Развитие ДНК-генеалогии позволяет теперь проводить и расчеты времен жизни общего предка группы покойников. И даже покойников ископаемых.
Подойдем к этому вопросу просто, без излишних эмоций. Вопрос такой: совпадет ли время жизни общего предка, рассчитанное по современной популяции, и время жизни предка группы людей той же популяции, умерших, скажем, сотни лет назад, в средние века?
Такую возможность нам предоставило обнаружение группы якутских мумий, и определение их гаплогруппы и гаплотипов.
Рассмотрим сначала живых людей. А именно, посмотрим на определение «времени жизни» популяции якутов, отсчитываемое от времени жизни общего предка для всей выбранной популяции. Обычно при таких исследованиях субъектов для тестирования ДНК набирают неупорядоченно по всей популяции. Так, в работе (Pakendorf et al, 2006) были определены 9-маркерные гаплотипы 172 якутов, выбранных по всей популяции. Дерево гаплотипов приведено на рис. 1 (Адамов и Клёсов,2008) . Анализ дерева показал, что три гаплотипа из выборки типированы неправильно (см. рис. 1), и не могут быть использованы для расчетов (хотя результат практически не изменится, так как три гаплотипа по сравнению с остальными 169 вносят слишком малый вклад в картину мутаций).
Иначе говоря, выбранная система представляла 169х9=1521 «экспериментальных точек». Это - достаточно большая величина. Во всех 1521 маркерах было 152 мутаций от наиболее стабильного гаплотипа, который наблюдался у 74 человек из этих 169. Вот как выглядит этот гаплотип:14-23-14-11-11-13-Х-Х-Х-14-16-18
Этот наиболее стабильный гаплотип и есть предковый, поскольку разбег мутаций идет от него. Если общий предок для всей серии гаплотипов один, то к системе применим так называемый логарифмический метод расчета временного расстояния до ближайшего общего предка популяции (Klyosov, 2009), для данного случая ln(169/74)/0.017 = 49 поколений без поправки на возвратные мутации, или 52 поколения с поправкой, то есть 1300±200 лет до общего предка. Принципы расчета погрешностей также приведены в работе (Klyosov, 2009). Таблица учета возвратных мутаций дана в (Klyosov, 2009), там же дается и средняя скорость мутации на 9-маркерный гаплотип, равная 0.017 мутаций на гаплотип за поколение, или 0.00189 мутаций на маркер за поколение.
Другой принцип расчета времени жизни общего предка - по мутациям, а именно 152/1521/0.00189 = 53 поколения без поправки на возвратные мутации, или 56 поколений с поправкой, то есть 1400±180 лет до общего предка. Как видно, результаты по этим расчетам практически совпали в пределах погрешности измерений, хотя в одном случае считали по мутациям, в другом - по числу базовых гаплотипов. Это означает, во- первых, что все 169 якутов произошли от одного общего прямого предка, который и есть общий предок популяции, и во-вторых, что, как уже говорилось, «биологические часы» мутаций тикают совершенно статистически. Примерно так, как происходит распад радиоактивных веществ, с совершенно заданным временем полураспада. Только в гаплотипах есть то, чего нет при радиоактивном распаде - обратные мутации.
Продолжим наш пример. В недавней работе (Crubezy et al, 2010) были определены гаплотипы из 58 мумифицированных останков якутов, датируемых между 15 и 19 веками. Раскопки производились в Восточной Сибири, в Якутии. Для большинства мумий гаплотипы определялись только фрагментарно, но для 14 останков были определены 17-маркерные гаплотипы. В них оказалось всего 20 мутаций от базового гаплотипа (приведенного здесь в так называемом формате FTDNA)
393-390-19-391-385a-385b-X-X-439-3891
14- 23-14-11-11-13-Х-Х-10-14-16-18 -(...) - 14-19-12-14-11-22
Иначе говоря, все мутации у 14 человек «крутились» вокруг этого гаплотипа, который, разумеется, предковый. Примечательно, что предыдущие аллелей 9-маркерного гаплотипа полностью совпадают с аллелями соответствующих маркеров 17-маркерного гаплотипа. Так что мумии оказались совершенно из той же популяции, произошедшей от того же общего предка. Это и есть тот самый общий предок современной популяции якутов. Характерно, что мумии или живые наши современники
- все подчиняются одним и тем же законам мутации. Дерево гаплотипов приведено на рис. 2.
Найденные 20 мутаций указывают на общего предка популяции, который жил 20/14/0.034 = 42 поколения без поправки, или 44 поколения с поправкой, то есть 1100±270 лет до смерти описанной группы якутов 200-600 лет назад, или суммарно 1300-1700 лет назад. Как видно, это то же самое время, что и для описанной в предыдущем разделе популяции якутов - наших современников (1400±180 лет назад). Иначе говоря, это та же самая популяция якутов, только разделенная по времени несколькими столетиями.
(Примечание - 0.034 мутаций на гаплотип на поколение - это константа скорости мутации для 17-маркерных гаплотипов, приведенная в статье Klyosov, 2009). Если разделить величину 0.017 мутаций на гаплотип на число маркеров в гаплотипе (9), получим 0.00189 мутаций на маркер на поколение. Если разделить величину 0.034 на число маркеров в 17- маркерном гаплотипе, получим 0.00200 мутаций на маркер на поколение. Видно, что средние величины скоростей на маркер почти одинаковы для разных гаплотипов, и различие в данных двух примерах составляет всего 56%, хотя длины гаплотипов различаются почти в два раза.
Этот пример важен в контексте нашего исследования, поскольку показывает, что для анализа гаплотипов не важно число маркеров, и не важно даже, взяты пробы ДНК у живых людей или у ископаемых человеческих остатков.
Представляется, что 1400±180 лет для популяции якутов - это слишком мало. Это - середина 1-го тысячелетия нашей эры. Просто не может быть, чтобы якуты появились только тогда. Мы знаем, что гаплогруппа N1c появилась (за счет мутации SNP у кого-то из «вышестоящей» гаплогруппы) примерно 6300 лет назад. Видимо, существующая в настоящее время популяция якутов претерпела в середине 1-го тысячелетия «бутылочное горлышко популяции», и немногие из выживших якутов начали популяцию фактически заново.
Литература
Адамов Д.С., Клёсов А.А. (2008). Определение возраста популяций по Y- хромосоме методами средних квадратичных отклонений. Вестник Российской Академии ДНК-генеалогии (ISSN 1942-7484). т. 1, № 5, 855 - 907.
Crubezy, E., Amory, S., Keyser, C., Bouakaze, C., Bodner, M., Gibert, M., Rock, A., Parson, W., Alexeev, A., Ludes, B. (2010) Human evolution in Siberia: from frozen bodies to ancient DNA. BMC Evolutionary Biology, 10:25, doi 10.1186/1471-2148-10-25.
Klyosov, A.A. (2009a). DNA Genealogy, mutation rates, and some historical evidences written in Y-chromosome. I. Basic principles and the method. J. Genetic Genealogy, 5, 186-216.
Pakendorf, B. Novgorodov, I.N., Osakovskij, V.L., Danilova, A.P., Protod'jakonov, A.P., Stoneking, M. (2006) Investigating the effects of prehistoric migrations in Siberia: genetic variation and the origins of Yakuts. Hum. Genet. 120, 334 - 353.
