21.3.2.1.1. Субклад R1a1a
В базе данных YSearch приведены восемь 37-маркерных гаплотипов (и в дополнение два 12-маркерных) гаплогруппы (субклада) R1a1a.
Субклад R1a1a имеет базовый гаплотип
13 2515 11 11 14 12 12 10/11 13 11 30-15 910 11 11 24 14 20 32 12 15 15 16 - 11 12 19 23 16 16 18 19 34 38 13 11
от которого вся серия имеет 55 и 108 мутаций на восьми 25-маркерных и 37-маркерных гаплотипах, соответственно,
что даёт 4400±740 и 4400±610 лет до общего предка этих восьми человек. Как видно, данные практически совпали для 25- и 37-маркерных гаплотипов субклада R1a1a.
Как будет приведено ниже, предковый (базовый) 37-маркерный гаплотип центральной Евразии (3225±340 лет до общего предка) следующий:
13 25 16 11 11 14 12 12 10 13 11 30-15 9 10 11 11 24 14 20 3212 15 15 16-11 11 19 23 16 16 18 19 34 39 12 11
и он отличается от базового гаплотипа субклада R1a1a всего на 4.5 мутаций на 37-маркерных гаплотипах, что помещает их общего предка на 4500 лет назад.
21.3.2.1.2. Субклады R1a1b и Ra1ac
В базе данных YSearch имеется всего семь гаплотипов этих двух субкладов, которые не разделяются даже при 67-маркерных гаплотипах.
Вся ветвь имеет следующий 25-маркерный базовый гаплотип:
13 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 30 - 18 9 10 11 11 25 15 19 30 15 15 16 17
Все семь гаплотипов имеют 46 мутаций от указанного базового гаплотипа, что помещает их общего предка на 4200±750 лет назад.
С базовым гаплотипом центральной Евразии (см. выше) это гаплотип имеет 20 мутаций на 25 маркерах. Есть и характерные различия - DYS19 = 14, DYS439 = 10, DYS392 = 13, DYS464a = 15, и другие. Ясно, что общие предки, имеющие указанные базовые гаплотипы, хоть и жили относительно недавно - 4200±750 и 3225±340 лет назад, но в свою очередь разошлись от ИХ общего предка давно, а именно 13000 лет назад.
21.3.2.1.3. Группа гаплотипов R1a1 с DYS392=13 или 14
а) База данных YSearch, 25- и 37-маркерные гаплотипы
В базе данных YSearch имеются семь 25-маркерных гаплотипов и шесть 37-маркерных, у которых DYS392=13 или 14, и которые либо не относятся к субкладам R1a1 или не были на них типированы. Эти гаплотипы в 25-маркерном варианте следующие:
От базового гаплотипа
13 25 15 11 13 14 12 12 10 14 13 17 - 16 9 1 0 1 0 11 25 14 19 31 12 15 15 15-10 11 19 23 16 16 17 17/18 37 38 11 11 -11 8 17 17 8 12 1 0 8 11 1 0 12 22 22 15 1 0 12 12 1 3 8 1 3 23 22 12 12 11 13 11 11 12 12
25-маркерные гаплотипы в сумме отличает 25 мутаций, что даёт время до общего предка 2125±475 лет. Для шести 37-маркерных гаплотипов (43 мутации) эта величина составляет 2175±400 лет, то есть практически та же.
От 25-маркерного базового гаплотипа центрального Евразийского региона (фактически, базового гаплотипа Русской равнины) его отличает 12 мутаций, что дает 7100 лет до их общего предка.
Следует обратить внимание на характерную аллель DYS392=13 для данной серии гаплотипов. Она имеется у пяти гаплотипов из семи. Она же имеется у всех семи гаплотипов субклада R1a1b/R1a1c.
Она же имеется у трёх из 13 гаплотипов древней балканской ветви [Клёсов, 2008b, Klyosov, 2009b]. Возможно, что её древность в последней серии (11650±1,550 лет до общего предка) и обусловлена смешиванием гаплотипов субкладов, что является вполне корректным, поскольку тогда общий предок в пределах гаплогруппы R1a1 действительно древний.
Если сложить все три серии, субклады R1a1a, R1a1b/ R1a1c, и древние гаплотипы с DYS392 = 13 или 14, получить базовый гаплотип ИХ общего предка
13 25 15 11 11 14 12 12 11 13 13 17- 16 9 10 11 11 25 14 1931 12 15 15 16
то все три ветви отличаются от этого базового на 24 мутации, что помещает ИХ троих общего предка на 5300 лет ниже их среднего возраста (как минимум 3575 лет), что даёт как минимум 8900 лет до общего предка. Скорее, 10 тысяч лет, потому что взяли минимальный возраст для комбинированного субклада R1a1b/R1a1c, сняв самые мутированные, 12-маркерные гаплотипы.
На рис. 21.3.2.1.3.1 показаны места жительства потомков (100 - 200 лет назад) этих «старых» серий гаплотипов и субкладов. Ясно, что за многие тысячелетия потомки могли перебраться на новые места. И, тем не менее, эта карта имеет большую значимость. Она показывает, что все потомки действительно древних гаплотипов, которые есть в нашем распоряжении, живут в Европе, а не в других местах. Карта показывает шлейф этих потомков от Турции через Балканы до Британских островов. Видимо, сторонники Анатолийской концепции индоевропейских языков могут предположить, что этот шлейф показывает следы взаимодействия и миграций между Анатолией через Балканы и до Островов. Правда, это не даёт ответ на вопрос, с Балкан в Анатолию или наоборот шла миграция.
Собственно, это и остается камнем преткновения в лингвистических дискуссиях сторонников Анатолийской дo Балканской (или вообще Европейской) теории. По данным археологии известны стоянки на Островах 5800 - 6000 лет назад - в северо-западной Англии (5840±70 лет назад), Ирландии (5845±100 лет назад) и Шотландии (5500 лет назад) [Innes et al, 2003; Gkiasta et al, 2003; Atkinson and Gray, 2006].
Рис. 21.3.2.1.3.1. География самых древних ДНК-генеалогических линий в Европе - субкладов R1a1a (тёмные маркеры) и R1a1b (маркеры с точкой), а также древней ветви с DYS392=13 (светлые маркеры).
По данным [Рожанский и Клёсов, 2009].
Как показано выше, общий предок этого шлейфа жил примерно 10 тысяч лет назад.
b) Норвежская серия 10-маркерных гаплотипов с DYS392=13
В работе Dupuy et al (2006) приведены 464 10-маркерных гаплотипа жителей Норвегии, восемь из которых имеют DYS392=13. Эти гаплотипы расходятся по трем сегментам на дереве гаплотипов, один из которых представляют два базовых гаплотипа дерева
13-25-15-11-11 -14-Х-12-Х-10-13-16 другой сегмент - четыре гаплотипа с базовым для ветви
13-25-15-11-11 -14-Х-12-Х-11-13-17 в которой всего 4 мутации, что помещает общего предка ветви на 1475±750 лет назад,
и третий сегмент - два гаплотипа с условным базовым
12/13-24/25-14-10/11-11-15-Х-12-Х-10-13-16 в котором пять мутаций, что даёт время до общего предка 3875±1800 лет назад.
