Фрагмент из книги «Генофонд Европы»
В СОВРЕМЕННЫХ ГЕНОМАХ ЕВРАЗИИ ЦИРКУЛИРУЮТ 20% НЕАНДЕРТАЛЬСКОГО ГЕНОМА
Итак, представление о том, что неандерталец нам не родственник, было опровергнуто после того, как в 2010 году Сванте Паабо секвенировал его ядерный геном. В отличие от мтДНК неандертальца, которая не обнаруживает сходства ни с одним из вариантов мтДНК современного человека, в ядерной ДНК обнаружились признаки метисации. Это привело исследователей к выводу, что Homo sapiens и Homo neandertalensis смешивались, и около 1-4% генома в современных популяциях Евразии имеют неандертальское происхождение.
Дальнейшие исследования и более глубокий анализ позволили вытащить на свет многие последовательности неандертальской ДНК, спрятанные в современных геномах. У разных людей неандертальское генетическое наследство неодинаково как по размеру, так и по набору фрагментов ДНК. Популяционные генетики из Вашингтонского университета [Vernot, Akey, 2014] подсчитали суммарное количество неандертальских последовательностей, сохранившихся в современных геномах. Для этого они проанализировали 665 геномов современных людей (379 жителей Европы и 286 – Восточной Азии), которые были секвенированы в рамках проекта «1000 геномов», выделили все участки интрогрессии (включения неандертальской ДНК) и сравнили их с эталонным геномом неандертальца, секвенированным коллективом Сванте Паабо. Проверенные таким образом «неандертальские» последовательности составили около 600 Mb (мегабаз, миллионов пар оснований), что составляет около 20% неандертальского генома. Иными словами, большая доля – пятая часть генома неандертальцев – хранится и циркулирует в геномах человечества. Эта величина никак не противоречит тому, что в геноме каждого человека (неафриканского происхождения) содержится не более 1-4% неандертальской ДНК. Ведь у разных людей эти фрагменты разные, и только в сумме они приводят к такой большой доле.
Неандертальские последовательности в геноме современных людей довольно короткие – не больше 57 Kb (килобаз, тысяч нуклеотидов). Это объясняется тем, что со времени гибридизации с неандертальцами прошло много времени, и длинные последовательности оказались разбиты рекомбинациями. В разных популяциях и у разных людей в ДНК прячутся разные неандертальские последовательности. В среднем на человека приходится по 23 Mb неандертальской ДНК.
В этом исследовании было также показано, что современные популяции Азии унаследовали в среднем на 21% неандертальских последовательностей больше, чем европейцы.
ЭФФЕКТЫ ОТБОРА: ОТ НЕАНДЕРТАЛЬЦА К НЕОАНТРОПУ
Данные по геному неандертальца, включенному в генофонд современного человечества, позволяют провести и функциональный анализ этих фрагментов генома. По этому поводу возникает еще больше эмоций и вопросов, чем по поводу родства неандертальцев и людей современного вида.
Даже если только один процент нашего генома унаследован от неандертальцев – этого достаточно, чтобы проводить статистический анализ. Рассматривая разные участки генома вдоль хромосомы, естественно предполагать, что в любом сегменте чисто случайно будет примерно одинаковое количество неандертальских последовательностей. Но геном неоантропа (то есть наш геном) оказался очень неоднородным по содержанию неандертальской ДНК: например, 8-я и 17-я хромосомы совсем не содержат неандертальской ДНК, а есть участки и отдельные гены, в которых ее намного больше среднего. Поэтому если мы где-то видим достоверный «всплеск» — повышение доли неандертальских последовательностей, то можно предполагать действие естественного отбора, который подхватил неандертальские по происхождению аллели, если они были адаптивны и полезны для неоантропа. Оказалось [Vernot, Akey, 2014], что примерно 26% от всех кодирующих белки генов имеют кроме чисто сапиентных аллелей еще и такие аллели, в которых один или больше экзонов (участков, несущих информацию о белках) несут неандертальские последовательности. К генам с повышенным неандертальским вкладом относятся гены, которые экспрессируются в кератиноцитах – клетках кожи, и регулируют ее пигментацию. Возможно, здесь приобретение неандертальских аллелей повысило способность сапиенсов адаптироваться к разным климатическим условиям при расселении по планете. А аллель адаптации к жизни на большой высоте у тибетцев считается заимствованным от денисовцев.
