22.4.2. Субклад R-L23* (R1b1b2a*)
Напомним, что субклады в гаплогруппе R1b1b2 (М263) идут лесенкой - сначала R1b1b2 (М263), затем R1b1b2a (R-L23), за ним R1b1b2a1 (R-L51), затем R1b1b2a1a (R-L11) и потом R1b1b2a1a1 (R-U106).
Рассмотрим субклад R-L23, причём ту его часть, которая негативна по L-51. То есть это субклад L23 в «чистом виде», L23*. Тот носитель субклада L23, который получил мутацию L51, повёл свою отдельную ДНК-генеалогическую линию. A L23* продолжил свой род без этой мутации L51. Серия гаплотипов этого рода приведена на рис. 22.4.2.1.
Базовый гаплотип дерева на рис. 22.4.2.1 следующий:
12 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29 - 16 9 10 11 11 25 15 19 30 14 15 16 18 - 11 11 19 23 15 15 17 17 37 37 12 12 - 11 9 15 16 8 10 10 8 10 11 12 23 23 16 10 12 12 15 8 12 22 20 13 12 11 13 11 11 12 12
Все 22 гаплотипа содержат 181 мутацию на первых 25 маркерах, что даёт 5475±680 лет до общего предка.
Как описано выше в качестве основного принципа, нижестоящий субклад «в чистом виде», то есть с индексом (*), может оказаться старше вышестоящего без этого индекса. Проверим это на 37-маркерных гаплотипах (рис. 22.4.2.2). Базовый гаплотип - тот же самый на первых 37 маркерах, в сумме 247 мутаций на 32 37-маркерных гаплотипах, что даёт 5075±600 лет до общего предка. Это - та же величина в пределах погрешности расчётов.
Как будет показано ниже, субклад R-L23 и/или его «вышестоящий» субклад М269 и составили основу древних гаплотипов R1b1 на Русской равнине, на Кавказе, в Анатолии и на Ближнем Востоке.
Рис. 22.4.2.2. Дерево 37-маркерных гаплотипов субклада L23 с негативным L51 (L23+ L51-), он же R1b1b2a* (октябрь 2009). В выборке - 32 гаплотипа.
22.4.3. Субклад R-L51* (R1b1b2a1*)
Дерево гаплотипов приведено на рис. 22.4.3.1 и 22.4.3.2 в 67- и 37-маркерных вариантах, соответственно. Базовый гаплотип следующий:
13 25 14 11 11 14 13 12 12 13 13 29-17 9 10 11 11 24 15 19 30 15 15 17 18 - 11 11 19 23 15 15 19 17 36 37 12 12 - 11 9 15 16 8 10 10 8 10 10 12 23 23 16 10 12 12 16 8 12 22 20 15 12 11 13 11 11 12 12
Все 10 гаплотипов 67-маркерной серии на первых 25 маркерах имеют 87 мутаций, что даёт 5850±860 лет до общего предка. Тринадцать 37-маркерных гаплотипов на первых 25 маркерах имеют 111 мутаций, что даёт 5725±790 лет до общего предка. Это опять величина, заметно превышающая «возраст» гаплогруппы R1b1b2 в целом, точнее, возраст субклада М269, определённого с подгруппами, которые доминировали в популяции. Это ещё раз показывает, что возраст субкладов следует определять только в варианте (*), то есть исключая «нисходящие» субклады, которые могут доминировать в популяции, «омоложая» получаемый возраст.
Рис. 22.4.3.1. Дерево 67-маркерных гаплотипов субклада L51 с негативным L11 (L51+ L11-), он же R1b1b2a1* (октябрь 2009). В выборке -10 гаплотипов.
22.4.4. Субклад R-U106*, он же R1b1b2a1a1-S21
В сети есть собрание гаплотипов R1b/U106/S21 (http// www.familvtreedna.com/public/U106) с подтверждённой мутацией U106+ и негативной U198-. Это - субклад R1Mb2a1. То, что в нём нет мутации U198, означает, что в ДНК его носителей нет «нисходящих» мутаций. Это - субклад U106* «в чистом виде». Правда, поскольку снип L48, возможно, и не определялся, то относительно «чистого вида» положение может быть принято пока условно.
Рис. 22.4.3.2. Дерево 37-маркерных гаплотипов субклада L51 с негативным L11 (L51+ L11-), он же R1b1b2a1* (октябрь 2009). В выборке -13 гаплотипов.
В этом собрании 284 полных 25-маркерных гаплотипа (и выше по числу маркеров), из них подавляющая часть гаплотипов с британских островов и из США, тоже потомковбританских островов. Их в собрании три четверти всех гаплотипов. Остальные, примерно по десятку-полтора - из разных европейских регионов - Центральная Европа (9 гаплотипов), северо-восток Европы (12 гаплотипов), северо-западная Европа (22 гаплотипа), Скандинавия (14 гаплотипов), юго-восточная и юго-западная Европа (по три гаплотипа), и ряд гаплотипов без конкретного отнесения. Дерево 67-маркерных гаплотипов, построенное по этим данных, приведено на рис. 22.4.4.1.
Видно, что для всей выборки имеется всего один общий предок. Дерево не расходится по выраженным ветвям, как это было на рис. 22.3.1 и является практически симметричным.
