Темы

Австролоиды Альпийский тип Америнды Англия Антропологическая реконструкция Антропоэстетика Арабы Арменоиды Армия Руси Археология Аудио Аутосомы Африканцы Бактерии Балканы Венгрия Вера Видео Вирусы Вьетнам Гаплогруппы генетика Генетика человека Генетические классификации Геногеография Германцы Гормоны Графики Греция Группы крови Деградация Демография в России Дерматоглифика Динарская раса ДНК Дравиды Древние цивилизации Европа Европейская антропология Европейский генофонд ЖЗЛ Живопись Животные Звёзды кино Здоровье Знаменитости Зодчество Иберия Индия Индоарийцы интеллект Интеръер Иран Ирландия Испания Исскуство История Италия Кавказ Канада Карты Кельты Китай Корея Криминал Культура Руси Латинская Америка Летописание Лингвистика Миграция Мимикрия Мифология Модели Монголоидная раса Монголы Мт-ДНК Музыка для души Мутация Народные обычаи и традиции Народонаселение Народы России научные открытия Наши Города неандерталeц Негроидная раса Немцы Нордиды Одежда на Руси Ориентальная раса Основы Антропологии Основы ДНК-генеалогии и популяционной генетики Остбалты Переднеазиатская раса Пигментация Политика Польша Понтиды Прибалтика Природа Происхождение человека Психология Разное РАСОЛОГИЯ РНК Русская Антропология Русская антропоэстетика Русская генетика Русские поэты и писатели Русский генофонд Русь Семиты Скандинавы Скифы и Сарматы Славяне Славянская генетика Среднеазиаты Средниземноморская раса Схемы США Тохары Тураниды Туризм Тюрки Тюрская антропогенетика Укрология Уралоидный тип Филиппины Фильм Финляндия Фото Франция Храмы Хромосомы Художники России Цыгане Чехия Чухонцы Шотландия Эстетика Этнография Этнопсихология Юмор Япония C Cеквенирование E E1b1b G I I1 I2 J J1 J2 N N1c Q R1a R1b Y-ДНК

Поиск по этому блогу

среда, 12 октября 2016 г.

Ученые ищут 13 счастливчиков



Компьютерная модель спирали ДНК
Adam Finger/Vimeo

Проанализировав генетические данные более полумиллиона человек, ученые обнаружили 13 людей, оказавшихся устойчивыми к тяжелым наследуемым заболеваниями, обычно проявляющимся еще в детском возрасте. В геноме этих людей присутствуют мутации, вызывающие соответствующие болезни, но по каким-то причинам симптомы болезней не проявились. Они даже не догадываются, что в их генах есть признаки тяжелых, возможно, летальных заболеваний. Эти 13 человек выросли, и уже взрослыми приняли участие в анонимном генетическом обследовании.


Вероятно, проявление болезней было заблокировано какими-то другими особенностями генома этих людей. Если удастся выявить эти особенности, можно будет установить факторы, защищающие от болезней, среди которых, например, муковисцидоз, семейная дисавтономия и болезнь Тея – Сакса. Но, чтобы изучить обладателей счастливых геномов, их надо еще разыскать.

Исследование, в ходе которого были обнаружены эти люди, провела большая группа ученых, которую возглавляли Жун Чень (Rong Chen), Эрик Шадт (Eric E. Schadt) и Стефан Френд (Stephen H. Friend). Они использовали данные 12 других исследовательских групп, который в общей сложности охватили 589 306 человек. Ученые искали мутации в 874 генах, связанных с 584 детскими болезнями. В итоге и были обнаружены 13 людей, который дожили до взрослого возраста без проявлению болезней, хотя у них имелись мутации, связанные генетическими заболеваниями. Тринадцать неизвестных предоставили свой генетический материал, но не давали согласие на повторное участие в каких-либо исследованиях и на полное секвенирование собственного генома.

Исследование опубликовано в журнале Nature Biotechnology. 


источник