Темы

Австролоиды Альпийский тип Америнды Англия Антропологическая реконструкция Антропоэстетика Арабы Арменоиды Армия Руси Археология Аудио Аутосомы Африканцы Бактерии Балканы Венгрия Вера Видео Вирусы Вьетнам Гаплогруппы генетика Генетика человека Генетические классификации Геногеография Германцы Гормоны Графики Греция Группы крови Деградация Демография в России Дерматоглифика Динарская раса ДНК Дравиды Древние цивилизации Европа Европейская антропология Европейский генофонд ЖЗЛ Живопись Животные Звёзды кино Здоровье Знаменитости Зодчество Иберия Индия Индоарийцы интеллект Интеръер Иран Ирландия Испания Исскуство История Италия Кавказ Канада Карты Кельты Китай Корея Криминал Культура Руси Латинская Америка Летописание Лингвистика Миграция Мимикрия Мифология Модели Монголоидная раса Монголы Мт-ДНК Музыка для души Мутация Народные обычаи и традиции Народонаселение Народы России научные открытия Наши Города неандерталeц Негроидная раса Немцы Нордиды Одежда на Руси Ориентальная раса Основы Антропологии Основы ДНК-генеалогии и популяционной генетики Остбалты Переднеазиатская раса Пигментация Политика Польша Понтиды Прибалтика Природа Происхождение человека Психология Разное РАСОЛОГИЯ РНК Русская Антропология Русская антропоэстетика Русская генетика Русские поэты и писатели Русский генофонд Русь Семиты Скандинавы Скифы и Сарматы Славяне Славянская генетика Среднеазиаты Средниземноморская раса Схемы США Тохары Тураниды Туризм Тюрки Тюрская антропогенетика Укрология Уралоидный тип Филиппины Фильм Финляндия Фото Франция Храмы Хромосомы Художники России Цыгане Чехия Чухонцы Шотландия Эстетика Этнография Этнопсихология Юмор Япония C Cеквенирование E E1b1b G I I1 I2 J J1 J2 N N1c Q R1a R1b Y-ДНК

Поиск по этому блогу

понедельник, 21 ноября 2016 г.

Аутизм: причины и симптомы

Как развивается аутизм у детей, почему больным сложно адаптироваться к жизни в обществе и каковы причины аутизма



Изображение: Кадр из фильма «Человек дождя». 1988


Аутизм определяется конкретными поведенческими симптомами: сложностями в социальной коммуникации (атипичный зрительный контакт и социальное взаимодействие, слабые разговорные навыки и отношения со сверстниками) и повторяющимся поведением, ограниченными интересами и сенсорной чувствительностью.
Хотя аутизм описывается с точки зрения поведения, у него есть биологические основы: аномалии в мозге связаны с поведенческими проявлениями болезни.

История исследований аутизма

В 1943 году Лео Каннер опубликовал первую статью в США, в которой описывалась группа из 11 детей из его медицинской практики, у которых были общие черты: социальная изолированность, слабый интерес к окружающим и другие особенности. Он утверждал, что эти дети не страдали шизофренией или умственной отсталостью, но болели новым, ранее не опознанным синдромом.

Изображение: Лео Каннер (1894–1981) / wikipedia.org
В то же время Ганс Аспергер в Австрии обнаружил похожий набор поведенческих симптомов в своей клинической практике. Он опубликовал статью в 1944 году, но на нее обратили внимание лишь спустя несколько десятилетий. В 1980-х годах к работе Аспергера обратились Лорна Уинг, Кристофер Гиллберг и другие ученые.
В течение первых 20 лет после обнаружения аутизма были проведены клинические исследования, в которых описывались фенотипы. В 1970–1980-х годах исследователи искали когнитивные объяснения ключевым симптомам аутизма. Это продолжилось до 1990-х годов, когда появились исследования генетических причин аутизма. Это были исследования близнецов и исследования по психогенетике. Также ученые стали изучать психологическое лечение аутизма.
В связи с развитием технологий геномного анализа и нейровизуализации в конце ХХ века ученые обратили внимание на биологические основы аутизма и нашли особые гены, вариации общих генов, связанные с аутизмом. В течение последнего десятилетия появились новые данные, связанные с негенетическими причинами аутизма, а также новые методы лечения. Сейчас в центре внимания находятся вещи, не исследованные ранее: исследование аутизма у девочек, изучение индивидов со слабой возможностью овладеть языком, изменения аутизма, связанные с взрослением и старением. Также ученые пытаются перенести знания, полученные в лаборатории, в общество, которое сможет более эффективно поддерживать взрослых и детей с аутизмом, а также их семьи.