Естественно, что дерево с меньшим разрешением, а именно дерево 25-маркерных гаплотипов, тоже указывает на одного общего предка (рис. 22.4.4.2).
По данным дерева на рис. 22.4.4.2 было рассчитано, что базовый (предковый) гаплотип субклада R-U106 - следующий:
13-23-14-11-11-14-12-12-12-13-13-29-17-9-10-11-11 -25-15-19-29-15-15-17-17
Он всего лишь на одну мутацию (отмечено жирным шрифтом) отличается от обобщенного предкового гаплотипа, полученного выше при массивной обработке базы данных YSearch, на три мутации от предкового гаплотипа «материнской гаплогруппы» (рис. 22.3.1 справа), и на две мутации от предкового гаплотипа «молодого» субклада на рис. 22.3.1 (слева). Мутации выделены, сверху - «старый» базовый гаплотип, снизу - «молодой»:
13-24-14-11-11 -14-12-12-12-13-13-29-17-9-9-11-11-25-15-19-29-15-15-16-17
13-24-14-11-11-14-12-12-12-13-13-29-17-9-10-11-11-25-15-19-30-15-15-17-17
Надо сказать, что во втором по счёту маркере слева не одна мутация, а меньше, так как соответствующая аллель в R-U106, усредненная по всем 284 гаплотипам, равна 23.54.
Все 284 25-маркерных гаплотипа содержат 1853 мутации от этого предкового гаплотипа, что соответствует 0.261 ±0.006 мутации на маркер и транслируется в 4175±430 лет до общего предка всех 284 носителей этих гаплотипов.
Рис. 22.4.4.1. Дерево 67-маркерных европейских гаплотипов R-U106, или R1b-S21 (R1b1b2a1a1, ранее R1b1c9), построенное по данным проекта (http://www.familvtreedna.com/public/U106 (2008). В выборке - 207 гаплотипов.
Те же 12-маркерные гаплотипы содержат 729 мутаций от базового гаплотипа, что соответствует 0.214±0.008 мутациям на маркер, что даёт 3325±350 лет до общего предка.
900 лет - довольно большая разница в «возрасте» предков, полученным по 12- и 25-маркерным гаплотипам, хоть и почти укладывается в погрешность расчётов. Но ошибка в определении среднего числа мутаций на маркер значительно меньше, и ей расхождение уже не объяснить. Явно 12-маркерные гаплотипы дают непропорционально меньшее число мутаций (или 25-маркерные - большее число мутаций). Дополнительная проверка основывалась на числе идентичных гаплотипов во всей выборке, которые и соответствуют предковым (базовым) гаплотипам. Таких среди 284 гаплотипов оказалось 21. В таком случае общий предок жил ln(284/21)/0.022 = 118 поколений назад (без поправки на возвратные мутации), или 134 поколения, 3350±800 лет до общего предка с поправкой.
Рис. 22.4.4.2. Дерево 25-маркерных европейских гаплотипов R-U106, или R1b-S21 (R1b1b2a1a1, ранее R1Mc9), построенное по данным проекта (http://www.familvtreedna.eom/public/U 106 (2008). В выборке - 284 гаплотипа.
Действительно, расхождение результатов расчётов между 12- и 25-маркерными гаплотипами иногда (или часто) наблюдаются. Но часто расхождения нет, и данные практически идентичны для двух серий. Это означает что проблема не в величинах используемых констант скоростей мутаций, но в особенностях конкретных серий гаплотипов - либо 12-, либо 25-маркерных. Эта проблема ещё не решена в ДНК-генеалогии. Можно, конечно, начинать отбрасывать некоторые маркеры, но этим будет внесён произвол в расчёты.
Рис. 22.4.4.1.1. Дерево 67-маркерных европейских гаплотипов R-U106 (R1b1b2a1a1, ранее R1b1c9), построенное по данным проекта (2008). В выборке - 22 гаплотипа, каждый из которых имеет нулевое значение аллели в локусе DYS425.
В данном случае проблемы особой нет, поскольку мы решаем принципиальный вопрос - когда R1b пришли в Европу - в каменном веке, 30 тысяч лет назад, или в бронзовом, 3-5 тысяч лет назад. Данные говорят о втором варианте, причём с большой степенью достоверности. Особенно если принять во внимание величины возрастов общих предков на пути R1b из Азии в Европу.
Итак, субклад, довольно высоко стоящий на лесенке гаплогрупп в семействе R1b1b2, то есть один из старейших среди европейских гаплогрупп, имеет общего предка, который жил всего 4175±430 лет назад. Это, видимо, самое раннее время прибытия носителей гаплогруппы R1b в Европу, потому что общий предок мог жить и до прихода в Европу, например, в Северной Африке или на Ближнем Востоке.
22.4.4.1. Субклад R-U106 с нулевым значением DYS425
Подборка гаплотипов субклада R1b-U106/S21 позволила проанализировать интересное явление. 22 гаплотипа из 306 имеют нулевое значение аллели в DYS425 (48-й по счёту маркер в 67-маркерном гаплотипе). Это - результат так называемого эффекта RecLOH (Recombinational Loss of Heterozygosity), когда информация в локусе Y-хромосомы (в данном случае) при переписывании теряется. Поскольку это нулевое значение, раз приобретённое, передается по наследству (хотя есть соображения, что не обязательно, см. раздел 9.2.4.3), то интересно было узнать время жизни общего предка данных 22 человек, а, значит, - время, когда это обнуление аллели произошло.
