По данным российских генетиков Балановских генофонд русского народа на территории Русской равнины — типично европейский. Процент восточноевразийских генетических маркеров в составе этой выборки не превышает средние показатели по Европе. Результаты изучения этой части русского генофонда показали его близость с населением практически всей Европы, при этом выявлены значительные отличия от населения Урала и Кавказа. Для генофонда выявлена широтная изменчивость (изменение характеристик по оси север — юг). Этим русский генофонд отличается от общего генофонда Восточной Европы, для которого характерна долготная изменчивость. Таким образом, характер изменчивости русского генофонда не сводим к исходной изменчивости субстратов, на основе которых он формировался. Предполагается, что широтная изменчивость русского генофонда возникла или усилилась в ходе собственной истории русского народа.
Степень гетерогенности русского генофонда Восточно-Европейской равнины выше, чем у большинства остальных народов Европы. Это может быть связано с большой численностью русских и большой территорией расселения. Следует отметить, что население Восточной Европы в целом более гетерогенно, чем население Западной Европы. При этом население Западной Сибири, наоборот, более гетерогенно, чем русские и иные народы Восточной Европы. Таким образом генофонды Восточной Европы, в том числе и русский генофонд по уровню гетерогенности занимают промежуточное положение между Западной Европой и генофондами народов Западной Сибири[53]. В пределах самого русского генофонда можно отметить достаточно значительные отличия между северными популяциями русских, и существенно меньшие между южными и центральными, то есть население Русского Севера более гетерогенно.
Определённый интерес представляет генофонд северных русских. Северные популяции русских демонстрируют довольно сильные отличия от остальных русских популяций. До недавнего времени предполагалось, что такие отличия могут объясняться значительным финно-угорским компонентом, вошедшим в состав северных русских в ходе славянской колонизации этой территории. Последние исследования, включившие в себя комплексный анализ маркеров Y-хромосомы, мтДНК и аутосомных маркеров, позволяют сделать вывод о более выраженном сходстве северных русских с населением Северной Европы в целом. В частности, северные русские по комплексу признаков геногеографии наиболее схожи с балтами (латыши и литовцы) и шведами, достаточно малые генетические расстояния отделяют их от прибалтийско-финских (финны, эстонцы, карелы, вепсы и ижорцы) и некоторых пермско-финскими (коми) народами, а также от многих народов Центральной и Восточной Европы. При этом народы поволжско-финской группы удалены и от всего европейского массива, и от северных русских, что может свидетельствовать об отсутствии предполагавшегося ранее сильного вклада финно-угорского пласта в формирование населения Русского Севера. Таким образом, выявленное сходство генофонда северных русских с генофондами Центральной Европы и севера Восточной Европы позволяет выдвинуть гипотезу о сохранении на этих территориях древнего палеоевропейского генофонда, вошедшего в состав как северных русских, так и остальных народов Северной Европы.
Маркеры Y-хромосомы ДНК
Y-хромосома — половая хромосома большинства млекопитающих, в том числе человека. Содержит ген SRY, определяющий мужской пол организма.
Митохондриальная ДНК (мтДНК) — ДНК, находящаяся (в отличие от ядерной ДНК) в митохондриях, органоидах эукариотических клеток.
Генетические маркеры Y-ДНК передаются с Y-хромосомой исключительно по отцовской линии (то есть от отца сыновьям), а маркеры мтДНК — по материнской линии (от матери всем детям).
По результатам исследования встречаемости гаплогрупп Y-хромосомы наиболее распространенные вариации гаплогрупп среди русских на 99,7 % совпадают с таковыми из Западной Евразии в рамках по крайней мере последних 3000 лет. Генетический пул русских сходен с остальными популяциями центральной и восточной Европы. В пределах русского генетического пула чётко выделяются две группы популяций. В северной группе («Мезень», «Пинега», «Красноборск» (Красноборский и Ленский районы)) обнаруживается близость с соседними финно-угорскими и балтскими и популяциями. Южно-центральная группа, к которой относится подавляющее большинство русских популяций, входит в общий кластер с белорусами, украинцами и поляками, а также с мордвой и казанскими татарами.