Полученные две ветви дерева различаются на две мутации на 10 маркерах, что разводит их общих предков на 3100 лет, и помещает ИХ общего предка, общего предка всего дерева примерно на 3600 лет назад. Это в данном случае соответствует величине, рассчитанной по всем гаплотипам дерева, без учёта деления на ветви (3350±880 лет).
Иначе говоря, сама серия норвежских гаплотипов с DYS392=13 имеет вполне умеренный возраст и примерно соответствует возрасту обычных норвежских гаплотипов, равному 3375±490 лет [Клёсов, 2008д]. Они вместе и заселяли современную территорию Норвегии. Но общий предок носителей DYS392=11 и DYS392=13 жил значительно раньше. Для того, чтобы узнать, насколько раньше, следует рассмотреть структуру базовых гаплотипов гаплогруппы R1a1 Норвегии. В выборке из 464 гаплотипов (см. выше) 40 гаплотипов относятся к отдельной серии с DYS388=10, и в остальных 424 гаплотипах имеется 1117 мутаций от базового гаплотипа
13-25-15-11-11-14-Х-12-Х-11-11-17 что дало 4275±450 лет до общего предка. Но сами базовые гаплотипы с DYS392=11 и DYS392=13 различаются на пять мутаций на 10 маркерах, что помещает ИХ общего предка примерно на 8600 лет назад.
Как видно, это примерно те же датировки общего предка гаплогруппы R1a1 в Европе, что и были получены выше для более протяжённых гаплотипов с DYS392=13.
Итак, рассмотрение ряда ДНК-генеалогических линий в Европе с ожидаемыми древними предками действительно показывает, что общие предки ряда популяций R1a1, а именно субкладов R1a1a, R1a1b и R1a1c, а также линий с редкими в наше время DYS392=13 или 14 жили в период времени 10-12 тысяч лет назад. Это согласуется с временем основания гаплогруппы R1a1, предположительно в Южной Сибири, 20 тысяч лет назад, с учетом миграции из Сибири в Европу, и со временами жизни общих предков ветвей гаплогруппы R1a1 в Индии и Пакистане 11500 - 12400 лет назад. Однако во всех этих случаях прямые общие предки этих генеалогических линий в Европе жили только 2000 - 4000 лет назад, пройдя резкие сокращения популяции («бутылочные горлышки» популяции) или переходы на новые территории (латеральный дрейф популяции).
Судя по показанным ниже многочисленным данным, это - совершенно типичная ситуация для носителей гаплогруппы R1a1 (как, впрочем, и других гаплогрупп). Задача настоящего раздела - выявить и описать «эпицентры» этих фрагментов популяций гаплогруппы R1a1, оставшиеся к настоящему времени, сопоставить их базовые (предковые) гаплотипы, проследить направления миграций по временам и регионам, и, где возможно, «картировать» эти популяции, кластеризущиеся вокруг своих базовых гаплотипов.
21.4. Древние (ископаемые) гаплотипы гаплогруппы R1a1 в Сибири
Прежде чем переходить к расмотрению современных гаплотипов группы R1a1 по ДНК-генеалогическим линиям (ветвям на дереве гаплотипов) рассмотрим их древние варианты. Недавно была опубликована статья под названием «Древние ДНК предоставляют новый взгляд на историю южно-сибирских людей курганной культуры» [Keyser et al, 2009]. Здесь все правильно, кроме одного - у авторов нет никаких оснований называть тех людей, останки которые они анализировали на гаплогруппы и гаплотипы, как относящихся к курганной культуре. Да, у подавляющего большинства их найдены гаплогруппы R1a1, и это чрезвычайно интересно и важно. Но почему, откуда «курганная культура»?
Взглянем на обоснование этого отнесения в статье. Обоснования нет. А что есть?
Есть датировки останков, от 3800 - 3400 лет назад (андроновская культура) до 2800 - 1900 лет назад (тагарская культура) и до 1900 - 1500 лет назад, 1 - 4 век нашей эры (таштыкская культура). То, что «курганная культура» - данных нет, нет никакой к ней привязки гаплотипов. Останки найдены в Красноярском крае, далеко от мест курганной археологической культуры, которая находилась, в частности, в причерноземных степях и юго-восточной Европе 7-5 тысяч лет назад и далее на запад. Гаплотипов R1a1 с такой датировкой на территории России пока не обнаружено. Датировка R1a1 достигает вглубь 4850±500 лет. А вот датировка гаплотипов гаплогруппы R1b1 достигает 6775±830 лет. Они -значительно более подходящие кандидаты на потомков курганной культуры. Об этом - ниже.
Так какая же мотивировка курганной культуры в статье? Отмечено, что курганная культура возникла в степях южной России примерно 7000 лет назад и продвинулась в восточную, центральную и северную Европу 6400 - 4800 лет назад. Указано, что по типам могил она подразделяется на ямную, ка-такомбную и срубную.
Процитировано, что продвижение этой культуры на запад связывается в Восточной Европе с появлением культуры шнуровой керамики и индоевропейского языка
Возможно, но откуда курганная культура в южной Сибири, и почему R1a1 непременно курганная культура? А они пришли, как пишут авторы, из евразийских степей. Вполне возможно, но почему именно курганная культура? Только ли потому, что останки были найдены в сибирских курганах? Так это не образующий признак. В евразийских степях и R1M были, и R1a1. Не могли одни и другие быть курганной культурой. Кто-то один.
Короче, авторы постулируют, просто так, что курганная культура - R1a1. Они ссылаются на пару других авторов работ 1999 и 2000 гг, которые предположили, что R1a1 - это потомки курганной культуры. Никаких доказательств приведено тогда тоже не было.
Как уже отмечалось нами выше, по возрасту именно R1b подпадают под потомков курганной культуры. Их среди этнических русских всего 5% (см. ниже) по сравнению с 48% R1a1 среди этнических русских. Вот как выглядит дерево гаплотипов R1b в России (рис. 21.4.1).
Рис. 21.4.1. Дерево из 27-ми 17-маркерных гаплотипов гаплогруппы R1b по двенадцати областям Российской Федерации, построено по данным [Roewer et al., 2008]. Все гаплотипы содержат 196 мутаций, что даёт 6775±830 лет до общего предка. Из работы [Клёсов, 2009g; Klyosov, 2009b].
Предковый гаплотип их в 17-маркерном формате (формате так называемого Y-файлера, в последовательности 19-385а-385b-3891-3892-390-391 -392-393-437-438-439-448-456-458-635-GATAH4) выглядит следующим образом:
14-11-14-13-29-24-11-13-13-15-12-12-19-16-17-23-12
Все 27 гаплотипов содержат 196 мутаций, что даёт 6775±830 лет до их общего предка.
Рассмотрение гаплотипов R1b1 этнических русских, проведенное ниже, позволило определить, что они в значительной части принадлежат древнему субкладу R-L23, или его «вышестоящему» субкладу R1b1b2-M269, возраст которых -не менее 6 тысяч лет. Видимо, это и были обитатели курганной культуры.