Кроме всплесков, есть и «впадины» – участки хромосомы, в которых последовательности или не передавались от неандертальцев или передавались, но потом отсекались отбором. Например, такие участки типичны вблизи генов, участвующих в сперматогенезе. К участкам генома, обедненным неандертальскими последовательностями, относят и участок на седьмой хромосоме, содержащий ген FOXP2, фактор транскрипции, игравший, как считает ряд исследователей, важную роль в появлении человеческой речи.
Некоторые из таких участков, обогащенных неандертальской ДНК, являются общими для современных популяций Азии и Европы, другие встречаются только в одной из частей Евразии. Поэтому можно рассмотреть две модели гибридизации (рис. 8.3). В соответствии с первой, поток неандертальских генов был принят популяцией – общим предком населения и Западной и Восточной Евразии. Вторая модель предполагает, что помимо этого, основного потока, случилось еще одно, меньшее вливание неандертальских генов в популяции Азии уже после их отделения от общего предка с европейцами. В пользу второй модели говорит большая доля неандертальского генома, циркулирующая в азиатских популяциях.
ЭФФЕКТЫ ОТБОРА: ОТ ОБЩЕГО ПРЕДКА К НЕОАНТРОПУ
Еще один вариант анализа – это поиск генетических вариантов, специфичных только для человека современного вида. То есть тех вариантов, которые есть у всех современных людей, но их нет не только у шимпанзе, но и у неандертальцев. Получается, что эти генетические варианты возникли на самых последних этапах эволюции, ведущей к человеку современного вида. Найдено всего лишь 30 тысяч таких SNP, из них меньше сотни приводят к аминокислотным заменам. К настоящему времени подробно проанализированы и осмыслены не все из них, поскольку в первую очередь исследователи концентрировались на анализе тех из этой сотни генов, которые связаны с работой мозга.
Олег Балановский
http://генофонд.рф/
источник
В СОВРЕМЕННЫХ ГЕНОМАХ ЕВРАЗИИ ЦИРКУЛИРУЮТ 20% НЕАНДЕРТАЛЬСКОГО ГЕНОМА
Итак, представление о том, что неандерталец нам не родственник, было опровергнуто после того, как в 2010 году Сванте Паабо секвенировал его ядерный геном. В отличие от мтДНК неандертальца, которая не обнаруживает сходства ни с одним из вариантов мтДНК современного человека, в ядерной ДНК обнаружились признаки метисации. Это привело исследователей к выводу, что Homo sapiens и Homo neandertalensis смешивались, и около 1-4% генома в современных популяциях Евразии имеют неандертальское происхождение.
Дальнейшие исследования и более глубокий анализ позволили вытащить на свет многие последовательности неандертальской ДНК, спрятанные в современных геномах. У разных людей неандертальское генетическое наследство неодинаково как по размеру, так и по набору фрагментов ДНК. Популяционные генетики из Вашингтонского университета [Vernot, Akey, 2014] подсчитали суммарное количество неандертальских последовательностей, сохранившихся в современных геномах. Для этого они проанализировали 665 геномов современных людей (379 жителей Европы и 286 – Восточной Азии), которые были секвенированы в рамках проекта «1000 геномов», выделили все участки интрогрессии (включения неандертальской ДНК) и сравнили их с эталонным геномом неандертальца, секвенированным коллективом Сванте Паабо. Проверенные таким образом «неандертальские» последовательности составили около 600 Mb (мегабаз, миллионов пар оснований), что составляет около 20% неандертальского генома. Иными словами, большая доля – пятая часть генома неандертальцев – хранится и циркулирует в геномах человечества. Эта величина никак не противоречит тому, что в геноме каждого человека (неафриканского происхождения) содержится не более 1-4% неандертальской ДНК. Ведь у разных людей эти фрагменты разные, и только в сумме они приводят к такой большой доле.
