрос на самом деле сводится не к каким-то с потолка взятым числам, а к тому, равномерно ли перемешана система, чтобы по малой пробе, или выборке, судить обо всей системе. Этот вопрос в ДНК-генеалогии давно проработан, и результаты сопоставительных исследований показаны, например, в следующей таблице. Перед вами история определений времени до общего предка гаплогруппы R1a на «пост-советском пространстве» по разным сериям гаплотипов:
Из таблицы видно, что при последовательном переходе от серии из 26 гаплотипов до 2000 гаплотипов, и при увеличении числа мутаций в них в двести с лишним раз расчетное время до общего предка этих гаплотипов, в данном случае проживавшего на Русской равнине около пяти тысяч лет назад, получается практически одинаковым, в пределах погрешности расчетов. Это значит, что гаплотипы гаплогруппы R1a на пост-советском пространстве перемешаны достаточно хорошо, и все выборки вполне репрезентативны.
Конечно, могут быть и другие ситуации. Например, в горах в каждой долине состав гаплотипов (и гаплогрупп/субкладов) может заметно различаться, в отличие от того, что может наблюдаться на равнине, где гаплотипы более перемешаны за тысячелетия. Но в любом случае расчеты и выводы по гаплотипам относятся только к той конкретной выборке, которая рассматривалась, и только сопоставление разных выборок может показать, насколько система «перемешана», и решить вопрос об обобщении результатов расчетов и выводов на всю популяцию региона, или только ее конкретную часть. Но пока репрезентативность разных выборок наблюдается и в горах. Например, разные выборки осетин и карачаево-балкарцев дают воспроизводимые результаты для каждого из этих этносов. Перемешивание между ними обнаружено, но очень незначительное, практически не влияющее на результаты расчетов.
В большинстве случаев результаты расчетов почти не зависят от размера выборки (при числе гаплотипов больше двух-трех десятков), то есть они устойчивы к статистическим вариациям, если популяция достаточно перемешана и выбрка произведена неупорядочено. Размер выборки увеличивает точность, и то только до определенных пределов. Это, повторяем, относится к довольно большим популяциям, которые перемешались за тысячелетия, но именно с такими обычно и работают.
Что такое «деревья гаплотипов» в ДНК-генеалогии?
По ходу изложения в книге показываются деревья гаплотипов, которые отражают ДНК-картину этносов, родов, племен. Это вовсе не значит, что гаплотипы определяют этнос. Но они его в определенной степени описывают, каждый этнос по-разному. Человеку непривычному эти деревья представляются некими абстрактными образованиями, но в них на самом деле заключен большой смысл и в их графическом виде дается большой объем информации. Для того чтобы сделать деревья в этой книге более понятными и осмысленными, приведем несколько вводных, «модельных» примеров.
На рисунке приведено дерево реальной выборки из 68 гаплотипов гаплогруппы R1a. Гаплотипы простенькие, 6-маркерные, общий предок всех жил всего 625 лет назад, так что мутаций в гаплотипах набежало мало. Можно даже заранее посчитать, сколько. Это дерево гаплотипов потомков Джона, Лорда Британских островов, который жил в 14-м веке и умер в 1386 году. Его потомки — известный шотландский клан Мак-Доналдов (один из Мак-Доналдов был маршалом у Наполеона). Константа скорости мутации для 6-маркерных гаплотипов равна 0.0074 мутаций на гаплотип на условное поколение в 25 лет. Тогда за 625 лет (25 условных поколений) в каждом гаплотипе набежит 0.0074х25 = 0.185 мутаций, и на все 68 гаплотипов будет 0.185х68 = 13±4 мутаций. Погрешность рассчитывается по обычным правилам математической статистики.
Смотрим на дерево гаплотипов. Там – 15 мутаций, то есть в пределах погрешности. Можно посчитать самим, это все «вылезающие» из колеса спицы. А вылезают они в разных (и заранее непредсказуемых) местах, потому что мутации происходят неупорядоченно. 53 гаплотипа не мутированы, они образуют ровную гребенку, или «колесо» вокруг центральной части. Это — тот же самый гаплотип, что имел общий предок всех 68 человек, то есть Джон, Лорд Островов: 13 25 15 11 12 11.
