Что такое STR .Интерпретация результатов STR ДНК-анализа

В процессе теста специальных ДНК-маркеров последовательность оснований в них повторяется множество раз (это называется «Коротким Тандемным Повтором» (англ. Short Tandem Repeat). Например, специальное оборудование читает последовательность ДНК так:
… CTGT TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTGCC …
Можно заметить, что TCTA повторяется 9 раз, а поскольку этот STR маркер называется DYS391 (DNA Y-chromosome Segment № 391) делается запись: DYS391 = 9.
В этом маркере число повторений может быть между 7 и 14. Y-хромосома уникальна в этом отношении, потому что не подвергается кроссинговеру с каждым новым поколением.
В результате слияния яйцеклетки и сперматозоида, ребенок получает гены, которые будут являться смесью генов отца и матери. Но Y-хромосома передается только от отца, таким образом число повторов в маркерах сына будет тем же самым, что и у его отца. Диаграмма ниже показывает путь Y-хромосомы, которая путешествует вниз по всем мужским линиям, таким образом генетические кузены также разделят ту же самую Y-хромосому.

Иногда число повторов увеличивается или уменьшается, обычно в одной из линий. Таким образом, отец может иметь DYS391 = 9, а его сын DYS391 = 10. Это называется мутацией и случается, когда ДНК копируется немного неправильно. Стоит отметить, что это естественное явление.
Эти мутации очень важны, потому что ученые знают примерную частоту их возникновения, и таким образом можно высчитать приблизительное время, когда жил Общий Предок (MRCA, Most Recent Common Ancestor).

После проверки и объединения результатов нескольких STR из одного генома определяется гаплотип, который может быть представлен в виде последовательности числа каждого маркера. Тест из 12 маркеров может быть похож на данную таблицу:

	STR Маркеры Y-ДНК
	19	385a	385b	388	389i	389ii	390	391	392	393	425	426
Your Haplotype	14	12	17	12	13	29	24	11	13	13	12	10

Маркеры STR записаны в заголовке, а сам гаплотип в ячейках таблицы. Так, например, для DYS19 написано 14 повторов. Гаплотип может дать информацию о том, откуда произошла ваша Y-хромосома, то есть проследить весь путь предков данного человека в течение 100 тысяч лет. Например, Атлантический Модальный Гаплотип (AMH) определен только шестью маркерами, и это самый общий гаплотип в Западной Европе.

19	388	390	391	392	393
14	12	24	11	13	13

В базе данных YHRD каждый может сравнить его гаплотип с другими занесенными в неё образцами. Эта база данных содержит большое количество евразийских образцов, а теперь содержит еще и образцы американцев и жителей восточной Азии, а также эскимосов. База данных YHDR использует до одинадцати маркеров.
Кроме этого, Ybase — полезный инструмен исследователя и позволяет добавить результаты своих тестов Y-хромосомы в базу данных.
Интереснейший проект-база данных гаплотипов и генеалогических данных — Sorenson Molecular Genealogy Foundation. После заполнения в критериях поиска гаплотип, программа покажет в результатах самые близкие по совпадениям гаплотипы с фамилиями людей и покажет генеалогическое древо, где будет показан предполагаемый общий предок и все другие образцы, с которыми совпали результаты маркеров. В этой базе данных зарегестрировано более 50000 гаплотипов.
Тестирование Y-хромосомы наиболее интересно, если сравнивать результаты двух и более человек совместно с результатами традиционных генеалогических поисков. Ниже описан гипотетический случай, где три генетических кузена с одной одной фамилией прошли тест.
В какой-то момент в прошлом этой семьи произошла единственная мутация в Y-хромосоме. Эта мутация оставила след в ДНК всех мужчин этой семьи . При сравнении их гаплотипов наблюдается следующее:

	Y-DNA STR Markers
	19	385a	385b	388	389i	389ii	390	391	392	393	425	426
Кузен 1	14	12	17	12	13	29	24	11	13	13	12	10
Кузен 2	14	12	17	12	13	29	24	11	13	13	12	10
Кузен 3	14	12	17	12	13	29	24	11	14	13	12	10

В этой таблице большинство чисел совпадают, за исключением маркера помеченного серым цветом. У участника № 3 показана мутация в DYS392. Участники № 1 и № 2, цифры которых полностью совпадают, очень близкие родственники. Участник № 3 тоже является их родственником, но более далеким