Биологи определили пять генов, варианты которых определяют черты лица человека. Внешность определяется совместным действием сотен, если не тысяч отдельных генов. Первые опыты составления фоторобота по ДНК.
Биологи определили пять генов, варианты которых определяют черты лица человека. Работа опубликована в журнале PLoS Genetics, ее краткое содержание приводит ScienceNow.
В эксперименте приняло участие около 10 тысяч добровольцев европейского происхождения. Каждый из них проходил МРТ-сканирование и предоставлял образцы своей ДНК.
На основе полученных томографических изображений ученые определяли пространственные соотношения между "якорными" точками на лице. Всего анализировали девять таких параметров. Среди них были расстояние между зрачками, длина носа и, например, расстояние между крыльями носа.
Наследственность добровольцев исследовали при помощи ДНК-микрочипов. Они определяют не полную последовательность генома, а только некоторые известные варианты (полиморфизмы, SNP), которые отличаются в последовательности ДНК у разных индивидов. Данные по наследственности ученые сопоставляли с параметрами черт лица и искали между ними корреляции.
Таким образом удалось найти пять генов, влияющих на внешний облик человека - PRDM16, PAX3, TP63, C5orf50, и COL17A1. Для одного из них, PAX3, ранее уже показали влияние на форму лица у детей. Два другие ранее определялись как гены, мутации в которых связаны с аномалиями развития, например, заячьей губой.
Другим, возможно даже более важным результатом работы, является общий взгляд на взаимоотношение между ДНК человека и его внешним обликом. Авторы статистически подтвердили мнение о том, что внешность определяется совместным действием сотен, если не тысяч отдельных генов. Влияние каждого из них хоть и статистически значимо, но достаточно мало.
Пока решить обратную задачу - воспроизвести лицо по последовательности ДНК на основе обнаруженных пяти генов невозможно. Тем не менее, подчеркивают исследователи, в будущем это станет достаточно просто. Такая задача часто стоит перед криминалистами. Уже существуют все необходимые для ее решения технологии - от выделения микроскопических количеств ДНК (например просто из воздуха помещения, где был человек) до компьютерного моделирования лица. Все, что требуется для решения обратной задачи - расширение масштаба исследований, подобных тем, что провели авторы.
http://lenta.ru/news/2012/09/14/facegenes/
Биологи научились составлять фоторобот по ДНК
Ученые из Университета Пенсильвании разработали алгоритм, который способен предсказать некоторые черты лица человека на основании особенностей его ДНК. Исследование опубликовано в журнале PLoS Genetic, кратко о нем можно прочитать на сайте Nature.
В ходе исследования ученые получили трехмерные компьютерные модели лиц 592 человек разного происхождения, живущих в США, Бразилии и Кабо-Верде. Каждая модель содержала данные о координатах около семи тысяч точек на поверхности лица. Помимо сканирования, каждый из добровольцев предоставил образцы ДНК. Анализ проб позволил получить набор индивидуальных вариаций в последовательности генома (полиморфизмов, SNP).
Чтобы найти среди полиморфизмов те, что наиболее надежно коррелируют с особенностями трехмерных моделей, ученые сначала отобрали «длинный список» генов. В него попали те гены, которые по данным биоинформатического анализа связаны с патологиями развития черепа, носа, ротовой полости и других частей головы. Затем из «длинного списка» были отобраны 24 SNP (в 20 генах), наличие которых наиболее сильно влияет на трехмерную модель лица. На основании этого анализа ученые составили математическую модель, в которой каждому SNP была сопоставлена зона влияния на поверхности лица. Зная набор SNP, характерный для ДНК данного человека, ученые могли составить его приблизительный трехмерный портрет.
Точность нового метода пока невелика. Она сильно уступает методам предсказания пигментации кожи или цвета глаз. Хотя последние и кодируются несколькими генами, интерпретировать действие этих генов гораздо проще.
Ранее другая группа исследователей в работе на мышах обнаружила четыре тысячи регуляторных элементов в ДНК, которые влияют на особенности черт лица. До этого в сходной работе ученые нашли пять генов, которые определяют черты лица человека.
http://lenta.ru/news/2014/03/21/dnaface/
Найдены четыре тысячи генетических регуляторов черт лица
Международная группа молекулярных биологов обнаружила регуляторные последовательности в ДНК, которые отвечают за формирование индивидуальных черт лица у млекопитающих, в том числе и у человека. Исследование опубликовано в Science, кратко его содержание приводит BBC News.