Напомню, что 17-маркерный предковый гаплотип гаплогруппы R1a1 выглядит так [Клесов, 2009f]:
16-11-14-13-30-25-11-11-13-14-11-10-20-16-15-23-12
Между предковыми гаплотипами R1a1 и R1b-13 мутаций на 17 маркерах, что разделяет их общих предков на 15050 лет и помещает ИХ общего предка на 13300 лет назад. Более протяжённые, 25- и 37-маркерные гаплотипы, помещают их общего предка на 16 тысяч лет назад. Подробнее об этом - в разделе 22.22.
Но вернёмся к ископаемым гаплотипам R1a1. Итак, никакой связи их с курганной культурой авторы на самом деле не дают. Они, останки, найдены на територии андроновской культуры. Авторы напоминают, что андроновская культура простиралась от южно-русских степей, через Казахстан и до западной части Средней Азии во втором тысячелетии до н.э., то есть 4-3 тысячелетия назад. Действительно, в эти времена носители R1a1 прибыли на Южный Урал и в Южную Сибирь, что авторы статьи и подтвердили своими определениями гаплогруппы R1a1 как доминирующей среди ископаемых гаплогрупп. В этом - большое значение статьи. Не в отнесении к курганной культуре, а в определении ископаемых гаплотипов и гаплогрупп.
Авторы напоминают, что андроновскую культуру сменила карасукская в Южной Сибири в конце 2-го тысячелетия до
н.э., в позднем бронзовом веке. На смену карасукской культуре пришла тагарская, культура раннего железного века, в районе Хакассии, в первом тысячелетии до н.э. Наконец, на смену тагарской культуре пришла таштыкская, в 1 - 4 веках нашей эры, в районе Енисея.
Y-хромосомные гаплотипы и гаплогруппы были определены в 10 останках, и 9 из них оказались R1a1. Один был С(хСЗ). Гаплотипы R1a1 следующие:
16-11-14-14-32-25-11-11-13-14-11-10-20-16-15-23-12
16- 11 -14-14-32-25-11-11-13-14-11-10-20-16-15-23-12
17- 11-14-13-31-24-11-11-13-14-11-10-20-16-15-23-13
17-11-14-13-31-24-11-11-13-14-11-10-20-16-15-23-13
Х-11 -14-13-31-24-11-11-13-14-11-10-20-16-15-23- X
16-11-14-13-31-24-11-11-13-14-11-10-20-16-15-23-13
16- 11 -14-14-31 -25-11-11-13-14-11-10-20-16-15-23-12
Х-11-14-14-31-25-11-11-13-14-11- Х- Х-16-15-23-12
17- 11-14-13-31 -24-11 -12-13-14-11-10-20-16-15-23-13
Если поместить семь ископаемых гаплотипов R1a1, для
которых были определены полные 17-маркерные последовательности, на дерево из 252 гаплотипов R1a1 этнических русских (гаплотипы приведены в статье [Roewer, 2008], то результат приведён на рис. 21.4.2.
Рис. 21.4.2. Дерево из 262-х 17-маркерных гаплотипов гаплогруппы R1a1 этнических русских по двенадцати областям Российской Федерации, построено поданным [Roewer et al., 2008; Keyser, 2009]. Это дерево включает семь ископаемых гаплотипов Андроновской, Тагарской и Таштыкской археологических культур [Keyser et al, 2009], их положение указано стрелками справа вверху. Два гаплотипа из ископаемой выборки были дублями, так что только пять гаплотипов показаны на дереве. Увеличенная копия фрагмента дерева показана на рис. 21.4.3.
Таким образом, ископаемые гаплотипы R1a1 из Южной Сибири прекрасно укладываются на ветви современных гаплотипов России. И совпадений искать не надо. Эти ископаемые гаплотипы имеют общего предка с современными Русскими, восточными славянами, и их общий предок жил 4850±500 лет назад, что вполне согласуется с датировкой ископаемых гаплотипов от 3800-3400 до 1900-1600 лет назад. И 17-маркерный гаплотип общего предка - следующий:
16-11-14-13-30-25-11-11-13-14-11-10-20-16-15-23-12
Кстати, 3800 - 3400 лет назад - это времена перехода ариев, гаплогруппа R1a1, в Индию. И предок их был, как ещё раз показывают данные в нашей интерпретации - ближайший родственник восточных славян. Технически он был пра-славянин, но ставший праиндусом.
Перейдем к рассмотрению современных ДНК-генеалогических линий гаплогруппы R1a1.
Рис. 21.4.3. Фрагмент 17-маркерного дерева гаплотипов гаплогруппы R1a1 этнических русских по двенадцати областям Российской Федерации, построено по данным [Roewer et al., 2008; Keyser, 2009]. Этот фрагмент включает пять ископаемых гаплотипов Андроновской, Тагарской и Таштыкской археологических культур [Keyser et al, 2009], два гаплотипа из ископаемой выборки были дублями, так что только пять гаплотипов показаны на дереве. Дерево гаплотипов в целом показано на рис. 21.4.3. Двухбуквенные индексы соответствуют следующим областям РФ: Аг - Архангельск, Вг - Брянск, lv - Иваново, Li - Липецк, No - Новгород, Ре - Пенза, Ry - Рязань, Та - Тамбов, Tv - Тверь, Vo - Вологда.
21.5. Основные ДНК-генеалогические ветви гаплогруппы R1a1
В недавней работе [Рожанский и Клёсов, 2009] были рассмотрены около тысячи 25-маркерных гаплотипов (из них 890 приведены на рис. 21.5.1, остальные рассматривались в разных дополнительных сериях гаплотипов, как описано ниже), 613 37-маркерных и 384 67-маркерных гаплотипов, приведённых в базе данных YSearch (http://www.vsearch.org) и в географических проектах базы данных Family Tree DNA (http://www.familvtreedna.com/projects.aspx). Эти гаплотипы были преобразованы в 67-, 37 и 25-маркерные деревья гаплотипов, как описано в [Клёсов, 2008&, Klyosov, 2009а], и показано на рис. 21.5.1 - 21.5.3.
Видно, что дерево состоит из ряда ветвей гаплотипов, которые программа построения дерева группирует в соответствии с наиболее вероятной последовательностью образования мутаций. Действительно, каждая ветвь состоит из группы гаплотипов, наиболее близких друг к другу по структуре мутаций, и зачастую имеет центральный, или «базовый» гаплотип в повторяющихся копиях или фрагментах, которые наиболее близки к гаплотипу общего предка для данной ветви. Обычно базовый гаплотип - тот, который отстоит от всех остальных гаплотипов ветви на суммарное минимальное количество мутаций в маркерах гаплотипа. Поэтому процедура выявления базового гаплотипа основана на «минимизации» мутационного расстояния до определенного гаплотипа, который и оказывается базовым.
