«Картирование» регионов - это совершенно новый аспект ДНК-генеалогии, граничащий с целями и задачами археологии. Он представляет «молекулярную историю», науку, которая только зарождается. Смысл понятия «молекулярная история» состоит в том, что методологией исторических изысканий является не инструментарий археолога, не лопата и кисточка, не поиски и чтение древних документов, а анализ молекулярной структуры ДНК. Y-хромосома ДНК и ее гаплогруппы являются меткой, маркером, неуничтожимым во времени (его можно уничтожить только вместе с самим носителем, или заместить на другой подобный маркер, но тогда новый маркер в свою очередь является меткой), а мутации в гаплотипах Y-хромосомы являются хронологическим инструментом, откалиброванным по временной шкале тысячелетий и столетий. На бОльшую точность ДНК-генеалогия пока не претендует, но и археология тоже не всесильна в этом отношении. Естественно, оптимальной является методология, которая включает оптимизацию и археологических данных, и информации из древних документов, и лингвистических данных, и ДНК-генеалогии.
R-L21 - недавно обнаруженный и идентифицированный субклад гаплогруппы R1b1b2, который за прошедший год определен почти в тысяче человек по всей Европе.
Его почти нет на Пиренейском полуострове, но он в обилии представлен севернее, в частности, во Франции и на Британских островах. Поскольку мутации в гаплогруппах (субкладах) распределяются иерархически, то это уже с неизбежностью показывает, что направление миграции R1b1b2 было с Пиреней на континент, а не наоборот. Дело в том, что необратимые мутации в Y-хромосоме (а снипы, образующие субклады - это и есть необратимые мутации) устроены как русские матрешки, иерархически, и каждая последующая снип-мутация непременно включает предыдущую. Поскольку R1b1b2 на Пиренеях почти не имеют L21, то L21 образовались позже, уже после выхода с Пиреней. Те немногие L21, что есть на Пиренеях - это или образованные «на излете», уже при уходе с полуострова, или возвратившиеся с континента, которые, естественно, были. Немало французов и англичан, как и других европейцев, перебрались в Испанию и Португалию за последние тысячелетия.
Некоторые сведения о субкладе R1b1b2-L21
Субклад L21, он же S145, он же R1b1b2a1a2f, является «параллельным» субкладу U152, и оба нисходят от Р312. Он был впервые обнаружен в октябре 2008 года и сразу оказался востребованным. Выяснилось, что он охватывает значительную часть европейской популяции, и через год, в октябре 2009-го, на него были положительно тестированы уже 770 человек, из них 509 типированы на 67-маркерные гаплотипы. Дерево этих гаплотипов показано на рисунке ниже.
http://www.familytreedna.com/public/R-L2Vdefault.aspx7/publicwebsite.aspx
Как это обычно наблюдается с субкладами, дерево гаплотипов показывает, что все 509 гаплотипов произошли от одного предка, который имел следующий гаплотип:
12 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29 - 17 9 10 11 11 25 15 19 29 15 15 17 17 - 11 11 19 23 15 15 18 17 36 38 12 12 - 11 9 15 16 8 10 10 8 10 10 12 23 23 16 10 12 12 15 8 12 22 20 13 12 11 13 11 11 12 12
Поразительно, что все 67 аллелей базового гаплотипа в точности совпадают с аллелями «родительского» субклада R-P312. Ясно, что там могут быть подвижки на уровне долей величин аллелей, но так же ясно, что сами общие предки жили настолько близко по времени, что гаплотип потомка не успел мутировать в сколько-нибудь заметной степени.
Все 509 гаплотипов содержат 2924 мутаций в первых 25 маркерах, что даёт 3600±370 лет до общего предка. Среднее число мутаций на маркер составило 0.230±0.004.
Среди всех 770 12-маркерных гаплотипов было 49 базовых, то есть идентичных друг другу. Это даёт [ln(770/49)/0.022] = 125 поколений без поправки на возвратные мутации, или 143 поколения с поправкой, то есть 3575 лет до общего предка. Это практически идентично 3600 годам до предка, рассчитанным по мутациям. Это опять убедительно показывает, что общий предок у всей серии был один. С помощью той же логарифмической формулы можно предсказать, что среди 25-маркерных гаплотипов из 770 гаплотипов должно остаться всего два базовых гаплотипа (точнее, 2.4 гаплотипа, но так не бывает), поскольку [ln(770/2.4)/0.046] = 125 поколений без поправки на возвратные мутации, то есть 3575 лет до общего предка. На самом деле, среди 770 25-маркерных гаплотипов имеется два базовых, в точном согласии с теорией.
