Генетики совершили открытие десятилетия, выяснив, что участки ДНК, ранее считавшиеся бесполезными, нужны для регуляции работы генов.
Участники международного проекта ENCODE («Энциклопедия ДНК-элементов») подвели промежуточные итоги своей работы, опубликовав сразу 30 статей, 6 из которых появились в свежем выпуске журнала Nature, а остальные – в журналах Genome Research и Genome Biology. На сайте Nature все опубликованные материалы объединены в интерактивную схему.
Проект ENCODE стартовал в 2003 году, после того, как ученым удалось расшифровать геном человека, прочитав 3 миллиарда нуклеотидных пар человеческой ДНК. Участники ENCODE поставили перед собой цель понять, какие функции несет каждый отрезок этой нуклеотидной последовательности.
Сначала ученые сосредоточились лишь на тех отрезках генома, в которых зашифрованы белки. Они составляют менее 1% всей ДНК. Остальные 99% генома долгое время считались «мусорной ДНК», которая не несет какого-либо смысла для организма. Однако, приступив затем к изучению этой «бессмысленной» ДНК, участники ENCODE смогли доказать обратное.
В «мусоре» нашли переключатели
Как следует из опубликованных статей, почти 80% некодирующих последовательностей в действительности играют важную роль, регулируя активность генов. Исследователи показали, что мутации «мусорной» ДНК, так же, как и мутации генов, могут вызывать наследственные заболевания. По мнению экспертов, это самое значительное открытие, совершенное генетиками за последние 10 лет.
«Мы выяснили, что нужно почти 4 миллиона переключателей для того, чтобы управлять работой 21 000 генов, которые есть у человека», рассказал Брэдли Бернштейн, участник проекта ENCODE. Раньше, желая найти причину рака или диабета, ученые искали гены, мутации которых вызывают эти болезни. Но, как следует из опубликованных работ, зачастую причинами болезней становятся мутации «переключателей», рассеянных по некодирующей ДНК.
Сейчас над проектом ENCODE работают более 440 ученых в 32 лабораториях по всему миру. Они провели уже около 1600 экспериментов со 147-ю типами клеток.