Маркеры митохондриальной ДНК
По результатам многомерного анализа частот гаплогрупп митохондриальной ДНК русские входят в общеевропейский кластер популяций, включающий в себя все европейские популяции, за исключением саамов, удмуртов, башкир, ненцев, манси и народов Кавказа. Внутри данного кластер можно выделить более узкую группу популяций, в которую входят все европейские народы, в том числе русские, за исключением татар, чувашей и большинства финно-угорских популяций. Следует отметить высокую гомогенность популяций Европы в пределах данной «узко-европейской» группы. Тем не менее, в ней могут быть выделены отдельные кластеры, как правило, совпадающие с этно-лингвистическими группами. Русские входят в «славянский кластер», включающий в себя все исследованные народы славянской группы, а также венгров и эстонцев.
При сравнении митохондриального генофонда отдельных русских популяций с популяциями соседних народов было выделено 3 генетических кластера. В «восточноевропейский» кластер вошли южные и центральные русские, белорусы, украинцы, западнославянские и балтские народы. В «североевропейский» кластер вошли северные русские и западно-финские народы (финны, карелы, мордва). Тюркские и восточно-финские народы Восточной Европы (татары, чуваши, коми, марийцы) образовали отдельный «приуральский» кластер.
При изучении внутрипопуляционной изменчивости митохондриальной ДНК в европейских популяциях была выявлена общая тенденция убывания разнообразия митохондриальной ДНК с юга на север, в которую укладываются и русские популяции. Этот факт может объясняться такими взаимосвязанными факторами, как меньшая плотность населения на севере, большая изолированность северных популяций, и как следствие, более высокая интенсивность дрейфа генов в них.
Митохондриальный геном русских в целом типично европейский, доля восточноевразийского компонента в русском митохондриальном геноме не превышает 2 %. Существуют определённые различия в доле восточноевразийского компонента в генофонде различных русских популяций. Среди русских южных и центральных регионов доля восточноевразийских гаплогрупп митохондриальной ДНК составляет 1,3 %, что сравнимо с показателями западных славян (1,6 %), среди северных русских до 4 %, среди поморов до 5 %
Аутосомные маркеры
Аутосомные маркеры — маркеры неполовых хромосом. Как правило, эти гены кодируют синтез определённых белков, ферментов и т. п.
Наиболее изученными в российских популяциях гипервариабельными минисателлитными локусами являются D1S80 , D1S111, IL-1RN и 3’ApoB, так как они представляют наибольший интерес с точки зрения судебно-генетической экспертизы. Изучение полиморфизма локусов D1S80 и 3’ApoB также используется в популяционных исследованиях, так как данные маркеры обладают весьма высокой дифференцирующей способностью. Минисателлитный локус D1S80 локализован на коротком плече 1-й хромосомы. Минисателлитный локус 3’АроВ локализован на коротком плече 2-й хромосомы и представляет собой высокополиморфный участок на расстоянии 500 пар оснований после 3'-конца гена аполипопротеина В.
По результатам исследований минисателлитных локусов D1S80 и 3’ApoB можно отметить единство всех восточнославянских популяций и их отличие от коми-зырян, башкир, якутов и северокавказских народов, что может объясняться общим происхождением восточных славян и незначительностью влияния на их генофонд обозначенных этносов.
В 2011 году была исследована генетическая вариабельность 15 широко используемых в судебно-генетической экспертизе микросателлитных маркеров в 17 популяциях Восточной Европы, в том числе в 6 русских городских популяциях (Москва, Белгород, Орёл, Ярославль, Оренбург, Томск).
