Материал из свободной русской энциклопедии «Традиция»
(Перенаправлено с Гаплогруппа)
Гапло́идная гру́ппа или сокращённо гаплогру́ппа (в популяционной генетике человека, науке, изучающей генетическую историю человечества) — группа схожих гаплотипов, которые являются рядом аллелей. Термин «гаплогруппа» широко применяется в генетической генеалогии, где изучаются гаплогруппы Y-хромосомные (Y-ДНК), митохондриальные (Мт-ДНК) и ГКГ-гаплогруппы. Маркеры Y-ДНК передаются с Y-хромосомой по исключительной отцовской линии (то есть от отца сыновьям), а маркеры Мт-ДНК — по материнской линии (то есть от матери всем детям). Таким образом, мужчины являются носителями как маркеров Y-ДНК, так и маркеров Мт-ДНК, хотя и не передают последних своим потомкам.
Каждая гаплогруппа определяется суммой идентичного множества повторяемых мутаций. Это не имеет ничего общего с местом рождения, проживания или национальной принадлежности субъекта в настоящее время. При тестировании митохондриальной ДНК определяется именно количество генетических изменений. Сумма и характер мутаций помогает определить человека в ту или иную гаплогруппу. К примеру, в гаплоидную группу U5 определяют исследуемые Мт-ДНК с мутациями под номерами 16187 и 16192; наличие же дополнительных мутаций в номере 150 и отсутствие её в номере 16256 означает, что вероятно Мт-ДНК будет отнесена к подгруппе U5b.
Некоторые лаборатории анализируют части Мт-ДНК и после номера 590, фиксируя результат в своих базах данных, но многие из подобных лабораторий, которые также исследуют мутации ДНК, исследуют только HVR1 и HVR2 — не учитывая дальнейшие части по причине незначительности показаний.
Содержание[убрать] |
Популяционная генетика гаплогрупп
Предположительно, естественный отбор не действует или действует очень слабо в отношении мутации, приведшей к образованию гаплогруппы и находимой в наши дни. Тогда кроме скорости мутаций, варьирующейся от маркера к маркеру, основная причина изменения соотношения гаплотипов в популяции — это генетический дрейф, случайные флуктуации, вызванные количеством потомков соответствующего пола, которым был передан данный маркер. Это приводит к постепенному изменению пропорции данного маркера либо до 100 %, либо к его полному исчезновению из популяции. В большой популяции генетический дрейф распространённых аллелей очень мал, но в малой популяции, где скрещивание проходит между близкородственными особями, пропорция аллелей изменяется относительно быстро. Таким образом, наблюдаемая географическая разница в гаплогруппах вызвана эффектом бутылочного горлышка и/или эффектом основателя, за которыми последовали разделение популяции на отдельные группы или значительное увеличение числа особей. В более недавних популяциях обнаруживаются не все аллели, которые были в предыдущей популяции: генетический дрейф приводит к исчезновению некоторых аллелей из популяции. Стоимость определения гаплотипа ограничивает количество используемых образцов, поэтому достоверность выводов ограничивается возможной статистической ошибкой.
Классификация
Гаплотипами определяют индивидуальную генетическую характеристику субъекта. При рассмотрении Мт-ДНК выявляется набор персональных отклонений от «кембриджской стандартной последовательности» в сравнении с последовательностями из различных баз данных генетических исследований и устанавливается гаплогруппа той или иной персоны. Гаплогруппа — генетическая характеристика определенной общности людей, которые имели одного общего пращура по материнской линии: условно — более молодую, нежели «митохондриальная Ева». Их древние предки в основном передвигались в одной группе во время миграций по нашей древней планете. Гаплогруппа показывает, к какой генеалогической ветви человечества относится потомок. Обозначаются гаплоидные группы заглавными буквами латинского алфавита — от А до Z — с добавлением многочисленных подгрупп в виде номеров и прописных букв. К примеру, европейские гаплогруппы обозначаются буквами H, J, K, T, U, V, X. Ближневосточные — N и M. Азиатские — A, B, C, D, F, G, M, Y, Z. Африканские — L1, L2, L3 и M1. Полинезийские — B. Гаплоидные группы американских индейцев — А, B, C, D и редко Х. В последнее время к европейским гаплогруппам добавились N1, U4, U5 и W.
В настояшее время в научном мире существует чёткая номенклатура классификации гаплоидных групп.
Гаплогруппы мужской Y-ДНК
Условное генеалогическое дерево, составленное по гаплоидным группам Y-хромосомы мужской части населения, выглядит следующим образом:
В 2002 году сообщество генетиков (Y Chromosome Consortium) выработало общую классификацию и номенклатуру по линиям Y-хромосомы. Выделено 18 основных мутационных кластеров в хромосоме, так называемые клады, обозначаемые латинскими буквами от A до R. Порядок букв отражает последовательность возникновения мутаций. Эти клады в свою очередь разветвляются на гаплогруппы, которые нумеруются цифрами и буквами.
До 2002 года применялись более простые обозначения по номерам гаплогрупп: НG1, HG2 и т. д. Таблица позволяет перевести старые обозначения, используемые в научных статьях, в современную номенклатуру.
| Устаревшие | HG1 | HG2 | HG3 | HG8 | HG9 | HG12 | HG16 | HG21 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| YCC | R1b | I | R1a | E3a | J | K | N3 | E3b |
Гаплогруппы женской Мт-ДНК
| Митохондриальная Ева | ||||||||||||||||||||||||||
| | | ||||||||||||||||||||||||||
| L0 | L1 | L2 | L3 | L4 | L5 | L6 | L7 | |||||||||||||||||||
| | | ||||||||||||||||||||||||||
| M | N | |||||||||||||||||||||||||
| | | | | |||||||||||||||||||||||||
| CZ | D | E | G | Q | R | A | S | X | Y | N1 | N2 | |||||||||||||||
| | | | | | | | | |||||||||||||||||||||||
| C | Z | B | F | R0 | pre-JT | P | UK | I | N1a | W | ||||||||||||||||
| | | | | | | ||||||||||||||||||||||||
| HV | JT | U | K | |||||||||||||||||||||||
| | | | | |||||||||||||||||||||||||
| H | V | J | T | Устаревшие кластерыIWX | ||||||||||||||||||||||
[править]Ссылки
- Что означают гаплогруппа (комментарии к заметке в Lj с критическими замечаниями А.Н.Погребного-Александрова)
- Global human mtDNA phylogenetic tree
- Haplogroup Y-хромосом Европы
- Origins, age, spread and ethnic association of European haplogroups and subclades
- mtDNA Haplogroup U5a
- Genetic Genealogy
- The revised Cambridge Reference Sequence (rCRS)
- Карта гаплоидных групп Мт-ДНК (pdf-файл)
- Карта гаплоидной группы Н Мт-ДНК (pdf-файл)
- Genomic organization of human mtDNA, linearized view (pdf-file)
- Haplotypes (differences to the rCRS) were generated using freely available GEN-SNiP
- Maximum parsimony tree based on an alignment of entire mtDNA sequences
- Ancient Western Eurasian DNA (ДНК пращуров восточной Европы)
- Dienekes' Antropology Blog (ДНК пращуров)
- Форум портала «Eupedia» (ДНК европейских пращуров)
- Map Showing Key Mutations That Define mtDNA Haplogroup U5 and Its Subgroups: My interpretation of both Richards et al., 2000, Am. J. Hum. Genet 67:1251-1276, and Helgason et al, 2001, Am. J. Hum. Genet. 68:723-737.
- Поиск предков в архиве генеалогического портала «Ancestry»