На рис. 22.4.4.1.1 показано дерево гаплотипов этих 22 человек. Дерево симметричное и соответствует одному общему предку. Время жизни предка рассчитывалось по серии 25-маркерных гаплотипов носителей гаплотипов с нулевым значением. Предковый гаплотип их на первых 25 маркерах отличался на одну мутацию (выделено жирным шрифтом) от предкового гаплотипа для остальных объектов выборки:
13-23-14-11-11-14-12-12-12-13-13-29-17-9-10-11-11-24-15-19-29-15-15-17-17
Иначе говоря, нулевая мутация в DYS425 пошла от человека, у которого уже случилась мутация в маркере DYS447 от обычной аллели 25 к 24.
Все 22 гаплотипа имели 54 мутации на 12-маркерных гаплотипах и 118 мутаций на 25-маркерных гаплотипах. Это даёт 3150±530 и 3325±450 лет до общего предка, соответственно. Здесь 12- и 25-маркерные гаплотипы показывают хорошую сходимость данных, всего семь поколений разницы при погрешности более значительной.
Рис. 22.4.5.1. Дерево 67-маркерных гаплотипов R-P312 (R1b1b2a1a2), построенное по данным проекта http://www.familvtreedna.com/public/atlantic-r1b1c/default.aspx (октябрь, 2009). В выборке 464 гаплотипа. |
Как и ожидалось, мутация произошла после истечения определённого времени от общего предка субклада R1b-U106/S21. Это время составляет 175 лет спустя по данным 12-маркерных гаплотипов и 850 лет спустя по данным 25-маркерных гаплотипов, но все эти величины в пределах погрешности определений. Видимо, это вообще первый расчёт такого рода для нулевых значений маркеров.
22.4.5. Субклад R-P312, он же R1b1b2a1a2-S116
Субклад R-P312 является «параллельным» R-U106. Они оба расходятся от одного, «родительского» субклада R1b1b2а1а (он же L11). Дерево гаплотипов R-P312 приведено на рис. 22.4.5.1.
Видно, что дерево симметричное и определенно сводится к одному общему предку. 67-маркерный базовый гаплотип всего дерева следующий:
13 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29-17 9 10 11 11 25 15 19 29 15 15 17 17-11 11 19 23 15 15 18 17 36 38 12 12-11 9 15 16 8 10 10 8 10 10 12 23-23 16 10 12 12 15 8 12 22 20 13 12 11 13 11 11 12 12
На первых 25 маркерах все 464 гаплотипа имеют 2890 мутаций, что даёт время жизни общего предка 3950±400 лет назад. Поскольку вся серия гаплотипов содержит 637 12-маркерных гаплотипов, из которых 45 идентичные, то есть базовые (и их аллели идентичны первым 12 аллелям в базовом гаплотипе выше), то время до общего предка должно соответствовать [ln(637/45)]/0.022 = 120 поколениям без поправки на мутации, или 136 поколений с поправкой, то есть 3400±610 лет. Это в пределах погрешности то же самое, что рассчитанное выше по мутациям, и подтверждает, что вся серия гаплотипов происходит от одного предка.
Итак, два параллельных субклада, R-U106 и R-P312, имеют общих предков, живших соответственно 4175±430 и 3950±400 лет назад, то есть практически в одно и то же время.
22.4.6. Субклад R-U152, он же R1b1b2a1a2d-S28
Этот субклад - нисходящий по отношению к R-P312, что следует из его индекса. Дерево его гаплотипов приведено на рис. 22.4.6.1.
Среди 184 гаплотипов субклада, представленных на рис. 22.4.6.1, есть восемь идентичных 12-маркерных гаплотипов, то есть базовых. Это даёт по формуле ln(184/8)/0.022 = 143 поколения (без поправки на возвратные мутации) или 167 поколений, 4175±1530 лет с поправкой. В тех же 184 12-маркерных гаплотипов имеется 568 мутаций, что даёт 568/184/0.022 = 140 поколений (без поправки). То, что число поколений практически одинаково (143 и 140) по двум совершенно разным способам расчёта показывает, что данный субклад действительно имеет одного общего предка. Об этом же свидетельствует и вид дерева гаплотипов на рис. 22.4.6.1, которое не содержит выраженных ветвей.
Рис. 22.4.6.1. Дерево 25-маркерных европейских гаплотипов R-U152 (ранее R1b1c10), построенное по данным проекта (http://www.davidkfaux.oro/R1b1c1Q Data.htm ) (2008). В выборке - 184 гаплотипа.
С поправкой на возвратные мутации для 12-маркерных гаплотипов число поколения до общего предка отодвигается от 140 - 143 до 163 поколений, что соответствует 4075±440 годам. 184 25-маркерных гаплотипов содержат 1236 мутаций, что соответствует 4300±450 лет до общего предка. Как видно, в этом случае время жизни общего предка, рассчитанное по 12- и 25-маркерным гаплотипам одинаково в пределах ошибки измерений.
Рис. 22.4.6.2. Дерево 67-маркерных европейских гаплотипов R-U152 (ранее R1b1c10), построенное по данным базы данных YSearch (2008). В выборке - 84 гаплотипа. Индексы соответствуют нумерации в базе данных.
