Группа исследователей из Медицинского Университета Иннсбрук выявила генетическое отклонение, стоящее за ранее необъяснимым заболеванием - острой моторной аксональной невропатией, сообщает Xinhua.
Данное заболевание относится к синдрому Гийена-Барре - острой аутоиммунной воспалительной полирадикулоневропатии. Оно провоцирует мышечную слабость, параличи дыхательных и краниальных мышц, боли в спине, плечевом и тазовом поясе, вегетативные нарушения (скачки давления, тахикардию). Пациенты с данным диагнозом могут умереть от дыхательной недостаточности, пневмонии, тромбоэмболии легочных артерий, остановки сердца, сепсиса.
Эндрю Джэйнек вместе с двумя коллегами из Бельгии узнал, какое генетическое отклонение вызывает соответствующие проблемы. Своим открытием он поделился на страницах журнала Nature Genetics.
В ходе проведенной работы ученые проанализировали ДНК пациентов. Итогом стало обнаружение измененного гена HINT1. Оказалось, болезнь развивалась только тогда, когда на обеих парах хромосом присутствовала дефектная копия гена. HINT1 использовался в периферической нервной системе. Правда, какую именно функцию он выполняет и какой процесс приводит к болезни, пока установить не удалось.
http://www.meddaily.ru/article/12sep2012/motorn