В январе 2010 года в списке было 655 25-маркерных гаплотипов, они содержали 3906 мутаций от указанного базового гаплотипа, что дало 0.239±0.04. «Возраст» общего предка для выборки составил 3725±380 лет. Это
- в пределах погрешности с полученной ранее величиной. Среди этих 655 гаплотипов было 34 базовых 12-маркерных гаплотипов, что дало [ln(655/34)]/0.022 = 134 поколения без поправки на возвратные мутации, или 155 поколений с поправкой, то есть 3875 лет до общего предка выборки. Это - опять в пределах погрешности расчетов.
Как и можно было ожидать, предковый гаплотип субклада L21 оказался несколько «моложе» предкового гаплотипа «родительского» субклада Р312, 3725±380 по сравнению с 4300±450 лет до общего предка. Но 67-маркерный предковый гаплотип, повторяем, точно тот же самый.
Картирование Европы
Данные по территориальному распределению носителей субклада L-21 были взяты из Проекта «R-L21 Plus"
http:// www.familytreedna.com/public/R-L21/default.aspx?section=yresults Этот проект формируется самими носителями L21 (в данном случае), которые вносят в список свои гаплотипы, предоставляя данные администратору Проекта. Таким образом, данные формируются совершенно неупорядоченно.
Начинаем путешествие по карте Европы. Первый пункт - Испания, предполагаемое место высадки носителей гаплогруппы R1b1b2, время жизни общего предка, рассчитанное по 750 гаплотипам - 3625±370 лет назад (расчет велся по 19-маркерным гаплотипам), базовый 25-маркерный гаплотип
12 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29 -- 17 9 10 11 11 25 15 18 29 15 15 17 17
Это - не субклад L21, это исходный базовый гаплотип Иберии, «родительский» по отношению к L21. По некоторым данным, иберийские гаплотипы группы R1b1b2 относятся к субкладу Р312* (R1b1b2a1a2), Р312, и М153 (R1b1b2a1a2b). Первый - «тупиковый», второй - «родительский» по отношению к L21, третий - параллельный ему.
Испания
Испанские L21 моложе, чем родительский общий предок (последний в 25- маркерном варианте имеет в среднем 0.239±0.04мутации на маркер). Правда, в Испании почти нет L21, и понятно, почему - они зародились, видимо, уже на континенте, предположительно во Франции. Те, кто вернулись и послужили общим предковым гаплотипом в Испании, естественно, моложе. В выборке из 800 700 гаплотипов только 4 испанских, то есть половина процента. Эти гаплотипы в 25-маркерном варианте имеют 21 мутацию, что дает в среднем 0.210±0.046 мутаций на маркер, и 3250±780 лет до общего предка. Впрочем, это в пределах ошибки расчетов с «родительским» субкладом на Пиренеях.
На 37-маркерных гаплотипах получается 3325±610 лет до общего предка, что в пределах погрешности расчетов.
«Вернувшийся» гаплотип уже несколько отличается от исходного (см. выше) - они имеет 9-ю по счету слева аллель «11» (DYS439), а не «12», как в базовом гаплотипе выше, и 12-й маркер у него «30», не «29» (см. выше). Впрочем, на четырех гаплотипах статистика недостаточная.
Португалия
В Португалии среди 800 гаплотипов субклада L21 только один принадлежит этому субкладу. Если его добавить к 4-м испанским, то получатся близкие 0.208±0.041 мутации на маркер, и 3225±710 лет до общего предка.
В общем, методология картирования ясна. По другим регионам гаплотипов значительно больше - в Англии 75 гаплотипов, в Ирландии - 135, в Шотландии 56, в Германии 23, и так далее. Детали расчетов продолжаются в Приложении, а все наиболее важные результаты даны в следующей суммирующей таблице.
Таблица. Популяции субклада L21.
Исходный базовый гаплотип Иберии (3625±370 лет назад) -
12 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29 -- 17 9 10 11 11 25 15 18 29 15 15 17 17 (среднее число мутаций на маркер 0.231±0.013)
Обобщенный базовый гаплотип субклада L21 (3725±380 лет назад) -
12 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29 - 17 9 10 11 11 25 15 19 29 15 15 17 17 - 11 11 19 23 15 15 18 17 36 38 12 12 - 11 9 15 16 8 10 10 8 10 10 12 23 23 16 10 12 12 15 8 12 22 20 13 12 11 13 11 11 12 12
(среднее число мутаций на маркер 0.239±0.004)
Порядок регионов - нисходящий (от древности к недавним временам) по времени жизни общего предка
По представленным данным получается, что поток носителей субклада R1b1b2-L21 передвинулся с Пиреней во Францию (кстати, видимо, именно таким образом баски продвинулись из Испании во Францию, образовав этническую группу французских басков к северу от Пиреней), и далее немедленно в Германию, далее в Англию, Ирландию и так далее. Передвижение французских носителей субклада L21 в Уэлльс привело к переносу туда характерных мутаций из Франции. Возможно, это произошло в ходе вторжения из Нормандии под началом Вильгельма Завоевателя в 11-м веке. Вхождение субклада L21 в еврейское сообщество, к литвакам, произошло в средние века, неким носителем субклада, имевшего в значительной степени мутированный гаплотип. Это все осталось у литваков в качестве предкового гаплотипа.