Но нередко ветвь происходит не от одного предка, а от нескольких, и базовых гаплотипов должно быть несколько. В таких случаях либо программа ошибочно группирует разные ДНК-генеалогические линии вместе, либо это исследователь ошибочно (визуально) объединяет разные ветви в якоры одну
В работах [Клёсов, 2008d; Klyosov, 2009а] разработаны критерии для выявления того, является ли ветвь «гомогенной», то есть соответствующей одному общему предку, или композиционной, «гетерогенной», идущей от нескольких общих предков, зачастую значительно разделённых во времени. Основной критерий, помимо визуального (одна ветвь на Дереве), это необходимость совпадения временного интервала до общего предка при расчете из числа мутаций («линейный метод») и из числа базовых, идентичных друг другу гаплотипов ветви («логарифмический метод»).
Рис. 21.5.1. Дерево из 890 25-маркерных гаплотипов гаплогруппы R1a1, построенное по данным Ysearch [Рожанский и Клёсов, 2009].
Если время до общего предка, рассчитанное обоими мерами, совпадает, то в рамках ДНК-генеалогии общий предок для всей ветви один. Технически это могли быть несколько близкородственных предков, например, братья, или отец с сыном или сыновьями, но с точки зрения ДНК-генеалогии это не имеет значения. Предковый гаплотип один, и время, когда жил его исходный носитель (или носители), одно и то же в пределах погрешности расчётов.
Рис. 21.5.2. Дерево из 613 37-маркерных гаплотипов гаплогруппы R1a1, построенное по данным Ysearch [Рожанский и Клёсов, 2009]
Критерий логарифмического метода может быть модифицирован, и для расчётов использован не только «целый» гаплотип, например, 12- или 25-маркерный, но и любой его укороченный фрагмент [Рожанский и Клёсов, 2009]. Поскольку последовательность маркеров, например, в системе FTDNA (или любой другой) для целей классификации выбрана произвольно, то не имеет значения, какой выбран фрагмент или последовательность его маркеров. Суть критерия та же - необходимость совпадения среднего числа мутаций на гаплотип (или его фрагмент) и логарифма отношения числа гаплотипов (или выбранных фрагментов) в выборке к числу базовых гаплотипов (или фрагментов):
Рис. 21.5.3. Дерево из 384 67-маркерных гаплотипов гаплогруппы R1a1, построенное по данным YSearch [Рожанский и Клёсов, 2009].
где:
М - число мутаций в гаплотипах (или выбранных фрагментах) в рассматриваемой выборке,
n - число гаплотипов (или выбранных фрагментов) в рассматриваемой выборке,
N - число гаплотипов (или рассматриваемых фрагментов) в выборке,
р - число базовых гаплотипов (или идентичных рассматриваемых фрагментов) в выборке.
Если обе части уравнения выше (которое в общем случае не является равенством) разделить на среднюю скорость мутаций в рассматриваемом гаплотипе или его фрагменте, то слева будем иметь число поколений до общего предка (истинного или кажущегося, фантомного)
M/n/k = число поколений до «общего предка», определённое по линейному методу, где к - средняя скорость мутаций на гаплотип на поколение, справа - число поколений до «общего предка» (истинного или фантомного)
ln(N/p)/k = число поколений до «общего предка», определённое по логарифмическому методу.
Если обе эти величины совпадут, то это число поколений одно и то же. Если имеется больше одного общего предка для гаплотипов выборки, то число поколений будет разное, и, следовательно, расчёты некорректны. Не может один общий предок иметь разное число поколений до него, тем более различающееся в сотни и тысячи лет. Как правило, в этих случаях логарифмический метод даёт результаты, смещающиеся к недавним ветвям (в которых сохранилось больше идентичных гаплотипов и их фрагментов), линейный метод смещается больше к более древнему общему предку, для которого характерно большее число мутаций в гаплотипах.
Ясно, что для разделения дерева на ветви круговые деревья с большим числом гаплотипов, типа приведённых на рис. 21.5.1 - 21.5.3, не являются практичными. Для таких случаев используют линейные деревья, построенные с помощью той же программы. Фрагмент такого дерева дан на рис. 21.5.4.
Видно, что дерево состоит из большого количества ветвей. Однако большинство их - дочерние подветви, которые сходятся к ограниченному количеству базовых гаплотипов. Выявление их и расчёт времен, когда жили общие предки основных ДНК-генеалогических ветвей - часто и есть задача исследования.
Поскольку компьютерная программа строит дерево и его ветви исходя из имеющихся в наличии (в файле) гаплотипов, то некоторые ветви являются нестабильными. При добавлении гаплотипов (или при снятии) ветви зачастую перестраиваются, меняют свое положение, расходятся или объединяются. Если при этом их базовые гаплотипы не меняются, как и среднее число мутаций на гаплотип или маркер, то перестройка ветвей не имеет значения. Но это надо проверять и в расчётах и интерпретации исходить преимущественно из стабильных ветвей. Дополнительный способ проверки стабильности ветвей - это их рассмотрение в 67-, 37- и 25-маркерных вариантах. Стабильные ветви, как правило, сохраняются во всех этих случаях. Для иллюстрации, 67-маркерное дерево на рис. 21.5.1 дано выше в 37- и 25-маркерном вариантах (рис. 21.5.2 и 21.5.3).
Поскольку при переходе от 67-маркерных к 37- и далее к 25-маркерным гаплотипам их число обычно возрастает, более чем в три раза в последнем случае (поскольку по ряду соображений люди часто ограничиваются относительно небольшим чистом маркеров в своих гаплотипах), то дерево 25-маркерных гаплотипов дает лучшую статистику, хотя и теряет информацию в последующих панелях маркеров. Поэтому в реальном анализе приходится сопоставлять все эти сведения по панелям маркеров, и выбирать наиболее надежную и воспроизводимую информацию. Расчёт времен до общего предка обычно проводился нами по 25-маркерным гаплотипам, поскольку давал наиболее воспроизводимые данные при лучшей статистике по числу гаплотипов и маркеров. 67-маркерные гаплотипы обычно использовались для идентификации ветвей при их наибольшем разрешении.
Приступим к рассмотрению популяций и их ветвей. При этом анализе мы не ограничивались странами в их сегодняшних политических границах. Мы исходили из структуры ветвей на дереве гаплогруппы R1a1 как первичного критерия рассмотрения и только затем вводили региональные параметры, если они имели смысл в каждом рассматриваемом варианте. При построении карт использовались данные из анкет YSearch о предках участников, а не нынешние их адреса, что позволило получить координаты, восходящие во многих случаях к доиндустриальной эпохе. Эта работа было проведена совместно А. Клёсовым и И. Рожанским и опубликована [Рожанский и Клёсов, 2009].
Рис. 21.5.5. Дерево из 945 12-маркерных гаплотипов гаплогруппы R1a1, построенное по данным Ysearch [Рожанский и Клёсов, 2009].
На общем дереве гаплотипов гаплогруппы R1a1 было идентифицировано четырнадцать основных ветвей (рис. 21.5.6), каждая из которых анализировалась раздельно с выявлением базового (предкового) гаплотипа и времени жизни его носителя, общего предка ветви или подветви. Где было возможно, эти характеристики сопоставлялись с известными (или малоизвестными) историческими данными. Помимо них, были идентифицированы ряд дочерних ветвей, которые описаны далее в тексте, а также древние (реликтовые ветви), описанных выше.