Итак, нисходящий (по принципам филогении) субклад R-U152 образовался 4300±450 лет назад, а его «родительский» субклад R-P312 3950±400 лет назад. Это все в пределах погрешности определений. Субклад R-U106 - в то же самое время, 4175±430 лет назад.
Проверим этот вывод на другой серии гаплотипов R-U152, и более протяжённых, 67-маркерных гаплотипах (рис. 22.4.6.2).
Видно, что дерево симметричное и определённо происходит от одного общего предка. Базовый гаплотип - следующий
13 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29 - 17 9 10 11 11 25 15 19 29 15 15 17 17 - 11 11 19 23 15 15 18 17 36 39 12 12 - 11 9 15 16 8 10 10 8 10 10 12 23 23 16 10 12 12 15 8 12 22 20 13 12 11 13 11 11 12 12
Первые 25 аллелей в 67-маркерном базовом гаплотипе точно такие же, как и в 25-маркерной серии (см. выше). Все 84 гаплотипа содержат в своих первых 25-маркерах 543 мутации, что даёт 4125±450 лет до общего предка субклада U152. Эта величина - в пределах погрешности с 4300±450 лет, полученной для другой серии гаплотипов, и ещё ближе к 4175±430 лет до общего предка субклада U106.
С 2008 до 2009 гг. база данных гаплотипов субклада U152 заметно увеличилась, и рис. 22.4.6.3 показывает эту динамику, в сравнении с рис. 22.4.6.1 и 22.4.6.2. Выявилась отдельная ветвь (слева), в которой маркер DYS492 =14 (в отличии от обычной величины 12), и возраст этой ветви из 19 гаплотипов - 4400±590 лет. Все остальные 1346 гаплотипов имеют общего предка, который жил 4500±470 лет назад. Как видно, несмотря на двукратное расширение выборки и выявление (и отделение) подветви, полученный возраст субклада остался в пределах погрешности расчетов. В этом и была цель сопоставления двух данных выборок, а именно, показать, что получаемые результаты весьма стабильны. Базовый гаплотип остался точно таким же.
(2009). В выборке - 155 гаплотипов. Индексы соответствуют нумерации в базе данных.
25-маркерные базовые (предковые) гаплотипы субкладов U106, Р312 и U152 выглядят следующим образом:
13 23 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29- 17 9 10 11 11 25 15 1929 15 15 17 17
13 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29- 17 9 10 11 11 25 15 1929 15 15 17 17
Рис. 22.4.6.3. Дерево 67-маркерных европейских гаплотипов R-U152, построенное по данным базы данныхhttp://www.davidk-faux.org/R1b1с10 Data.htm
13 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29 - 17 9 10 11 11 25 15 19 29 15 15 17 17
Все они отличаются только на одну мутацию друг от друга (мы уже упоминали, что второй по счету маркер U106 слева имеет аллель, равную 23.54, то есть разница в аллелях на самом деле меньше, поскольку тот же маркер имеет аллель 24.01 в Р312 и 23.95 в U152), и несколько различаются с предковыми гаплотипами для «материнской» и «дочерней» гаплогрупп на рис. 22.3.1, соответственно:
13-24-14-11-11-14-12-12-12-13-13-29-17-9- 9-11-11-25-1519-29-15-15-16-17
13-24-14-11-11-14-12-12-12-13-13-29-17-9-10-11-11-25-15-19-30-15-15-17-17
Рис. 22.4.7.1. Дерево 37-маркерных гаплотипов субклада L2*, он же R1b1b2a1a2d3 (ноябрь 2009). В выборке - 95 гаплотипов.
Эти отличия невелики и не превышают тысячи лет между временами жизни общих предков.
В любом случае, предковые гаплотипы субкладов U106, Р312 и U152 настолько близки друг к другу по строению, что представляется совершенно невероятным, чтобы они шли в Европу столь разными путями, разделёнными тысячелетиями.
22.4.7. Субклад R-L2/S139 (R1b1b2a1a2d3)
Этот субклад продолжает нисходящую линию от U152. Дерево гаплотипов приведено на рис. 22.4.7.1 в 37-маркерном варианте. Базовый гаплотип следующий:
13 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29 - 17 9 10 11 11 25 15 19 29 15 15 16 17 - 11 11 19 23 15 15 17 17 37 38 12 12
Рис. 22.4.8.1. Дерево 37-маркерных гаплотипов субклада L20, он же R1b1b2a1a2d3a (ноябрь 2009). В выборке - 15 гаплотипов.
Все 95 гаплотипов 37-маркерной серии на первых 25 маркерах имеют 631 мутацию, что даёт 4225±450 лет до общего предка. Это находится в пределах погрешности с возрастом «родительского» субклада U152 (4125±450 лет до общего предка).
22.4.8. Субклад R-L20/S144 (R1b1b2a1a2d3a)
Данный субклад замыкает в настоящее время линию субклада U152. Дерево гаплотипов приведено на рис. 22.4.8.1 в 37-маркерном варианте. Базовый гаплотип следующий:
13 24 14 11 11 14 12 12 13 13 13 29 - 17 9 10 11 11 25 15 19 28 15 15 17 17 - 10 11 19 23 15 15 18 18 37 37 12 12
Все 15 гаплотипов 37-маркерной серии на первых 25 маркерах имеют 101 мутацию, что даёт 4300±610 лет до общего предка. Это находится в пределах погрешности с возрастом «родительских» субкладов U152 (4125±450 лет до общего предка) и L2 (4225±450 лет до общего предка). Похоже, что все субклады Р312 (3950±400 лет до общего предка) и далее U152 образовались примерно в одно и то же время. Но «параллельный» ему субклад L21 (оба - нисходящие от Р312) уже более «молодой», 3600±370 лет до общего предка, и его нисходящий М222 - уже 1450±150лет до общего предка (см. ниже).