Симптомы аутизма

Симптомы аутизма делятся на две большие группы. Первая группа включает симптомы, связанные с постоянным дефицитом социальной коммуникации в нескольких контекстах. Во-первых, у детей дефицит социально-эмоционального взаимодействия, который проявляется в том, что они не могут принимать участия в взаимной беседе, разделять чужие интересы и эмоции, не могут инициировать контакты с другими людьми и отвечать на них. Во-вторых, у них дефицит невербального коммуникативного поведения, которое демонстрируется в социальном взаимодействии: они плохо интегрируются в вербальную и невербальную коммуникацию, не могут удерживать зрительный контакт, не владеют языком телодвижений, не понимают пользы жестов, а иногда у них полностью отсутствует лицевая мимика и невербальная коммуникация. В-третьих, у больных дефицит в поддержании и понимании взаимоотношений с людьми: они не могут менять поведение в зависимости от социального контекста, имеют трудности с игрой воображения, не могут заводить друзей, у них отсутствует интерес к сверстникам.

wikipedia.org
Вторая группа симптомов — это ограниченные и повторяющиеся режимы поведения, интересов и деятельности. Во-первых, больные демонстрируют стереотипные повторяющиеся моторные движения, использование объектов и речь. Например, они повторяют простые моторные действия, выстраивают игрушки в ряд, автоматически повторяют одни и те же слова. Во-вторых, они могут приспособиться только к одинаковым, повторяющимся событиям, не могут проявлять гибкости в случае изменения привычных ритуалов и режимов вербального и невербального поведения, испытывают стресс из-за малейших изменений, не могут здороваться с людьми, ходят одной дорогой и едят одну и ту же еду каждый день. В-третьих, у больных крайне ограниченные фиксированные интересы — часто к необычным вещам. В-четвертых, у них бывает необычный интерес к сенсорным аспектам окружающей среды. Например, они бывают безразличны к боли или температуре, плохо реагируют на специфичные звуки и текстуры, особо сильно чувствуют запахи, любят трогать предметы, им нравится свет.

Сопутствующая патология

Сопутствующие характеристики людей с аутизмом ранжируются от когнитивных (умственная отсталость, нарушения речи) до психологических (трудное поведение), медицинских (сонливость, эпилепсия) и психопатологических. Большинство детей и взрослых с аутизмом имеют одну или больше одной сопутствующих патологий. Эти патологии часто бывают более разрушительными, чем симптомы аутизма, и должны учитываться при лечении.

Нейронные и когнитивные характеристики

Попытки понять нейронные нарушения, связанные с аутизмом, сложны и множественны. Нет единого повреждения части мозга. Напротив, аутизм — это болезнь, которая рассматривается на системном уровне. Распространено мнение, что аутизм можно охарактеризовать как связанную болезнь, то есть структурную и функциональную проблему вовлечения разных областей мозга в информационный процесс коммуникации друг с другом. Пока нет достаточного количества исследований по нейровизуализации, в которых бы ученые пытались выяснить, чем отличается мозг аутистов.
Что касается когнитивных особенностей, есть три когнитивные теории аутизма. Они не исключают друг друга, и, возможно, все они верны. Первая теория — теория ума. Она говорит, что люди с аутизмом не могут интерпретировать разум других людей, не могут понять их мысли и ощущения. Другая теория — теория слабой центральной когерентности, которая утверждает, что люди с аутизмом больше фокусируются на деталях, чем на контексте. Третья теория — теория нарушения исполнительных функций, согласно которой люди с аутизмом не умеют планировать, организовывать себя и переключаться с одного вида деятельности на другой.

Проявления болезни

Есть много отличий в том, как проявляется аутизм, но чаще всего это происходит у мальчиков. На четырех мальчиков-аутистов приходится одна девочка. Также есть изменения в развитии и проявлении болезни. Аутизм появляется в течение второго года. В самом начале болезни у ребенка снижается социальная вовлеченность, появляются проблемы с зрительным контактом и в развитии речи.
У некоторых детей речь развивается в течение дошкольных лет, большинство из них догоняет сверстников, хотя у них остаются проблемы с использованием речи в социальном контексте. Повторяющееся поведение, сенсорная чувствительность и ограниченность интересов возрастают в течение дошкольного возраста. У большинства детей пик проявления симптомов происходит в 4–5 лет. В течение раннего школьного периода симптомы стабилизируются, а во взрослом возрасте наблюдаются небольшие спады ключевых симптомов аутизма. Однако в течение этого периода может возрасти риск депрессии, но это лечится с помощью медикаментов и психотерапии.

