Аутизм: причины и симптомы

Как развивается аутизм у детей, почему больным сложно адаптироваться к жизни в обществе и каковы причины аутизма

Изображение: Кадр из фильма «Человек дождя». 1988

Аутизм определяется конкретными поведенческими симптомами: сложностями в социальной коммуникации (атипичный зрительный контакт и социальное взаимодействие, слабые разговорные навыки и отношения со сверстниками) и повторяющимся поведением, ограниченными интересами и сенсорной чувствительностью.
Хотя аутизм описывается с точки зрения поведения, у него есть биологические основы: аномалии в мозге связаны с поведенческими проявлениями болезни.

История исследований аутизма

В 1943 году Лео Каннер опубликовал первую статью в США, в которой описывалась группа из 11 детей из его медицинской практики, у которых были общие черты: социальная изолированность, слабый интерес к окружающим и другие особенности. Он утверждал, что эти дети не страдали шизофренией или умственной отсталостью, но болели новым, ранее не опознанным синдромом.

Изображение: Лео Каннер (1894–1981) / wikipedia.org

В то же время Ганс Аспергер в Австрии обнаружил похожий набор поведенческих симптомов в своей клинической практике. Он опубликовал статью в 1944 году, но на нее обратили внимание лишь спустя несколько десятилетий. В 1980-х годах к работе Аспергера обратились Лорна Уинг, Кристофер Гиллберг и другие ученые.
В течение первых 20 лет после обнаружения аутизма были проведены клинические исследования, в которых описывались фенотипы. В 1970–1980-х годах исследователи искали когнитивные объяснения ключевым симптомам аутизма. Это продолжилось до 1990-х годов, когда появились исследования генетических причин аутизма. Это были исследования близнецов и исследования по психогенетике. Также ученые стали изучать психологическое лечение аутизма.
В связи с развитием технологий геномного анализа и нейровизуализации в конце ХХ века ученые обратили внимание на биологические основы аутизма и нашли особые гены, вариации общих генов, связанные с аутизмом. В течение последнего десятилетия появились новые данные, связанные с негенетическими причинами аутизма, а также новые методы лечения. Сейчас в центре внимания находятся вещи, не исследованные ранее: исследование аутизма у девочек, изучение индивидов со слабой возможностью овладеть языком, изменения аутизма, связанные с взрослением и старением. Также ученые пытаются перенести знания, полученные в лаборатории, в общество, которое сможет более эффективно поддерживать взрослых и детей с аутизмом, а также их семьи.

Симптомы аутизма

Симптомы аутизма делятся на две большие группы. Первая группа включает симптомы, связанные с постоянным дефицитом социальной коммуникации в нескольких контекстах. Во-первых, у детей дефицит социально-эмоционального взаимодействия, который проявляется в том, что они не могут принимать участия в взаимной беседе, разделять чужие интересы и эмоции, не могут инициировать контакты с другими людьми и отвечать на них. Во-вторых, у них дефицит невербального коммуникативного поведения, которое демонстрируется в социальном взаимодействии: они плохо интегрируются в вербальную и невербальную коммуникацию, не могут удерживать зрительный контакт, не владеют языком телодвижений, не понимают пользы жестов, а иногда у них полностью отсутствует лицевая мимика и невербальная коммуникация. В-третьих, у больных дефицит в поддержании и понимании взаимоотношений с людьми: они не могут менять поведение в зависимости от социального контекста, имеют трудности с игрой воображения, не могут заводить друзей, у них отсутствует интерес к сверстникам.

wikipedia.org

Вторая группа симптомов — это ограниченные и повторяющиеся режимы поведения, интересов и деятельности. Во-первых, больные демонстрируют стереотипные повторяющиеся моторные движения, использование объектов и речь. Например, они повторяют простые моторные действия, выстраивают игрушки в ряд, автоматически повторяют одни и те же слова. Во-вторых, они могут приспособиться только к одинаковым, повторяющимся событиям, не могут проявлять гибкости в случае изменения привычных ритуалов и режимов вербального и невербального поведения, испытывают стресс из-за малейших изменений, не могут здороваться с людьми, ходят одной дорогой и едят одну и ту же еду каждый день. В-третьих, у больных крайне ограниченные фиксированные интересы — часто к необычным вещам. В-четвертых, у них бывает необычный интерес к сенсорным аспектам окружающей среды. Например, они бывают безразличны к боли или температуре, плохо реагируют на специфичные звуки и текстуры, особо сильно чувствуют запахи, любят трогать предметы, им нравится свет.

Сопутствующая патология

Сопутствующие характеристики людей с аутизмом ранжируются от когнитивных (умственная отсталость, нарушения речи) до психологических (трудное поведение), медицинских (сонливость, эпилепсия) и психопатологических. Большинство детей и взрослых с аутизмом имеют одну или больше одной сопутствующих патологий. Эти патологии часто бывают более разрушительными, чем симптомы аутизма, и должны учитываться при лечении.

Нейронные и когнитивные характеристики

Попытки понять нейронные нарушения, связанные с аутизмом, сложны и множественны. Нет единого повреждения части мозга. Напротив, аутизм — это болезнь, которая рассматривается на системном уровне. Распространено мнение, что аутизм можно охарактеризовать как связанную болезнь, то есть структурную и функциональную проблему вовлечения разных областей мозга в информационный процесс коммуникации друг с другом. Пока нет достаточного количества исследований по нейровизуализации, в которых бы ученые пытались выяснить, чем отличается мозг аутистов.
Что касается когнитивных особенностей, есть три когнитивные теории аутизма. Они не исключают друг друга, и, возможно, все они верны. Первая теория — теория ума. Она говорит, что люди с аутизмом не могут интерпретировать разум других людей, не могут понять их мысли и ощущения. Другая теория — теория слабой центральной когерентности, которая утверждает, что люди с аутизмом больше фокусируются на деталях, чем на контексте. Третья теория — теория нарушения исполнительных функций, согласно которой люди с аутизмом не умеют планировать, организовывать себя и переключаться с одного вида деятельности на другой.

