|
Большая
карта “Народы России и сопредельных стран” на видном месте в кабинете
заведующего лабораторией геномной географии Института общей генетики им.
Н.И.Вавилова РАН профессора РАН Олега Балановского испещрена
многочисленными пометками и имеет массу обозначений. А каждая точка на
ней - свидетельство проведенной экспедиции, продолжительностью в
несколько недель, для сбора образцов ДНК у приблизительно 100
представителей коренного населения данной территории. Исследования
ведутся почти 20 лет: первая экспедиция состоялась в 1997 году, а всего
их было уже более 50. Собранные образцы составили биобанк, который
сегодня содержит свыше 25 000 образцов из более чем 250 популяций (см.
карту). Это самая крупная в мире коллекция ДНК коренного населения
Северной Евразии. Проект просто гигантский, он осуществляется при
поддержке Российского научного фонда и предусматривает анализ собранных
образцов с помощью самого современного подхода - полного секвенирования
(расшифровки генома) отдельно взятой хромосомы.
- Как проводятся эти исследования, что удается выяснить геногеографам?
- По последней переписи в России более
200 народов и народностей, многие из них состоят из различных
региональных популяций, - рассказывает Олег Павлович. - Чтобы изучить
генофонд народа и по биологическому отражению истории происхождения
народа понять саму эту историю, необходимо собрать образцы
представителей отдельных популяций, групп населения и сравнить их. Это
поможет определить состав генофонда народа, узнать, в результате каких
событий он образовался, как со временем менялся. Таковы фундаментальные
вопросы геногеографии. Даже школьники знают, что население Мексики
образовалось от смешения индейцев-аборигенов и завоевателей испанцев. И
точно такой же ответ получили генетики в 1990-е годы, проведя анализ
мутаций митохондриальной ДНК и Y-хромосомы. А благодаря тому, что
митохондриальная ДНК наследуется по женской линии, а Y-хромосома по
мужской, “школьный” ответ удалось дополнить: испанский вклад привнесли в
основном мужчины, а местный - индианки. С тех пор ученые применяют этот
перспективный метод, чтобы распутать множество “узелков” в
происхождении народов, особенно это важно при отсутствии письменных
источников. Если же взять историю человечества в целом, то в
“генетический бинокль” лучше всего можно разглядеть ее первые этапы
(десятки тысяч лет тому назад). Но чем ближе к современности, тем гуще
“туман” - и мы не знаем, какие происходили миграции и демографические
процессы.
Получить ответы на эти и многие другие
вопросы помогает геногеография. Она развивается с начала прошлого века и
пережила несколько научных революций. Предпоследняя, произошедшая на
рубеже столетий, связана с внедрением в исследования генофондов
Y-хромосомы - единственной, которая наследуется строго по отцовской
линии (от отца к сыну) и не перетасовывается в каждом новом поколении.
Она позволила превратить генетический бинокль в микроскоп, выявляющий
различия даже между очень похожими генофондами и обнаруживающий следы
недавних событий. Мутации Y-хромосомы происходят непрерывно в каждом
поколении, поэтому генетически сын отличается от отца. Так складывается
своего рода генетическая летопись - удобное для анализа собрание
генетического материала, в который вписываются всё новые мутации.
Теперь, сравнивая хромосомы разных людей, можно установить общее
происхождение популяции. А зная, с какой скоростью идут мутации,
датировать демографические события в истории популяции. Последняя
революция в генетике случилась три года назад. Открылась возможность
полного секвенирования Y-хромосомы, так что сегодня можно изучать не 10
мутаций, как раньше, а 10 миллионов нуклеотидов, каждый из которых
потенциально мог мутировать. Благодаря этому новые мутации стали
открывать не один раз в несколько месяцев, а ежедневно и тысячами.
