Y-хромосома

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Y-хромосома человека

Y-хромосома — половая хромосома большинства млекопитающих, в том числе человека. Содержит ген SRY, определяющий мужской пол организма, а также гены, необходимые для нормального формирования сперматозоидов. Мутации в гене SRY могут привести к формированию женского организма с генотипом XY (Синдром Суайра). Y-хромосома человека состоит приблизительно из 58 миллионов пар азотистых оснований.

Содержание     1 Общие сведения 2 Происхождение и эволюция 2.1 До появления Y хромосомы 2.2 Происхождение 2.3 Ингибирование рекомбинации 2.4 Сжатие 3 Y-хромосома человека 4 См. также 5 Ссылки 6 Источники

Общие сведения

Клетки большинства млекопитающих содержат две половых хромосомы — Y-хромосома и X-хромосома у самцов, две X-хромосомы у самок. У некоторых млекопитающих, например, утконоса, пол определяется не одной, а пятью парами половых хромосом^[1]. При этом, половые хромосомы утконоса имеют больше сходства с Z-хромосомой птиц^[2], а ген SRY, вероятно, не участвует в его половой дифференциации^[3].

В человеческой популяции клетки некоторых мужчин содержат две X-хромосомы и одну Y-хромосому или одну X-хромосому и две Y-хромосомы (см. синдром Клайнфельтера); клетки некоторых женщин содержат три или одну X-хромосомы (см. синдром Шерешевского — Тернера). В некоторых случаях наблюдается повреждение гена SRY (с формированием женского XY организма) или его копирование на X-хромосому (с формированием мужского XX организма) (см. также Интерсексуальность).

Происхождение и эволюция

До появления Y хромосомы

У многих эктотермных позвоночных отсутствуют половые хромосомы. Если у них имеются два пола, то пол определяется в большей степени условиями среды, чем генетически. У некоторых из них, в частности рептилий, пол зависит от температуры инкубации; другие являются гермафродитами (то есть каждая особь содержит как мужские, так и женские гаметы).

Происхождение

Считается что, X и Y хромосомы произошли от пары идентичных хромосом^[4], называемых аутосомами, когда у древних млекопитающих развилось аллельное разнообразие, наличие так называемого аллеля «полового локуса» приводило к развитию организма мужского пола^[5]. Хромосомы, несущие этот алелль, стали Y хромосомами, а вторая хромосома в этой паре стала X хромосомой. C течением времени, гены полезные для самцов и вредные (либо не имеющие никакого эффекта) для самок либо развивались в Y хромосоме, либо были приобретены в процессе транслокации^[6].

До недавних пор считались, что X и Y хромосомы появились около 300 миллионов лет назад. Однако недавние исследования^[7], в частности секвенирование генома утконоса^[2], показывают, что хромосомное определение пола отсутствовало еще 166 миллионов лет назад, при отделении однопроходных от других млекопитающих^[3]. Эта переоценка возраста хромосомной системы определения пола базируется на исследованиях, показавших, что последовательности в X хромосоме сумчатых и плацентарных млекопитающих присутствуют в аутосомах утконоса и птиц^[3]. Более старая оценка базировалась на ошибочных сообщениях о наличии этих последовательностей в X хромосоме утконоса^[8][9].

Ингибирование рекомбинации

Доказано, что рекомбинация между X и Y хромосомами вредна — она приводит к появлению самцов без необходимых генов в Y хромосоме, и самок с ненужными или даже вредными генами, до этого находящимися только в Y хромосоме. В результате гены полезные самцам накапливались возле определяющих пол генов, и рекомбинация в этой части хромосомы была подавлена для сохранения этого, присущего только самцам района^[5]. С течением времени, Y хромосома изменялась в сторону полного ингибирования рекомбинации районов прилежащих к генам, определяющим пол, с X хромосомой. В результате этого процесса 95 % человеческой Y хромосомы не способно к рекомбинации.

