Сибирские и америндские гаплотипы гаплогрупп R1b и Q1a (Malyarchuk et al, 2011)

А. Клёсов

Это статья представляет показательный пример, как очень хороший материал может быть резко испорчен применением фундаментально неверных скоростей мутаций (так называемых «популяционных скоростей мутации» Л. А. Животовского) . Остается мистикой, как «академическая популяционная генетика» слепо приняла совершенно неверный подход и активно публикует статьи с неверными датировками, которые в 2.5-4 раза (на 250-400%) завышают (удревняют) времена жизни общих предков популяций. Любые исторические оценки и утверждения при этом становятся безнадежно неверными. Поразительно, что никто в «академическом попгенетическом мире» за 5-6 лет не удосужился проверить базу этого безумного подхода, проверить его «калибровку», обратить внимание на откровенную подгонку «метода» - слово «натяжка» здесь уже не подходит, натяжек на 300-400% не бывает, здесь откровенная и намеренная фальсификация. Никто не подумал, как это может быть, чтобы одна и та же величина «скорости мутации» (0.00069 мутаций на маркер на 25 лет) была применима к любым гаплотипам - 6-маркерным, 7-, 8-, 9-, 10-, 12-маркерным и так далее (см. об этом ниже) 

И вот сейчас опять - статья 2011 года, прекрасный материал, а «датировки» почти всё испортили.

По порядку. Статья фактически состоит из нескольких частей. Одна часть - гаплотипы гаплогруппы R1b в северной Азии, в Сибири. Приводятся популяции, в которых найдены гаплотипы групп R1b1b1-M73 и R1b1a2- M269, для некоторых приведены базовые гаплотипы, местами даны датировки. Последнее никуда не годится, как и выводы исторического, хронологического характера, которые делаются на основе полученных «датировок». 

Вторая часть - гаплотипы гаплогруппы Q1a3, но короткие, семи-маркерные. Опять датировки, неверные. Третья часть - о миграции предков этих гаплотипов из северной Азии в Америку, через Берингов пролив. 


Главные результаты следующие (у авторов, как обычно у популяционных генетиков, плохо со статистическими оценками, поэтому я даю их результаты с округлением. Например, 5 из 38 - это 13±6%, поэтому давать «13.2%» лишено смысла; и это для одной сигма, то есть с доверительным интервалом в 68%. Для 95%-ной надежности, о которой здесь речи быть не может это 13±12%):

1. Доля гаплогруппы R1b1b1-M73 у сибирских популяций:

-- Шоры, 5 человек из 38 (13%) -- Телеуты, 5 из 44 человек (11%) 
-- Калмыки и хакасы, 2 из 60 и 64 чел, 

соответственно, примерно 3% 

-- Тувинцы, 2 из 108 человек, около 2% -- Алтайцы, 1 из 89 человек, около 1% 

Это - немного (кроме шор и телеутов), но важно. Чуть ниже я поясню, почему важно. По данным авторов, гаплогруппа R1b1b1-M73 расходится на два базовых гаплотипа (возможно и на три, но третий они не приводят), которые в формате FTDNA можно записать следующим образом (последние два маркера - DYS 437 и DYS438):

13 22 14 11 13 16 Х Х 13 13 13 17 - 15 10

13 19 14 11 13 13 Х Х 13 14 13 16 - 15 10

До этого места все замечательно. А потом пошли датировки. Для первого базового гаплотипа якобы 4400±1500 лет, для второго якобы 5600±4000 лет назад. Результаты, повторяю, неверные. На этом данная часть в статье закончена, с призывом найти больше аллелей и убедиться, что происхождение этих гаплотипов - сибирское.

Даю свою интерпретацию этой части работы. Из данных работы можно вычислить, что первый базовый гаплотип относится к популяции из 15 человек (все 5 шор, все 5 телеутов, оба хакаса, плюс мариец, турок [?] и татарин), и все 15 человек имели 22 мутации в их гаплотипах.

Действительно, если применить «скорость Животовского», то 22/15/12/0.00069 = 177 условных поколений, то есть 177х25 = 4425 лет. В статье - 4400 лет.