Рис. 21.5.6. Дерево 67-маркерных гаплотипов R1a1, на которое помещены реликтовые гаплотипы, рассмотренные выше, с отнесением основных ветвей (из работы [Рожанский и Клёсов, 2009]
от которого вся серия имеет 55 и 108 мутаций на восьми 25-маркерных и 37-маркерных гаплотипах, соответственно,
что даёт 4400±740 и 4400±610 лет до общего предка этих восьми человек. Как видно, данные практически совпали для 25- и 37-маркерных гаплотипов субклада R1a1a.
Как будет приведено ниже, предковый (базовый) 37-маркерный гаплотип центральной Евразии (3225±340 лет до общего предка) следующий:
13 25 16 11 11 14 12 12 10 13 11 30-15 9 10 11 11 24 14 20 3212 15 15 16-11 11 19 23 16 16 18 19 34 39 12 11
и он отличается от базового гаплотипа субклада R1a1a всего на 4.5 мутаций на 37-маркерных гаплотипах, что помещает их общего предка на 4500 лет назад.
21.3.2.1.2. Субклады R1a1b и Ra1ac
В базе данных YSearch имеется всего семь гаплотипов этих двух субкладов, которые не разделяются даже при 67-маркерных гаплотипах.
Вся ветвь имеет следующий 25-маркерный базовый гаплотип: |
13 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 30 - 18 9 10 11 11 25 15 19 30 15 15 16 17
Все семь гаплотипов имеют 46 мутаций от указанного базового гаплотипа, что помещает их общего предка на 4200±750 лет назад.
С базовым гаплотипом центральной Евразии (см. выше) это гаплотип имеет 20 мутаций на 25 маркерах. Есть и характерные различия - DYS19 = 14, DYS439 = 10, DYS392 = 13, DYS464a = 15, и другие. Ясно, что общие предки, имеющие указанные базовые гаплотипы, хоть и жили относительно недавно - 4200±750 и 3225±340 лет назад, но в свою очередь разошлись от ИХ общего предка давно, а именно 13000 лет назад.
21.3.2.1.3. Группа гаплотипов R1a1 с DYS392=13 или 14
а) База данных YSearch, 25- и 37-маркерные гаплотипы
В базе данных YSearch имеются семь 25-маркерных гаплотипов и шесть 37-маркерных, у которых DYS392=13 или 14, и которые либо не относятся к субкладам R1a1 или не были на них типированы. Эти гаплотипы в 25-маркерном варианте следующие:
От базового гаплотипа
13 25 15 11 13 14 12 12 10 14 13 17 - 16 9 1 0 1 0 11 25 14 19 31 12 15 15 15-10 11 19 23 16 16 17 17/18 37 38 11 11 -11 8 17 17 8 12 1 0 8 11 1 0 12 22 22 15 1 0 12 12 1 3 8 1 3 23 22 12 12 11 13 11 11 12 12
25-маркерные гаплотипы в сумме отличает 25 мутаций, что даёт время до общего предка 2125±475 лет. Для шести 37-маркерных гаплотипов (43 мутации) эта величина составляет 2175±400 лет, то есть практически та же.
От 25-маркерного базового гаплотипа центрального Евразийского региона (фактически, базового гаплотипа Русской равнины) его отличает 12 мутаций, что дает 7100 лет до их общего предка.
Следует обратить внимание на характерную аллель DYS392=13 для данной серии гаплотипов. Она имеется у пяти гаплотипов из семи. Она же имеется у всех семи гаплотипов субклада R1a1b/R1a1c.
Она же имеется у трёх из 13 гаплотипов древней балканской ветви [Клёсов, 2008b, Klyosov, 2009b]. Возможно, что её древность в последней серии (11650±1,550 лет до общего предка) и обусловлена смешиванием гаплотипов субкладов, что является вполне корректным, поскольку тогда общий предок в пределах гаплогруппы R1a1 действительно древний.
Если сложить все три серии, субклады R1a1a, R1a1b/ R1a1c, и древние гаплотипы с DYS392 = 13 или 14, получить базовый гаплотип ИХ общего предка
13 25 15 11 11 14 12 12 11 13 13 17- 16 9 10 11 11 25 14 1931 12 15 15 16
то все три ветви отличаются от этого базового на 24 мутации, что помещает ИХ троих общего предка на 5300 лет ниже их среднего возраста (как минимум 3575 лет), что даёт как минимум 8900 лет до общего предка. Скорее, 10 тысяч лет, потому что взяли минимальный возраст для комбинированного субклада R1a1b/R1a1c, сняв самые мутированные, 12-маркерные гаплотипы.
На рис. 21.3.2.1.3.1 показаны места жительства потомков (100 - 200 лет назад) этих «старых» серий гаплотипов и субкладов. Ясно, что за многие тысячелетия потомки могли перебраться на новые места. И, тем не менее, эта карта имеет большую значимость. Она показывает, что все потомки действительно древних гаплотипов, которые есть в нашем распоряжении, живут в Европе, а не в других местах. Карта показывает шлейф этих потомков от Турции через Балканы до Британских островов. Видимо, сторонники Анатолийской концепции индоевропейских языков могут предположить, что этот шлейф показывает следы взаимодействия и миграций между Анатолией через Балканы и до Островов. Правда, это не даёт ответ на вопрос, с Балкан в Анатолию или наоборот шла миграция.
Собственно, это и остается камнем преткновения в лингвистических дискуссиях сторонников Анатолийской дo Балканской (или вообще Европейской) теории. По данным археологии известны стоянки на Островах 5800 - 6000 лет назад - в северо-западной Англии (5840±70 лет назад), Ирландии (5845±100 лет назад) и Шотландии (5500 лет назад) [Innes et al, 2003; Gkiasta et al, 2003; Atkinson and Gray, 2006].
Рис. 21.3.2.1.3.1. География самых древних ДНК-генеалогических линий в Европе - субкладов R1a1a (тёмные маркеры) и R1a1b (маркеры с точкой), а также древней ветви с DYS392=13 (светлые маркеры).
По данным [Рожанский и Клёсов, 2009].
Как показано выше, общий предок этого шлейфа жил примерно 10 тысяч лет назад.
b) Норвежская серия 10-маркерных гаплотипов с DYS392=13
В работе Dupuy et al (2006) приведены 464 10-маркерных гаплотипа жителей Норвегии, восемь из которых имеют DYS392=13. Эти гаплотипы расходятся по трем сегментам на дереве гаплотипов, один из которых представляют два базовых гаплотипа дерева
13-25-15-11-11 -14-Х-12-Х-10-13-16 другой сегмент - четыре гаплотипа с базовым для ветви
13-25-15-11-11 -14-Х-12-Х-11-13-17 в которой всего 4 мутации, что помещает общего предка ветви на 1475±750 лет назад,
и третий сегмент - два гаплотипа с условным базовым
12/13-24/25-14-10/11-11-15-Х-12-Х-10-13-16 в котором пять мутаций, что даёт время до общего предка 3875±1800 лет назад.