Неандертальские последовательности в геноме современных людей довольно короткие – не больше 57 Kb (килобаз, тысяч нуклеотидов). Это объясняется тем, что со времени гибридизации с неандертальцами прошло много времени, и длинные последовательности оказались разбиты рекомбинациями. В разных популяциях и у разных людей в ДНК прячутся разные неандертальские последовательности. В среднем на человека приходится по 23 Mb неандертальской ДНК.
В этом исследовании было также показано, что современные популяции Азии унаследовали в среднем на 21% неандертальских последовательностей больше, чем европейцы.
ЭФФЕКТЫ ОТБОРА: ОТ НЕАНДЕРТАЛЬЦА К НЕОАНТРОПУ
Данные по геному неандертальца, включенному в генофонд современного человечества, позволяют провести и функциональный анализ этих фрагментов генома. По этому поводу возникает еще больше эмоций и вопросов, чем по поводу родства неандертальцев и людей современного вида.
Даже если только один процент нашего генома унаследован от неандертальцев – этого достаточно, чтобы проводить статистический анализ. Рассматривая разные участки генома вдоль хромосомы, естественно предполагать, что в любом сегменте чисто случайно будет примерно одинаковое количество неандертальских последовательностей. Но геном неоантропа (то есть наш геном) оказался очень неоднородным по содержанию неандертальской ДНК: например, 8-я и 17-я хромосомы совсем не содержат неандертальской ДНК, а есть участки и отдельные гены, в которых ее намного больше среднего. Поэтому если мы где-то видим достоверный «всплеск» — повышение доли неандертальских последовательностей, то можно предполагать действие естественного отбора, который подхватил неандертальские по происхождению аллели, если они были адаптивны и полезны для неоантропа. Оказалось [Vernot, Akey, 2014], что примерно 26% от всех кодирующих белки генов имеют кроме чисто сапиентных аллелей еще и такие аллели, в которых один или больше экзонов (участков, несущих информацию о белках) несут неандертальские последовательности. К генам с повышенным неандертальским вкладом относятся гены, которые экспрессируются в кератиноцитах – клетках кожи, и регулируют ее пигментацию. Возможно, здесь приобретение неандертальских аллелей повысило способность сапиенсов адаптироваться к разным климатическим условиям при расселении по планете. А аллель адаптации к жизни на большой высоте у тибетцев считается заимствованным от денисовцев.
Кроме всплесков, есть и «впадины» – участки хромосомы, в которых последовательности или не передавались от неандертальцев или передавались, но потом отсекались отбором. Например, такие участки типичны вблизи генов, участвующих в сперматогенезе. К участкам генома, обедненным неандертальскими последовательностями, относят и участок на седьмой хромосоме, содержащий ген FOXP2, фактор транскрипции, игравший, как считает ряд исследователей, важную роль в появлении человеческой речи.
Некоторые из таких участков, обогащенных неандертальской ДНК, являются общими для современных популяций Азии и Европы, другие встречаются только в одной из частей Евразии. Поэтому можно рассмотреть две модели гибридизации (рис. 8.3). В соответствии с первой, поток неандертальских генов был принят популяцией – общим предком населения и Западной и Восточной Евразии. Вторая модель предполагает, что помимо этого, основного потока, случилось еще одно, меньшее вливание неандертальских генов в популяции Азии уже после их отделения от общего предка с европейцами. В пользу второй модели говорит большая доля неандертальского генома, циркулирующая в азиатских популяциях.
ЭФФЕКТЫ ОТБОРА: ОТ ОБЩЕГО ПРЕДКА К НЕОАНТРОПУ
Еще один вариант анализа – это поиск генетических вариантов, специфичных только для человека современного вида. То есть тех вариантов, которые есть у всех современных людей, но их нет не только у шимпанзе, но и у неандертальцев. Получается, что эти генетические варианты возникли на самых последних этапах эволюции, ведущей к человеку современного вида. Найдено всего лишь 30 тысяч таких SNP, из них меньше сотни приводят к аминокислотным заменам. К настоящему времени подробно проанализированы и осмыслены не все из них, поскольку в первую очередь исследователи концентрировались на анализе тех из этой сотни генов, которые связаны с работой мозга.
Олег Балановский
http://генофонд.рф/
источник