И если все человечество представить в
виде огромного, могучего дерева, то каждый человек со своей Y-хромосомой
- это листок, а группы людей, происходящих от не очень давних предков, -
тонкие сучки. Ветви - предки тысячелетнего возраста, а самые древние -
стволы. И если раньше мы могли различать мутации только “стволов” и
самых толстых “ветвей”, то с появлением этого столь необходимого
инструмента обнаруживаем мутации, характерные для тончайших ветвей и
листиков. Все равно, что вместо старых очков вы смотрите в электронный
микроскоп. Теперь мы можем узнать, куда мигрировали отдельные племена,
где численность населения росла, а где падала и когда все это
происходило.
На юге Западной Сибири живет группа
населения, называющая себя сибирскими татарами. У историков и этнографов
существуют различные теории их происхождения, а генетика из-за
отсутствия точных маркеров раньше не могла внести свою лепту. Зато
сегодня удалось выяснить, что популяции сибирских татар, обосновавшиеся в
разных районах, имеют разное происхождение. Одни группы происходят от
самого древнего населения Западной Сибири, генофонд других обнаружился в
Южной Сибири, а корни третьих - на Кавказе. Получается, что родословная
сибирских татар сложилась в результате переплетения не менее десятка
ветвей.
Метод секвенирования Y-хромосомы
оказался даже более эффективен, чем рассчитывали ученые. С помощью
гранта РНФ мы сначала исследуем небольшое количество образцов и
открываем новые мутации, каждая из которых является маркером
определенной веточки. После этого проверяем уже на большом числе
образцов всего биобанка, относятся ли они к этой отдельно взятой веточке
или нет. В результате составляются геногеографические карты
распространения каждой веточки по всей Северной Евразии.
Исследования включают несколько
блоков. Например, нам удалось определить, с какой скоростью происходят
мутации. Для этого изучили генеалогию одного из родов казахов.
Традиционная генеалогия возводит его к одному основателю и указывает
положение каждого члена рода на общем дереве. Провели генетический
анализ - и генетическое дерево точно совпало со сведениями, почерпнутыми
из легенд. Род этот произошел от одного предка, и, зная из письменных
анналов время его жизни, а из генетического дерева - число произошедших
после него мутаций, нетрудно было рассчитать скорость мутирования.
Отмечу, что не только ученые академии
стремятся прояснить происхождение народов, но и генетики-любители. Они
ведут генеалогические и генетические исследования и, занимаясь какой-то
одной веточкой Y-хромосомы, достигают в ней глубины познаний,
которой порой позавидует и
профессионал. Но в то же время пышным цветом распустилась лженаука, на
полном серьезе доказывающая, например, что русские являются самыми что
ни на есть истинными ариями, потому что в России и в Северной Индии чаще
всего встречается одна и та же ветвь Y-хромосомы. Достаточно любителю
забыть всего две вещи: что народ - это не столько его генофонд
(биологическое), сколько самосознание (социальное) и что генофонд, как
ковер, соткан из множества веточек Y-хромосомы, как он (любитель)
соскальзывает в сферу лженауки, объявляя веточку Y-хромосомы сперва
родом, а потом и народом. Долгое время между академической наукой, а
также гражданской (“народной”) наукой и лженаукой существовало взаимное
непонимание, но сейчас произошло размежевание, предпринята попытка все
расставить по своим местам. Нам даже удалось наладить сотрудничество с
энтузиастами-любителями. Вместе мы подготовили статью, которую сегодня
направляем в ведущий иностранный журнал. Она посвящена существующему и
поныне на территории нашей страны древнейшему стволу Y-хромосомного
дерева, от которого 15-25 тысяч лет назад произошли все индейцы Америки.
Мы проследили историю одной из ветвей этого ствола на протяжении 20
тысяч лет и выяснили, что 4000 лет назад одна из его веточек появилась в
Европе, где встречается и сейчас - один вариант у народов
северо-западной Европы, другой - у евреев-ашкенази (см. рисунок).
- Можно ли использовать добытое вами новое знание?
- Оно имеет значение не только для
фундаментальной науки, возможно и его практическое применение. Например,
для развития так называемой фармакогеномики. Известно, что в
зависимости от генов одно и то же лекарство действует по-разному. Чтобы
определить его оптимальную дозировку, сначала надо бы разобраться в
геноме пациента, однако секвенирование генома по карману редкому
больному. И тут на помощь могут прийти знания о генофондах разных
народов, с какой частотой у них встречаются те или иные генетические
варианты. В результате, скажем, якуты и чеченцы будут принимать один и
тот же препарат, но в разных дозах.