Все русские группы, а также белорусы, украинцы и коми характеризуются общностью генного пула по указанным маркерам и отсутствием значимой межпопуляционной дифференциации. При этом группа славянских популяций (русские, белорусы, украинцы) значительно отличается от большинства других популяций, в частности, волго-уральского и северокавказского регионов. Следует отметить, что все исследованные русские городские популяции, несмотря на значительные географические расстояния между ними, демонстрируют полное отсутствие межпопуляционных различий по исследованным 15 микросателлитным маркерам. По результатам многомерного шкалирования все европейские популяции, включая восточных славян и коми, вошли в общий кластер, что указывает на единство их генофонда. Народы волго-уральского региона и Северного Кавказа образуют отдельные кластеры.
Главный комплекс гистосовместимости
Комплекс генов HLA (главного комплекса гистосовместимости) локализован на коротком плече 6-й хромосомы и занимает 3500 тысяч пар оснований, содержит более 220 генов. Он выполняет функции генетического контроля иммунного ответа и поддержания иммунного гомеостаза. Гены локуса HLA DP, DQ и DR кодируют молекулы II класса, выявленные на поверхности антиген-представляющих клеток (хелперов), в частности, В-лимфоцитов, Т-хелперов и некоторых других.
Система HLA является одной из наиболее полиморфных генетических систем. Показано, что, несмотря на влияние направленного естественного отбора, распределение генов HLA II класса адекватно отражает геногеографию этнических групп, и особенности полиморфизма генов HLA могут быть использованы в популяционных исследованиях.
Наибольший полиморфизм проявляет ген DRB1, его изучение наиболее информативно при популяционных исследованиях.
Частоты аллелей гена DRB1 в популяциях восточных славян соответствует типичному западноевразийскому варианту распределения. Встречаемость частот аллелей DRB1*09 и DRB1*12, характерных для монголоидных популяций, у русских низка.
По результатам многомерного анализа полиморфизма системы HLA в популяциях Европы выделяется три кластера: североевропейский, центральноевропейский и южноевропейский. Русские входят в североевропейский кластер, наряду с немцами, датчанами, голландцами, финнами, ирландцами и англичанами.
https://ru.wikipedia.org/wiki/антропология_русских
аллелеи DRB1*09 и DRB1*12 характерны для монголоидных популяций
Файл HLA_EastSlavs.doc
Файл ar_Balanovsky.pdf
Степень гетерогенности русского генофонда Восточно-Европейской равнины выше, чем у большинства остальных народов Европы. Это может быть связано с большой численностью русских и большой территорией расселения. Следует отметить, что население Восточной Европы в целом более гетерогенно, чем население Западной Европы. При этом население Западной Сибири, наоборот, более гетерогенно, чем русские и иные народы Восточной Европы. Таким образом генофонды Восточной Европы, в том числе и русский генофонд по уровню гетерогенности занимают промежуточное положение между Западной Европой и генофондами народов Западной Сибири[53]. В пределах самого русского генофонда можно отметить достаточно значительные отличия между северными популяциями русских, и существенно меньшие между южными и центральными, то есть население Русского Севера более гетерогенно.
Определённый интерес представляет генофонд северных русских. Северные популяции русских демонстрируют довольно сильные отличия от остальных русских популяций. До недавнего времени предполагалось, что такие отличия могут объясняться значительным финно-угорским компонентом, вошедшим в состав северных русских в ходе славянской колонизации этой территории. Последние исследования, включившие в себя комплексный анализ маркеров Y-хромосомы, мтДНК и аутосомных маркеров, позволяют сделать вывод о более выраженном сходстве северных русских с населением Северной Европы в целом. В частности, северные русские по комплексу признаков геногеографии наиболее схожи с балтами (латыши и литовцы) и шведами, достаточно малые генетические расстояния отделяют их от прибалтийско-финских (финны, эстонцы, карелы, вепсы и ижорцы) и некоторых пермско-финскими (коми) народами, а также от многих народов Центральной и Восточной Европы. При этом народы поволжско-финской группы удалены и от всего европейского массива, и от северных русских, что может свидетельствовать об отсутствии предполагавшегося ранее сильного вклада финно-угорского пласта в формирование населения Русского Севера. Таким образом, выявленное сходство генофонда северных русских с генофондами Центральной Европы и севера Восточной Европы позволяет выдвинуть гипотезу о сохранении на этих территориях древнего палеоевропейского генофонда, вошедшего в состав как северных русских, так и остальных народов Северной Европы.