Полученные две ветви дерева различаются на две мутации на 10 маркерах, что разводит их общих предков на 3100 лет, и помещает ИХ общего предка, общего предка всего дерева примерно на 3600 лет назад. Это в данном случае соответствует величине, рассчитанной по всем гаплотипам дерева, без учёта деления на ветви (3350±880 лет).
Иначе говоря, сама серия норвежских гаплотипов с DYS392=13 имеет вполне умеренный возраст и примерно соответствует возрасту обычных норвежских гаплотипов, равному 3375±490 лет [Клёсов, 2008д]. Они вместе и заселяли современную территорию Норвегии. Но общий предок носителей DYS392=11 и DYS392=13 жил значительно раньше. Для того, чтобы узнать, насколько раньше, следует рассмотреть структуру базовых гаплотипов гаплогруппы R1a1 Норвегии. В выборке из 464 гаплотипов (см. выше) 40 гаплотипов относятся к отдельной серии с DYS388=10, и в остальных 424 гаплотипах имеется 1117 мутаций от базового гаплотипа
13-25-15-11-11-14-Х-12-Х-11-11-17 что дало 4275±450 лет до общего предка. Но сами базовые гаплотипы с DYS392=11 и DYS392=13 различаются на пять мутаций на 10 маркерах, что помещает ИХ общего предка примерно на 8600 лет назад.
Как видно, это примерно те же датировки общего предка гаплогруппы R1a1 в Европе, что и были получены выше для более протяжённых гаплотипов с DYS392=13.
Итак, рассмотрение ряда ДНК-генеалогических линий в Европе с ожидаемыми древними предками действительно показывает, что общие предки ряда популяций R1a1, а именно субкладов R1a1a, R1a1b и R1a1c, а также линий с редкими в наше время DYS392=13 или 14 жили в период времени 10-12 тысяч лет назад. Это согласуется с временем основания гаплогруппы R1a1, предположительно в Южной Сибири, 20 тысяч лет назад, с учетом миграции из Сибири в Европу, и со временами жизни общих предков ветвей гаплогруппы R1a1 в Индии и Пакистане 11500 - 12400 лет назад. Однако во всех этих случаях прямые общие предки этих генеалогических линий в Европе жили только 2000 - 4000 лет назад, пройдя резкие сокращения популяции («бутылочные горлышки» популяции) или переходы на новые территории (латеральный дрейф популяции).
Судя по показанным ниже многочисленным данным, это - совершенно типичная ситуация для носителей гаплогруппы R1a1 (как, впрочем, и других гаплогрупп). Задача настоящего раздела - выявить и описать «эпицентры» этих фрагментов популяций гаплогруппы R1a1, оставшиеся к настоящему времени, сопоставить их базовые (предковые) гаплотипы, проследить направления миграций по временам и регионам, и, где возможно, «картировать» эти популяции, кластеризущиеся вокруг своих базовых гаплотипов.
21.4. Древние (ископаемые) гаплотипы гаплогруппы R1a1 в Сибири
Прежде чем переходить к расмотрению современных гаплотипов группы R1a1 по ДНК-генеалогическим линиям (ветвям на дереве гаплотипов) рассмотрим их древние варианты. Недавно была опубликована статья под названием «Древние ДНК предоставляют новый взгляд на историю южно-сибирских людей курганной культуры» [Keyser et al, 2009]. Здесь все правильно, кроме одного - у авторов нет никаких оснований называть тех людей, останки которые они анализировали на гаплогруппы и гаплотипы, как относящихся к курганной культуре. Да, у подавляющего большинства их найдены гаплогруппы R1a1, и это чрезвычайно интересно и важно. Но почему, откуда «курганная культура»?
Взглянем на обоснование этого отнесения в статье. Обоснования нет. А что есть?
Есть датировки останков, от 3800 - 3400 лет назад (андроновская культура) до 2800 - 1900 лет назад (тагарская культура) и до 1900 - 1500 лет назад, 1 - 4 век нашей эры (таштыкская культура). То, что «курганная культура» - данных нет, нет никакой к ней привязки гаплотипов. Останки найдены в Красноярском крае, далеко от мест курганной археологической культуры, которая находилась, в частности, в причерноземных степях и юго-восточной Европе 7-5 тысяч лет назад и далее на запад. Гаплотипов R1a1 с такой датировкой на территории России пока не обнаружено. Датировка R1a1 достигает вглубь 4850±500 лет. А вот датировка гаплотипов гаплогруппы R1b1 достигает 6775±830 лет. Они -значительно более подходящие кандидаты на потомков курганной культуры. Об этом - ниже.
Так какая же мотивировка курганной культуры в статье? Отмечено, что курганная культура возникла в степях южной России примерно 7000 лет назад и продвинулась в восточную, центральную и северную Европу 6400 - 4800 лет назад. Указано, что по типам могил она подразделяется на ямную, ка-такомбную и срубную.
Процитировано, что продвижение этой культуры на запад связывается в Восточной Европе с появлением культуры шнуровой керамики и индоевропейского языка
Возможно, но откуда курганная культура в южной Сибири, и почему R1a1 непременно курганная культура? А они пришли, как пишут авторы, из евразийских степей. Вполне возможно, но почему именно курганная культура? Только ли потому, что останки были найдены в сибирских курганах? Так это не образующий признак. В евразийских степях и R1M были, и R1a1. Не могли одни и другие быть курганной культурой. Кто-то один.
Короче, авторы постулируют, просто так, что курганная культура - R1a1. Они ссылаются на пару других авторов работ 1999 и 2000 гг, которые предположили, что R1a1 - это потомки курганной культуры. Никаких доказательств приведено тогда тоже не было.
Как уже отмечалось нами выше, по возрасту именно R1b подпадают под потомков курганной культуры. Их среди этнических русских всего 5% (см. ниже) по сравнению с 48% R1a1 среди этнических русских. Вот как выглядит дерево гаплотипов R1b в России (рис. 21.4.1).
Рис. 21.4.1. Дерево из 27-ми 17-маркерных гаплотипов гаплогруппы R1b по двенадцати областям Российской Федерации, построено по данным [Roewer et al., 2008]. Все гаплотипы содержат 196 мутаций, что даёт 6775±830 лет до общего предка. Из работы [Клёсов, 2009g; Klyosov, 2009b]. |
Предковый гаплотип их в 17-маркерном формате (формате так называемого Y-файлера, в последовательности 19-385а-385b-3891-3892-390-391 -392-393-437-438-439-448-456-458-635-GATAH4) выглядит следующим образом:
14-11-14-13-29-24-11-13-13-15-12-12-19-16-17-23-12
Все 27 гаплотипов содержат 196 мутаций, что даёт 6775±830 лет до их общего предка.
Рассмотрение гаплотипов R1b1 этнических русских, проведенное ниже, позволило определить, что они в значительной части принадлежат древнему субкладу R-L23, или его «вышестоящему» субкладу R1b1b2-M269, возраст которых -не менее 6 тысяч лет. Видимо, это и были обитатели курганной культуры.
