Полемические комментарии к "Некоторые понятия генетики и их связь с ДНК-генеалогией."

Полемические комментарии к «Азбуке»

С. Каржавин

Положения и извлечения из статьи Е. Березовской представлены курсивом.

Некоторые замечания

ДНК-генеалогия ... нашла широкое практическое применение - определение родственных связей между дальними и ближними поколениями, фактически, создание материнских и отцовских родов.

Мне сильно не нравится понятие «род», как это часто интерпретируется (думается, что это когда-нибудь войдет в строго научное русло). Одно дело, когда для решения НАУЧНЫХ ЗАДАЧ мы определяем «род» как древовидную МАТЕМАТИЧЕСКУЮ структуру, соединяющую современных МУЖСКИХ потомков и первопредка, и другое дело, когда эта МАТЕМАТИЧЕСКАЯ конструкция начинает в сознании многих конкурировать с существующим ОБЩЕПРИНЯТЫМ (но не сформулированным четко в обыденном сознании) понятием «рода» как совокупности ближайших ПО КРОВИ (ГЕНОТИПУ) и, соответственно, юридически взаимосвязанных МУЖСКИХ и ЖЕНСКИХ особей. А ведь именно так и понимали и понимают у всех народов это важнейшее понятие - «род».

Одни ищут связь между расами, народами, этническими группами и их специфическими геномами или генотипами, чем и занимается генетика человека. Другие ищут ту же связь между гаплогруппами или гаплотипами, чем занимается ДНК-генеалогия. Кто из них ближе к «истине», и можно ли использовать гаплогруппы в совокупности с антропологическими данными при определении специфики народа, народности, этнической группы?

Генотип и гаплотип связаны, но очень специфическим образом. Поскольку в древности и Средневековье народы (некочевые) жили в определенной степени обособленности друг от друга, то и гаплотипы мигрировали не так активно, как в наше время. Следовательно, определенная корреляция преобладающей в народе гаплогруппы с неким «усредненным» генотипом (фактически, доминирующим антропологическим типом) имелась, да сейчас еще имеется, НО ТОЛЬКО В СРЕДНЕМ по всей популяции. То есть, конкретный, скажем, монгол может иметь гаплогруппы R1a1 или J2, но в среднем монголы имеют 50% C3c и 25% O.

Если мы от «одномерного» анализа по гаплогруппе переходим к «двумерному» по гаплогруппе и антропологическим признакам, то мы фактически переходим к анализу генома, т.е., мы синтезируем первый и второй вариант - анализ генома и анализ гаплотипа. На определенном этапе исследований это дает дополнительный эффект.

Очень модными стали разговоры о принадлежности к «элитному» роду, то есть о далекой или близкой родственной связи с известными личностями прошлого, занимавших, в первую очередь, высокий социальный уровень в обществе.

По этому поводу мне очень понравилось положение, высказанное на нашем Форуме rodstvo.ru, что знание родства с великим предком мобилизует и наполняет человека ответственностью за свои дела.

Замечено, что в советских лагерях наиболее достойно вели себя священники и представители аристократических родов. Кстати, так же вели себя и многие представители аристократии и при крушении Титаника: погибли, помогая другим, хотя могли бы и выжить.

Возможно, некоторые половинки хромосом передаются в комбинации с другими по определенным законам природы, о которых ученые пока что знают мало. И, не исключено, что может быть найдена связь между гаплогруппами и геномом человека, что в совокупности будет проявляться специфическими фенотипическими признаками гаплогрупп. Пока что о такой связи мы ничего не знаем.

Во-первых, хромосомы друг от друга физически не зависят, так как разнесены пространственно довольно далеко друг от друга.

Во-вторых, конкретная гаплогруппа (гаплотип) - это результат мутаций в Y-хромосоме, в то время как формирование конкретного набора генов у ребенка осуществляется из отцовского и материнского наборов генов соматических хромосом. Не просматривается даже идей, как «гаплотипные»  мутации (одна на 100 поколений) могут быть связаны с механизмом формирования генома. Иное дело, что формирование генома ребенка может быть не совсем случайным, и, скорее всего, это так и есть. Но если нас интересуют только некие интегральные характеристики (температура газа в целом, а не скорости отдельных молекул), то вполне допустимо продолжать пользоваться моделью стохастического способа формирования генома ребенка.

применение селективного отбора в отношении человека, как это делают в поддержке чистоты фенотипической, в первую очередь, линии при выращивании сортов растений и пород животных, невозможно, да и не этично.