Маркеры Y-хромосомы ДНК
Y-хромосома — половая хромосома большинства млекопитающих, в том числе человека. Содержит ген SRY, определяющий мужской пол организма.
Митохондриальная ДНК (мтДНК) — ДНК, находящаяся (в отличие от ядерной ДНК) в митохондриях, органоидах эукариотических клеток.
Генетические маркеры Y-ДНК передаются с Y-хромосомой исключительно по отцовской линии (то есть от отца сыновьям), а маркеры мтДНК — по материнской линии (от матери всем детям).
По результатам исследования встречаемости гаплогрупп Y-хромосомы наиболее распространенные вариации гаплогрупп среди русских на 99,7 % совпадают с таковыми из Западной Евразии в рамках по крайней мере последних 3000 лет. Генетический пул русских сходен с остальными популяциями центральной и восточной Европы. В пределах русского генетического пула чётко выделяются две группы популяций. В северной группе («Мезень», «Пинега», «Красноборск» (Красноборский и Ленский районы)) обнаруживается близость с соседними финно-угорскими и балтскими и популяциями. Южно-центральная группа, к которой относится подавляющее большинство русских популяций, входит в общий кластер с белорусами, украинцами и поляками, а также с мордвой и казанскими татарами.
Маркеры митохондриальной ДНК
По результатам многомерного анализа частот гаплогрупп митохондриальной ДНК русские входят в общеевропейский кластер популяций, включающий в себя все европейские популяции, за исключением саамов, удмуртов, башкир, ненцев, манси и народов Кавказа. Внутри данного кластер можно выделить более узкую группу популяций, в которую входят все европейские народы, в том числе русские, за исключением татар, чувашей и большинства финно-угорских популяций. Следует отметить высокую гомогенность популяций Европы в пределах данной «узко-европейской» группы. Тем не менее, в ней могут быть выделены отдельные кластеры, как правило, совпадающие с этно-лингвистическими группами. Русские входят в «славянский кластер», включающий в себя все исследованные народы славянской группы, а также венгров и эстонцев.
При сравнении митохондриального генофонда отдельных русских популяций с популяциями соседних народов было выделено 3 генетических кластера. В «восточноевропейский» кластер вошли южные и центральные русские, белорусы, украинцы, западнославянские и балтские народы. В «североевропейский» кластер вошли северные русские и западно-финские народы (финны, карелы, мордва). Тюркские и восточно-финские народы Восточной Европы (татары, чуваши, коми, марийцы) образовали отдельный «приуральский» кластер.
При изучении внутрипопуляционной изменчивости митохондриальной ДНК в европейских популяциях была выявлена общая тенденция убывания разнообразия митохондриальной ДНК с юга на север, в которую укладываются и русские популяции. Этот факт может объясняться такими взаимосвязанными факторами, как меньшая плотность населения на севере, большая изолированность северных популяций, и как следствие, более высокая интенсивность дрейфа генов в них.
Митохондриальный геном русских в целом типично европейский, доля восточноевразийского компонента в русском митохондриальном геноме не превышает 2 %. Существуют определённые различия в доле восточноевразийского компонента в генофонде различных русских популяций. Среди русских южных и центральных регионов доля восточноевразийских гаплогрупп митохондриальной ДНК составляет 1,3 %, что сравнимо с показателями западных славян (1,6 %), среди северных русских до 4 %, среди поморов до 5 %
Аутосомные маркеры
Аутосомные маркеры — маркеры неполовых хромосом. Как правило, эти гены кодируют синтез определённых белков, ферментов и т. п.