53 человека этот гаплотип полностью сохранили, потому что 625 лет — это относительно малое время, и 15 мутаций — это все отклонения от предкового гаплотипа, что за это время смогли произойти. Показанные выше шесть чисел соответствуют шести участкам в Y-хромосоме ДНК, в которых повторяются выбранные исследователями короткие нуклеотидные последовательности. В первом участке — 13 повторов, во втором — 25 повторов, в третьем — 15 повторов и т.д. Мутация — это изменение числа повторов. Ошибся копирующий фермент при биологическом копировании Y-хромосомы, скопировал третий участок не 15 раз, как завещали предки, а 16 раз, получилось 13 25 16 11 12 11. Это — два идентичных гаплотипа, на дереве под номерами 054 и 060. С правой стороны — гаплотип 061, он имеет вид 14 25 15 11 12 11. У него мутация проскочила в первом участке, было 13 повторов, стало 14. То есть опять система копирования ошиблась в сторону завышения числа повторов. А вот в семерке идентичных гаплотипов под номерами 055-057, 062, 064, 066, 068 — мутация прошла во втором участке, на понижение (25 → 24) и получилось 13 24 15 11 12 11.
Действительно, этот участок, или маркер, как их называют, один из самых подверженных мутациям. Теория подсказывает, что в первом участке на все гаплотипы произойдет только одна мутация, во втором – семь мутаций, в третьем — две мутации. Так и получилось на практике. То есть даже при такой малой статистике закономерности в целом выполняются. Более того, все остальные пять мутаций на дереве гаплотипов относятся к тому же (второму) быстрому маркеру. Гаплотипы под номерами 059, 063 и 065 имеют вид 13 26 15 11 12 11, то есть мутация прошла на единицу на повышение, 25 → 26. Последние две мутации, в гаплотипах под номерами 058 и 067, оказались двойными (25 → 23, 25 → 27):
13 23 15 11 12 11
13 27 15 11 12 11
Они и сидят по обе стороны «букета», потому что не происходят одна из другой. Заметьте, что длина «спицы» в двух последних случаях тоже двойная, по сравнению со всеми остальными. То есть по виду дерева гаплотипов можно сказать, какие мутации одиночные, какие — двойные или тройные.
Внешний вид «дерева» определяется настройками профессиональной компьютерной программы, которая строит его на основании вводимого списка гаплотипов. Она сортирует гаплотипы по ветвям, то есть по похожести гаплотипов, сортирует по тому, в каких маркерах произошли мутации, сколько мутаций произошло, и по тому, насколько ветви древние. Поэтому по виду дерева человек опытный сразу может понять, какова структура той или иной популяции, сколько в ней основных ветвей, каков относительный возраст ветвей, и далее по числу мутаций в ветвях рассчитать, когда жил общий предок каждой ветви. Таких компьютерных программ много, наиболее известная – PHYLIP, с преобразованием MEGA.
По виду базовых гаплотипов в разных регионах и по возрасту их ветвей можно устанавливать, откуда, куда и когда проходили древние миграции людей и где сейчас живут их потомки. То есть можно проводить ДНК-генеалогическое картирование регионов, материков, и всей планеты, как в пространстве, так и во времени. В этом — методология ДНК-генеалогии. А дальше идут интерпретации получаемых данных в терминах истории, языкознания, антропологии, стыковка их с известными данными (тогда это по сути «калибровка»), или с данными неустоявшимися, сомнительными, конфликтными — тогда это дополнительная «точка опоры», или, наконец, это введение в научный оборот совершенно новых данных, и открытие пути для их верификации, проверки, обсуждения, выдвижения новых гипотез и положений.
Анатолий А. Клёсов, доктор химических наук, профессор