В реальности у всех без исключения народов на Земле не только допускается такая мысль, а на это настроены и обычаи взаимоотношений с «чужеземцами», и поэтому политкорректность, веротерпимость и пр. - это в основном для внешнего потребления, а на практике обычно совершенно иное. Мало того, генная инженерия, я уверен, скоро изменит и этику. Как только появится возможность «заказывать» у ребенка формирование определенного генного набора (хотя бы, корректировать состояние генов), тут же будут этим пользоваться, в частности, выращивая «элиту».

Имеет ли генотип связь с гаплотипом и гаплогруппой? Генотип человека содержит половые хромосомы, и Y-хромосома используется для определения гаплогруппы у мужчин. А вот в отношении женщин такого не скажешь - в ДНК -генеалогии используется митохондриальная ДНК, которая находится вне хромосом, а поэтому вне генотипа.

Ну, так и Y-хромосома также находится «вне» соматических хромосом, и поэтому независима от них.

Если внимательно посмотреть на карту мира, то тропические и экваториальные районы Земли заселены чернокожим населением. Средние полосы заселены «желтым» населением. А чем ближе к северу, тем больше доминирует белое население.

Часто, но не всегда. Монголоидные в большинстве своем с гаплогруппами Q, N, да и C живут СЕВЕРНЕЕ европеоидов. Европеоидные арабы и прочие семиты живут южнее многих монголоидов.

Если чернокожесть - явно результат приспособления к ультрафиолету, кучерявость и длинноногость - приспособление к повышенной теплоотдаче в жарких широтах (как коротконогость, маленький рост и пухлость народов Севера - приспособление к уменьшению теплоотдачи в северных широтах), то монголоидность - большая загадка. Утверждения, что узкоглазость -результат приспособления к ветрам и степному климату тут же разбивается «европейскими» глазами арабов в пустыне.

Использовать геном для характеристики расы, народа, народности, этнической группы тоже нерационально, так как специфических геномов нет, хотя над этим работают антропологи с генетиками вместе. Проблема в том, что придти к обоюдному согласию, какие фенотипические признаки считать строго специфическими для этого народа или этнической группы, а какие нет, не удается. И, вправду, разве у всех коренных русских людей русые волосы и голубые глаза?

Проблема не в том, что нет генов, отвечающих за какие-то определенные признаки (они как раз есть), а в том, что такое - раса? Кого принимать за представителей чистой расы? Аналогия такая же, как с Кембриджским эталоном мтДНК. В Африке огромнейшее количество народов, и все -«чернокожие» разных расцветок. Конечно, можно выделить представителей, скажем, наиболее архаичной гаплогруппы A, а из них обладателей базового гаплотипа и принять их за эталон чистой расы (закон больших чисел белых людей с таким гаплотипом усреднит и минимизирует). Но ведь за все это время расовые признаки «уплыли», поскольку есть механизм приспособляемости к внешним условиям. Раскопки, к сожалению, на это полный ответ тоже не дают.

 Я увидел некорректное использование термина «геном» в своей собственной статье, опубликованной в предыдущем выпуске Вестника, поскольку имел в виду полный набор генов соматических хромосом, отвечающий за фенотип, т.е. должен был использовать термин «генотип», а не «геном». Правда, у меня в статье есть толкование термина «геном» именно в смысле «полного набора», тем не менее, в дальнейшем надо будет это учесть.

Мнение, что гаплогруппа является общей для больших групп людей и определяет этнос, наверное, неистребимо, хотя и верно лишь в малой части.

ДНК-генеалогия «приблизилась» к четкой и правильной категоризации людей больше всех других наук, представляя ценные данные, которые могут использоваться историками, антропологами, лингвистами, археологами и другими учеными.

Как я понимаю, ДНК-генеалогия не занимается категоризацией людей, у нее другие задачи.

Хотя между гаплогруппами и фенотипическими признаками людей, как и определенными геномами, принадлежащих к этим группам, связь не подтверждена, так как гаплогруппы не определяют фенотип, однако не исключено, что такая связь может существовать через неизвестные ученым механизмы.

Если такая связь вдруг будет обнаружена, например, опосредованно через аномальную скорость мутаций у каких-то индивидов, имеющих «дефектные» гены, отвечающие за процесс деления клеток, то, думаю, для задач ДНК-генеалогии - это все равно будет фактором малого порядка.

Некоторые общие соображения, которые я вынес из статьи

1. Проблемы обособления определенных групп людей по различным признакам, будь то гаплогруппы, принадлежность к определенному генеалогическому древу (Рюриковичи, Морганы, Стюарты, мак-Дональды), проблемы «чистоты крови», оказываются очень востребованными в обществе и сейчас (и не только для оценки качества селекции собак). Меня

это сильно удивило. Значит, я своим исследованием (точнее, расчетом), проведением в предыдущем выпуске Вестника, попал в точку, правда, непонятно, в какую именно.

