X-хромосома

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

X-хромосома человека

X-хромосома — половая хромосома. У большинства млекопитающих и других организмов с гетерогаметным мужским полом, у самок две X-хромосомы (XX), а у самцов — одна X-хромосома и однаY-хромосома (XY). Существуют и организмы (например утконосы), у которых несколько негомологичных X-хромосом.

Содержание     1 X-хромосома человека 1.1 Хромосомные болезни по X-хромосоме 1.2 X-связанные заболевания 2 Гены 2.1 Плечо p 2.2 Плечо q 3 См. также 4 Примечания 5 Ссылки

X-хромосома человека

X-хромосома человека содержит около 150 миллионов пар оснований, что составляет примерно 5 % ДНК в клетках женщин, 2,5 % в клетках мужчин. Несет более 1400 генов (ср. с Y-хромосомой, которая несет всего 78 генов^[1]). У женщин две X-хромосомы; у мужчин одна X-хромосома и одна Y-хромосома. Одна X-хромосома наследуется от матери, а вторая (только у женщин) от бабушки по отцовской линии.

Хотя у женщин две X-хромосомы, в соматических клетках одна из них деактивирована и образует тельце Барра.

Хромосомные болезни по X-хромосоме

• Синдром Клайнфельтера — полисомия по X-хромосоме у мужчины
• Трисомия по Х-хромосоме (англ. Triple X syndrome)
• Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие или повреждение одной из X-хромосом у женщины

X-связанные заболевания

• Х-связанная эндотелиальная дистрофия роговицы
• Мегалокорнеа
• Болезнь Менкеса
• X-связанный ихтиоз

Гены

• DCX — даблкортин;
• ATP7A

Плечо p

• NOX2 — NADPH-оксидаза;
• STS — стероидная сульфатаза;
• TIMP1 — тканевый ингибитор металлопротеиназ.

Плечо q

• AGTR2 — ангиотензиновый рецептор 2;
• HEPH — гефестин.

См. также

Закон Оно

Примечания

1. ↑ Richard Harris Scientists Decipher Y Chromosome (2003). Проверено 16 августа 2009.

Ссылки

• Chromosome X на сайте National Center for Biotechnology Information  (англ.)