Исследователи из Университета Западной Австралии открыли генетическую мутацию, связанную с редкой формой болезни, приводящей к истощению мышц. Это облегчит диагностику и, возможно, подарит революционное лечение, сообщает Health Canal.
Руководитель изыскания доктор Рэйчел Дафф из Медицинского исследовательского центра Университета Западной Австралии провела генетическое исследование семьи с новой формой дистальной миопатии. Это позволило выявить мутацию в гене, кодирующем протеин филамина С.
Лабораторный анализ показал, какой эффект мутация оказывала на мышечные клетки. Оказалось, протеин по-другому взаимодействовал и располагал себя в клетке по сравнению с нормальными мышечными клетками. Данное открытие является первым в своем роде и дает более глубокое понимание нормального функционирования мышц. Кстати, оно позволило уже выявить еще одну семью с аналогичным расстройством, что говорит об эффективности с точки зрения скрининга.
http://www.meddaily.ru/article/27may2011/my6cy