Проявления болезни

Есть много отличий в том, как проявляется аутизм, но чаще всего это происходит у мальчиков. На четырех мальчиков-аутистов приходится одна девочка. Также есть изменения в развитии и проявлении болезни. Аутизм появляется в течение второго года. В самом начале болезни у ребенка снижается социальная вовлеченность, появляются проблемы с зрительным контактом и в развитии речи.
У некоторых детей речь развивается в течение дошкольных лет, большинство из них догоняет сверстников, хотя у них остаются проблемы с использованием речи в социальном контексте. Повторяющееся поведение, сенсорная чувствительность и ограниченность интересов возрастают в течение дошкольного возраста. У большинства детей пик проявления симптомов происходит в 4–5 лет. В течение раннего школьного периода симптомы стабилизируются, а во взрослом возрасте наблюдаются небольшие спады ключевых симптомов аутизма. Однако в течение этого периода может возрасти риск депрессии, но это лечится с помощью медикаментов и психотерапии.

Причины аутизма

Аутизм — это комплексное расстройство нервной системы, у которого нет единой причины. Мы предпочитаем рассуждать о факторах, повышающих риск. Это генетическое заболевание, которое может быть наследственным и ненаследственным. Кроме того, есть негенетические факторы аутизма, которые взаимодействуют с генетическими. Важно, что есть совпадение между генетическими и негенетическими факторами аутизма и других расстройств нервной системы, например нарушений речи, шизофрении и синдрома дефицита внимания и гиперактивности.
Есть гены, которые связаны с аутизмом. Один из примеров — ген CNTNAP2, связанный с аутизмом и нарушениями речи. Также фактором риска для аутизма и шизофрении является инфекция матери в период беременности и зачатие в позднем возрасте. Кроме того, монозиготные близнецы больше подвержены аутизму, чем двуяйцовые. Дети одних родителей также находятся в большей зоне риска. В целом риск аутизма у населения варьируется от 1/60 до 1/100. При этом младшие братья и сестры детей-аутистов имеют предрасположенность 1/10 или 1/20. Этот факт указывает на риск получить генетическое заболевание, которое связано с множественными аллелями генов риска. Это могут быть как наследственные, так и ненаследственные геномные изменения, включающие мутации в определенных генах или сегментах ДНК.
Негенетические факторы, повышающие риск аутизма, были найдены в эпидемиологических исследованиях. Эти исследования включали в себя риск позднего возраста родителей, пренатального воздействия некоторых лекарств (например, талидомид), инфекции или высокого уровня загрязнения окружающей среды, постнатальные инфекции, такие как энцефалит. Механизм болезни до сих пор неизвестен — эти факторы обнаружили не так давно.

Аутизм и язык

Люди с аутизмом имеют проблемы с участием в беседах. Они не могут концентрироваться на одной теме, не могут объяснять свои мысли собеседникам, использовать социальные инструменты коммуникации (приветствия, сплетни и так далее), не понимают шуток и сарказма, не могут рассказывать истории.
Речь аутистов может быть очень формальной. Они могут говорить монологами, использовать редкие слова и формальные лингвистические конструкции, которые нетипичны для обычных диалогов. В их историях могут быть факты и события, но не хватает деталей о мотивах и чувствах людей. Многие люди с аутизмом не могут говорить бегло. Их около 25–30%. Некоторые из них овладевают языком, но остаются позади своих сверстников, имеют проблемы с грамматикой, рабочей памятью и разговорным языком. У этих людей аутизм возникает вместе с нарушениями языка. Другие больные почти не владеют разговорным языком — их около ¼ всех больных.

Современные методы лечения аутизма

Лучшее лечение, которое доступно сейчас, — психологическое, такое как анализ поведения. Это означает, что сложные задачи делятся на простые шаги, а каждый из них преодолевается при помощи поощрения и мотивации ребенка. Эти виды лечения наиболее эффективны, когда ведутся вместе с изучением развития. Ранние интенсивные вмешательства могут сильно снизить симптомы и повысить когнитивные и языковые способности. Для более взрослых детей, которые говорят бегло, эффективны программы по тренировке социальных навыков. Один из примеров — использование социальных историй, чтобы помочь ребенку овладеть навыками, которые нужны для разных наборов ситуаций. Например, можно научить ребенка вести себя в первый день в школе: здороваться с учителем, представляться другим детям и так далее.
Фармакологическое лечение используется для лечения связанных состояний (психологические проблемы, синдром дефицита внимания и гиперактивности, тревога, сонливость и эпилепсия), но нет никаких лекарств, которые нацелены на лечение симптомов.

Будущие виды лечения

Будущее лечение аутизма похоже на те методы, которые в последнее время появляются в других областях медицины. Это персонализированный подход, который нацелен на специфичные биологические предпосылки и психологические симптомы. Так как многое известно о биологии аутизма (гены и их экспрессия), ожидается, что будут разработаны новые медикаменты, которые будут помогать людям с генетическими мутациями. Более нацеленные психологические виды лечения тоже на горизонте, особенно те, что могут быть доступны обществу. В конце концов, мы можем использовать персонализированные комбинации медикаментозного и психологического лечения, которые при своевременном использовании будут ослаблять симптомы и повышать способность аутистов приспосабливаться к обществу.

Хелен Тагер-Фласберг

Professor, Director of the Center for Autism Research Excellence, Boston University