Еще одна сфера применения -
криминалистика. Нередко у следствия нет никаких данных, кроме
генетического материала с места преступления. Но по нему можно выяснить,
к народонаселению какой территории принадлежит предполагаемый
преступник - очень важная для следствия зацепка. В нашем активе
несколько громких процессов, для которых начальной точкой послужили
именно указания сотрудников нашей лаборатории. Следственный комитет
каждый месяц обращается к нам за помощью, и если ранее мы предоставляли
лишь приблизительную информацию, то сегодня, во многом благодаря гранту
РНФ, постепенно учимся ее конкретизировать, уточнять - и тем самым можем
сузить поиск подозреваемого.
- Почему, по вашему мнению, РНФ отдал предпочтение вашей заявке на грант?
- Думаю, фонд оценил, насколько важно
применение Y-хромосомы при изучении генофонда человека именно сегодня,
когда эти исследования находятся в фазе экспоненциального подъема.
Средства, вложенные сейчас в анализ Y-хромосомы, дадут 10-кратное
повышение точности при изу-чении происхождения разных групп населения,
что недостижимо в других областях науки или при использовании других
хромосом.
- Будете ли вы продолжать этот проект?
- В прошлом году при поддержке РНФ
вышла наша статья, посвященная генофонду славян. Впервые удалось
выяснить, какие группы населения смешались и в каком соотношении, как
сформировался нынешний генофонд русских, поляков, сербов... Результаты
оказались несколько неожиданными. Картина предстала такая: в современном
генофонде славян собственно славянским можно считать всего лишь верхний
слой, как завиток глазури на торте.!!! А его “начинка” - генофонд -
сформировался в результате событий, произошедших задолго до появления
славян. Ведь на момент прихода славян в Восточную Европу или на Балканы
здесь уже жили некие племена. Таких миграций было очень много, и каждое
новое переселение оказывало влияние на генофонд, добавляя очередной слой
в начинке торта. Нам удалось показать насколько тонок слой славянской
“глазури” и какой мощной предстает “начинка”. Так постепенно мы начинаем
ориентироваться в хитросплетениях собственной истории, устанавливая
факты тысячелетней давности.
И если РНФ, как мы надеемся, продлит
грант еще на два года, мы сможет разобраться в запутанной истории
происхождения русских, других славянских и неславянских народов
Восточной Европы, очистив ее от домыслов лженауки. Сосредоточимся как
раз на той ветви Y-хромосомы, которая встречается у каждого второго
русского или поляка, но которая столь же часта и на Алтае, и в
Таджикистане, и в северной Индии. Уверен, после трех лет напряженной
работы по другим ветвям и, как следствие, десятка уже подготовленных
публикаций в ведущих отечественных и зарубежных изданиях мы в состоянии
расколоть и этот “крепкий орешек”. Наша главная задача - уже не столько
описание генофонда, сколько понимание причин, вызывающих в нем перемены.
- Распространены ли такие исследования в мире?
- В России с десяток лабораторий
используют в виде маркера Y-хромосому, а за рубежом их несколько сотен.
Наша лаборатория, во многом благодаря поддержке РНФ, вошла в узкий круг,
состоящий из четырех-пяти ведущих мировых коллективов, в основном из
Англии и США, которые ведут исследования Y-хромосомы полногеномными
методами и формируют стандарты в этой области науки.
Юрий ДРИЗЕ
Иллюстрации предоставлены О.Балановским
На третьей
иллюстрации: Показана последовательность разделения на более мелкие
ветви. Для каждой ветви дана карта с местами рождения людей - ее
носителей. Если старые ветви (зеленая и красная) встречаются только в
Азии, то молодые, начиная с синей, - и в Европе, коричневая - у
ашкенази, желтая - у народов, расселившихся вокруг Северного моря.
