Около 6% детей во всем мире – приблизительно 8 миллионов человек ежегодно – рождаются с физическими дефектами или умственными расстройствами, причина которых кроется в нарушениях на генетическом уровне. Миллионы таких детей ежегодно умирают в раннем возрасте. Об этом говорится в отчете беспрецедентного исследования, проведенного рядом здравоохранительных организаций США и Канады под общим названием March of Dimes.
В ходе исследования читывались врожденные пороки лишь генетического или частично генетического характера. Пороки внутриутробного развития, обусловленные, например,алкоголизмом или сифилисом, во внимание не принимались.
По вполне понятным причинам гораздо более высокие показатели рождаемости детей с различными отклонениями были отмечены в странах третьего мира с низким уровнем жизни. Статистические данные говорят сами за себя: в Судане на каждую 1000 новорожденных детей приходятся 82 больных, в Саудовской Аравии – 81, в США, занимающих 20 строчку, - 48, Австралии – 42, во Франции – 40.
В целом, что касается России, как отмечает заместитель директора Медико-генетического центра РАМН по науке доктор медицинских наук, профессор Александр Чеботарев, исследование подтверждает, что в наследство от предков россиянам достался хороший, надежный генотип.Из 1000 появившихся на свет детей нарушения наблюдаются примерно у 42-х, что почти так же неплохо, как в "зеленой" Австралии. Среди стран постсоветского пространства наихудшие показатели зарегистрированы в Таджикистане, Киргизии и Азербайджане. При этом, как предупреждают сами исследователи, стоит учитывать определенную погрешность, поскольку далеко не везде ведется соответствующий учет нарушений при рождении. В таком случае исследователи брали средние показатели соседних стран и пользовались смежной статистикой.
Здесь стоит отметить, что отдельные нарушения, наблюдающиеся у детей, имеют географическую отнесенность, т.е. более частотны на определенных территориях. Проблемы с гемоглобином, например, гораздо чаще встречаются в той местности, где на протяжении веков свирепствовала малярия. В этом случае отклонения представляют собой защитный механизм против возможного заболевания. Однако если ребенок наследует от своих родителей два гена, которые вызывают изменения в организме, можно с уверенностью говорить о врожденной болезни.
Среди основных причин, которые приводят к дисфункциям у детей, называются гораздо чаще встречающиеся генные дефекты у людей, проживающих в этих странах и желающих завести ребенка. Это, в свою очередь, связано с разного рода “естественными” факторами: экологией, кровнородственными браками, состоянием здравоохранения в целом, медицинской образованностью и осведомленностью человека.
Как показывает практика, до 70% подобных нарушений можно избежать или по крайней мере снизить возможность их проявления. Таким образом, уверены исследователи, дефекты при рождении нельзя считать ни неизбежными, ни неизлечимыми. Им, например, удалось установить, что можно повлиять на заболеваемость серповидноклеточной анемией (врожденная болезнь, для которой характерны повышение вязкости крови с закупоркой мелких сосудов, малокровие, изменения костей).
Согласно отчету March of Dimes предупредить заболевание можно, если ввести в курс диеты роженицы фолиевую кислоту и следить за отклонениями в процессе обмена веществ.
