МУТАЦИЯ, в ДНК-генеалогии ошибка при копировании последовательности Y-хромосомальной ДНК, в результате которой (ошибки) или меняется число аллелей в определённом локусе (STR мутации, от Short Tandem Repeats), или происходит модификация гаплогруппы (SNP мутации, от Single Nucleotide Polymorphism).
МУТАЦИЯ В ГАПЛОТИПЕ, ТАНДЕМНАЯ МУТАЦИЯ, изменение числа аллелей в маркере. Происходит в среднем примерно раз в 500 поколений, хотя для каждого маркера своя скорость мутаций, которая для первых 37 маркеров варьируется от одного раза в 1100 поколений (примерно 28 тысяч лет) до одного раза в 28 поколений (примерно 700 лет).
В популяции обычно наблюдается множественность аллелей в одних и тех же маркерах, то есть вариации аллелей. Совокупность этих вариаций позволяет рассчитывать время, когда жил один или несколько ближайших предков популяции (в последнем случае популяция подразделяется на ветви). Разные маркеры имеют разные скорости мутации в маркере, поэтому диапазоны вариации аллелей в разных маркерах разные.
В популяции обычно наблюдается множественность аллелей в одних и тех же маркерах, то есть вариации аллелей. Совокупность этих вариаций позволяет рассчитывать время, когда жил один или несколько ближайших предков популяции (в последнем случае популяция подразделяется на ветви). Разные маркеры имеют разные скорости мутации в маркере, поэтому диапазоны вариации аллелей в разных маркерах разные.
Например, DYS426 - очень «медленный» маркер, всё человечество как популяции имеет всего четыре варианта аллелей - 10, 11, 12 и 13. При этом в гаплогруппах ЕЗа, G и J2 все 100% аллелей в изученных популяциях равны 11 (на примере 330, 454 и 915 человек, соответственно. В гаплогруппах ЕЗЬ и I1 - I2 99% аллелей в этом маркере также равно 11 (на примере 1185 и 5700 человек, соответственно). Напротив, в гаплогруппах R1a и R1b 99% аллелей в том же маркере равны 12 (на примере 1574 и 22129 человек, соответственно). На аллели 10 и 13 в том же маркере приходится около 1% случаев. Примеры наиболее множественных аллелей, с высокими скостями мутаций - DYS449, CDYa, CDYb, у которых на Земле обнаружено 12,13 и 13 аллелей, соответственно, а именно от 25 до 36, от 28 до 40, и от 31 до 43, соответственно.