Причины аутизма

Аутизм — это комплексное расстройство нервной системы, у которого нет единой причины. Мы предпочитаем рассуждать о факторах, повышающих риск. Это генетическое заболевание, которое может быть наследственным и ненаследственным. Кроме того, есть негенетические факторы аутизма, которые взаимодействуют с генетическими. Важно, что есть совпадение между генетическими и негенетическими факторами аутизма и других расстройств нервной системы, например нарушений речи, шизофрении и синдрома дефицита внимания и гиперактивности.
Есть гены, которые связаны с аутизмом. Один из примеров — ген CNTNAP2, связанный с аутизмом и нарушениями речи. Также фактором риска для аутизма и шизофрении является инфекция матери в период беременности и зачатие в позднем возрасте. Кроме того, монозиготные близнецы больше подвержены аутизму, чем двуяйцовые. Дети одних родителей также находятся в большей зоне риска. В целом риск аутизма у населения варьируется от 1/60 до 1/100. При этом младшие братья и сестры детей-аутистов имеют предрасположенность 1/10 или 1/20. Этот факт указывает на риск получить генетическое заболевание, которое связано с множественными аллелями генов риска. Это могут быть как наследственные, так и ненаследственные геномные изменения, включающие мутации в определенных генах или сегментах ДНК.
Негенетические факторы, повышающие риск аутизма, были найдены в эпидемиологических исследованиях. Эти исследования включали в себя риск позднего возраста родителей, пренатального воздействия некоторых лекарств (например, талидомид), инфекции или высокого уровня загрязнения окружающей среды, постнатальные инфекции, такие как энцефалит. Механизм болезни до сих пор неизвестен — эти факторы обнаружили не так давно.

Аутизм и язык

Люди с аутизмом имеют проблемы с участием в беседах. Они не могут концентрироваться на одной теме, не могут объяснять свои мысли собеседникам, использовать социальные инструменты коммуникации (приветствия, сплетни и так далее), не понимают шуток и сарказма, не могут рассказывать истории.
Речь аутистов может быть очень формальной. Они могут говорить монологами, использовать редкие слова и формальные лингвистические конструкции, которые нетипичны для обычных диалогов. В их историях могут быть факты и события, но не хватает деталей о мотивах и чувствах людей. Многие люди с аутизмом не могут говорить бегло. Их около 25–30%. Некоторые из них овладевают языком, но остаются позади своих сверстников, имеют проблемы с грамматикой, рабочей памятью и разговорным языком. У этих людей аутизм возникает вместе с нарушениями языка. Другие больные почти не владеют разговорным языком — их около ¼ всех больных.

Современные методы лечения аутизма

Лучшее лечение, которое доступно сейчас, — психологическое, такое как анализ поведения. Это означает, что сложные задачи делятся на простые шаги, а каждый из них преодолевается при помощи поощрения и мотивации ребенка. Эти виды лечения наиболее эффективны, когда ведутся вместе с изучением развития. Ранние интенсивные вмешательства могут сильно снизить симптомы и повысить когнитивные и языковые способности. Для более взрослых детей, которые говорят бегло, эффективны программы по тренировке социальных навыков. Один из примеров — использование социальных историй, чтобы помочь ребенку овладеть навыками, которые нужны для разных наборов ситуаций. Например, можно научить ребенка вести себя в первый день в школе: здороваться с учителем, представляться другим детям и так далее.
Фармакологическое лечение используется для лечения связанных состояний (психологические проблемы, синдром дефицита внимания и гиперактивности, тревога, сонливость и эпилепсия), но нет никаких лекарств, которые нацелены на лечение симптомов.

Будущие виды лечения

Будущее лечение аутизма похоже на те методы, которые в последнее время появляются в других областях медицины. Это персонализированный подход, который нацелен на специфичные биологические предпосылки и психологические симптомы. Так как многое известно о биологии аутизма (гены и их экспрессия), ожидается, что будут разработаны новые медикаменты, которые будут помогать людям с генетическими мутациями. Более нацеленные психологические виды лечения тоже на горизонте, особенно те, что могут быть доступны обществу. В конце концов, мы можем использовать персонализированные комбинации медикаментозного и психологического лечения, которые при своевременном использовании будут ослаблять симптомы и повышать способность аутистов приспосабливаться к обществу.
Хелен Тагер-Фласберг
Professor, Director of the Center for Autism Research Excellence, Boston University