Но это неверно. Для показанных 12-маркерных гаплотипов константа скорости мутации равна 0.024 на гаплотип на условное поколение в 25 лет (Klyosov, 2009), и получаем 22/15/0.024 = 61 → 65 поколений (стрелка показывает поправку на возвратные мутации), то есть 1625±380 лет до общего предка. Разница - на 270%.

Далее, по данным статьи (рис. 2) этот базовый гаплотип имели 5 человек из 15, что дает [ln(15/5)]/0.024 = 46 → 48 поколений, то есть 1200±580 лет до общего предка. В принципе, эти значения находятся в пределах погрешности, которая велика из-за малости выборки. Если бы случайно (именно так) базовый гаплотип имели не 5, а 4 или 6 человек, то получилось бы [ln(15/4)]/0.024 = 55 → 58 поколений, или 1450 лет, или [ln(15/6)]/0.024 = 38 → 40 поколений, или 1000 лет до общего предка. В любом случае, общий предок с данным базовым гаплотипов жил в первом тыс нашей эры.

Вот тот же базовый гаплотип, но с большим количеством аллелей, в соответствии с пожеланиями авторов статьи. Эти данное мной опубликованы еще в 2008 году (Клёсов, 2008). Ниже - базовый гаплотип гаплогруппы R1b1a1-M73 (по номенклатуре 2011 года), найденный в Центральной Азии - узбеков, таджиков, тувинцев, уйгур, казахов

13 22 14 11 13 17 12 12 12/13 13 13 17 -- 15 9 9 11 11 23 15 20 29 12 15 15 17 -- 10

Совпадающие (с данными обсуждаемой работы) мутации отмечены синим , отличающиеся - красным.

Как видно, это один и тот же гаплотип, всего лишь с одной мутацией. Его датировка - 2500±560 лет до общего предка. Похоже, что сибирский базовый гаплотип - мигрант из Центральной Азии, но неподалеку.

Для второго базового гаплотипа R-M73

13 19 14 11 13 13 Х Х 13 14 13 16 - 15 10

якобы 5600±4000 лет назад. Результаты, повторяю, неверные.

Даю свою интерпретацию этой части работы. Из данных работы можно вычислить, что второй базовый гаплотип относится к популяции из 11 человек (3 башкира, 2 калмыка, 2 тувинца, татарин, кабардинец, русский и алтаец), и все 11 человек имели 20 мутации в их гаплотипах. Действительно, «по Животовскому» 20/11/12/0.00069 = 220 условных поколений, то есть 177х25 = 5500 лет. В статье - 5600 лет. 

Но это опять неверно. На самом деле получаем 20/11/0.024 = 76 → 83 поколения, то есть 2075±510 лет до общего предка. Разница - опять 270%.

Далее, по данным статьи (рис. 2) этот базовый гаплотип имели 2 человека из 11. Это дает [ln(11/2)]/0.024 = 71 → 77 поколений, то есть примерно 1925 лет до общего предка. Сошлось почти абсолютно. Это показывает, что общий предок был действительно один, и мы его нашли. Он жил примерно на границе старой и новой эры. 

Вот тот же базовый гаплотип, но с большим количеством аллелей (Клёсов, 2008):

13 19 14 11 13 13 12 12 14/13 14 13 30 -- 17 9 9 11 11 23 15 19 33 12 15 15 16 -- 10

Совпадающие мутации (с данными авторов) опять отмечены синим, отличающихся здесь нет.

Это один и тот же гаплотип. Его датировка - 1075±300 лет до общего предка. Видимо, добавление кавказцев и русского его удревнило.



Оба центрально-азиатских базовых гаплотипа расходятся на 18 мутаций, что дает 18/0.046 = 391→ 624 поколения, то есть 15,600 лет, и их общий предок жил (15600+2500+1075)/2 = 9,600 лет назад. Видимо, жил в Центральной Азии, возможно, в Сибири. В целом расчеты по многим выборкам показывают, что общий предок гаплогруппы R1b жил в Центральной Азии 16 тысяч лет назад (Клёсов, 2011e).

Датировки, которые авторы дают в статье, что общий предок гаплогруппы R-M73 жил якобы 20,400 или даже 39,600 лет назад категорически неверные. Там опять надо делить примерно на три-четыре, хотя насколько именно - зависит от конкретных серий гаплотипов.

Последующее обсуждение в статьи в значительной степени базируется на неверных датировках, поэтому большого интереса, увы, не представляет.