Напомню, что 17-маркерный предковый гаплотип гаплогруппы R1a1 выглядит так [Клесов, 2009f]:
16-11-14-13-30-25-11-11-13-14-11-10-20-16-15-23-12
Между предковыми гаплотипами R1a1 и R1b-13 мутаций на 17 маркерах, что разделяет их общих предков на 15050 лет и помещает ИХ общего предка на 13300 лет назад. Более протяжённые, 25- и 37-маркерные гаплотипы, помещают их общего предка на 16 тысяч лет назад. Подробнее об этом - в разделе 22.22.
Но вернёмся к ископаемым гаплотипам R1a1. Итак, никакой связи их с курганной культурой авторы на самом деле не дают. Они, останки, найдены на територии андроновской культуры. Авторы напоминают, что андроновская культура простиралась от южно-русских степей, через Казахстан и до западной части Средней Азии во втором тысячелетии до н.э., то есть 4-3 тысячелетия назад. Действительно, в эти времена носители R1a1 прибыли на Южный Урал и в Южную Сибирь, что авторы статьи и подтвердили своими определениями гаплогруппы R1a1 как доминирующей среди ископаемых гаплогрупп. В этом - большое значение статьи. Не в отнесении к курганной культуре, а в определении ископаемых гаплотипов и гаплогрупп.
Авторы напоминают, что андроновскую культуру сменила карасукская в Южной Сибири в конце 2-го тысячелетия до
н.э., в позднем бронзовом веке. На смену карасукской культуре пришла тагарская, культура раннего железного века, в районе Хакассии, в первом тысячелетии до н.э. Наконец, на смену тагарской культуре пришла таштыкская, в 1 - 4 веках нашей эры, в районе Енисея.
Y-хромосомные гаплотипы и гаплогруппы были определены в 10 останках, и 9 из них оказались R1a1. Один был С(хСЗ). Гаплотипы R1a1 следующие:
16-11-14-14-32-25-11-11-13-14-11-10-20-16-15-23-12
16- 11 -14-14-32-25-11-11-13-14-11-10-20-16-15-23-12
17- 11-14-13-31-24-11-11-13-14-11-10-20-16-15-23-13
17-11-14-13-31-24-11-11-13-14-11-10-20-16-15-23-13
Х-11 -14-13-31-24-11-11-13-14-11-10-20-16-15-23- X
16-11-14-13-31-24-11-11-13-14-11-10-20-16-15-23-13
16- 11 -14-14-31 -25-11-11-13-14-11-10-20-16-15-23-12
Х-11-14-14-31-25-11-11-13-14-11- Х- Х-16-15-23-12
17- 11-14-13-31 -24-11 -12-13-14-11-10-20-16-15-23-13
Если поместить семь ископаемых гаплотипов R1a1, для
которых были определены полные 17-маркерные последовательности, на дерево из 252 гаплотипов R1a1 этнических русских (гаплотипы приведены в статье [Roewer, 2008], то результат приведён на рис. 21.4.2.
Рис. 21.4.2. Дерево из 262-х 17-маркерных гаплотипов гаплогруппы R1a1 этнических русских по двенадцати областям Российской Федерации, построено поданным [Roewer et al., 2008; Keyser, 2009]. Это дерево включает семь ископаемых гаплотипов Андроновской, Тагарской и Таштыкской археологических культур [Keyser et al, 2009], их положение указано стрелками справа вверху. Два гаплотипа из ископаемой выборки были дублями, так что только пять гаплотипов показаны на дереве. Увеличенная копия фрагмента дерева показана на рис. 21.4.3.
Таким образом, ископаемые гаплотипы R1a1 из Южной Сибири прекрасно укладываются на ветви современных гаплотипов России. И совпадений искать не надо. Эти ископаемые гаплотипы имеют общего предка с современными Русскими, восточными славянами, и их общий предок жил 4850±500 лет назад, что вполне согласуется с датировкой ископаемых гаплотипов от 3800-3400 до 1900-1600 лет назад. И 17-маркерный гаплотип общего предка - следующий:
16-11-14-13-30-25-11-11-13-14-11-10-20-16-15-23-12
Кстати, 3800 - 3400 лет назад - это времена перехода ариев, гаплогруппа R1a1, в Индию. И предок их был, как ещё раз показывают данные в нашей интерпретации - ближайший родственник восточных славян. Технически он был пра-славянин, но ставший праиндусом.
Перейдем к рассмотрению современных ДНК-генеалогических линий гаплогруппы R1a1.
Рис. 21.4.3. Фрагмент 17-маркерного дерева гаплотипов гаплогруппы R1a1 этнических русских по двенадцати областям Российской Федерации, построено по данным [Roewer et al., 2008; Keyser, 2009]. Этот фрагмент включает пять ископаемых гаплотипов Андроновской, Тагарской и Таштыкской археологических культур [Keyser et al, 2009], два гаплотипа из ископаемой выборки были дублями, так что только пять гаплотипов показаны на дереве. Дерево гаплотипов в целом показано на рис. 21.4.3. Двухбуквенные индексы соответствуют следующим областям РФ: Аг - Архангельск, Вг - Брянск, lv - Иваново, Li - Липецк, No - Новгород, Ре - Пенза, Ry - Рязань, Та - Тамбов, Tv - Тверь, Vo - Вологда.
21.5. Основные ДНК-генеалогические ветви гаплогруппы R1a1
В недавней работе [Рожанский и Клёсов, 2009] были рассмотрены около тысячи 25-маркерных гаплотипов (из них 890 приведены на рис. 21.5.1, остальные рассматривались в разных дополнительных сериях гаплотипов, как описано ниже), 613 37-маркерных и 384 67-маркерных гаплотипов, приведённых в базе данных YSearch (http://www.vsearch.org) и в географических проектах базы данных Family Tree DNA (http://www.familvtreedna.com/projects.aspx). Эти гаплотипы были преобразованы в 67-, 37 и 25-маркерные деревья гаплотипов, как описано в [Клёсов, 2008&, Klyosov, 2009а], и показано на рис. 21.5.1 - 21.5.3.
Видно, что дерево состоит из ряда ветвей гаплотипов, которые программа построения дерева группирует в соответствии с наиболее вероятной последовательностью образования мутаций. Действительно, каждая ветвь состоит из группы гаплотипов, наиболее близких друг к другу по структуре мутаций, и зачастую имеет центральный, или «базовый» гаплотип в повторяющихся копиях или фрагментах, которые наиболее близки к гаплотипу общего предка для данной ветви. Обычно базовый гаплотип - тот, который отстоит от всех остальных гаплотипов ветви на суммарное минимальное количество мутаций в маркерах гаплотипа. Поэтому процедура выявления базового гаплотипа основана на «минимизации» мутационного расстояния до определенного гаплотипа, который и оказывается базовым.