Наиболее изученными в российских популяциях гипервариабельными минисателлитными локусами являются D1S80 , D1S111, IL-1RN и 3’ApoB, так как они представляют наибольший интерес с точки зрения судебно-генетической экспертизы. Изучение полиморфизма локусов D1S80 и 3’ApoB также используется в популяционных исследованиях, так как данные маркеры обладают весьма высокой дифференцирующей способностью. Минисателлитный локус D1S80 локализован на коротком плече 1-й хромосомы. Минисателлитный локус 3’АроВ локализован на коротком плече 2-й хромосомы и представляет собой высокополиморфный участок на расстоянии 500 пар оснований после 3'-конца гена аполипопротеина В.
По результатам исследований минисателлитных локусов D1S80 и 3’ApoB можно отметить единство всех восточнославянских популяций и их отличие от коми-зырян, башкир, якутов и северокавказских народов, что может объясняться общим происхождением восточных славян и незначительностью влияния на их генофонд обозначенных этносов.
В 2011 году была исследована генетическая вариабельность 15 широко используемых в судебно-генетической экспертизе микросателлитных маркеров в 17 популяциях Восточной Европы, в том числе в 6 русских городских популяциях (Москва, Белгород, Орёл, Ярославль, Оренбург, Томск).
Все русские группы, а также белорусы, украинцы и коми характеризуются общностью генного пула по указанным маркерам и отсутствием значимой межпопуляционной дифференциации. При этом группа славянских популяций (русские, белорусы, украинцы) значительно отличается от большинства других популяций, в частности, волго-уральского и северокавказского регионов. Следует отметить, что все исследованные русские городские популяции, несмотря на значительные географические расстояния между ними, демонстрируют полное отсутствие межпопуляционных различий по исследованным 15 микросателлитным маркерам. По результатам многомерного шкалирования все европейские популяции, включая восточных славян и коми, вошли в общий кластер, что указывает на единство их генофонда. Народы волго-уральского региона и Северного Кавказа образуют отдельные кластеры.
Главный комплекс гистосовместимости
Комплекс генов HLA (главного комплекса гистосовместимости) локализован на коротком плече 6-й хромосомы и занимает 3500 тысяч пар оснований, содержит более 220 генов. Он выполняет функции генетического контроля иммунного ответа и поддержания иммунного гомеостаза. Гены локуса HLA DP, DQ и DR кодируют молекулы II класса, выявленные на поверхности антиген-представляющих клеток (хелперов), в частности, В-лимфоцитов, Т-хелперов и некоторых других.
Система HLA является одной из наиболее полиморфных генетических систем. Показано, что, несмотря на влияние направленного естественного отбора, распределение генов HLA II класса адекватно отражает геногеографию этнических групп, и особенности полиморфизма генов HLA могут быть использованы в популяционных исследованиях.
Наибольший полиморфизм проявляет ген DRB1, его изучение наиболее информативно при популяционных исследованиях.
Частоты аллелей гена DRB1 в популяциях восточных славян соответствует типичному западноевразийскому варианту распределения. Встречаемость частот аллелей DRB1*09 и DRB1*12, характерных для монголоидных популяций, у русских низка.
По результатам многомерного анализа полиморфизма системы HLA в популяциях Европы выделяется три кластера: североевропейский, центральноевропейский и южноевропейский. Русские входят в североевропейский кластер, наряду с немцами, датчанами, голландцами, финнами, ирландцами и англичанами.
https://ru.wikipedia.org/wiki/антропология_русских
аллелеи DRB1*09 и DRB1*12 характерны для монголоидных популяций
Файл HLA_EastSlavs.doc
Файл ar_Balanovsky.pdf