Сжатие

Y хромосома человека потеряла 1393 из 1438 изначально имеющихся в ней генов в процессе своего существования. При скорости потери генов 4,6 на миллион лет, Y хромосома человека потенциально может полностью потерять свою функцию в течение следующих 10 миллионов лет^[10]. Сравнительный геномный анализ, однако, показывает что многие виды млекопитающих испытывают подобную потерю функций в их гетерозиготных половых хромосомах. Дегенерация возможно является судьбой всех нерекомбинантных половых хромосом из-за трёх общих эволюционных сил: высокой скорости мутирования, неэффективного отбора и генетического дрейфа^[11]. С другой стороны, недавние сравнения Y хромосомы человека и шимпанзе показали, что человеческая Y хромосома не потеряла ни одного гена с момента дивергенции человека и шимпанзе около 6—7 миллионов лет назад^[12], что доказывает возможную ошибочность модели линейной экстраполяции.

Высокая скорость мутирования

Человеческая Y хромосома частично подвержена высокой скорости мутирования в связи со средой в которой она находится. Y хромосома передается исключительно через сперматозоиды, которые подвергаются множественным клеточным делениям в процессе гаметогенеза. Каждое клеточное деление предоставляет дополнительную возможность для накопления мутаций пар оснований. К тому же сперматозоиды находятся в высокоокислительной среде яичек, которая стимулирует усиление мутирования. Эти два условия вместе повышают риск мутирования Y хромосомы в 4,8 раза по сравнению с остальным геномом^[11].

Y-хромосома человека

У человека Y-хромосома состоит из 58 миллионов пар азотистых оснований, и несёт приблизительно 2 % ДНК-материала клетки человека^[13]. Хромосома содержит 86 генов^[14], которые кодируют 23 белка. Признаки, наследуемые через Y-хромосому, носят название голандрических.

Человеческая Y-хромосома не способна рекомбинироваться с X-хромосомой, за исключением небольших псевдоаутосомных участков на теломерах (которые составляют около 5 % длины хромосомы). Это реликтовые участки древнейгомологии между X и Y хромосомами. Основная часть Y-хромосомы, которая не подвержена рекомбинации, называется NRY (англ. non-recombining region of the Y chromosome)^[15]. Эта часть Y-хромосомы позволяет посредством оценкиоднонуклеотидного полиморфизма определить прямых предков по отцовской линии.

См. также

• Гаплогруппы

Ссылки

Источники

1. ↑ Grützner F, Rens W, Tsend-Ayush E, et al. (2004). «In the platypus a meiotic chain of ten sex chromosomes shares genes with the bird Z and mammal X chromosomes». Nature 432: 913–917. DOI:10.1038/nature03021.
2. ↑ ^1 2 Warren WC, Hillier LDW, Graves JAM, et al. (2008). «Genome analysis of the platypus reveals unique signatures of evolution». Nature 453: 175–183. DOI:10.1038/nature06936.
3. ↑ ^1 2 3 Veyrunes F, Waters PD, Miethke P, et al. (2008). «Bird-like sex chromosomes of platypus imply recent origin of mammal sex chromosomes». Genome Research 18: 965–973. DOI:10.1101/gr.7101908.
4. ↑ Lahn B, Page D (1999). «Four evolutionary strata on the human X chromosome». Science 286 (5441): 964–7. DOI:10.1126/science.286.5441.964. PMID 10542153.
5. ↑ ^1 2 Graves J.A.M. (2006). «Sex chromosome specialization and degeneration in mammals». Cell 124 (5): 901–14. DOI:10.1016/j.cell.2006.02.024. PMID 16530039.
6. ↑ Graves J.A.M., Koina E., Sankovic N. (2006). «How the gene content of human sex chromosomes evolved». Curr Opin Genet Dev 16 (3): 219–24. DOI:10.1016/j.gde.2006.04.007. PMID 16650758.
7. ↑ Human Male Still A Work in Progress
8. ↑ Nature 432, 913—917 (16 December 2004) | doi:10.1038/nature03021
9. ↑ DOI 10.1007/BF00360536
10. ↑ Graves, J.A.M. 2004. The degenerate Y chromosome- can conversion save it? Reproduction Fertility and Development 16:527-534.
11. ↑ ^1 2 Graves, J.A.M. 2006. Sex chromosome specialization and degeneration in mammals. Cell 124:901-914
12. ↑ Conservation of Y-linked genes during human evolut… [Nature. 2005] — PubMed result
13. ↑ National Library of Medicine’s Genetic Home Reference
14. ↑ Ensembl Human MapView release 43 (February 2007). Проверено 14 апреля 2007.
15. ↑ ScienceDaily.com Apr. 3, 2008