22.4.9. Субклад R-L21/S145
Субклад L21, он же S145, он же R1b1b2a1a2f, является «параллельным» субкладу U152, и оба нисходят от Р312. Он был впервые обнаружен в октябре 2008 года и сразу оказался востребованным. Выяснилось, что он охватывает значительную часть европейской популяции, и через год, в октябре 2009-го, на него были положительно тестированы уже 770 человек, из них 509 типированы на 67-маркерные гаплотипы. Дерево этих гаплотипов показано на рис. 22.4.9.1.
Как это обычно с субкладами, дерево гаплотипов показывает, что все 509 гаплотипов произошли от одного предка, который имел следующий гаплотип:
13 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29 - 17 9 10 11 11 25 15 19 29 15 15 17 17-11 11 19 23 15 15 18 17 36 38 12 12 - 11 9 15 16 8 10 10 8 10 10 12 23 23 16 10 12 12 15 8 12 22 20 13 12 11 13 11 11 12 12
Поразительно, что все 67 аллелей базового гаплотипа в точности совпадают с аллелями «родительского» субклада R-P312. Ясно, что там могут быть подвижки на уровне долей величин аллелей, но так же ясно, что сами общие предки Жили настолько близко по времени, что гаплотип потомка не Успел мутировать в сколько-нибудь заметной степени.
Рис. 22.4.9.1. Дерево 67 -маркерных европейских гаплотипов субклада R-L21, он же R1b1b2a1a2f, построенное по данным проекта
http:/www.fаmilytгееdnа.соm/рubIiс/R-L21Idеfаult.аsрх?/рubIicwebsite. ~(октябрь 2009). В выборке - 509 гаплотипов.
Все 509 гаплотипов содержат 2924 мутаций в первых 25 маркерах, что даёт 3600±370 лет до общего предка. Среднее число мутаций на маркер составило 0.230±0.004.
Среди всех 770 12-маркерных гаплотипов было 49 базовых, то есть идентичных друг другу. Это даёт [ln(770/49)/0.022] = 125 поколений без поправки на возвратные мутации, или 143 поколения с поправкой, то есть 3575 лет до общего предка. Это практически идентично 3600 годам до предка, рассчитанным по мутациям. Это опять убедительно показывает, что общий предок у всей сериибыл один. С помощью той же логарифмической формулы можно предсказать, что среди 25-маркерных гаплотипов из 770 гаплотипов должно остаться всего два базовых гаплотипа (точнее, 2.4 гаплотипа, но так не бывает), поскольку [ln(770/2.4)/0.046] = 125 поколений без поправки на возвратные мутации, то есть 3575 лет до общего предка. На самом деле, среди 770 25-маркерных гаплотипов имеется два базовых, в точном согласии с теорией.
В январе 2010 года в списке было 655 25-маркерных гаплотипов, они содержали 3906 мутаций от указанного базового гаплотипа, что дало 0.239±0.04. «Возраст» общего предка для выборки составил 3725±380 лет. Это - в пределах погрешности с полученной ранее величиной. Среди этих 655 гаплотипов было 34 базовых 12-маркерных гаплотипов, что дало [ln(655/34)]/0.022 = 134 поколения без поправки на возвратные мутации, или 155 поколений с поправкой, то есть 3875 лет до общего предка выборки. Это - опять в пределах погрешности расчётов.
Как и можно было ожидать, предковый гаплотип субклада L21 оказался несколько «моложе» предкового гаплотипа «родительского» субклада Р312, 3600±370 по сравнению с 4300±450 лет до общего предка. Но 67-маркерный предковый гаплотип, повторяем, точно тот же самый.
22.4.9.1. Субклад R-L21/S145 с нуль-мутацией в DYS425
Эта мутация и природа её возникновения уже обсуждались выше. К настоящему времени (январь 2010 года) в Европе было обнаружено 167 67-маркерных гаплотипов с такой мутацией. Они образуют дерево, показанное на рис. 22.4.9.1.1.