Соображения по происхождению археологической культуры колоколовидных кубков
Культура колоколовидных кубков (примерно 4400 - 3800 лет назад) по данным и соображениям археологов появилась на Пиренейском полуострове и далее распространилась на Европейский континент, как показано на карте ниже.
Эта картина по срокам и распространению очень похожа на миграцию носителей гаплогруппы R1b1b2-F312* и P312 с Пиреней с последующим образованием субклада L21 и распространением последнего по Европе, как показано в таблице выше.
ПРИЛОЖЕНИЕ. Детали и расчеты
Франция
26 французских гаплотипов дают следующий базовый 67-маркерный гаплотип (выделены мутации в отношении «общего» базового гаплотипа L21 в Европе):
12 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29 - 17 9 10 11 11 25 15 19 29 15 15 16 17 - 11 11 19 23 16 15 18 17 36 39 12 12 - 11 9 15 16 8 10 10 8 10 10 12 23 23 16 10 12 12 15 8 12 22 20 13 12 11 13 11 11 12 12
который почти идентичен «суммарному» базовому гаплотипу субклада L21 (см. Таблицу), за исключением указанных трех мутаций. Впрочем, выделенные аллели имеют следующие дробные значения - 16.21, 15.74 и 38.60, то есть отличаются на 0.79, 0.74 и 0.60 от исходных величин. Суммарные 2.13 аллели на 67 маркерах соответствуют только 375 лет дистанции между общими предками, то есть в пределах погрешности расчетов.
Все 26 25-маркерных гаплотипов имеют 171 мутацию, или в среднем 0.263±0.020 на маркер, в сравнении с 0.231±0.013 для исходного предкового гаплотипа в Иберии. Как видно, это практически в пределах погрешности измерений. Общий предок французских гаплотипов субклада L21 жил 4200±530 лет назад.
Англия
Английский базовый гаплотип субклада L21 имеет в точности 67- маркерный гаплотип, приведенный выше в Таблице:
12 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29 - 17 9 10 11 11 25 15 19 29 15 15 17 17 - 11 11 19 23 15 15 18 17 36 38 12 12 - 11 9 15 16 8 10 10 8 10 10 12 23 23 16 10 12 12 15 8 12 22 20 13 12 11 13 11 11 12 12
Во всех 75 25-маркерных гаплотипах имеется 457 мутаций, что дает 0.244±0.011 мутаций на маркер. Это меньше, чем у французских 0.263±0.020 мутаций на маркер, но в пределах погрешности расчетов. Время жизни общего предка - 3850±425 лет назад.
Ирландия
Ирландский базовый гаплотип субклада L21 - точно такой же, как английский. Во всех 135 25-маркерных гаплотипах имеется 734 мутаций, что дает 0.217±0.008 мутаций на маркер. Это несколько меньше, чем английских 0.244±0.011 мутаций на маркер. Время жизни общего предка - 3375±360 лет назад. Проверка по 12-маркерным гаплотипам дала 341 мутацию на 135 гаплотипов, или 0.210±0.011 мутаций на маркер, или 3250±370 лет до общего предка. То же самое, что и на 25-маркерных гаплотипах, в пределах погрешности определений.
Шотландия
Шотландский базовый гаплотип субклада L21 отличается на всех 67 маркерах только на долю аллеля. DYS391 в большинстве популяций равен 11, у шотландцев преимущественно 10 (точнее, 10.34). Остальные аллели те же.
12 24 14 10 11 14 12 12 12 13 13 29 - 17 9 10 11 11 25 15 19 29 15 15 17 17 - 11 11 19 21 15 15 18 17 36 38 12 12 - 11 9 15 16 8 10 10 8 10 10 12 23 23 16 10 12 12 15 8 12 22 20 13 12 11 13 11 11 12 12
Разница в 0.68 аллели на 67 маркерах помещает общего предка шотландских гаплотипов примерно на 125 лет от английского или ирландского.
Во всех 56 25-маркерных гаплотипах имеется 357 мутаций, что дает 0.255±0.013 мутаций на маркер. Это - несколько древнее английских и ирландских гаплотипов (0.244±0.011 и 0.217±0.008 мутаций на маркер, соответственно), и дает общего предка 4050±460 лет назад.
