Генетик Джордж Базби о генетических маркерах, геноме африканцев и европейцев и связи родословной человека с историческими событиями
Изображение: john-pa (flickr.com)
Один
из результатов популяционной генетики 1960-х годов — это нейтральная
теория молекулярной эволюции. Эта теория говорит о том, что подавляющее
большинство генетических мутаций не несут фактических изменений биологии
организмов. Это значит, что, несмотря на то что два человека
различаются в среднем на каждое тысячное основание (основания — это
буквы, из которых состоит код генома), большинство изменений не подлежит
естественному отбору.
Мы относим эти безобидные изменения к генетическим маркерам генома, и этим пользуются генетики, когда сравнивают геном.
Мы знаем, где найти эти маркеры в человеческом геноме, и в течение последних 10 лет стало просто и дешево наблюдать за тысячами таких маркеров у сотен людей и понимать разницу между разными людьми и популяциями. Просто переводить этот вид генетических данных в строки нулей и единиц, основываясь на присутствии и отсутствии определенных маркеров, и представлять геном индивида как бинарную последовательность, которая позволяет провести сложный математический анализ.
Можно посчитать число различий между этими бинарными строками цифр: чем больше различий, тем меньше связей между двумя людьми. Но можно сделать лучше. Благодаря тому, что мы знаем, где находятся генетические маркеры в геноме, мы можем увидеть, как эти различия распределены по хромосомам. Например, два человека могут различаться на 10% протестированных генетических маркеров. Разница может быть распределена по всему геному или может кучковаться в разных участках хромосом, оставляя длинные отрезки, в которых нет различий. Последний вариант предполагает, что два человека связаны друг с другом больше, чем в первом случае, так как собранные рядом различия недавно вошли в наследственную родословную человека. Хотя абсолютное число различий между двумя геномами помогает разобраться, также важно знать, где различия между специфичными маркерами. Эти концепции используются, чтобы определить родословную разных частей генома, и являются основой большинства коммерческих генетических тестов.
Точность генетических тестов во многом зависит от доступных наборов данных и качества генетических данных. В целом мы можем быть увереннее в более ранней родословной (последние 500 лет). Это происходит потому, что рекомбинация нарушает соотношение между маркерами, которые позволяют нам связывать родословную с определенными частями генома. А больший отрезок времени означает, что происходит рекомбинация.
Число наших предков растет экспоненциально, по мере того как мы углубляемся в прошлое: после 20 поколений (примерно 500 лет) у нас около миллиона предков, после 30 поколений (около 750 лет) их уже больше миллиарда. Конечно, эти предки не независимы, и многие из них также будут относиться к другим людям. И скорее всего, вы будете делить большинство предков с людьми, которые имеют более тесные связи с вами. Однако есть интересные математические подсчеты, согласно которым все европейцы разделяют одного предка, который жил 600 лет назад. Мы не знаем, кем был этот человек и как выглядела его ДНК, но это говорит нам о том, что у всех европейцев есть предки, которые были древними греками, римлянами, викингами, и неважно, как расселены европейцы сегодня.
Геномы, которые были разделены на протяжении многих поколений, такие как африканские и европейские, будут выглядеть довольно разными для генетиков, и вполне можно установить африканский или европейский родовой сегмент в этих геномах. По мере того как мы разрабатываем более сложную методологию, растут наши возможности дифференцировать близкие популяции.
Теперь мы с большой долей уверенности можем отличить северный геном от южного, хотя они довольно похожи, а также дифференцировать субконтинентальные группы из других частей света. Но нужно быть осторожным в интерпретации того, где и почему эта родословная присутствует у определенного человека. Было проведено несколько детальных исследований родословной в разных частях света, и они смогли связать генетические паттерны с историческими событиями. Но сила этих исследований исходит от использования популяций геномов. Применять такие тесты к индивидам до сих пор довольно сложно, так как соотношение родословной человека и определенного исторического события воспринимается с большой долей скептицизма и осторожностью.
Источник: Serious Science
Мы относим эти безобидные изменения к генетическим маркерам генома, и этим пользуются генетики, когда сравнивают геном.
Мы знаем, где найти эти маркеры в человеческом геноме, и в течение последних 10 лет стало просто и дешево наблюдать за тысячами таких маркеров у сотен людей и понимать разницу между разными людьми и популяциями. Просто переводить этот вид генетических данных в строки нулей и единиц, основываясь на присутствии и отсутствии определенных маркеров, и представлять геном индивида как бинарную последовательность, которая позволяет провести сложный математический анализ.
Можно посчитать число различий между этими бинарными строками цифр: чем больше различий, тем меньше связей между двумя людьми. Но можно сделать лучше. Благодаря тому, что мы знаем, где находятся генетические маркеры в геноме, мы можем увидеть, как эти различия распределены по хромосомам. Например, два человека могут различаться на 10% протестированных генетических маркеров. Разница может быть распределена по всему геному или может кучковаться в разных участках хромосом, оставляя длинные отрезки, в которых нет различий. Последний вариант предполагает, что два человека связаны друг с другом больше, чем в первом случае, так как собранные рядом различия недавно вошли в наследственную родословную человека. Хотя абсолютное число различий между двумя геномами помогает разобраться, также важно знать, где различия между специфичными маркерами. Эти концепции используются, чтобы определить родословную разных частей генома, и являются основой большинства коммерческих генетических тестов.
Точность генетических тестов во многом зависит от доступных наборов данных и качества генетических данных. В целом мы можем быть увереннее в более ранней родословной (последние 500 лет). Это происходит потому, что рекомбинация нарушает соотношение между маркерами, которые позволяют нам связывать родословную с определенными частями генома. А больший отрезок времени означает, что происходит рекомбинация.
Число наших предков растет экспоненциально, по мере того как мы углубляемся в прошлое: после 20 поколений (примерно 500 лет) у нас около миллиона предков, после 30 поколений (около 750 лет) их уже больше миллиарда. Конечно, эти предки не независимы, и многие из них также будут относиться к другим людям. И скорее всего, вы будете делить большинство предков с людьми, которые имеют более тесные связи с вами. Однако есть интересные математические подсчеты, согласно которым все европейцы разделяют одного предка, который жил 600 лет назад. Мы не знаем, кем был этот человек и как выглядела его ДНК, но это говорит нам о том, что у всех европейцев есть предки, которые были древними греками, римлянами, викингами, и неважно, как расселены европейцы сегодня.
Геномы, которые были разделены на протяжении многих поколений, такие как африканские и европейские, будут выглядеть довольно разными для генетиков, и вполне можно установить африканский или европейский родовой сегмент в этих геномах. По мере того как мы разрабатываем более сложную методологию, растут наши возможности дифференцировать близкие популяции.
Теперь мы с большой долей уверенности можем отличить северный геном от южного, хотя они довольно похожи, а также дифференцировать субконтинентальные группы из других частей света. Но нужно быть осторожным в интерпретации того, где и почему эта родословная присутствует у определенного человека. Было проведено несколько детальных исследований родословной в разных частях света, и они смогли связать генетические паттерны с историческими событиями. Но сила этих исследований исходит от использования популяций геномов. Применять такие тесты к индивидам до сих пор довольно сложно, так как соотношение родословной человека и определенного исторического события воспринимается с большой долей скептицизма и осторожностью.
Источник: Serious Science
Джордж Базби
Wellcome Trust Centre for Human Genetics, University of Oxford
