Первые методики дородовой генетической диагностикипоявились довольно давно. Образцы, которые затем отправляются на анализ, получают путём амниоцентеза, отбора околоплодных вод, или биопсии ворсин хориона (части развивающейся плаценты). Обе процедуры считаются практически безопасными, но полностью устранить вероятность появления осложнений и прерывания беременности невозможно, пишетКомпьюлента.
Известно, что фрагменты ДНК плода находятся в плазме беременной женщины, и их уже используют для определения пола ребёнка и установления того, совместима ли кровь матери и ребёнка по резус-группе.
Авторы развили эту идею, взяв образцы ДНК плода на 12-й неделе беременности обычным инвазивным способом, а также получив пробы крови родителей. И у отца, и у матери были дефектные копии гена, участвующего в выработке гемоглобина. Ребёнок, таким образом, получит два «здоровых» аллеля с вероятностью в 25%, один «здоровый» и один дефектный — с вероятностью в 50%, а два дефектных, которые обеспечат ему бета-талассемию, заболевание, приводящее к анемии, — с 25-процентной вероятностью.
Выяснить, что ребёнок унаследовал отцовский мутантный аллель, было легко. Определиться с материнским вариантом сложнее: здесь учёным пришлось подсчитывать, насколько часто «здоровая» копия гена встречается в крови матери. По результатам исследований был сделан вывод о том, что ребёнку достался именно «здоровый» аллель, и бета-талассемия ему не грозит. Эта информация подтвердилась в ходестандартного анализа ДНК плода.
Аналогичным образом можно расшифровать геном, если генетические данные родителей известны. На скорое внедрение в практику трудоёмкой и затратной методики рассчитывать, конечно, не стоит; часть специалистов сомневается даже в том, что определение полного генома неродившегося ребёнка действительно необходимо.
Полная версия отчёта опубликована в журнале Science Translational Medicine.
Дмитрий Сафин
