Носители гаплогруппы R1b1b2 в Европе множатся сотнями буквально каждый месяц. В предыдущем выпуске Вестника расматривались гаплотипы этой гаплогруппы по субкладам, и один из наиболее многочисленных был субклад L21, он же R-L21/S145, он же R1b1b2a1a2f. Он является «параллельным» субкладу U152, и оба нисходят от Р312. Субклад L21 был впервые обнаружен в октябре 2008 года и сразу оказался востребованным. Выяснилось, что он охватывает значительную часть европейской популяции, и через год, в октябре 2009-го, на него были положительно тестированы уже 770 человек, из них 509 типированы на 67- маркерные гаплотипы. Дерево этих гаплотипов показано на рис. 1.
Расчеты показали, что все 509 гаплотипов произошли от одного предка, который имел следующий гаплотип:
12 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29 - 17 9 10 11 11 25 15 19 29 15 15 17 17 - 11 11 19 23 15 15 18 17 36 38 12 12 - 11 9 15 16 8 10 10 8 10 10 12 23 23 16 10 12 12 15 8 12 22 20 13 12 11 13 11 11 12 12
Все 67 аллелей базового гаплотипа в точности совпадают с аллелями «родительского» субклада R-P312. Ясно, что там могут быть подвижки на уровне долей величин аллелей, но так же ясно, что сами общие предки жили настолько близко по времени, что гаплотип потомка не успел мутировать в сколько-нибудь заметной степени.
Все 509 гаплотипов содержат 2924 мутаций в первых 25 маркерах, что даёт 3600±370 лет до общего предка. Среднее число мутаций на маркер составило 0.230±0.004.
Среди всех 770 12-маркерных гаплотипов было 49 базовых, то есть идентичных друг другу. Это даёт [ln(770/49)/0.022] = 125 поколений без поправки на возвратные мутации, или 143 поколения с поправкой, то есть 3575 лет до общего предка. Это практически идентично 3600 годам до предка, рассчитанным по мутациям. Это опять убедительно показывает, что общий предок у всей серии был один. С помощью той же логарифмической формулы можно предсказать, что среди 25-маркерных гаплотипов из 770 гаплотипов должно остаться всего два базовых гаплотипа (точнее, 2.4 гаплотипа, но так не бывает), поскольку [ln(770/2.4)/0.046] = 125 поколений без поправки на возвратные мутации, то есть 3575 лет до общего предка. На самом деле, среди 770 25-маркерных гаплотипов имеется два базовых, в точном согласии с теорией.
В январе 2010 года в списке было 655 25-маркерных гаплотипов, они содержали 3906 мутаций от указанного базового гаплотипа, что дало 0.239±0.04. «Возраст» общего предка для выборки составил 3725±380 лет. Это - в пределах погрешности с полученной ранее величиной 3600±370 лет до общего предка. Среди этих 655 гаплотипов было 34 базовых 12-маркерных гаплотипов, что дало [ln(655/34)]/0.022 = 134 поколения без поправки на возвратные мутации, или 155 поколений с поправкой, то есть 3875 лет до общего предка выборки. Это - опять в пределах погрешности расчетов.
Как и можно было ожидать, предковый гаплотип субклада L21 оказался несколько «моложе» предкового гаплотипа «родительского» субклада Р312, 3725±380 по сравнению с 4300±450 лет до общего предка. Но 67-маркерный предковый гаплотип, повторяем, точно тот же самый.
И вот в феврале 2010 года я получил письмо от одного из адмистраторов проекта L21, вместе со списком из 210 67-маркерных гаплотипов субклада L21, большинство которых негативны по М222 и L226. Исходя из карты субкладов, фрагмент которой приведен ниже, и положения L21, M222 и L226 показаны стрелками справа
те, кто позитивны по L21 и негативны по М222, представляют L21 «в чистом виде». Но это, конечно, судя по сегодняшним понятиям, поскольку на самом деле между L21 и M222 могут быть десятки, если не сотни субкладов. Просто их еще не нашли. К тому же в данном случае «чистых» было большинство, но не все. 5 или 6 человек из 210 были позитивны по L193.