Но нередко ветвь происходит не от одного предка, а от нескольких, и базовых гаплотипов должно быть несколько. В таких случаях либо программа ошибочно группирует разные ДНК-генеалогические линии вместе, либо это исследователь ошибочно (визуально) объединяет разные ветви в якоры одну
В работах [Клёсов, 2008d; Klyosov, 2009а] разработаны критерии для выявления того, является ли ветвь «гомогенной», то есть соответствующей одному общему предку, или композиционной, «гетерогенной», идущей от нескольких общих предков, зачастую значительно разделённых во времени. Основной критерий, помимо визуального (одна ветвь на Дереве), это необходимость совпадения временного интервала до общего предка при расчете из числа мутаций («линейный метод») и из числа базовых, идентичных друг другу гаплотипов ветви («логарифмический метод»).
Рис. 21.5.1. Дерево из 890 25-маркерных гаплотипов гаплогруппы R1a1, построенное по данным Ysearch [Рожанский и Клёсов, 2009].
Если время до общего предка, рассчитанное обоими мерами, совпадает, то в рамках ДНК-генеалогии общий предок для всей ветви один. Технически это могли быть несколько близкородственных предков, например, братья, или отец с сыном или сыновьями, но с точки зрения ДНК-генеалогии это не имеет значения. Предковый гаплотип один, и время, когда жил его исходный носитель (или носители), одно и то же в пределах погрешности расчётов.
Рис. 21.5.2. Дерево из 613 37-маркерных гаплотипов гаплогруппы R1a1, построенное по данным Ysearch [Рожанский и Клёсов, 2009]
Критерий логарифмического метода может быть модифицирован, и для расчётов использован не только «целый» гаплотип, например, 12- или 25-маркерный, но и любой его укороченный фрагмент [Рожанский и Клёсов, 2009]. Поскольку последовательность маркеров, например, в системе FTDNA (или любой другой) для целей классификации выбрана произвольно, то не имеет значения, какой выбран фрагмент или последовательность его маркеров. Суть критерия та же - необходимость совпадения среднего числа мутаций на гаплотип (или его фрагмент) и логарифма отношения числа гаплотипов (или выбранных фрагментов) в выборке к числу базовых гаплотипов (или фрагментов):
Рис. 21.5.3. Дерево из 384 67-маркерных гаплотипов гаплогруппы R1a1, построенное по данным YSearch [Рожанский и Клёсов, 2009].
где:
М - число мутаций в гаплотипах (или выбранных фрагментах) в рассматриваемой выборке,
n - число гаплотипов (или выбранных фрагментов) в рассматриваемой выборке,
N - число гаплотипов (или рассматриваемых фрагментов) в выборке,
р - число базовых гаплотипов (или идентичных рассматриваемых фрагментов) в выборке.
Если обе части уравнения выше (которое в общем случае не является равенством) разделить на среднюю скорость мутаций в рассматриваемом гаплотипе или его фрагменте, то слева будем иметь число поколений до общего предка (истинного или кажущегося, фантомного)
M/n/k = число поколений до «общего предка», определённое по линейному методу, где к - средняя скорость мутаций на гаплотип на поколение, справа - число поколений до «общего предка» (истинного или фантомного)
ln(N/p)/k = число поколений до «общего предка», определённое по логарифмическому методу.
Если обе эти величины совпадут, то это число поколений одно и то же. Если имеется больше одного общего предка для гаплотипов выборки, то число поколений будет разное, и, следовательно, расчёты некорректны. Не может один общий предок иметь разное число поколений до него, тем более различающееся в сотни и тысячи лет. Как правило, в этих случаях логарифмический метод даёт результаты, смещающиеся к недавним ветвям (в которых сохранилось больше идентичных гаплотипов и их фрагментов), линейный метод смещается больше к более древнему общему предку, для которого характерно большее число мутаций в гаплотипах.
Ясно, что для разделения дерева на ветви круговые деревья с большим числом гаплотипов, типа приведённых на рис. 21.5.1 - 21.5.3, не являются практичными. Для таких случаев используют линейные деревья, построенные с помощью той же программы. Фрагмент такого дерева дан на рис. 21.5.4.
Видно, что дерево состоит из большого количества ветвей. Однако большинство их - дочерние подветви, которые сходятся к ограниченному количеству базовых гаплотипов. Выявление их и расчёт времен, когда жили общие предки основных ДНК-генеалогических ветвей - часто и есть задача исследования.
Поскольку компьютерная программа строит дерево и его ветви исходя из имеющихся в наличии (в файле) гаплотипов, то некоторые ветви являются нестабильными. При добавлении гаплотипов (или при снятии) ветви зачастую перестраиваются, меняют свое положение, расходятся или объединяются. Если при этом их базовые гаплотипы не меняются, как и среднее число мутаций на гаплотип или маркер, то перестройка ветвей не имеет значения. Но это надо проверять и в расчётах и интерпретации исходить преимущественно из стабильных ветвей. Дополнительный способ проверки стабильности ветвей - это их рассмотрение в 67-, 37- и 25-маркерных вариантах. Стабильные ветви, как правило, сохраняются во всех этих случаях. Для иллюстрации, 67-маркерное дерево на рис. 21.5.1 дано выше в 37- и 25-маркерном вариантах (рис. 21.5.2 и 21.5.3).
Поскольку при переходе от 67-маркерных к 37- и далее к 25-маркерным гаплотипам их число обычно возрастает, более чем в три раза в последнем случае (поскольку по ряду соображений люди часто ограничиваются относительно небольшим чистом маркеров в своих гаплотипах), то дерево 25-маркерных гаплотипов дает лучшую статистику, хотя и теряет информацию в последующих панелях маркеров. Поэтому в реальном анализе приходится сопоставлять все эти сведения по панелям маркеров, и выбирать наиболее надежную и воспроизводимую информацию. Расчёт времен до общего предка обычно проводился нами по 25-маркерным гаплотипам, поскольку давал наиболее воспроизводимые данные при лучшей статистике по числу гаплотипов и маркеров. 67-маркерные гаплотипы обычно использовались для идентификации ветвей при их наибольшем разрешении.
Приступим к рассмотрению популяций и их ветвей. При этом анализе мы не ограничивались странами в их сегодняшних политических границах. Мы исходили из структуры ветвей на дереве гаплогруппы R1a1 как первичного критерия рассмотрения и только затем вводили региональные параметры, если они имели смысл в каждом рассматриваемом варианте. При построении карт использовались данные из анкет YSearch о предках участников, а не нынешние их адреса, что позволило получить координаты, восходящие во многих случаях к доиндустриальной эпохе. Эта работа было проведена совместно А. Клёсовым и И. Рожанским и опубликована [Рожанский и Клёсов, 2009].
Рис. 21.5.5. Дерево из 945 12-маркерных гаплотипов гаплогруппы R1a1, построенное по данным Ysearch [Рожанский и Клёсов, 2009]. |
На общем дереве гаплотипов гаплогруппы R1a1 было идентифицировано четырнадцать основных ветвей (рис. 21.5.6), каждая из которых анализировалась раздельно с выявлением базового (предкового) гаплотипа и времени жизни его носителя, общего предка ветви или подветви. Где было возможно, эти характеристики сопоставлялись с известными (или малоизвестными) историческими данными. Помимо них, были идентифицированы ряд дочерних ветвей, которые описаны далее в тексте, а также древние (реликтовые ветви), описанных выше.
