Расшифровка генома помогла американским врачам подобрать терапию для больной раком женщины, сообщает Medpage Today. Отчет о работе, выполненной группой специалистов под руководством Ричарда Уилсона (Richard K. Wilson) из Вашингтонского университета в Сент-Луисе, штат Миссури, опубликован в Журнале Американской медицинской ассоциации(JAMA).
Группа Уилсона обследовала 39-летнюю пациентку, страдавшую злокачественным заболеванием костного мозга. Симптомы, имевшиеся у женщины, указывали на острый промиелоцитарный лейкоз. Однако цитогенетическое исследование раковых клеток не подтвердило этот диагноз.
Принципиальным моментом в уточнении диагноза был выбор необходимого пациентке лечения. В частности, при остром промиелоцитарном лейкозе больным назначают курс химиотерапии. В противном случае, пациентке была показана трансплантация стволовых клеток костного мозга.
Исследователи выполнили полную расшифровку генома американки. Им удалось обнаружить мутации, свидетельствующие о наличии у больной промиелоцитарного лейкоза. В результате женщине была назначена химиотерапия.
По словам авторов исследования, благодаря правильному подбору терапии у пациентки наступила ремиссия заболевания. Спустя 15 месяцев после проведенного лечения симптомов болезни у женщины не наблюдалось.
Другая исследовательская группа, в которой также участвовал Уилсон, расшифровала геном еще одной пациентки с лейкозом. В результате у нее была выявлена ранее неизвестная мутация, обуславливающая развитие заболевания. Пациентка скончалась спустя три дня после уточнения диагноза. Ученые рекомендовали провести генетическое обследование ее детей, чтобы исключить наследование этой мутации.
По словам Уилсона, два описанных случая свидетельствуют о диагностической ценности расшифровки наследственной информации пациентов. В настоящее время такое исследование стоит от 20 до 40 тысяч долларов. Ученый предположил, что в течение двух лет стоимость расшифровки генома сократится на 90 процентов и методика будет массово внедрена в клиническую практику.