Регуляторные последовательности, обнаруженные авторами, относятся к классу энхансеров. Это некодирующие фрагменты ДНК, которые с помощью специальных белков воздействуют на активность генов. Гены эти могут быть расположены на расстоянии десятков тысяч нуклеотидов от самого энхансера — в контакт они приходят за счет выпетливания ДНК.
Ученые обнаружили у эмбрионов мышей управляющие чертами «лица» энхансеры-кандидаты с помощью анализа активности соответствующих вспомогательных белков. Всего было найдено 4 тысячи таких регуляторных элементов. В «область ответственности» некоторых из них ученые вставили гены флюоресцентных белков. Это позволило наблюдать, как во время развития включаются те или иные энхансеры прямо на морде мышей.
Для окончательного подтверждения их роли, ученые удалили три энхансера-кандидата, получив, таким образом, три мутантные линии грызунов. Все они внешне были практически неотличимы друг от друга на взгляд человека. Однако томография показала, что удаление этих регуляторных элементов влияет на формирование черепа. Он становился более коротким или длинным, широким или узким.
По словам ученых результаты, полученные на мышах, могут во многом быть перенесены на человека. Подавляющее большинство обнаруженных энхансеров имеет в человеческом геноме очень похожие аналоги.
Ранее другой группе исследователей удалось установить пять генов, которые влияют на форму и черты лица у людей. Авторы работы в PLoS Genetics отталкивались не от молекулярных механизмов развития, а от корреляции лицевых соотношений у 10 тысяч добровольцев с их генетическими особенностями. Биологам еще предстоит установить, как влияют на найденные ранее гены те энхансеры, что обнаружили ученые сейчас.
http://lenta.ru/news/2013/10/25/facegenes/
Зоны, находящиеся под влиянием полиморфизма POLR1Da, и трехмерная модель лица в разных экстремумах этого влияния.
Изображение: Peter Claes et al., PLoS Genetics, 2014
Флюоресценция управляемых энхансерами белков в морде эмбриона мыши
Фото: Catia Attanasio et al., Science, 2013
Энхансер может активировать значительно удаленные гены на цепи ДНК, но его действие ограничено специальными «барьерными» элементами, инсуляторами.
Изображение: Wikipedia/Squidonius
Биологи определили пять генов, варианты которых определяют черты лица человека. Работа опубликована в журнале PLoS Genetics, ее краткое содержание приводит ScienceNow.
В эксперименте приняло участие около 10 тысяч добровольцев европейского происхождения. Каждый из них проходил МРТ-сканирование и предоставлял образцы своей ДНК.
На основе полученных томографических изображений ученые определяли пространственные соотношения между "якорными" точками на лице. Всего анализировали девять таких параметров. Среди них были расстояние между зрачками, длина носа и, например, расстояние между крыльями носа.
Наследственность добровольцев исследовали при помощи ДНК-микрочипов. Они определяют не полную последовательность генома, а только некоторые известные варианты (полиморфизмы, SNP), которые отличаются в последовательности ДНК у разных индивидов. Данные по наследственности ученые сопоставляли с параметрами черт лица и искали между ними корреляции.
Таким образом удалось найти пять генов, влияющих на внешний облик человека - PRDM16, PAX3, TP63, C5orf50, и COL17A1. Для одного из них, PAX3, ранее уже показали влияние на форму лица у детей. Два другие ранее определялись как гены, мутации в которых связаны с аномалиями развития, например, заячьей губой.
Другим, возможно даже более важным результатом работы, является общий взгляд на взаимоотношение между ДНК человека и его внешним обликом. Авторы статистически подтвердили мнение о том, что внешность определяется совместным действием сотен, если не тысяч отдельных генов. Влияние каждого из них хоть и статистически значимо, но достаточно мало.
Пока решить обратную задачу - воспроизвести лицо по последовательности ДНК на основе обнаруженных пяти генов невозможно. Тем не менее, подчеркивают исследователи, в будущем это станет достаточно просто. Такая задача часто стоит перед криминалистами. Уже существуют все необходимые для ее решения технологии - от выделения микроскопических количеств ДНК (например просто из воздуха помещения, где был человек) до компьютерного моделирования лица. Все, что требуется для решения обратной задачи - расширение масштаба исследований, подобных тем, что провели авторы.
http://lenta.ru/news/2012/09/14/facegenes/
Биологи научились составлять фоторобот по ДНК
Ученые из Университета Пенсильвании разработали алгоритм, который способен предсказать некоторые черты лица человека на основании особенностей его ДНК. Исследование опубликовано в журнале PLoS Genetic, кратко о нем можно прочитать на сайте Nature.
