Оригинал взят у 
galicarnax в Человеческое, слишком человеческое
galicarnax в Человеческое, слишком человеческое
То, что геномы шимпанзе и человека отличаются всего на пару процентов - известный, я бы даже сказал, популярный факт. Поиск геномных участков, которые могли бы отвечать за радикальные фенотипические отличия, начался сразу после секвенирования генома шимпанзе (секвенированный геном человека уже был в наличии). И эти участки были найдены (2006) и названы зонами ускоренного развития у человека (HAR, Human Accelerated Region).
В геномах всех позвоночных достаточно много похожих последовательностей. Еще больше их внутри класса млекопитающих. Дело в том, что большинство белков (точнее, семейства белков) уходят корнями к небольшой кучке общих белков-предков. Трудно найти в человеке белок, гомолог которого отсутствует, скажем, у мышки или у лошади. Соответственно, похожи и сами геномные последовательности, которые кодируют белки.
Возможно, самым примечательным событием в геномике последних лет стало обнаружение некодирующих консервативных последовательностей - участков, которые не несут информацию о белках, но сохранаются в течение эволюции позвоночных не хуже (а порой и лучше), чем кодирующие области. В геноме человека доля консервативных участков составляет около 5%. Часть из этих 5% составляют экзоны генов и области, регулирующие экспрессию генов, а также участки, с которых копируются функциональные молекулы РНК (прежде всего рРНК и тРНК). Каковы функции оставшихся консервативных "записей", составляющих в сумме около 5-10 миллионов оснований - загадка. А функции у них есть, и крайне важные, судя по тому, как их оберегал отрицательный отбор. В среднем длина этих загадочных участков составляет 50-200 оснований.
Именно эти участки и подвергались сравнительному анализу с целью обнаружения "признаков очеловечивания". Всего сравнивалось 35000 таких участков. Их состав сохраняется в течение эволюции хотя и хорошо, но не идеально, и разница между двумя такими участками двух разных видов в среднем пропорциональна времени, прошедшему с момента расхождения этих видов. Однако редко обнаруживаются почти взрывообразные изменения. Например, некоторые участки ДНК, которые изменялись медленно в течение всей эволюции млекопитающих и даже позвоночных (сотни миллионов лет), изменялись исключительно быстро в течение всего пяти миллионов лет эволюции человека. Полагают, что именно эти участки - Human Accelerated Regions - и определяют уникальную нейроанатомию Homo Sapiens и, в частности, появление языка.
Всего найдено 49 таких участков. Четверть из них находятся не где-нибудь, а - трам-парарам! - в непосредственной близости от генов, участвующих в развитии нейронов. Наиболее изменившийся участок - HAR1 - имеет длину 118 оснований. При этом число отличающихся нуклеотидов в нем между человеком и шимпанзе составляет 18, а между шимпанзе и курицей - всего лишь два! Этот участок был подвергнут дальнейшему исследованию. Обнаружилось, что во время эмбрионального развития в клетках коры головного мозга с него копируется некодирующая РНК, причем в строго определенном интервале времени. Что делает эта РНК - пока еще неизвестно, но прогресс налицо.
А совсем недавно выявились крупные отличия в Y-хромосомах человека и шимпанзе - до 30-50% (Y-хромосома шимпанзе была полностью секвенирована лишь недавно). Но это другая история, о которой популярно написано, например, здесь.
В геномах всех позвоночных достаточно много похожих последовательностей. Еще больше их внутри класса млекопитающих. Дело в том, что большинство белков (точнее, семейства белков) уходят корнями к небольшой кучке общих белков-предков. Трудно найти в человеке белок, гомолог которого отсутствует, скажем, у мышки или у лошади. Соответственно, похожи и сами геномные последовательности, которые кодируют белки.
Возможно, самым примечательным событием в геномике последних лет стало обнаружение некодирующих консервативных последовательностей - участков, которые не несут информацию о белках, но сохранаются в течение эволюции позвоночных не хуже (а порой и лучше), чем кодирующие области. В геноме человека доля консервативных участков составляет около 5%. Часть из этих 5% составляют экзоны генов и области, регулирующие экспрессию генов, а также участки, с которых копируются функциональные молекулы РНК (прежде всего рРНК и тРНК). Каковы функции оставшихся консервативных "записей", составляющих в сумме около 5-10 миллионов оснований - загадка. А функции у них есть, и крайне важные, судя по тому, как их оберегал отрицательный отбор. В среднем длина этих загадочных участков составляет 50-200 оснований.
Именно эти участки и подвергались сравнительному анализу с целью обнаружения "признаков очеловечивания". Всего сравнивалось 35000 таких участков. Их состав сохраняется в течение эволюции хотя и хорошо, но не идеально, и разница между двумя такими участками двух разных видов в среднем пропорциональна времени, прошедшему с момента расхождения этих видов. Однако редко обнаруживаются почти взрывообразные изменения. Например, некоторые участки ДНК, которые изменялись медленно в течение всей эволюции млекопитающих и даже позвоночных (сотни миллионов лет), изменялись исключительно быстро в течение всего пяти миллионов лет эволюции человека. Полагают, что именно эти участки - Human Accelerated Regions - и определяют уникальную нейроанатомию Homo Sapiens и, в частности, появление языка.
Всего найдено 49 таких участков. Четверть из них находятся не где-нибудь, а - трам-парарам! - в непосредственной близости от генов, участвующих в развитии нейронов. Наиболее изменившийся участок - HAR1 - имеет длину 118 оснований. При этом число отличающихся нуклеотидов в нем между человеком и шимпанзе составляет 18, а между шимпанзе и курицей - всего лишь два! Этот участок был подвергнут дальнейшему исследованию. Обнаружилось, что во время эмбрионального развития в клетках коры головного мозга с него копируется некодирующая РНК, причем в строго определенном интервале времени. Что делает эта РНК - пока еще неизвестно, но прогресс налицо.
А совсем недавно выявились крупные отличия в Y-хромосомах человека и шимпанзе - до 30-50% (Y-хромосома шимпанзе была полностью секвенирована лишь недавно). Но это другая история, о которой популярно написано, например, здесь.