2.   Автор очень доходчиво объяснила механизм формирования генотипа ребенка. Из этого объяснения я дополнительно убедился в правильности интерпретации механизма формирования генома (на самом деле, генотипа!) у ребенка, который я применил в своем моделировании, и это лишний раз успокаивает, поскольку я этот механизм сейчас использую, и буду далее это делать, дополняя его всякими мелкими деталями.

3.   Нет пока никаких строго вычисляемых критериев, по которым бы можно было судить о доле тех или иных предковых этносов у современных людей. Все антропологические, фенотипические, краниологические критерии построены на субъективном выделении неких признаков, которые считаются значимыми. Что интересно, в этом отношении математическое моделирование дает более точный численный расчет долей геномов (еще раз извините, генотипов) предков в генотипе потомков.

Правда, и мне сейчас пришлось использовать в моделировании субъективный критерий «монголоидности», который встречается во многих работах молекулярных генетиков, а именно, суммарная доля азиатских мтДНК (A, B, C, D, E, F, G, M*, Y). Хоть такой критерий мне и не очень нравится (но где другой взять?), но результаты моделирования не вызовут у них лишнего раздражения.

Дополнительные соображения

Механизм экспоненциального (во времени) уменьшения количества гаплотипов в изолированной популяции, который я исследовал с помощью статистического моделирования, действительно работает, причем, более всеобще, чем бутылочные горлышки популяции.

Обратите внимание на Уэльс (82% R1b, периферия Англии), Шотландию -72,5% (тоже изолированный район), Швейцарию - 50% R1b (хотя в центре Европы, но все средневековье в самоизоляции в горах, к себе никого не пускали, а сами в качестве наемников свои гаплотипы разносили по всей Европе).

Кельты, завоевав Западную Европу (географически - это типичный полуостров с сухопутной границей от Венеции до Гданьска), уперлись в Атлантический океан и с запада, и с севера, да и с юга (Пиренейский п-ов). В результате этого без притока новых гаплотипов гаплогруппа R1b1 стала «поглощать» все остальные. То же самое видим и на Пиренейском полуострове: несмотря на его величину, он сильно географически оторван от остальной Европы, вот и имеем большой процент R1b (Испания - 70%, Португалия - 56%). Ирландия - 79% R1b (периферия Европы), Франция -61% R1b. А в Восточной Европе такой географической изоляции не было, вот и меньшее преобладание какой-либо гаплогруппы.

Интересно, что в Норвегии и особенно сильно изолированной Исландии моногаплогруппности не наблюдается, что соответствует историческим сведениям об их позднем заселении, т.е., какая-либо гаплогруппа не успела еще стать доминантной.

В Индии изолированная популяция (R1a1) была создана не благодаря географической самоизоляции, а по политическим и религиозным соображениям. В результате наблюдаем значительное преобладание гаплогруппы R1a1 у высших каст.

Аналогичная картина моногаплогруппности (N, C, Q) у народов Севера. Что интересно, по причине случайности, у одних на Дальнем Востоке и Камчатке со временем начала преобладать Q, у других - C, а у третьих - N.

Замечу, что эффект бутылочных горлышек популяции был везде, поскольку чума, неблагоприятные условия жизни, войны, эпидемии были везде: и в Восточной Европе, и в Западной Европе, и в Византии, и в Азии. Тем не менее, в открытых географически районах (Средняя Азия, Турция) имеем максимум энтропии по гаплотипному составу (например, турки, узбеки).

По поводу моих дальнейших работ (анонс)

Сейчас уже закончил отлаживать более сложную модель развития популяции, и теперь приступаю к моделированию «омонголивания» европеоидного (скифо-сакского) населения Казахской степи гуннами, тюрками, монголами и, наконец, калмыками. К сожалению, из-за сложности дели, да и постановки задачи, предварительный этап потребовал много времени.

У казахов мы в настоящее время имеем определенный гаплогруппный состав Y-DNA и mtDNA. Аналогично, главные претенденты на «омонголивание» - монголы, калмыки (ойраты), также имеют свой гаплотипный состав. Сделаем некие предположения о гаплогруппном составе европеоидного населения степи, например, по андроновско-тохарскому гаплогруппному составу (без добавочного С), или можно взять за основу и южнорусский вариант. Далее, задаваясь процентом проникновения представителей монгольской/ калмыцкой национальности (мужчин и женщин, причем, мужчины, в отличие от женщин - в основном доминанты), изучить, с каким темпом происходит «омонголивание», сколько поколений нужно, чтобы достичь состояния превращения саков в казахов. Соответствует ли это той хронологии, которая сегодня принята. Должен сказать, что уже первые тестовые прогоны модели уже заставили меня призадуматься.