В ходе исследования ученые получили трехмерные компьютерные модели лиц 592 человек разного происхождения, живущих в США, Бразилии и Кабо-Верде. Каждая модель содержала данные о координатах около семи тысяч точек на поверхности лица. Помимо сканирования, каждый из добровольцев предоставил образцы ДНК. Анализ проб позволил получить набор индивидуальных вариаций в последовательности генома (полиморфизмов, SNP).
Чтобы найти среди полиморфизмов те, что наиболее надежно коррелируют с особенностями трехмерных моделей, ученые сначала отобрали «длинный список» генов. В него попали те гены, которые по данным биоинформатического анализа связаны с патологиями развития черепа, носа, ротовой полости и других частей головы. Затем из «длинного списка» были отобраны 24 SNP (в 20 генах), наличие которых наиболее сильно влияет на трехмерную модель лица. На основании этого анализа ученые составили математическую модель, в которой каждому SNP была сопоставлена зона влияния на поверхности лица. Зная набор SNP, характерный для ДНК данного человека, ученые могли составить его приблизительный трехмерный портрет.
Точность нового метода пока невелика. Она сильно уступает методам предсказания пигментации кожи или цвета глаз. Хотя последние и кодируются несколькими генами, интерпретировать действие этих генов гораздо проще.
Ранее другая группа исследователей в работе на мышах обнаружила четыре тысячи регуляторных элементов в ДНК, которые влияют на особенности черт лица. До этого в сходной работе ученые нашли пять генов, которые определяют черты лица человека.
http://lenta.ru/news/2014/03/21/dnaface/
Найдены четыре тысячи генетических регуляторов черт лица
Международная группа молекулярных биологов обнаружила регуляторные последовательности в ДНК, которые отвечают за формирование индивидуальных черт лица у млекопитающих, в том числе и у человека. Исследование опубликовано в Science, кратко его содержание приводит BBC News.
Регуляторные последовательности, обнаруженные авторами, относятся к классу энхансеров. Это некодирующие фрагменты ДНК, которые с помощью специальных белков воздействуют на активность генов. Гены эти могут быть расположены на расстоянии десятков тысяч нуклеотидов от самого энхансера — в контакт они приходят за счет выпетливания ДНК.
Ученые обнаружили у эмбрионов мышей управляющие чертами «лица» энхансеры-кандидаты с помощью анализа активности соответствующих вспомогательных белков. Всего было найдено 4 тысячи таких регуляторных элементов. В «область ответственности» некоторых из них ученые вставили гены флюоресцентных белков. Это позволило наблюдать, как во время развития включаются те или иные энхансеры прямо на морде мышей.
Для окончательного подтверждения их роли, ученые удалили три энхансера-кандидата, получив, таким образом, три мутантные линии грызунов. Все они внешне были практически неотличимы друг от друга на взгляд человека. Однако томография показала, что удаление этих регуляторных элементов влияет на формирование черепа. Он становился более коротким или длинным, широким или узким.
По словам ученых результаты, полученные на мышах, могут во многом быть перенесены на человека. Подавляющее большинство обнаруженных энхансеров имеет в человеческом геноме очень похожие аналоги.
Ранее другой группе исследователей удалось установить пять генов, которые влияют на форму и черты лица у людей. Авторы работы в PLoS Genetics отталкивались не от молекулярных механизмов развития, а от корреляции лицевых соотношений у 10 тысяч добровольцев с их генетическими особенностями. Биологам еще предстоит установить, как влияют на найденные ранее гены те энхансеры, что обнаружили ученые сейчас.
http://lenta.ru/news/2013/10/25/facegenes/
Зоны, находящиеся под влиянием полиморфизма POLR1Da, и трехмерная модель лица в разных экстремумах этого влияния.
Изображение: Peter Claes et al., PLoS Genetics, 2014
Флюоресценция управляемых энхансерами белков в морде эмбриона мыши
Фото: Catia Attanasio et al., Science, 2013
Энхансер может активировать значительно удаленные гены на цепи ДНК, но его действие ограничено специальными «барьерными» элементами, инсуляторами.
Изображение: Wikipedia/Squidonius