Если бы эта мутация возникала совершенно неупорядоченно среди носителей субклада R-L21 и не наследовалась, как полагают некоторые специалисты в ДНК-генеалогии, тогда возраст этой популяции был бы тем же, как и у всего субклада. Проверим это. Все 167 гаплотипов имеют базовый гаплотип
13 24 14 11 11 15 12 12 13 13 13 29 - 17 9 10 11 11 25 15 19 28 15 15 17 17 - 11 11 19 23 16 15 18 19 36 37 12 12 - 11 9 15 16 8 10 10 8 10 9 0 22 23 16 10 12 12 16 8 12 22 20 13 12 11 13 11 11 12 12
который весьма отличается по базовому гаплотипу от своего «родительского» L21, а именно, на 10 мутаций (округленно и выделено), или примерно 7 мутаций (учитывая дробные аллели), не считая самой нулевой мутации:
13 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29 - 17 9 10 11 11 25 15 19 29 15 15 17 17-11 11 19 23 15 15 18 17 36 38 12 12-11 9 15 16 8 10 10 8 10 1012 23 23 16 10 12 12 15 8 12 22 20 13 12 11 13 11 11 12 12
7 мутаций на 67 маркерах разводит ИХ общих предков (L21 и L21 с нуль-мутацией) на суммарные 1275 лет. Поскольку все 167 гаплотипов имеют 430 мутаций в их первых 25 маркерах, то общий предок популяции с нуль-мутацией жил 1500±170 лет назад, всего на две тысячи лет позже (плюс-минус погрешности) чем общий предок популяции L21, 3725±380 лет назад. Таким образом, ИХ общий предок жил (3725+1500+1275)/2 = 3250 лет назад, что в пределах ошибки совпадает со временем жизни общего предка популяции L21. Таким образом, популяция с нуль-мутацией есть дочерняя популяция субклада L21.
Рис. 22.4.9.1.1. Дерево 67-маркерных европейских гаплотипов субклада R-L21, он же R1b1b2a1a2f, с нуль-мутацией в маркере DYS425, построенное по данным проекта http://www.familytreedna. com/Dublic/R-L21/default.aspx?/publicwebsite.asDx (октябрь 2009). В выборке - 14 гаплотипов.
Для проверки того, что общий предок у всей выборки из 167 гаплотипов с нуль-мутаций действительно один, и для уточнения правильности расчётов времени его жизни по числу мутаций, как проведено выше, рассмотрим, сколько в выборке имеется идентичных друг другу, неизмененных, немутированных, то есть базовых гаплотипов. Во всех 167 25-маркерных гаплотипах таких оказалось 11. Получаем [In (167/11 )]/0.046 = 59 поколений без поправки на возвратную мутацию, или 63 поколения с поправкой, то есть 1575 лет до общего предка. Это практически совпадает с величиной 1500±170 лет до общего предка, полученной при подсчёте мутаций.
Таким образом, через две тысячи лет после образования субклада L21, у одного члена этой популяции произошло обнуление маркера DYS425 по причине палиндромных нуклеотидных последовательностей в Y-хромосоме или по другим, пока неизвестным причинам, и эта мутация унаследовалась всеми потомками. Фактически, образовался новый, «нисходящий» субклад группы L21. Его мы и наблюдаем.
22.4.9.2. «Картирование» Европы по предположительным временам миграций субклада R-L21
Это - совершенно новый аспект ДНК-генеалогии, граничащий с целями и задачами археологии. Он представляет «молекулярную историю», науку, которая только зарождается. Смысл понятия «молекулярная история» состоит в том, что методологией исторических изысканий является не инструментарий археолога, не лопата и кисточка, не поиски и чтение древних документов, а анализ молекулярной структуры ДНК. Y-хромосома ДНК является меткой, маркером, неуничтожимым во времени (его можно уничтожить только с самим носителем, или заместить на другой подобный маркер, но тогда новый маркер является меткой), а мутации в гаплотипах Y-хромосомы являются хронологическим инструментом, откалиброванным по временной шкале тысячелетий и столетий. На большую точность ДНК-генеалогия пока не претендует, но и археология тоже не всесильна в этом отношении. Естественно, оптимальной является методология, которая включает оптимизацию и археологических данных, и информации из древних документов, и лингвистических данных, и ДНК-генеалогии.
R-L21 - недавно обнаруженный и идентифицированный субклад гаплогруппы R1b1b2, который за прошедший год определён в сотнях человек по всей Европе. Его почти нет на Пиренейском полуострове, но он в обилии представлен севернее, в частности, во Франции и на Британских островах. Поскольку мутации в гаплогруппах (субкладах) распределяются иерархически, то это уже с неизбежностью показывает, что направление миграции R1b1b2 было с Пиренеев на континент, а не наоборот.
Дело в том, что необратимые мутации в Y-хромосоме (а снипы, образующие субклады, - это и есть необратимые мутации) устроены как русские матрешки, иерархически, и каждая последующая снип-мутация непременно включает предыдущую. Поскольку R1b1b2 на Пиренеях почти не имеют L21, то L21 образовались позже, уже после выхода с Пиренеев. Те немногие L21, что есть на Пиренеях - это или образованные «на излёте», уже при уходе с полуострова, или возвратившиеся с континента, которые, естественно, были. Немало французов и англичан, как и других европейцев, перебрались в Испанию и Португалию за последние тысячелетия.
Данные по распределению носителей субклада L-21 были взяты из Проекта «R-L21 Plus» http://vvww.familytreedna.com/public/R-L21/default.aspx?section=yresults. Этот проект формируется самими носителями L21 (в данном случае), которые вносят в список свои гаплотипы, предоставляя данные администратору Проекта. Таким образом, данные формируются совершенно неупорядоченно.
Начинаем путешествие по карте Европы. Первый пункт -Испания, предполагаемое место высадки носителей гаплогруппы R1b1b2, время жизни общего предка, рассчитанное по 750 гаплотипам - 3625±370 лет назад (расчёт вёлся по 19-маркерным гаплотипам, как указано в разделе 22.5.2), базовый 25-маркерный гаплотип
13 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29 - 17 9 10 11 11 25 15 18 29 15 15 17 17
Это - не субклад L21, это исходный базовый гаплотип Иберии, «родительский» по отношению к L21. По некоторым данным, иберийские гаплотипы группы R1b1b2 относятся к субкладу Р312* (R1Mb2a1a2), Р312, и М153 (R1b1b2a1a2b). Первый - «тупиковый», второй - «родительский» по отношению к L21, третий - параллельный ему.
