Причиной наследственной глухоты может быть мутация в гене мышечного белка

Причины наследственной глухоты до сих пор не вполне изучены; в той или иной степени в наследуемой потере слуха винят дефекты более чем в пятидесяти генах. Но все они обладают собственными отдельными функциями, и их роль в заболевании ясна не до конца — как и способ его наследования.

Исследователи Института молекулярной генетики имени Макса Планка в Берлине (ФРГ) обнаружили ещё один ген, который, очевидно, служит очередным маркером наследственной глухоты. Это ген так называемого малого мышечного белка, расположенный на Х-хромосоме (SMPX).
Парадокс в том, что названный белок считается важным для правильного функционирования скелетных мышц и сердца. Ну а согласно свежим данным немецких учёных, он играет большую роль и в функционировании внутреннего уха.

Учёные исследовали пять поколений одной семьи с наследственной глухотой. В Х-хромосоме испытуемых, страдающих потерей слуха, наблюдалась одна нуклеотидная замена, приходившаяся как раз на ген SMPX. Впоследствии, уже на примере другой семьи, были идентифицированы и другие точечные мутации, приводящие к тому, что этот белок в среднем ухе либо не функционировал, либо не синтезировался вовсе. При этом ни скелетные мышцы, ни сердце не имели каких-то заметных дефектов у тех, чей ген SMPX был нефункционален (возможно, мышечные клетки имеют на этот счёт некую страховку, а может, просто исправляют мутировавший ген).

И ещё один сюрприз, преподнесённый SMPX: женщины с мутацией в этом гене тоже были подвержены наследственной глухоте, как и мужчины, в то время как обычно болезни, связанные с неполадками в Х-хромосоме, дам не трогают: их спасает вторая, дополнительная Х-хромосома.

Результаты работы опубликованы в издании American Journal of Human Genetics.

Учёные пока не знают, что именно мышечный белок делает во внутреннем ухе. По прикидкам, SMPX важен для развития защитных механизмов ресничных клеток (стереоцилий) в улитке внутреннего уха. Эти клетки преобразуют механические колебания в электрические импульсы, которые затем направляются в мозг. Так или иначе, исследователям предстоит большая работа, чтобы как-то разрешить все те недоумения, которые вызвало их неожиданное открытие. По крайней мере в пользу учёных говорит ясный механизм наследования глухоты, в которой может быть повинен SMPX.

Подготовлено по материалам Max-Planck-Gesellschaft.