Сопоставление 12-, 25- и 37-маркерных гаплотипов по расчетам времени жизни общего предка дало 3675±500, 4050±460 и 3800±410 лет, соответственно, или в среднем 3840±500 лет до общего предка.
Уэльс
Уэльс находится к западу от Англии, и носители субклада L21 прибыли туда позже, чем в другие регионы. 67-маркерный гаплотип Уэльса имеет две характерных аллели (выделены)
12 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29 - 17 9 10 11 11 25 15 19 29 15 15 16 17 - 11 11 19 22 16 15 18 17 36 38 12 12 - 11 9 15 16 8 10 10 8 10 10 12 23 23 16 10 12 12 15 8 12 22 20 13 12 11 13 11 11 12 12
и совпадают с соответствующими аллелями французского базового гаплотипа:
12 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29 - 17 9 10 11 11 25 15 19 29 15 15 16 17 - 11 11 19 23 16 15 18 17 36 39 12 12 - 11 9 15 16 8 10 10 8 10 10 12 23 23 16 10 12 12 15 8 12 22 20 13 12 11 13 11 11 12 12
Различие с французским только в одном маркере, где у уэлльского базового гаплотипа четкое «38».
Это сходство наводит на мысль о французском вторжении в Англию под началом Вильгельма Завоевателя в 11 веке нашей эры. Действительно, уэльские гаплотипы «молодые», на все 18 15-маркерных гаплотипов приходится 85 мутаций, что дает в среднем 0.189±0.020 мутации, или 2875±420 лет до общего предка. Это намного позже, чем датировка исходных гаплотипов гаплогруппы R1b1b2 в Иберии.
Проверка по трем панелям - 12-, 25 и 37-маркерной, дала соответственно 2750±520, 2875±420 и 3050±380 лет до общего предка. Как видно, эти данные совпадают в пределах погрешности расчетов, и в среднем дают 2890±400 лет до общего предка.
Германия
21 немецких гаплотипа дают в точности тот же 67-маркерный базовый гаплотип, что в Англии. На все гаплотипы - 148 мутаций, что дает 0.257±0.021 мутаций на маркер в среднем, то же, что во Франции, и несколько выше, чем в Англии. Время жизни общего предка - 4100±530 лет назад.
Скандинавия
Относительная удаленность Скандинавии объясняет «молодость» общего предка субклада L21 в том регионе. Базовый гаплотип в Скандинавии следующий:
12 24 14 10 11 14 12 12 12 13 13 29 - 17 9 10 11 11 25 15 19 29 15 15 17 17 - 11 11 19 21 15 15 18 17 37 38 12 12 - 11 9 15 16 8 10 10 8 10 10 12 23 23 16 10 12 12 15 8 12 22 20 13 12 11 13 11 11 12 12
Интересно, что он по характерным мутациям близок к базовому гаплотипу в Шотландии. Вполне возможно, что это наследие викингов. Величина «37» (выделено) тоже близка к шотландской, где она равна 36.48, в сотых долях от округленной «37». На все 17 25-маркерных скандинавских гаплотипов приходится 76 мутаций, что дает в среднем 0.179±0.020 мутации на маркер. По 25- и 37-маркерным гаплотипам дистанция от общего предка скандинавских гаплотипов составляет 2725±410 и 2800±360 лет. Практически одна и та же величина.
Нидерланды
В базе данных имеются только 5 нидерландских гаплотипов, что позволяет провести только предварительную оценку «возраста» общего предка. На все пять 25-маркерных гаплотипов приходится всего 18 мутаций, что в среднем равно 0.144±0.034 мутаций на маркер. Видно, что общий предок жил относительно недавно, всего 2150±550 лет назад, примерно в конце прошлой - начале нашей эры.
Евреи- литваки
Это - относительно новое образование в рамках гаплогруппы R1b1b2, субклад L21. Шесть евреев, носителей этого субклада, имеют всего пять мутаций от базового гаплотипа
12 24 14 11 11 14 12 11 11 13 14 29 - 17 9 9 11 11 25 15 19 29 15 15 15 17 - 11 11 19 22 15 15 18 17 36 38 12 12 - 11 9 15 16 8 10 10 8 10 10 12 23 23 16 10 12 12 15 8 12 22 20 13 12 11 13 11 11 12 12
что в среднем дает 0.033±0.015 мутаций на маркер, и помещает их общего предка всего на 450±210 лет назад. Иначе говоря, в средние века один из носителей субклада L21 внедрился в еврейское сообщество, и субклад закрепился и пошел «в рост». Этот носитель имел мутированный гаплотип (см. выше), он и стал базовым в еврейском сообществе.