Испания. Испанские L21 моложе, чем родительский общий предок (последний в 25-маркерном варианте имеет в среднем 0.231 ±0.013 мутации на маркер). Правда, в Испании почти нет L21, и понятно, почему - они зародились, видимо, уже на континенте, предположительно во Франции. Те, кто вернулись и послужили общим предковым гаплотипом в Испании, естественно, моложе. В выборке из 800 гаплотипов 700 гаплотипов только 4 испанских, половина процента. Эти гаплотипы в 25-маркерном варианте имеют 21 мутацию, что даёт в среднем 0.210±0.046 мутаций на маркер, и 3250±780 лет до общего предка. Впрочем, это в пределах ошибки расчётов с «родительским» субкладом на Пиренеях.
На 37-маркерных гаплотипах получается 3325±610 лет до общего предка, что в пределах погрешности расчётов.
«Вернувшийся» гаплотип уже несколько отличается от исходного (см. выше) - они имеет 9-ю по счёту слева аллель «11» (DYS439), а не «12», как в базовом гаплотипе выше, и 12-й маркер у него «30», не «29» (см. выше). Впрочем, на четырёх гаплотипах статистика недостаточная.
Португалия. В Португалии среди 800 гаплотипов субклада L21 только один принадлежит этому субкладу. Если его добавить к 4-м испанским, то получатся близкие 0.208±0.041 мутации на маркер и 3225±710 лет до общего предка.
Франция. 26 французских гаплотипов дают следующий базовый 67-маркерный гаплотип:
13 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29 - 17 9 10 11 11 25 15 19 29 15 15 16 17 - 11 11 19 23 16 15 18 17 36 39 12 12-11 9 15 16 8 10 10 8 10 10 12 23 23 16 10 12 12 15 8 12 22 20 13 12 11 13 11 11 12 12,
который почти идентичен «суммарному» базовому гаплотипу субклада L21 (см. раздел 22.4.9), за исключением трёх мутаций (выделено). Впрочем, выделенные аллели имеют следующие дробные значения - 16.21,15.74 и 38.60, то есть отличаются на 0.79, 0.74 и 0.60 от исходных величин. Суммарные 2.13 аллели на 67 маркерах соответствуют только 375 лет дистанции между общими предками, то есть в пределах погрешности расчётов.
Все 26 25-маркерных гаплотипов имеют 171 мутацию, или в среднем 0.263±0.020 на маркер, в сравнении с 0.231 ±0.013 для исходного предкового гаплотипа в Иберии. Как видно, это практически в пределах погрешности измерений. Общий предок французских гаплотипов субклада L21 жил 4200±530 лет назад.
Англия. Английский базовый гаплотип субклада L21 имеет в точности 67-маркерный гаплотип, приведённый выше в разделе 22.4.9:
13 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29 - 17 9 10 11 11 25 15 19 29 15 15 17 17-11 11 19 23 15 15 18 17 36 38 12 12 - 11 9 15 16 8 10 10 8 10 10 12 23 23 16 10 12 12 15 8 12 22 20 13 12 11 13 11 11 12 12
Во всех 75 25-маркерных гаплотипах имеется 457 мутаций, что даёт 0.244±0.011 мутаций на маркер. Это меньше, чем у французских 0.263±0.020 мутаций на маркер, но в пределах погрешности расчётов. Время жизни общего предка -3850±425 лет назад.
Ирландия. Ирландский базовый гаплотип субклада L21 -точно такой же, как английский. Во всех 135 25-маркерных гаплотипах имеется 734 мутаций, что даёт 0.217±0.008 мутаций на маркер. Это несколько меньше, чем английских 0.244±0.011 мутаций на маркер. Время жизни общего предка - 3375±360 лет назад. Проверка по 12-маркерным гаплотипам дала 341 мутацию на 135 гаплотипов, или 0.210±0.011 мутаций на маркер, или 3250±370 лет до общего предка. То же самое, что и на 25-маркерных гаплотипах, в пределах погрешности определений.
Шотландия. Ирландский базовый гаплотип субклада L21 отличается на всех 67 маркерах только на долю аллеля. DYS391 в большинстве популяций равен 11, у шотландцев преимущественно 10 (точнее, 10.34). Остальные аллели те же.
13 24 14 10 11 14 12 12 12 13 13 29 - 17 9 10 11 11 25 15 19 29 15 15 17 17-11 11 19 23 15 15 18 17 36 38 12 12 - 11 9 15 16 8 10 10 8 10 10 12 23 23 16 10 12 12 15 8 12 22 20 13 12 11 13 11 11 12 12
Разница в 0.68 аллели на 67 маркерах помещает общего предка шотландских гаплотипов примерно на 125 лет от английского или ирландского.
Во всех 56 25-маркерных гаплотипах имеется 357 мутаций, что даёт 0.255±0.013 мутаций на маркер. Это - несколько древнее английских и ирландских гаплотипов (0.244±0.011 и 0.217±0.008 мутаций на маркер, соответственно, и даёт общего предка 4050±460 лет назад.