Основной особенностью списка было то, что из всех L21 были выбраны те, кто имеют DYS406s1 (в четвертой панели, 46-й по счету маркер) не 10, как в базовом L21, а 11 или выше. На самом деле в списке были двое с «10», 201 с «11» (то есть 96% от всех), шесть с «12» и один с «13». Помимо того, не только DYS406s1=11 и выше, но и DYS617 (в пятой панели, 61-й по счету маркер), который в базовом L21 равен 12, в отобранных 210 гаплотипах был = 13 или выше (199 гаплотипов то есть 95%, имели «13» и 11 имели «14»).
Администратор проекта был убежден, что эта пара DYS406s1=11 и DYS617=13 представляют собой отдельный субклад субклада L21, тем более что в нижестоящей М222 ни «11», ни «13» в этих позициях практически не было. По сведениям проекта многие из группы «11-13» относили себя (и предков) к англо-норманскому происхождению. Один человек из этой группы сказал, что по предкам он острогот, другой, швед, сообщил, что его предки жили в 1600-х годах в Ostergotland. Третьи, особенно с севера Англии, полагали, что они потомки викингов. Наконец, четвертые, разбросанные по всей Англии, исходя из семейных преданий полагали, что они потомки воинов Вильгельма-Завоевателя, вторгнувшего на острова с европейской стороны.
Если бы это был отдельный субклад, то общий предок его был бы моложе общего предка субклада L21. Это и просил меня проверить администратор проекта.
Я со своей стороны скептически отношусь к тому, что из большой серии гаплотипов выхватывают отдельные аллели и полагают, что они представляют отдельный субклад. Мутации происходят «вверх и вниз», и брать половину облака и представлять, что это - отдельное облако, не очень обосновано. Этак можно считать, что орел и решка - это отдельные субклады при бросках монеты.
Но все может быть. Естественно, не исключено, что это не две стороны одного облака, а в самом деле отдельные облака, почему-то не взаимопроникающие. Проверим. Если это тот же субклад L21, то общий предок будет тем же по древности.
На рис. 2 приведено дерево гаплотипов этой выборки.
Видно, что дерево расходится как минимум по пяти ветвям, каждая из них должна иметь своего общего предка. Вопрос - когда жил ИХ всех общий предок? Между 3600±370 и 3725±380 лет назад, как у L21, или заметно позже?
Ветвь справа на дереве из 63 гаплотипов выглядит моложе других. Ее базовый гаплотип в 25-маркерном варианте следующий:
13 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29 -- 17 9 10 11 11 25 15 19 29 15 15 17 17
Все 63 гаплотипа содержат 112 мутаций в первых 25 маркерах, что дает 112/63/0.046 = 39 поколений без поправки на возвратные мутации, или 41 поколение с поправкой, то есть 1025±140 лет до общего предка. Базовый гаплотип - в точности как L25 на первых 25 маркерах.
Чтобы убедиться, что эта ветвь происходит от одного общего предка, взглянем на дерево одной этой ветви (рис. 3)
Для начала сделаем предсказание - сколько в таком дереве должно быть 25- маркерных БАЗОВЫХ гаплотипов? Ответ такой - [ln(63/x)]/0.046 = 39, то есть х = 10.5 поколений, если считать формально. Считаем число базовых гаплотипов на дереве («расческа» на вершине). 10 базовых гаплотипов. Как и должно быть. Значит, предок в самом деле один на всю ветвь.
Самая старая ветвь на дереве - справа внизу. В ней 26 гаплотипов, и 25- маркерный базовый гаплотип следующий:
14 25 14 11 11 14 12 12 12 14 13 30 -- 16 9 9 11 11 25 15 19 31 15 15 17 17
Он на 6 мутаций отличается от базового гаплотипа ветви справа (мутации выделены). Все 26 гаплотипов имеют 109 мутаций от приведенного базового гаплотипа, что дает 109/26/0.046 = 91 --> 100 поколений до общего предка, то есть 2500±350 лет. 6 мутаций между базовыми гаплотипами помещают ИХ общего предка на 3600 лет назад. Это и есть возраст субклада L21 (3600±370 лет назад).
Остальные ветви можно не считать, картина уже ясна. «Моложе» общий предок выделенной «подписи» уже не будет. Так что выделение отдельных мутаций и в самом деле не выделяет отдельный субклад, а просто отщипывает часть облака мутаций. Искусственный отбор определенных аллелей администратором проекта не привел к новому субкладу, а дал все тот же исходный L21.