Сопоставление 12-, 25- и 37-маркерных гаплотипов по расчётам времени жизни общего предка дало 3675±500, 4050±460 и 3800±410 лет, соответственно, или в среднем 3840±500 лет до общего предка.
Уэльс. Уэльс находится к западу от Англии, и носители субклада L21 прибыли туда позже, чем в другие регионы. 67-маркерный гаплотип Уэльса имеет две характерных аллели (выделены)
13 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29- 17 9 10 11 11 25 15 19 29 15 15 16 17-11 11 19 23 16 15 18 17 36 38 12 12-11 9 1516 8 10 10 8 10 10 12 23 23 16 10 12 12 15 8 12 22 20 13 12 11 13 11 11 12 12
и совпадают с соответствующими аллелями французского базового гаплотипа:
13 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29- 17 9 10 11 11 25 15 19 29 15 15 16 17-11 11 19 23 16 15 18 17 36 39 12 12-11 9 15 16 8 10 10 8 10 10 12 23 23 16 10 12 12 15 8 12 22 20 13 12 11 13 11 11 12 12
Различие с французским только в одном маркере, где у уэлльского базового гаплотипа чёткое «38».
Это сходство наводит на мысль о французском вторжении в Англию под началом Вильгельма Завоевателя в 11 веке нашей эры. Действительно, уэльские гаплотипы «молодые», на все 18 15-маркерных гаплотипов приходится 85 мутаций, что Даёт в среднем 0.189±0.020 мутации, или 2875±420 лет до общего предка. Это намного позже, чем датировка исходных гаплотипов гаплогруппы R1b1b2 в Иберии.
Проверка по трём панелям - 12-, 25- и 37-маркерной -дала соответственно 2750±520, 2875±420 и 3050±380 лет до общего предка. Как видно, эти данные совпадают в пределах погрешности расчётов и в среднем дают 2890±400 лет до общего предка.
Германия. 23 немецких гаплотипа дают в точности тот же 67-маркерный базовый гаплотип, что в Англии. На все гаплотипы -148 мутаций, что даёт 0.257±0.021 мутаций на маркер в среднем, то же, что во Франции, и несколько выше, чем в Англии. Время жизни общего предка - 4100±530 лет назад.
Скандинавия. Относительная удалённость Скандинавии объясняет «молодость» общего предка субклада L21 в том регионе. Базовый гаплотип в Скандинавии следующий:
13 24 14 10 11 14 12 12 12 13 13 29-17 9 10 11 11 25 15 19 29 15 15 17 17-11 11 19 23 15 15 18 17 37 38 12 12-11 9 15 16 8 10 10 8 10 10 12 23 23 16 10 12 12 15 8 12 22 20 13 12 11 13 11 11 12 12
Интересно, что он по характерным мутациям близок к базовому гаплотипу в Шотландии. Вполне возможно, что это наследиевикингов. Величина «37» (выделено) тоже близка к шотландской, где она равна 36.48, в сотых долях от округлённой «37». На все 17 25-маркерных скандинавских гаплотипов приходится 76 мутаций, что дает в среднем 0.179±0.020 мутации на маркер. По 25- и 37-маркерным гаплотипам дистанция от общего предка скандинавских гаплотипов составляет 2725±410 и 2800±360 лет. Практически одна и та же величина.
Нидерланды. В базе данных имеется только 5 нидерландских гаплотипов, что позволяет провести только предварительную оценку «возраста» общего предка. На все пять 25-маркерных гаплотипов приходится всего 18 мутаций, что в среднем равно 0.144±0.034 мутаций на маркер. Видно, что общий предок жил относительно недавно, всего 2150±550 лет назад, примерно в конце прошлой - начале нашей эры.
Евреи-литваки. Это - относительно новое образование в рамках гаплогруппы R1b1b2, субклад L21. Шесть евреев, носителей этого субклада, имеют всего пять мутаций от базового гаплотипа
13 24 14 11 11 14 12 11 11 13 14 29-17 9 9 11 11 25 15 19 29 15 15 15 17-11 11 19 23 15 15 18 17 36 38 12 12-11 9 15 16 8 10 10 8 10 10 12 23 23 16 10 12 12 15 8 12 22 20 13 12 11 13 11 11 12 12
что в среднем даёт 0.033±0.015 мутаций на маркер и помещает их общего предка всего на 450±210 лет назад. Иначе говоря, в средние века один из носителей субклада L21 внедрился в еврейское сообщество, и субклад закрепился и пошёл «в рост». Этот носитель имел мутированный гаплотип (см. выше), он и стал базовым в еврейской сообществе. Таблица 22.4.9.2 суммирует выявленные закономерности. Исходный базовый гаплотип Иберии (3625±370 лет назад) - 13 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29 - 17 9 10 11 11 25 15 18 29 15 15 17 17
(среднее число мутаций на маркер 0.231 ±0.013) Обобщенный базовый гаплотип субклада L21 (3725±380 лет назад) -
13 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29 - 17 9 10 11 11 25 15 19 29 15 15 17 17 - 11 11 19 23 15 15 18 17 36 38 12 12 - 11 9 15 16 810 10 8 10 10 12 23 23 16 10 12 12 15 8 12 22 20 13 12 11 13 11 11 12 12
